--妥瑞氏症PPT课件
合集下载
妥瑞氏综合症
妥瑞氏综合症（Tourette Syndrome）
一、关于名称
妥瑞氏症（Tourette Syndrome），也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。此症是法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年提出的8个病例报告。此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。
二、症状
（1）动作上的抽搐：会不自主动作包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；斗鸡眼、眼睛快速转动、动鼻子、咬嘴唇、吸嘴唇、嘟嘟嘴、吐舌头，有时候期动作也会复杂到诸如：摸鼻子、碰触别人、边走边跳、出现淫秽动作、自伤行为等。
（2）声语上的抽搐：不自主出声包括清喉咙、咳嗽、低吟、擤鼻涕、以鼻吸气、大叫或发类似「干」的怪声，随着文化不同会发出同样的粗鲁的咒骂声，例如美国人会发出「fuck」的声音。
（3）感觉上或心理上的抽搐：
大部分的妥瑞氏症儿童都有出现症状的前兆，譬如：眼皮酸而眨眼睛，脖子酸而摇头耸肩，通常是抽搐前兆。也有单独的烧灼感、紧绷感、
肌肉紧张、疼痛。甚至于觉得别人搔痒而去抓人，也有在心理说粗话或重复说一样的话妥瑞氏儿童在专心于某一行为时（例如：谈钢琴、看录像带、玩电动游乐器、看漫画书等）抽搐常会消失，熟睡或酒后多半症状也会消失；相反地，压力疲惫无聊及兴奋时，会明显加重抽搐的频率与强度。
Trousseau综合征ppt课件
32
急性VTE患者若合并有活动性出血，避免使用抗凝、抗血小板治疗，可 考虑使用下腔静脉滤网。
33
患者，女性，47 岁
Hale Waihona Puke Baidu
Respir MedCase Rep, 2015, 15:101–105. A case of Trousseau syndrome caused by pulmonary adenocarcinoma that wascontrolled for one year and 10 months with
的升高是常用的指标。 多数恶性肿瘤患者的血浆纤维蛋白肽A(FPA)、血浆凝血酶原片段
1+2(F1+2)、凝血酶抗凝血酶(TAT)复合物、纤溶酶原抗纤溶酶原复 合物和D-二聚体升高。
25
实验室诊断
FPA与TAT可敏感地反映凝血活性，晚期肿瘤患者持续增高，提示肿 瘤进展，对治疗反应差，预后差。
23
VET风险评分
Jpn J Clin Oncol, 2016 ,46(3):204-8. Trousseau's syndrome: cancer-associated thrombosis.
24
实验室诊断
50％癌症患者和90％有转移瘤的患者存在1至数个凝血参数异常。 血浆纤维蛋白原、血浆纤维蛋白原降解产物(FDP)、凝血因子(X、Ⅻ)
急性VTE患者若合并有活动性出血，避免使用抗凝、抗血小板治疗，可 考虑使用下腔静脉滤网。
33
患者，女性，47 岁
Hale Waihona Puke Baidu
Respir MedCase Rep, 2015, 15:101–105. A case of Trousseau syndrome caused by pulmonary adenocarcinoma that wascontrolled for one year and 10 months with
的升高是常用的指标。 多数恶性肿瘤患者的血浆纤维蛋白肽A(FPA)、血浆凝血酶原片段
1+2(F1+2)、凝血酶抗凝血酶(TAT)复合物、纤溶酶原抗纤溶酶原复 合物和D-二聚体升高。
25
实验室诊断
FPA与TAT可敏感地反映凝血活性，晚期肿瘤患者持续增高，提示肿 瘤进展，对治疗反应差，预后差。
23
VET风险评分
Jpn J Clin Oncol, 2016 ,46(3):204-8. Trousseau's syndrome: cancer-associated thrombosis.
