核型与带型分析
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◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存 在异常的某些患儿及早采取干预措施。 ◆疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿 瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察。绝大多 数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发 现有一个小的特殊染色体。
5
3 核型分析的内容：
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体 臂比、着丝点位置、次缢痕等。
注意：小的编号是靠近 人类1号染色体带的识别图解 着丝点一端的。
35
显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴 显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
3 2
p
1
1 2
q3
4
6 5 4321
21
31 2
1 2
12 3 5 4 12 13 24
1p31
36
4 光谱核型分析(Spectral karyotyping, SKY)
17
2 染色体染色技术
2.1 普通染色
普通染料直接染色在染色体标本上。由于整条 染色体都均匀着色，在显微镜下只能看到染色体的 外形，看不清其内部结构，只能根据染色体的相对 长度和着丝粒位置等外形体征来识别染色体。
这种染色方法只能正确地识别出第1、2、3、16、 17、18号及Y染色体，不能正确地识别出其他染色体 及染色体上的不同片段。对各条染色体的微小结构 变化，如缺失、易位等也不能检出。所以，对许多 染色体异常，特别是染色体结构变化的研究，受到 很大的限制。
22
人染色体G-带核型
23
男性G显带 中期分裂相
24
c）R显带（R banding）: 所显示的带纹与G带 的深、浅带带纹正好相反，故称为R带 （reversed band）。G带浅带如果发生异常， 不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅 带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析 染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。
1996 年 Schroch等首次描述了SKY技术。应用 5种荧光素同时标记24条人染色体，制成染色体涂染探 针，应用Fourier光谱仪，CC成像和荧光显微镜进行 检测分析，经计算成像处理，46条染色体形成具有不 同颜色的核型影像,可用以分析各种染色体异常。
优势：
• 特异性和分辨率比传统的显带技术高 • 一次杂交即可分辨人的24条染色体
微小的染色体结构改变了。
30
i）SCE（sister chromatid exchange）显示方法： 5-BrdU→T
5-BrdU
31
32
优缺点：染色体显带技术能够识别不同的 染色体，从染色体水平上了解许多疾病的遗 传变异，但是受到分辨率（超过3Mb的DNA才 会识别）的影响，检测出像染色体微缺失的 综合症的微小染色体变异可能性较小；只能 分析中期分裂相细胞；而且，由于许多肿瘤 是实体，染色体重组非常复杂，无法通过显 带技术得到全部的核型。
qq
pp
p
q
pqq q
等臂染色体
14
5 人类染色体的核型分析
染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组 A:1～3；最大，中(1,3号)，亚中(2号)，1号常
见副缢痕，可鉴别
B：4～5；次大，亚中，难鉴别 C：6～12,X，中等，亚中，9号常见副缢痕，
难鉴别
E：17～18；小，中(16号)，亚中(17,18号)，
以清楚地鉴别人类的每一条染色体。缺点是标本易褪 色,不能做成永久性标本片。
20
人类Q核型（Q带与G带相似）
21
b）G显带（G banding）：染色体标本用热、 碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色， 可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜 下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染 成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成 浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服 了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且 可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应 用，是目前进行染色体分析的常规带型。
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程 度不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定 的可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
7
臂比：不同属、种，以及不同变种之间，因染色体 变异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通 常用染色体臂比来进行比较。通用公式如下： 染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置 不同。
6
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的 缩短程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染 色体，缩短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染 色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值。
而对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常 以相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是 以百分比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算： 染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
8
此外，在核型分析中，次缢痕或核仁组成区 （NOR）和随体（SAT）的数目、分布和大小的 差异，常常成为区分某些近缘种或属的主要特 征，因此，它们识别与判断极为重要。例如， 葱、洋葱和大蒜的染色体数目和基本形态都相 近似，但是，其随体的数目、大小和位置明显 不同，而易于区分。
9
4 核型的描述
4.1 常用的符号与术语
10
4.2 核型描述方法
4.2.1 染色体数目异常的核型描述
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接 着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异 常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之 前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在 相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减 少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型 的核型，有一条额外的21号染色体；
16号可鉴别,17、18难鉴别
F：19～20，次小，中，难鉴别 G：21～22,Y，最小，近端，21,22号有随体,Y
无，难鉴别
15
女性未显带核型， 较难鉴定
16
第二节 染色体带型分析以及 染色体的分区与表示法
1 染色体带型的概念 借助细胞学的特殊处理程序，使染色体
显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、 部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性， 所以每一条染色体都有固定的分带模式，即 称带型。
29
h）高分辨显带（high-resolution banding）：
分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后 期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细 胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到 带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条
