人类若干遗传性状的调查

人类若干遗传性状的调查

一研究人员秦国梁

二研究课题人类遗传研究性学习

三课题由来选择一些易于辨认的人类性状，通过对一些家庭的调查，分析这些性状的遗传方式和变异现象，使学生对遗传和变异有更加直接的认识。

四课题内容

1白化病

（1）分类：白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

（2）临床表现：白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

（3）病理特点：病理特点组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

（4）遗传方式：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

2软骨发育不全症（侏儒）

（1）病因：属单基因显性。控制我们软骨生长的遗传因子有两粒，软骨发育不全症（Achondrop1asia）的病人就有一粒因子正常，一粒因子不正常。这种病的促成原因是患者的骨骼，特别是大腿及手臂两端的软骨发育得不好，使患者的四肢骨骼较正常人短，但身体则正常。患者头颇较大，鼻扁及前囱较大。由于这种病属单基因显性遗传，故只要父或母一人属此病患者，下一代得到遗传的机会就有一半。幸好85％的病例只是由突变引起，而父母是正常的。

（2）一般表现：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)、脸中部发育不良、额头凸出、三叉戟样的手指、手肘伸展度受限、腰椎过度前曲(使病人看起来臀

部很翘)、大头。有些病人会有脑压升高，甚至突发性的呼吸停止、昏倒等现象；此乃因病人的头骨发育不良，造成枕骨大孔过小而压迫脑干；内颈静脉回流不良，而使得脑脊髓液过度堆积，造成脑压上升。

（3）临床表现：75 ％以上患儿头颅增大，前额突出，鼻梁塌陷，可能在出生时不明显而在一年后表现出生长不对称。面中部发育不良，下颌突出而出现错位咬合。患者躯干长度基本正常，但肢体粗短，因而肢体与躯干长度不成比例，短肢以臂、大腿肢体近端为主。受累患儿常见胸腰段驼背畸形，虽然在幼儿期由于腰部负重而被复原，但常持续至成年甚至需要外科手术矫治。婴儿的肌张力减退，可随年龄增长而逐渐减轻，运动系统发育迟缓，出生后 3 ～ 4 个月才能控制头部， 24 ～ 36 个月才能行走。脑积水严重或合并其它中枢神经系统并发症时可表现智力低下。纯合子患者呈更严重的短肢畸形，患儿常因呼吸道损害而死亡。（4）诊断与防治：根据患儿的头颅巨大，前额突出，身材矮小，肢根粗短与躯干不成比例，三叉手畸形及放射学特征，不难作出临床诊断。应注意与其它 FGFR3 基因突变引起的相关疾病相鉴别。超声波检查或分子遗传学检测可对高风险患胎进行产前诊断。

3抗维生素D佝偻病

（1）百科名片：抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D 佝偻病，又称家族性低磷血症a)，或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

（2）特点：①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；

⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。

（3）疾病病因：由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，在0.65－0.97/m mol/L（2－3mg/dl），钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传学表现为性联显性遗传。男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。（4）临床表现：将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O "形腿或"X"型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。

4 血友病

（1）病因：女性血友病甲患者极其罕见虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性健康搜索，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现；另外也可能是2N 型血管性血友病。

（2）特点：与血友病患者有血缘关系鶒的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲；

有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者；

②很可能携带者无遗传家族史的血友病患者成为散发病例散发病例的母亲为很可能携带者；③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型部分是由于基因突变。

（3）临床表现：血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点出血的严重性与患者FⅧ：C的水平平行。血友病甲患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意，而认为“自发性”出血。表1是我国制定的血友病分型标准，虽然在型之间存在某些重叠，但这种分型仍广泛使用，在临床诊断治疗方面有重要意义。

五总结

1 X伴性显性遗传病特征

（1）.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻

（2）患者的双亲中必有一名是该病患者；

（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

（4）女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

（5）.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

2 X伴性隐性遗传的遗传特征

（1）人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

（4）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

3 Y连锁遗病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。