幼年型慢性粒细胞白血病的症状
幼年型慢性粒细胞白血病是怎么引起的?
幼年型慢性粒细胞白血病是怎么引起的?
(一)发病原因
Ph1是CML的标志性染色体变化,由非随机t(9;22)(q34;q11)
形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因,它的变异性可大于100kb。bcr基因位于22号染色体,是一个变异性很小的5.8kbDNA小片段,易位后22q-和9q结合部形成bcr/abl融合基因,编码一个特异的210kb蛋白质(P210),它是一种酪氨酸激酶,在肿瘤的发病中起作用。Ph1染色体在儿童CML中尚有它的特殊情况。
1.Ph1阴性CML5%~10%有典型CML,临床表现的病例Ph1阴性,可能有以下原因:
(1)其他染色体片段结合于22q,使Ph1的22q-在细胞遗传学水平不易检测到。
(2)9号染色体有断裂或基因重排,但22q11未断裂,分子生物学技术可检测出CMLPh1阴性时的这些变化。
2.Ph1阳性急性白血病Ph1染色体并不只存在于CML中,3%~10%的儿童急性白血病有Ph1染色体。Ph1阳性急性白血病可以是CML急变,也可能是原发的急性白血病。在临床和血液学检查中区别这两种情况很困难,但细胞遗传学结合分子生物学技术检查可发现Ph1阳性急性白血病常为非CML特异的非随机的染色体异常
t(9;22)(q34;q11),有bcr基因以外的基因重排,并产生190kb蛋白(P190),在治疗缓解后骨髓细胞中的Ph1染色体和P190即可消失。
而CML则相反,有CML特异的非随机染色体异常t(9;22)(q34;q11),无论在疾病的哪一个时期,Ph1染色体和bcr基因重排所产生的210kb 蛋白(P210)始终存在。
慢性白血病有哪些症状?
慢性白血病有哪些症状?
*导读:本文向您详细介绍慢性白血病症状,尤其是慢性白血病的早期症状,慢性白血病有什么表现?得了慢性白血病会怎样?以及慢性白血病有哪些并发病症,慢性白血病还会引起哪些疾病等方面内容。……
*慢性白血病常见症状:
*以上是对于慢性白血病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下慢性白血病并发症,慢性白血病还会引起哪些疾病呢?
*慢性白血病常见并发症:
成人型慢性粒细胞白血病、幼年型慢性粒细胞白血病、慢性髓细胞白血病
*一、并发病症
可发生以下并发症:
白血病是造血系统的恶性肿瘤,其特征为骨髓某一系列血细胞无控制地异常增生,并经血浸润到全身组织脏器。当病变侵及神经系统或因脏器受侵累及功能可导致神经精神障碍。白血病是中国十大恶性肿瘤之一,也是35岁以下发病率、病死率最高的
恶性肿瘤。由于各种抗白血病治疗的进展,本病的缓解率有很大提高,因而神经精神症状的临床表现亦渐突出。
白血病伴发精神障碍并非少见,发生率国内统计约为20%~30%。Wells(1958)报道在44例急性白血病中有24例(55%)出现29种精神症状有抑郁、偏执等。黄远桂等(1979)统计的急、慢性白血病408例中136(33%)例伴有精神症状,以意识障碍兴奋、抑制、幻觉妄想等最为常见。
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幼年型粒单核细胞白血病的临床和治疗
穿 刺 的 形 态 学 和分 子 生 物 学 ,胎 儿 血 红 蛋 白 (HbF)和 病 毒 抗 原 检 测 ,诊 断 及 治 疗 问 题 。 结 果 17例 患 儿 的年 龄 分 布 :2个 月 ~5岁 4个 月 ,中 位 年 龄 14个 月 。 临 床 表 现 :88.2%出 现 发 热 、面 色 苍 白 、咳 嗽 ,76.5%胸 片 示 支
性 。HbF增 高 (中 位 值 33%),病 毒 学 检 测 EBV—IgM 阳 性 7例 、CMV.IgM 阳性 6例 。 结 论 JMML发 病 年 龄 以 2
岁 以 内多 见 , 占 60%。 最初 的 诊 断 可 类 似 I11P、病 毒 感 染 。JMML有 效 治 疗 很 少 ,在 缺 乏 相 合 供 体 情 况 下 可 选 择 来自百度文库
测 ,12例 的 免 疫 表 型 为 MPO 、CD117 及 其 他 的髓 系 标 记 ,2例 免 疫 表 型 为 MPO一、CD14 、CD33 ; 14例 进 行 细
胞 遗 传 分 析 ,其 中 4例 染 色 体 单 体 改 变 依 次 为 一8,+8q+、一6,+6q+、一20、一8;分 子 生 物 学 检 测 bcr-abl基 因 阴
联合化疗和诱导分化治疗 。 关 键 词 : 幼 年 型 粒 单 核 细 胞 白血 病 ; 临床 ; 诊 断 ; 治疗
f稿 床 科杂丧 ,20D7. ):6 ̄S ̄ 1
小儿白血病有哪些症状?
