血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性
AFP、Freeβ-hCG联合检测在产前诊断唐氏综合征中的应用意义
AFP、Freeβ-hCG联合检测在产前诊断唐氏综合征中的应用意义发表时间：2017-05-16T14:24:03.630Z 来源：《航空军医》2017年第6期作者：何喜红[导读] 探讨血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛促性腺激素（Freeβ-hCG）联合检测在产前诊断唐氏综合征中的应用意义。
娄底市妇幼保健院湖南娄底 417000【摘要】目的探讨血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛促性腺激素（Freeβ-hCG）联合检测在产前诊断唐氏综合征中的应用意义。
方法1972例孕中期并同意接受产前筛查的女性，随机分成两组（各986例），A组采用甲胎蛋白（AFP）、人绒毛促性腺激素游离β亚基（Freeβ-hCG）、游离雌三醇（uE3）三联法测定孕妇生育唐氏综合征患儿风险值；B组采用AFP、Freeβ-hCG二联法测定孕妇生育唐氏综合征患儿风险值，比较两种检测方式对唐氏综合征的检出率、假阳性率。
结果 A组筛查阳性率为6.9%、检出率100%、假阳性率5.72%；B 组筛查阳性率为7.71%、检出率57.14%、假阳性率7.15%，A、B两组的筛查率差异无统计学意义（P＞0.05）；A组检出率高于B组（P＜0.05）；A组假阳性率低于B组（P＜0.05）。
结论AFP、Freeβ-hCG二联法在中期唐氏综合征的筛查中存在局限性，相比之下AFP、Freeβ-hCG、uE3三联法更有助于SD的产前筛查，降低缺陷儿的出生率。
【关键词】血清甲胎蛋白（AFP）；游离β-人绒毛促性腺激素（Freeβ-hCG）联合检测；唐氏综合征唐氏综合征又称为21-三体综合征，属于出生缺陷类疾病，其在我国发生率占活产儿的1/600~1/800[1]。
目前临床上治疗唐氏综合征缺乏有效手段，只能通过对孕妇进行产前检查，降低该病的发生率。
临床上通常采用细胞遗传学的方法对唐氏综合征进行产前诊断，但其操作有创、检测成本高，多用于高风险孕妇。
血清学检测以无创、成本低等优点广泛应用于孕妇产前筛查，常用的是AFP、Freeβ-Hcg二联法检测法对唐氏综合征进行筛查。
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析随着科学技术的不断发展，孕妇能够实现更加全面的产前检查，其中唐氏综合征三联筛查便是一种常见的产前检查方法。
孕中期唐氏综合征三联筛查在中期孕妇血液中检测bhCG、PAPP-A和NT指标，以帮助医生评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。
本文将从筛查方法、筛查效率和筛查结果三个方面进行分析和探讨。
一、孕中期唐氏综合征三联筛查方法1.1 测量指标孕中期唐氏综合征三联筛查所测量的指标共有三个：•β-hCG（孕酮β亚单位）浓度•孕期辅助蛋白-A（PAPP-A）浓度•胎儿颈部透明度（NT值）1.2 筛查时间孕中期唐氏综合征三联筛查的时间一般在孕期的14周到20周进行。
这个时间段被认为是最适合进行唐氏综合征筛查的时间，因为此时胎儿的器官已经开始形成并逐渐成熟，而且NT值也处于可测量的范围内。
1.3 手段和安排孕中期唐氏综合征三联筛查作为一项检测项目，通常需要孕妇到医院进行检查。
检测时医护人员会给孕妇抽血以测量β-hCG和PAPP-A的浓度，同时使用超声波技术测量胎儿的NT值。
随后，取得的数据会放到计算机中进行计算分析。
在计算中，会将孕妇的年龄、孕周、孕期计入考虑，并根据测量结果确定该孕妇胎儿是否存在唐氏综合征风险。
二、孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率2.1 筛查效率的评价标准筛查效率的评价标准为：预测唐氏综合征的阳性率（预期患病率）；预测非唐氏综合征的误诊率；唐氏综合征阴性率（疾病不发现率）。
2.2 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率与多个因素有关。
首先，孕妇的年龄是确定胎儿是否有唐氏综合征风险的一个重要因素，因为唐氏综合征的患病率与孕妇的年龄呈正相关。
其次，NT值的大小也是影响筛查效果的因素之一，如果胎儿的NT值偏大，则意味着唐氏综合征风险也相对较高。
最后，还需要考虑血液中β-hCG和PAPP-A的含量，如果这两项数据都偏高或偏低，也可能会影响筛查效果。
妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究
妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究武雄飞张宇虹武天石丁伟杨光孙波李忠民马新光摘要目的：多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查，提高产前唐氏综合征的诊断率，获得本地区唐氏综合征的发病率。
方法：对大连市2007年10月-2008年3月，在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。
结果：二联血清学筛查3212例，DS高危孕妇108例，有4例证实为DS患儿。
超声检查1515例，DS高危共5例，均为21三体综合症。
两种方共筛查出唐氏综合征6例。
总筛查检出率为100%。
唐氏综合征发生率为9.59/ 10000（20/ 20859），活产新生儿唐氏综合征发生率为6.71/10000（14/20859）。
结论：多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，可以提高产前唐氏综合征的诊断率，对于减少出生缺陷发生率，具有重要的临床意义。
关键词唐氏综合征超声血清学妊娠中期产前筛查clinical research on prenatal screening Down's syndrome (DS)in the second trimester wu xiongfei,zhang yuhong, wu tianshi,ding wei,yang guang,shao xiaoguang.Dalian obstetrics and gynecology hospital, dalian 116033Abstract Objective：A number of ultrasound indicators combined with related serum indicators prenatal screening Down's syndrome (DS) in the secondtrimester, so that we can improve prenatal diagnostic rate of Down's syndrome and obtain