医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。

allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。

autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。

base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。

Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。

cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。

carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。

chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。

codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。

coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。

complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲

CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。

criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。

delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。

diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。

DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上.

dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。

enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR

epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。

expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。

euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。

familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。

Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。

fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。

fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。

frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。

GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。

Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。

genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的

基因型，这种现象称作遗传异质性。

genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基

因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个

等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。

Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在

而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数

来表示。

genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医

学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的

有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估

计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供

患者及其亲属参考的全过程。

genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检

测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的

分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研

究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。

Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线

粒体基因组。

gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因

中所占的比例。

genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体

数的比例。

gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种

原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群

体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个

群体，这种现象称为基因流或迁移压力。

gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增

加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导

致细胞恶性转化。

gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）

利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化

情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。

gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有

缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括

基因修改和基因添加。

Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由

一个祖先基因复制或趋异产生。

Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和

基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定

条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模

的个体迁移。

Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引

起的疾病。

Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，

来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗

传因素所起作用的大小。

heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细

胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。

的单基因肿瘤。

histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改

变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮

抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位

置，和修饰方式。

Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的

一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，

线粒体基因组都一致。

色体一条来自父体，一条来自母体。

HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA

序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。

halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多

个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合

子

inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相

同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。

inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导

致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。

incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂

合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。

irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的

作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗

传递方式不规则，成为不规则显性。

Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。

landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结

构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均

恒定存在的某些带。

law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下

述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机

会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流

4.没有任何形式的自然选择

5.没有个体的大量迁移，在这样一个理

想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称

为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。

liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某

种疾病的可能性大小。

Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上

的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。

major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。

marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因

导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些

结构特殊的染色体，称为标志染色体。

maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交,

不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象.

medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类

疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临

床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应

用，可被视为遗传学的一个分支。

minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是

微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换

导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺

序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并

无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作

用。具有此种作用的基因即为修饰基因。

molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构

异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。

monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致

癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后

再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞

是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细

胞群。

monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。

mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细

胞系，此个体称为嵌合体。

mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。

编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。

Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep

lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基

因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些

基因的变异最终完成癌变过程。

mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，

或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。

mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因

数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座

上的突变数）

Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重

复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。

multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因

座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以

上不同形式的等位基因互称为复等位基因。

natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存

和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育

能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。

ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既

不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基

因表达的过程中发挥重要作用。

neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有

有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决

于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合

度相同的突变）。

neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生

物。

nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编

码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生

物活性的多肽链。

oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。

pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调

查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。

pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康

及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。

penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应

病理表型人数的百分比。

phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用

下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现

象。

Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔

（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）

从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。

pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包

括初级效应及其引发的次级效应

Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变

时，称之为点突变。

Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传

结构及其变化规律的分支学科。

prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某

种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿

出生的重要方法之一。

proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发

现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。

pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不

表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在

进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育

阶段特异性。

pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。

qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取

决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以

吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。

quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病

中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只

有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。

random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生

育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。

Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出

现该病的概率。

reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差

异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构

而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向

诊断。

RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某

一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在

人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。

samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编

码同一种氨基酸。

segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子

产生了适合度低的隐形纯合子的现象。

selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合

度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因

此s=1-f.

Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分

显示出来的一种特殊结构。

sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型

上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现

程度的差异。

sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于

受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则

完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为

限性遗传。

skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病

基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。

somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转

移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。

split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连

续的，被非编码序列所隔开。

SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态

性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸

（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。

stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的

细胞系称为干系。

susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。

termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个

氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多

肽链。

Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。

由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链

相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，

称为地中海贫血。

threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此

限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基

因的数量。

threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例

时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细

胞或组织对能量的需求。

transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。

transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。

tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive

oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等

位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。