佝偻病和软骨病

诊断和鉴别诊断
诊断依据： 诊断依据： 原发病：病史如消化系疾病、光照不足、 ①原发病：病史如消化系疾病、光照不足、需要增加等 临床表现：腰腿痛、肌无力、 ②临床表现：腰腿痛、肌无力、四肢麻木痉挛 生化检查： ③生化检查：1，25(OH)2D3 线检查： ④X线检查：有一定特异性 骨组织学检查： ⑤骨组织学检查：可确诊 鉴别诊断： 鉴别诊断： 原发性骨质疏松： 1 原发性骨质疏松： 原发性甲旁亢： 2 原发性甲旁亢：
维生素D 与活性维生素D 维生素D3与活性维生素D3
阳光照射
第一步： 第一步：
活性D 活性骨化醇) 活性D3 (活性骨化醇) 只需一步 肝转化
皮肤中维生素D 皮肤中维生素D原 维生素D3 维生素D
第二步： 第二步：
食物中D 食物中D 少量) (少量) ]
也能在 骨中转化
肝转化 [
25 - (OH)D3
肾转化 [ 活性D 活性D3 ]
活性D 活性D3 特点：持续、缓慢、 特点：持续、缓慢、长期
1, 25 - (OH)2D3
发病机制
Vitamin D↓ Ca（↓↓）、P↓ 第1阶段 PTH Ca（N/↓）、P ↓ ↓第2阶段 Ca（↓↓）、P ↓ ↓第3阶段
临床表现
一、骨骼系统表现与年龄相关 1 骨痛 2 骨折 3 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、 牙延迟、 牙延迟、harrison’s groove) 二、神经肌肉系统表现 1 易激惹、乏力、口唇四肢麻木 易激惹、乏力、 2 肌张力低、肌痛、肌萎缩、potbelly（大肚子）、 肌张力低、肌痛、肌萎缩、 （大肚子）、 waddling gait(鸭步）。 鸭步）。 鸭步 3 手足搐搦 4 Chvostek sign 、Trousseau sign(+) 三、合并症和并发症的表现 1 原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 2 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、 旁亢等。 旁亢等。
钙盐的吸收研究
钙以各种形式的钙盐存在， 钙以各种形式的钙盐存在，其中碳酸钙是最易被吸收的形式
平均吸收率
40% 35% 30% 25% 20% 15% 10% 5%
0% 碳酸钙 葡萄糖酸钙 乳酸钙 醋酸钙 牛奶
思考题
正常矿化必要条件： 正常矿化必要条件：
骨细胞活性正常 骨基质的成分和合成速率均正常 细胞外液供应足够的钙和无机磷 矿化部位有合适的PH值 矿化部位有合适的PH值 PH 钙化抑制剂的浓度控制在正常范围
骨重建过程
无法显示图像。计算机可能没有足够的内存以打开该图像，也可能是该图像已损坏。请重新启动计算机，然后重新打开该文件。如果仍然显示红色 “x”，则可能需要删除该图像，然后重新将其插入。
0
牛奶
鱼
鸡蛋
绿色 蔬菜
豆腐
猪骨汤
牛肉
各种钙质剂中钙含量
★碳酸钙 ☆磷酸氢钙 ☆柠檬酸钙 ☆骨粉 ☆乳酸钙 ☆L－苏糖酸钙 ☆葡萄糖酸钙 40% 29% 21% 17% 13% 13％ 13％ 9%
补充钙应注意钙元素含 计量时应以钙元素 量，计量时应以钙元素 而不是按钙制剂计。 计，而不是按钙制剂计。 而不是按钙制剂计
骨软化症和佝偻病的病因和发病机制
(一) 维生素 内分泌系统的紊乱 一 维生素D内分泌系统的紊乱 维生素D缺乏 日照不足、摄入不足、素食、 缺乏（ 维生素 缺乏（日照不足、摄入不足、素食、年老） 维生素D吸收不良 胃肠道疾患、胆道梗阻、 吸收不良（ 维生素 吸收不良（胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎） 肾病综合征：维生素D结合蛋白 结合蛋白↓ 肾病综合征：维生素 结合蛋白 维生素D代谢障碍 见后） 代谢障碍（ 维生素 代谢障碍（见后） (二 (二) 磷稳定性的异常 肠吸收磷减少: 营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肠吸收磷减少 （营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肾小管回吸收磷障碍 遗传性： 伴性抗维生素 低磷血佝偻病。 伴性抗维生素D低磷血佝偻病 遗传性：X伴性抗维生素 低磷血佝偻病。 获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗D性软骨病 获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗 性软骨病 (三) 酸中毒 肾小管酸中毒、范可尼综合征） 肾小管酸中毒、 三 酸中毒(肾小管酸中毒 范可尼综合征） (四) 钙缺乏 四 (五) 原发性骨基质病变 五 (六) 矿化抑制剂 六
X线特点
1 生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈“杯 生长骨骨骺端密度减低、变宽， 样变，长骨变弯。 口”样变，长骨变弯。 2 偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收 表现。 表现。 3 Looser’s zone/milkman’s fracture: 即假骨折，不常见但具特异性。 即假骨折，不常见但具特异性。
流行病学
过去：北方、冬季、 过去：北方、冬季、营养不良 现在：光照不足(高楼林立 以车代步） 高楼林立， 现在：光照不足 高楼林立，以车代步） 维生素D缺乏发病率 维生素 缺乏发病率 VitD代谢障碍、遗传、药物、肿瘤 代谢障碍、 代谢障碍 遗传、药物、
病来自百度文库和分类
一、维生素D缺乏性佝偻病和软骨病 维生素D 维生素D 二、维生素D依赖性佝偻病和软骨病 三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病 Fanconi’s 四、Fanconi s 综合征所致的软骨病和佝偻病 五、胃肠道疾病所致的软骨病 六、肝胆疾病所致的软骨病 七、瘤源性佝偻病和软骨病 八、药物性佝偻病和软骨病
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骨组织学检查