24
实验室诊断
50％癌症患者和90％有转移瘤的患者存在1至数个凝血参数异常。 血浆纤维蛋白原、血浆纤维蛋白原降解产物(FDP)、凝血因子(X、Ⅻ)
妥瑞氏症
关于联合用药，多在下列情况下应用：一是患者的症状用氟哌啶醇单一 治疗不能控制或不良反应太大不能继续治疗；二是患者用可乐定后，运 动和发声症状仍存在。常用氟哌啶醇和可乐定合用，优点在于二者均为 很小剂量即可达到满意的效果，而不良反应较少。也可联用氟哌啶醇和 硫必利（泰必利）。
注意： 1. 药物治疗主要是多巴胺拮抗剂，对於百分之七十至八十的病人有效，绝大多 数的病童可得到改善。 2. 虽有三分之一的成人继续保有抽动症状，但是随著年纪的增长，他们会更懂 得如何去修饰自己的症状。 3. 服用减轻抽动的药物也可能造成妨害学习的副作用，有的药会造成嗜睡或抑 郁，使患者无精打采，老师如在校得知此情形，需马上与家长联络，请示医 师作适当的药量调整，使药效达到最大而副作用最少。
2. 动作上的抽搐（Motor Tics）
动作型抽筋是一些不自主的运动，通常发生于脸和脖子的肌肉。这些不自主的运动包括耸肩，
眨眼，以及擤鼻子。当手臂伸展，踢腿或跳跃时，身体其他部位也参与其中。动作型抽筋通常 发生于身体的同一部位﹐但是随着时间的过去﹐抽筋的现象可能从一部份消逝而在另一个部位 又冒出来。 动作型抽筋可以分为简单型以及复杂型。 简单型抽筋是突发的、短暂动作，它通常的发作模式是一次只有单一一个位臵的肌肉抽筋。像 是眨眼、耸肩或是摇头晃脑都是简单型动作抽筋的例子。 复杂型抽筋则是一连串的动作。看起来好象是有目的，像是那个人刻意有那些举动，但实际上 他们是不自主的做了那些动作。举例来说，复杂型抽筋可能是闻东西（它包含了把东西拿起来， 将物体靠近鼻子，闻一闻，然后放下）或是模仿别人的动作。 这些举动很可能被解释成是患者 刻意作出来的。但有一些复杂型抽筋看起来并非刻意而为，像是反复的踢腿或是摇头耸肩。
叫我第一名ppt课件
Turn in the life Leabharlann Baidu .
Fortunately, he met a good headmaster, the headmaster let him say some of his own ideas to let everyone know he is not deliberately haunted. From then on he took it that the teachers are great, and he wanted to become a teacher.
To be a teaher
After interviewing of approximately 25 schools, finally has a primary school willing to hire him as a one-year contract for second-year mentors
Cohen and classmates
He said he was for teaching. He believes every student deserves to be taught, and he did.
The succuss of him
Through his efforts,he was named teacher of the year, the class of children and teachers will cheer for him.
Fortunately, he met a good headmaster, the headmaster let him say some of his own ideas to let everyone know he is not deliberately haunted. From then on he took it that the teachers are great, and he wanted to become a teacher.
To be a teaher
After interviewing of approximately 25 schools, finally has a primary school willing to hire him as a one-year contract for second-year mentors
Cohen and classmates
He said he was for teaching. He believes every student deserves to be taught, and he did.
The succuss of him
Through his efforts,he was named teacher of the year, the class of children and teachers will cheer for him.
瑞氏综合征疾病PPT演示课件
影响因素
影响瑞氏综合征预后的因素包括年龄、病情严重程度、治疗及时性等。年龄越小 、病情越轻、治疗越及时的患者预后相对较好。此外，患者的个体差异、并发症 情况等也会对预后产生影响。
04
CATALOGUE
瑞氏综合征的预防措施
疫苗接种建议
