心尖肥厚型心肌病
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
心尖肥厚型心肌病
分型
根据心尖肥厚所累及的心室腔分型 A 左室型，最多见 B 右室型，少见，多分布于右室心尖 C 双室型，罕见
可能也参与本病发生
临床特点
好发于中年 性别差异：男多于女 中国4.1(男)：1(女) 半数以上可无任何症状，多因心电图异常
或体检时发现 胸闷、胸痛、心悸、乏力、晕厥、呼吸困难和浮
肿等 部分患者可触及左前胸抬举样搏动，多有病理性
第四心音，部分有第三心音；可闻及(1～3)／6级 收缩期杂音，呈喷射性，以胸骨左缘下段或心尖 部最响
辅助检查1-心电图
异常T波倒置：主要见于胸前导联尤其V 4～6 导联，有时T波倒置非常明显(超过10 mm)，也称作巨负T波
左室高电压：多有胸前导联QRS波群高电压， RV5>2.7 mV，RV5+SV1>3.5 mV
ST段改变：ST段可出现水平或下斜型下移， 多见于I、Ⅱ、aVL和V2～V6导联，幅度在 0.05～0.3 mV之间。
流行病学
病确切的发病率未明，且各国间差异很大。 其中日本较为常见，约占肥厚型心肌病的 1/3左右。相反欧美仅占肥厚型心肌病总数 的2%～3%，中国本病的发病率未明，据估 计占肥厚型心肌病的2%～5%，与欧美报告 相仿
病因
仍不清楚 多有家族史或家族聚集倾向 可能为常染色体隐性遗传 体内儿茶酚胺水平和(或)交感神经活性异常
有临床症状特别是同时伴有室性心律失常者，可 联合应用胺碘酮和 β受体阻滞剂
对于经历猝死、晕厥的患者应进行电生理检查， 如诱发出心室颤动，应考虑安置自动复律除颤器 (ICD)
心尖肥厚型心肌病超声诊断标准
心尖肥厚型心肌病超声诊断标准1. 引言嘿，大家好，今天咱们聊聊一个听上去可能有点儿高大上的话题——心尖肥厚型心肌病（HCM）。
乍一听，这名字像极了医学界的“高冷学霸”，让人觉得不可接近。
不过，别担心，今天我们就来把这个话题聊得轻松些。
HCM其实就是心脏的一个小状况，特别是心脏的某些部位肥厚了，可能会给我们的生活带来点儿麻烦。
所以，了解它的超声诊断标准，可是对我们维护心脏健康大有裨益的哦。
2. 什么是心尖肥厚型心肌病？2.1 定义好，先来科普一下。
心尖肥厚型心肌病，是一种遗传性心脏病，心脏的某部分肌肉变得特别厚，这就像我们去健身房锻炼，结果某一块肌肉练得太猛，显得有些“发达”了。
这种肥厚如果不加以控制，可能会影响心脏的功能，导致一系列的问题，比如心绞痛、心律失常等等。
听着是不是有点儿吓人？其实，很多人可能根本不知道自己得了这种病，直到去医院检查。
2.2 症状说到症状，这就像是你家小狗总是兴奋得不得了，结果有一天突然不想动了。
这可能是你该注意的时候了。
HCM的症状有时候不是特别明显，可能只是觉得气喘、心慌，或者有时候运动后感觉特别累。
但大家可不能小觑这些小信号，毕竟“千里之行，始于足下”，早发现早治疗才是王道。
3. 超声诊断标准3.1 了解超声检查咱们回到正题，如何诊断HCM呢？这时候，超声心动图就派上用场了。
超声检查就像是给你的心脏拍了一张“写真”，用声波来获取心脏的结构和功能信息。
简单来说，就是医生可以通过这个检查看到你的心脏是个什么状态，是否有肥厚等问题。
3.2 诊断标准那么，具体的诊断标准是什么呢？首先，心脏的左心室壁厚度如果超过了15毫米，那就得引起注意了。
其次，心室的几何形状也很重要。
如果心室看起来像个奇怪的苹果，或者说有些不对劲，那就得好好查查了。
另外，如果心脏的运动功能下降，或者心脏的结构看起来比较复杂，也是需要考虑HCM的可能性。
其实，这一系列的检查听上去挺复杂的，但大家别紧张，医生会一步步带着你走，像个老妈子一样照顾你。
心尖肥厚型心肌病
心尖肥厚型心肌病【病因】(一)发病原因迄今尚未阐明。
Perloff认为，肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常，或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当，造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。
也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。
业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传，可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关，而部分散发病例与HLA抗原无联系。
