儿童交替性偏瘫5例报告及文献复习

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基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习论文

高,临床高颅压症状明显,同时侧脑室扩大,则可采用内镜下第3脑室造瘘(e n d o s c o p i c t h i r d v e n t r i e u l o s t o m y ,E T V ),有80％不再需要分流管重置[15]㊂若拔除引流管后颅内压显著升高,脑室并无相应扩大,系由于脑脊液不能吸收入矢状窦导致C S A S 扩大,这种类型脑积水的治疗采用枕大池或腰-腹腔分流,可取得较好效果[4]㊂结合本例病例,由于患儿脑组织顺应性尚可,可考虑更换引流泵为高压抗虹吸引流装置,若无效,可在监测颅内压的基础上拔除引流管,根据颅内压是否增高及脑室是否扩大进一步选择是否采用枕大池或腰-腹腔分流㊁E T V ㊂总之,S V S 是脑积水患儿行脑室一腹腔分流术后的并发症之一㊂对于引流术后出现头痛㊁呕吐等症状时,应积极查找原因,并考虑到S V S 的可能及其鉴别诊断㊂参考文献[1]We s t e r K .A r a c h n o i dc y s t s i na d u l t s ：e x p e r i e n c e w i t hi n t e r n a l s h u n t st o t h e c o m p a r t m e n t [J ].S u r g N e u r o l ,1996,45(1)：15-25.[2]Ma j o r O ,F e d o r c a k L ,S i p o s L ,e t a l .S l i t -v e n t r i c l e s y n d r o m e i n s h u n to p e r a t e d c h i l d r e n [J ].A c t a N e u r o c h i u r g i c a (Wi e n ),1994,127(1-2)：69-72.[3]R y o o H G ,K i m S K ,C h e o n J E ,e t a l .S l i t v e n t r i c l e s y n d r o m e a n d e a r -l y -o n s e t s e c o n d a r y c r a n i o s y n o s t o s i s i n a n i n f a n t [J ].A mJ C a 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r i -c l e s y n d r o m e [J ].P e d i a t r N e u r o s u r g ,2002,37(3)：148-151.[8]R e k a t a H L ,N a d k a r n i T ,Wa l l a c e D .S e v e r e i n t r a c r a n i a l h y p e r t e n s i o ni n s l i t v e n t r i c l e s y n d r o m e m a n a g e du s i n ga c i s t e r n am a g n a -v e n t r i c l e p e r i t o n e u ms h u n t [J ].J N e u r o s u r g ,2006,104(4)：240-244.[9]J a n gM ,Y o o nS H .H y p o t h e s i sf o r i n t r a c r a n i a l h y p e r t e n s i o ni ns l i tv e n t r i c l e s y n d r o m e ：N e w c o n c e p t o f c a p i l l a r ya b s o r p t i o nl a z i n e s s i n t h e h y d r o c e p h a l i c p a t i e n t s w i t h l o n g -t e r ms h u n t s [J ].M e d i c a l H y p o t -h e s e s ,2013,81(2)：199-201.D O I ：10.1016/j .m e h y .2013.05.003.[10]O b a n a WG ,R a s k i n N H ,C o g e n P H ,e t a l .A n t i m i g r a i n e T r e a t m e n t f o rs l i t v e n t r i c l e s y n d r o m e [J ].N e u r o s u r g e r y ,1990,27(5)：760-763.[11]F a t t a l -V a l e v s k i A ,B e n i -A d a n i L ,C o n s t a n t i n i S .S h o r t -t e r m d e x a m -e t h a s o n et r e a t m e n tf o rs y m p t o m a t i cs l i t v e n t r i c l es y n d r o m e [J ].C h i l d s N e r v S y s t ,2005,2l (11)：98l -984.[12]Q i S ,M a t s u m o t o S .I n f a n t i l e h y d r o c e p h a l u s a n d t h e s l i t v e n t r i c l e s y n -d r o m e i n t h e e a r l y i n f a n c y [J ].C h i l d N e r v S y s t ,l 987,3(3)：145-150[13]P a r k S W ,Y o o n S H ,C h o K H ,e t a l .V a l v e p r e s s u r e u p g r a d e m a y p r o -d u c e p r o g r e s s i v e d e t e r i o r a t i o n o f v i s i o n i n c h i l d r e n w i t h s l i t v e n t r i c l es y n d r o m e [J ].P e d i a t r N e u r o s u r g ,2007,43(5)：428-432.[14]We i n z i e r l MR ,R o h d c e V ,G i l s b a c h J M ,e t a l .Ma n a g e m e n t o f h y d r o -c e p h a l u s i n i n f a n t s b y u s i n gw i t ha d j u s t a b l e v a l v e s [J ].J N e u r o s u r gP e d i a t r 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体格检查生命体征平稳,体重10.5k g ,身长84c m ,能听懂简单指令,可复述爸爸㊁妈妈等单词,呈左侧偏瘫体位,未见眼球震颤,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,口角无偏斜,颈部无抵抗,双肺呼吸音清晰,无干湿啰音,•952•国际儿科学杂志2016年3月第43卷第3期 I n t J P e d i a t r ,M a r 2016,V o l .43,N o .3心音有力,心律齐,无病理性杂音,腹部平软,肝脾不大,肠鸣音正常,四肢肌张力稍高,右侧上㊁下肢肌力Ⅴ-/6级,左上肢肌力Ⅱ/6级,左下肢肌力Ⅲ/6级,双侧膝腱㊁跟腱反射活跃,双踝阵挛阳性,双侧巴氏征阳性㊂1.3诊治经过入院后查头部核磁共振平扫(MR I)提示左侧海马较对侧略小,皮层㊁皮层下㊁脑干及基底节区未见异常信号,磁共振脑动脉血管造影(MR A)未见异常,发作期脑部正电子发射计算机断层显像(P E T-C T)双侧对称,未见异常代谢病灶㊂肌电图及运动诱发电位检查未发现异常,超声心动图㊁颈部血管超声检查未见异常,发作期脑脊液葡萄糖2.97m m o l/L,同期血糖5.59m m o l/L,血乳酸㊁血氨㊁血钾在正常参考范围㊂入院后观察患儿病情变化,左侧偏瘫症状在入院2日后缓解,间歇期患儿可独自站立,扶物行走数米,精神状态好转,并可按指令完成指鼻㊁眼㊁嘴等动作,双手动作灵活,无震颤表现㊂间隔2日后右侧上下肢出现短暂的轻偏瘫发作,伴有头向左侧偏转和双眼球水平震颤,持续数小时后自行缓解,发作期脑电图检查未发现异常㊂患儿偏瘫发作受情绪影响明显,医疗操作㊁哭闹或饥饿均易诱发发作㊂为进一步明确诊断,行A T P1A3基因检查：采集患儿静脉血,分离白细胞,提取全基因组D N A,P C R扩增后行S a n g e r测序,结果提示17号外显子c.G2410G/A错义突变,导致p.A s p801A