接种流感疫苗
流感疫苗是预防流感及其并发症 的有效手段，建议所有适龄人群 ，特别是儿童、孕妇、老年人和 慢性病患者等高危人群接种。
06
CATALOGUE
总结与展望
当前存在的问题和挑战
病因和发病机制不明确
瑞氏综合征的确切病因和发病机制尚未完全明确，这给疾病的预 防和治疗带来了很大的困难。
缺乏有效的治疗方法
目前对于瑞氏综合征的治疗主要是对症治疗和支持治疗，缺乏有效 的特异性治疗方法，这导致患者的预后较差。
诊断和鉴别诊断困难
瑞氏综合征的临床表现多样，且缺乏特异的生物标志物，这使得疾 病的诊断和鉴别诊断变得非常困难。
03
CATALOGUE
治疗与预后
治疗原则及方法
早期识别和治疗
瑞氏综合征的早期诊断和治疗对 于改善预后至关重要。医生应密 切观察患者的病情变化，及时采
取治疗措施。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应的 治疗措施。例如，控制颅内压升高 、维持水电解质平衡、保护肝功能 等。
支持治疗
为患者提供全面的支持治疗，包括 营养支持、呼吸支持、心血管支持 等，以提高患者的生存质量。
影响瑞氏综合征预后的因素包括年龄、病情严重程度、治疗及时性等。年龄越小 、病情越轻、治疗越及时的患者预后相对较好。此外，患者的个体差异、并发症 情况等也会对预后产生影响。
04
CATALOGUE
瑞氏综合征的预防措施
疫苗接种建议
接种流感疫苗
流感疫苗是预防流感及其并发症 的有效手段，建议所有适龄人群 ，特别是儿童、孕妇、老年人和 慢性病患者等高危人群接种。
06
CATALOGUE
总结与展望
当前存在的问题和挑战
病因和发病机制不明确
瑞氏综合征的确切病因和发病机制尚未完全明确，这给疾病的预 防和治疗带来了很大的困难。
缺乏有效的治疗方法
目前对于瑞氏综合征的治疗主要是对症治疗和支持治疗，缺乏有效 的特异性治疗方法，这导致患者的预后较差。
诊断和鉴别诊断困难
瑞氏综合征的临床表现多样，且缺乏特异的生物标志物，这使得疾 病的诊断和鉴别诊断变得非常困难。
03
CATALOGUE
治疗与预后
治疗原则及方法
早期识别和治疗
瑞氏综合征的早期诊断和治疗对 于改善预后至关重要。医生应密 切观察患者的病情变化，及时采
取治疗措施。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应的 治疗措施。例如，控制颅内压升高 、维持水电解质平衡、保护肝功能 等。
支持治疗
为患者提供全面的支持治疗，包括 营养支持、呼吸支持、心血管支持 等，以提高患者的生存质量。
瑞氏综合症科普讲座PPT
瑞氏综合症的治疗
瑞氏综合症的治疗
教育和康复： - 早期干预和特殊教育计划 - 帮助患儿最大限度地发展潜力
瑞氏综合症的治疗
医学管理： - 针对特殊症状的治疗 - 进行定期的健康监测和护理
瑞氏综合症的生活质量
瑞氏综合症的生活质量
家庭支持： - 家庭成员的理解和支持是至关重要
的 - 提供安全、温暖和爱的环境
结语
我们应该共同努力，为患者提供支持和 关爱
谢谢您的观赏 聆听
瑞氏综合症的症状
智力障碍： - 严重影响智力发展 - 学习和适应能力低下
瑞氏综合症的症状
身体特征： - 平面面部 -Hale Waihona Puke Baidu斜视、眼珠下垂 - 发育迟缓 - 平坦的胸骨
瑞氏综合症的原因
瑞氏综合症的原因
染色体异常： - 21号染色体三个拷贝（三体）
瑞氏综合症的原因
年龄因素： - 妇女怀孕年龄增大，患病风险增加
瑞氏综合症科普讲座 PPT
目录 引言 瑞氏综合症的症状 瑞氏综合症的原因 瑞氏综合症的治疗 瑞氏综合症的生活质量 如何预防瑞氏综合症 结语
引言
引言
什么是瑞氏综合症： - 知名的先天性基因缺陷疾病 - 影响智力和身体特征的发展
引言
本讲座旨在提供关于瑞氏综合症的基本 知识，增强对该疾病的理解
瑞氏综合症的症状
妥瑞氏症儿童(Tourette
妥瑞氏症兒童（Tourette Syndrome）
在2003年11月19日，我參加成功國小所舉辦的「妥瑞士症兒童照護與教學」研習，主講者王煇雄醫生放映了許多妥瑞兒的影片，用非常生動的譬喻讓與座的老師們了解妥瑞兒，我將之作為表格分類：
因為狄蘭氏症的資料不易尋找，所以狄蘭氏症我是翻譯以下這篇文章
美國醫學協會狄蘭士症/ped/topic482.htm：
作者: Mustafa Tekin , 醫務部。, 小兒科和遺傳學的教授助手, 小兒科的分子病理學和遺傳學的分發(部門)。
合著者: Joann Bodurtha , 醫務部, 小時英里。, 聯繫主席, 人類遺傳學系(部門), 維吉妮亞的聯繫教授醫學(醫療)學院。
Mustafa Tekin , 醫務部, 是下面這些醫學協會的成員: 人類遺傳學美國協會。
米迦勒Fasullo , PhD 。免疫學和微生物的疾病中心, 阿巴尼醫學學院的教授,。
羅伯特Konop , PharmD 。明尼蘇達藥學，教授助手, 藥理學大學部; 。
大衛Flannery , FAAP , 醫務部FACMG 。, 副醫學(醫療)遺傳學的教育, 主任教授, 小兒科系(部門), 佐治亞的醫學(醫療)學院; 。
保羅Petry , FACOP 。教授助手,小兒科,健康母性孩子部門, 東北區域醫學中心系。布魯斯Buehler , 醫務部。內布拉斯加大學,小兒科系,和病理學系主席教授
