人类若干遗传性状的调查
人遗传性状调查实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状,了解其遗传方式,并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状,如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等,探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制,基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时,个体表现出显性性状;当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时,个体表现出显性基因控制的显性性状;当控制某个性状的基因都是隐性基因时,个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法:采用问卷调查和现场观察相结合的方法,对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象:选取我校生物科学专业学生作为调查对象,共100人。
四、实验结果1. 调查性状:眼皮皱褶(双眼皮/单眼皮)、酒窝(有/无)、大拇指弯曲度(可弯曲/不可弯曲)。
2. 数据统计:- 眼皮皱褶:双眼皮62人,单眼皮38人。
- 酒窝:有酒窝48人,无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度:可弯曲72人,不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性:- 眼皮皱褶:双眼皮占62%,单眼皮占38%,显性性状占大多数。
- 酒窝:有酒窝占48%,无酒窝占52%,隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度:可弯曲占72%,不可弯曲占28%,显性性状占大多数。
由此可见,显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性,但并非完全一致。
2. 遗传规律验证:- 眼皮皱褶:双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1,符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝:有酒窝与无酒窝的比例约为1:1,符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度:可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1,符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素:本次实验结果表明,遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如,酒窝的形成可能与遗传因素有关,但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性:人类遗传性状具有多样性,这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类几项遗传性状特性的调查分析
人类群体遗传学 , 就是研究人群 的遗传结构及其变 化的科学。它着重于实际调查 , 即对各个人群的各 种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样
方 式进行 的 , 当然 , 在抽样 时应使 所取样 本具 有最大
的代 表性 。
体质 人 类 群 体 遗 传 学 研 究 是 从 人 体 测 量 学 指 标 、 色等外 部 的多 基 因遗 传性状 开始 的 , 肤 后来 才主 要 转到单基 因遗 传 的标 记 。过 去 , 主要 是 用 免疫 化
学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质 、 酶等 )根 ,
据表 型 的频 率计算 该 基 因座 的等 位 基 因频 率 ( 常 通 称 等位基 因频 率为 “ 因频 率 ”。现在 , 一部 分结 基 ) 对
构基 因和非 编码序 列 , 已可用 D NA测 序 , 通过 先 用
因频率的报道 。MN血型已有 4 个 民族的基 因频 6 率数据, 其他血型系统 已有基 因频率数据的人群数 是 : ~D有 3 Rh 7个少数 民族 和 2 汉族 人 群 的数 5个
t h t d n so i z o n v ri h mb i g f g rfo y e o t e su e t fB n h u u i e st i t u ,rn n e o d t p ,We yn i n—p n tai n o i g a d t e e r b . e e r t ,r ln n h a l e o l o
【 bt c】 P yi u npp l i eei csdo ei et a o , h o da evr u aatra dg— A s at r hs a h ma o u t ngnt soue nt vs gt n te rw lh a o s hrces n e c l ao cf h n i i c lt i c
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告引言:遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状,如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的:通过调查人类常见遗传性状的分布情况,了解遗传的模式和规律,为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法:选择样本群体进行现场问卷调查和记录,样本数量达到1000人,包括男女各一半,不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析:1)眼睛颜色:调查结果显示,样本中有58%的人眼睛颜色为棕色,28%为蓝色,10%为绿色,4%为黑色。