s n的氨基酸改变,为已报道的致病性突变,与儿童交替性偏瘫(a l t e r n a t i n g h e m i p l e g i a o fc h i l d h o o d, A H C)相关[1-2]㊂另外尚在A T P1A3基因的7号外显子发现c.T666G的核苷酸变异,为无义突变,不引起氨基酸序列的改变㊂对该患儿的A T P1A2㊁C A C N A1A和S L C2A1基因测序检查未发现异常㊂该例患儿在确诊后给予氟桂利嗪2.5m g每晚1次和托吡酯12.5m g,每天2次,联合治疗,追踪观察4个月,肢体瘫痪㊁肌张力障碍的发作频率和每次发作的持续时间均明显好转,间歇期独立行走能力及语言功能改善㊂2讨论A H C是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,估计患病率在1/1000000,绝大部分为散发病例[3],自1971年V e r r e t 和S t e e l e首先系统的描述本病以来,一直以临床表现作为诊断的标准,A H C主要表现为反复发作的短暂性偏瘫㊁肌张力障碍㊁眼球运动异常或伴有自主神经功能紊乱,且多伴有智力㊁语言和运动的发育落后[4]㊂在不同个体或疾病的不同阶段,临床表现有很大异质性㊂起病早期常表现为眼球异常运动㊁肌张力障碍㊁头旋转㊁肢体末端僵直㊁不自主运动及阵发性的肌阵挛等[5]㊂以发作性眼球异常运动最早出现,甚至发生在新生儿期,表现为单侧或双侧的水平或垂直性运动障碍,也可以是眼球旋转㊁震颤或双眼球会聚㊁分离性运动障碍(一只眼球向上另一只向下)等,以偏瘫同侧的单眼球震颤最常见和特异[5-6]㊂肌张力异常也是A H C早期的主要表现之一,常累及四肢㊁躯干或颈部,也可累及咽喉肌和舌肌而导致呼吸和吞咽困难,每次发作持续时间从数秒到数小时不等,常发生在偏瘫发作之初或发作间期,可以单独发生或与偏瘫同时发作[6]㊂两侧肢体交替出现的偏瘫发作为本病的核心症状,常在一定的诱发条件下出现,诱发因素包括心理应激㊁情绪刺激㊁强光㊁噪音㊁冷热刺激㊁洗澡㊁饥饿㊁疲劳㊁不规律的睡眠㊁特殊的食物或气味等[5]㊂2010年P a n a g i o-t a k a k i等[6]通过对157例患儿的研究发现,A H C平均发病年龄在3.5个月(生后1d 4岁),所有患儿均有发作性偏瘫,但仅30％为首发症状,偏瘫的首次发作平均年龄为7个月(1个月 8岁),通常表现为同侧上㊁下肢瘫痪,每次发作累及不同侧的肢体,也可以是一侧单个肢体或双侧多个肢体同时受累,有时在一次瘫痪发作的过程中患侧和健侧可相互转换㊂瘫痪多为弛缓性,少数可为痉挛性而出现锥体束征㊂偏瘫以上肢重,下肢次之,面部最轻㊂面瘫时表现为口角轻微偏斜和言语不清,当双侧瘫痪累及面部时可以出现吞咽困难㊁流涎,严重时因分泌物误吸而危及生命㊂每次偏瘫发作持续时间在数分钟至数天不等,随着病程延长偏瘫发作频率与每次发作的持续时间均呈下降趋势㊂偏瘫发作的持续期间, 83％ 100％的患儿存在睡眠抑制现象 ,即入睡后瘫痪症状缓解或消失,醒后10 20m i n症状再次出现[5-6]㊂在偏瘫发作之前有41％的患儿可以有先兆症状,最常见为先兆头痛,其次为情绪不稳和呕吐,还可以是精神异常,包括尖叫㊁不安和行为改变[6]㊂部分患儿在偏瘫发作时伴有皮肤颜色改变,面色苍白或潮红,有时还可以出现紫绀㊁瞳孔改变㊁呕吐㊁腹泻㊁多汗或体温升高等自主神经紊乱症状,有时这些症状也会单独出现[6]㊂除以上发作性症状以外,多数患儿还有发育迟滞㊁智力损害㊁共济失调㊁构音障碍和手足徐动等表现,某些患儿还可以出现锥体束征,这些非发作性症状呈现进行性的病程[6],代表了持久的神经系统损害㊂在病程的不同阶段,患儿的表现可以有不同,2000年M i k a t i等[7]对A H C的病程提出了三个分期,目前仍在沿用：第1期称为临床前期,自生后数月开始,持续1年左右,主要表现是轻度发育迟缓,伴眼球异常运动,此期偏瘫发作较少出现,肌张力障碍常见；第2期称瘫痪发作期,持续约1 5年,以偏瘫发作为主要表现,或偏瘫发作较前更加频繁,每次偏瘫或四肢瘫发作可持续数天到数周不等,每月发作数次,双侧交替出现,甚至有双侧的偏瘫发作相互重叠,同时伴有频发的不自主运动㊁共济失调以及持久的肌张力异常,发作性的眼球异常运动可以减轻或消失；第3期称为后遗症期,主要表现为持久的发育迟滞和智力受损症状,偏瘫发作逐渐减少,可遗留不可逆的肢体功能丧失,极少数患儿可以有神经功能正常或接近正常㊂1993年B o u r g e o i s等[8]在总结了22例A H C的临床表现后,制定了典型A H C的临床诊断标准(表1),目前仍在应用,但该标准未能包括早期尚未出现典型偏瘫发作的病例㊂表1典型A H C的诊断标准发病在18个月龄前双侧肢体交替出现的反复的偏瘫发作四肢瘫可以为一次独立的发作或为偏瘫发作过程的一部分其他发作性症状还包括：肌张力障碍㊁眼球运动异常,伴发或独立发作的自主神经症状入睡后症状立即消失,清醒后可以再次出现智力运动发育落后和其他神经系统异常：舞蹈手足徐动症,肌张力障碍或共济失调•62•国际儿科学杂志2016年3月第43卷第3期I n t J P e d i a t r,Ma r2016,V o l.43,N o.3本例患儿在4月龄时首次出现偏瘫发作,此后双侧肢体交替发作,每次持续时间在数小时至数天不等,亦曾有四肢瘫表现,伴有眼球异常运动㊁肌张力障碍和自主神经症状,上述发作性表现在睡眠后消失,清醒后数分钟再现,除以上发作性表现外,尚有智力㊁运动㊁语言发育落后,锥体束征阳性等持久的神经系统损害表现,临床表现较为典型㊂根据本例患儿的病程及临床表现判断,病情处于第二期,即瘫痪发作期㊂由于A H C的发病具有不可预测性㊁阵发性和发作性的临床特征,1997年在美国华盛顿伍丁维尔召开的专题会议上,推测本病最可能为累及到中枢神经系统的离子通道病[9],家族性偏瘫型偏头痛㊁葡萄糖载体蛋白1缺陷病等离子通道相关疾病的责任基因(如：A T P1A2㊁C A C N A1A和S L C2A1),也在个别A H C病例中发现存在突变[10-12],但均未得到进一步广泛验证㊂近年来对A H C发病机制的研究有了明显的进展,首先是2012年R o s e w i c h等[1]和H e i n z e n等[13]几乎同时用全基因组测序的方法,发现A T P l A3为A H C的责任基因,随后Y a n g等[14]和I s h i i等[15]又分别对本国的A H C患儿进行了相关基因的功能研究,均证实A T P l A3的新发突变是A H C发病的主要原因㊂A T P l A3基因位于19号染色体长臂,包含22个外显子,编码N a＋-K＋-A T P酶蛋白的α3亚单位,主要在神经元和视网膜感光细胞内表达[16],参与N a＋-K＋-A T P酶促进的跨膜离子转运,保持离子跨膜浓度梯度,在维持神经元细胞的兴奋性㊁完成神经纤维动作电位传导和突触部位的神经递质传递方面均有重要作用㊂在上述研究中亦发现并非所有A H C患儿均存在A T P l A3基因突变,说明A H C的发病尚有其他因素的参与㊂对A H C患儿进行的家系研究亦发现,A H C患儿父母双方相应的基因位点均未发现异常,所有A H C患儿的A T P1A3基因均为新发突变,这是A H C患儿多呈散发的原因㊂对本例患儿行A T P1A3基因测序发现存在17号外显子c.G2410G/A的错义突变,导致A s p801A s n的氨基酸改变,为已报道的最常见的突变类型[1-2],因此A H C诊断明确㊂本例患儿在偏瘫发作期行头部P E T-C T检查,未发现脑部的异常代谢病灶,脑脊液葡萄糖与同期血糖检测值均在正常参考范围,不支持为葡萄糖代谢异常或葡萄糖载体蛋白1缺陷综合征㊂在偏瘫发作期行脑电图检查未发现异常,不支持癫疒间的诊断㊂A H C目前尚无特效的治疗方法,多采用综合方法进行治疗,避免诱发因素,减少各种不良刺激,包括适宜的环境㊁规律的作息㊁合理的膳食㊁减少冷热刺激和心理应激等,镇静剂诱导睡眠可缩短瘫痪发作的持续时间,钙通道阻断剂氟桂利嗪和抗癫疒间药物托吡酯对于减少发作频率和和缩短发作持续时间有一定效果,但不能改善患儿的认知功能[17-20]㊂本例患儿采用氟桂利嗪2.5m g,每晚1次,托吡酯12.5m g,每天2次,联合治疗,服药后患儿的偏瘫发作频率和每次发作的持续时间均有改善㊂观察4个月,语言和运动功能亦有好转,推测可能是在发作性症状改善以后,疾病状态对患儿精神运动发育的影响减轻所致㊂综上所述,A T P1A3基因突变是本例A H C患儿发病的分子基础,临床表现符合典型A H C的诊断标准,脑电图检查㊁脑脊液葡萄糖检查和P E T-C T检查对本病无诊断价值,可作为鉴别诊断的检查方法,来排除癫疒间㊁脑葡萄糖代谢异常或葡萄糖载体蛋白1缺陷综合征㊂氟桂利嗪㊁托吡酯对减少疾病发作次数和发作严重程度有一定效果㊂A T P1A3基因检查能协助早期明确诊断,从而得到合理的治疗㊂参考文献[1]R o s e w i c hH,T h i e l eH,O h l e n b u s c hA,e t a l.H e t e r o z y g o u s d e-n o v om u t a t i o n s i n A T P1A3i n p a t i e n t s w i t h a l t e r n a t i n g h e m i p l e g i a o f 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《儿童交替性偏瘫》课件