心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性，可能通过隐性遗传。
Yamaguchi等认为，本病进展缓慢，且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚，在同一家族中既可表现为心尖肥厚型，也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。
据统计，本病有1/3～1/2病例无明确的家族史，属散发性。
(二)发病机制心肌肥厚在心尖处尤为明显，可厚达15～35mm(平均25mm)。
心室腔不扩大或有变形、缩小。
心尖处可闭塞。
晚期病例偶尔因反复心衰心腔也可扩大。
二尖瓣位置前移，可伴乳头肌肥厚。
部分病例可合并二尖瓣关闭不全。
镜检可见心肌纤维肥厚，心肌细胞排列紊乱，心肌细胞和核异常肥大、变形，可伴有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处内膜增厚等改变。
本病的病理生理异常主要是左室舒张期顺应性降低，舒张功能不良和充盈受阻，部分病例随着病情进展可导致左室舒张末压(LVEDP)升高，继之可出现肺淤血和左右心功能不全的征象。
【症状】1.症状本病虽有遗传倾向，但发病年龄以30～50岁居多，男性远比女性多见。
约1/3～1/2病人有心肌病家族史。
1/3～1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。
由于本病无左室流出道梗阻和压力阶差存在，对心脏血流动力学的影响比经典的肥厚型心肌病为少，故多数病人无自觉症状，仅在体检或超声心动图检查时发现。
本病起病隐匿，发展缓慢，部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状。
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。
典型病例的左心室容量正常或减少。
常有左心室流出道收缩期压力阶差。
有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。
典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。
心律失常和早年猝死常见。
临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。
亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。
一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。
此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。
临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。
二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。
组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。
HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。
二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。
三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。
引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征的累及心肌的疾病。
典型者室间隔肥厚较游离壁明显,引起左室流出道狭窄,又名为原发性主动脉瓣下狭窄(Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis,IHSS),或肥厚性梗阻性心肌病。
部分为同心性肥厚,不伴梗阻,或心尖部肥厚,后者称为心尖肥厚型心肌病。
【入院评估】一、病史采集要点1、现病史(1)详诉起病过程:起病缓急、诱因,主要症状有呼吸困难、心绞痛、头晕和晕厥,详细询问运动耐量情况。
已作过检查如X线、心电图、超声心动图、核素显像等的结果,已用治疗及其经过。
(2)心律失常情况:详细询问有无心律失常发作,以及发作频度、持续时间、类型及相关治疗情况。
