人类基因组学与基因组计划.ppt
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人最大基因 dystrophin, 2.5Mb, 80 exons
Βιβλιοθήκη Baidu
Prokaryotic Gene Structure
RBS： Ribsome binding sequence UTR： Untranslated region
Alternative引起改变的 splicing基因片断
Alternative splicing is a process突起 by which the exons编码序列 of the RNA produced by transcription转录 of a gene are reconnected in multiple组成 ways during RNA splicing. The resulting different mRNAs may be translated into different protein蛋白质 isoforms同等形式; thus, a single单一的 gene may code 遗传密码 for multiple proteins.
由此又派生出其他研究分支。
第二节 人类基因组计划
人类基因组计划 （ human genome project, HGP）
是20世纪90年代开始的，由世界多个国家 参与合作的系统地研究人类基因组的重大科研 项目。
HGP的科学目标： 是测定组成人类基因组的全部DNA序列，
从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解 码人类生命奥秘奠基。
遗传距离： 连锁图中两个基因间图距以1厘摩（cM） 1厘摩（cM）=减数分裂时两个基因间重组 值为1%。
遗传标记（genetic marker） 可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物
质形式，如：基因、血型、血清蛋白、DNA 多态标记等。确定其在基因组中的位置后， 可作为参照标记用于遗传重组分析。
DNA遗传标记
线粒体基因组
一、基因的结构
1、基因分类
• 单一基因（solitary gene）
基因在单倍体基因组中只有一份。
• 基因家族（gene family）
重复多拷贝基因，属于两个或更多个相似基因的家族，如β珠蛋白基因。
• 假基因（pseudogene）
一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于 突变、缺失或插入以致不能表达，所以没有功能。
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列（单一序列）【约10％】 在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，单拷贝序列的长度在 800bp～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质 和酶的结构基因。
（二）重复多拷贝序列 【约90％】 重复多拷贝序列有的较短，有的较长，分散地穿插于整个基 因组。
1、简单序列DNA（simple-sequence DNA， satellite DNA ）
第一代 限制片断长度 分布数量105 （1975） 多 态 （ RFLP ）
• 以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位；
• 高度重复，长度可达10*5 bp；
• 位于染色体的异染色质区。
小卫星DNA（minisateliite DNA）or 可变数目串联重 复（variable number of tandem repeats，VNTR）
• 15bp～100bp组成的重复单位，重复20～50次形成的lkb～ 5kb的短DNA。
人类基因组学 （human genomics)
第一节 人类基因组和基因组学
基因组（genome）
生殖细胞含1套基因组 1套来自父本生殖细胞
体细胞含 2套基因组 1套来自母本生殖细胞
人类基因组（genome）是人体的所有遗传信息的总和。
完整的人类基因组包含：
1-22号常染色体
核基因组 X和Y染色体
微卫星DNA（microsatellite DNA）或短串联重复（short tandem repeat，STR）
• 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，重复序列为lbp～ 6bp ，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、 （AG）n等，表现为多态性。
Detecting microsatellites from genomic DNA.
A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence
2、中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
以不同的量分布于整个基因组的不同部位，占整个基因组的 25％～40％。
• Alu家族（Alu family）：短散在核元件，在基因组中的拷
贝数重复30-50万,每个拷贝长度约300bp，内含有一个限制
性内切酶AluⅠ的特异性识别位点。
• KpnⅠ家族（KpnⅠ family） ：长散在核元件，拷贝数为 3000～4800个 ，用限制性内切酶KpnⅠ消化，可分解成4
个长度不等的片段。
基因组学 （genomics）
是从基因组整体层次上系统地研究各生物种 群基因组的结构和功能及相互关系的学科。
基因组学研究内容的三个基本方面： 结构基因组学 （structural genomics） 功能基因组学 （functional genomics） 比较基因组学 （comparative genomics）
• 串联重复基因（tandemly repeatd sequence）
基因是呈串联重复排列，如tRNA基因、组蛋白基因
2、割裂基因（split gene)
Eukaryotic Gene Structure
外显子 内含子 增强子 启动子 终止子（TAA) 侧翼序列（franking sequence） 外显子-内含子接头（GT-AG)
HGP的基本任务： 构建人类基因组遗传图，物理图，序列图，
为最终完成基因图打下基础。
HGP的技术成果: 主要体现在对人类基因组整体结构的认识，
即人类基因组遗传图、物理图、序列图的完 成，从而奠定了人类结构基因组学基础。而 人类基因图的完成，仍有大量工作要做。
人类基因组计划的三个主要目标图示
遗传图（genetic map） 又称连锁图（linkage map） 是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对 位置经连锁分析确定下来，构成图谱。
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Prokaryotic Gene Structure
RBS： Ribsome binding sequence UTR： Untranslated region
Alternative引起改变的 splicing基因片断
Alternative splicing is a process突起 by which the exons编码序列 of the RNA produced by transcription转录 of a gene are reconnected in multiple组成 ways during RNA splicing. The resulting different mRNAs may be translated into different protein蛋白质 isoforms同等形式; thus, a single单一的 gene may code 遗传密码 for multiple proteins.