鉴别诊断：与其他神经系统疾病如脑卒中、脊髓损伤等相鉴别
03交理替机性制偏瘫的病因和病
病因分类
遗传因素：某些基因突变可能导致交替性偏瘫
环境因素：某些环境因素可能导致交替性偏瘫
神经损伤：某些神经损伤可能导致交替性偏瘫
代谢异常：某些代谢异常可能导致交替性偏瘫
病理机制研究进展
病理机制：神经细胞损伤、神经传导障碍、神经功能紊乱等
预后评估和长期影响
预后评估：根据病情严重程度、治疗效果等因素进行评
估
长期影响：可能导致运动功能障碍、认知功能障碍等长
期影响
康复治疗：通过康复训练、药物治疗等方
法改善预后
心理支持：提供心理支持和辅导，帮助患者适应疾病带
来的变化
患者教育和健康管理
教育内容：了解交替性偏瘫的病因、症状、治疗方法等
交替性偏瘫：一种神经系统疾病，表现为一侧肢体突然无力或瘫痪，持续数小时至数天，然后恢复，反复发作。
症状：一侧肢体无力或瘫痪，持续数小时至数天，然后恢复，反复发作。
病因：可能与遗传、免疫、代谢等因素有关。
诊断：通过临床表现、神经电生理检查、影像学检查等方法进行诊断。
病因和病理机制
病因：可能与遗传、环境、感染等因素有关
康复训练和生活指导
康复训练：包括物理治疗、言语治疗、作业治疗等生活指导：包括饮食、睡眠、运动等生活习惯的调整心理支持：提供心理支持和辅导，帮助患者适应疾病和康复过程家庭支持：鼓励家庭成员参与康复训练，提供支持和帮助
心理支持和家庭护理
心理支持：鼓励患者保持积极心态，增强
自信心
家庭护理：家属应给予患者足够的关心和照顾，帮助患