(3)注意询问有无猝死史,以及发生时的诱因、症状及缓解情况。
(4)既往治疗的医嘱遵从情况。
2、既往史:有无高血压、冠心病、心律失常等病史。
3、个人史4、家族史:约1/3患者有明显家族史。
要详细询问直系亲属中是否有类似发病情况。
二、体格检查要点1、心脏体征:心尖搏动位置和范围,有无震颤,心界大小,心脏杂音的部位、时相、性质、强度、传导、随体位等变化,以及用药后对杂音的影响。
2、典型体征:心尖搏动向左下移位,有抬举性冲动,或有心尖双搏动。
通常在胸骨左缘第3、4肋间隙有递增-递减型喷射性杂音,不向颈部传导,部分可伴收缩期震颤,但心尖及对称性肥厚型心肌病的病人可没有杂音。
凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类、异丙肾上腺素(2μg/min)、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、作Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强;凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药,β受体阻滞剂,下蹲,紧握掌时均可使杂音减弱。
部分病人可听到二尖瓣变形产生的二尖瓣返流性杂音,为心尖部吹风样杂音,并向左腋下传导。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌病，其特征是心肌肥厚，可以导致心脏功能异常和心律失常。
正确的诊断对于患者的治疗和
管理至关重要。
因此，制定了一系列的诊断标准来帮助医生准确诊
断肥厚型心肌病。
首先，临床表现是诊断肥厚型心肌病的重要依据之一。
患者可
能会出现胸痛、心悸、乏力、晕厥等症状。
此外，家族史也是非常
重要的，因为肥厚型心肌病有明显的家族聚集性。
如果患者有家族
成员患有类似症状，那么应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。
其次，体格检查也是诊断的重要手段之一。
医生可以通过听诊、触诊等方式来寻找心脏异常的体征，比如收缩期杂音、心尖搏动等。
此外，心电图和超声心动图也是诊断肥厚型心肌病的重要工具。
心
电图可以显示心脏的电活动情况，而超声心动图则可以清晰地观察
心脏结构和功能，包括心肌肥厚的程度、室间隔运动异常等。
另外，遗传学检查也可以帮助确认肥厚型心肌病的诊断。
通过
基因检测，可以发现患者是否携带与肥厚型心肌病相关的突变基因，从而进一步确认诊断。
最后，心脏核磁共振成像（MRI）也是诊断肥厚型心肌病的重要手段之一。
MRI可以清晰地显示心脏结构和功能，对于观察心肌肥厚的程度、室间隔和左室壁的运动情况等有很高的分辨率。
总的来说，诊断肥厚型心肌病需要综合运用临床表现、体格检查、心电图、超声心动图、遗传学检查和心脏MRI等多种手段，以确保诊断的准确性。
对于怀疑患有肥厚型心肌病的患者，应该及时就医，并在专业医生的指导下进行全面的检查和诊断，以便及时采取有效的治疗措施，保障患者的健康。
肥厚型梗阻性心肌病知识大全
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
心尖肥厚型心肌病心电图
临床表现及分型
临床表现
AHCM的临床表现多样，部分患者可无明显症状，而另一些患者则可能出现胸痛 、心悸、呼吸困难等症状。此外，部分患者还可能出现心律失常、晕厥等严重表 现。
分型
根据心肌肥厚的部位和程度，AHCM可分为心尖部肥厚型、心尖部肥厚合并室间 隔肥厚型以及心尖部肥厚合并其他部位肥厚型等多种类型。
发病机制
AHCM的发病机制尚未完全阐明，但多数研究认为与遗传、内分泌和代谢等多 种因素有关。其中，肌节蛋白基因突变是导致肥厚型心肌病的主要原因之一。
流行病学特点
发病率与地区分布
AHCM在亚洲地区相对较为常见 ，尤其在日本和中国。近年来， 随着超声心动图的广泛应用，本 病的检出率有所增加。
发病年龄与性别
心尖肥厚型心肌病心 电图
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目录
• 心尖肥厚型心肌病概述 • 心电图基本原理及操作技术 • 心尖肥厚型心肌病心电图特征 • 心电图在诊断心尖肥厚型心肌病中应用价值 • 典型案例分析 • 总结与展望
01
心尖肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
心尖肥厚型心肌病（AHCM）是一种原发性肥厚型心肌病中的特殊类型，以心 尖部心肌肥厚为主要特征，通常不伴有左心室流出道梗阻和压力阶差。