《认识妥瑞氏症》课件
3 家庭支持
家庭成员可以提供情 感支持、力量支持和 信息支持，帮助妥瑞 氏症患者获得更好的 生活体验。
妥瑞氏症的最新研究和进展
基因编辑技术
注意力心理干预
虚拟现实治疗
研究人员利用基因编辑技术， 修复妥瑞氏症患者体细胞的 某些基因变异，帮助其恢复 智力和社交能力。这项技术 仍处于实验阶段。
一种名为"可感知学习"的干 预方法，通过提高孩子的处 理速度，训练注意力和感知 能力，有望为妥瑞氏症青少 年提供一个更好的生活品质。
沟通障碍
妥瑞氏症患者往往难以将自 己的思想和情感传达给他人。 他们通常会使用非语言的沟 通方式，如身体、面部表情 和指示物等。
言语和语言的延迟和 缺陷
妥瑞氏症患者在言语和语言 方面的表现差异很大。有些 患者语言迟缓，有些则语音 不清晰，有人则缺乏语言发
妥瑞氏症的成因和遗传规律
成因 遗传规律
基于多种因素的复杂相互作用，如基因、 环境、神经化学等。
3
医学检查பைடு நூலகம்
妥瑞氏症通常需要通过体检、神经发育测试、心理评估、学术评估和伦理咨询等 多种医学检查来辅助诊断。
妥瑞氏症的治疗和干预
认知行为治疗
通过沟通、交流和行为方 式等多种技术形式，提高 患者的认知和自我管理能 力，减轻病症，提高生活 水平。
社交技能训练
以日常生活为背景，加强 患者家庭、学习和社区等 领域的社交技能，提高患 者与他人的互动能力。
妥瑞氏综合症
例如：回音現象（echo phrnomena；重複別人的話）、穢 語症（copolalia；猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表 達方式）
三 、 易併發症狀有哪些？
除了有動作以及聲語型的tic症狀 以外，也可能併存：
強迫症 專心注意度不足 過度活潑好動 學習困難 自我傷害行為或其他非情緒性問題
強迫症(OCD, Obsessive Compulsive Disorder) ： 雖然強迫症患者一般多發病於青春期（12歲至22歲之間），
(二)聲語型：
（1）簡單聲語型tic（simple vocal tic） 快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。 例如：清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫聲、似
犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清
的其他聲音。
（2）複雜聲語型tic（complex vocal tic）
突然、較有意義的言辭，相當多樣化的，包括其音節、 字眼、慣用語等，就像是隨時會突然改變其說話的速度、節 奏。
妥瑞兒有至少持續六個月以上的下列特徵才會被考慮有注意力
不足缺陷過動症的可能：
1、不專心 －無法專心於細節上，或常在學校功課、工作上或其他活動 產生粗忽的錯誤。 －難以持續地專心在工作或玩的活動上。 －容易因外來的刺激而精神或注意力不集中。 －無法遵循指示及無法完成學校功課或完成工作任務。 －逃避不喜歡或勉強地去從事須持續專心的工作。 －常常遺忘工作上或活動上所必備的事物，例如：玩具、學 校指派之功課及工作、鉛筆、書本或工具。 －在日常活動上常健忘或忘東忘西。
三 、 易併發症狀有哪些？
除了有動作以及聲語型的tic症狀 以外，也可能併存：
強迫症 專心注意度不足 過度活潑好動 學習困難 自我傷害行為或其他非情緒性問題
強迫症(OCD, Obsessive Compulsive Disorder) ： 雖然強迫症患者一般多發病於青春期（12歲至22歲之間），
(二)聲語型：
（1）簡單聲語型tic（simple vocal tic） 快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。 例如：清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫聲、似
犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清
的其他聲音。
（2）複雜聲語型tic（complex vocal tic）
突然、較有意義的言辭，相當多樣化的，包括其音節、 字眼、慣用語等，就像是隨時會突然改變其說話的速度、節 奏。
妥瑞兒有至少持續六個月以上的下列特徵才會被考慮有注意力
不足缺陷過動症的可能：
1、不專心 －無法專心於細節上，或常在學校功課、工作上或其他活動 產生粗忽的錯誤。 －難以持續地專心在工作或玩的活動上。 －容易因外來的刺激而精神或注意力不集中。 －無法遵循指示及無法完成學校功課或完成工作任務。 －逃避不喜歡或勉強地去從事須持續專心的工作。 －常常遺忘工作上或活動上所必備的事物，例如：玩具、學 校指派之功課及工作、鉛筆、書本或工具。 －在日常活動上常健忘或忘東忘西。
电影叫我第1名中妥瑞氏症症状英语课主题演讲只是课件
电影叫我第1名中妥瑞氏症症状 英语课主题演讲
(A) Vocal Tics
• The simple Vocal tics include making some simple sounds like clearing throat or blowing nose.