研究表明,眼睛颜色主要由多个基因共同决定,其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关,OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高:样本中男性的平均身高为173cm,女性的平均身高为160cm。
研究发现,身高主要由多个基因和环境因素共同决定,其中GRB10基因与身高相关。
3)血型:调查结果显示,样本中有32%的人为A型血,26%为B型血,40%为O型血,2%为AB型血。
血型由ABO基因决定,在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色:根据调查结果,样本中大部分人皮肤颜色较为中等,只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定,其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状:调查结果显示,样本中指纹形状呈现出多样性,有弓形指纹的人占40%,回纹指纹的人占30%,环形指纹的人占15%,其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论:通过对遗传性状的调查和分析,我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定,同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制,进行遗传疾病的预防和治疗,以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
人类若干性状的遗传分析
分别观察我们班每位同学的耳垂的有无、眼睑为单眼皮还是双眼皮、食指长还是无名指长这
三对相对性状,并把观察的结果记录下来。
六、【实验结果】
1.PTC 尝味
3
表一:PTC 尝味数据统计表
基
因
tt
Tt
TT
型
PTC 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
溶
液
数1 0 1 0 0 0 0 8 4 6 7 3 4 3
(1)配制 PTC 溶液
①配制原液:取 PTC 结晶 l.3g,加蒸馏水 1000ml,在室温(20℃左右)下 l-2 日使其完全溶
解,即为原液,也是 1 号液,浓度为 1/750 mol/L。
②2-14 号液的配制:取 100ml1 号液然后加入 100ml 蒸馏水,混匀,即为 2 号液。2 号液稀
22(有耳垂)
24(双眼皮)
11(食指较长)
隐性性状的数量
7(无耳垂)
5(单眼皮)
18(无名指较长)
由于无法区分显性杂合体与显性纯合体基因型的数量,所以如果想要计算基因频率就必
须先假设该群体是一个平衡群体,接下来验证的时候必然会符合平衡理论,所以我就没有计
算这三种性状基因的频率。
不过可以明显看出来的是环食指长这一性状的隐性性状无名指较长比显性性状食指较长
2.PTC 味盲基因
PTC 即苯硫脲,是一种无毒无副作用的化合物,人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对
等位基因(Tt)所决定的遗传性状,其中 T 对 t 为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味
能力不同。利用这一原理,将 PTC 配制成各种浓度的溶液,由低浓度到高浓度逐步测试尝味
能力,由此可区分出味盲(隐性纯合体)、高度敏感(显性纯合体)和介于二者之间的人(杂
实验五人类遗传性状的调查与分析
06 参考文献
参考文献
参考文献
• - 实验方法 • 实验方法:采用问卷调查和血液检测相结合的方法,收集
受试者的基本信息和遗传性状数据,并进行统计分析。
参考文献
• - 实验结果 • 实验结果:通过对遗传性状的调查和分析,
发现人类遗传多样性丰富,不同人群之间 存在显著的遗传差异。同时,某些遗传性 状与特定疾病的发生风险存在关联。 • - 实验结论
传性状。
选择调查对象
根据调查目的,选择合适的调查 对象,可以是某个家族、某个地 区的人群或全球范围的人群。
设计调查表
根据调查目的和对象,设计包含所 需信息的调查表,包括被调查者的 基本信息、家族遗传病史等。
确定抽样方法
根据实际情况,选择合适的抽 样方法,如随机抽样、分层抽
样等。
数据收集
培训调查员
对调查员进行培训,确保他们了解调查目的、掌握调查技巧和注 意事项。
实施调查
按照调查表的内容,逐一询问被调查者,并记录相关信息。
核对数据
在数据收集过程中,要随时核对数据,确保信息的准确性和完整性。
数据处理与分析
数据整理
对收集到的数据进行整理,包括数据清洗、分类、编码等。
统计分析
根据调查目的和数据特征,选择合适的统计分析方法,如描述性统 计、方差分析、回归分析等。
结果解释与报告撰写
总结词
结果解释与推论
总结词
结果可靠性评估
总结词
结果对实际应用的指导意义
05 结论与展望
结论总结
遗传性状调查结果
通过本次调查,我们发现人类遗传性状具有多样性,不同个体之间存在明显的差异。这些 差异主要表现在身体形态、肤色、眼睛颜色、发质等方面。此外,我们还发现遗传性状与 某些疾病的发生有一定的关联。
人类遗传病调查报告
人类遗传病调查报告人类遗传性状调查报告人类单基因遗传性状调查报告学院:生命科学学院系别:生物科学班级:201201班姓名:人类单基因遗传性状调查和分析[摘要]:人类的遗传性状有许多事单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中调查可了解其遗传方式;人类的遗传病有几千种,也有一些是发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等,通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。
[关键词] 单基因遗传性状孟德尔遗传规律本文中的三队性状识别标准为:眼皮皱褶称双眼皮,无皱褶称单眼皮[1];笑时在面部两侧有一近圆锥形的凹陷,称酒窝[2];拇指的最后一节能弯向挠侧称大拇指可以向外弯曲[1]。