辅助诊断作用
心电图是诊断心尖肥厚型心肌病的重 要辅助手段之一，通过心电图检查可 以发现心脏电活动的异常，进而提示 心肌肥厚等病变的存在。
心尖肥厚型心肌病患者的心电图常表 现为左心室高电压、ST段压低、T波深 倒置等特征性改变，这些改变有助于 与其他类型的心肌病进行鉴别诊断。
评估病情严重程度及预后
心电图不仅可以用于诊断心尖肥厚型 心肌病，还可以评估病情的严重程度 和预后。例如，心电图上QRS波群的 电压和形态改变可以反映心肌肥厚的 程度和范围。
肥厚型心肌病最新指南2023更新要点
HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。
（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。
Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。
Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。
患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。
1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。
2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。
3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。
4. 心悸：心功能不全、心律失常。
5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。
6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。
（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。
最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。
拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。
1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。
心尖肥厚型心肌病怎样治疗？
心尖肥厚型心肌病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍心尖肥厚型心肌病的治疗方法，治疗心尖肥厚型心肌病常用的西医疗法和中医疗法。
心尖肥厚型心肌病应该吃什么药。
*心尖肥厚型心肌病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.本病治疗原则和非梗阻性肥厚型心肌病相同。
轻症无自觉症状，24h动态心电图监测未发现有心律失常，家族中也无猝死者，则可不必治疗，但应作定期随访。
2.有临床症状但无心律失常和心功能不全征象者，可首选β受体阻滞药治疗，一般口服普萘洛尔10～30mg，3次/d，视病情酌情增减剂量(国外一般剂量为200～300mg/d)。
中国人对β受体阻滞药的耐受性较差，故剂量应相应减少。
无效者可改用维拉帕米或硝苯地平。
前者常规用量为40～80mg，后者为5～20mg，均3次/d。
3.有临床症状，特别是同时伴有室性心律失常者，可联合应用胺碘酮和普萘洛尔。
胺碘酮一般剂量为200mg，2～3次/d，待心律失常改善后以100～200mg/d口服维持。
对于极少数药物治疗无效，可施行部分肥厚心肌切除术。
如合并二尖瓣关闭不全者，
必要时可施行二尖瓣换瓣术。
*2、预后
本病预后较为良好，仅有少数可发生猝死或心功能不全。
*温馨提示：上面就是对于心尖肥厚型心肌病怎么治疗，心尖肥厚型心肌病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关心尖肥厚型心肌病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“心尖肥厚型心肌病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
最新_心尖肥厚型心肌病
其遗传情况和临床表现差别非常大，有的患者终身不发病， 有的患者临床症状明显，甚至很快出现心力衰竭、猝死。
2020/7/24
概念