the incidence of Down's syndrome in the region. Methods：In the clinic screening the serology and a number of indicators of ultrasound to pregnant women for prenatal care from October ，2007 to March, 2008 in Dalian. Results: serological screening of the 3212 cases, 108 cases of DS high-risk pregnant women, four cases confirmed to DS children. Ultrasonography 1515 cases, five cases of high-risk are 21 DStrisomy syndrome. Screening six cases of Down's syndrome through above two methods. Screening detection rate is 100％. Down syndrome incidence is 9.59 / 10000 (20 / 20,859) and neonatal Down syndrome live births occurred in 6.71/10000 (14/20859). Conclusion:It is an important clinical significance that a number of ultrasound indicators combined with related serum indicators prenatal screening Down's syndrome (DS) in the second trimester Can improve prenatal diagnosis of Down's syndrome, to reduce the incidence of birth defects.Keywords: Down's syndrome /ultrasound /serum /inthe second trimester /prenatal screening本研究采用了多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，以期提高产前唐氏综合征的诊断率，同时获得本地区唐氏综合征的发病率，从而取得流行病学的第一手资料。
妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性
妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性作者：刘艳丽来源：《医学信息》2014年第09期摘要：目的对AFP、u E3和β-HCG用于唐氏综合症和神经管缺损筛查进行性回顾分析，探讨筛查可靠性，以获得本地区正常唐氏综合症筛查的风险值，建立本院有效的优生优育监测手段。
方法对2009～2012年本院和妇幼保健站就诊的2015例妊娠中期（14～21w）妇女采用化学发光法检测AFP、u E3和β-HCG，对唐氏综合症高风险者取羊水进行细胞染色体确诊。
结果 2015例中共筛出4例异常，经确诊其中3例为21三体综合症征，1例脊柱裂。
结论建议本地区AFP、u E3和β-HCG 的MOM值用于唐氏综合症的孕中期筛查具有一定的可行性和实用性，但需要不断的进行完善。
关键词：AFP；u E3和β-HCG1进行唐氏综合症筛查的原因唐氏综合症是一种常染色体21号多了一条（完全型三体、易位型三体或嵌合型三体）而引起的一种先天性疾病。
其临床表现为：明显的智力障碍、特殊面容（小头，宽眼距，张口，流涎，伸舌等）发育迟缓，生活不能自理，同时伴有复杂的心血管疾病、消化系统、五官等重要脏器的畸形，50%的患儿在5岁之前死亡，8%活过40岁，患者的平均年龄为16.2岁。
需要家人的长期照顾，除患者自身痛苦外，还给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。
目前此疾病还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查和诊断性检测，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏综合症患儿的出生。
2如何进行筛查？我院唐氏综合症产前筛查的原理是利用孕妇15～18w时的血清进行甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（u E3）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）三种标记物组合检测。
经贝克曼库尔特公司的唐氏综合症产前筛查中文软件系统，结合孕妇体重、年龄、准确孕周等参数来综合计算21三体、开放性神经管缺陷MOM值和各自胎儿患病的风险率。
AFP+u E3+β-HCG筛查法即三联试验。
适用于孕中期筛查，一般为14～21w，但从孕妇AFP、u E3和β-HCG的代谢和临床实验室的体会还是认为在15～18孕周进行检测最佳。
孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究
于筛查低风 险组（ Ｐ＜ ０ ． Ｏ １ ） 。结论
唐 氏综合征 的风险度随年龄上升而升高 ， 从３ ５岁起 ， 高危 比例 随年龄 上升明
显。但 ３ ５岁和 ３ ５岁 以上 的孕妇 组高危 人数要少于 ３ ５岁 以下孕妇组 ， 孕早 、 中期 孕妇 Ｄ Ｓ联合 筛查 和产前诊 断是
一
种 必要 而有 效的手段 。本 地 区孕 中期母血 Ａ Ｆ Ｐ ， ＨＣ Ｇ＋Ｂ的浓度 中位数建立对 于高危 孕妇 的筛查 具有 重要 的影
ｄ ｏ ｌ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ４ － ７ １ １ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ４ ． ０ １ ０
Ｖａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｍａ ｋ ｅ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｉｒ ｆ ｓ ｔ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ
取羊水细胞培养， 并进行染色体核型分析； 对筛查对象进行产前、 产时、 产后追踪随访，了解胎儿发育及新生儿情
况； 结果 孕早 、 中期产前筛查孕妇 中， 唐 氏综合征高危筛查 比例分 别为 ６ ． ０ ８ ％、 １ ０ ． ０ ． ０ ５ ）； １ ８ ６ 例高风 险孕妇 参加羊 水穿刺 检查 ， 共查 出染 色体异 常 ８例 ， 其中１ ８一三体 ５例 ， ４ ７ Ｘ Ｘ Ｙ ３ 例， ４ ６