小儿白血病有哪些症状?
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*小儿白血病常见症状:
低热、皮肤黏膜苍白、肝脾肿大、乏力、齿龈增生、皮肤紫癜、淋巴结肿大、胃肠道出血、牙龈出血
*一、症状
小儿急性白血病半数以上病例急性发病,初期主要表现为贫血、出血、发热、感染等症状,病程拖延后器官受浸润的症状体征越来越明显。少数病儿缓慢起病,表现为乏力、纳差、精神不振,面色苍白日趋明显,并出现轻微出血现象,此时多能确诊。
1.贫血常早期出现,轻重不等,表现为进行性苍白,以皮肤和口唇黏膜较明显,可出现活动后气促、心悸、颜面水肿、虚弱无力等症状。年长儿可诉头昏、头痛、心悸、耳鸣。贫血主要由于红细胞生成受抑,此外骨髓内红细胞无效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
2.出血极大部分患儿均有不同程度的皮肤和黏膜出血,部位可遍及全身,表现为皮肤紫癜、乌青和瘀斑,甚至发生皮下血
肿。齿龈出血、鼻出血、口腔黏膜渗血,严重者可出现眼底视网膜出血,导致视力减退、颅内压增高。消化道和泌尿道出血,临床表现为便血、呕血和尿血。颅内出血时表现为头痛、呕吐、抽搐和昏迷等。通常AML较ALL出血为重,尤其是M3的治疗初期易并发弥散性血管内凝血而致命。血小板的质和量的改变是出血的重要原因,肝脏受浸润后Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛细血管受损后通透性增加均可加重出血。
3.发热与感染急性型有发热、热型不定。多数患儿起病时有不同程度发热,可为低热、不规则发热、持续高热或弛张热,暂时性热退时常大汗淋漓。较高发热常提示继发感染。亦有最初表现为上呼吸道感染的症状,发热时往往有鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等呼吸道感染的症状,或尿频、尿急等泌尿道感染症状。或出现皮疹,然后出现无力等症状。ALL患儿发病时发热较ANLL
幼年型粒单核细胞白血病的科普知识
幼年型粒单核细胞白血病的科普知识随着医疗技术的不断进步,人们对于各种疾病的认识也越来越深入。而在各种白血病中,幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种相对较为罕见但却十分严重
的疾病。本文将为您介绍幼年型粒单核细胞白血病的科普知识,以帮
助您更好地了解这一疾病。
一、什么是幼年型粒单核细胞白血病?
