ERCC1、ERCC2的多态性对常见消化系统肿瘤的影响
ERCC1表达与NLCSC术后行含铂化疗术后中位生存时间的关系
ERCC1表达与NLCSC术后行含铂化疗术后中位生存时间的关系NLCSC化疗失败的重要原因是由于肿瘤细胞具有耐药性,研究显示，患者某些基因的表达水平直接影响化疗药物的疗效，而基因中DNA的修复能力高低和患者易感肿瘤的程度直接相关。
DNA损伤修复的主要途径是核苷酸切除修复系统(NER)之一。
切除修复交叉互补基因1(ERCC1)是是修复DNA损伤的主要通路。
切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementation group1, ERCC1)是一种高度保守的单链DNA核酸内切酶。
它是劈开受损DNA链5’端的关键成分,在NER途径中起着限速和调节的关键作用。
有研究表明其与化疗药物顺铂等耐药性相关。
在头颈部鳞癌，膀胱癌，以及某些妇科肿瘤中，ERCC1的浓度增加有研究表明会增加肿瘤细胞对铂类药物的耐药性［1］。
本研究探讨在NSCLC术后进行铂类药物化疗的患者中ERCC1表达与患者生存期关系。
1材料与方法选取保定市第二医院肿瘤科于2005年1月～2006年10月收治实施手术治疗的肿瘤患者62例作为研究对象，所有患者均经石蜡包埋组织标本法判定癌变类型，鳞癌26例，腺癌33例，大细胞癌3例。
男45例，女17例，患者平均年龄（564±87）岁；采用国际抗癌联盟修订的NSCLC分期标准对患者进行肿瘤分期。
其中，I期18例，II期21例，IIIa期23例。
11入选标准：（1）肿瘤切除术后病例组织经石蜡病理切片证实为：腺癌、鳞癌、大细胞癌；(2)无合并恶性肿瘤；(3)切除术前没有进行放化疗；(4)病例资料齐备，5年随访记录。
12排除标准：（1）术前有放化疗治疗者；（2）患过身体其它部位的肿瘤者；（3）术后失访者。
13方法：癌旁组织病例14例，癌旁正常组织为距肿瘤组织边缘5～7cm处组织；全部取自术后病理确诊的非小细胞肺癌的组织标本。
32例患者术后采用标准周期顺铂/长春瑞滨治疗，30例患者术后采用标准周期顺铂/紫杉醇化疗；生存时间的计算以月为单位，从确诊肺癌日期到由于肺癌进展而死亡的日期或者随访截止日期，五年截止。
DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系
DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【摘要】背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗.本研究旨在分析DNA修复基因ERCCl多态性及其与肺癌易感性的关系.方法采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查.应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCCl基因T118C 的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用.结果在不吸烟人群中,ERCCl基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(X2=11.19,P＜0.01).在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T,T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P＜0.01).以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟＞25包一年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI: 1.36-4.26,P＜0.01).以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI: 1.05-4.78,P=0.03).结论 DNA修复基因ERCCl 118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2008(011)002【总页数】6页(P183-188)【关键词】肺肿瘤;基因多态性;疾病遗传易感性【作者】张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【作者单位】200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所【正文语种】中文【中图分类】R734.2;Q786吸烟可能是肺癌的主要致病因素，在吸烟人群中患肺癌的风险是不吸烟者的20倍[1]。
ERCC1、ERCC2与食管癌临床病理特征和预后关系的研究
ａ ｅ ｌｃ ｎｃ ｒ ｇ ａ ａ ｅ
Ｌ ｎ ， ｌ ｔ Ｚ ＯＪｎ Ｗ Ｎ ｕｄ ｎ ＬＵＸ ａ ， Ｅ ＧＬ ． Ｉ ＧＬ． ｅａｔ ｅｔｆＭｅｉ ｌ ｎｏ ｖＹ ｔ ＬＵ Ｗｅ， Ｕ ｉ ｇ， Ａ ＧＹ —ｏ ｇ． ｌ ｉ Ｆ Ｎ ｉ ｊＮ ｉＤ ｐ ｒ ｎ ｏ ｍ ｏ ｄｃ ｃｌ ａＯ —
和 预 后 关 系 的 研 究
０ ０ １ 石家庄 河北 医科 大学第 四 医院 暨河北省肿 瘤 医院肿瘤 内科 ５０ １
吕雅蕾 ，刘 巍 ，左 静 ，王 玉栋 ，刘 晓 ，冯 莉 ，荆 丽
【 摘
要】 目的 通过检测食管癌组织 Ｅ Ｃ １Ｅ Ｃ ２ Ｒ Ｃ 、Ｒ Ｃ 蛋白的表达 ， 探讨其 与临床病理 特征和预后 的关 系。方法
９ ）２ ． ％ （４ ９ ） 正 常食 管 黏 膜 组 织 中表 达 阳性 率 分 别 为 ５ ． ％ （６ ５ ） ４ ． ％ （ １５ ） Ｒ Ｃ 在 正 常黏 膜 组 织 中表 ７ 、４ ７ ２ ／７ ， ２ ０ ２ ／０ 、２ ０ ２／ ０ 。Ｅ Ｃ １
达高于癌组织 （ ０ ０ ）Ｅ Ｃ ２在正常黏膜组织 中表达亦 高于癌组织 （ ００ ） Ｒ Ｃ 、 Ｒ Ｃ Ｐ＞ ． ５ ， Ｒ Ｃ Ｐ＜ ．５ 。Ｅ Ｃ １ Ｅ Ｃ ２表达与食管 癌组织分化 程度呈 正相关 ， 与性别 、 年龄 、 部位 、 肿瘤长度 、 浸润深度 、 病理类型 、 巴结转移 以及 Ｔ Ｍ分期无相关性 。Ｅ Ｃ １阳性表达 的 淋 Ｎ ＲＣ 食管癌患者 ５年生存率为 ５． ５ １／ ７ ，Ｒ Ｃ 阴性 表达的 ５年生存率 ２． ７ １／ ０ ， Ｋ ｐａ— ｉ 分析 ， １３ ％（９ ３ ） Ｅ Ｃ １ ６６ ％（ ６６ ） 经 ａｌｎＭｅ ｒ ｅ 两组差异 有统计学意义（ ００ ） Ｒ Ｃ Ｐ＜ ． ５ 。Ｅ Ｃ ２阳性表 达的食管 癌患者 ５年生 存率 为 ５ ．０ （２ ２ ） Ｅ Ｃ ２阴性 表达 的 ５年生存 率 ００ ％ １／ ４ ， Ｒ Ｃ ３ ． １ ２ ／ ３ ， Ｋ ｐａ— ｅ ｒ １５ ％（ ３７ ） 经 ａｌ Ｍ ｉ 分析 ， ｎ ｅ 两组差异接近统计 学意义 （ ０ ００ 。结论 Ｐ＝ ．７ ） 优 于阴性表 达组 的趋势。 Ｅ Ｃ １ Ｅ Ｃ ２在正常食管黏膜组织 Ｒ Ｃ、ＲＣ 中的表达均高于食管癌组织 ， 且均与分化程度呈正相关 。Ｅ Ｃ １阳性表达者预后优 于阴性者 ，Ｒ Ｃ ＲＣ Ｅ Ｃ第 四医院 ２０ ０ １年 １月 １目至 ２０ ０ １年 １ ３ ２月 １日间手术切除的食管癌患者 １７例 ， ３ 剔除双重癌 、 曾接受放 疗、 应用非铂类术前化疗患者共 ２ ， ９例 入组病例为 １８例 ， ０ 对其进行临床病理资料登记并 随访至 ２０ ０ ６年 １ ２月 ３ １日。共随访 ９ ７例并建立患者临床资料 Ｅ ｃｌ ｘｅ数据库 。选取可随访 ９ ７例食管癌患者纳入病例组 分析 ， 同时选取 ５ ０例正常食管黏膜组织 作
ERCC2基因多态性与胃癌关系的研究进展陈良
文献标识码： A
文章编号： 1006-2084（ 2013） 02-0288-03
doi： 10． 3969 / j． issn． 1006-2084． 2013． 02． 031
摘要： 核苷酸切除修复系统在维持基因组稳定、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中发挥着重要作
用。研究证实基因多态性可能引起氨基酸改变，然后导致表达的蛋白质异常，进而影响 DNA 修复能力。
Research Advances in the Association between Polymorphism of ERCC2 and Gastric Cancer CHEN Liang，ZHAO Qing-hong． （ Department of General Surgery，the Second Affiliated Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210011，China）
Key words： Gastric cancer； Excision repair cross-complementing group 2； Single nucleotide polymorphism
子组 成，是 核 苷 酸 切 除 修复通路中的重要基 因。ERCC2 基因是一个 多功 能 的 基 因，一 方 面 参与核苷酸切除修复途 径，且 在 铂 类 化 疗 药 物 作用 过 程 中 ERCC2 能 去除铂-DNA 加合物［8］； 另一方面其编码的蛋白 还参与组成Ⅱ型转录因 子 H（ TFⅡH） 复合物及 p53 介导的凋亡反应，同 时还参与基础转录［9］。
修复系统在胃癌的化疗中也起着重要作用，如铂类 差。研究表明，两位点氨基酸的改变与 DNA 损伤修
ERCC1基因多态性与大肠癌化疗疗效相关性的研究进展
可， 可选择 的部位要远远多于肢体导联夹。 （ ４ ） 此种改进降低 了工作人 员参与的数量 ， 由改进前最 多需要 四名工作人员
降到只需要一名工作人 员。 （ ５ ） 有效解决了描记心电图时在
胸部涂抹导 电膏的不便， 且描记结果受干扰 的影响较前大
大降低 。 （ ６ ） 对于描记Ｖ７ ． ＿ ｖ ９的患者 可不必侧身描记 ， 增加
ｃ ｍｓ ｓ ｃ ｏ ｍｐ ｌ ｅ ｉ ｔ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｅ １ ， Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ ） 是Ｄ Ｎ Ａ损伤修复过程中 的关键基 因之一 ， 可能成为大肠癌 患者对铂类化疗药物化 疗敏感性的预测指标之一 。 本文￣Ｅ ＲＣ Ｃ ｌ 基 因多态性影响 大肠癌患者的化疗疗效方面的研究及进展加以综述。
承
德
３ ０ Ｎｏ． ５ ２ ０１ ３
心 电图机导联 固定方法的改 良