• The complex Vocal tics include: obscene words, repeating the words of others, repeatedly muttering, issued grunt like a pig or dogs barking.
(B) Motor Tics
• They are involuntary movements, usually occurs in the muscles of the face and neck.
• It an be divided into simple and complex too.
(B) Motor Tics
(D) Concurrent Symptoms
• Obsessive compulsive disorder • Hyperactivity disorder • Aggressiveness • Self-injurious behavior • Sleep disorders
源自文库
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
(A) Vocal Tics
• The simple Vocal tics include making some simple sounds like clearing throat or blowing nose.
• The complex Vocal tics include: obscene words, repeating the words of others, repeatedly muttering, issued grunt like a pig or dogs barking.
(B) Motor Tics
• They are involuntary movements, usually occurs in the muscles of the face and neck.
• It an be divided into simple and complex too.
(B) Motor Tics
(D) Concurrent Symptoms
• Obsessive compulsive disorder • Hyperactivity disorder • Aggressiveness • Self-injurious behavior • Sleep disorders
源自文库
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
瑞氏综合征课件
[病因] 病因不明，与病毒感染有亲密关系。 发病前一周常有流感病毒、柯莎基病毒、EB病 毒、水痘－带状疱疹、风疹、麻疹、脊髓灰质 炎、呼吸道肠道病毒等感染。但病程和预后与 前驱病旳种类和轻重无关。又推测可能还与黄
曲霉素，某些退热药物(如水杨酸类制剂)或止 吐剂(吩塞嗪类)，或者与有机磷、有机氯等杀 虫剂有关联。但是，中毒学说目前还未完全证 明。近年来又发觉RS也能够发生在细菌感染如 百日咳、绿脓杆菌、沙门氏菌、流感杆菌等感 染后，阐明可能与某些细菌感染也有关。
4.细菌性脑膜炎 常有原发感染病灶、高热， 意识变化不如RS严重。脑膜刺激征较明
显。若无中毒性肝炎，肝功能正常，血氨不升
高，一般无低血糖。脑脊液常规和生化均异常。 若血培养或脑脊液培养阳性，诊疗上与RS不难 鉴别。
5.其他 如心原性脑缺氧综合征、高血压脑 病、晚发性维生素K依赖因子缺乏症(颅内出 血)，多种中毒等都能够产生脑病旳症状。结合 病史、心脏功能、血压、贫血程度等检验，不 难作出正确判断。
前β－脂蛋白或β－脂蛋白旳合成。这种脂蛋白 能够运转肝脏旳脂肪，所以肝脏旳脂肪变性可 能是乳清酸干扰了肝脏脂肪释出旳成果。近来 发觉，碳链较长旳多价不饱和脂肪酸积留于脑 而延长了昏迷时间，而且碳链越长，致病作用 越强。同步，肝和脑旳病变，又能够加重线粒 体旳损害。
RS发生高氨血症是因线粒体受损，尿素循环 中旳氨甲酰磷酸合成酶(CPS)与OCT旳活性降 低或完全消失,尿素循环受阻,血氨浓度升高。 此种变化并非肝细胞旳普遍损害所致。发生高 氨血症时，脑血流中旳氨约二分之一被脑组织 迅速摄取，过分升高旳氨积存在脑内，严重干 扰了