幼年型粒单核细胞白血病,简称JMML,是一种儿童时期特发性的
白血病。它属于骨髓造血干细胞的一种恶性克隆增殖性疾病,主要由
髓系细胞中的嗜酸性粒细胞和单核细胞所组成。
二、JMML的病因和发病机制
至今,JMML的确切病因仍然不明确。但是研究表明,JMML与染
色体或基因的突变密切相关。其中,NRAS和KRAS基因的突变发生
率较高,约占JMML病例的60%~70%。其他相关基因还包括PTPN11、NF1、CBL和SOS1等。
三、JMML的临床表现和诊断
1. 临床表现:
幼年型粒单核细胞白血病的临床表现多样化,通常表现为全身症状、贫血、皮肤出血点、质量增大的脾脏等。其中,皮肤出血点和质量增
大的脾脏是JMML的典型体征之一。患儿还可能出现发热、各种感染和出血等症状。
2. 诊断:
JMML的诊断需要根据患儿的临床表现、血液学检查、骨髓活检和基因检测等多个方面进行综合分析。对于JMML的诊断,骨髓活检和遗传学检查尤为重要。
四、JMML的治疗方法
JMML的治疗方法主要包括化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等手段。
1. 化疗:
化疗是JMML的首选治疗方法之一,可以通过使用多种化疗药物来抑制白血病细胞的增殖,提高患儿的生存率。但是化疗对于幼年型粒单核细胞白血病的治疗效果并不理想,常常会出现复发或难以控制的情况。
慢性粒细胞白血病有哪些症状?
慢性粒细胞白血病有哪些症状?
*导读:本文向您详细介绍慢性粒细胞白血病症状,尤其是
慢性粒细胞白血病的早期症状,慢性粒细胞白血病有什么表现?得了慢性粒细胞白血病会怎样?以及慢性粒细胞白血病有哪些
并发病症,慢性粒细胞白血病还会引起哪些疾病等方面内容。……
*慢性粒细胞白血病常见症状:
*以上是对于慢性粒细胞白血病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下慢性粒细胞白血病并发症,慢性粒细胞白血病还会引起哪些疾病呢?
*慢性粒细胞白血病常见并发症:
成人型慢性粒细胞白血病、幼年型慢性粒细胞白血病、老年人慢性粒细胞白血病、小儿成人型慢性粒细胞白血病、小儿慢性粒细胞白血病
*一、并发病症
可发生以下并发症:
当白细胞计数大于100×109/L时,可有白细胞淤滞综合征,
出现呼吸困难、紫绀、脏器梗死、眼底静脉扩张、视神经乳头水肿、眼底出血、医.学教育网搜集整理神经改变甚至中枢神经系统出血等表现。巨脾者可伴脾脏梗死。
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CMML
分子突变
突变基因 携带体细胞突变患者所 占的比例 生物学和临床学意义
粒单核细胞 克隆性增生
大约40-50%的CMML患者携带TET2突变,该 突变为患者以粒单核细胞克隆为主要表现的 标志物
CBL突变为患者以粒单核细胞克隆为主要表 现的标志物,但是该突变对临床预后没有影 响 ASXL1突变存在于许多CMML患者中,与不 良预后有关,并且是AML进展的一个危险因 素
MDAPS (M. D. Anderson Prognostic Score)
以下每一项一分:
血红蛋白 < 120g/L
ALC > 2.5 × 109/L 外周血IMC > 0%
骨髓原始细胞≥ 10%
ALC : 绝对淋巴细胞计数
IMC :未成熟粒细胞
危险分层
分组 评分 中位生存期 (月)
低危
中危-1 中危-2
组织病理学
• 粒系增生
• 红系前体细胞增多 • 骨髓轻、中度纤维增生( 见于30%病例)
组织切片的免疫组化
• 与细胞化学和流式细胞术相比敏感性相对较差
• 最可靠的标记: CD68R, CD163 • 单核细胞:溶菌酶(+)CAE(-)
粒细胞:溶菌酶(+)CAE( + )
CMML的WHO诊断标准
CMML诊治进展
内容
• 定义
• 诊断 • 危险分层 • 治疗方案的选择
幼年型粒:单核细胞白血病
幼年型粒:单核细胞白血病
幼年型粒单核细胞白血病,一种罕见的儿童白血病,主要特征是来源于粒单核