1.实验方法与对象调查方法:网络问卷式调查对象:网络人员 2.结果 2.1数据统计个体中单因子遗传性状的调查结果2.2调查性状的显隐性查阅资料得知,眼睑双相对于单为显性;有酒窝相对于无酒窝为显性;大拇指可以弯曲相对于不能弯曲为显性。
3.讨论3.1 显隐性和人群中表型比例的相关性通过数据得出,眼皮单双、大拇指弯曲组性状中显性性状占人群中的大多数;而有无酒窝却是隐形性状占人群中的大多数。
因此可认为显隐性状和人群表型比例无关,而与人群中的基因频率有直接关系。
上述性状与否理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论,但是通过结果统计分析,发现在所调查的人群中均不符合孟德尔的3:1理论。
造成偏差的可能原因: 1.选取的调查对象分布不均匀 2.调查数量不够大3.被调查者对某些性状区分不清楚 3.2关于性状的猜想从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出,单因子遗传性状分布很散乱,说明人的形状分布具有随机性。
性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的,在亲代的遗传过程中,基因连锁遗传,或者是自由组合和分离,使得性状随机分布而无规律性。
从而不符合3:1的孟德尔理论。
参考文献[1]张建龙,潘玮槐. 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析[J].绍兴文理学院学报.1997(17):59-61[2]吴继斌. 关于笑窝遗传方式的探讨[J].激光生物学报,1997(6):1019-1020人类遗传病调查报告篇二:人类遗传病研究性学习研究性学习设计人类遗传病调查报告篇三:实验八:区域人类遗传病现状的调查与分析14级生物一班王堽20140322142实验八区域人类遗传病现状的分析一. 目的1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法;2.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况;3.通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力。
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说,人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状,需要进行以下步骤:第一步:整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前,需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍,以及各种相关数据。
在收集资料的过程中,需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因,以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究,有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律,同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步:确定调查的目的在整理完相关资料之后,需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况,以及该性状与其他性状之间的关系;也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同,采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步:确定研究对象根据调查的目的,需要确定研究的对象,也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联,以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如,如果要调查遗传性状在地域上的分布情况,那么研究对象应该具有一定的地域特征,以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步:数据采集和统计分析在确定研究对象之后,需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法,例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后,需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的,它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况,可以采用不同的统计分析方法,比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述,要调查和分析人类遗传性状,需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施,可以深入了解人类遗传性状的规律和特点,为基因诊断和治疗提供有力的依据。
人类若干性状的遗传特性及其调查分析
人类若干性状的遗传特性及其调查分析一实验目的1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式;2.学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理人是最重要的遗传学研究对象之一,由于许多实验方法受到限制,更不能控制人的生活条件和环境,况且人类世代时间较长,后代个体数很少,以及许多性状遗传的机制也很复杂,人类遗传学的发展相对比较缓慢,对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。