ｔ ｈ ｅ ｍｉ ｌ ｕ ｍｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｅ ｎ ｅ ｅ ｉ ｍｍｕ ｍｏ ａ ｓ ｓ ａ ｙ ，ａ ｎ ｄ Ｄｏ ｗ ｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ Ｗａ ｓ ｃ ｌｃ ａ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｍｕ ｌｔ ｉ ｅ ｌｅ ａ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ．Ｃ ｏ ｒ ｄ ｃｅ ｏ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ
孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷
神经 管缺 陷 发 生 为 ２ ．／ ７４ 万 Ｊ 甲胎 蛋 白在 胎 儿神 经 ：５０； 。 ０ 高风险 和临界 风险为筛 查 阳性 。 管 缺陷 筛 查 中 的作 用 是 目前 其 它 标 志 物 所 无 法 代 替 １５ 筛查阳 性孕妇 的管理 ．
对筛 查 阳性 的孕妇 进行 遗 的 。本文通 过观 察 １２ ４例 孕 妇 孕 中期用 血 清标 记 传咨询 ， ９ 必要 时进 行产 前 诊 断确 诊 ， 羊 水 细胞 染 色 体 如 物甲胎蛋白 （ Ｆ 、 离绒毛膜促性腺激素 （ Ａ Ｐ） 游 Ｆ—Ｂ— 核型分 析及高 分辨 Ｂ超 检 查 。确诊 后 在 知情 同 意 的情
・
２ ８ห้องสมุดไป่ตู้ ０
Ｊ ｕｎｌｆＣｉｉ ｌ ｎ ｘｅｉｅｔｌ ｄ ｉ ｏ． Ｎ ． Ｆ ｂ２ １ ｏｒａ ｌ ｃ ｄＥｐｒ ｎａ Ｍｅｉｎ Ｖ１ ｏ ｎａａ ｍ ｃｅ ９， ｏ３ ｅ．０ ０
孕 中期检 测 母 血 清标 记 物 筛 查唐 氏综 合征
及 开 放性 神 经 管缺 陷
王霞 江帆 （ 州市人 １和计 划生 育技 术服务 指导 所检 验科 广 ： ２ 广 东 广州 ５０ １ ） １４ ０
孕妇血清标记物 Ａ Ｐ Ｆ—Ｂ— Ｇ、 Ｅ Ｆ、 ＨＣ Ｕ ３的含量 ， 进行风险评估 ， 筛查阳性孕妇进行遗 传咨询 ， 对 必要 时进 行羊水细胞 染 色体核型分析及 Ｂ超产前诊断。结果 论 在 １２４例 孕妇 中发现唐 氏综合征 ２例 ，８一三体综合征 ２例 ， ９ １ 无脑 儿 ２例。结 孕 中期联合检测母血清标记物 Ａ Ｐ Ｆ—Ｂ—Ｈ Ｇ、 Ｅ Ｆ、 Ｃ Ｕ ３对筛查先天性缺陷是 非常有效的 。
一
三 体综合 征高风 险 切割 值 为 １ ５ ， 于 １ ５ ：３０ 高 ：３０判
14249例孕中期唐氏综合征血清筛查结果临床分析
现将 在江 西省 妇幼 保健 院进 行产 前检 查 的
１ ０ １７ ８例 孕 中期妇 女结 果 报告 如下 。
１ 资 料 与方 法
１ １ 资 料 与 对 象 ．
用 Ｅ ｃｌ 件建 立 数 据 库 ， 进 行 资料 核查 纠 ｘｅ软 并
错 。运用 Ｓ Ｓ １ ． Ｐ Ｓ ５ ０软 件 进 行 统 计 分 析 ， 计 分 析 统 方 法 有 ｔ 验 、 检 验和 二项分 布 正态 近似 法检验 ， 检
要采 用产 前 诊 断 技 术 ， 时 终 止 妊 娠 ， 及 防止 患 儿 出 生 。对孕 妇进 行 产前 筛 查 ， 高危 孕 妇 进 行 产 前诊 对 断能 更有 效地 检 出 患儿 ， 约 医疗 资 源 。近 年 来许 节 多学 者发 现 利 用 孕 妇 血 清 ＡＦ Ｆ Ｊ ＨＣ 浓 度 对 Ｐ、 — Ｇ ３ Ｄ Ｓ和 ＮＴ 进 行 产 前 筛 查 ， 确 率 在 ６ ～ Ｄ 准 ０
赖 华
（ 江西省 妇 幼保健 院产 科 ， 昌 ３ ０ ０ ） 南 ３ ０ ６
摘 要 ：目的 探讨 孕中期血清 甲胎蛋 白（ Ｆ ） Ａ Ｐ 及游离绒毛膜促性腺激素 （— ＨＣ ） Ｆｐ Ｇ 的测定在 唐氏综合 征（ Ｓ 及 Ｄ）
神 经 管 缺 陷 畸 形 （ Ｄ） 查 中 的有 效 性 。 方 法 应 用 酶 联 免 疫 法 测 定 江 西 省 妇 幼 保 健 院 ２ ０ — ２０ ＮＴ 筛 ０ ５ ０ ８年 孕 中期 （４ ２ １ ￣ ０周 ） 妇 血 清 中 甲胎 蛋 白 （ Ｆ ） 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （ － 孕 Ａ Ｐ和 Ｆｌ ？ＨＣ 的 浓 度 ， 过 内置 软件 进行 分 析 ， Ｄ Ｇ） 通 对 ｓ高 危 人 群 进 行 羊 水 细 胞 染 色体 核 型 分 析 ， 通 过 随访 结 果 得 出 Ｎ 并 ＴＤ和 Ｄ Ｓ的 阳性 率 、 阴 性 率 。结 果 在 １ ４ 假 ４２ ９例 孕 妇 中 有 ２５ １ 失 访 ， 终 有 １ ０ ４ 例 最 １７ ８例 进 行 评 估 ， 中筛 出 Ｄ 其 Ｓ高危 人 群 １２ １ ， ８ 例 占筛 查 总 数 １ ． ； ＴＤ 高 ０９ Ｎ 危 ３９ ， ６ 例 占筛 查 总 数 ３ １ 。最 终 确 诊 Ｄ ．５ Ｓ８例 ， Ｄ ６ 。 结 论 通 过 测 定 孕 中期 妇 女 血 清 Ａ Ｐ和 Ｆ ｐＨＣ ＮＴ 例 Ｆ — Ｇ 的浓 度 并 进 行 风 险 分 析 ， 降 低 出 生 缺 陷 有 重 要 意 义 。 对
妊娠中期检测母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用
妊娠中期检测母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用目的：探讨妊娠中期母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用。
方法：用时间分辨荧光免疫分析法，对笔者所在医院门诊及各县市医院产检23 580例孕妇在妊娠中期进行血清三联标志物人绒毛膜促性腺激素-β（f-β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）进行检测，评估唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）、18-三体综合征（Trisomy-18）、神经管缺陷（neural tube defect，NTDs），并对高危疑似孕妇进行超声、羊水或脐血染色体核型分析确诊，随访出生婴儿的健康情况，统计数据并进行三联标志物应用分析。
结果：对23 580例孕妇进行血清三联标志物检测，共检测出高危孕妇1551例，检测阳性率为6.58%；≥35岁的孕妇198例（21.18%，198/935），0.05），具有可比性。
所有孕妇均签署知情同意书。
1.2 检测方法检测前，完善孕妇的出生详细日期、体重、人种及妊娠次数等资料，在其妊娠中期（以经期计算或B超测定胎儿顶骨间距来确定胎儿胎龄）抽取静脉血检测，采用珀金埃尔默PerKinElmer的1235 Auto DELFIA全自动时间分辨免疫分析仪进行检测，采用珀金埃尔默PerKinElmer的LifeCycle 3.2风险计算分析系统。
