FISH 法染色体诊断病种介绍(一)
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以FISH检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关
不良孕产史的父母进行FISH检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据。
22q11微缺失综合征病人的临床表现
主要症状和体征发病年龄临床表现
1先天性心脏病产前、新生
儿期
有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B型（IAA
其他的原因有基因突变、染色体易位、其他染色体异
常等，占5%。目前已在缺失区发现30多个基因，其
中研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8
等；TBX1与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型
密切相关。
诊断：临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断Βιβλιοθήκη Baidu
FISH法染色体诊断病种介绍（一）
22q11微缺失综合征
概述：22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23
区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，包括DiGeorge综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler
白内障等
鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻
后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。
口腔：U型嘴、鱼形嘴、小口畸形、上唇较薄等
腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等
3先天性胸腺不发
育或发育不全
新生儿期反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自
type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流
出道畸形者。
2颜面异常、腭裂新生儿至成
年患者
头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称等
耳：双耳低位、耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等
眼：眼距宽、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、
心面综合征和Opitz综合征等数个具有相同遗传学基础的临床综合征，
遗传特点：90-95%的患者为新发病例，仅5-10%的患者由父母遗传且为常染色体
显性遗传，因此在患病的父母其子女有50%可能患病，而且子女的临床表现通常较
其父母重。
分子遗传学：最常见的原因是患者一条22号染色体
的q11.2区段发生微缺失，占全部患者的95%左右；
5.以认知、精神异常为突出表现，伴有1-3条表现的患者，腭心面综合征可能性大。
医生检查申请方法
6生长发育问题新生儿至青
春期
（腭裂、胃食道反流、呕吐导致的）喂养困难、生长激素缺乏；生长发育落
后于同龄正常儿童。
注：1.典型病人具有前4条表现；2.学龄期儿童、青少年、成人患者可能合并5、6两条表现；
3.最常见的是先心病加上后5条表现的一条或多条；
4.以免疫缺陷和低钙血症为突出表现的应考虑到DiGeorge综合征的可能；
身免疫病，细胞性免疫不全
4甲状旁腺机能低
下，低甲状旁腺素
血症
1年内的新
生儿
出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙血症表现
5认知和精神异常儿童、青春
期至成年
（青春期或成年患者）书写、计算、理解困难或学习能力缺失，注意力缺陷
或注意力高度缺陷，智商通常在70-90左右（认知异常）；精神分裂症（主
要为妄想型精神分裂症）、注意缺陷多动障碍、强制性障碍、心境障碍等
不良孕产史的父母进行FISH检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据。
22q11微缺失综合征病人的临床表现
主要症状和体征发病年龄临床表现
1先天性心脏病产前、新生
儿期
有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B型（IAA
其他的原因有基因突变、染色体易位、其他染色体异
常等，占5%。目前已在缺失区发现30多个基因，其
中研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8
等；TBX1与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型
密切相关。
诊断：临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断Βιβλιοθήκη Baidu
FISH法染色体诊断病种介绍（一）
22q11微缺失综合征
概述：22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23
区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，包括DiGeorge综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler
白内障等
鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻
后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。
口腔：U型嘴、鱼形嘴、小口畸形、上唇较薄等
腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等
3先天性胸腺不发
育或发育不全
新生儿期反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自
type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流
出道畸形者。
2颜面异常、腭裂新生儿至成
年患者
头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称等
耳：双耳低位、耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等
眼：眼距宽、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、
心面综合征和Opitz综合征等数个具有相同遗传学基础的临床综合征，
遗传特点：90-95%的患者为新发病例，仅5-10%的患者由父母遗传且为常染色体
显性遗传，因此在患病的父母其子女有50%可能患病，而且子女的临床表现通常较
其父母重。
分子遗传学：最常见的原因是患者一条22号染色体
的q11.2区段发生微缺失，占全部患者的95%左右；
5.以认知、精神异常为突出表现，伴有1-3条表现的患者，腭心面综合征可能性大。
医生检查申请方法
6生长发育问题新生儿至青
春期
（腭裂、胃食道反流、呕吐导致的）喂养困难、生长激素缺乏；生长发育落
后于同龄正常儿童。
注：1.典型病人具有前4条表现；2.学龄期儿童、青少年、成人患者可能合并5、6两条表现；
3.最常见的是先心病加上后5条表现的一条或多条；
4.以免疫缺陷和低钙血症为突出表现的应考虑到DiGeorge综合征的可能；
身免疫病，细胞性免疫不全
4甲状旁腺机能低
下，低甲状旁腺素
血症
1年内的新
生儿
出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙血症表现
5认知和精神异常儿童、青春
期至成年
（青春期或成年患者）书写、计算、理解困难或学习能力缺失，注意力缺陷
或注意力高度缺陷，智商通常在70-90左右（认知异常）；精神分裂症（主
要为妄想型精神分裂症）、注意缺陷多动障碍、强制性障碍、心境障碍等