苏 勇
（ 承德医学院附属医院急诊科 ， 河北承德 ０ ６ ７ ０ ０ ０ ）
【 关键词】 心电图机 ； 导联 ； 固定
【 中图分类号１ Ｒ ５ ４ ０ ． ４ ＋ ｌ 【 文献标识码】 Ｂ 【 文章编号］ １ ０ ０ ４ － － ６ ８ ７ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ５ － － － ０ ４ １ ６ － ０ １
细胞DNA修复系统与肿瘤发生及化疗耐药性
细胞DNA修复系统与肿瘤发生及化疗耐药性吕申【摘要】研究发现,MMR及MGMT蛋白表达缺失与大肠癌等恶性肿瘤的发生密切相关,胃癌及非小细胞肺癌常出现MMR和MGMT蛋白表达增高.本文通过介绍DNA修复系统中ERCC1、XRCC1和MMR、MGMT的作用机制及它们与肿瘤发生和化疗耐药性的关系,提出DNA修复系统关键蛋白的表达降低与肿瘤发生有关,在肿瘤发展过程中也会出现表达增高,且它们表达的增高或降低均与肿瘤化疗耐药性有关.%Some researchers reported that the deficiency of MMR and MGMT proteins was associated with colorectal cancer and other cancers, and proteins of MMR and MGMT were over - expression in gastric cancer and non - small - cell lung cancer. This article introduces the mechanism of ERCC1 ,XRCC1, MMR, MGMT and the relationship with tumorigenesis and resistance to chemotherapy, and then suggests that hypo - expression of DNA repair proteins is associated with tumorigenesis and over - expression of them also appears in the development of tumors, and the abnormal expression is associated with resistance to chemotherapy.【期刊名称】《大连医科大学学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】6页(P519-524)【关键词】ERCC1;XRCC1;MMR;MGMT;肿瘤发生;化疗耐药【作者】吕申【作者单位】大连医科大学附属第二医院实验中心,辽宁大连116027【正文语种】中文【中图分类】R730.231基因组完整与稳定是维持细胞正常生存行使功能的基础。
ERCC1基因多态性与结直肠癌奥沙利铂为基础方案化疗疗效的关系
【 关键 词】 结直肠癌 ； Ｒ Ｃ Ｅ Ｃ １多态性 ； 沙利铂 奥
结 直肠癌是 常见 的恶性肿瘤 之一 ， 国发病率呈 我 逐年增长趋 势 。化疗 仍是 治 疗 晚期 结直 肠癌 主 要 手
（ —Ｔ 基 因多态性检测 。 Ｃ ） １２ １ Ｐ Ｒ 法检 测 按 照试 剂 盒操 作说 明书 进行 。 ．． Ｃ Ｅ Ｃ １的引物序列参照 Ｖｇ ｉ 的引物设计 … ：Ｃ ＲＣ ｉ ｅ ｕｒ Ｐ Ｒ扩 增含 Ｅ Ｃ １ ｏｏ １ （ —Ｔ 多态 位点 的 Ｄ Ａ片段 ， Ｒ Ｃ ｄｎ１８ Ｃ ｃ ） Ｎ 上、 下游 引物分别如下 ： 游引物 ： Ｔ Ｃ Ａ Ｇ Ｇ 上 ５ 一Ｇ Ｇ Ｇ Ｇ Ａ —
１ 资料 与方 法
、 板 模
１２ ３ Ｐ Ｒ反 应 条 件 ． ． Ｃ
９ ｃ ５ｍ ｎ 后 续 循 环 ９ ｃ ５Ｉ ｉ ， ＝１ ５【 二１
ｍｎ ６ ℃ １ ｉ，２ ２ｍ ｎ５ ｉ，１ ｎ ７ ℃ ｉ ， ｍ ０个 循 环 后 ，２ １ ｉ。 ７ ℃ ０ｍ ｎ
Ｐ Ｒ反应结束后 ， Ｃ 分别取 ５
Ｃ— Ｔ改 变 ， 引起 Ｅ Ｃ １ 因 １８位 密 码 子 的 第 ３位 碱 Ｒ Ｃ 基 １
１２ ２ Ｐ Ｒ反 应 体 系 ． ． Ｃ
Ｔ ｑ ｏｙ ｒｓ ｘ １ Ｃ ａ Ｐ ｌｍｅａｅ １ Ｉ Ｌ、０ＸＰ Ｒ
ｂｆ ｒ Ｌ Ｍｇ １ ２ ｍ ｌＬ ５ Ｌ ｄ Ｔ Ｌ 、ｒ — ｕ ｅ ５ｔ 、 Ｃ２ ５ｍ ｏ ） 、Ｎ Ｐ２Ｉ Ｐ ｍ ｆ ｘ （ ／ Ｌ ｉ ｅ１ ２ ｍ ｌＬ ２ Ｉ 、 ｒ ｅ （０ｍ ｏ Ｌ ２ ｒ（０ ｍ ｏ ） Ｌ Ｐｉ ｒ ２ ｍ ｌ ） ／ ｘ ｍ ２ ／
基 础 方 案 化 疗 疗 效 的关 系 木
ERCC1, ERCC2 与食管癌临床病理特征和预后关系的研究
·６ ０ １ ·
ｇ ｙｔ ｙ ｐ ｅ ，ｌ ｙ ｍ ｐ ｈｎ ｏ ｄ ｅｍ ｅ ｔ ａ ｓ ｔ ａ ｓ ｉ ｓ ｏ ｒ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｔ ａ ｇ ｅ ． ５ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ｕ ｒ ｖ ｉ ｖ ａ ｌ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ａ ｓ ５ １ ． ３ ５ ％，ｗ ｈ ｉ ｃ ｈｗ ａ ｓ ｈ ｉ ｇ ｈ ｅ ｒ ｔ ｈ ａ ｎ （ ２ ６ ６ ７ ％） ．Ｔ ｈ ｅ ｒ ｅｗ ａ ｓ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎｅ ａ ｃ ｈｏ ｔ ｈ ｅ ｒ （ Ｐ＜ ０ ０ ５ ） ． ５ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ｕ ｒ ｖ ｉ ｖ ａ ｌ ｒ ａ ｔ ｅ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ ｎ ｅ ｇ ａ ｔ ｉ ｖ ｅｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｏ ｆ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ ２ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ａ ｓ ５ ０ ０ ０ ％， ｗ ｈ ｉ ｃ ｈｗ ａ ｓ ｈ ｉ ｇ ｈ ｅ ｒ ｔ ｈ ａ ｎＥ Ｒ Ｃ Ｃ ２ ｎ ｅ ｇ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ （ ３ １ ５ １ ％） ． Ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｗ ａ ｓ ｎ ｏ ｔ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ，ｂ ｕ ｔ ｉ ｔ ｗ ａ ｓ ｓ ｅ ｅ ｍ ｅ ｄｔ ｈ ａ ｔ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ ２ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｈ ａ ｄａ ｂ ｅ ｔ ｔ ｅ ｒ ｓ ｕ ｒ ｖ ｉ ｖ ａ ｌ ｔ ｈ ａ ｎＥ Ｒ Ｃ Ｃ ２ ｎ ｅ ｇ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎｅ ａ ｃ ｈｏ ｔ ｈ ｅ ｒ （ Ｐ＝ ０ ０ ７ ０ ） ． Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ ， Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ ２ｗ ｅ ｒ ｅｅ ｘ ａ ｍ ｉ ｎ ｅ ｄｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎｏ ｎｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｄ ｅ ｇ ｒ ｅ ｅ ｅ ｉ ｔ ｈ ｅ ｒ ｉ ｎｅ ｓ ｏ ｐ ｈ ａ ｇ ｅ ａ ｌ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｒ ｏ ｒ ｉ ｎｎ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ｔ ｉ ｓ ｓ ｕ ｅ ．Ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｗ ｅ ｒ ｅ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎｔ ｈ ｅ ｂ ｏ ｔ ｈＥ Ｒ Ｃ Ｃ １ａ ｎ ｄＥ Ｒ Ｃ Ｃ ２ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎａ ｎ ｄｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎｄ ｅ ｇ ｒ ｅ ｅ ｏ ｆ ｅ ｓ ｏ ｐ ｈ ａ ｇ ｅ ａ ｌ ａ ｎ ｄｇ ａ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃｃ ａ ｒ ｄ ｉ ａ ｃ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｒ ．Ａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎｄ ｅ ｇ ｒ ｅ ｅ ｇ ｒ ｅ ｗｂ ｅ ｔ ｔ ｅ ｒ ，ｔ ｈ ｅ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｒ ａ ｔ ｅ ｂ ｅ ｃ ａ ｍ ｅ ｈ ｉ ｇ ｈ ｅ ｒ ．Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ａ ｎ ｄ ／ ｏ ｒ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ ２ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｈ ａ ｄｂ ｅ ｔ ｔ ｅ ｒ ｐ ｒ ｏ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｔ ｈ ａ ｎｃ ｏ ｎ ｅ ｇ ａ ｔ ｉ ｖ ｅｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ．