由此又派生出其他研究分支。
第二节 人类基因组计划
人类基因组计划 （ human genome project, HGP）
是20世纪90年代开始的，由世界多个国家 参与合作的系统地研究人类基因组的重大科研 项目。
HGP的科学目标： 是测定组成人类基因组的全部DNA序列，
从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解 码人类生命奥秘奠基。
遗传距离： 连锁图中两个基因间图距以1厘摩（cM） 1厘摩（cM）=减数分裂时两个基因间重组 值为1%。
遗传标记（genetic marker） 可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物
质形式，如：基因、血型、血清蛋白、DNA 多态标记等。确定其在基因组中的位置后， 可作为参照标记用于遗传重组分析。
DNA遗传标记
线粒体基因组
一、基因的结构
1、基因分类
• 单一基因（solitary gene）
基因在单倍体基因组中只有一份。
• 基因家族（gene family）
重复多拷贝基因，属于两个或更多个相似基因的家族，如β珠蛋白基因。
• 假基因（pseudogene）
一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于 突变、缺失或插入以致不能表达，所以没有功能。
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列（单一序列）【约10％】 在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，单拷贝序列的长度在 800bp～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质 和酶的结构基因。
（二）重复多拷贝序列 【约90％】 重复多拷贝序列有的较短，有的较长，分散地穿插于整个基 因组。
1、简单序列DNA（simple-sequence DNA， satellite DNA ）
第一代 限制片断长度 分布数量105 （1975） 多 态 （ RFLP ）
• 以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位；
• 高度重复，长度可达10*5 bp；
• 位于染色体的异染色质区。
小卫星DNA（minisateliite DNA）or 可变数目串联重 复（variable number of tandem repeats，VNTR）
• 15bp～100bp组成的重复单位，重复20～50次形成的lkb～ 5kb的短DNA。
人类基因组学 （human genomics)
第一节 人类基因组和基因组学
基因组（genome）
生殖细胞含1套基因组 1套来自父本生殖细胞
体细胞含 2套基因组 1套来自母本生殖细胞
人类基因组（genome）是人体的所有遗传信息的总和。
完整的人类基因组包含：
1-22号常染色体
核基因组 X和Y染色体
微卫星DNA（microsatellite DNA）或短串联重复（short tandem repeat，STR）
• 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，重复序列为lbp～ 6bp ，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、 （AG）n等，表现为多态性。
Detecting microsatellites from genomic DNA.
A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence
2、中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
以不同的量分布于整个基因组的不同部位，占整个基因组的 25％～40％。
• Alu家族（Alu family）：短散在核元件，在基因组中的拷
贝数重复30-50万,每个拷贝长度约300bp，内含有一个限制
性内切酶AluⅠ的特异性识别位点。
• KpnⅠ家族（KpnⅠ family） ：长散在核元件，拷贝数为 3000～4800个 ，用限制性内切酶KpnⅠ消化，可分解成4
个长度不等的片段。
基因组学 （genomics）
是从基因组整体层次上系统地研究各生物种 群基因组的结构和功能及相互关系的学科。
基因组学研究内容的三个基本方面： 结构基因组学 （structural genomics） 功能基因组学 （functional genomics） 比较基因组学 （comparative genomics）
• 串联重复基因（tandemly repeatd sequence）
基因是呈串联重复排列，如tRNA基因、组蛋白基因
2、割裂基因（split gene)
Eukaryotic Gene Structure
外显子 内含子 增强子 启动子 终止子（TAA) 侧翼序列（franking sequence） 外显子-内含子接头（GT-AG)
HGP的基本任务： 构建人类基因组遗传图，物理图，序列图，
为最终完成基因图打下基础。
HGP的技术成果: 主要体现在对人类基因组整体结构的认识，
即人类基因组遗传图、物理图、序列图的完 成，从而奠定了人类结构基因组学基础。而 人类基因图的完成，仍有大量工作要做。
人类基因组计划的三个主要目标图示
遗传图（genetic map） 又称连锁图（linkage map） 是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对 位置经连锁分析确定下来，构成图谱。