儿童交替性偏瘫六例分析

SPECT 及正电子发射体层摄影术 (PET ) 的检
不同程度的智力障碍, 其中属迟钝者 1 例, 属临界状查结果报道不一, 无论 A HC 发作期还是发作间期
态者 2 例, 属智力缺陷者 2 例。
均有血流灌注过多、过低或正常以及代谢降低或正
患儿的脑 CT、M R I、M RA 及脑血管造影等检常的报道[6, 7, 10, 11 ]。尚有待于继续探讨。
中华神经科杂志 1998 年 2 月第 31 卷第 1 期
·41·
·论著·
儿童交替性偏瘫六例分析
迟兆富郭洪志尚伟李义召苗建东李大年
【摘要】目的探讨儿童交替性偏瘫 (A HC ) 的临床特点及治疗方法。方法对 6 例 A HC 患儿的临床资料进行分析。结果 6 例患儿的临床特征为出生后 18 个月起内病, 频繁发作, 持续数分钟至数小时; 短暂的眼球震颤, 肌张力异常, 舞蹈徐动样动作, 植物神经机能紊乱和认知机能减退; 睡眠可缓解无力及锥体外系症状。应用氟桂嗪治疗后, 1 例患儿发作完全停止, 其余 5 例患儿均显示发作频率和持续时间降低。结论本病的主要特征为 18 个月内起病的发作性交替性偏瘫, 伴锥体外系症状及智力障碍, 氟桂嗪治疗本病有效。
【Abstract】 O bjective To exp lo re the clin ica l fea tu res and trea tm en t of a lterna ting hem ip leg ia of ch ildhood (A HC). M ethods Six ch ild ren w ith A HC w ere stud ied p ro sp ectively. Results T hey w ere cha racterized by on set befo re 18 m on thes of age, frequen t ep isodes of a lterna ting p a ra lysis la st2 ing from a few m inu tes to severa l hou rs, together w ith tran sien t occu la r p a lsies, nystagm u s, cho reoa theto sis, au tonom ic dysfunction and developm en t of congn itive im p a irm en t. Sleep con sisten t2 ly relieved bo th w eakness and a ssocia ted sym p tom s of ex trap ym ida l system. T he six ch ild ren w ere trea ted w ith fluna rizine, one of them had com p letely cea sed ep isodes, and o thers show ed a reducted frequency and du ra tion of the hem ip leg ic a ttack s. Conclusion A lterna ting hem ip leg ia occu rred befo re 18 m on thes of age, and com p lica ted p a roxysm a l p henom ena and cogn itive im p a irm en t, fluna rizine m ay be an effective agen t in trea ting A HC.

ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习

ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习张婷;马建南;肖农【摘要】Objective To explore clinical manifestations, genetic diagnosis and treatment of childhood alternating hemiplegia. Methods Two patients were clinically diagnosed as alternating hemiplegia.ATP1A3 gene sequencing was performed on these two children and their parents. Literatures on childhood alternating hemiplegia were reviewed.Results Both patients were female. The flrst symptom of the flrst girl was alternating hemiplegia occurring at 4-month-old. For the second girl, the flrst symptom was seizure occurred at 6-month-old, and the typical symptoms including alternating hemiplegia occurred at the second year of course. Heterozygous missense mutations of c.2401G>A (p.D801N) and c.2731G>C (p.A911P) were found in ATP1A3 gene of these two girls, the latter hasn't been reported in the Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional.Conclusions ATP1A3 gene sequencing should be conducted for children clinically diagnosed as alternating hemiplegia, which has important signiflcance for diagnosis and genetic counseling.%目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法.方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程第2年出现交替性偏瘫.ATP1A3基因测序显示,2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变,后者在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中尚未见报道.结论对临床诊断交替性偏瘫的患儿,建议行ATP1A3基因筛查,有助于确诊及遗传咨询.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)002【总页数】4页(P129-132)【关键词】交替性偏瘫;ATP1A3基因;儿童【作者】张婷;马建南;肖农【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014;重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014;重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014【正文语种】中文儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood，AHC）是一种罕见的神经系统发作性疾病，于1971年由Verret等[1]首先报道。