细胞前体的淋巴细胞白血病。幼年型粒:单核细胞白血病通常发病于儿童和青少年,其特殊的细胞学特征和生物学行为使其与其他类型的白血病有所区别。本文将对幼年型粒:单核细胞白血病的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面进行详细探讨。
病因
幼年型粒:单核细胞白血病的发病机制目前尚不十分清楚,但有学者认为该病
可能与染色体异常、遗传因素以及环境因素等有关。近年来的研究表明,特定基因的突变可能与幼年型粒:单核细胞白血病的发生有关,这些基因突变会导致细胞内信号传导通路的异常,从而影响了细胞的增殖和分化。
临床表现
幼年型粒:单核细胞白血病的临床表现多样化,常见症状包括贫血、出血倾向、发热、淋巴结肿大等。由于幼年型粒:单核细胞白血病主要发病于儿童和青少年,因此,患者的症状通常比成人型白血病更突出,病情进展也相对较快。
诊断
幼年型粒:单核细胞白血病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和骨髓穿刺
等手段。血液学检查中可发现白细胞计数异常升高,血小板和红细胞计数下降等现象。骨髓穿刺检查是确诊本病的关键手段,由于幼年型粒:单核细胞白血病的细胞学特征与其他类型的白血病有所不同,因此骨髓穿刺检查可以帮助医生明确诊断。
治疗
幼年型粒:单核细胞白血病的治疗主要包括化疗、放疗、造血干细胞移植等。
化疗是治疗本病的主要手段,通过使用化疗药物来杀死白血病细胞,使患者达到缓解或治愈的目的。放疗通常用于减少肿瘤体积或控制肿瘤转移,对一些患者也具有一定的疗效。造血干细胞移植被认为是治疗本病的有效手段之一,通过移植健康的造血干细胞来重建患者的免疫系统。
慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病
【摘要】慢性粒单核细胞白血病是一种慢性髓系白血病。发病率约为1~
2/100 000/年,多数在60岁以后发病,男女发病比例约~3:1。具体病因不明。没有特异性的染色体异位。常见的临床症状有发热、感染、出血、疲乏、体重减轻、盗汗等,约半数病人有肝脾肿大。CMML患者中位生存期约20个月,生存期可能与骨髓原始细胞比例有关。目前尚无特效的治疗方法。【关键词】慢性粒单核细胞白血病分类诊断治疗
慢性粒单核细胞白血病是临床上很少见的一种血液病,其临床表现、生存期、血常规检查具有多样性。近些年对慢性粒细胞白血病的认识几度产生变化。现将CMML的诊断与治疗现状介绍如下。
1 分类
慢性粒单核细胞白血病既往被认为是骨髓增生异常综合征的一个亚型,因其兼有
骨髓发育异常和骨髓增殖的特点,2001年WHO造血和淋巴细胞肿瘤分类将CMML归属于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病。
上世纪50年代,Beattie、SINN、Pearson 等先后报道“慢性单核细胞白血病”[1~3],1972年,Hurdle等首先报道6例CMML 患者,1976年FAB协作组提出急性白血病的形态学分型建议,把MDS另立分型,正式提出CMML包含在MDS之内。2001年WHO分类方案把造血组织和淋巴组织肿瘤按系别分
类为髓系肿瘤,淋巴系肿瘤,组织细胞和树突细胞肿瘤,肥大细胞疾患四大类,CMML被归入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病
(MDS/MPD)。
WHO分类的 MDS/MPD 是一组髓系疾病,兼具即骨髓病态造血和骨髓增殖的双重特征。病种包括:慢性粒单核细胞白血病(CMML)、不典型慢性髓性白血病(aCML)、幼年型粒单核细胞白血病(JMML)。以往分别归于MPD或MDS。对CMML是属于MPD还是
幼年型粒单核细胞白血病临床路径(最全版)
幼年型粒单核细胞白血病临床路径(最全版)
一、幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile Myelomonocytic Leukemia,JMML)临床路径标准住院流程