试剂是用珀金埃尔默PerKinElmer Wallcaoy公司生产f-AFP/f-β-hCG、uE3，由杭州博圣生物科技有限公司经销。
常规空腹抽取孕妇静脉血5 ml于真空管中，2 h 内2000 r/10 min离心后分离血清进行β-hCG、AFP、uE3的检测。
不能当天检测的标本，2 ℃～8 ℃保存放置不超过5 h。
长期保存需-70 ℃。
对于结果超过3种疾病高风险切割值的孕妇，建议其进行羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析，以确诊胎儿是否有染色体异常疾病，对孕妇进行随访，记录胎儿情况。
唐筛评分标准
唐筛评分标准
唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。
孕早期唐筛检查包括以下指标：
1. 甲胎蛋白（AFP）：正常参考值是150IU/ml。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为。
2. 游离-亚基-促绒毛膜性腺激素（Free hCG）：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为。
HCG在受精后就
进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
3. 21三体综合征、18三体综合征的风险值：风险值应＜1/1000。
4. 开放性神经血管缺陷的风险：风险应＜。
5. 颈后透明带厚度：＜3mm。
此外，还可结合孕妇的年龄、体重等方面来判断胎儿是否健康。
但每个胎儿情况不同，结果可能存在差异，只要在正常范围之内，则不需要做其他处理，如果数值严重异常，需要进一步做详细检查，排除染色体疾病的可能性。
以上是唐筛评分标准参考值，具体的标准可能因医院或地区而异。
如果有任何疑问或担忧，建议及时咨询医生进行进一步的评估和诊断。
妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询
妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询李庆丽【期刊名称】《现代医院》【年(卷),期】2014(000)007【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。
方法检测孕中期（14-20＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查（颈部软组织厚度，NT）及专业的软件进行胎儿风险评估，对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下，自愿选择抽取羊水行产前诊断；对低风险者定期随访。
结果被筛查的3673例孕妇中，DS高风险246例，阳性率为6.7％，18三体综合症高风险17例，阳性率为0.46％，神经管缺陷（ NTD）高风险19例，阳性率为0.52％；35岁以上者总阳性率高于35岁以下者（p＜0.01）。
结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法，检出率高，在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值；但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。
【总页数】3页(P154-156)【作者】李庆丽【作者单位】河源市妇幼保健院广东河源 517000【正文语种】中文【相关文献】1.妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合症产前筛查中的探讨 [J], 袁晃堆2.孕中期血清学筛查唐氏综合症高风险与不良妊娠结局的相关性 [J], 李玉哲;杨虹;王晨虹3.唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析 [J], 颉晓玲;周兰霞;朱江;杜晓云;耿锦楠4.妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性 [J], 刘艳丽5.妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断 [J], 王哲尔;张益萍;龚红梅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
筛查唐氏综合症的作用是什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢筛查唐氏综合症的作用是什么导语：筛查唐氏综合征，其实是做产检的时候不能够缺少的一项，就是为了了解胎儿是否会患上这种疾病，所以这也提醒着每一个怀孕的妈妈们，必须积极筛查唐氏综合征，其实是做产检的时候不能够缺少的一项，就是为了了解胎儿是否会患上这种疾病，所以这也提醒着每一个怀孕的妈妈们，必须积极的去医院做产检，这样才可以尽可能的降低畸形，或者是疾病胎儿的出生，而以下就是关于筛查唐氏综合征的一些内容分析介绍。
看懂“唐氏筛查”报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。
两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏。
妊娠中期血清标记物筛查对唐氏综合征的诊断意义
采用 Ｓ Ｓ ３ Ｐ Ｓ１． ０进行 统计 学分析，计数资料采用 检验，计
量资料采用 ｔ 检验 。
２ 结 果
的 Ｄ 高风险率随年龄上升而上升，且 ≥３ 岁孕妇风险率最高达 ｓ ５
表１ 不同年龄各组孕妇筛查高风险情况
先天性智力障碍 、体 格发育迟 缓及其他严重 畸形 ，至今无法预防 和根治，产前筛 查是避免 Ｄ 患儿 出生的最佳 途径 ［ｏ２ ０ ｓ ２ ０ ８年 ６ １
月 一 ０ １ １ 月笔者所 在医院对 ４ １ ２１年 ２ ２０例妊娠中期产妇进行血清
Ａ Ｐ和游 离 Ｂ ｈ Ｇ指标 检测 ，来评估 胎儿 患 Ｄ Ｆ —Ｃ Ｓ的风险，现报 告如下。
孕妇 在知情及 同意下，建议进行羊水染色体 核型分析及超 声予 以 血清标 记物参 考范 围 ： 体血清 Ａ ＰＭｏ ： ． ２５；１ ｈ ｃ 母 Ｆ Ｍ ０ ～ ． ３ ｃ 进 一步确 诊。是否进行 选择性流产及 避免 Ｄ ７ － Ｓ患儿 的出生是提高 Ｍ Ｍ ： ． － ｕ ３： ．￣ Ｄ ｏ ０ ５ ２； Ｅ ０ ２； Ｓ风 险 ： １ ７ 母 龄风 险 ≤ １ ８ 出生 素质和降低婴儿缺陷的较 为理想可行的方法。但 由于筛查 出 ２－ ５ ＜／ ０； ２ ／ ０； ３ 结果其中一项 及一项以上超出参考范围为筛查异 常。对筛查 出的 高风险妊娠产妇，在知情及同意下，建 议进行羊水染 色体 核型分 析及超声予以确诊。所有筛查对 象进行跟踪随访至胎儿 出生。