ERCC1基因多态性对晚期结直肠癌患者奥沙利铂化疗敏感性的相关性研究
参考文献 ［1］李学鹏,周军.了解大肠癌治疗新进展, 改变大肠癌治疗观念［M］. 中国全科医学,2009; 12:48 49 ［2］SiegelR，NaishadhamD，Jemal A. Cancer statistics，2012［J］.CA Cancer J Clin，2012，62（1）：10 29 ［3］温钦生，李邦华. 结直肠癌组织中 ERCC1 表达与奥沙利铂耐药的研究进展［J］.江西医药,2010,45(3):260 263 ［4］Chen S ,Huo X,Lin Y,et al.Association of MDR1 and ERCC1 polymorphisms with response and toxicity to cisplatin-based chemotherapy in nonsmall-cell lung cancer patients［J］. Int J Hyg Environ Health ,2010,213(2):140 145 ［5］Li SL, Ye F, Cai WJ ,et al. Quantitative proteome analysis of multidrug resistance in human ovarian cancer cell line［J］. J Cell Biochem,2010,109(4):625 633 ［6］Kweekel DM，Gelderblom H，Guchelaar HJ.Pharmacology of oxaliplatin and the use of phamacogenomics to individualize therapy［J］.Cancer Treat Rev，2005，31(2)：90 105 ［7］Okuda K,Sasaki H,Hikosaka Y,et al.Excision repair cross complementation group 1 polymorphisms predict overall survival after platinum-based chemotherapy for completely resected non-small-cell lung cancer［J］.J Surg Res,2009
ERCC1的表达及多态性与铂类药物耐药关系研究现状及进展
２ ． ２ Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ 的结 构 和 功 能
Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ 基 因 即切 除修
复 交 叉互 补 基 因 １ ， 它位 于染 色 体 １ ９ ｑ １ ３ — ２ ， 基 因全长 １ ６ ． ５ ８ ６ ｋ ｂ ， 因转 录 ｍＲ ＮＡ剪 接 不 同 ， Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ 有 三 种异
构体 ， 但只有 １ ． １ ｋ ｂ ｍ Ｒ Ｎ Ａ编码 的此种蛋白质才具有
交叉互 补蛋 白 ｌ （ （ ｅ ｘ ｃ ｉ ｓ ｉ ｏ ｎ ｒ ｅ ｐ ａ ｉ ｒ ｃ ｒ ｏ ｓ ｓ ｃ ｏ ｍｐ ｌ ｅ ｍｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｇ
ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ ， Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ ） 。
定 ］ 。它 主 要包 括 了 四种 修 复方 式 ， 分别 是 ： 碱 基 切 除修 复 、 Ｄ ＮＡ双 链 断裂 修复 、 错 配修 复 和核 苷酸 切 除
修复 （ Ｎｕ ｃ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ ｅ ｘ ｃ ｉ ｓ ｉ ｏ ｎ ｒ ｅ ｐ ａ ｉ ｒ ， ＮＥ Ｒ） Ｊ 。而 ＮＥ Ｒ是
酶 缺 乏 互 补 基 因 Ｆ（ ｘ ｅ ｒ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍａ ｐ ｉ ｇ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｓ ｕ ｍ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ Ｆ ，
１ ９ ６ ５ 年 美 国科 学 家 Ｒ ｏ ｓ ｅ ｎ ｂ ｅ ｒ ｇ 发 现 顺 铂 可 以 抑 制 癌 细胞 的生 长 ， 随后 各 国研究 人 员对数 千种 铂类 药
核 苷 酸切 除修 复 功能 。Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ 与 细胞 存 活 有 着密 切 的关 系 ， Ｋ ａ ｎ — ｔ ａ ｉ Ｈｓ ｉ ａ 等ｎ 研 究 表 明缺 乏 Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ１ 基 因的乳 鼠， 它们的肝细胞 的 细胞 周期 显 著异 常 ， 并 且在 断 奶前门ｌ 乎全部死亡。Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ 的表 达产物与ＤＮ Ａ修复
ERCC1在肿瘤中的表达调控及与治疗的关系
琦， 等
Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ 在 肿 瘤 中 的 表 达 调控 及 与治 疗 的关 系
Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ 在肿 瘤 中 的表达 调 控及 与治疗 的关 系
王 琦 ， 黄俊 星
【 指示性摘 要】 大量实验证实核苷 酸切 除修 复交叉互补基 因 １ （ ｅ ｘ ｃ ｉ ｓ ｉ ｏ ｎ ｒ ｅ ｐ ａ ｉ ｒ ｃ ｒ ｏ ｓ ｓ — ｃ ｏ ｍ— ｐ ｌ ｅ ｍ ｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｇ ｌ ， Ｅ Ｒ —
【 关键词 】 Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ ； 肿瘤 ； 表达调控 ； 顺铂 ； 放射治疗 【 中图分类号 】 Ｒ ７ ３ ０ ． ５ ５ 【 文献标识码 】 Ａ Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ — ４ ９ ９ ２ ． ２ ０ １ ２ 一（ ２ ０ １ ３ ） １ ０ — ２ ３ ６ ２ — ０ ２
＋１ Ｔ ｒ 与Ｃ Ｃ基 因型 的 患 者 死 亡 风 险低 ， 而Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １ Ｃ ８ ０ ９ ２ Ａ 位
ｏ ｎ Ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｒ ， Ｉ Ａ Ｒ Ｃ ） ２ ０ ０ ２年的数据 （ Ｇ Ｌ Ｏ Ｂ Ｏ Ｃ Ａ Ｎ） 表 明： ２ ０ ０ ２年 全球恶性肿瘤新 发病例 为 １ ０ ８ ６ ． ３万 。为 此 ， 癌症 的 防治 与 研究 正成 为全世 界科学 家 日益 关注 的课题 。癌 症 的发 病机 理之一是 由于 Ｄ Ｎ Ａ的损伤 ， 而作为人类 Ｄ Ｎ Ａ损伤修 复基 因 之一 的 Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １为核苷 酸外切 除修 复家族 中一 个重 要成 员 ， 它是一种高度保守 的单链 Ｄ Ｎ Ａ核酸 内切酶 ， 在核 酸损 伤修 复和凋亡过程中起 着重要作 用 ， 其正常表达是 维持该修复 酶 功能的重要分子基础 。在 Ｄ Ｎ Ａ修 复 中， Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １通过 与着 色 性干皮病因子 Ｆ （ Ｘ Ｐ Ｆ ） 形成 Ｅ Ｒ Ｃ Ｃ １一Ｘ Ｐ Ｆ异二 聚体 而发 挥
ERCC1基因多态性与肝癌的相关性研究
（ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＴｕｍｏｒＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｎｉｎｇ５３００２１，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ （ＳＮＰ）ｏｆｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｅｘｃｉｓｉｏｎｒｅｐａｉｒｇｅｎｅ１（ＥＲＣＣ１）ａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｈｅｐａｔｏｃｅｌｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａ（ＨＣＣ），ａｎｄｆｕｒｔｈｅｒｓｔｕｄｙ ｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＥＲＣＣ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎｄＥＲＣＣ１ｐｒｏｔｅｉｎｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｉｎｃａｎｃｅｒｏｕｓｔｉｓｓｕｅｓ． ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｉｓｓｔｕｄｙｉｎｃｌｕｄｅｄ６５ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＣＣ ａｎｄ６５ｃｏｎｔｒｏｌｓ．ＳＮａＰｓｈｏｔｔｅｃｈｎｉｑｕｅｗａｓｕｓｅｄｆｏｒ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇＳＮＰｓｉｔｅｓｏｆＥＲＣＣ１ｇｅｎｅ（ｒｓ７３５４８２，ｒｓ１０４６２８２，ｒｓ３２１２９４８）．Ｉｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙｗａｓｕｓｅｄｔｏ ｄｅｔｅｃｔＥＲＣＣ１ｐｒｏｔｅｉｎｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｉｎｃａｎｃｅｒｏｕｓｔｉｓｓｕｅｓ．ＴｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｒｅｅＳＮＰｓｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｔｈｅｉｒ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｓｗｉｔｈｔｈｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆＥＲＣＣ１ｐｒｏｔｅｉｎｉｎｃａｎｃｅｒｏｕｓｔｉｓｓｕｅｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｂｙｔｈｅｓｑｕａｒｅｔｅｓｔ．Ｔｈｅ ｕｎｃｏｎｄｉｔｉｏｎａｌｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎｗａｓｕｓｅｄｔｏａｎａｌｙｚｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｏｆａｌｌｅｌｅａｎｄｇｅｎｏｔｙｐｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅ ＳＮＰｓａｎｄｔｈｅｉｒｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｓｗｉｔｈｔｈｅｒｉｓｋｏｆｈｅｐａｔｏｃｅｌｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ｗｉｔｈｔｈｅｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｏｂｓｅｒｖｅｄａｔ Ｐ＜０．０５．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｅｔｈｒｅｅＳＮＰｓｉｎｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐｍｅｔｗｉｔｈｔｈｅＨａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ．Ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆｒｓ１０４６２８２ｌｏｃｕｓｉｎｔｈｅｃａｓｅｇｒｏｕｐｗａｓ８（１２．３１％）ｆｏｒ ＣＣ，３０（４６．１５％）ｆｏｒＣＴ，ａｎｄ２７（４１．５４％）ｆｏｒＴＴ．Ｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｉｓｌｏｃｕｓｉｎｔｈｅ ｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ：ＣＣ ｗａｓ２２（３３．８５％），ＣＴｗａｓ２５（３８．４６％），ＴＴｗａｓ１８（２７．６９％），ａｎｄｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＣＣ，ＣＴ，ＴＴ ｇｅｎｏｔｙｐｅｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｃａｓｅｇｒｏｕｐａｎｄｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐｈａｄｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ
ERCC1基因多态性与卵巢上皮性癌患者铂类化疗敏感性及预后关系的研究的开题报告
ERCC1基因多态性与卵巢上皮性癌患者铂类化疗敏感性及预后关系的研究的开题报告一、研究背景卵巢癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，卵巢上皮性癌更是其主要类型。
目前，化疗是卵巢癌治疗的主要方法，而铂类化疗药物（如顺铂）是常用的化疗药物之一，但其疗效存在很大的差异。
因此，研究铂类化疗药物敏感性的影响因素对于指导卵巢癌治疗具有重要意义。
ERCC1基因是核苷酸修复酶（NER）途径中的一个重要成员，其参与了DNA损伤的修复。
ERCC1基因多态性已被证明与多种肿瘤的发生、发展、治疗等方面密切相关。
特别是，在铂类化疗药物治疗中，ERCC1基因的表达水平和多态性可影响肿瘤对铂类化疗药物的敏感性，已经在胃癌、肺癌等研究中得到证实。
然而，关于ERCC1基因多态性与卵巢上皮性癌患者铂类化疗敏感性及其预后的关系的研究还很少。
因此，本研究旨在探讨ERCC1基因多态性与卵巢上皮性癌患者铂类化疗敏感性及其预后的关系，为卵巢癌患者的个体化治疗提供一定的参考依据。
二、研究方法1. 研究对象：选择2015年7月至2020年6月期间在就诊于某医院的卵巢上皮性癌患者为研究对象，并进行基因分型。
2. 数据采集：采用问卷调查法对患者进行个人基本情况、临床资料、治疗方案及疗效评估等方面的数据收集。
3. 检测方法：采用TaqMan荧光定量PCR技术检测ERCC1基因的SNP位点（rs11615和rs3212986）。
4. 数据分析：对研究对象的基因型及其临床资料进行统计学分析，比较不同基因型的患者在铂类化疗药物敏感性及预后方面的差异。
三、研究意义本研究的结果将有助于进一步认识ERCC1基因多态性与卵巢上皮性癌患者铂类化疗敏感性及其预后的关系，从而为卵巢癌患者的个体化治疗提供更为准确和科学的依据。
同时，这些研究结果也有望促进肿瘤治疗中基因治疗的开发和应用。
ercc1和ercc2基因多态性与宫颈癌易感性的相关性研究
ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２基因多态性与宫颈癌易感性的相关性研究张㊀龙ꎬ宋建东ꎬ刘丽学ꎬ黄玉珠ꎬ托㊀娅(内蒙古医科大学附属医院ꎬ内蒙古呼和浩特０１００２０)㊀㊀[摘要]㊀目的㊀探究ＤＮＡ损伤修复基因ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因多态性与宫颈癌易感性的相关性ꎮ方法㊀选取２０１６年１ ８月内蒙古医科大学附属医院经过病理检查确诊的８５例汉族宫颈癌患者作为实验组ꎬ８５例同期健康体检汉族女性作为对照组ꎮ对所有受检者进行问卷调查以及血样ＤＮＡ提取ꎬ使用ＳｅｑｕｅｎｏｍＭａｓｓＡＲＲＡＹＳＮＰ基因检测平台㊁辅助激光解析电离时间飞行时间质谱仪(ＭＡＬＤＩ－ＴＯＦＭＳ)检测ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)的基因多态性ꎬＬｏｇｉｓｔｉｃ回归分析ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２基因多态性与宫颈癌易感性的关系ꎮ结果㊀在ＥＲＣＣ１的ｒｓ４１５０４０７位点ꎬ实验组中等位基因Ｇ的出现频率(３０.００％)明显高于对照组(２３.５３％)ꎬ差异有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎮ在ＥＲ￣ＣＣ２的ｒｓ３１３６０３８位点ꎬ２组等位基因Ａ和Ｇ分布频次比较差异均无统计学意义(Ｐ均>０.０５)ꎮＥＲＣＣ１基因的ｒｓ４１５０４０７位点中ＡＡ和ＡＧ表型与宫颈癌易感性无相关性ꎬＧＧ表型与宫颈癌的发病具有相关性[ＯＲ＝１.６７ꎬ９５％ＣＩ(１.３５ꎬ１.７９)ꎬＰ＝０.０１]ꎮＥＲＣＣ２基因的ｒｓ３１３６０３８位点的ＴＴ㊁ＣＴ㊁ＣＣ基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性ꎮ结论㊀内蒙古自治区汉族女性ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)表型为ＧＧ时具有更高的宫颈癌易感性ꎬＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)的基因多态性与宫颈癌的发病风险无明确相关性ꎮ[关键词]㊀宫颈癌ꎻ核苷酸切除修复交叉互补基因１ꎻ核苷酸切除修复交叉互补基因２ꎻ单核苷酸多态性ꎻ遗传易感性ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００８－８８４９.２０２０.０８.００３[中图分类号]㊀Ｒ７３７.３３㊀[文献标识码]㊀Ａ㊀[文章编号]㊀１００８－８８４９(２０２０)０８－０８０７－０４[作者简介]㊀张龙ꎬ男ꎬ在读博士ꎬ副主任医师ꎬ研究方向为妇科腔镜及妇科肿瘤ꎮ[通信作者]㊀宋建东ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｓｏｎｇｊｄ１２３＠ｓｉｎａ.ｃｏｍ[基金项目]㊀内蒙古自治区自然科学基金项目(２０１７ＭＳ０８１１０)ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＥＲＣＣ１ａｎｄＥＲＣＣ２ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒＺＨＡＮＧＬｏｎｇꎬＳＯＮＧＪｉａｎｄｏｎｇꎬＬＩＵＬｉｘｕｅꎬＨＵＡＮＧＹｕｚｈｕꎬＴｏｙａ(ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＨｏｈｈｏｔ０１００２０ꎬＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａꎬＣｈｉｎａ)Ａｂｓｔｒａｃｔ:ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＩｔｉｓｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＤＮＡｄａｍａｇｅｒｅｐａｉｒｇｅｎｅｓＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)ａｎｄＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ.ＭｅｔｈｏｄｓＥｉｇｈｔｙ￣ｆｉｖｅＨａｎｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｐａ￣ｔｉｅｎｔｓｔｒｅａｔｅｄａｎｄｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｐａｔｈｏｌｏｇｙｉｎＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１６ｔｏＡｕｇｕｓｔ２０１６ｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｇｒｏｕｐꎬａｎｄ８５Ｈａｎｆｅｍａｌｅｓｗｈｏｈａｄｕｎｄｅｒｇｏｎｅｈｅａｌｔｈｙｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓａｍｅｐｅｒｉｏｄｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ.ＡｑｕｅｓｔｉｏｎｎａｉｒｅｓｕｒｖｅｙａｎｄｂｌｏｏｄＤＮＡｅｘｔｒａｃｔｉｏｎｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎａｌｌｓｕｂｊｅｃｔｓ.ＳｅｑｕｅｎｏｍＭａｓｓＡＲＲＡＹＳＮＰｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｐｌａｔｆｏｒｍａｎｄＭａｔｒｉｘ￣ＡｓｓｉｓｔｅｄＬａｓｅｒＤｅｓｏｒｐｔｉｏｎ/ＩｏｎｉｚａｔｉｏｎＴｉｍｅｏｆＦｌｉｇｈｔＭａｓｓＳｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ(ＭＡＬＤＩ￣ＴＯＦＭＳ)ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)ａｎｄＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)ｇｅｎｅｓ.ＴｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＥＲＣＣ１ａｎｄＥＲＣＣ２ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｃｅｒｖｉ￣ｃａｌｃａｎｃｅｒｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＬｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ.ＲｅｓｕｌｔｓＡｔｔｈｅｒｓ４１５０４０７ｓｉｔｅｏｆＥＲＣＣ１ꎬｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｌｌｅｌｅＧｉｎｔｈｅｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｇｒｏｕｐ(３０.００％)ｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(２３.５３％)ꎬａｎｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ(Ｐ<０.０５).Ａｔｔｈｅｒｓ３１３６０３８ｓｉｔｅｏｆＥＲＣＣ２ꎬｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｌｌｅｌｅｓＡａｎｄＧｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓ(Ｐ>０.０５).ＴｈｅＡＡａｎｄＡＧｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎｔｈｅｒｓ４１５０４０７ｌｏｃｕｓｏｆｔｈｅＥＲＣＣ１ｇｅｎｅｗｅｒｅｎｏｔａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙꎬａｎｄｔｈｅＧＧｐｈｅｎｏｔｙｐｅｗａｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｉｎｃｉ￣ｄｅｎｃｅｏｆｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒ[ＯＲ＝１.６７ꎬ９５％ＣＩ(１.３５ꎬ１.７９)ꎬＰ＝０.０１].ＴｈｅｒｅｗａｓｎｏｃｌｅａｒｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＴＴꎬＣＴꎬＣＣｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆＥＲＣＣ２ｇｅｎｅａｔｒｓ３１３６０３８ａｎｄｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ.ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)ｏｆＨａｎｗｏｍｅｎｉｎＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎｈａｓａｈｉｇｈｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｗｈｅｎｔｈｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅｉｓＧＧ.ＴｈｅｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)ｈａｓｎｏｃｌｅａｒｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｗｉｔｈｔｈｅｒｉｓｋｏｆｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒ.Ｋｅｙｗｏｒｄｓ:ｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒꎻＥＲＣＣ１ꎻＥＲＣＣ２ꎻｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍꎻｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ㊀㊀宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一ꎬ其发生率和致死率高居总癌症第四位[１]ꎮ我国宫颈癌发病率和病死率均较高ꎬ并且有发病年轻化及上升趋势ꎬ因此宫颈癌是我国女性健康的重大威胁[２]ꎮ宫颈癌的发生和发展与环境及个体易感性有关ꎬ但其致病机制目前仍未完全研究清楚ꎮ有研究表明ꎬ癌症的易感性与机体ＤＮＡ损伤修复能力有关ꎮＤＮＡ损伤修复功能是机体维持基因稳定性的基础ꎬ也是抵抗恶性肿瘤的有效手段ꎬ其主要由ＤＮＡ修复基因的多态性所决定ꎮ核苷酸切除修复交叉互补基因１(ＥＲＣＣ１)和核苷酸切除修复交叉互补基因２(ＥＲＣＣ２)是两种重要的核苷酸切除修复基因ꎬ其主要参与ＤＮＡ螺旋结构改变等损伤的修复ꎮ目前研究表明ꎬＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２基因的单核苷酸多样性(ＳＮＰ)与乳腺癌㊁食管癌㊁膀胱癌和肺癌等多种恶性肿瘤的发生及发展有关[３－５]ꎮ然而ꎬＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)的基因多态性与宫颈癌的关系报道少见ꎮ本研究通过对宫颈癌患者与健康人群的ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因表型进行对比分析ꎬ探究了ＥＲ￣ＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因多态性和宫颈癌易感性间的关系ꎬ旨在为宫颈癌的早期诊断和发病机制研究提供有力证据ꎮ１㊀临床资料１ １㊀一般资料㊀选取我院２０１６年１ ８月收治的８５例宫颈癌患者作为实验组ꎬ另随机选取同期来本院体检的８５例健康女性作为对照组ꎮ宫颈癌患者纳入条件:经过病理检查确诊ꎬ未患过其他部位肿瘤ꎬ尚未接受放射治疗或化学药物治疗ꎬ汉族人群ꎮ对照组纳入条件:健康体检汉族妇女ꎬ不曾患有妇科疾病及其他癌症ꎬ并排除肝肾功能衰竭㊁严重感染㊁糖尿病㊁精神疾病等ꎮ所有研究对象均对本研究知情并签署同意书㊁填写调查问卷ꎮ本研究设计已经过我院伦理委员会批准[ｗｚ(２０１９０１９)]ꎮ１ ２㊀研究方法１ ２ １㊀问卷调查㊀采用自主设计的问卷进行调查ꎬ收集２组受检者的年龄㊁初潮年龄㊁首次性行为年龄㊁怀孕次数㊁分娩次数㊁肿瘤家族史等一般资料ꎮ１ ２ ２㊀ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因检测㊀①全血基因组ＤＮＡ的提取:采集所有对象的空腹静脉全血５ｍＬꎬ加入乙二胺四乙酸二钾抗凝ꎬ置于真空管中暂存于－２０ħ冰箱中ꎮ使用德国ＱＩＡＧＥＮ公司的ＤＮＡ提取试剂盒提取ＤＮＡꎬ放置于－８０ħ冰箱中保存备用ꎮ②引物设计及基因分型检测:依据ＮＣＢＩ数据库中记载的ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因序列ꎬ采用Ｐｒｉｍｅｒ３.０软件设计ＤＮＡ引物ꎮ以提取的基因组ＤＮＡ为模板进行ＰＣＲ扩增ꎮ使用ＳｅｑｕｅｎｏｍＭａｓｓＡＲＲＡＹＳＮＰ基因检测平台进行基因分型ꎬ用辅助激光解析电离时间飞行时间质谱仪(ＭＡＬＤＩ－ＴＯＦＭＳ)进行分析ꎬ再借助ＳｅｑｕｅｎｏｍＴｙｐｅｒ４.０软件得到质谱图并分析得到基因型ꎮ１ ３㊀统计学方法㊀使用ＳＰＳＳ２１.０软件进行统计学分析ꎮ依据ｇｏｏｄｎｅｓｓ－ｏｆ－ｆｉｔ ２检验法分析多态位点的基因型分布是否符合基因遗传平衡定律(Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡)ꎮ采用卡方检验比较２组受检者的基因型分布差异ꎬ采用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归计算比值关联强度ＯＲ值和９５％置信区间(ＣＩ)来分析基因型和宫颈癌易感的相关性ꎮ以双侧α＝０.０５为检验标准ꎬＰ<０.０５为差异有统计学意义ꎮ２㊀结㊀㊀果２ １㊀２组一般资料比较㊀实验组患者的初潮年龄和首次性行为年龄均明显低于对照组(Ｐ均<０.０５)ꎮ见表１ꎮ２ ２㊀２组ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２基因表型和等位基因及其分布频率㊀ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２不同基因型在２组的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡(Ｐ>０.０５)ꎬ纳入的研究对象具有群体代表性ꎮ在ＥＲＣＣ１的ｒｓ４１５０４０７位点ꎬ２组等位基因Ａ和Ｇ分布频次比较差异均有统计学意义(Ｐ均<０.０５)ꎮ在ＥＲＣＣ２的ｒｓ３１３６０３８位点ꎬ２组等位基因Ａ和Ｇ分布频次比较差异均无统计学意义(Ｐ均>０.０５)ꎮ见表２ꎮ表１㊀汉族宫颈癌患者和汉族健康体检女性一般资料比较组别ｎ年龄/岁初潮年龄/岁首次性行为年龄/岁妊娠次数/例０次１~２次ȡ３次分娩次数/例０次１~２次ȡ３次实验组８５４４.３ʃ７.７１３.６ʃ２.１２０.５ʃ３.４２１７６６２６７１６对照组８５４１.３６ʃ９.８４１４.５ʃ２.４２２.７ʃ３.２２２１６１４７０１１Ｔ/ ２１.５０２.