(一)适用对象。
第一诊断为幼年型粒单核细胞白血病。
(二)诊断依据。
根据《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue》(2008)。
临床表现及体征:
常见的临床症状包括腹胀、面苍、乏力、皮肤出血点、发热等不适。
常见体征:肝脾肿大,淋巴结肿大,皮疹。
2.实验室检查:
(1)外周血:白细胞数增多或大致正常,分类中可见单核细胞比例
及单核细胞绝对值>1.0×109/L,贫血多为正细胞正色素性,血小板多数正常。
(2)骨髓:骨髓细胞增生明显活跃或极度活跃,粒红巨三系增生,可见病态造血,单核细胞比例增高或大致正常。
(3)遗传学/分子生物学:细胞遗传学检查大多数染色体核型正常,部分可见7号染色体单体。分子生物学:BCR/ABL(-)。大部分患者可检测出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常见JMML基因突变。
(4)粒单核细胞刺激因子(GM-CSF)高敏感实验:JMML骨髓细胞行造血干细胞培养(-GM-CSF):可见CFU-GM生长。
(5)抗硷血红蛋白:大部分患者抗碱血红蛋白均高于同年龄儿童。
(三)进入路径标准。
1.第一诊断必须符合(ICD-)幼年型粒单核细胞白血病编码。
幼年型单核细胞白血病的治愈病例
幼年型单核细胞白血病的治愈病例
幼年型单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种非常罕见的儿童白血病,也称为婴幼儿单核细胞白血病。治愈JMML的确切方法尚不清楚,然而,有一些治疗方法可以帮助患者进入缓解状态或延长生存期。
以下是一位幼年型单核细胞白血病患者的治愈病例:
病例:一名7岁男童被诊断为幼年型单核细胞白血病。他出现了皮肤瘀点、骨痛、乏力、贫血、血小板减少等症状。骨髓检查显示有异常单核细胞和巨大血小板。
治疗过程:根据医生建议,这位患者接受了化疗和骨髓移植。
1. 化疗:患者进行了一系列化疗方案,包括使用多种药物如阿霉素、环磷酰胺、维生素A酸和阿齐曲酸等。化疗的目的是减少白血病细胞数量和恢复正常造血功能。
2. 骨髓移植:经过化疗后,患者进行了骨髓移植手术。移植的骨髓来自一个与患者配型相匹配的供体(通常是一个亲属或无关的配型相合者)。骨髓移植可以替换患者异常的造血干细胞,恢复正常造血功能。
治疗结果:经过一段时间的治疗和密切观察,患者的症状逐渐好转。他的血液学参数已经恢复到正常范围,包括白细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数。骨髓
检查也没有发现异常的细胞。几年后的随访显示,患者没有复发,生活质量良好。
需要注意的是,治愈病例只是针对个体病患的特殊案例,每个患者的治疗效果和结果都可能有所不同。幼年型单核细胞白血病是一种罕见且复杂的疾病,需要个体化的治疗方案,包括化疗、骨髓移植、靶向药物等。与医生密切合作,及早开始治疗以及进行定期随访是很关键的。
儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析
doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.01.001
论著·临床研究
儿童幼年型粒单核细胞白血病突变
基因型与临床特征分析
杨文钰 陈晓娟 王书春 郭晔 刘天峰 常丽贤 刘芳 竺晓凡
(中国医学科学院血液病医院/血液学研究所儿童血液病诊疗中心,天津 300020)
[摘要] 目的 探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病(JMML)突变基因类型及其临床特征。方法 回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果 14例JMML患儿中,男11例(79%),女3例(21%)。诊断时中位年龄2.0岁(范围0.6~6.0岁)。14例患儿中检出PTPN11基因突变4例(29%),N-RAS基因突变3例(21%),1例同时伴有PTPN11和K-RAS基因突变(7%),6例未检测到突变基因(43%)。4例PTPN11基因突变患儿均为男性,中位发病年龄2.5岁,从发病至明确诊断中位时间为1.0 个月,外周血WBC计数及单核细胞绝对值明显增高,PLT计数降低,随访至今3例患儿死亡,1例病情进展;3例N-RAS基因突变患儿男女比例为2 :1,中位发病年龄2.0岁,从发病至明确诊断中位时间13.7个月,随访至今2例患儿死亡,1例未见明显进展。结论 PTPN11是JMML最常见的突变基因类型,常伴有血WBC 计数及单核细胞绝对值增高,PLT计数降低,疾病进展迅速,预后不良;N-RAS突变病例病情进展缓慢;复合突变基因类型由于病例数少,临床特征有待于临床进一步观察。[中国当代儿科杂志,2015,17(1):1-5][关键词] 幼年型粒单核细胞白血病;突变基因;临床特征;儿童
幼年型粒单细胞白血病诊断标准
幼年型粒单细胞白血病(JMML)诊断标准(Criteria for the diagnosis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia)
有以下临床表现可考虑诊断:1.肝脾大(97%)2.淋巴结肿大(64%)3.苍白(64%)
4.发热(54%)
5.皮疹(36%)
基本实验室检查:(3项均满足)1.无Ph染色体,无bcr/abl融合基因2.外周血单核细胞绝对值>1×109/L 3.骨髓原始细胞<20%
确诊所需标准:(至少满足2项)1.按年龄标准HbF增高
2.外周血涂片有髓系幼稚细胞
3.白细胞计数>10×109/L
4.克隆性异常(包括7单体)
5.体外培养显示髓系祖细胞对GM-CSF高度敏感
(EWOG-MDS
注:
1.幼年型粒单细胞白血病(JMML)包括儿童期慢性粒单细胞白血病(CMML),幼年型
慢性粒细胞白血病(JCML)或婴儿7单体综合征。这组疾病不是
同一疾病实体,是一
组疾病的不同谱系。
2.需与感染性疾病鉴别,这些感染性疾病全身表现较多:长期发热,生长缓慢,肝
脾肿大,皮肤损害,贫血,血小板减少,粒单细胞增生。主要疾病有:EBV,CMV,HHV-6,
组织胞浆菌,分支杆菌,弓形虫。
(学习的目的是增长知识,提高能力,相信一分耕耘一分收获,努力就一定可以获得应有的回报)
幼年型粒单核细胞白血病2例
幼 年 型 粒 单 核 细胞 白血 病 (JMML)是 一 种 兼 有 骨 髓 增 生 协 作 组 的诊 断 标 准 确 诊 为 JMML,口服 维 甲 酸 并 间 断 小 剂 量
异 常 综合 征 (MDS)和 骨 髓 增 殖 性 肿 瘤 (MPN)特 征 的 恶 性 疾 阿糖 胞 苷 化 疗 ,平 均 20~3O天输 1次 浓 缩 红 细胞 和 血小 板 ,
例 1,患 儿 男 性 ,4个 月 。 因 反 复发 热 5天 于 2008年 1月 15日住我 院 。人 院查 体 :体 温 38.3 ̄C,体 重 5.2kg,发 育正 常 ,营 养 中 等 ,全 身 皮 肤 苍 白 ,未 见 皮 疹 、出 血点 及 瘀 斑 ,浅 表 淋 巴结 未 触 及 ,头 颅 及 五 官无 畸 形 ,前 囟 lcm ×lcm,眼 睑 元 浮肿 ,睑 结 膜 苍 白 ,双 侧 外 耳 道 无 异 常 分 泌 物 ,口唇 苍 白 ,咽 部无充血 ,双肺 呼吸音 清 ,心率 151次/分 ,律齐 ,腹 部膨 隆 , 肝 肋 下 6cm,脾 肋 下 7cm,肠 呜 音 存 在 。 神经 系统 查 体 未 见 明 显 异 常 。B超 示 肝 脾 大 。血 常 规 示 :白细 胞 97.4×10 /L,淋 巴细 胞 20.8% ,中性 粒 细 胞 45.4% ,单 核 细 胞 28.95% ,嗜 酸 细 胞 0.63% ,嗜碱 细 胞 4.22% ,血 红 蛋 白 31.6g/L,血 小 板 72 ×10 /L,网 织 红 细 胞 2.0% 。 