带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚 带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为
37Hale Waihona Puke Baidu
人染色体光谱核型分析
38
乳腺癌细胞染色体复杂的畸变
39
5.分子细胞遗传学与核型分析 5.1 原位杂交（In situ hybridisation）
标记的核酸探针变性后与已变性的靶核 酸在退火温度下复性，在不改变被分析 对象，即维持其原位的前提下对靶核酸 进行分析。
40
5.2 荧光原位杂交 ( Fluorescent in situ hybridisation ，FISH)
12
等臂染色体
46，X, i (Xq) 46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一条正常的X染色体和一 条X染色体长臂形成的等臂染色体（在细胞 分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上 发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形 成两条等臂染色体 ）。
13
pp
着丝点横裂
核酸探针用荧光染料标记，荧光信号 通过显微镜观察。
荧光原位杂交，据标记物不同可分为： • 间接法：用生物素或地高辛标记探针，
通过与荧光染料结合的抗生物素或抗 地高辛抗体将信号放大而进行检测。 • 直接法：直接用荧光素标记，如Vysis 公司的FISH探针。
ace
无着丝粒片段 r
cen
着丝粒
rcp
del
缺失
rea
der
衍生染色体
rob
dic
双着丝粒染色体 ：
dup
重复
∷
h
次缢痕
()
i
等臂染色体
；
ins
插入
/
inv
倒位
t
p
短臂
ter
q
长臂
→
环状染色体 相互易位 重排 罗氏易位 断裂 断裂后重接 括号内为结构异常的染色体 重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
3.1 染色体长度：染色体的长度差异有两种，一 种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的 绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染 色体的相对长度差异。 绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米（μm） 进行测量，然后按下式换算： 染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm）× 1000 / 放大倍数
27
e）T显带（T banding）：专门显示染色体 端粒的显带技术，用来分析染色体端粒: 87℃高温处理、pH=6.7姬姆萨染色可以使染 色体末端区域着色，所呈现的带型称为T-带， 可以确定端粒断点的精确位置。
28
f）N显带（N banding）：专门显示核仁组织 区的显带技术,将核仁形成区染得很深，染色 体的其它部分则是淡染。 g）Ag-NOR带：显示核仁形成区的显带技术， 试剂为甲酸-硝酸银混合液，使该具有转录活 性的核仁形成区染成黑色。
18
染色体普通染色图
19
2.2 多种显带技术 a）Q显带 ：70年代初，瑞典细胞化学家Caspersson
首先应用荧光染料喹吖因氮芥（quinacrine mustard） 处理染色体标本，发现在荧光显微镜下每条染色体出
现了宽窄和亮度不同的纹，即荧光带，富含AT碱基 的DNA区段表现为亮带, 富含GC碱基的区段表 现为暗带，而各条染色体有其独特的带型，由此可
第五章 染色体 核型与带型分析
1
第一节 染色体核型（Karyotype ） 分析的意义与内容
1 概念： 1.1核型
是动物、植物、真菌等真核生物的某一个 体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内 具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组在 有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形 态特征的总和。
2
3
2 染色体核型分析的意义：
◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。 因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研 究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中 也得到广泛的应用；
4
◆对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是 目前惟一能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方 法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
33
3 染色体的分区与表示法
1971，单倍染色体 带纹数为320条； 后来，可以显示出 550、850或者更多 的条带，这种染色 体被称为高分辨显 带染色体（high resolution banding chromosome ， HRBC）
显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 34
已经划分好的带可以再细分，在原 来的带号数之后加一个小数点，并 写明每一个亚带的号数，其编号原 则仍按照从着丝粒往臂端序贯编号。 如图：细分之前的编号：1p1，表 示1号染色体短臂1区，而1p1.1则 表示1号染色体短臂1区1亚区。依 此类推，1p11.1则表示在1亚区上 有细划分的区带。 1p11.11则表 示1p11.1上的次亚带，后面不再 加标点，
25
d）C显带（C banding）：专门显示着丝粒 的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色。用NaOH 或者Ba（OH）2预处理标本后，再用 Giemsa染液染色，可以特异地把着丝粒和 副缢痕处染成深色，因而，C带可用来分析 染色体这些部位的改变。
26
人类C带核型（显示着丝粒异染色质）
1.2 核型模式图
将一个染色体组 的全部染色体逐条按 其特征画下来，再按 长短、形态等特征排 列起来的图称为核型 模式图，它代表一个 物种的核型模式。
人染色体组型模式图
1.3 染色体核型分析
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是 在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度 减少的男性核型。
11
4.2.1 染色体结构异常的核型描述
末端缺失 ：
46,XX，del(1)(q21)（简明型） 46,XX,del(1)(pter→q21： )（详尽型）
表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了 该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的 短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。
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3 核型分析的内容：
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体 臂比、着丝点位置、次缢痕等。
注意：小的编号是靠近 人类1号染色体带的识别图解 着丝点一端的。
35
显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴 显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
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4 光谱核型分析(Spectral karyotyping, SKY)
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2 染色体染色技术
2.1 普通染色
普通染料直接染色在染色体标本上。由于整条 染色体都均匀着色，在显微镜下只能看到染色体的 外形，看不清其内部结构，只能根据染色体的相对 长度和着丝粒位置等外形体征来识别染色体。
这种染色方法只能正确地识别出第1、2、3、16、 17、18号及Y染色体，不能正确地识别出其他染色体 及染色体上的不同片段。对各条染色体的微小结构 变化，如缺失、易位等也不能检出。所以，对许多 染色体异常，特别是染色体结构变化的研究，受到 很大的限制。
22
人染色体G-带核型
23
男性G显带 中期分裂相
24