４１２.７７０.６１１.６６Ｐ０.３１０.０４０.０３０.７４０.４４表２㊀汉族宫颈癌患者和汉族健康体检女性ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２基因表型及等位基因分布情况例(％)组别ｎＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)ＡＡＡＧＧＧＡＧＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)ＴＴＣＴＣＣＴＣ实验组８５４３(５０.５９)３３(３８.８２)９(１０.５９)１１９(７０.００)５１(３０.００)２３(２７.０６)２７(３１.７６)３５(４１.１８)７３(４２.９４)９７(５７.０６)对照组８５４８(５６.４７)３４(４０.００)３(３.５３)１３０(７６.４７)４０(２３.５３)２５(２９.４１)２６(３０.５９)３４(４０.００)７６(４４.７１)９４(５５.２９) ２１.４３１.２４１.７００.９８１.３８１.４０１.３９１.５５１.２２１.１９Ｐ０.４４０.５３０.０８０.０３０.００９０.５８０.７００.６９０.９９０.８２２ ３㊀ＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２的基因多态性与宫颈癌易感性的相关性分析㊀ＥＲＣＣ１基因的ｒｓ４１５０４０７位点中ＡＡ和ＡＧ表型与宫颈癌易感性无相关性[ＯＲ＝０.７５ꎬ９５％ＣＩ(０.８９ꎬ１３０)ꎬＰ＝０.７８ꎻＯＲ＝０.９１ꎬ９５％ＣＩ(０.９０ꎬ１.２９)ꎬＰ＝０.３９]ꎬＧＧ表型与宫颈癌的发病具有相关性[ＯＲ＝１.６７ꎬ９５％ＣＩ(１.３５ꎬ１.７９)ꎬＰ＝０ ０１]ꎮＥＲＣＣ２基因的ｒｓ３１３６０３８位点的ＴＴ㊁ＣＴ㊁ＣＣ基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性[ＯＲ＝０ ７７ꎬ９５％ＣＩ(０.８３ꎬ１.１３)ꎬＰ＝０.２８ꎻＯＲ＝０.８０ꎬ９５％ＣＩ(０.８１ꎬ１.０９)ꎬＰ＝０.４０ꎻＯＲ＝０.８７ꎬ９５％ＣＩ(０.７３ꎬ１.０６)ꎬＰ＝０.６４]ꎮ３㊀讨㊀㊀论宫颈癌早期发现㊁早期治疗预后较好ꎬ但目前尚无有效早期诊断和预防措施ꎬ发现时多处于中晚期ꎬ生存率极低ꎬ对此宫颈癌的诊断防治仍然是一项十分严峻的任务[６－７]ꎮ研究宫颈癌易感性与关键基因的相互关系ꎬ对寻找新的宫颈癌标志物㊁探索宫颈癌的发病机制具有重要意义ꎮ人类细胞常常由于环境改变等因素影响发生基因突变ꎬ基因突变会使机体面临产生恶性肿瘤的风险ꎮ但是人体内有自行修复基因突变的机制保证自身基因的稳定性ꎬ目前已经发现直接修复㊁碱基切除修复和核苷酸切除修复等多种修复途径[８]ꎮＥＲ￣ＣＣ１和ＥＲＣＣ２是重要的核苷酸切除修复蛋白ꎮＥＲＣＣ１基因定位于人类染色体１９ｑ１３.２~１３.３ꎬ全长为１５ˑ１０３ｂｐꎬ其编码的蛋白质由２９７个氨基酸组成ꎬ这种蛋白质与ＸＰＦ等基因编码产物可以组合形成稳定的复合物ꎬ同时也是ＮＥＲ系统中切开受损的ＤＮＡ链５ 端的一个重要的分子㊁在ＮＥＲ途径中起到限速的作用[９－１１]ꎮＥＲＣＣ２基因同样定位于人类染色体１９ｑ１３.２~１３.３ꎬ长约２０ｂｐꎬ其编码的蛋白质由７６０个氨基酸残基构成ꎮＥＲＣＣ２蛋白有７个高度保守的区域与ＤＮＡ解旋酶家族一致ꎬ提示ＥＲＣＣ２蛋白可能是一种ＤＮＡ修复解旋酶ꎬ对维持细胞的生存很重要ꎮＥＲＣＣ１和ＥＲＣＣ２这两种蛋白的缺失或突变可严重影响细胞的核酸剪切修复能力ꎬ二者与食管癌等多种癌症的发生和恶化有关ꎮ但是ꎬ关于ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)基因多态性的研究较少ꎮ目前有多个研究发现ꎬＥＲＣＣ１基因多态性与乳腺癌㊁喉癌㊁头颈部肿瘤等多种肿瘤的发病风险有相关关系[１２－１４]ꎮ其中ꎬ有研究探寻了ＥＲＣＣ１ｒｓ１１６１５基因多态性与宫颈癌发病风险的关系ꎮＢａｊｐａｉ等[１５]将１１０例宫颈癌患者作为研究对象ꎬ发现ＥＲ￣ＣＣ１ｒｓ１１６１５基因多态性与印度人群宫颈癌发病风险无相关关系ꎬ但是ＥＲＣＣ２ｒｓ１３１８１基因多态性与宫颈癌发病风险有相关关系ꎮＨａｎ等[１６]研究者将２２９例宫颈癌病例和２０４例健康者进行对照ꎬ发现ＥＲＣＣ１ｒｓ１１６１５基因多态性亦不能增加韩国女性罹患宫颈癌的风险ꎮ然而ꎬＺｈａｎｇ等[１７]研究了１５４例宫颈癌患者和１７７例健康对照ꎬ发现了ＥＲＣＣ１ｒｓ１１６１５基因多态能显著增加中国女性罹患宫颈癌的风险ꎮ之所以得出不同的研究结论ꎬ考虑与地区分布㊁种族不同有关ꎬ需要在同一地区进行更大样本的研究证实相关结论ꎮ本研究探索了内蒙古自治区汉族人群中ＥＲ￣ＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)和ＥＲＣＣ２(ｒｓ３１３６０３８)的基因多态性与宫颈癌易感性之间的关系ꎬ结果显示基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡ꎬ表明本研究中的研究对象具有群体代表性ꎮ且在ＥＲＣＣ１的ｒｓ４１５０４０７位点ꎬ实验组等位基因Ｇ出现的频率高于对照组ꎬ提示Ａ－Ｇ突变有增加宫颈癌易感性的倾向ꎻＥＲ￣ＣＣ１基因的ｒｓ４１５０４０７位点中ＧＧ表型出现的概率与宫颈癌的发病具有明显相关性ꎬ当该位点等位基因为突变的纯合ＧＧ时ꎬ患宫颈癌的易感性增加ꎻ而ＥＲＣＣ２基因的ｒｓ３１３６０３８位点中ＴＴ㊁ＣＴ㊁ＣＣ基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性ꎮ结合以往文献报道ꎬ推测ＥＲＣＣ１(ｒｓ４１５０４０７)可能是多个疾病的靶点ꎮ综上ꎬＥＲＣＣ１基因的ｒｓ４１５０４０７位点中ＧＧ突变与宫颈癌的易感性具有较强相关性ꎬＥＲＣＣ２基因多态性与宫颈癌等疾病是否存在易感性还需进一步研究ꎬ且还有许多其他基因的多态性可能与宫颈癌的易感性存在相关性ꎬ有待于扩大样本量及实验对象的年龄范围等进行探讨ꎬ为宫颈癌未来的基因诊断以及预防奠定坚实的基础ꎮ[参考文献] [１]㊀ＳｉｅｇｅｌＲＬꎬＭｉｌｌｅｒＫＤꎬＪｅｍａｌＡ.Ｃａｎｃｅｒｓｔａｔｉｓｔｉｃｓꎬ２０１８[Ｊ].ＣＡＣａｎｃｅｒＪＣｌｉｎꎬ２０１８ꎬ６８(１):７－３０[２]㊀ＮａｔｉｏｎａｌＨｅａｌｔｈＣｏｍｍｉｓｓｉｏｎｏｆｔｈｅＰｅｏｐｌｅ ｓＲｅｐｕｂｌｉｃＯｆＣ.Ｃｈｉｎｅｓｅｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｆｏｒｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｃｅｒ￣ｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒ２０１８(Ｅｎｇｌｉｓｈｖｅｒｓｉｏｎ)[Ｊ].ＣｈｉｎＪＣａｎｃｅｒＲｅｓꎬ２０１９ꎬ３１(２):２９５－３０５[３]㊀ＶｉｊａｉＪꎬＴｏｐｋａＳꎬＶｉｌｌａｎｏＤꎬｅｔａｌ.ＡＲｅｃｕｒｒｅｎｔＥＲＣＣ３ＴｒｕｎｃａｔｉｎｇＭｕｔａｔｉｏｎＣｏｎｆｅｒｓＭｏｄｅｒａｔｅＲｉｓｋｆｏｒＢｒｅａｓｔＣａｎｃｅｒ[Ｊ].ＣａｎｃｅｒＤｉｓｃｏｖꎬ２０１６ꎬ６(１１):１２６７－１２７５[４]㊀ＴｅｒａｓｈｉｔａＹꎬＩｓｈｉｇｕｒｏＨꎬＨａｒｕｋｉＮꎬｅｔａｌ.Ｅｘｃｉｓｉｏｎｒｅｐａｉｒｃｒｏｓｓｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｉｎｇ３ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｉｓｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎｐａｔｉｅｎｔｐｒｏｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｕｍｏｒｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎｉｎｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ[Ｊ].ＯｎｃｏｌＲｅｐꎬ２００４ꎬ１２(４):８２７－８３１[５]㊀Ｆｅｋｉ￣ＴｏｕｎｓｉＭꎬＫｈｌｉｆｉＲꎬＬｏｕａｔｉＩꎬｅｔａｌ.ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎＸＲＣＣ１ꎬＥＲＣＣ２ꎬａｎｄＥＲＣＣ３ＤＮＡｒｅｐａｉｒｇｅｎｅｓꎬＣＹＰ１Ａ１ｘｅｎｏｂｉｏｔｉｃｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｇｅｎｅꎬａｎｄｔｏｂａｃｃｏａｒｅａｓ￣ｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｂｌａｄｄｅｒｃａｎｃｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｉｎＴｕｎｉｓｉａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ[Ｊ].ＥｎｖｉｒｏｎＳｃｉＰｏｌｌｕｔＲｅｓＩｎｔꎬ２０１７ꎬ２４(２８):２２４７６－２２４８４[６]㊀ＦｅｒｌａｙＪꎬＣｏｌｏｍｂｅｔＭꎬＳｏｅｒｊｏｍａｔａｒａｍＩꎬｅｔａｌ.Ｅｓｔｉｍａｔｉｎｇｔｈｅｇｌｏｂａｌｃａｎｃｅｒｉｎｃｉｄｅｎｃｅａｎｄｍｏｒｔａｌｉｔｙｉｎ２０１８:ＧＬＯＢ￣ＯＣＡＮｓｏｕｒｃｅｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ[Ｊ].ＩｎｔＪＣａｎｃｅｒꎬ２０１９ꎬ１４４(８):１９４１－１９５３[７]㊀王楠ꎬ马蓉ꎬ吴建中ꎬ等.宫颈癌的发病机制㊁诊断及治疗进展[Ｊ].中国肿瘤外科杂志ꎬ２０１３ꎬ５(２):１２１－１２４[８]㊀ＪａｃｋｓｏｎＳＰꎬＢａｒｔｅｋＪ.ＴｈｅＤＮＡ￣ｄａｍａｇｅｒｅｓｐｏｎｓｅｉｎｈｕ￣ｍａｎｂｉｏｌｏｇｙａｎｄｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].Ｎａｔｕｒｅꎬ２００９ꎬ４６１(７２６７):１０７１－１０７８[９]㊀ＢａｉＹꎬＷａｎｇＬꎬＬｉＧꎬｅｔａｌ.ＧｅｎｅｔｉｃｖａｒｉａｂｉｌｉｔｙｏｆＥＲＣＣ１ｇｅｎｅｓｉｎｎｅｒｐａｔｈｗａｙｉｎｆｌｕｅｎｃｅｓｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｕｔｃｏｍｅｏｆｇａｓｔｒｉｃｃａｎｃｅｒ[Ｊ].ＩｎｔＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ８(１０):１３３６７－１３３７３[１０]ＬｅｅＭＳꎬＬｉｕＣＹꎬＳｕＬꎬｅｔａｌ.ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎＥＲＣＣ１ａｎｄｅｒｃｃ２/ｘｐｄｇｅｎｅｓａｎｄｃａｒｃｉｎｏｇｅｎｄｎａａｄｄｕｃｔｓｉｎｈｕ￣ｍａｎｌｕｎｇ[Ｊ].ＬｕｎｇＣａｎｃｅｒꎬ２０１５ꎬ８９(１):８－１２[１１]ＨａｎＳＳꎬＫｉｍＪＷꎬＬｅｅＳＨꎬｅｔａｌ.ＥＲＣＣ１Ｃꎬ１９００７Ｔｐｏｌｙ￣ｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｈｅｒｉｓｋａｎｄｉｎｖａｓｉｖｅｎｅｓｓｏｆｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｉｎｋｏｒｅａｎｗｏｍｅｎ[Ｊ].ＡｓｉａＰａｃＪＣｌｉｎＯｎｃｏｌꎬ２０１２ꎬ８(１):６３－６７[１２]ＨｅＢＳꎬＸｕＴꎬＰａｎＹＱꎬｅｔａｌ.Ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｅｘｃｉｓｉｏｎｒｅｐａｉｒｐａｔｈｗａｙｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｒｅｌｉｎｋｅｄｔｏｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｒｉｓｋｉｎａｃｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ[Ｊ].Ｏｎｃｏｔａｒｇｅｔꎬ２０１６ꎬ１９(２):１８６３２－１８６４４[１３]ＳｕｎＹꎬＴａｎＬꎬＬｉＨꎬｅｔａｌ.ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＮＥＲｐａｔｈｗａｙｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｉｔｈｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｌａｒｙｎｇｅａｌｃａｎｃｅｒｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ[Ｊ].ＩｎｔＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ８(９):１１６１５－１１６２１[１４]ＤｉｎｇＹＷꎬＧａｏＸꎬＹｅＤＸꎬｅｔａｌ.ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＥＲＣＣ１ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ(ｒｓ３２１２９８６ａｎｄｒｓ１１６１５)ｗｉｔｈｔｈｅｒｉｓｋｏｆｈｅａｄａｎｄｎｅｃｋｃａｒｃｉｎｏｍａｓｂａｓｅｄｏｎｃａｓｅ￣ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｉｅｓ[Ｊ].ＣｌｉｎＴｒａｎｓｌＯｎｃｏｌꎬ２０１５ꎬ１７(９):７１０－７１９[１５]ＢａｊｐａｉＤꎬＢａｎｅｒｊｅｅＡꎬＰａｔｈａｋＳꎬｅｔａｌ.Ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎｔｈｅｄｎａｒｅｐａｉｒｇｅｎｅｓｉｎｈｐｖｐｏｓｉｔｉｖｅｃｅｒ￣ｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒ[Ｊ].ＥｕｒＪＣａｎｃｅｒＰｒｅｖꎬ２０１６ꎬ２５(３):２２４－２３１[１６]ＨａｎＳＳꎬＫｉｍＪＷꎬＬｅｅＳＨꎬｅｔａｌ.ＥＲＣＣ１Ｃꎬ１９００７Ｔｐｏｌｙ￣ｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｈｅｒｉｓｋａｎｄｉｎｖａｓｉｖｅｎｅｓｓｏｆｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃｅｒｉｎｋｏｒｅａｎｗｏｍｅｎ[Ｊ].ＡｓｉａＰａｃＪＣｌｉｎＯｎｃｏｌꎬ２０１２ꎬ８(１):６３－６７[１７]ＺｈａｎｇＬꎬＲｕａｎＺꎬＨｏｎｇＱꎬｅｔａｌ.Ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙ￣ｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎＤＮＡｒｅｐａｉｒｇｅｎｅｓａｎｄｒｉｓｋｏｆｃｅｒｖｉｃａｌｃａｎｃ￣ｅｒ:Ａｃａｓｅ￣ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｙ[Ｊ].ＯｎｃｏｌＬｅｔｔꎬ２０１２ꎬ３(２):３５１－３６２[收稿日期]㊀２０１９－０５－０１。
ERCC2基因多态性与胃癌关系的研究进展
ERCC2基因多态性与胃癌关系的研究进展陈良【摘要】核苷酸切除修复系统在维持基因组稳定、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中发挥着重要作用.研究证实基因多态性可能引起氨基酸改变,然后导致表达的蛋白质异常,进而影响DNA修复能力.因此,基因多态性与肿瘤的发病风险和遗传易患性密切相关.同时在化疗过程中,其与肿瘤敏感性、中位生存时间等显著相关.切除修复交叉互补基因2(ERCC2)在核苷酸切除修复系统中发挥着重要作用,现就ERCC2基因多态性与胃癌的易患性以及化疗药物之间的关系予以综述.%Nucleotide excision repair system plays a pivotal role in maintaining integrity of genome and repairing the damage caused by carcinogenic factors. Published studies showed that changing of amino acid caused by polymorphism may convert the structure or function of the proteins, and then lead to the alteration of DNA repair capacity. Consequently there is a close relationship between genetic polymorphisms and susceptibility and genetic predisposition of cancers. In chemotherapy of cancers,genetic polymorphisms are connected with tumor sensitivity and the median survival time as well. ERCC2 is a major member in nucleotide excision repair pathway,here is to make a review on the association between polymorphism of ERCC2 and susceptibility and chemotherapy drugs of gastric cancer.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2013(019)002【总页数】3页(P288-290)【关键词】胃癌;切除修复交叉互补基因2;单核苷酸多态【作者】陈良【作者单位】南京医科大学第二附属医院普外科,南京,210011【正文语种】中文【中图分类】R735.2胃癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，居各种肿瘤发病率的第4位和病死率第2位。
ERCC1基因多态性及蛋白表达与上皮性卵巢癌铂类化疗敏感性及预后关系的研究中期报告
ERCC1基因多态性及蛋白表达与上皮性卵巢癌铂类化疗敏感性及预后关系的研究中期报告
ERCC1基因多态性及蛋白表达与上皮性卵巢癌铂类化疗敏感性及预
后关系的研究旨在探讨ERCC1基因多态性及蛋白表达与上皮性卵巢癌铂
类化疗敏感性及预后之间的关系。
本研究已经进行到中期，以下是中期
报告的内容。
通过文献调研及实验设计，我们在上皮性卵巢癌患者中筛选出72例符合研究要求的患者并进行了ERCC1基因多态性及蛋白表达诊断。
采用
聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的DNA片段，对ERCC1基因的多态性进行了判断。
结果显示，在这72例患者中，有33例患者的ERCC1基因为AA基因型，29例为AC基因型，10例为CC基因型。
另外，在这72例患者中，我们也采用免疫组化的方法检测了ERCC1蛋白的表达。
结果显示，在这72例患者中，有43例患者的ERCC1蛋白表达呈阳性，29例患者呈阴性。
接下来，我们将对患者的铂类化疗敏感性及预后进行分析，并与ERCC1基因多态性及蛋白表达进行比较和分析。
我们将采用统计学方法，包括卡方检验、生存分析等方法，来探讨这些因素之间的关系。
希望本
研究能够为上皮性卵巢癌的临床治疗提供一定的指导意义。
ERCC1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌的相关研究的开题报告
ERCC1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌的相关研究的开题报告研究背景与意义：肺癌是全球最常见的癌症之一，其中非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer，NSCLC）占肺癌病例的85%以上。
尽管目前有几种常规治疗方法，如手术切除、化疗和放疗，但由于肺癌意味着恶性肿瘤的高度侵袭性和适应性，因此难以治愈肺癌。
ERCC1(Excision Repair Cross-Complementation Group 1)是一种参与核酸修复的蛋白质，已经证明它对许多治疗手段的敏感性有很大的影响。
目前已有一些证据表明ERCC1基因的SNP可能与NSCLC的发病和预后有关。
因此，研究ERCC1基因的单核苷酸多态性与NSCLC的发生及预后的相关性，对于深入了解NSCLC的发病机制，预测NSCLC的预后以及为NSCLC的治疗提供新的方向具有重要的意义。
研究内容和方法：本研究将选取NSCLC患者和健康人群为研究对象，通过提取DNA并PCR扩增，检测ERCC1基因的SNP位点，确定是否存在多态性。
其中，我们主要关注ERCC1基因的rs11615位点和rs3212986位点。
通过统计学方法分析相关数据，比较两组人群之间SNP位点的频率分布情况。