儿童交替性偏瘫的研究现状

皆有突变。Ｔｅｎｎｅｙ等研究认为，ＳＣＮＩＡ可能与
ＡＨＣ的发病有关。Ｂａｓｓｉ等研究认为，ＡＨＣ的发生可能与ＡＴＰ１Ａ２的突变有关，但Ｐａｎａｇｉｏｔａｋａｋｉ
３ＡＨＣ的发病机制、病因及实验室检查
ＡＨＣ的发病机制尚不完全清楚，类似于一种
多病因的症候群。由于ＡＨＣ与家族性偏瘫性偏头痛（ｆａｍｉｌｉａｌｈｅｍｉｐｌｅｇｉｃｍｉｇｒａｉｎｅ，ＦＨＭ）的发作有一定的相似性，既往与ＦＨＭ相关联的ＳＣＮ１Ａ、ＣＡＣ — ＮＡ１Ａ和ＡＴＰ１Ａ２基因在ＡＨＣ中也先后被报道，
瘫、四肢瘫、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、共济失调、自主神经症状、肌张力不全、构音障碍及癫痫发作等。Ｓｗｅｎｅｙ等Ｌ５］研究显示，出现认知障碍者为
１００，出现共济失调者为９６，出现癫痫发作者为
９９
儿童交替性偏瘫的研究现状
查剑（综述），钟建民（审校）
（江西省儿童医院神经内科，南昌３３０００６）关键词：交替性偏瘫；临床表现；诊断；治疗；儿童
中图分类号：Ｒ７４８；Ｒ７２
本文就儿童ＡＨＣ的研究现状作一综述。
１ＡＨＣ的流行病学

儿童交替性偏瘫课件

其他治疗方法
其他治疗方法包括针灸、按摩、高压氧治疗等，这些方法在某些情况下可能对儿童交替性偏瘫有一定的疗效，但需要进一步的研究和验证。
家长在选择其他治疗方法时需要谨慎，了解各种治疗方法的原理、适应症和风险，并咨询专业医生的意见，避免盲目跟风或轻信广告宣传。
04
儿童交替性偏瘫的预防与护理
儿童交替性偏瘫课件
CONTENTS
• 儿童交替性偏瘫概述 • 儿童交替性偏瘫的病因与病理
机制 • 儿童交替性偏瘫的治疗方法 • 儿童交替性偏瘫的预防与护理 • 儿童交替性偏瘫的案例分析
01
儿童交替性偏瘫概述
定义与特点
定义
儿童交替性偏瘫是一种罕见的神经系统疾病，表现为交替性的一侧肢体瘫痪。
特点
临床表现
患儿可能出现一侧肢体突然瘫痪，持续数分钟至数小时后完全恢复，随后可能出现在另一侧肢体。其他可能伴随的症状包括头痛、呕吐、视觉障碍等。
诊断标准
根据患儿的病史、体格检查和必要的辅助检查进行诊断。诊断时需要排除其他可能导致交替性偏瘫的疾病，如癫痫、脑瘤等。
02
儿童交替性偏瘫的病因与病理机制
病因分析
增强自我保护意识
教育儿童自我保护意识，避免意外伤害。
鼓励积极参与活动
鼓励儿童积极参与各种活动，提高生活质量。
心理支持与干预
提供心理支持
家长应给予患有交替性偏瘫的儿童足够的心理支干预
针对儿童的认知和行为问题进行干预，帮助他们更好地适应生活。
寻求专业帮助
如果儿童出现严重的心理问题，应及时寻求专业心理咨询师的帮助。
发病年龄通常在18个月至12岁之间，男性发病率略高于女性。该病通常呈良性病程，大部分患儿在青春期前可自行缓解。

小儿脑性瘫痪康复诊疗规范及病列报告

康复诊疗规范
物理疗法
包括热疗、电疗、紫外线照射、按摩等。
职业疗法
针对孩子的生活习惯和功能，帮助其适应和改善生活自理及卫生习惯。
言语疗法
增强孩子吐字准确，语言机能协调。
病例报告
1
张三
男，5岁，患病2年，病情属于轻度肌张力障碍。经过3个月康复训练，肌张力得到明显改善，生活自理能力提高。
2
李四
多学科参与
康复治疗需要配合医生、康复师、家属等多学科人员进行。
康复训练方法
游戏疗法
通过游戏、玩具等方式伽培养儿童平和心态，提升免疫力和身体协调性。
水疗法
通过水中训练帮助瘫痪儿童活动肢体，增强肌肉运动能力。
康复效果评估
1
肌张力
测量患儿肌张力情况。
女，7岁，患病1年，病情较为严重。经过6个月的训练，肢体运动能力得到较大提升，步态改善，周围感觉得到恢复。
3
王五
男，9岁，患病6个月，属于重度肌张力障碍。经过近1年的康复训练，肌张力得到明显改善，可以进行一定的自我照料。
康复治疗方案
个性化
针对儿童的个人情况制定康复治疗方案。
持续性
康复治疗需要长期持续，一般建议每天进行康复理疗2小时左右。
小儿脑性瘫痪康复诊疗规范及病列报告
脑性瘫痪是儿童常见疾病之一，严重影响孩子的生长发育和日常生活。本诊疗规范旨在指导康复治疗，提高康复效果。
脑性瘫痪简介
1 概念
脑性瘫痪是一种影响运动及姿势发育的疾病。
2 症状
肌肉强烈紧张、运动情况障碍、步态异常、肢体活动难度大等。
3 治疗
康复治疗是目前最主要的治疗方式。
步态
2
检查患儿步态的变化和改善情况。

