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基因检测的意义:一切疾病都与基因有关。基因是 DNA 分子上携 带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因 主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效 地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基 因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用， 不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了 对人体造成更大的伤害。
感染性疾病的诊断 HIV-1基因中的rt与pro在疾病过程中易发生多种变异，从而导 致对多种药物的抗药性，因此，检测和分析其变异性与多态性具有重要临床意义。可 以预测，在不久的将来，人们可望在一张基因芯片上检测几乎所有的病原微生物基因。 Heller等等采用基因表达谱芯片研究了类风湿关节炎、肠炎基因的特征性表达活性， 发现已知炎症相关基因，如肿瘤坏死因子、白介素和粒细胞集落刺激因子在组织中有 表达。通过该研究，确定了许多基因与这两种病变的关系，为探讨基因芯片在诊断感 染性疾病方面提供了新的路。现在，肝炎病毒检测诊断芯片、结核杆菌耐药性检测 芯片、多种恶性肿瘤相关病毒基因芯片等一系列诊断芯片逐步开始进入市场。基因诊 断是基因芯片中最具有商业价值的应用。 疾病的诊断 从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。 从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。这种基因芯片 诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化 诊断新技术。例如,Affymetrix公司和Oncormed公司合作研制的可监测50%以上肿瘤 患者p53基因突变的p53基因芯片将在癌症早期诊断中发挥作用。基因芯片在感染性 疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。 与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测，勿需 机体处于免疫应答反应期，能及早诊断，待测样品用量小；能特异性检测病原微生物 的亚型及变异；可帮助医生及患者从“系统、血管、组织和细胞层次（第二阶段医 学）”转变到“DNA、RNA、蛋白质及其相互作用层次（第三阶段医学）”上了解 疾病的发生、发展过程。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊 断信息，有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。
基因诊断可以有效避免临床误诊 临床医学难免会有些误诊的发生，如我国拥有35亿资产的著名 企业家王均瑶38岁死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最容易医治 的，换个直肠只需要几十万。可悲的是上帝跟他开了一个很大的 玩笑，他的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗 期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为感冒、胃痛 等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病医治…… 基因诊断可以解码疾病的内因
人类疾病基因和相关基因的分离、克隆为医学带来了空前的 机遇。本世纪80年代中期发明的PCR技术，为遗传性疾病的诊断 提供了极其有力的工具。90年代以来，又出现了被称为“DNA芯 片”的全新技术，在一个指甲盖大小的玻片上，可以排列数千个 基因的DNA序列，在标有荧光染料的DNA标本与之杂交后，可以 用高精度的检测系统和计算机软件对杂交结果进行判读。上述方 法为快速检测病原体和疾病组织中的突变序列提供了手段，并可 实现高通量、大规模的操作。一般而言，某一致病基因被发现后， 数个月内即可用于诊断，而疾病相关基因可能也只需2～3年就可 被用于评估患病风险。随着基因诊断技术的不断更新，特别是与 其他学科如胚胎学、妇产科学、生殖生理学和仪器分析技术等的 相互交叉和渗透，遗传病的基因诊断将朝着高效、准确、灵敏和 无创伤的方向发展
基因诊断可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗
基因诊断避免人们盲目补充保健品
基因诊断与新的生活方式
后 天 的 关 系 ， 遗 传 无 关
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每 年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾， 只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造 成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的 治疗和预防，其经济和社会效益是不言而的。 目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的基因诊断项目有20多种，包括 唐氏综合征（Down syndrome）、13三体（又称Patau综合征）、18三体 （又称Edwards综合征）、地中海贫血（thalassemia）、甲型血友病 ( hemophilia A )、进行性肌营养不良（DMD/BMD）、 苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）、脆性X综合征（fragile X syndrome）、马凡 氏综合症( Marfan syndrome)、Prader-Willi综合征、脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA )、软骨发育不全（achondroplasia）、亨 廷顿舞蹈病（Huntington disease , HD）、结节性硬化症( tuberous sclerosis )、特发性无精症（idiopathic azoospermia）、两性畸形 ( hermaphroditism)、成人型多囊肾病（adult polycystic kidney dicease, APKD）、粘多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosesⅡ,MPSⅡ)、遗传 性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy，LHON )、成骨不全 I 型 ( osteogenesis imperfecta，OI )、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa） 等。下面将我国发病率较高，导致出生缺陷危害较大的几种遗传病作一些 简单的介绍，在今后的专题中，我们将具体讨论各主要遗传病的基因诊断 研究进展
