2022真性红细胞增多症诊疗

低危患者
高危患者
• 没有血栓形成病史 • 年龄<65岁
• 血栓形成病史 • 年龄≥65岁
低血栓风险组:
高血栓风险组:
治疗药物
• 低危组采用阿司匹林和静脉放血 • 高危组采用阿司匹林、静脉放血加羟基脲, 对于羟基脲不耐受或
耐药的高危组患者可考虑应用干扰素、白消安、芦可替尼
一线药物
羟基脲或α干扰素（IFN-α）为任何年龄PV患者降细胞治疗的一线药 物。在年轻患者（<40岁）中, 羟基脲应慎用。年长患者（>70岁）可考 虑间断口服白消安。
真性红细胞增多症诊断与治疗
2022年中国指南
演讲者：
真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）
一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤 （MPN） 以红系增生、体质性症状、血栓性事件和对生存的影 响为主要表现
发病机制
目前认为与JAK2 V617F基因突变有关
临床表现
• 神经系统表现 头晕、头痛、.预后分层： 按照评分可分为低危组（0-1分）、中危组（2-3分）和高危组（≥4分）
治疗策略
• 治疗目标: 避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防PV 后MF和（或）急性白血病转化。
多血症期治疗目标是控制HCT＜45％+阿司匹林（70-100mg/d） 是否降细胞治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来制定
感谢聆听！
• 多血质表现 皮肤粘膜红紫, 以面颊、唇、舌、耳、颈部和四肢 末端为著, 眼结膜充血显著
• 血栓形成、栓塞和充血 伴血小板增多时可有血栓形成和梗死。 出血见于血管内皮损伤、血小板功能异常者
• 肝脾大 是本病的重要体征。脾大可引起腹胀、食欲降低、便秘 等不适。若发生脾梗死、可引起脾区疼痛
诊断步骤
1.病史采集：
白消安: 2～4mg/d，口服，几周后常可同时使血小板和白细胞计数下降 至正常，停药后血细胞计数维持正常几个月至几年不等。白消安可致严 重骨髓抑制，用量不宜超过4mg/d。
芦可替尼: 推荐起始剂量为20mg/d，在开始治疗的前4周不进行剂量调整， 每次剂量调整间隔不应少于2周，最大剂量不超过50mg/d。
• 年龄、有无血管栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血 压、高脂血症、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）、疾病 相关症状、家族史、高原生活史以及采用骨髓增殖性肿瘤 总症状评估量表（MPN-10）进行症状负荷评估。
2.实验室检查：
• 外周血细胞计数； • 肝肾功能、尿酸水平、乳酸脱氢酶等； • 骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数； • 染色体检查活BCR::ABL基因监测除外慢性粒细胞性白血病； • 骨髓活检术； • 血清红细胞生成素水平测定； • JAK2 V617F和JAK2外显子12突变基因突变检测。 • 有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、
HGBB.HGBA和BPGM等基因突变； • 肝脏、脾脏超声或CT检查，评估肝脾大小。
3.诊断标准：
• PV患者的诊断采用WHO诊断标准：需符合3条主要标准或第1.2条 主要标准和次要标准。
主要标准: ①男性HgB＞165 g／L、女性HgB＞160 g／L，或男性HCT＞ 49％、女性HCT＞48％，或红细胞数量增加； ②骨髓活检: 按患者年龄来说为高度增生，以红系、粒系和巨核细 胞增生为主； ③有JAK2 V617F突变或JAK2第12外显子突变。 次要标准: 血清EPO水平低于正常参考值水平。
羟基脲起始剂量为30mg·kg-1·d-1, 口服, 1周后改为5～20mg·kg1·d-1, 需维持给药并调整用药剂量, 联合静脉放血治疗（必要时采用红细 胞单采术）可降低栓塞并发症
IFN-α用药量为（9～25）×106U/周（分3次皮下注射）。用药6～12个 月后, 70%患者的HCT可获控制, 20%的患者可获部分缓解, 10%无效。 此外, 还可使血小板计数、皮肤瘙痒和脾脏肿大得到显著改善
二线药物
25%的患者对羟基脲耐药或不耐受，20%～30%的患者对干扰素不 耐受，这些患者可采用二线治疗。
32P: 静脉给予32P2～4mCi治疗1次常可使疾病得到很好的控制，间隔 6～8周后可依首剂疗效再次给予。32P治疗最大的不良反应是远期发生 治疗相关性白血病或骨髓增生异常综合征（MDS）及肿瘤
疗效评价
小结
• PV是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤, 以红系增生、体 质性症状、血栓性事件和对生存的影响为主要表现, 是血液系统肿瘤中 进展缓慢且预后较好的一类疾病。
• 绝大多数PV患者中发现JAK2 V617F突变, 随着对PV分子生物学、炎症 和微环境变化等发病机制研究的不断深入, PV的诊断标准有了新的调整, 新的靶向治疗药物也在PV的治疗体系中起着越来越重要的作用, 应进一 步建立以临床和分子特征为基础的危险分层治疗体系, 进而改善患者的 生活质量, 延长PV患者的总生存期。