１ 统计 学 处 理 ． ４
的Ｄ Ｓ高风险孕妇考虑羊水染色体核 型分析 费用较 高，本研究 中 只有 ４ ． ％ 接受，在后期随访 中未做羊水穿刺的高风险妊娠妇女 ３２ ８
中有 ３例分娩 出 Ｄ 患儿。在产前筛查 实践 中如何更有效 提高检 Ｓ
孕中期血清甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素在胎儿开放性神经管缺陷诊断中的作用研究
孕中期血清甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素在胎儿开放性神经管缺陷诊断中的作用研究戴秀丽;吴英【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2024(16)4【摘要】目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)在胎儿开放性神经管缺陷(ONTD)诊断中的作用。
方法选取2019年7月至2022年7月苏州市中西医结合医院(木渎人民医院)收治的150例疑似胎儿ONTD的孕妇,以引产或分娩结果为金标准,分析孕妇血清AFP、free-β-HCG检测结果。
根据金标准分为发生组(n=33)和未发生组(n=117),分析血清AFP、free-β-HCG水平及二者联合检测ONTD的诊断效能。
分析血清AFP、free-β-HCG水平单独及二者联合检测对不同类型ONTD的诊断符合率。
结果通过引产或分娩结果显示,共有33例ONTD胎儿;经血清AFP水平检查显示,共有26例ONTD胎儿;经血清free-β-HCG水平检查显示,共有27例ONTD胎儿;血清AFP、free-β-HCG 水平联合检查显示,共有32例ONTD胎儿。
与血清AFP、free-β-HCG单独检查比较,联合检查有较高的灵敏度90.91%和准确率96.67%,较低的漏诊率9.10%。
与血清AFP、free-β-HCG单独检查相比,联合检查对于脊柱裂胎儿检出率较高(P<0.05)。
结论联合检测孕中期血清AFP、free-β-HCG水平可提高ONTD诊断的准确率,可为孕中期胎儿ONTD的筛查提供一种新的有效手段。
【总页数】4页(P696-699)【作者】戴秀丽;吴英【作者单位】苏州市中西医结合医院(木渎人民医院)超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.5【相关文献】1.正常双胎和单胎妊娠孕中期母血清的总游离β-人绒毛膜促性腺激素、α-甲胎蛋白和游离雌三醇水平2.孕中期孕妇血清甲胎蛋白联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位对胎儿染色体非整倍体的筛查效能分析3.孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究4.孕中期双胎妊娠孕妇血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇水平联合检测预测不良母婴结局的价值5.三维超声联合血清甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素检查在胎儿神经管畸形中的诊断价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
妊娠中期检测血AFP和游离绒毛膜促性腺激素对唐氏综合征筛查的临床研究
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妊 娠 中期 检 测 血 Ａ Ｐ和游 离 绒 毛膜 促 性 腺 激 素 Ｆ 对 唐 氏综 合 征 筛 查 的 临床 研究
邱 锦 ， 明勋 ， 李 朴锦 丹
（ 大庆油 田总 医院 妇产科 ， 黑龙 江 大庆 １３０ ） ６０ １ 摘要 ： 目的 对妊娠 中期孕母血清生化标志物筛查 唐氏综合征进行 临床 研究。方 法 对 我院 ８５ ３０例妊娠 ｌ ４— ２ ０周孕妇进行血清 甲胎蛋 白（ Ｆ ） Ａ Ｐ ￣游 离绒 毛膜促性腺激 素（ｅ－ ｃ ｅ Ｈ Ｇ值 ） 检测 ， 切割值为 １３０ 对高风 险者 行羊水 ：０ ， 检查 。结果 唐氏综合征 高风险 ３６例 ， ９ 筛查 阳性 率 ４ ７ ％ ， ．４ 其中异常 ５例。唐氏综合征高风险组胎儿异 常的发生率 Ａ Ｐ及 Ｆ 高于 唐低综合 征低 风险组 （ ０ ０ ） ＞３ Ｐ＜ ．５ 。 １ ５岁组孕妇 唐氏综合征高 风险率大 于 ＜ ５ ３ 岁组 （ Ｐ＜０ ０ ） ．５ 。结论 ｅ－ ｃ ｅ Ｈ Ｇ值可用于妊娠 ｌ —２ ４ ０周孕妇筛查 唐氏综合征。
孕中期血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素β亚单位、非结合型雌三醇联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用
孕中期血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素β亚单位、非结合型雌三醇联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值杨敏.江海燕四川大学华西广安医院（广安市人民医院）检验科，四川 广安 638000【摘要】目的：研究孕中期血清甲胎蛋白（AFP）、非结合型雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）检测运用于孕中期产前出生缺陷筛查中的价值。
方法：选择本院2018年8月至2020年4月纳入的孕中期孕妇285例，收集并整理其完整信息，分别测定其AFP、uE3、β-HCG指标，分析不同年龄筛查唐氏综合征的高风险情况，比较高风险与低风险孕妇的AFP、uE3、β-HCG指标水平，观察其中高风险者的血清学检查结果，最后计算AFP、uE3、β-HCG联合检测的敏感度、特异性、阳性与阴性预测值。
结果：＞30岁筛查唐氏综合征高风险的阳性率高出≤25岁、26~30岁（P＜0.05）。
低风险组的AFP、β-HCG低于高风险组，但uE3高出高风险组（P＜0.05）。
经分析发现，联合检测的敏感度100.00%（5/5），特异性97.86%（274/280），阳性预测值45.45%（5/11），阴性预测值100.00%（274/274）。
结论：AFP、uE3、β-HCG联合检测在产前出生缺陷筛查中的意义重大，敏感度及特异性较高，值得推广。
