小儿肾性糖尿疾病

小儿肾性糖尿疾病
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的状况下而消失糖尿，患者空腹血糖及糖耐量均正常。

各种先天或获得性缘由(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，致使肾小管重汲取葡萄糖的功能减退，而肾小球滤过率仍旧正常，因肾糖阈值降低而呈现糖尿。

常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重汲取障碍。

但也有一部分肾性糖尿病患者可转变为真正的糖尿病。

分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。

病因
小儿肾性糖尿是由什么缘由引起的？
(一)发病缘由
1.原发性肾性糖尿亦称家族性肾性糖尿(familialrenal glocosuria)，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。

临床较为罕见。

(1)A型：是真正的肾小管功能障碍，较少见。

特点是肾糖阈和肾小管葡萄糖最大汲取率均减低，即使血糖不高，肾小管对葡萄糖汲取亦低于正常。

(2)B型：是由于个别肾单位对葡萄糖的重汲取功能减低，血糖未达肾小管葡萄糖最大汲取率就消失症状。

2.继发性肾性糖尿较少见，可继发于慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾脏疾病，如肾毒物质损害、Fanconi综合征。

(二)发病机制正常肾小管对糖具有很强的重汲取潜力，生理状态
下尿中只有极少量葡萄糖排泄(1.0g/24h)，临床常规检查尿糖阴性(2.22mmol/L以上为阳性)。

在没有干扰因素时，肾脏重汲取糖的力
量取决于肾小管上皮细胞糖重汲取载体的数量及其力量两个参数。

临床上常以肾小管糖最大重汲取率(maximal tubular glucose reabsorption，MTG)及肾糖阈两个指标衡量肾脏对葡萄糖的重汲取
功能。

MTG实际上是指在血糖浓度远远高于肾糖阈的状况下，单位
时间内肾小球滤过糖的总量(肾小球滤过率与血糖浓度的乘积)与终
尿糖排泄量(尿糖浓度与尿量之乘积)之差。

从另一个角度上熟悉，MTG是单个肾小管糖最大重汲取率与肾单位总数之乘积。

所以，MTG
明显受到肾单位总数与单个肾小管功能的双重影响。

另外，钠离子
的重汲取率可作为MTG的干扰因子。

正常人MTG为250～375mg/min，男性高于女性，小儿按体表面积校正后与成人相同，但老年人较低。

肾糖阈是指血糖渐渐上升时能引起糖尿现象的起始血糖浓度。

肾糖
阈值的大小不仅与单个肾单位的球-管平衡功能有关，还与整个肾脏
各个肾单位糖重汲取阈值的全都性有关，整体肾糖阈实际上反映的
是重汲取糖功能最差的那部分肾单位的肾糖阈。

正常人肾脏糖阈为8.88mmol/L(160～190mg/dl)。

按GFR为125ml/min计，此时滤液中
的糖负荷量为：(160～190)mg/dl×125ml/min=200～237mg/min，此
值明显小于MTG。

这一现象的消失与下列因素有关：糖与重汲取载
体的亲和力、肾单位重汲取力量的不均一性。

近端肾小管表面积与
肾小球滤过膜面积比率削减，致球-管失衡;肾小管对葡萄糖重汲取
转运体数目削减，或亲和力转变或梯度障碍;肾小管细胞对不同浓度
葡萄糖的聚积功能减低;肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低。

此外，肠道对葡萄糖的汲取也有障碍。

症状
小儿肾性糖尿有哪些表现及如何诊断？
一般无症状, 偶有功能性低血糖，多在常规检查时发觉。

1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素
引起的近端肾小管对葡萄糖重汲取障碍，临床上有两种疾病：小肠
葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性肾性糖尿(benign familial renal glucosuria)。

原发性肾性糖尿无特异性临床表现，多在尿检
时偶然发觉，空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。

儿童患者一
般对生长发育无明显影响，可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿
糖丢失。

(1)小肠葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征：是空肠及肾小管上皮细
胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道汲取障碍，初生儿水样腹泻，脱水与养分不良，大便中可检出大量半乳糖，改
喂果糖可以治愈。

肾脏病变较轻，且只见于同型合子。

(2)良性家族性肾性糖尿：为常染色体显性遗传性疾病，可分为两
个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范可尼(Fanconi)综合
征;B型仅有肾糖阈下降。

糖尿的程度因人而异，最严峻者肾小管几
乎不汲取葡萄糖。

O型肾性糖尿是A型中病情最严峻者，而中轻度
患者上述两种指标的变化不一。

所以，有人提出没有必要分为A型
与B型。

Oemar等于1987年首先报道1例O型肾性糖尿(type O renal glucosuria)患者，每天尿糖排泄量高达136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，肾小球滤过率菊酚清
除率为148～153ml/(min·1.73m2)，当血糖浓度维持在72～
82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)时，葡萄糖清除率为112～
160ml/(min·1.73m2)，糖清除率与肾小球滤过率几乎相等，静脉赐
予葡萄糖使血糖浓度上升至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不变。