血 涂 片 镜 检 :原 始 单 核 细 胞 3% ,幼稚 单 核 细 胞 2% ,异 常 淋 巴 细 胞 2% 。胸 骨 骨 髓 细 胞 形态学检查示 :增生明显活跃 ,粒系 25.5% ,其中原始及早 幼 粒 细 胞 占 6.5% ,可 见 细 胞 有 巨 幼样 变 及 核 浆 发 育 不 平 衡 ,红 细 胞 系 占 60% ,以 中 晚红 为 主 ,可 见 细胞 有 巨幼 样 变 ,可见 双 核 、三 核 、分 叶 核 幼 红 细胞 ,单 核 细 胞 占 8.5% ,原 始 和 幼 稚 单 核 细胞 占 7% ,胞 体 大 小 不 一 ,胞 浆 量 适 中 ,灰 蓝 色 ,核 呈 圆形 或椭 圆形 ,染 色 质 细 致 ,核 仁 清 晰 。未 见 巨核 细胞 ,血 小 板 少 见 ,未 见 寄 生 虫 和 转 移 癌 细 胞 。左 髂 骨 后 骨 髓 活 检 病 理 示 : 造 血 细 胞 增 生 明 显活 跃 ,粒 系 和 红 系 细 胞 明 显 减 少 ,巨 核 细 胞数 量 增 多 ,骨髓 中 还 可 见 大 量 异 型 增 生 多 边 形 细 胞 ,胞 核 卵 圆形 ,胞浆 丰 富透 明 ,免 疫 组 化 :Lys(+)、MPO(+),Ki一67
幼年慢性粒单核细胞白血病治疗进展
幼年慢性粒单核细胞白血病的研究进展
周剑峰综述竺晓凡审校*1
【摘要】幼年慢性粒单核细胞白血病(JMML)是一种儿童少见类型的恶性血液系统疾病,发病机制尚不清楚,目前认为与RAS传导通路异常激活有关。唯一可能治愈该疾病的办法是异基因造血干细胞移植。本文就JMML的临床表现、发病机制及治疗的研究现状作一综述。
【关键词】幼年慢性粒单核细胞白血病;临床表现;发病机制;治疗
幼年慢性粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种儿童少见类型的恶性血液系统疾病,1953年Cooke首先以幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)的名称报道此病。1994年国际儿童粒单核细胞白血病工作组建议将此病统一命名为JMML,更准确的描述了这种恶性髓系疾病,与Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病区分开来。2008年WTO分型将本病归为MDS/MPD 疾病,临床表现为贫血、血小板减低、外周血出现幼稚细胞以及贫血、感染、皮肤粘膜浸润等,骨髓表现为增生明显活跃,但原始细胞<20%。目前唯一可能治愈的办法就是异基因造血干细胞移植[1]。近年有关JMML的发病机制研究有了较大的进展,现将JMML的研究进展综述如下。
1 临床表现、诊断及鉴别诊断
1.1 临床表现及实验室检查超过95%的患儿在诊断时年龄小于4岁,其中60%小于2岁,男性多于女性,男:女=1. 4~2 .5:1。本病最常见的临床表现是发热、不适、咳嗽、腹胀,此外,扁桃体炎、支气管炎、肺部感染也常见。体格检查可发现肝、脾、淋巴结肿大;皮肤损害是常见且重要的特征,见于半数以上的患儿,表现为斑丘疹(常见于面部),黄色瘤,牛奶咖啡斑等[2]。实验室检查可以发现Ph 染色体(-)、BCR-ABL融合基因(—)、外周血单核细胞计数>1 ×109/L、骨髓原始细胞<20%、HBF(hemoglobin F)增高、外周血涂片能见到幼稚细胞等等。虽然大部分JMML患儿有上述临床表现,但Urs L等报告了7例以其它临床表现为首发症状的JMML病例[3],其中有以顽固腹泻、骨筋膜炎、咽炎为首发症状的,还有以发热、胃肠炎为首发症状的,但都伴有外周血细胞计数升高及单核
幼年型粒—单核细胞白血病临床分析
幼年型粒—单核细胞白血病临床分析