c）R显带（R banding）: 所显示的带纹与G带 的深、浅带带纹正好相反，故称为R带 （reversed band）。G带浅带如果发生异常， 不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅 带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析 染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。
1996 年 Schroch等首次描述了SKY技术。应用 5种荧光素同时标记24条人染色体，制成染色体涂染探 针，应用Fourier光谱仪，CC成像和荧光显微镜进行 检测分析，经计算成像处理，46条染色体形成具有不 同颜色的核型影像,可用以分析各种染色体异常。
优势：
• 特异性和分辨率比传统的显带技术高 • 一次杂交即可分辨人的24条染色体
微小的染色体结构改变了。
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i）SCE（sister chromatid exchange）显示方法： 5-BrdU→T
5-BrdU
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优缺点：染色体显带技术能够识别不同的 染色体，从染色体水平上了解许多疾病的遗 传变异，但是受到分辨率（超过3Mb的DNA才 会识别）的影响，检测出像染色体微缺失的 综合症的微小染色体变异可能性较小；只能 分析中期分裂相细胞；而且，由于许多肿瘤 是实体，染色体重组非常复杂，无法通过显 带技术得到全部的核型。
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等臂染色体
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5 人类染色体的核型分析
染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组 A:1～3；最大，中(1,3号)，亚中(2号)，1号常
见副缢痕，可鉴别
B：4～5；次大，亚中，难鉴别 C：6～12,X，中等，亚中，9号常见副缢痕，
难鉴别
E：17～18；小，中(16号)，亚中(17,18号)，
以清楚地鉴别人类的每一条染色体。缺点是标本易褪 色,不能做成永久性标本片。
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人类Q核型（Q带与G带相似）
21
b）G显带（G banding）：染色体标本用热、 碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色， 可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜 下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染 成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成 浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服 了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且 可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应 用，是目前进行染色体分析的常规带型。
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程 度不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定 的可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
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臂比：不同属、种，以及不同变种之间，因染色体 变异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通 常用染色体臂比来进行比较。通用公式如下： 染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置 不同。
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绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的 缩短程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染 色体，缩短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染 色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值。
而对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常 以相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是 以百分比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算： 染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
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此外，在核型分析中，次缢痕或核仁组成区 （NOR）和随体（SAT）的数目、分布和大小的 差异，常常成为区分某些近缘种或属的主要特 征，因此，它们识别与判断极为重要。例如， 葱、洋葱和大蒜的染色体数目和基本形态都相 近似，但是，其随体的数目、大小和位置明显 不同，而易于区分。
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4 核型的描述
4.1 常用的符号与术语
10
4.2 核型描述方法
4.2.1 染色体数目异常的核型描述
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接 着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异 常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之 前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在 相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减 少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型 的核型，有一条额外的21号染色体；
16号可鉴别,17、18难鉴别
F：19～20，次小，中，难鉴别 G：21～22,Y，最小，近端，21,22号有随体,Y
无，难鉴别
15
女性未显带核型， 较难鉴定
16
第二节 染色体带型分析以及 染色体的分区与表示法
1 染色体带型的概念 借助细胞学的特殊处理程序，使染色体
显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、 部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性， 所以每一条染色体都有固定的分带模式，即 称带型。
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h）高分辨显带（high-resolution banding）：
分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后 期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细 胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到 带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条
带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚 带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为
37Hale Waihona Puke Baidu
人染色体光谱核型分析
38
乳腺癌细胞染色体复杂的畸变
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5.分子细胞遗传学与核型分析 5.1 原位杂交（In situ hybridisation）
标记的核酸探针变性后与已变性的靶核 酸在退火温度下复性，在不改变被分析 对象，即维持其原位的前提下对靶核酸 进行分析。