【关键词】非结合型雌三醇；甲胎蛋白；绒毛膜促性腺激素β亚单位；出生缺陷；孕中期【中图分类号】R715.3.R446.61.【文献标识码】A.【文章编号】2096-5249（2023）11-0001-04 Application value of combined detection of serum alpha fetoprotein、human chorionic gonadotropin beta subunit and unconjugated estriol in second tri-mester prenatal birth defect screeningYang Min，Jiang Hai-yanLaboratory of West China Guang'an Hospital of Sichuan University，Guang'an 638000，China【Abstract】Objective：To study the value of serum alpha fetoprotein（AFP），unconjugated estriol（UE3）and human chorionic gonadotropin beta subunit（β-hCG）detection in the second trimester of pregnancy in prenatal birth defect screening.Methods：285 pregnant women in the second trimester of pregnancy from August 2018 to April 2020 in our hospital were selected to collect and sort out their complete information.AFP，UE3 and β-hCG indexes were measured respectively，to analyze the high-risk situation of Down syndrome screening at different ages，and compare AFP，uE3 β- HCG index level，observe the serological examination results of high-risk people，and finally calculate AFP，uE3 β- Sensitivity，specificity，positive and negative predictive value of combined HCG detection.Results：The positive rate of screening for high risk of Down's syndrome in ＞30 years old was higher than that in ≤25 years old and 26~30 years old（P＜0.05）.AFP and β-hCG in low-risk group were lower than those in high-risk group，but UE3 was higher than that in high-risk group（P＜0.05）.The sensitivity，specificity，positive predictive value and negative predictive value of combined detection were 100.00%（5/5），97.86%（274/280），45.45%（5/11）and 100.00%（274/274）respectively.Conclusion：The combined detection of AFP，UE3 and β-hCG is of great significance in prenatal birth defect screening，with high sensitivity and specificity，which is worthy of promotion.【Key words】Unbound estriol；Alpha fetoprotein；Human chorionic gonadotropin beta subunit；Birth defect；Second trimester of pregnancy作者简介：杨敏（1988.07-），女，本科，主管检验师，研究方向为免疫检验出生缺陷是指胚胎发育紊乱，从而引起形态、精神、行为、结构、代谢等方面产生不同程度的异常，成为围生儿以及新生儿死亡的主要原因。
唐氏筛查 算法
唐氏筛查算法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中多种生化指标来
评估胎儿是否患21-三体综合征的筛查方法。
其基本原理是基于血清学筛查结果，利用数理统计公式，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，
来评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷等疾病的危险程度。
具体算法如下：
1. 计算方法：以孕妇的体重、年龄和孕周等方面作为参数，推算出胎
儿患21-三体综合征的风险值。
2. 血清学筛查：根据孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离
雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、体重和孕周等方面，评估胎儿患
21-三体综合征的风险。
3. 临界值设定：通常将风险值大于1/270的胎儿定为高危胎儿，表明
胎儿患21-三体综合征的概率较高。
但需排除操作过程中存在的误差和偏差，因为不是所有筛查为高危的胎儿最后都被确诊为患病。
总的来说，唐氏筛查算法就是根据血清学指标，结合孕妇的基本信息，进行数理统计分析，预测胎儿患21-三体综合征的风险程度。
请注意，以上内容仅供参考，并不构成专业医疗建议，一切诊断和医疗仍需基
于专业医疗人员的建议和指导。
孕中期检测血清AFP＼Free-β-hCG和inhibin-A产前筛查的临床价值
孕中期检测血清AFP＼Free-β-hCG和inhibin-A产前筛查的临床价值目的探讨孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）和抑制素A（inhibin-A）在产前筛查的实用价值。
方法对3728例孕14～20周的孕妇分别采用化学发光法和酶联免疫方法检测血清AFP、Free-β-hCG和inhibin-A浓度，通过计算机软件计算危险系数，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的产前检查。
结果在3728例孕妇中筛查出唐氏综合征、18-三体及神经管缺损高危孕妇163例，占筛查总数的4.37%。
91例进一步确诊，共检出先天缺陷7例，检出率为7.69%。
结论孕中期血清中AFP、Free-β-hCG和inhibin-A用于产前筛查能早期发现和诊断胎儿先天缺陷，对降低其出生率是有效的，可以应用于临床大范围人群的产前筛查。
