高三生物第一轮复习课程人类遗传病分析课件

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资料3代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。 苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的 水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不 可逆转的脑损伤。
其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足 跟4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出 生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺 育8次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往 具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。
不超标。
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问题（5）： 新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿
症，应该怎么治疗？
问题（6）： 对于已3岁半的阳阳来说，可不可以通过治疗
恢复到正常儿童的智力水平？
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问题（7）： 如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？ 在普通人群中随机抽样调查
医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治 疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从 此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯 丙氨酸的特制食品了。
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问题（1）：
如果你是一位医学遗传学的研究人员， 当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪 些方面进行研究？
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问题（2）： 苯丙酮尿症的病因是什么？
直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶； 根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因 发生了突变。
问题（3）： 正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变 而突变为苯丙酮尿症基因（a）？
碱基对的增添、缺失或者替换
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高三生物第一轮复习课
人类遗传病分析（一）
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资料1 一个真实的故事：
重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸 妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父 亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农 的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较 其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医 学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨 酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育 落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。
将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于B培养基上；
④_将__A__、__B__培__养__基___在__3_7__℃__的__培___养__箱___培__养__2__4_h_，___观察枯草杆菌 的生长情况。
预期实验结果、得出结论： ① 如果A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没 ；
有，则新生儿苯丙酮酸超标。 ② 如果A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮。酸
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试一试（4）：
①谱致中病通_基过__因对__（_某Ⅴ__a苯_-）_1_丙、位__酮_Ⅴ于_2尿（-常2症个和染家体Ⅵ色族）-体的的上_分。__家析_Ⅵ_系可_-_2_调知_理_查，_论_，该上绘病再出是生上隐一图性个。遗健对传康图病孩， 子的可能性是_____,但她在妊1/娠2 时，其血液中高浓度的苯丙氨 酸会对基因型是_________的胎儿均Aa造和成a大a 脑发育的损伤。通过
实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养 基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥 成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生 长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆 菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
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材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健
康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌
生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤：
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂； ②_分__别___在__A__、__B__培__养__基___上__接___种__枯__草___杆__菌___；______； ③_将__带___有__待___测__新__生___儿__血___液__血__斑___的__滤___纸__覆__盖___于__A；培养基上，
由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸， 大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。
患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸 和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。
若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可 正常发育。
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试一试（1）：
请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内 苯丙氨酸的主要代谢途径。
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问题（4）：如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？
检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可 以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人 100%，杂合子50%，患者0%）
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试一试（2）：
苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含 量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超 标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验 步骤并预期实验结果得出结论。
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资料2 典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来
自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用 转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争 性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影 响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少， 颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢 障碍使体内肾上腺素浓度降低。
问题（8）： 如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？ 在患者家族成员中调查
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试一试（3）：
苯丙酮尿症在我国的发病率为1/16500，在白人发 病率为1/10000。某一白人家庭，正常的夫妇生育有一 个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个 白人家庭的正常女子结婚。 ①请根据上述内容画出该家族系谱图。 ②请计算出白人种群中苯丙酮尿症基因（a）和其正常 的等位基因（A）的基因频率。 ③请推算出上述家庭中“正常儿子”夫妇生育出患病子女 的概率。 ④如果“正常儿子”的妻子已经怀孕，希望通过产前诊 断来了解胎儿是否患苯丙酮尿症，应该选择什么方法？