心尖肥厚型心肌病（ＡＨＣＭ）是肥厚型心肌病（ＨＣＭ） 中相对少见的一种类型;
是由Sakamoto 首次描述的以左室心尖区肥厚为特征的心 肌病，好发于乳头肌水平以下左心室心尖部，多无左心室 流出道梗阻，主要累及左心室, 右心室受累较少见，亚洲 国家的发病率远远高于西方国家，最早Sakamoto1976年报 道, 据统计日本发病率较高, 占HCM的24%, 曾被称为“日 本型”；
环障碍所致，微泡的浓度可以反映心肌血流灌注，这对患者预后的评估有重要价 值； ➢ 左心室超声造影在鉴别AHCM和其他左室占位疾病上有一定的优势。
2020/7/24
经食管超声心动图( TEE):能更准确地反应心尖部心肌的 肥厚程度及分布情况。
斑点追踪技术评价左心室扭转运动：ＡＨＣＭ 患者心尖 部旋转及左心室扭转增强，舒张期解旋率下降，此项技术 有助于ＡＨＣＭ 的诊断及心功能评价。
所致的临床症状。 也是临床医生对病人预后判断因素：梗阻型更容易发
我国报道的AHCM约占同期HCM的16.8% ～ 21.2%;
男性多于女性；
发病年龄多在在16 ～ 80 岁之间，以40 ～ 60 岁多见。
2020/7/24
临床极易误诊冠心病
AHCM的临床症状缺乏特异性, 大部分病人发现AHCM的原因 主要是由于常规心电图异常，误诊为冠心病。
部分患者可表现为不典型胸痛、劳力性呼吸困难等, 多被 误诊为心绞痛或心内膜下心肌梗死， 43.9%的AHCM 患者 以急性冠状动脉综合征作为初步诊断。
肥厚型心肌病诊疗常规
肥厚型心肌病诊疗常规【概述】肥厚型心肌病(hyper~ophiccardiomyopat}Iy,HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。
【临床表现】半数以上患者无明显症状。
主要症状为：心悸、胸痛、运动性呼吸困难、猝死。
室性心律失常发生率为50%,无症状性室性心动过速发生率19%—36%o33%患者出现频发的一过性晕厥。
严重心律失常是肥厚型心肌病患者猝死的主要原因。
长期左室过度压力负荷，引起心力衰竭。
梗阻性肥厚型心肌病患者心尖区内侧或胸骨左缘中下段闻及喷射性收缩期杂音。
【辅助检查】1.心电图30%~50%患者在n、m、avF及V4-6导联上出现深而窄的Q波(VO∙04s),相应导联T波直立，有助于与心肌梗死鉴别。
Sv1+Rv5呈有意义的增大，提示左室前壁肥厚，sV1+RV5值逐年减少与心肌退行性变化有关。
胸前导联QRS电压增高伴倒置T波逐年加深，反应心尖部室壁厚度变化。
2.动态心电图有助于发现各种心律失常，约50%患者检查出室性心律失常，19%~36%检出无症状性阵发性室性心动过速。
3.X线检查可显示左心缘明显突出，肺淤血征。
4.超声心动图典型的超声心动图改变多见于梗阻型患者：①室间隔明显肥厚N15cm,室间隔厚度与左室游离壁厚度之比＞1.3—1.5；②二尖瓣前叶收缩期前移贴近室间隔；③左室流出道狭窄；④主动脉瓣收缩中期呈部分性关闭。
5.磁共振心肌显像可以直观反映心室壁肥厚和室腔变窄，对于特殊部位心肌壁肥厚和对称性肥厚更具有诊断价值。
6.心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大、排列紊乱有助于诊断。
【诊断与鉴别诊断】根据患者的心脏杂音特点、劳力性胸痛和呼吸困难、晕厥等症状，结合典型的超声心动图改变和彩色多普勒测定左室流出道压力阶差，可以诊断肥厚型心肌病。
心尖肥厚型心肌病具有特征性的心电图改变：①左室高电压伴左胸导联(V4-6)ST段压低；②以V3、V4导联为轴心的胸前导联T波倒置。
肥厚型心肌病【16页】
二尖瓣收缩期 前向运动
SAM征
左室流出道梗阻 二尖瓣关闭不全 心脏杂音
舒张功能异常 呼吸困难
心律失常：房颤、室速 头晕、晕厥、猝死
（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现
症状 劳力性呼吸困难和乏力
1/3的病人可能有劳力性胸痛
最常见的持续性心律失常是房颤
部分病人有昏厥，常于运动时出现，与室性快速心 律失常有关
或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭 窄、SAM征、二尖瓣关闭不全 2. 心电图 变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波 3. 心导管检查和冠状动脉造影 心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大 冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状 EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等