曲霉素，某些退热药物(如水杨酸类制剂)或止 吐剂(吩塞嗪类)，或者与有机磷、有机氯等杀 虫剂有关联。但是，中毒学说目前还未完全证 明。近年来又发觉RS也能够发生在细菌感染如 百日咳、绿脓杆菌、沙门氏菌、流感杆菌等感 染后，阐明可能与某些细菌感染也有关。
4.细菌性脑膜炎 常有原发感染病灶、高热， 意识变化不如RS严重。脑膜刺激征较明
显。若无中毒性肝炎，肝功能正常，血氨不升
高，一般无低血糖。脑脊液常规和生化均异常。 若血培养或脑脊液培养阳性，诊疗上与RS不难 鉴别。
5.其他 如心原性脑缺氧综合征、高血压脑 病、晚发性维生素K依赖因子缺乏症(颅内出 血)，多种中毒等都能够产生脑病旳症状。结合 病史、心脏功能、血压、贫血程度等检验，不 难作出正确判断。
前β－脂蛋白或β－脂蛋白旳合成。这种脂蛋白 能够运转肝脏旳脂肪，所以肝脏旳脂肪变性可 能是乳清酸干扰了肝脏脂肪释出旳成果。近来 发觉，碳链较长旳多价不饱和脂肪酸积留于脑 而延长了昏迷时间，而且碳链越长，致病作用 越强。同步，肝和脑旳病变，又能够加重线粒 体旳损害。
RS发生高氨血症是因线粒体受损，尿素循环 中旳氨甲酰磷酸合成酶(CPS)与OCT旳活性降 低或完全消失,尿素循环受阻,血氨浓度升高。 此种变化并非肝细胞旳普遍损害所致。发生高 氨血症时，脑血流中旳氨约二分之一被脑组织 迅速摄取，过分升高旳氨积存在脑内，严重干 扰了
瑞氏综合症科普宣传PPT课件
预防和治疗
预防和治疗
瑞氏综合症目前没有根治方法，但是可 以通过特殊教育、康复训练、药物治疗 和手术缓解症状。 在怀孕前进行基因检测可以提早发现瑞 氏综合症的风险，选择合适的生育方式 可以减少瑞氏综合症的出生率。
总结
总结
瑞氏综合症是一种染色体异常疾病，发 生机率随年龄增加而增加。
该病虽无根治方法，但通过特殊教育、 康复训练、药物治疗和手术等方法可以 缓解症状。
总结
怀孕前进行基因检测可以提早发现瑞氏 综合症风险，降低瑞氏综合症的出生率 。
谢谢您的观赏 聆听
瑞氏综合症科普宣传 PPT课件
目录 瑞氏综合症介绍 病因 症状 预防和治疗 总结
瑞氏综合症介绍
瑞氏综合症介绍
瑞氏综合症是一种常见的染色体异常疾 病，由于21号染色体三体而引起。 病人智商低下、身材矮小、面部特征明 显，易患心血管、呼吸系统疾病。
瑞氏综合症介绍
瑞氏综合症发生机率随年龄增加而增加 ，每800到1000个新生儿中就有1个患者 。
病因
Baidu Nhomakorabea因
瑞氏综合症是由21号染色体的三体引起 的，可分为三种类型：非整体三体、部 分三体和转位三体。 三体存在于生殖细胞中，因此是由父母 的染色体异常所致，而非环境和营养引 起。
症状
症状
瑞氏综合症的症状包括智力低下、运动 能力差、面部和身体畸形、心脏和呼吸 系统异常、听力和视力问题等。
瑞氏综合症科普讲座PPT课件
瑞氏综合症科 普讲座PPT课
件
目录 介绍瑞氏综合症 症状和表现 治疗和支持 心理和社会影响 预防与改善 结语
介绍瑞氏综合 症
介绍瑞氏综合症
Hale Waihona Puke Baidu什么是瑞氏综合症：瑞氏综合 症是一种由于染色体异常引起 的遗传性疾病，特征包括智力 发育延迟、面部特征异常等。
疾病的起因：瑞氏综合症是由 于21号染色体上的三个染色体 发生异常导致的。
预防与改善
社会倡导：提高社会对瑞氏综合症的认 知，消除对患者的偏见和歧视。
结语
结语
强调支持和关爱：瑞氏综合症 患者需要社会的支持和关爱。
提倡平等：每个人都应该被平 等对待，无论是否患有瑞氏综 合症。
谢谢您的观 赏聆听
社会融入问题：由于疾病特点 ，瑞氏综合症患者可能面临社 交和学习障碍，影响他们的社 会融入能力。
心理和社会影响
共同努力：家庭、学校和社区的共同努 力可以帮助瑞氏综合症患者更好地适应 社会。
预防与改善
预防与改善
遗传咨询：提供给有瑞氏综合 症家庭史的夫妇咨询和指导， 降低下一代患病的风险。
健康生活方式：良好的孕期保 健、正确的饮食和锻炼习惯等 可以预防瑞氏综合症的发生。
治疗和支持
早期教育和干预：为患者提供 早期干预和教育，帮助他们尽 可能地发展其潜能。
医疗管理：定期体检和关注相 关器官的健康，及时治疗并管 理相关疾病。
件
目录 介绍瑞氏综合症 症状和表现 治疗和支持 心理和社会影响 预防与改善 结语
介绍瑞氏综合 症
介绍瑞氏综合症
Hale Waihona Puke Baidu什么是瑞氏综合症：瑞氏综合 症是一种由于染色体异常引起 的遗传性疾病，特征包括智力 发育延迟、面部特征异常等。