1例儿童交替性偏瘫的报道及文献复习

ＬＩＮＣｈｕａｎｇ－ｘｉｎｇ，ＣＨＥＮＰｎｉ — ｚｈｅｎ．ＺＨＯＵＸｉａｏ— ｈｕａ．ＬＩＮＧｕａｎｇ－ｙｕ
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ｔｈｅＳｅｃｏｎｄＡｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈａｎｔｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＭｅＳｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｓｈａｎ￣ｕ５１５０４１，Ｃｈｉｎａ）
【Ａｂｓｔｒａｃｔｌ０ｂｊｅｃｔｉＶｅＤｉｓｃｕｓｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｅａｔｍｅｎｔｏｆａｌｔｅｒｎａｔｉｎｇｈｅｍｉｐｌｅｇｉａｏｆｃｈｉｌｄｈｏｏｄ，ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅ
【关键词】儿童；偏瘫；儿童交替性偏瘫
中图分类号：Ｒ７４１
文献标识码：Ｂ
文章编号：１６７１－８１９４（２０１４）１４－００１１－０２
ＡｌｔｅｒｎａｔｉｎｇＨｅｍｉｐｌｅｇｉａｏｆＣｈｉｌｄｈｏｏｄ：ＲｅｐｏｒｔａＣａｓｅａｎｄＲｅｖｉｅｗｏｆＬｉｔｅｒａｔｕｒｅ
２０１４年５月第１２卷第１４期

《儿童交替性偏瘫》课件

诊断标准
病史采集
医生会详细询问患儿的病史，包括发病时间、症状表现、家族史等。
体格检查
医生会对患儿进行全面的体格检查，包括神经系统检查、运动功能评
估等。
影像学检查
可能需要进行脑部影像学检查，如CT或MRI，以排除其他可能导致类
似症状的疾病。
脑电图检查
脑电图检查可以帮助医生了解脑部电活动的异常情况，有助于诊断。
物理治疗对于缓解儿童交替性偏瘫的症状有一定的帮助，但需要在专业医师的指导下进行。
家长可以在医生的指导下，在家进行一些简单的物理治疗，如温热敷等。
康复训练
康复训练是针对儿童交替性偏瘫的重要治疗方法之一。
康复训练需要在专业康复师的指导下进行，家长需要积极配合，督促孩子完成训练任务。
康复训练包括语言训练、认知训练、运动训练等，旨在提高孩子的日常生活能力和社会适应能力。
鉴别诊断
脑卒中
其他神经系统疾病
儿童交替性偏瘫需要与脑卒中进行鉴别。脑卒中通常会导致一侧肢体永久性瘫痪，而儿童交替性偏瘫的症状是交替性的。
如脑炎、多发性硬化等其他神经系统疾病也可能导致类似的症状，需要进行鉴别诊断。
癫痫
部分儿童交替性偏瘫的患儿可能同时患有癫痫，需要与单纯癫痫进行鉴别。癫痫发作时通常会出现抽搐、口吐白沫等症状。
END
THANKS
感谢观看
KEEP VIEW
REPORTING
病因总结
该案例中的患儿病因可能与遗传、免疫、感染等因素有关，这些因素相互作用导致脑部血管病变，引发儿童交替性偏瘫。
病理分析
交替性偏瘫的病理基础是脑部血管的炎症反应和免疫异常，导致血管狭窄或闭塞，引起脑部供血不足或缺血，进而引发一系列神经功能障碍。

研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因

文章来源：深圳港龙医院/gjjb/研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病，该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。

该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。

杜克大学医学中心的研究人员发现，大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变，这一发现为治疗该病带来了希望。

这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。

Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一，同时也是杜克大学医学院医学遗传学部门的助教。

他提到，“AHC通常是散发性疾病，这意味着该病通常是以单个病例的形式存在于一个家族中。

”“在明确了导致该病的基因突变并不存在于正常儿童的基因后，我们通过仔细对比7位AHC患者的基因组，发现这7位患者在同一个基因上都存在突变，从而找到了这种疾病的病因”。

这个所有患者都存在突变的基因能编码ATP1A3，它是转运体的一个关键分子。

转运体通过转运通道在神经元之间对钠离子和钾离子进行转移，从而调节大脑活性。

在一个广泛的国际合作的努力下，来自13个不同国家的作者和3个联盟国家(美国、意大利和法国)进行了合作，通过研究95例新的病例，研究人员发现超过75%的患者在编码ATP1A3 的基因上存在突变。

“这项研究是对罕见疾病如AHC在世界范围内进行基因研究可以取得完全不一样结果的很好的范例。

”Arn van den Maagdenberg博士如是说。

他也是此项研究的作者，同时也是荷兰莱顿大学医学中心的遗传学家。

(他还感慨道：)“这真是许多研究团队共同的努力下才有的惊人的发现啊。

”“这一发现真是有力证明了基因工程和新一代测序可以产生的可能性(有多么令人惊奇)”David Goldstein 博士如是说。

他是杜克人类基因变异研究中心的主任，也是此研究的资深作者。

(他还提到：)“在新一代测序技术应用以前，(研究人员)很难发现这种没有大量家庭作为研究对象的疾病的致病基因”“对于这样的研究，最理想的结果是得到明确的指示突变是如何改变蛋白质的功能，因而知晓怎样去探寻药物以恢复正常的功能或者弥补丧失的功能。