利用系谱方法进展较慢,由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过,利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。
所谓系谱,或称家系图,即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。
系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手,进而追溯其直系和旁系的亲属。
系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究,包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状,初步了解这些性状的遗传特性,并在可能的情况下,学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析,从而学习基本的系谱分析方法。
同时,根据所测得数据可进行群体遗传结构分析,判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三实验过程1.人类血型的遗传血型是人体的一种遗传性状,是产生抗原抗体的遗传特征。
根据血型之间的相互关系,可划分为各种系或组别。
血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异,广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。
随着临床输血、组织和器官移植,以及血液免疫学的发展,人们发现了许多新的血型系统,并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用,血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。
这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。
Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。
人类性状调查总结范文
一、调查背景为了深入了解人类遗传性状的多样性和遗传规律,我们小组开展了人类性状调查活动。
本次调查旨在通过对人类常见性状的调查和分析,了解遗传学的基本原理,培养我们的实践能力和科学思维。
二、调查内容与方法1. 调查内容:本次调查主要涉及人类常见的单基因遗传性状,如眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等,以及多基因遗传性状,如身高、体重、血压等。
2. 调查方法:我们采用问卷调查、实地观察、系谱分析等方法,对社区居民进行随机抽样调查。
三、调查结果与分析1. 单基因遗传性状调查结果:(1)眼皮性状:在调查的100个家庭中,双眼皮家庭占60%,单眼皮家庭占40%。
其中,双眼皮家庭中,父母均为双眼皮的有60%,父母一方为双眼皮、一方为单眼皮的有30%,父母均为单眼皮的有10%。
(2)耳垂性状:在调查的100个家庭中,有耳垂家庭占70%,无耳垂家庭占30%。
(3)酒窝性状:在调查的100个家庭中,有酒窝家庭占50%,无酒窝家庭占50%。
2. 多基因遗传性状调查结果:(1)身高:在调查的100个家庭中,父母身高较高的家庭占60%,父母身高较低的家庭占40%。
(2)体重:在调查的100个家庭中,父母体重较重的家庭占50%,父母体重较轻的家庭占50%。
(3)血压:在调查的100个家庭中,父母血压较高的家庭占40%,父母血压较低的家庭占60%。
四、结论与讨论1. 结论:(1)人类遗传性状具有多样性,受基因和环境因素的影响。
(2)单基因遗传性状的遗传规律符合孟德尔遗传定律,多基因遗传性状的遗传规律较为复杂。
(3)调查结果表明,眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等单基因遗传性状在人群中的分布具有一定的规律性。
2. 讨论:(1)在调查过程中,我们发现部分居民对遗传学知识了解较少,需要加强遗传学知识的普及。
(2)在多基因遗传性状的调查中,由于受环境因素的影响较大,调查结果可能存在一定偏差。
(3)本次调查采用随机抽样方法,调查结果具有一定的局限性,今后可以扩大调查范围,提高调查结果的准确性。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告【实验目的】1、初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法。
2、通过对遗传性状或遗传病的调查,了解其遗传方式。
3、通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力。
4、学习设计性试验的设计原理和方法。
【实验原理】人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中调查可了解其遗传方式;人类的遗传病有几千种,也有一些是发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等,通过家系调查可了解其发病率以及遗传方式。
【实验内容】1.群体中单因子遗传性状的调查(1)眼脸性状的调查人群中的眼睑(eyelid)可分为单重脸(俗称单眼皮,又叫上脸赘皮)和双重睑(俗称双眼皮)两种性状。
-些人认为双眼皮受显性基因控制,为显性性状;单眼皮为隐性性状.关于这类性状的性质和遗传方式,目前尚有争论,还有待进一步研究。
(2) 拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后-节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。
性状呈隐性遗传,即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。
调查此性状,统计该性状的频率。
(3) 我们在做表情时“微笑”,若是颜面部的肌肉(颧大肌、颧小肌、笑肌)相互牵动,而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。