感染性疾病的诊断 HIV-1基因中的rt与pro在疾病过程中易发生多种变异，从而导 致对多种药物的抗药性，因此，检测和分析其变异性与多态性具有重要临床意义。可 以预测，在不久的将来，人们可望在一张基因芯片上检测几乎所有的病原微生物基因。 Heller等等采用基因表达谱芯片研究了类风湿关节炎、肠炎基因的特征性表达活性， 发现已知炎症相关基因，如肿瘤坏死因子、白介素和粒细胞集落刺激因子在组织中有 表达。通过该研究，确定了许多基因与这两种病变的关系，为探讨基因芯片在诊断感 染性疾病方面提供了新的路。现在，肝炎病毒检测诊断芯片、结核杆菌耐药性检测 芯片、多种恶性肿瘤相关病毒基因芯片等一系列诊断芯片逐步开始进入市场。基因诊 断是基因芯片中最具有商业价值的应用。 疾病的诊断 从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。 从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。这种基因芯片 诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化 诊断新技术。例如,Affymetrix公司和Oncormed公司合作研制的可监测50%以上肿瘤 患者p53基因突变的p53基因芯片将在癌症早期诊断中发挥作用。基因芯片在感染性 疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。 与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测，勿需 机体处于免疫应答反应期，能及早诊断，待测样品用量小；能特异性检测病原微生物 的亚型及变异；可帮助医生及患者从“系统、血管、组织和细胞层次（第二阶段医 学）”转变到“DNA、RNA、蛋白质及其相互作用层次（第三阶段医学）”上了解 疾病的发生、发展过程。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊 断信息，有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。
基因诊断可以有效避免临床误诊 临床医学难免会有些误诊的发生，如我国拥有35亿资产的著名 企业家王均瑶38岁死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最容易医治 的，换个直肠只需要几十万。可悲的是上帝跟他开了一个很大的 玩笑，他的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗 期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为感冒、胃痛 等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病医治…… 基因诊断可以解码疾病的内因
人类疾病基因和相关基因的分离、克隆为医学带来了空前的 机遇。本世纪80年代中期发明的PCR技术，为遗传性疾病的诊断 提供了极其有力的工具。90年代以来，又出现了被称为“DNA芯 片”的全新技术，在一个指甲盖大小的玻片上，可以排列数千个 基因的DNA序列，在标有荧光染料的DNA标本与之杂交后，可以 用高精度的检测系统和计算机软件对杂交结果进行判读。上述方 法为快速检测病原体和疾病组织中的突变序列提供了手段，并可 实现高通量、大规模的操作。一般而言，某一致病基因被发现后， 数个月内即可用于诊断，而疾病相关基因可能也只需2～3年就可 被用于评估患病风险。随着基因诊断技术的不断更新，特别是与 其他学科如胚胎学、妇产科学、生殖生理学和仪器分析技术等的 相互交叉和渗透，遗传病的基因诊断将朝着高效、准确、灵敏和 无创伤的方向发展
基因诊断可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗
基因诊断避免人们盲目补充保健品
基因诊断与新的生活方式
后 天 的 关 系 ， 遗 传 无 关
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每 年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾， 只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造 成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的 治疗和预防，其经济和社会效益是不言而的。 目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的基因诊断项目有20多种，包括 唐氏综合征（Down syndrome）、13三体（又称Patau综合征）、18三体 （又称Edwards综合征）、地中海贫血（thalassemia）、甲型血友病 ( hemophilia A )、进行性肌营养不良（DMD/BMD）、 苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）、脆性X综合征（fragile X syndrome）、马凡 氏综合症( Marfan syndrome)、Prader-Willi综合征、脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA )、软骨发育不全（achondroplasia）、亨 廷顿舞蹈病（Huntington disease , HD）、结节性硬化症( tuberous sclerosis )、特发性无精症（idiopathic azoospermia）、两性畸形 ( hermaphroditism)、成人型多囊肾病（adult polycystic kidney dicease, APKD）、粘多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosesⅡ,MPSⅡ)、遗传 性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy，LHON )、成骨不全 I 型 ( osteogenesis imperfecta，OI )、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa） 等。下面将我国发病率较高，导致出生缺陷危害较大的几种遗传病作一些 简单的介绍，在今后的专题中，我们将具体讨论各主要遗传病的基因诊断 研究进展