单基因遗传病常见类型
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
单基因遗传病的五种类型特点
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
AD+AR
1
1/3×1/50×1/4
遗传异质性
遗传异质性（genetic heterogeneity）：指相同或 者相似的表型可以由不同的遗传基础所决定。
分为两种类型： （１）等位基因异质性：指同一基因的不同突变所 引起的相同或者相似的表型；
人类最常见的 单基因表型:眼睛
人类最常见的 单基因表型 : 耳朵
（一）常染色体显性遗传 （ autosomal dominant,AD ）
1、AD概念
２、AD常见婚配类型及系谱分析 ３、AD的不同类型
1、AD的概念
常染色体显性遗传（AD）：致病基因位于常染色体上 （1—22对），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基 因是显性的，称为AD。
白化病
临床表现： 通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因
此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现
淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、 眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
苯丙氨酸的代谢
蛋白质 苯乳酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 酪氨酸酶 多巴醌 黑色素 CO2+H2O 尿黑酸 尿黑酸氧化酶 乙酰乙酸 对羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 苯乙酸
一对等位基因在杂合状态下没有显隐性的差别，杂合 状态下两种基因的作用都表现出来，形成相应的表型， 这种遗传方式就称为共显性遗传。
如：ABO血型，IA、IB、和 i 三种基因 ，基因已定位于9q34 。 复等位基因：一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上 成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。
５.延迟显性
杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现出疾 病称为延迟显性。
进行性神经病变 进行性不自主的舞蹈样运动 可合并肌强直
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
单基因遗传病常见类型
单基因遗传病常见类型
隐性遗传病
伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症显性遗传病
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
三种伴性遗传的特点：
（1）伴X隐性遗传特点：
①男＞女
②隔代遗传（交叉遗传）
③母病子必病，女病父必病（找女性患者）
（2）伴X显性遗传的特点：
①女＞男②连续发病
③父病女必病，子病母必病（找男性患者）
（3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病②父→子→孙
备注：遗传病的判别过程
①确定显隐性（无中生有为隐性，有中生无为显性）
②假设排除
如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
单基因遗传病的遗传方式和传播途径
单基因遗传病的遗传方式和传播途径在生物学中，“单基因遗传病”是由突变基因所导致的疾病。
这个疾病是通过家庭遗传传递的，而且不止一种方式可以传递疾病基因。
具体来说，本文将就单基因遗传病的遗传方式和传播途径，依次进行详细阐述。
一、单基因遗传病的遗传方式单基因遗传病可以分为三种遗传方式：显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。
1.显性遗传显性遗传是指，突变基因的表型可以在有一份的情况下就表现出来。
也就是说，即使只有一个基因突变是异常的，也能够使该表型显示出来。
因此，父母中有一个人携带该突变基因，孩子就可能患上相应的单基因遗传病。
如果双亲都是携带该突变基因，那么孩子患病的风险将会更高。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，包括突变基因CFTR。
只要人体中有一个异常CFTR基因，患者就有可能表现出囊性纤维化的症状，如肺炎、脱水等。
2.隐性遗传隐性遗传是指，个体必须有两个基因突变，才能表现出该遗传病的表型。
这也意味着，即使个体携带一个突变基因，它也不会表现出疾病的表型。
虽然携带一个突变基因不会患病，但是这个个体是可以将该突变基因传给子孙后代的。
如果双亲都是携带一个突变基因，那么他们的子女会有25%的概率患上该单基因遗传病。
例如，苯丙酮尿症（PKU）就是一种常见的隐性遗传病。
PKU是由突变基因PAH导致的，患者无法代谢苯丙氨酸（一种氨基酸），从而导致脑功能障碍。
只有当患者有两个PAH基因突变时，才会发生PKU 。
3.X连锁遗传X连锁遗传是指，该遗传疾病的基因位于X染色体上的。
由于性染色体的不同形态，男性和女性受到这一遗传疾病的影响有所不同。
如果男性有一个X染色体上的突变基因，则他将患上该单基因遗传病。
而女性只有在两个X染色体都携带该突变基因的情况下，才会患病。
例如，血友病就是一种常见的X连锁遗传病，它是由缺少凝血因子的基因突变造成的。
因为这一基因位于X染色体上，所以女性可以是“携带者”，男性则因单个突变基因而患上血友病。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
单基因遗传病的类型与防范措施
科技资讯2016 NO.35SCIENCE & TECHNOLOGY INFORMATION学 术 论 坛227科技资讯 SCIENCE & TECHNOLOGY INFORMATION 人在生长、发育过程当中,DNA片段的组成起着关键性作用。
当外界环境对细胞复制产生影响,造成基因变异的时候,就对人的身体健康产生了破坏作用,产生疾病,并且会把疾病遗传给下一代,这就是遗传病。
遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型。
单基因遗传病就是由父亲或者母亲的一对染色体基因异常引起来的孩子身上的遗传性疾病。
它的疾病种类很多,达到六千种以上,但是每一种疾病的患病机率很小,大多属于罕见病。
近年来受环境影响,遗传病发病率越来越高,给患者身心健康造成严重的影响,也给社会和家庭造成了巨大的压力。
因此加强遗传病的预防措施、采取科学有效的治理手段显得尤为重要。
1 单基因遗传病的分离按照遗传方式可以分为4种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
1.1 常染色体显性遗传病此种遗传病的致病基因位于常染色体上,按照显性遗传规律发病,它的发病不受孩子性别的影响,男孩女孩发病原因各占一半。
常染色体显性遗传病具有狭隘性,即无论致病基因是纯合基因还是杂合基因都能导致发病。
但是最常见的还是发病基因为杂合状态的显性基因,其中,纯合状态的遗传病死亡率较高。
1.2 常染色体隐性遗传病此类遗传病的发病位置也在常染色体上,但是它的致病基因是隐性的。
只有含有隐性纯合子的个体才会发病。
这种疾病患者的父母都携带致病基因,一半近亲结婚的家庭常染色体隐性遗传病发病率比较高,这种病的遗传受孩子性别的影响也不大,男孩女孩各有1/4的几率会发病。
常见的此类疾病有先天性肾上腺皮质增生症、白化病、粘多糖病等。
1.3 X连锁显性遗传这类疾病的发病基因位于X染色体上,致病基因是显性的。
它的遗传受性别的影响也不大,只要基因里面含有一个致病基因XA就会发病。
家族遗传疾病有哪些
家族遗传疾病有哪些?到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。
一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。
常染色体显性遗传病。
这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。
患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。
家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。
一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。
比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。
皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。
苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。
患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。
半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。
表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。
其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
5-3 人类遗传病
遗传病的类型 遗传特点
男女患病概率 常见病例
伴 Y 染色 体遗传病
连续遗传
只有男 性患病
外耳道多毛症等
①呈现家族聚集
冠心病、哮喘、
多基因 遗传病
现象 ②易受环境影响
相等
原发性高血压、 青少年型糖尿病
③发病率高
等
染色体异 常遗传病
往往造成严重的 后果,甚至在胚胎 相等 期引起流产
唐氏综合征、猫 叫综合征等
微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√) (3)唐氏综合征属于性染色体病。( × ) (4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。( × ) (5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的 疾病。( × ) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。( √ )
遗传方式 患者家系
正常情况与患 病情况
分析致病基因显 隐性及所在染色 体的类型
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型 糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开 展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调 查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少 年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
典例剖析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指 为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗 传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案:B
医学遗传学4章 单基因病的遗传
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时， 子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被 确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为 完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗 传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传 病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾 病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失， 不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形 成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指 （趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨 细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育 和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与 相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾） 骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成 短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始 ，追溯调查其所 有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。
专题4 微课微练(3)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
专题四微课微练（三）基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析一、选择题1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X 染色体显性遗传。
已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。
下列相关叙述错误的是()A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系解析：选D甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为X A X a×X A Y，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。
2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。
已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。
遗传病的基本遗传模式
遗传病的基本遗传模式遗传病是由异常的基因或染色体突变引起的一类疾病。
它们可以以不同的方式被传递给下一代，这种传递方式被称为遗传模式。
了解遗传病的基本遗传模式对于确诊和预防这些疾病至关重要。
本文将介绍常见的几种遗传病的基本遗传模式，包括单基因随性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
一、单基因随性遗传单基因随性遗传是指由一个双亲中至少一个携带有突变基因的个体将其异常基因通过家族血统直接转移给后代。
通常情况下，只要一个父母患有该疾病，后代就有可能继承这个异常基因。
在单基因随性遗传中，又可以分为显性和隐性两种形式。
如果异常基因是显性的，只需要一个拥有该基因的父母就可以将其转移到子女身上。
而对于隐性疾病来说，只有当两个父母都携带了异常基因时，子女才有机会继承。
二、常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指由一个或两个阳性父母携带突变基因，并且将其通过一个生殖细胞（精子或卵子）传递给下一代的方式。
这种遗传模式并不需要两个父母同时携带异常基因。
通常情况下，常染色体显性遗传的疾病具有明确的临床表现，并且会在每一代中都出现。
只要有一个双亲被评估为阳性，后代就有可能得病。
由于该基因为显性，所以罹患该疾病的人数相对较多。
三、常染色体隐性遗传与前述情况不同，常染色体隐性遗传是指由两个成年人中至少一个携带突变基因，并且将其通过一个生殖细胞（精子或卵子）传递给下一代的方式。
而这类突变基因并没有表现出任何疾病特征。
常染色体隐性疾病通常在家族中多存在着过早死亡、智力低下或生育力丧失等情况。
后代得病的可能性较小，因为携带异常基因并不意味着一定会发展成疾病。
只有当两个父母都是携带者时，子女才有机会继承异常基因并得病。
四、X连锁遗传X连锁遗传是指由位于X染色体上的突变基因对该遗传模式所产生的影响。
由于男性只具有一个X染色体，而女性则具有两个X染色体，男性比女性更容易受到此类基因的影响。
通常情况下，如果一个男性继承了X连锁遗传疾病相关的异常基因，他几乎肯定会表现出相应的临床特征。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
精品文档单基因遗传病常见类型
隐性遗传病
伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症显性遗传病
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
三种伴性遗传的特点：
（1）伴X隐性遗传特点：
①男＞女
②隔代遗传（交叉遗传）
③母病子必病，女病父必病（找女性患者）
（2）伴X显性遗传的特点：
①女＞男②连续发病
③父病女必病，子病母必病（找男性患者）
（3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病②父→子→孙
备注：遗传病的判别过程
①确定显隐性（无中生有为隐性，有中生无为显性）
②假设排除
.。