但也有人称之为“类窝”,成因位置、大小不同,而有另一个名称“梨窝”。
酒窝并非每个人都有,而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之分。
细分之下,酒窝位于嘴角斜上外侧约2-2.7公分处,有圆形、线状2种,-般为在做微笑表情时凹洞最是明显可见。
而脸上还有另一个窝,称为梨窝.而梨窝位于嘴角斜外下侧约1公分处,梨窝较酒窝小且较不明显。
调查此性状,统计该性状的频率.2、根据统计的资料,进行基因频率和基因型频率的计算.计算公式:基因型频率=n/N p=1-q【实验结果】个体中单基因遗传性状的调查结果【结果分析】理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论,但是通过结果统计分析,发现在所调查的人群中眼皮、大拇指弯曲和酒窝都不符合孟德尔的3:1理论。
人类遗传性状的调查及分析
学生设计性实验论文题目:人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号2012132104专业生物技术班级123相关实验课程名称__遗传学实验___指导教师赵文婧实验学期2013~2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名:高雪 同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡 (生物系 生物技术 学号2012132104 指导老师: 赵文婧)摘要 通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词 双眼皮 单眼皮 酒窝 耳垂 遗传分析前言 人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自 然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。
1 对象和方法 1.1 对象太原师范学院南校区流动人群及学生 1.2方法本次调查以随机抽样的方法,对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查,制作如下表格,在某一地点随机发放调查问卷,并总结调查结果,绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。
人类若干遗传性状的调查
⼈类若⼲遗传性状的调查⼈类若⼲遗传性状的调查⼀研究⼈员秦国梁⼆研究课题⼈类遗传研究性学习三课题由来选择⼀些易于辨认的⼈类性状,通过对⼀些家庭的调查,分析这些性状的遗传⽅式和变异现象,使学⽣对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容1⽩化病(1)分类:⽩化病可分为两⼤群,⼀为较常见的眼睛⽪肤⽩化病,⾝体不能制造⿊⾊素。
另⼀类为伴有异常免疫系统的⽩化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格⾥塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和⿊⾊素及其它细胞蛋⽩的缺陷有关。
(2)临床表现:⽩化病全⾝⽪肤缺乏⿊⾊素⽽呈乳⽩或粉红⾊,柔嫩发⼲。
⽑发变为淡⽩或淡黄。
由于缺乏⿊⾊素的保护,患者⽪肤对光线⾼度敏感,⽇晒后易发⽣晒斑和各种光感性⽪炎⽽⽪肤晒后不变⿊。
也常发⽣光照性唇炎、⽑细⾎管扩张,有的发⽣⽇光性⾓化,并可发⽣基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于⾊素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝⾊,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
⼤多数⽩化病患者体⼒及智⼒发育较差。
(3)病理特点:病理特点组织病理显⽰,基底层有透明细胞,银染⾊阴性不能证明有⿊⾊素。
多巴染⾊可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
(4)遗传⽅式:⽩化病⼀般表现为常染⾊体隐性遗传⽅式,多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了⽩化病基因,本⾝不发病。
如果夫妇双⽅同时将所携带的致病基因传给⼦⼥,就会患病,⽽且⼦⼥中男⼥患病机会均等,这种情况的发⽣⼏率是 1/4 。
有⼀种以眼睛损害为主的⽩化病类型,被称为眼⽩化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的⽩化病基因传给⼉⼦时才患病,传给⼥⼉⼀般不患病,这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有⽩化病类型中所占⽐例相对较少。
2软⾻发育不全症(侏儒)(1)病因:属单基因显性。
控制我们软⾻⽣长的遗传因⼦有两粒,软⾻发育不全症(Achondrop1asia)的病⼈就有⼀粒因⼦正常,⼀粒因⼦不正常。
这种病的促成原因是患者的⾻骼,特别是⼤腿及⼿臂两端的软⾻发育得不好,使患者的四肢⾻骼较正常⼈短,但⾝体则正常。
遗传性状的调查分析
(二) 器材
放大镜、量角器、直尺、铅笔、红色 印油(或黑色油墨)、人造海绵垫、搪瓷 盘、八开白纸。
(三)实验方法:印油或油墨印取法
1.将红色印油适量地倒入瓷盘的海绵垫上,涂抹均匀,再将白纸平铺于桌 面或玻璃板上,准备取印。 2.受检者洗净双手,擦干后将手掌按在海绵垫上,使掌面获得均匀的印油 (注意不要来回涂抹,印油不宜粘得过多)。 3.取印时先将掌腕线放在白纸上,然后从后向前依掌、指顺序逐步放下, 手指自然分开,适当用力按压手背,尤其是腕部、掌心及手指基部, 以免漏印。提起手掌时,先将指头翘起,尔后是掌和掌腕面,这样便 可获得满意的全掌皮纹。注意,取印皮纹时不可加压过重,不可移动 手掌和白纸,以免使皮纹重叠或模糊不清。 4.滚动式印取指纹。将印好的左、右手掌纹纸移至桌边或玻板边缘,然后 在对应的掌纹下方,由左至右依次按印10个手指指尖皮纹。印时,取 印的指头伸直,其余四指弯曲,将手指由一侧向另一侧轻轻滚动(切 勿来回滚动,以免图象重叠),以便将指尖两侧皮纹印上,记下 10个 指尖的顺序。