肥厚型心肌病
目录
（一）定义 （二）梗阻性肥厚型心肌病的病理生理和临床表现 （三）辅助检查 （四）诊断 （五）治疗
（一）定义
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性 遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因
Thank you
针对心衰的治疗：HCM后期可出现左心室扩大、左心室收缩功能减低，治疗药物选择按照慢性 心力衰竭治疗指南
针对房颤：胺碘酮能减少阵发性房颤发作。对持续性房颤，可予β受体拮抗剂控制心室率。除非 禁忌，一般需考虑口服抗凝药治疗
（五）HCM的治疗 — 非药物治疗
外科手术治疗：室间隔切除术 ➢ 适应证：药物治疗无效、心功能不全（NYHA Ⅲ～Ⅵ级）病人，存在严重流出道梗阻（静息 或运动时流出道压力阶差大于50mmHg）
心尖肥厚性心肌病14例临床诊断分析
Ｔ ＞ Ｔ ； ） 时伴 有 Ｖ ～ Ｖ５Ｓ 段压 低 ０ １ ～ ０ ３ Ｖ５ Ｖ３ ３ 同 ３ Ｔ ． ０ ． ５ｍＶ ９例 ．） １例 无 病 理 性 Ｑ 波 ， 组 有 ３例 在 Ⅱ 、 、Ｖ 导 联 ４１ 本 Ⅲ ａＦ 有 Ｑ波形成 。
２ ３ Ｘ 线 检 查 １ ． ２例 胸 片 心 脏 外 形 正 常 ， ２例 向左 略 大 。
有 Ｔ 波 对 称 性 深 倒 置 ， 声 心动 图和 核 素 心 肌 断 层 显 像 显 示 心 尖 部 心 肌 肥 厚 结 论 标 准 １ 超 ２导 心 电 图 显 示胸 导 联 Ｖ３ Ｖ Ｒ波 振 幅 关 系增 高伴 对 称 性 Ｔ 渡 深 倒 置 ， 该 考虑 心 尖肥 厚 型 心 肌 病 的 可 能 ， ～ ５ 应 心
齐 齐 哈 尔 医 学 院学 报 ２ １ ０ ０年 第 ３ 卷 第 ５期 Ｉ
・
７２ ・ ３
心尖 肥 厚 性 心 肌 病 １ ４例 临床 诊 断 分 析
王 宏 雁
【 要 】 目 的 了解 心 尖肥 厚 型心 肌 病 （ 摘 ＡＨＣ ） 临 床 表 现 和 心 电 图 诊 断特 点 。 方 法 分 析 １ Ｍ 的 ４
例 心 尖 肥厚 型 心肌 病 的 临床 表 现 和 心 电 图 ， 素 心肌 断 层 显像 及 心 脏 超 声 心 动 图特征 ， 定 心 尖肥 厚 型 核 确
心肌 病 的诊 断 方 法 。结 果 心 电 图显 示 以胸 导 为 主 的 导联 Ｒ 波 振 幅 呈 Ｖ４ Ｖ５ Ｖ３规 律 增 高 。 时伴 ≥ ＞ 同
２ ４ 超 声 心动 图检 查 经 胸 骨 左 缘 取 左 室 长 轴 位 或 心 尖 部 ．
四 腔 心 切 面 测 量 ， 室 舒 张 末 径 为 （ ． Ｏ － ． ５ ｃ 左 室 收 左 ４ ７ ＿ ０ ３ ） ｍ， ４ 缩 末 径 为 （ ． Ｏ ． ５ ｃ 左 房 内 径 为 （ ． Ｏ １ ８ ）－ ， ２ ６ ±０ １ ） ｍ， ３ ３ ± ． ０ Ｃ ｌ乳 Ｉ ｌ
肥厚型心肌病
四、病理： 肥厚型心肌病主要改变在心肌特征：为不均等的IVS 肥厚，亦 有心肌均匀肥厚及心尖部肥厚的类型。其组织学特征：心肌细胞 的肥大，形态特异，排列紊乱。 五、表现： 部分病人可完全无自觉症状而在体检中被发现或猝死。 许多患者有心悸、胸闷、劳力时呼吸困难等，伴有流出道梗阻 的病人也可有起立时或运动时的眩晕，甚至意识丧失等表现。 体检：心脏轻度增大，S4 、心尖部收缩期杂音，有流出道梗阻 者于胸骨左缘3～4肋间 闻 到较粗糙的喷射性杂音，当LV容积下 降即前负荷减低（含硝酸）时或心率加快时而增强。
肥厚型心肌病
一、定义：是以心肌的非对称性肥厚，心腔变小为特征，以左室血 液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病变的原因不明的心肌病。 二、病因：不明、常有明显家族史（占1/3）认为是常染色体显性遗 传。 还认为与儿茶酚胺代谢异常、高血压、高强度运动有关 （如举重运动员等）。 三、分型：依LVOT有无梗阻可分为：梗阻型：主要为主动脉瓣下 IVS肥厚明显。 非梗阻型：心肌均匀增厚。
特异性心肌病
一、定义：病因明确或全身性疾病的一部分
。可分为：
1、感染性疾病：病毒、细菌、真菌等。 2、代谢性和内分泌性疾病：如甲亢、甲减、贫血等。 3、全身性疾病：SLE、皮肌炎 、类风湿。 4、家族性遗传性疾病：肌萎缩等。 5、过敏反应或中毒：酒精、放射线等。 6、其他还有围产期心肌病、缺血性心肌病等。