标签：AFP；Free-β-hCG；inhibin-A；产前筛查The clinical effect of serum AFP、Free-β-hCG and inhibin-A on prenatal screening in mid-pregnancy XIA Yi，XU Jing-xuan，TANG Ya-juan，HUANG Hong-qin.The Second Hospital of Danyang，Jiangsu 212300，China【Abstract】Objective To investigate the clinical practical effect of serum AFP、Free-β-hCG and inhibin-A on prenatal screening in mid-pregnancy.Methods Chemoluminescence and ELISA were applied to measuring the serum levels of AFP, Free-β-hCG and inhibin-A in 3728 cases of pregnant women at about 14th-20th weeks’ gestation and the risk coefficient was calculated with professional comput er software, hereditary consultation was provided for the high risk pregnant women by measuring the high risk rate with special software, amniocentesis was done with their agreement.Results In 3728 cases of pregnant women，163 cases（4.37%）were high risk fo r Down’s syndrome, trisomy 18 and NTD. There were 7 cases with congenital defects in 91 cases, total positive rate was 7.69%.Conclusion It is operative to decrease birth rate of the fetus with congenital defects by measuring serum AFP、Free-β-hCG and inhibin-A in mid-pregnancy, which can early discover diagnose the fetus with congenital defects. And，the strategy may be used on clinical prenatal screening in extensiveness crowd.【Key words】AFP；Free-β-hCG；Inhibin-A；Antenatal screening唐氏综合征（Down’S syndr ome，DS）是最常见的一种严重先天性智力发育不全性疾病，临床上以明显的智力和生长发育障碍、特殊面容和多发畸形为特征，发病率约为1/650～1/1000［1］。
抑制素A对于提高妊娠孕中期唐氏综合征筛查的临床意义
抑制素A对于提高妊娠孕中期唐氏综合征筛查的临床意义张继华;朱博;孙成德;孙旌凯;李克田【摘要】目的:采用孕妇血清四联[甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素β亚单位β-HCG、游离雌三醇uE3、抑制素A(Inhibin-A)]筛查妊娠孕中期妇女1720例,用以探讨抑制素A对于产前筛查唐氏综合征相较以往传统三联筛查方法对于提高临床检出率的意义.方法:检测2011-07 ～2014-06我院1720例单胎妊娠孕中期妇女静脉血清中甲胎蛋白、抑制素A、绒毛促性腺激素β及游离雌三醇水平,并结合妊娠妇女预产期、年龄、体重、生理周期及采血时的孕周计算出胎儿发生唐氏综合征的风险率.结果:①三联筛查(甲胎蛋白AFP、绒毛促性腺激素β、游离雌三醇)对于1720例妊娠孕中期妇女5％假阳性率为72％,3％假阳性率为64％,1％假阳性率为52％,②四联筛查(抑制素A inhibin-A、甲胎蛋白AFP、绒毛促性腺激素β、游离雌三醇u E3)对于520例妊娠孕中期妇女5％假阳性率为83％,3％假阳性率为77％,1％假阳性率为63％.结论:血清整合四联疗法抑制素A对于孕中期妊娠妇女唐氏综合征筛查降低假阳性率,提高筛查效率具有重要临床意义.【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2017(040)005【总页数】3页(P120-121,123)【关键词】唐氏综合征;四联筛查;血清抑制素A【作者】张继华;朱博;孙成德;孙旌凯;李克田【作者单位】佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R715.5唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21染色体三体综合征即先天愚型，是一种最常见的先天性智能发育不全性疾病[1]。
妊娠孕中期唐氏筛查结果分析
妊娠孕中期唐氏筛查结果分析柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【摘要】目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法选择2012年10月1日～2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15～20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6％.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15～15+6周的检出率为50％,孕16～16+6周的检出率为100％,孕17～17+6周的检出率为100％,孕18～18+6周的检出率为100％,孕19～20周的检出率为0％,孕16～18+6周的检出率(100％)显著优于孕15～15+6周及19～20周,差异均有统计学意义(均P＜0.05).孕16～18+6周高风险率(3.70％)及假阳性率(3.65％)明显低于孕15～15+6周(6.78％、6.64％)及19～20周(6.78％、5.70％),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2015(012)004【总页数】4页(P91-94)【关键词】唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查【作者】柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【作者单位】浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。