(三) 操作程序
1.让受试者坐在椅子上,仰头张嘴。首先用滴管滴1~ 2滴14号液于舌根部,让受试者徐徐下咽品味,并用 蒸馏水作对照试验。 2.询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道,若不能鉴 别或不能断定,则依次用13号、12号……溶液重复试 验(应注意与蒸馏水交替测试),直到明确鉴别出 PTC的苦味为止。 3.tt基因型的阈值范围为1~6号液,Tt基因型的阈值 范围为7~10号液,TT基因型的阈值范围为11~14号 液。为简化操作程序,也可只用6、7、10、11和13号 5种溶液进行测试,尝不出6号苦味者为tt基因型,尝 出7号和10号液的苦味者为Tt基因型,尝出11号者为 TT基因型。 4.统计所测人员的测试结果,按Hardy-Weinberg定律 计算出所测人群中的PTC尝味基因的基因型频率和基 因频率。
人类遗传性状分析
人数总计 个人统计用表三(由班长负责通报全班表二最后一行的数据) 耳垂 (F-f) 有 无 人数总计 卷舌 拇指弯 美人尖 血型 (T-t) (C-c) (H-h) (IA\IB-i) 有 无 直 弯 有 无 A B AB O
• 第二部分:人类的指纹分析
一、实验目的:
• 掌握指纹分析的基本知识和方法,了解指纹分析在 遗传学中的应用。 二、实验原理: • 皮纹是指人体皮肤某些特定部位出现的纹理图形。 • 皮肤纹理呈多基因遗传,在胚胎发育第13周开始出 现,第19周左右形成,且终生不变。 • 手指末端腹面(顶端掌面)的皮纹称为指纹。
二、实验原理(参见遗传学课本第十二章) 三、实验材料 参与实验人员的各种相关性状
四、实验过程:几种单基因遗传性状的调查分析
• 五、实验报告
• 将本次实验所取得的各单基因相对性状的调查结果整理到下列“特 定人群若干遗传性状调查表”。根据测试数据,假定人群处于遗传 平衡状态,算出有关基因、基因型频率,并推算出显性表现型中纯 合体与杂合体的比例。 • 特定人群若干遗传性状调查表
左手
右手
中 无 小 大 食 中 无 小 指 名 指 拇 指 指 名 指 指 பைடு நூலகம் 指
指嵴纹总数
• 受试群体名称
分析调查日期
年
月
日
个人用表一
姓 名 性 地州 民 市 族 别 耳垂 (F-f) 卷舌 拇指弯 美人尖 (T-t) (C-c) (H-h) 血型 (IA\IB-i)
有 无 有 无 直
弯
有
无
A
B
AB
O
班级表格汇总(由班长汇总表二,交任老师) 耳垂 卷舌 拇指弯 美人尖 血型 性 姓 民 地州市 (F-f) (T-t) (C-c) (H-h) (IA\IB-i) 名 族 别 有 无 有 无 直 弯 有 无 A B AB O
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告系别:生物系班级:XXX班姓名:XXX学号:XXXXXX指导教师:XXXX【摘要】:通过调查本家族祖孙三代的某些遗传性状,可确定某些遗传性状的遗传方式,进一步推测自己后代的表现型,对自己后代有可能表现的性状有一个初步的了解。
文章对本家族的红绿色盲、发式和额前发线进行调查分析,可得出结论:红绿色盲为X隐形遗传,卷发为常染色体隐性遗传。
通过此次调查和研究分析,可减少后代患遗传病红绿色盲的孩子的出生。
【关键字】:直发与卷发红绿色盲美人尖家族前言:性状是指生物体所有特征的总和。
任何生物都有许许多多性状,有的是形态结构特征,有的是生理特征,有的是行为方式,等等。
孟德尔定律几乎对整个生物界具有普遍意义,不言而喻,在人类总也不例外。
人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱记录,系谱分析是判断人类单基因决定的孟德尔遗传方式的经典方法。
系谱使用图解表明一个家族中某种性状(或遗传疾病)发生的情况。
系谱图是用图解表明一个家族中某种形状(或遗传疾病)发生的情况。
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。
妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。
为此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。
后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲(daltonism,red-greencolorblindness)是一种最常见的部分色盲,分为红色盲和绿色盲。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告一、引言随着生物科学和遗传学的发展,人类对自身遗传性状的认识不断深化。
本报告旨在调查分析人类遗传性状的现状,以期为未来的研究和应用提供基础数据。
二、遗传性状概述遗传性状是指由基因和环境共同决定的个体表型特征,如身高、肤色、眼睛颜色等。
这些性状在人群中存在多样性,且可通过遗传学手段进行研究和解析。
三、调查方法本次调查选取了全球范围内具有代表性的样本群体,采用问卷调查、体格测量和生物样本采集等方式收集数据。
随后,利用基因测序、基因芯片等技术对样本进行遗传学分析。
四、调查结果1、身高:调查显示,人类身高的遗传因素占比约为70%-80%。
在各个地区和族群中,均存在一定程度的身高差异。
2、肤色:肤色是一个多基因性状,由多个基因共同决定。
调查发现,人类肤色的多样性主要源于地理环境的差异和遗传演化。
3、眼睛颜色:眼睛颜色是一个由多个基因共同决定的复杂性状。
调查显示,蓝色眼睛主要分布在欧洲和地中海地区,绿色眼睛主要分布在北欧和东亚地区,棕色眼睛则广泛分布于全球各地。
4、其他遗传性状:除上述性状外,本次调查还涉及了血型、红细胞形状等其他遗传性状。
这些性状在人群中也存在多样性,对于研究人类遗传多样性和疾病风险具有重要意义。
五、结论与展望本次调查揭示了人类遗传性状的多样性和复杂性。
随着科技的发展,未来我们将更深入地了解人类遗传性状的规律和影响因素。
这将有助于我们在医学、公共卫生、社会学等领域开展更为精准的研究和实践。
同时,我们也应遗传歧视等伦理问题,确保科技的发展符合人类的福祉和伦理价值。