疾病的起因：瑞氏综合症是由 于21号染色体上的三个染色体 发生异常导致的。
预防与改善
社会倡导：提高社会对瑞氏综合症的认 知，消除对患者的偏见和歧视。
结语
结语
强调支持和关爱：瑞氏综合症 患者需要社会的支持和关爱。
提倡平等：每个人都应该被平 等对待，无论是否患有瑞氏综 合症。
谢谢您的观 赏聆听
社会融入问题：由于疾病特点 ，瑞氏综合症患者可能面临社 交和学习障碍，影响他们的社 会融入能力。
心理和社会影响
共同努力：家庭、学校和社区的共同努 力可以帮助瑞氏综合症患者更好地适应 社会。
预防与改善
预防与改善
遗传咨询：提供给有瑞氏综合 症家庭史的夫妇咨询和指导， 降低下一代患病的风险。
健康生活方式：良好的孕期保 健、正确的饮食和锻炼习惯等 可以预防瑞氏综合症的发生。
治疗和支持
早期教育和干预：为患者提供 早期干预和教育，帮助他们尽 可能地发展其潜能。
医疗管理：定期体检和关注相 关器官的健康，及时治疗并管 理相关疾病。
瑞氏综合症病人的护理PPT课件
病情评估
了解病人是否存在其他相关健 康问题
身体护理
身体护理
督促病人进行日常卫生习惯的养成 帮助病人进行身体清洁、换洗衣物
身体护理
定期检查病人饮食、营养摄入 情况 定期观察病人皮肤、口腔和牙 齿情况
日常生活支持
日常生活支持
提供安全的生活环境，防止病人受伤
创造结构化的日常生活，帮助病人建立 规律
瑞氏综合症病 人的护理PPT
课件
目录 介绍 病情评估 身体护理 日常生活支持 精神支持 教育和康复 药物管理 紧急情况处理
介绍
介绍
瑞氏综合症是一种遗传性疾病 ，影响儿童的智力和身体发育 。本课件将介绍瑞氏综合症病 人的护理要点和注意事项。
病情评估
病情评估
理解瑞氏综合症的特点和症状
评估病人的智力水平、生活能力和特殊 需求
日常生活支持
鼓励病人进行适度的体育锻炼 和社交活动
培养病人的独立生活技能和自 理能力
精神支持
精神支持
提供情绪支持和鼓励，帮助病人建立自 信心
提供心理咨询和心理治疗，帮助病人应 对情绪问题
精神支持
鼓励病人参与社区活动和支持 小组 和病人家属保持良好的沟通和 合作
教育和康复
教育和康复
提供特殊教育和康复训练，帮助病人进 行认知和运动能力的发展
制定个性化的教育计划，根据病人的具 体需求和能力进行教学
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
电影讲述的是主角在小学时，因为没办法克制的
发出怪声，而被学校认为是不受管教的坏小孩，不仅
老师们不谅解，同学之间更是会取笑他这种行为。到
了初中，幸好碰到了一位好的校长，因缘际会下让他
上台发表自己的这种症状，并且也让主角说了一些自
己的想法，让大家了解他并不是故意作怪，之后，他
对自己就比较有信心了。大学毕业后，他秉持著每个
父亲永远无法理解他怪异的行为，他与父亲
之间永远隔着一层无法跨越的沟，是无法弥补的
伤痕。可是当学期末时，父亲帮助他到学校修书
架，他也在尽力帮助他。通过他的努力，被评为
年度最佳教师，全班的孩子和教师都为他 欢呼
雀跃。正像所说的，他此刻的心情就像这些孩子
一样，面对难题不是说，我不行，而是说我可以。
在颁奖晚会上，他说的一番话深深打动了我：我
动作型抽筋可以分为简单型以及复杂型。
简单型抽筋是突发的、短暂动作，它通常的发作模式是一次只有单一一个位置的肌肉抽筋。像 是眨眼、耸肩或是摇头晃脑都是简单型动作抽筋的例子。
复杂型抽筋则是一连串的动作。看起来好象是有目的，像是那个人刻意有那些举动，但实际上 他们是不自主的做了那些动作。举例来说，复杂型抽筋可能是闻东西（它包含了把东西拿起来， 将物体靠近鼻子，闻一闻，然后放下）或是模仿别人的动作。 这些举动很可能被解释成是患者 刻意作出来的。但有一些复杂型抽筋看起来并非刻意而为，像是反复的踢腿或是摇头耸肩。
过度敏感反应
目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应，及脑基底核与脑皮质之间的联系出现问题，导致出现慢 性、反复、半不自主的动作及声语上的抽搐（tic）。约50-70%的妥瑞儿与遗传有关。
与链球菌感染有关。
根据国外的研究约有四成的妥瑞氏症儿童与链球菌感染有关。叶启斌医师表示：妥瑞氏症可能与红斑性狼疮 一样，是一种自体免疫疾病，链球菌感染是危险因子（自由电子新闻网，2001）。叶医师指出：有妥瑞氏症 家族史及体内B型淋巴结免疫缺损的孩童应尽量避免感染链球菌。现在美国耶鲁大学正在实验「洗血疗法」， 洗去病人血液中链球菌抗体。结果显示：接受实验者中，治愈率达八成。