同时，我们将通过相关性分析评估ERCC1基因的SNP与NSCLC的相关性，以及其在NSCLC预后中的作用。
预期研究结果：预计本研究将得到以下结果：1. 确定ERCC1基因的rs11615和rs3212986的SNP位点的频率分布情况。
2. 确定ERCC1基因的SNP位点与NSCLC病例和对照组之间的关联性差异。
3. 评估ERCC1基因的SNP在NSCLC预后中的作用。
研究意义：1. 可以深入了解ERCC1基因SNP与NSCLC预后的相关性，并探寻其作用机制，为NSCLC治疗提供新的治疗方法和思路。
2. 建立起一种有效的检测工具，对早期NSCLC等有很高风险的人进行筛查和指导其治疗，能够降低NSCLC的患病率和降低死亡率，具有重要的社会价值。
ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性与小细胞肺癌的关联研究
ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性与小细胞肺癌的关联研究刘阿海;王道军;李发强【摘要】Objective To study the association between gene polymorphism of ERCC1 Asn118Asn (rs11615) and ERCC2 Lys751Gln (rs13181) and small cell lung cancer (SCLC). Methods The polymorphism of ERCC1 rs11615 and ERCC2 rs13181 was detected by Polymerase chain reaction. The distribution and allele frequency differ-ence of CYP1B1 rs1056827 andrs1056836 genotype were compared between the SCLC patients group (n=50) and the control group (n=50). Results The genotype frequency of wild CC in ERCC1 rs11615 was 50％ and 60％ in the SCLC group and the control group. The genotype frequency of heterozygous CT was 28％ and 28％, and the genotype frequency of mutant TT was 22％ and 12％respectively in the two groups (χ2 =7. 16, P=0. 023). The genotype fre-quency of wild-type C allele was 64％ and 44％, and the genotype frequency of mutant T was 36％ and 56％(χ2 =5. 19,P=0. 023). The genotype frequency of wild AA in ERCC2 rs13181 was 22％ and 50％, heterozygous AB was 40％ and 34％, and mutant BB was 38％ and 16％respectively in the SCLC group and the control group (χ2 =0. 83, P=0. 669). The genotype frequency of wild type A allele was 42％ and 67％, and mutant B allele frequency was 58％and 33％(χ2 =0. 67,P=0. 403). Conclusion The differences of ERCC1 rs11615 and ERCC2 rs13181 genotype dis-tribution and allele frequencies are significant between SCLCpatients and healthy volunteers, which suggests that the occurrence of SCLC may be related to ERCC1 rs11615 and ERCC2 rs13181 polymorphism.%目的探究ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln(rs13181)单核苷酸多态性与小细胞肺癌的关系.方法应用聚合酶链反应检测ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性,比较小细胞肺癌患者组与健康人群ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异.结果 50例小细胞肺癌患者组和50例健康人群对照组ERCC1 rs11615基因型分布频率野生型CC 为50/60％,杂合型CT为28/28％,突变型TT为22/12％,两组比较χ2=7.16,p=0.023,等位基因频率野生型C为64/44％,突变型T为36/56％,两组比较χ2=5.19,p=0.022.ERCC2 rs13181基因型分布频率野生型AA为22/50％,杂合型AB为40/34％,突变型BB为38/16％,两组比较χ2=0.83,p=0.669,等位基因频率野生型A为42/67％,突变型B为58/33％,两组比较χ2=0.67,p=0.403.结论小细胞肺癌患者组与健康人群对照组ERCC1 rs11615和ER-CC2 rs13181基因型分布频率和等位基因频率的差异有统计学意义,提示小细胞肺癌的发生可能与ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因型多态性具有某种关联.【期刊名称】《临床肺科杂志》【年(卷),期】2018(023)007【总页数】4页(P1213-1216)【关键词】ERCC;小细胞肺癌;基因多态性【作者】刘阿海;王道军;李发强【作者单位】454000 河南焦作,焦作煤业(集团)有限责任公司中央医院肿瘤内科;454000 河南焦作,焦作煤业(集团)有限责任公司中央医院肿瘤内科;454000 河南焦作,焦作煤业(集团)有限责任公司中央医院肿瘤内科【正文语种】中文小细胞肺癌(Small cell lung cancer，SCLC)占全世界新诊断的肺癌病例的13%，每年超过18万例[1-2]。
ERCC1与消化道肿瘤关系研究进展
ERCC1与消化道肿瘤关系研究进展左静;孔雁;戚素文;董倩;刘风玲【期刊名称】《河北北方学院学报（自然科学版）》【年(卷),期】2015(000)003【摘要】铂剂是消化道肿瘤化疗的主要药物之一，但缺乏明确的疗效预测因子，在应用中存在一定的盲目性。
为筛选敏感人群，提高治疗有效率，有关铂类药物疗效预测因子的研究较多。
其中核苷酸切除修复交叉互补基因1（excision repair cross complementation group 1，ERCC1）作为核苷酸切除修复（nucleotide excision repair，NER）的关键基因成为研究的热点，已有的研究发现其与含铂化疗方案的疗效密切相关，对预后也有预测意义，该文对 ERCC1在治疗消化道肿瘤的最新研究进展作了综述。
【总页数】3页(P110-112)【作者】左静;孔雁;戚素文;董倩;刘风玲【作者单位】河北医科大学第四医院，河北石家庄 050000;河北医科大学第四医院，河北石家庄 050000;河北中医学院杏林分校，河北石家庄 050000;河北医科大学第四医院，河北石家庄 050000;河北医科大学第四医院，河北石家庄050000【正文语种】中文【中图分类】R735【相关文献】1.IncRNA-CCATl与消化道肿瘤关系的研究进展 [J], 李景林;郑汪洋;李鑫恒;李正龙;王志东;崔云甫;姜兴明2.Aurora激酶与消化道肿瘤关系的研究进展 [J], 熊诗萌3.念珠菌与消化道肿瘤关系的相关研究进展 [J], 孙耀华;白辰光4.m6A甲基化修饰与消化道恶性肿瘤关系的研究进展 [J], 张璐瑶;汪丽钰;陈乾;时建明5.线粒体融合蛋白2及其与消化道肿瘤关系的研究进展 [J], 田青松;熊会会;李新志因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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医学 综 述 ２ ０ ０ ９年 ２月 第 ｌ 第 ３期 ５卷
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・Leabharlann ３２ ・ ７ Ｅ ＣＣ 、 ＲＣＣ Ｒ １Ｅ ２的多态 性对 常见 消化 系统 肿 瘤 的影 响
张
中图分类号 ：７ ５ Ｒ ３
频 率 较 高 … 。 １０ ７ 等 位 ９０ Ｃ
基 因与 １０ ７ ９ ０ Ｔ相 比 ， 前者 对
癌症 的 发 病 风 险 影 响 较 小
（ Ｐ＝０ ３ ， Ｒ：０ ９ ； ５ ．９ Ｏ ．５ ９ ％
Ｃ ． ５ ． ６ Ｐ＝０ ０ １ 。 １ ８ －１ ０ ， ０ ． ０ ）
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慧 （ 综述）刘 巍 ， ， 王淑 琴（ 审） 校
文献标识码 ： Ａ 文章编号 ：０ ６２ ８ （０ ９ ０ －２ －５ １０ － ４ ２０ ） ３３ ７０ ０
（ 河北医科 大学附属第 四医院肿瘤 内科 ， 石家庄 ０ ０ １ ） ５ ０ １
摘要 ： 机体 Ｄ Ａ修复系统如核苷酸切 除修复在维持基 因组功能整体 性、 Ｎ 修复致癌 因素所致的损 伤及抗癌过程 中有着重要作用。一些核酸修 复基 因， 如切 除修复 交叉互补基 因 １ Ｅ Ｃ １ 及 人类着 （Ｒ Ｃ ） 色性干皮病基 因Ｄ（ Ｐ ／ Ｒ Ｃ ） Ｘ Ｄ Ｅ Ｃ ２ 的水平下 降， 可能会成为某种或某 几种 肿瘤的易感 因素； 如果 此 但 种基 因的水平较高， 修复损伤的能力提高， 化疗 药物所致基 因损伤的修 复能力也就增强 了， 么可 对 那 能对化疗药物产 生耐 药现象。 以上两种基 因的单核苷酸 多态与 以 Ｄ Ｐ、－Ｕ为基础 的化疗方案 的 Ｄ ５Ｆ 疗效 存在一定关系， 而消化道肿瘤又多应用铂剂及 ５Ｆ ．Ｕ治疗 ， 故本文对 Ｅ Ｃ １Ｘ Ｄ Ｅ Ｃ ２与几种 Ｒ Ｃ 、Ｐ ／ Ｒ Ｃ 常见消，道肿瘤的发 生及其化疗疗效的关系予以综述。 匕 关键词： 切除修 复交叉互补基 因１ 人 类着色性干皮病基 因Ｄ； ； 单核苷酸多态； 化疗