六、建议与对策1、建立全球性的遗传信息数据库:通过共享数据资源,促进国际间的合作与交流,共同解决人类遗传性状研究的重大问题。
2、加强遗传教育:提高公众对遗传性状的认识,消除对遗传多样性的误解和歧视。
同时,培养专业人才,确保遗传学研究的持续发展。
3、强化伦理审查与监管:制定严格的伦理规范和法律法规,确保遗传信息的安全和合理使用,防止因遗传信息导致的歧视和不公平现象。
课题:人体一些性状的调查
人体一些性状的调查
[设计目的]通过调查人体某些正常性状在人群中的分布情况,使学生理解显性性状、隐性性状,引发学生学习生物学遗传和变异知识的兴趣。
[活动过程]
1)课前准备
(1)要求学生预习(或复习)生物学遗传学部分的知识。
(2)要求学生观察自己身体的一些特征(眼睑、耳垂、能否卷舌、拇指能否向背侧弯曲、食指比无名指长还是短)。
2)操作步骤
(1)将全班学生分成六组,分别调查本班学生身体某一正常性状的表现。
(2)观察本班同学眼睑的表现是否相同?如不同有哪些表现?将调查情况填入下表的调查人数栏。
逐项调查耳垂、舌、拇指、食指与无名指的遗传表现,依次填
入调查人数栏。
(3)各组汇报本组的调查结果,并将调查情况填入表格中。
(4)分析全班中各正常性状不同表现的比例。
多的一种的人数用少的一种人数去除是几,如38:12=3.16:1。
(5)确定显性性状与隐性性状。
在自然人数中,各相对性状中表现显性性状的人数较多,表现隐性性状的人数较少,依此原则在表格的相应空格处打√。
(为使其
调查结果有其共性特征,可在全年级或全校调查汇总后再来确定)(6)教师总结、整理有关调查资料。
实验十 人类若干体表性状的调查与分析
实验十人类若干的体表性状的调查与分析一、实验目的:1.掌握几种体表特征性状的判定标准;2.观察不同个体这些性状的变异特征和类型;3.列表统计每种体表特征的变异类型在所调查人群中的频率二、实验原理:人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
体表性状的遗传主要有:身高、体型、肤色、眼睛、鼻子、耳朵、舌头、毛发、手脚等,这些性状基本上可分为两大类即单基因决定的质量性状和多基因决定的数量性状。
遗传因素对人体出生后的体表性状有重要影响。
身高是由多基因决定的,其遗传率为75%。
80%,关于体型的遗传,有资料表明:父母均为瘦型,则子女身体肥胖的概率为7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率约为一般孩子的10倍。
鼻子的形态如鼻梁、鼻子L等分别由1对基因控制,黑色头发对浅色头发是显性的,是单基因决定的。
很多体表性状如发旋、舌的运动、拇指类型、环食指长、扣手、交叉臀和惯用手等是人类群体遗传学研究的经典指标,学习和掌握人体若干体表性状的遗传分析,对认识人类性状遗传及其规律和学习群体和数量遗传学有重要意义。
三、材料:本校各院系学生或某一区域人群。
四、仪器与试剂:直尺,三角尺,量角器,计算器等。
五、操作程序1.按照各种体表性状判定标准,观察不同个体这些性状的变异特征和类型。
2.列表统计每种体表性状的变异类型在所调查人群中的频率。
(1)达尔文结节:人的耳轮外后上部内缘的一个稍肥厚的结节状小突起,也称耳轮结节(图1)。
其表现有不同程度的差异,从无到极明显。
经达尔文比较研究和探讨,认识到这一特征,相当于高等动物的耳尖部分,为人类进化过程中残留的痕迹器官之一。
达尔文结节是人类在进化过程中,随进化程度的提高而逐渐退化、消失的人体标志。
有人双耳都具有达尔文结节,有人仅有1个耳朵有,也有人无此特征。
有结节的为常染色体显性基因决定,但其外显率低,无此结节为隐性基因决定。
也有人认为达尔文结节与鼻尖厚度是连锁遗传。
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人类若干遗传性状的调查
一研究人员秦国梁
二研究课题人类遗传研究性学习
三课题由来选择一些易于辨认的人类性状,通过对一些家庭的调查,分析这些性状的遗传方式和变异现象,使学生对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容
1白化病
(1)分类:白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。
另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
(2)临床表现:白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。
毛发变为淡白或淡黄。
由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。
也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
大多数白化病患者体力及智力发育较差。
(3)病理特点:病理特点组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。
多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
(4)遗传方式:白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。
如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
2软骨发育不全症(侏儒)
(1)病因:属单基因显性。
控制我们软骨生长的遗传因子有两粒,软骨发育不全症(Achondrop1asia)的病人就有一粒因子正常,一粒因子不正常。
这种病的促成原因是患者的骨骼,特别是大腿及手臂两端的软骨发育得不好,使患者的四肢骨骼较正常人短,但身体则正常。
患者头颇较大,鼻扁及前囱较大。
由于这种病属单基因显性遗传,故只要父或母一人属此病患者,下一代得到遗传的机会就有一半。
幸好85%的病例只是由突变引起,而父母是正常的。
(2)一般表现:四肢短小(且上臂比前臂短,大腿比小腿短)、脸中部发育不良、额头凸出、三叉戟样的手指、手肘伸展度受限、腰椎过度前曲(使病人看起来臀
部很翘)、大头。
