产前超声检查

产前超声检查

超声对产科来讲是必不可少的检查手段，有人称是产科医师的第三只眼睛，就产前超声检查几个问题作一探讨：

1、孕期需做几次超声检查。

2、超声在胎儿出生缺陷诊断中的价值。

3、胎儿遗传超声标记物的临床意义。

4、三维超声成像技术在产科中的应用。

一、孕期中应做几次超声检查

一般认为至少需做三次检查，其检查时间、内容及目的是：

1、早孕期检查：6W前孕囊较小，一般在6W后。目的是确认孕周，了解孕囊位于宫内或宫外，胚胎数量，是否存活，还可以了解子宫卵巢等情况。

2、孕中期以18W——22W为最佳，主要做胎儿畸形筛查，这一阶段胎儿大部分器官结构已经形成，可以对胎儿进行系统性检查，胎儿畸形筛查需经专门培训，其次超声设备要求较高，需彩色多普勒，如经验丰富的医生，一次检查就可以发现80%的畸形。超声检查发现的胎儿畸形排列在前三位是泌尿生殖系统、心血管系统和中枢神经系统。在畸形中79%~85%为单发畸形，15%~21%为多发畸形，在生长受限（FGR）的胎儿中有5%~10%有结构畸形，羊水过多或过少中胎儿异常的几率是13%~15%，发现结构异常时染色体异常占10%~20%，发现多种结构异常时染色体异常占30%~40%（其中50%为21三倍体，80%为18或13三倍体）不要认为大的结构异常为大问题，其实一些细微的异常变化其实际意义很大，意味胎儿发生染色体异常的机会明显增加，这些细微变化被称为遗传超声标志物。常见遗传标志物为：颈项透明层（NT）；心室强光点；轻度肾盂扩张；单脐A；肠回声增强；轻度侧脑室的增宽；脉络膜囊肿；鼻骨缺失。

3、孕后期（32W左右），了解胎儿生长情况，判断胎儿生长异常，观察胎盘位置，了解羊水量。除这三次基本检查外，有些医生增加二次，一次是11—14周，还有一次为38—39周。关于NT（胎儿颈项透明层）是预测胎儿染色体异常最准确的单一指标，单用NT就可以发现75%的唐氏综合征，如果结合母亲外周血中PAPP—A和游离β—HCG，如果确定假阳性率为5%，则唐氏综合征的检出率可达90%。

二、出生缺陷的超声诊断价值

我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有100万出生缺陷的婴儿出生，占出生人口4%—6%，占全世界出生缺陷的20%。

1、心血管系统畸形

（1）、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全

肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。

（2）、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。

（3）、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。

较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。2、中枢神经系统

早孕期（11W—14W），超声发现的畸形多为致死性畸形，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandy—walker畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。

3、颜面部畸形

孕18W后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。

4、泌尿系统畸形

可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。肾积水诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。

5、消化系统畸形

超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。

6、骨骼系统畸形

成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。

7、胸腔畸形

先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。

8、双胎胎儿发育不良

单胎、双胎、三胎畸变率为1.4%，2.7%，6.9%，联体8W就能发现。单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。

9、其他畸形

皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。（孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损），腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在12周前为生理性，故12周前不能诊断。

胎盘、脐带异常有：导致胎儿贫血，水肿甚至死亡，羊水过多或过少，单脐动脉致胎儿异常几率为32%—42%，也可合并染色体异常。

三、胎儿超声遗传标志物的临床意义

染色体异常发生率约为1：180活产，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，1/3为染色体易位。

染色体异常的种类：21——三体综合征最常见，约1：700；继之为18——三体综合征；45，X0（Turner综合症）。

染色体异常引起胎儿死亡最多的是早孕期流产，非整倍体染色体畸形所致早孕期流产约占60%，1/3的21——三体综合征为70%，18——三体综合征可发生流产或宫内死亡，约50%的21、18、13三体综合征婴儿可存活数月或数年。

染色体明显异常存活者除有先天缺陷，智力也明显低下，如21——三体综合征中25%智商低于50，生活不能自理，故生机儿产前作出诊断后，终止妊娠，对社会家庭都是有益的。

胎儿染色体异常最终确诊必须通过抽羊水，抽绒毛，抽脐血获取标本，此方法均为损伤性检查，有一定的流产率，故只能对染色体异常高危人群进行。

目前国际妇产超声学会，英国胎儿基金会提出以下判断染色体异常风险率指标：

1、孕妇年龄。

2、以往有无染色体异常妊娠史，分娩史。

3、早孕及中孕期血清学筛查。

4、有无超声解剖结构畸形。

5、有无胎儿遗传超声标志物。

所谓遗传超声标志物或标记，是指那些在正常胎儿中亦能见到但无大碍的非特异性声像图表现，多为一过性，但在染色体异常中更为常见，它的出现表示胎儿染色体异常风险率比原有基础增高，不同标志物具有不同的拟然比，可通过计算机得出新的风险率。

遗传超声标志物有：

1、早孕期颈项部透明层（孕11~13周6天）

孕11W—13W6D胎颈项透明层厚度指该段颈项部皮下有一液体积聚层表现为无回声区，可测其厚度，测量要求很严格：（1）胎儿头臀部长在48~84mm，孕周为11W—13W6D。（2）正中矢状切，最佳体位是胎头面向或背向探头。（3）胎儿自然俯曲位，不过屈过伸。（4）放大，使胎儿占屏幕