偏瘫步态实验报告

一、实验背景偏瘫是指脑卒中、脑外伤或其他原因导致的半侧肢体功能障碍。

偏瘫患者常见的运动障碍之一就是步态异常，这直接影响了患者的生活质量和康复进程。

本研究旨在通过步态分析实验，了解偏瘫患者的步态特点，为康复治疗提供理论依据。

二、实验目的1. 了解偏瘫患者的步态特点。

2. 分析偏瘫患者步态异常的原因。

3. 为偏瘫患者的康复治疗提供理论依据。

三、实验方法1. 实验对象：选取10名偏瘫患者作为实验组，其中男性6名，女性4名，年龄在45-65岁之间，病程在3-12个月之间。

2. 实验设备：步态分析系统、摄像机、录像机等。

3. 实验步骤：1) 对实验对象进行问卷调查，了解其基本情况和病史。

2) 让患者按照正常步态行走，同时采集其步态数据。

3) 对患者进行步态分析，包括步频、步幅、步态对称性、步态稳定性等指标。

4) 分析偏瘫患者步态异常的原因。

四、实验结果1. 偏瘫患者步态特点：1) 步频降低：偏瘫患者的步频普遍低于正常人群。

2) 步幅减小：偏瘫患者的步幅普遍小于正常人群。

3) 步态对称性差：偏瘫患者的步态对称性普遍较差。

4) 步态稳定性差：偏瘫患者的步态稳定性普遍较差。

2. 偏瘫患者步态异常原因：1) 肌力下降：偏瘫患者患侧肢体肌力下降，导致步态异常。

2) 肌张力异常：偏瘫患者患侧肢体肌张力异常，导致步态异常。

3) 神经功能受损：偏瘫患者神经功能受损，导致步态异常。

五、实验结论1. 偏瘫患者步态异常表现为步频降低、步幅减小、步态对称性差、步态稳定性差。

2. 偏瘫患者步态异常的原因包括肌力下降、肌张力异常、神经功能受损。

六、实验讨论1. 偏瘫患者步态异常对其生活质量产生严重影响，因此康复治疗至关重要。

2. 本实验为偏瘫患者的康复治疗提供了理论依据，有助于制定更有效的康复方案。

3. 在康复治疗过程中，应注重以下几点：1) 加强患侧肢体肌力训练。

2) 改善患侧肢体肌张力。

3) 恢复神经功能。

七、实验展望1. 进一步研究偏瘫患者步态异常的机制。

偏瘫训练实验报告模板(3篇)

第1篇一、实验背景1.1 实验目的简要描述本次实验的目的，例如：探究偏瘫患者通过特定训练方法恢复肢体功能的效果。

1.2 实验背景介绍偏瘫患者的背景信息，包括病因、临床表现、康复治疗现状等。

1.3 实验意义阐述本次实验的意义，如提高偏瘫患者生活质量、降低医疗成本等。

二、实验方法2.1 研究对象描述实验对象的纳入和排除标准，如年龄、性别、病情等。

2.2 实验分组介绍实验分组方法，如随机分组、按病情分组等。

2.3 实验方法详细描述偏瘫训练的具体方法，包括：（1）训练时间：每周训练次数、每次训练时间等。

（2）训练内容：上肢训练、下肢训练、平衡训练、日常生活活动训练等。

（3）训练器材：如平衡训练器、康复机器人等。

（4）训练步骤：如准备活动、训练动作、放松活动等。

2.4 数据收集说明数据收集方法，如观察记录、量表评估、影像学检查等。

三、实验结果3.1 描述性统计对实验结果进行描述性统计，如平均数、标准差等。

3.2 相关性分析分析实验结果与相关因素的关系，如训练时间与功能恢复程度的关系等。

3.3 实验结果图表以图表形式展示实验结果，如柱状图、折线图等。

四、讨论4.1 结果分析对实验结果进行分析，解释实验现象，如训练方法对偏瘫患者功能恢复的影响等。

4.2 与文献对比将实验结果与已有文献进行对比，探讨实验结果的可靠性和有效性。

4.3 存在的问题分析实验过程中存在的问题，如样本量不足、训练方法不够完善等。

五、结论5.1 主要结论总结实验的主要结论，如偏瘫患者通过特定训练方法可显著提高肢体功能等。

5.2 局限性指出实验的局限性，如样本量有限、训练时间较短等。

5.3 未来研究方向提出未来研究的方向，如扩大样本量、优化训练方法等。

六、参考文献列出实验过程中引用的参考文献。

七、附录（1）实验对象基本信息（2）实验方案（3）数据收集表格（4）实验结果原始数据（5）其他相关资料注：本模板仅供参考，具体内容可根据实际实验情况进行调整。

儿童偏瘫案例和康复方法范文分析

Children with hemiplegia, also known as one-sided superpower cerebral palsy, are like superheroes facing some unique challenges in their d本人ly adventures. This condition gives them the superpower of strength and paralysis on one side of their body, which can definitely shake things up in their ability to move, coordinate, and rock their overall quality of life. In this epic case study, we'll take a closer look at the action-packed challenges of a young hero with hemiplegia and explore various top-secret methods for rehabilitation to help level up their physical function and independence. So, grab your cape and join us on this superpowered journey!患有hemiplegia的儿童，也被称为片面超能力大脑麻痹症，就像超级英雄在日常冒险中面临一些独特的挑战。

这个条件赋予了它们力量的超能力和身体的一面的瘫痪，这绝对可以动摇它们移动，协调，和动摇它们整体生活质量的能力。

在这个史诗性的案例研究中，我们将更仔细地研究一位年轻英雄用Hemiplegia（英语：Hemiplegia）的动作包式挑战，并探索各种绝密的康复方法，以帮助提升他们的身体功能和独立性。

儿童偏瘫案例和康复方法范文分析

儿童偏瘫案例和康复方法范文分析Childhood hemiplegia is a condition where one side of a child's body is affected by paralysis or weakness, often due to a brain injury or malformation. This can have a significant impact on a child's physical abilities, mobility, and overall quality of life. However, with the right rehabilitation approaches, many children with hemiplegia can make significant improvements in their motor skills and functional abilities.儿童偏瘫是一种儿童身体一侧受到瘫痪或无力影响的情况，通常由于脑部损伤或畸形引起。

这可能对儿童的身体能力、活动能力和整体生活质量产生重大影响。

然而，通过正确的康复方法，许多患有偏瘫的儿童可以在运动技能和功能能力方面取得显著改善。

One common approach to rehabilitating children with hemiplegia is through physical therapy. Physical therapists work with children to improve their strength, coordination, and range of motion through exercises and activities. This can help children regain function in affected limbs and improve their overall physical abilities. Additionally, occupational therapy can also play a crucial role inhelping children with hemiplegia develop essential skills for daily activities, such as self-care and fine motor tasks.康复儿童偏瘫的常见方法之一是通过物理治疗。