有些病人会有脑压升高,甚至突发性的呼吸停止、昏倒等现象;此乃因病人的头骨发育不良,造成枕骨大孔过小而压迫脑干;内颈静脉回流不良,而使得脑脊髓液过度堆积,造成脑压上升。
(3)临床表现:75 %以上患儿头颅增大,前额突出,鼻梁塌陷,可能在出生时不明显而在一年后表现出生长不对称。
面中部发育不良,下颌突出而出现错位咬合。
患者躯干长度基本正常,但肢体粗短,因而肢体与躯干长度不成比例,短肢以臂、大腿肢体近端为主。
受累患儿常见胸腰段驼背畸形,虽然在幼儿期由于腰部负重而被复原,但常持续至成年甚至需要外科手术矫治。
婴儿的肌张力减退,可随年龄增长而逐渐减轻,运动系统发育迟缓,出生后 3 ~ 4 个月才能控制头部, 24 ~ 36 个月才能行走。
脑积水严重或合并其它中枢神经系统并发症时可表现智力低下。
纯合子患者呈更严重的短肢畸形,患儿常因呼吸道损害而死亡。
(4)诊断与防治:根据患儿的头颅巨大,前额突出,身材矮小,肢根粗短与躯干不成比例,三叉手畸形及放射学特征,不难作出临床诊断。
应注意与其它 FGFR3 基因突变引起的相关疾病相鉴别。
超声波检查或分子遗传学检测可对高风险患胎进行产前诊断。
3抗维生素D佝偻病
(1)百科名片:抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。
有低血磷性和低血钙性两种。
比较多见的是低血磷性抗维生素D 佝偻病,又称家族性低磷血症a),或肾性低血磷性佝偻病。
该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。
肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
(2)特点:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;②尿磷增加;③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;④佝偻病症状发生在一周岁以后;
⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常。
(3)疾病病因:由于肾小管回吸收磷减少所致。
肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,在0.65-0.97/m mol/L(2-3mg/dl),钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
遗传学表现为性联显性遗传。
男性患者只能将此病传给女孩。
女性患者可传给男孩和女孩。
女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。
男性发病数低,但症状较严重。
偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。
亦有部分病例为散发性,并无家族病史。
(4)临床表现:将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以"O "形腿或"X"型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。
4 血友病
(1)病因:女性血友病甲患者极其罕见虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道,但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性健康搜索,由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N 型血管性血友病。
(2)特点:与血友病患者有血缘关系鶒的女性携带血友病基因的可能性分为3种:①肯定携带者,包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;
有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;
②很可能携带者无遗传家族史的血友病患者成为散发病例散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者,与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。
散发病例约占血友患者的30%以上,其中部分是家系中没有出现另外的表型部分是由于基因突变。
(3)临床表现:血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点出血的严重性与患者FⅧ:C的水平平行。
血友病甲患者的出血与损伤有关,只是由于损伤极轻微而不被注意,而认为“自发性”出血。
表1是我国制定的血友病分型标准,虽然在型之间存在某些重叠,但这种分型仍广泛使用,在临床诊断治疗方面有重要意义。
五总结
1 X伴性显性遗传病特征
(1).人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常较轻
(2)患者的双亲中必有一名是该病患者;
(3)男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;
(4)女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者;
(5).系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。
2 X伴性隐性遗传的遗传特征
(1)人群中男性患者远比女性患者多,系谱中往往只有男性患者;
(2)双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;
(3)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;
(4)如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。
3 Y连锁遗病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种性状(基因)的传递方式称为Y伴性遗传。
这些基因将随Y染色体进行传递,父传子、子传孙,因此称为全男性遗传。