Bagga等于1991年报道另1例O型肾性糖尿，患者家族成员中弟弟为重度A型肾性糖尿，母亲为轻度A型肾性糖尿，父亲肾小管葡萄糖重汲取功能正常。

2.继发性肾性葡萄糖尿继发性者主要为原发病的表现。

较原发性
肾性糖尿常见，可继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性
肾损害。

大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿。

Rezaian报告63例
血糖正常的破伤风患者中33例有肾性糖尿(52%)，全部患者都在原
发病的恢复期糖尿消逝。

妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见
现象。

Drexel等先发觉352例妊娠妇女中234例(66%)有肾性葡萄
糖尿。

继而他们还发觉，妊娠妇女发生肾性糖尿的机制与家族性肾
性糖尿A型一样，MTC下降至正常水平的一半左右，同时肾糖阈也
显著降低。

Chen等发觉，17229例单胎妊娠妇女中有291例肾性糖尿，其中未产妇肾性糖尿的发生率为2.8%，经产妇为1.1%，两组间
有显著性差异。

持续性肾性糖尿者胎儿早熟发生率高达25.0%。

值
得留意的是，妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿，这
属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区分。

某些继发性肾性糖尿伴
有其他肾小管功能障碍。

尿糖阳性，为葡萄糖，饭后可略增多，每
天尿糖量20～30g;血糖正常或偏低;糖耐量曲线正常。

可有阳性家
族史;无糖尿病和肾脏病史。

依据上述，可做出诊断。

1.定性诊断首先要排解高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿间苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

2.肾性糖尿严峻程度的推断通常的做法是测定24h尿糖排泄量，
在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重汲
取功能越差;但是单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，
所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严峻程度。

比较合理的推断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾
小管糖重汲取功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

3.肾性糖尿的病因诊断继发性肾性糖尿病，如作为范可尼(Fanconi)综合征、勒韦(Löwe)综合征及其他肾脏病临床表现的一
部分，基础疾病的特征为临床诊断供应重要依据。

原发性肾性糖尿
中的小肠葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征，也可依据其特有的临床表
现加以诊断。

对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。

检查
小儿肾性糖尿应当做哪些检查？
1.尿检查尿葡萄糖排泄量可显著增高。

2.血糖空腹血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，葡萄糖耐量试验也正常。

3.肾小球滤过率菊酚清除率增高，甚至糖清除率与肾小球滤过率几乎相等。

4.大便检查小肠葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征初生儿大便中，可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。

常规做B超和X线检查。

鉴别
小儿肾性糖尿简单与哪些疾病混淆？
需与糖尿病、Fanconi综合征、Lowe综合征等肾脏疾病以及非葡萄糖性糖尿(戌糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿)等鉴别。

1.糖尿病肾病是在糖尿病糖代谢紊乱的基础上消失肾小球硬化等特异性转变。

临床上除多尿、多饮、多食、高血糖、尿糖阳性、糖耐量特别等糖尿病的特征外，还具有蛋白尿、水肿、高血压及肾功能不全等表现，预后差。

2.类固醇糖尿病是由于长期大量应用肾上腺皮质激素致继发性糖代谢特别(高血糖、尿糖病患者)肾功能恶化，减量或停用肾上腺皮质激素后，糖代谢恢复正常。

预后与其肾脏病理转变性质有关，充满型较结节型糖尿病肾病易进展至尿毒症。

并发症
小儿肾性糖尿可以并发哪些疾病？
可并发脱水与养分不良、低血糖等。

其他继发性肾性糖尿示原发
病不同可消失不同并发症。

预防
小儿肾性糖尿应当如何预防？
关于肾病患者的饮食，有以下七种供大家参考：
(一)急、慢性肾炎等肾病患者水肿期，高血压，要无盐饮食，待
水肿消退和血压稳定后，可改为低盐饮食。

(二)患肾病综合征和其他肾病大量蛋白尿，可限量入食高质量蛋
白质。

如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鲫鱼、鲤鱼等。

成人一般每日摄入
100克左右为宜。

但不要进食植物蛋白，高血脂要限食含胆固醇高
的食物，如蛋黄等。

(三)糠尿病肾病，除按糖尿病的要求掌握饮食外不宜食动物脂肪。

应采纳食用植物油。

(四)尿酸性肾病，要多饮水，要保持足够的尿量，应禁食扁豆、
菠菜、茶、咖啡、动物内脏等。

(五)肾功能不全除原则上要低蛋白饮食外，应多食淀粉类，以保
证足够的热量，要依据水肿的状况确定水、盐的摄入。

尿毒症期要
限制含钾量高的食物。

(六)透析病人：具有肯定的特别性，要依据病人的详细状况在医
生的指导下，进行饮食。

(七)总之：不管哪种肾病，在哪个病程期间，其症状如何，都要
禁食辛辣，不宜酒烟，留意劳累
治疗
小儿肾性糖尿治疗前的留意事项
属小肠葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征者，改喂果糖可以有效预防
本症，继发性肾性糖尿主要乐观治疗原发病，防止肾毒物质损害等。