六、检查 1、X线：有心衰时心影扩大。 2 、ECG：常见有LV 肥大，ST-T改变，V3-V4 为中心的深大倒置 T 波。 在下壁组（Ⅱ、Ⅲ、 avF ） avl 或 V4 、 V5 上出现病理性 Q 波，此 外室内传导阻滞及早搏亦常见，心尖肥厚型于心前导联见深大倒 置的T波。 3、UCG：对其诊断有重要意义：可见IVS非对称性肥厚，IVS运动 减低，SAM现象（梗阻型）LVOT血流频谱见湍流信号。
肥厚型心肌病病理特征及超声诊断(全文)
肥厚型心肌病病理特征及超声诊断（全文）概述肥厚型心肌病（HCM）是一种原发性心肌病，表现为左室的非扩张性肥厚，常伴有心肌纤维排列紊乱，病变以心肌肥厚为特征。
肥厚型心肌病( HCM)是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。
根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM。
国外报道人群患病率为200/10万。
我国有调查显示患病率为180/10万。
本病预后差异很大,是青少年和运动猝死的最主要一个原因,少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。
不少患者症状轻微，预期寿命可以接近常人。
定义以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称性肥厚并累及室间隔，左室血流充盈受阻、舒张顺应性↓为基本病态的心肌病。
病因与分子遗传学HCM为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约占HCM病例的一半,其中最常见的基因突变为β－肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
病理生理在梗阻性HCM患者，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。
此作用在收缩中、后期较明显。
有些患者静息时梗阻不明显，运动后变为明显。
静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性HCM,约占70％。
HCM患者胸闷气短等症状的出现与左心室流出道梗阻、左心室舒张功能下降、小血管病变造成心肌缺血等因素有关。
病理特征主要病理改变为心肌非对称性肥厚。
心脏大，心室腔小。
以室间隔的非对称性肥厚最为常见。
根据心肌肥厚的部位不同可分为室间隔上部肥厚型、心尖肥厚型、前侧壁肥厚型、左室后壁肥厚型、普遍肥厚型和右室流出道狭窄型六种。
根据肥厚的心肌是否造成流出道梗阻分为梗阻型和非梗阻型。
以左室流出道狭窄最为常见，收缩期肥厚的心肌向左室流出道突入，同时二尖瓣前叶异常向前移位，使得流出道血流受阻，左室与流出道之间出现压力阶差。
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高血压病合并心脏改变、结节病、孤立性乳头肌 肥厚、心尖憩室、心脏原发性肿瘤等，也可出现 类似的改变
治疗
无自觉症状且24h动态心电图监测未发现有心律失 常，家族中也无猝死者，则可不必治疗，但应作 定期随访
有临床症状但无心律失常和心功能不全征象者 ， 选用β受体阻滞剂和钙拮抗剂
可能也参与本病发生
临床特点
好发于中年 性别差异：男多于女 中国4.1(男)：1(女) 半数以上可无任何症状，多因心电图异常
或体检时发现 胸闷、胸痛、心悸、乏力、晕厥、呼吸困难和浮
肿等 部分患者可触及左前胸抬举样搏动，多有病理性
第四心音，部分有第三心音；可闻及(1～3)／6级 收缩期杂音，呈喷射性，以胸骨左缘下段或心尖 部最响
辅助检查4-心血管造影
左室造影时收缩期可见左室心尖部强力对 称性收缩，收缩末期心尖部左室腔明显狭 窄，甚至接近完全闭塞
右前斜位左室舒张末期可呈对称性黑桃样 改变，尖端指向心尖
冠状动脉造影多数正常
图
1-
4显示乳头肌远
端心肌各节段弥
漫肥厚，左室腔
呈黑桃样改变，
图5，6为早期改
变，未见黑桃征
，图7示心尖延
分型
根据心尖肥厚所累及的心室腔分型 A 左室型，最多见 B 右室型，少见，多分布于右室心尖 C 双室型，罕见
根据心室显像（造影或MRI）分型 A 黑桃型，曾被认为是本病诊断金标准 B 非黑桃型
目前认为黑桃型和非黑桃型的形成与心尖 处肥厚心肌的分布有关，当肥厚心肌位于 心尖前壁和后壁时，即可在右前斜位投影 成黑桃样；当仅局限于心尖狭小范围如心 尖侧壁时，则不足以形成黑桃样而表现为 非黑桃型。现认为黑桃型可能来源于非黑 桃型，非黑桃型可能只是本病的早期阶段