目的:通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法:对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:临床症状中发热7例,肝大8例,脾大9例,皮疹4例,白细胞中位值45.30×109/L,血红蛋白中位值83 g/L,血小板中位值25×109/L,外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测,3例阳性。结论:JMML临床以发热、肝脾肿大为主要表现,多有白细胞增高,HbF增高,基因有助于诊断,误诊率高,预后不良,异基因造血干细胞移植为唯一可以治愈本病的方法。
标签:临床特征;粒单核细胞白血病;幼年型
幼年型粒单核细胞白血病(Jevenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,1997年首次报道,2008年WH0将其纳入MDS/MPD范畴,多见于婴幼儿,60%患儿在2岁以内发病,男女发病比例约为2:1,在0~14岁儿童中发病率约为1.2/106[1],占儿童白血病的2%~3%,占儿童骨髓增殖性疾病的20%~30%,由于JMML发病率较低,临床表现差异较大,容易出现误诊及漏诊,为提高对JMML临床特征的认识,现将本院确诊的10例JMML病例进行总结分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料选取2006-2013年经本院确诊的10例JMML患儿,其中男8例,女2例,发病年龄7个月~5.6岁,中位发病年龄
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幼年型慢性粒细胞白血病的症状
*导读:CML在婴儿时期的临床表现与成人CML有显著差别,故一般将小儿CML分为幼年型和成人型。文献中亦有分为婴儿型、家族型、幼儿型、成人型四型者,其中家族型与婴儿型的表现相似,只是常在近亲中发病。……
慢性白血病在小儿时期较少,约占儿童白血病的3%~5%,其中
主要为慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia,CML)。 CML在婴儿时期的临床表现与成人CML有显著差别,故一般将
小儿CML分为幼年型和成人型。文献中亦有分为婴儿型、家族型、幼儿型、成人型四型者,其中家族型与婴儿型的表现相似,只是常在近亲中发病。
本文介绍幼年型慢性粒细胞白血病(juvenilechronic mydogenous leukemia,JCML)。
此型几乎皆发生在5岁以下儿童,尤以2岁以下的婴幼儿多见。男性发病多于女性。可发生于家族性神经纤维瘤,生殖泌尿系畸形或智力低下的患儿。
起病可急或缓,常以呼吸道症状为主诉。多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹,甚至为化脓性皮疹,亦可见皮肤咖啡斑,皮肤症状可出现于白血病细胞浸润前数月。淋巴结肿大,甚至为化脓性。进行性肝脾肿大。由于血小板减少而继发出血亦非罕见。
JCML起源于多能造血干细胞,故可造成红系增生障碍,血小板
数与量异常,以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同,其异常增生主要在粒单系统,体外干细胞培养主要形成CFU-GM。染色体检查多为正常,个别可见-7, 8(8三体)或 21(21三体)。
周围血象白细胞增高,血小板减低和中度贫血。白细胞中度增高,多在100109/L以下。未成熟粒细胞和有核红细胞可出现在周围血中,并有单核细胞增多。白细胞碱性磷酸酶降低,偶正常。血清和尿中溶菌酶增高。HbF增高。骨髓粒:红为3~5:1。粒系和单核系增生旺盛,可见红系增生异常。原始粒细胞在20%以下。巨核细胞减少。体外骨髓细胞培养以单核细胞为主。
由于JCML常有发烧、肝脾肿大、中度贫血、白细胞增多,需与感染所致的类白血病反应鉴别。还应与传染性单核细胞增多症鉴别。
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