2018高中生物学业水平测试复习第11讲基因突变及其他变异学案

1 / 6
第 11 讲 基因突变及其他变异
一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症
（1）症
状
红
细
胞
由
正
常
的圆饼状变成镰
刀
型，
导
致
红细胞不能顺利通过毛细
（2）病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变 （1）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 （2）基因突变的原因和特点 基因突变的原因 物理因素：如紫外线、X 射线
①诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ②自然突变（内因） 基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性。

（3）基因突变的时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期
（4）基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 二、
基因重组
1、基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
2、基因重组的类型
随机重组（减数第一次分裂后期） 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 4.基因重组的意义 5.基因突变与基因重组的区别
2 / 6
二、染色体变异
1.染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症）
（1）概念：在自然或人为因素影响下，由于染色体结构改变导致生物体性状发生的变异 （2）变异类型
2.染色体数目的变异
（1）染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控 制生物发育的全部遗传信息，这
3 / 6 c 、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基 因
例
1
.图一含 4 组染色体（或有 4 个染色，每 组 3 条染色体；（2）常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ①一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定 是一
） ②二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什 么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染③如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我 们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？ （答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，④单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？
（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物 种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两
【小结】 ①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； ②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体 。

3.多倍体育种
（1）人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。

原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导 致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍）
（2）多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质 的含量都有所增加。

（3）过程：
4 / 6
4．单倍体育种
（1）单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。

（2）单倍体植株获得方法：花药离休培养。

（3）单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年）。

（4）过程：
列表比较多倍体育种和单倍体育种：
为母本，二倍体作为父本，两次 使用二倍体花粉的作用是不同的。

(了解)
6.以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的 内在联
三、人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（一定要记住各种遗传病类型的实例）
显性遗传病：并指、多指
常染色体
单基因隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症遗传
病显性：抗维生素D佝偻病
X
性染色体隐性：红绿色盲、血友病、（进行肌营养不良）人类
遗Y 外耳道多毛症（只有男性患者）
传病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病数目
异常
原因
染色体异结构异常
常遗传病：常染色体：21 三体综合症、猫叫综合症类型
性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担
4.遗传病的产前诊断与优生的关系（A）
5 / 6
产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病。

如：羊水检查，B 超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。

产前诊断可以大大降低病儿的出生率
5.遗传咨询与优生的关系（A）
【关系】在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
【措施】①禁止近亲结婚②进行遗传咨询
6.人类基因组计划是测定人类基因组的全部D NA 序列，解读其中包含的遗传信息。

6 / 6。