有确诊价值 类骨质增宽（ 类骨质增宽（width of Osteoid )＞12µm ＞ µ 类骨质表面(Area of Osteoid) ↑ 类骨质表面 矿化沉积率(Mineral Appositional Rate) ↓ 矿化沉积率 矿化延迟时间(Mineral Lag Time) ↑ 矿化延迟时间 骨形成率(Bone Formation Rate) ↓ 骨形成率 骨转换（ 骨转换（Bone Turnover) ↓
实验室和其它辅助检查
一、生化检查 Ca（ /N）、 ）、P VitD抵 血Ca（↓/N）、P、1,25(OH)2D3↓（VitD抵 抗者1,25(OH) 抗者1,25(OH)2D3↑。 ALP、bALP、 血ALP、bALP、PTH↑ /N/不定 不定） 尿Ca ↓ ↓ 、P（↓/N/不定） 线检查（见下一张幻灯） 二、X线检查（见下一张幻灯） 骨密度检查：不是一个可靠指标。 三、骨密度检查：不是一个可靠指标。 四、骨组织学和组织计量学检查
Calcium balance of the body
soft tissue calcium 1000mg 1000mg/d 300mg/d Intestine 150mg/d Extracellular fluid calcium 900mg 500mg/d Bone 500mg/d
850mg/d Kidney 150mg/d
含维生素D 含维生素D较多的食品
鱼肝油、牛肝、羊肝、鸡肝 鱼肝油、牛肝、羊肝、 牛奶、 牛奶、鸡蛋黄 小鱼、鳕鱼、 小鱼、鳕鱼、沙丁鱼 植物性食物几乎不含维生素D 植物性食物几乎不含维生素D！
钙在日常食物中的含量 （每1000克 / 每1000毫升）
1400 1200 1000 800 600 400 200
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骨小梁 的 改变
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破骨细胞激活前后
成骨细胞
吸收深度
平均厚度
Causes of osteomalacia
Vitamin D deficiency 饮食缺乏、光照不足、肠道吸收不良、 抗癫痫药物、慢性肝肾疾患、维生素D依赖 性软骨病。 Hypophosphatemia 氢氧化铝凝胶致磷吸收减少、性联低磷 酸盐血症、瘤源性软骨病、肾小管疾患如 Fanconi’s syndrome 。
Osteomalacia is the bone disease that results from impaired mineralization of newly formed bone. The result is excess unmineralized bone matrix(kwon as osteoid tissues). Osteomalasia is due to a lack of vitamin D, impairment of vitamin D metabolism, or to a lack of calcium or phosphorus at the mineralizing site, before puberty the same condition is referred to as rickets and is characterized by failure of calcification of cartilage at the growth plate.
骨质疏松症： 骨质疏松症：
血Ca、P、ALP正常 、 、 正常 尿Ca不低 不低 X线骨小梁细小、稀疏但清晰。 线骨小梁细小、 线骨小梁细小 稀疏但清晰。 骨转换也低，但类骨质正常或减少。 骨转换也低，但类骨质正常或减少
原发性甲旁亢： 原发性甲旁亢
骨痛-骨折 骨畸形三联征 骨痛 骨折-骨畸形三联征， 骨折 骨畸形三联征， 但无手足搐搦， 但无手足搐搦， 升高， 血、尿Ca升高， 升高 X线可有纤维囊性骨炎。 线可有纤维囊性骨炎。 线可有纤维囊性骨炎 类骨质也多，但骨转换高，骨形成率、 类骨质也多，但骨转换高，骨形成率、骨 矿化率均增加而骨矿化延迟时间缩短。 矿化率均增加而骨矿化延迟时间缩短。
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目
概 念 流行病学 病因和分类 发病机制 病理表现 临床表现
录
X线特点 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗和预后
概
念
佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性 疾病即新生成骨不能以正常的方式进行 钙化引起的骨骼疾患。 钙化引起的骨骼疾患。其主要原因是由 于维生素D或其活性代谢产物缺乏同时合 于维生素 或其活性代谢产物缺乏同时合 成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷 代谢紊乱。 代谢紊乱。其区别是佝偻病发生在骨骺 闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后， 闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后， 前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长 板。
佝偻病和软骨病
Richets and Osteomalasia
天津医科大学总医院 马中书
Tianjin Medical University Hospital
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治疗原则与对策
一、病因治疗（治标不如治本，补 病因治疗（治标不如治本， 漏不如堵漏）----上策 漏不如堵漏）----上策 二、补钙与维生素D---中策 补钙与维生素D---中策 三、手术矫形--------下策 手术矫形--------下策 --------
治疗方法
1 2 3 4 原发病的治疗： 原发病的治疗： 一般治疗： 一般治疗：提倡健康生活方式 日光浴和紫外线照射 补钙：口服1000 mg元素钙 元素钙， 补钙：口服1000 mg元素钙，必要时静 脉补钙。 脉补钙。 补充维生素D 鱼肝油丸、阿法D3 D3、 5 补充维生素D：鱼肝油丸、阿法D3、罗 钙全等。 钙全等。 6 手术矫形