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5.2 荧光原位杂交 ( Fluorescent in situ hybridisation ，FISH)
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等臂染色体
46，X, i (Xq) 46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一条正常的X染色体和一 条X染色体长臂形成的等臂染色体（在细胞 分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上 发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形 成两条等臂染色体 ）。
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着丝点横裂
核酸探针用荧光染料标记，荧光信号 通过显微镜观察。
荧光原位杂交，据标记物不同可分为： • 间接法：用生物素或地高辛标记探针，
通过与荧光染料结合的抗生物素或抗 地高辛抗体将信号放大而进行检测。 • 直接法：直接用荧光素标记，如Vysis 公司的FISH探针。
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无着丝粒片段 r
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着丝粒
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缺失
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衍生染色体
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双着丝粒染色体 ：
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次缢痕
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等臂染色体
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短臂
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环状染色体 相互易位 重排 罗氏易位 断裂 断裂后重接 括号内为结构异常的染色体 重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
3.1 染色体长度：染色体的长度差异有两种，一 种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的 绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染 色体的相对长度差异。 绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米（μm） 进行测量，然后按下式换算： 染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm）× 1000 / 放大倍数
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e）T显带（T banding）：专门显示染色体 端粒的显带技术，用来分析染色体端粒: 87℃高温处理、pH=6.7姬姆萨染色可以使染 色体末端区域着色，所呈现的带型称为T-带， 可以确定端粒断点的精确位置。
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f）N显带（N banding）：专门显示核仁组织 区的显带技术,将核仁形成区染得很深，染色 体的其它部分则是淡染。 g）Ag-NOR带：显示核仁形成区的显带技术， 试剂为甲酸-硝酸银混合液，使该具有转录活 性的核仁形成区染成黑色。
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染色体普通染色图
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2.2 多种显带技术 a）Q显带 ：70年代初，瑞典细胞化学家Caspersson
首先应用荧光染料喹吖因氮芥（quinacrine mustard） 处理染色体标本，发现在荧光显微镜下每条染色体出
现了宽窄和亮度不同的纹，即荧光带，富含AT碱基 的DNA区段表现为亮带, 富含GC碱基的区段表 现为暗带，而各条染色体有其独特的带型，由此可
第五章 染色体 核型与带型分析
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第一节 染色体核型（Karyotype ） 分析的意义与内容
1 概念： 1.1核型
是动物、植物、真菌等真核生物的某一个 体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内 具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组在 有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形 态特征的总和。
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2 染色体核型分析的意义：
◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。 因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研 究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中 也得到广泛的应用；
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◆对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是 目前惟一能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方 法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
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3 染色体的分区与表示法
1971，单倍染色体 带纹数为320条； 后来，可以显示出 550、850或者更多 的条带，这种染色 体被称为高分辨显 带染色体（high resolution banding chromosome ， HRBC）
显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 34
已经划分好的带可以再细分，在原 来的带号数之后加一个小数点，并 写明每一个亚带的号数，其编号原 则仍按照从着丝粒往臂端序贯编号。 如图：细分之前的编号：1p1，表 示1号染色体短臂1区，而1p1.1则 表示1号染色体短臂1区1亚区。依 此类推，1p11.1则表示在1亚区上 有细划分的区带。 1p11.11则表 示1p11.1上的次亚带，后面不再 加标点，
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d）C显带（C banding）：专门显示着丝粒 的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色。用NaOH 或者Ba（OH）2预处理标本后，再用 Giemsa染液染色，可以特异地把着丝粒和 副缢痕处染成深色，因而，C带可用来分析 染色体这些部位的改变。
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人类C带核型（显示着丝粒异染色质）
1.2 核型模式图
将一个染色体组 的全部染色体逐条按 其特征画下来，再按 长短、形态等特征排 列起来的图称为核型 模式图，它代表一个 物种的核型模式。
人染色体组型模式图
1.3 染色体核型分析
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是 在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度 减少的男性核型。
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4.2.1 染色体结构异常的核型描述
末端缺失 ：
46,XX，del(1)(q21)（简明型） 46,XX,del(1)(pter→q21： )（详尽型）
表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了 该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的 短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。