流行病学
病确切的发病率未明，且各国间差异很大 。其中日本较为常见，约占肥厚型心肌病 的1/3左右。相反欧美仅占肥厚型心肌病总 数的2%～3%，中国本病的发病率未明，据 估计占肥厚型心肌病的2%～5%，与欧美报 告相仿
病因
仍不清楚 多有家族史或家族聚集倾向 可能为常染色体隐性遗传 体内儿茶酚胺水平和(或)交感神经活性异常
心脏超声：各房室内径在正常范围，室壁 不厚，各瓣膜开放闭合可
心脏MRI:舒张末期左室横径4.8cm，右室横 径4.58cm，室间隔厚约0.93cm与左室后壁大 致相等，二、三尖瓣及主动脉瓣关闭良好
腹部各脏器超声：肝左外叶一液性暗区约12 ×11mm，余未见异常
急诊CAG
冠脉造影示左右冠状动脉无明显异常 左室造影见左室肥厚 升主动脉、降主动脉造影未见异常
辅助检查2-心脏超声
心脏彩超诊断心尖肥厚型心肌病的特异性不高， 无经验的医生常诊断为正常
二次谐波显像技术、心脏超声造影、食管超声等 可能提高其准确率
依据超声分型：I型指肥厚仅限于乳头肌水平以下 的左室后壁和室间隔，厚度≥2.0 cm；Ⅱ型为肥厚局限于乳头肌水平以下的室间隔 ，厚度1.3 —2.0 cm，而左室后壁厚度正常或稍厚；Ⅲ型为肥厚局 限于乳头肌水平以下的室间隔、右室前壁或前间 隔，厚度≥1.3 cm
辅助检查1-心电图
异常T波倒置：主要见于胸前导联尤其V 4～6 导联，有时T波倒置非常明显(超过10 mm)，也称作巨负T波
左室高电压：多有胸前导联QRS波群高电压 ，.5 mV
ST段改变：ST段可出现水平或下斜型下移 ，多见于I、Ⅱ、aVL和V2～V6导联，幅度 在0.05～0.3 mV之间。
本病例诊断
诊断？
肩胛间区疼痛查因
心尖肥厚型心肌病？
心尖肥厚型心肌病
心尖肥厚型心肌病属于原发性肥厚型心肌 病中的特殊类型，首先由日本学者Yamagu chi等于1976年报告
与经典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左 心室流出道动力性梗阻和压力阶差。肥厚 的心肌主要位于前侧壁心尖处，而室间隔 基底部却多无肥厚。近年来由于超声心动 图尤其是二维超声心动图的广泛应用，发 现本病并非少见
辅助检查3-MRI
MRI检查的准确率较高，但不能完全代替冠状动 脉及左室造影
从左室长轴、短轴上观察心肌肥厚情况，对识别 非黑桃型心尖肥厚型心肌病、早期诊断心尖肥厚 具有其他检查不可替代的价值
诊断标准:：心尖水平心室壁厚度≥15 mm、心尖最大室壁厚度／基底部最大室壁厚度≥ 1.3即可诊断心肌肥厚；而诊断黑桃型则需要：左 室短轴MRI成像满足心尖水平心室壁厚度≥15 mm，心尖处前壁厚度／基底部前壁厚度≥1.3和心 尖后壁厚度／基底部后壁厚度≥1.3
迟强化，图8为
超声四腔图，心
尖显示不清，图
9示左室造影，
舒张期左室腔呈
尖端指向心尖的
黑桃改变
辅助检查5-血流动力学
除个别患者外，一般无左室流出道收缩期动力性 梗阻和压力阶差，室性早搏和异丙肾上腺素激发 试验也不能诱发出明显的左室收缩期压力梯度
患者舒张功能明显受损，左室舒张末期压力增高
诊断
对于任何年龄(尤其40岁以上的中年男性)无症状或 出现胸痛、心悸或心功能减退等表现，而心电图 特别左胸导联出现深而倒置的T波、左室高电压等 异常改变时应考虑该病的可能
病历资料—既往史
曾在瑞康医院（2009年4月）冠脉造影诊断 CHD,长期服用阿司匹林及调脂药物
否认高血压、糖尿病史
无烟酒嗜好
病历资料—心电图
病历资料—辅助检查1
血常规：WBC9.3×109,N 71.9﹪ 尿常规：潜血（＋ ＋） 肝肾功能正常 心肌酶正常 血尿淀粉酶正常
病历资料—辅助检查2
有临床症状特别是同时伴有室性心律失常者，可 联合应用胺碘酮和 β受体阻滞剂
对于经历猝死、晕厥的患者应进行电生理检查， 如诱发出心室颤动，应考虑安置自动复律除颤器(I CD)
预后
一般认为本病的预后相对较好 研究者对26例心尖肥厚型心肌病患者随访7
．3年，无1例死亡，只有2例出现频发心房 颤动，2例胸痛加剧，1例发生心尖心肌梗死 并导致心尖室壁瘤
心尖肥厚型心肌病
广西自治区人民医院心内科 jqw007
病历资料—一般情况
男性，54岁
反复肩胛间区胀痛6天
无明显诱因，每次持续几十分钟，可自行 缓解
伴大汗、恶心、呕吐胃内容物1次
病历资料—体格检查
T: 36.2℃ BP:158/87mmHg HR:66次/分 R：20次/分
颈静脉无怒张，心肺（-），双下肢水肿（-）