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论 著 摘 要 ．
血 清 甲胎 蛋 白、 离 Ｉ人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 妊 娠 中期 游 ３ 筛 查 唐 氏 综 合 征 的 可 行 性
郁 凯 明 王 天 飞 钟 红 菱 杨 惠 珠
唐 氏 综 合 征 （ ｏ ｎｓｓｎｒｍ ） 称 先 天 愚 型 或 ２ 三 体 Ｄ ｗ ｙ ｄｏ ｅ 又 １ 综 合征 ， 胎 儿 先天 缺 陷 中最 常 见 的 一 种 ， 主 要 特 征 为 严 是 其
重 的 先 天 性 智 力 障 碍 、 殊 的 面 容 ， 常 伴 有 各 种 先 天 性 畸 特 并
唐 氏综 合征 高 风 险 （ 查 阳 性 ） 妇 ５ ７例 ， 筛 孕 １ 占筛 查 总 数 的
９ ， 中 ＜３ ％ 其 ５岁 者 中 唐 氏 综 合 征 的 高 风 险 率 为 ６ （４ ／ ％ ３ １ ５３ ８ ， ５岁 者 中 唐 氏 综 合 征 高 风 险 率 为 ４ ％ （ ７／ ０ ） ３ ） ≥３ ４ １６ ４４ 。 ５７例 唐 氏 综 合 征 高 风 险 孕 妇 中 ， １ 例 接 受 羊 膜 穿 刺 、 １ 有 ４ 羊 水 染色 体 核型 检查 ， 高 风 险孕 妇群 的 ２％ 。 占 ８ 接 受 羊 水 染 色 体 检 查 的 １ 例 孕 妇 中 ，３ ４ １２例 为 正 常 核 型 ， 染 色 体 核 型 检 查 的 ９ ％ ； 现 三 体 综 合 征 ８例 ， 中 占 ２ 发 其 ２ 三 体 综 合 征 ５例 ， １ 占染 色 体 核 型 检 查 的 ３ ；８三 体 综 合 ％ １ 征 １ 、 染 色 体 三 体 综 合 征 ２例 ， 出 的 三 体 综 合 征 占 染 例 性 检 色 体 核 型 检 查 的 ５ ； 外 ， 现 染 色 体 平 衡 易 位 ４例 ， 染 ％ 此 发 占 色 体核 型分 析 的 ３ 。 ％ ２ 神 经 管 缺 陷 高 风 险 率 ： 查 中 发 现 神 经 管 缺 陷 高 风 ． 筛 险 孕 妇 １６例 （ Ｆ Ｎ ≥２ ５ ， 筛 查 总 人 数 的 ２ ， １６ １ Ａ ＰＮｏ ．） 占 ％ 在 １ 例 神 经 管 缺 陷 高 风 险 孕 妇 中 ， Ｂ超 检 查 ， 现 无 脑 儿 １ ， 经 发 例 内脏 外 翻 ３例 ， 侧 肾 多 发 囊 肿 １例 。 双 １例 Ａ Ｐ Ｍ Ｍ ＞１ 的 Ｆ ｏ ０ 孕 妇 ， 前 Ｂ超 随 访 未 发 现 胎 儿 异 常 ， 娩 后 发 现 新 生 儿 患 产 分
有 先天性 肾病综 合征 。 三 、 论 讨
形 ， 出 生 率 约 占 活 产 新 生 儿 的 １７０～ １８０ 目前 ， 氏 其 ／０ ／０ 。 唐 综合征 尚缺乏 有 效 的 治疗 手段 ， 此 产 前 诊 断 唐 氏 综 合 征 、 因 防 止 和 降 低 患 儿 的 出 生 ， 得 尤 为 重 要 。 我 们 测 定 妊 娠 中 期 显 孕 妇 血 清 甲 胎 蛋 白 （ Ｆ ） 游 离 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （ ＡＰ 和 Ｆ
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中 华 妇 产 科 杂 志 ２０ ０２年 １ 第 ３ １月 ７卷 第 １ １期 Ｃ ｉ ｂｔ ｙｅｏ，Ｎ ｖｍ ｅｒ２０２，Ｖ １ ７ ｌ ｈｎＪＯ ｓ ｔＧ ｎｅｌ ｏｅ ｂ ０ ｅ ０．３ ，Ｎ ．】 ｌ
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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唐 氏综 合征 由 于其发 病 的普 遍性 和 疾病 本 身的严 重 性 ，
一
（ Ｅ ＦＡ） 双 标记 试 剂 盒 （ Ｆ ／ｌ ．Ｃ 由美 国 Ｐ ｒｉ ｌ ｒ Ｄ ＬＩ ， Ａ Ｐ ｑ ｈ Ｇ） ３ ｅｋｎＥｍｅ
公 司 生 命 科 学 部 提 供 ， 测 仪 器 采 用 Ｖ Ｃ Ｏ Ｔ １２ 检 ＩＴ Ｒ ４ ０型 多 标 Ｍ 记免 疫 分析 系统 ， 定 方 法按说 明书 进行 。 （） 断标 准 ： 测 ３判 筛 查结 果应 用 随机 软件 结 合 孕 妇 年 龄 计 算 唐 氏综 合 征 和神 经 管 缺 陷 的 危 险 概 率 ， 氏 综 合 征 高 风 险 的 切 割 值 （ ｕ ｆ值 ） 唐 ｃｔｏ 为 １２ ０ ≥ １ ２ ０为 唐 氏 综 合 征 高 风 险 孕 妇 。 当 Ａ Ｐ 中 位 ：５ ， ：５ Ｆ 数倍 数 （ ｌｐｅｏ ｅｉｎ Ｎ Ｎ） ≥ ２ ５时 ， 断 为 神 经 管 缺 ｍｕ ｉ ｆ ｄａ ， ｏ ｔｌ ｍ ． 判 陷 高 风 险 孕 妇 。 筛 查 出 的 唐 氏 综 合 征 和 神 经 管 缺 陷 高 风 险 对 孕 妇 。 行 Ｂ超 检 查 ， 胎 龄 与 孕 周 相 差 ＞２周 ， Ｂ超 检 查 进 如 以 胎龄 为准 ， 新计 算 唐 氏综 合 征 和 神 经 管缺 陷危 险概 率 ， 重 对 最 终 判 断 为 唐 氏 综 合 征 的 高 风 险 孕 妇 ， 议 行 羊 水 染 色 体 核 建 型 分 析 ， 排 除唐 氏综合 征 。 以 ３ 统计 学 方法 ： 氏综 合征 和神 经 管缺 陷危 险 概 率 由随 ． 唐 机筛 查 统 计 分 析 专 用 软 件 连 机 统 计 分 析 ， 查 结 果 应 用 筛 Ｓ Ａ ＩＴＣ 统 计 软 件 分 析 。 Ｔ ＴＳ ＩＡ
孕妇 由所 在地 医 院抽 血 分 离 血 清 ， 本保 存 于 一２ ℃ 冰箱 ， 标 ０
于 １ 内送 上 海 市 产 前 诊 断 中 心 检 测 。 筛 查 指 标 为 孕 妇 Ａ Ｐ 周 Ｆ 和 Ｆ －Ｃ Ｇｈ Ｇ。 （ ） 剂 和 仪 器 ： 定 方 法 采 用 时 间 分 辨 荧 光 法 ２试 测
ｈ Ｇ）用 于产 前筛 查唐 氏综 合 征 ， 将结 果报 道 如 下。 Ｃ ， 现
一
、
资 料与 方法
１ ．资 料 来 源 ：９ ９年 ３月 至 ２０ １９ ０ １年 ３月 ， 筛 查 妊 娠 共 １ ４～２ ０周 正 常 单 胎 孕 妇 ５７ ２例 。 查 对 象 来 自 上 海 市 第 一 ４ 筛 妇 婴 保 健 院 、 陀 区 妇 婴 保 健 院 、 宁 区 妇 婴 保 健 院 、 浦 区 普 长 杨 妇婴 保健 院 、 湾 区妇 婴保 健 院和 虹 口区妇婴 保健 院。初 产 卢 妇 占 ９ ％ ， 中 ≥３ ９ 其 ５岁 者 ４４例 ， Ｏ 占筛 查 总 数 的 ７ ， ５ ％ ＜３ 岁 ５３ ８ ， ３ 例 占筛 查 总 数 的 ９ ％ 。 ３ ２ 方 法 ： １取 材 和 筛 查 指 标 ：妊 娠 １ ． （） ４周 至 ２ ０周 期 间 ，