包括任何言语，连猥亵的言词也囊括其中；重复别人的话；或是反复喃喃自语。
2. 动作上的抽搐（Motor Tics）
动作型抽筋是一些不自主的运动，通常发生于脸和脖子的肌肉。这些不自主的运动包括耸肩， 眨眼，以及擤鼻子。当手臂伸展，踢腿或跳跃时，身体其他部位也参与其中。动作型抽筋通常 发生于身体的同一部位﹐但是随着时间的过去﹐抽筋的现象可能从一部份消逝而在另一个部位 又冒出来。
现了他的梦想，快乐的教书，快乐的生活，并实
现了在亚特兰大勇士队扮演吉祥物“荷马”。
妥瑞氏症，也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。此症是 法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年提出的8个病例报告。
学生都值得被教导而很想当老师的想法，去各个学校
面试寻求教职，但是，校方人员总因为他的症状而对
他抱持著怀疑的态度，甚至还要求他上课中不能发出
声音才会聘请他，这些种种原因让他感到挫折，但幸
好有母亲一直支持他鼓励他，让他勇敢的面对生活，
克服困难，在这过程中他也收获了爱情。最后，经过
了大约25间学校的面试后，终于有一间小学愿意聘请
《叫我第一名》一个小男孩总是不 自主的突然的多发性抽动以及在抽动的 同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现 的抽动障碍。而这种怪异的行为，更是 让他从小不被周围的人理解，在学校里 老师经常批评他，同学们更是对他冷嘲 热讽，就连他的父亲也对他失望透顶。 只有他的母亲一直是他的坚实港湾，母 亲的坚持与鼓励，让他能够在正常人的 生活里艰难前行。然而面对这个不能理 解他的世界，BoBo一直在痛苦的漩涡 里挣扎。
3.感觉上或心理上的抽搐
4.伴随症状
大部分的妥瑞氏症儿童都有出现症状的前 过动、注意力不集中（ADHD）及强
兆，譬如：眼皮酸而眨眼睛，脖子酸而摇 迫症。根据叶启斌医师的说法约有
他担任有一年合约的二年级导师！而他也印证了他非
常适合当老师，与学生的关系都想处的很融洽，最后
甚至获选为那年度的优秀新进教师。他的一生很艰难，
一直都在跟妥瑞症抗争，妈妈在旁边一直为他打气，
鼓励他不要向妥瑞症妥协。痛苦之后依然是乐观的心
态，依然勇敢的面对残酷的现实打击。他克服了很多
困难和阻挠，顽强的战胜了妥瑞症。
此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸 部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或 发类似「干」的怪声。约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过 动症。
根据真人真事改编的电影《叫我第一名》，叙述的就是患有妥瑞症 的男孩努力达到成为老师的梦想，并且克服病症的故事。
国内郭明裕医师表示：感冒对神经传导物质多巴胺也会有所破坏，造成多巴胺不足而导致妥瑞氏症及帕金森 症。
其它环境因素
最近20年来妥瑞氏症儿童有增加的趋势，环境因素如有毒物质、心理兴奋剂、过敏原、食品等可能肇因。
1.声语上的抽搐（Vocal Tics）
声语型抽筋可说是妥瑞氏症最为人所知的症状。声语型抽筋包含广泛，从单纯的清Βιβλιοθήκη Baidu咙， 擤鼻涕，发出像猪的咕噜声，狗叫声，到突然说一些词语或发出无意义的声音。
绝大多数的人以为妥瑞氏症患者会突然口出秽言。事实上，大约只有15%的妥瑞氏症病 例会出现这种情形。如同运作型抽筋，声语型抽筋的严重程度是变动的，且形式经常改 变（譬如说，从发出箱猪的呼噜声到说一些话语），症状随着状况不同时好时坏。
跟动作型抽筋一样，声语型抽筋也可分为简单型以及复杂型。 简单型声语抽筋包括发出一些简单的声响象是清喉咙或是擤鼻涕。复杂型的声语抽筋则
也要感谢我这辈子最难搞也最执着的老师——妥
瑞症。此时全场投来诧异的目光，大家都无法理
解他为什么要感谢一种疾病。他说道：我从疾病
中学到了什么？没等回答，几个孩子举手回答出
他们理解的答案：坚持到底、不被困难打败，朴
素的答案让人感动。他说：这种病让我学会世界
上最宝贵的经验，就是千万不要别让任何事阻止
你去追逐梦想，阻止你去工作或玩耍或恋波波实