儿童交替性偏瘫

儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫特点是交替性偏瘫频繁发作，常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤，不完全瘫痪的肢体有舞蹈动作及植物神经功能紊乱。

进行性智能障碍也是本病的突出特征。

本病的病因及发病机理尚不清楚。

有研究认为，本病与偏头痛有一定的关系，发病机理可能是因为脑内神经代谢通路或产能系统的异常或缺陷，这种异常影响到皮层和基底节而产生弥漫性脑病，这种缺陷间断性恶化引发了发作性偏瘫等症状。

兴奋、啼哭、生气、接触强光、洗澡、特殊饮食都可诱发偏瘫发作。

本病临床表现为偏瘫出现年龄小于18个月，偏瘫可突然或逐渐发生，常左右两侧交替，或从一侧转移到对侧，也可始终局限于一侧，少数病人为双侧瘫痪。

偏瘫以上肢最重，下肢次之，面部最轻。

偏瘫的肢体可有颤动、舞蹈样动作、冰冷或发热、皮肤苍白或潮红、出汗等。

同时可伴有双眼球震颤、双眼凝视。

患儿偏瘫在清醒或活动时出现，睡眠特别是深睡以后消失。

本病患儿除偏瘫外，常伴有不同程度的智力障碍，表现为开始说话及行走较其他小儿晚、行为异常、活动过多、不知危险，严重者有认识机能障碍，不能入学或学习成绩差。

这些智力障碍在开始呈进行性加剧，数年后不再发展。

哈尔滨市儿童医院康复科金春权。

儿童交替性偏瘫6例回顾性分析

儿童交替性偏瘫6例回顾性分析伏杭江;彭巧玲;严斌;段立晖;卢孝鹏【期刊名称】《东南国防医药》【年(卷),期】2011(13)4【摘要】目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗方法.方法对6例AHC患儿的临床资料进行分析.结果 6例患儿均在出生后18个月内发病,呈反复发作、间隔时间不定的交替性偏瘫,进行性认知功能减退;或伴有言语障碍、斜视和眼球震颤以及瘫侧肢体的舞蹈样不自主徐动.6例使用氟桂利嗪治疗后,1例4年内未见发作,1例2年内有1次发作,其中4例改用托吡酯后发作频率明显减少持续时间明显缩短.结论该病的主要特征为出生后18个月内出现的反复发作的交替性偏瘫,伴有认知功能障碍和锥体外系症状.氟桂利嗪和托吡酯对AHC都有效.%Objective To explore the clinical features and treatment of alternating hemiplegia of childhood (AHC). Methods The clinical data of 6 cases with AHC were retrospectively analyzed. Results The symptoms of AHC were characterized by onset before 18 months of age,repeated episodes of hemiplegia altemating sides or both sides of the body, with other paroxysmal clinical signs, including ocular abnormalities,dystonic posturing, choreoathetoid movements, tonic spells, and progressive cognitive impairment. Two of the six children had ocular palsies. Two of the six children had tonic spells. Two of the six children had choreoathetoid movements. The six children were treated with flunarizine,one of whom had completely ceased episodes in four year,oneof whom had completely ceased episodes in two year. The four of whom were treated with topiramate,The children showed reduced frequency and duration of the hemiplegic attacks. Conclusion AHC occurs before 18 months of age, accompanied with paroxysmal signs and cognitive impairment. Flunarizine and topiramate may be effective in treating AHC.【总页数】2页(P319-320)【作者】伏杭江;彭巧玲;严斌;段立晖;卢孝鹏【作者单位】210002,江苏南京,南京军区南京总医院干部保健科;210002,江苏南京,南京军区南京总医院神经内科;210002,江苏南京,南京军区南京总医院神经内科;210002,江苏南京,南京军区南京总医院神经内科;210008,江苏南京,南京医科大学附属南京儿童医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R742.3【相关文献】1.ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习 [J], 张婷;马建南;肖农2.儿童交替性偏瘫误诊一例 [J], 石凯丽;杜丽君;张临霞;王燕梅;杜东海3.头针联合综合康复治疗儿童交替性偏瘫2例观察 [J], 郭智宽; 翟红印; 张勇; 崔文哲; 王鹏亮4.ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习 [J], 刘开宇;黄栋;姜军;刘洪栋;杨再兰;陈云;李晓缓;邱钟燕5.ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习 [J], 刘开宇;黄栋;姜军;刘洪栋;杨再兰;陈云;李晓缓;邱钟燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

交替性偏瘫护理PPT课件

04
症状反复发作：多次发作，间隔时间不定
05
症状严重程度：可逐渐加重，也可保持稳定
诊断和治疗方法
01
诊断方法：通过病史、体格检查、
影像学检查等方法进行诊断
02
治疗方法：药物治疗、康复治疗、
03
药物治疗：使用抗凝、抗血小板聚
心理治疗等方法进行治疗
集、改善微循环等药物进行治疗
04
康复治疗：通过康复训练、物理治
交替性偏瘫的护理措施
生活护理
保持个人卫生：定期洗澡、刷牙、更换衣物等
饮食护理：注意营养均衡，避免刺激性食物
运动护理：鼓励患者进行适当的运动，如散步、瑜伽等
心理护理：关注患者的心理状态，给予关心和支持
睡眠护理：保持良好的睡眠环境，帮助患者养成良好的作息习惯
康复护理
保持良好的生活习惯，如饮食、运动等
05
心理治疗：通过心理疏导、心理支
疗等方法进行治疗
持等方法进行治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
护理要点
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和情绪波动
01
保持良好的心理状态，避免焦虑和抑郁
03
注意饮食调理，保持营养均衡
05
02
定期进行身体检查，及时发现并治疗相关疾病
04
加强肢体功能锻炼，提高生活质量
06
保持良好的家庭和社会支持，提高患者的生活质量
保持良好的心理状态，如心理疏导、情绪调节等
预防并发症，如感染、血栓等
定期进行康复训练，如肢体功能锻炼、语言训练等
定期进行健康检查，如血压、血糖等指标监测
心理护理