备战2018年高考生物之高频考点解密-解密17 基因突变和基因重组 含解析

备战2018年高考生物之高频考点解密
解密17 基因突变和基因重组
考点1 基因突变与基因重组的辨析 1．基因重组的类型与发生机制
【易混易错】
（1）自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。

（2）自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。

2．基因突变与基因重组的比较
①有丝分裂间期①减Ⅰ后期
3．姐妹染色单体上等位基因来源的判断
（1）根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。

（2）根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。

【易混易错】基因突变不一定都产生等位基因
病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

调研1研究人员偶然在一片稻田中发现某基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。

以下说法不正确的是
A．该基因突变可以产生生物进化的原材料
B．该基因突变说明大多数基因突变是有利的
C．该基因突变能使种群基因频率发生改变
D．该突变基因可能会在其他农作物增产中发挥作用
【答案】B
调研2 如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。

据图判断
A ．此细胞含有4个染色体组，8个DNA 分子
B ．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C ．此细胞发生的一定是显性突变
D ．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 【答案】
D
考点2 区分不同变异类型的方法 1．可遗传变异与不可遗传变异及判断方法 （1）可遗传变异与不可遗传变异
①不可遗传变异−−−
→原因
环境变化，遗传物质未变 ②可遗传变异⎧⎪−−−→⎨⎪⎩
来源
基因突变 生物变异的根本来源基因重组染色体变异 （2）判断方法
2．基因突变和基因重组的判断方法
3．显性突变和隐性突变的判定
（1）类型
aa Aa A A Aa ⎧⎨⎩
显性突变：→当代表现隐性突变：→当代不表现，一旦表现即为纯合体
（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

调研1一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
【答案】B
调研2研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。

（1）据此判断该突变为________（填“显性”或“隐性”）突变。

（2）若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了______________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是____________。

【答案】（1）隐性
（2）碱基对的增添或缺失终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终止延后
【解析】（1）题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。

（2）分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。

1．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是
A．基因突变对生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式
【答案】D
2．下列关于基因的叙述正确的是
A．DNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所只能是细胞核
B．控制豌豆红花和白花的基因的根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．一个基因转录时其两条链可同时作为模板，提高转录效率
【答案】B
【解析】DNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所主要是细胞核，细胞质的叶绿体和线粒体也有DNA的复制；控制豌豆红花和白花的基因为等位基因，其根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同；观察细胞有丝分裂分裂中期染色体形态不能判断基因突变的位置，基因突变为分子结构变异，在光学显微镜下观察不到；基因转录时只能以其中一条链作为模板。

3．研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因（Indy基因），该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。

而人类有着和果蝇类似的DNA序列。

关于上述研究成果的叙述，正确的是
A．Indy基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老
B．对Indy基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长
C．Indy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收
D．人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物
【答案】D
【解析】依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，A项错误。

因基因突变具有不定向性，故不一定诱导形成使果蝇寿命延长的基因，B项错误。

该基因未变异前即正常表达
时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后会导致细胞节食，C项错误。

依据基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物，D项正确。

4．如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是
A．镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程①
B．过程②的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期
C．过程③能在光学显微镜下观察到
D．杂交育种的原理是过程③
【答案】D
5．下列关于遗传变异的说法正确的是
A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异
B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异
C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性
D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变
【答案】C
【解析】有的生物不含染色体；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。

6．甲、乙为两种果蝇（2n），下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
【答案】D
7．如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是
A．染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变
B．观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列
C．图示各基因间不会发生自由组合
D．基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变
【答案】A
【解析】染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了染色体结构变异，A项错误；图示显示，基因在染色体上呈线性排列，B项正确；位于非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期才能发生自由组合，而图示各基因位于同一条染色体上，所以它们之间不会发生自由组合，C项正确；基因中有一个碱基对的替换，说明发生了基因突变，由于密码子的简并性（几个密码子决定相同的氨基酸）等原因，与突变前相比，突变后的基因所控制的性状不一定发生改变，D项正确。

8．下列过程可能存在基因重组的是
A．④⑤B．③⑤
C．①④D．②④
【答案】C
9．香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。

水稻香味性状与抗病性状独立遗传，无香味（A）对香味（a）为显性，抗病（B）对感病（b）为显性。

（1）为选育抗病香稻新品种，选取无香味感病与无香味抗病植株进行杂交实验，F1统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是____________。

（2）假如共获得1 600株F1植株，理论上能选取有香味抗病植株________株，有香味抗病植株自交，其后代表现型及比例是____________。

（3）离体培养F1的花粉能发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。

若要获得二倍体有香味抗病植株，应在________时期用秋水仙素进行诱导处理。

（4）除草剂敏感型的水稻经辐射获得抗性突变体新品种，该育种技术称为________；育种过程中需要大量处理实验材料，原因是_____________________________________________________。

【答案】（1）Aabb、AaBb
（2）200 有香味抗病∶有香味感病＝3∶1
（3）全部遗传信息幼苗
（4）诱变育种基因突变频率低且是不定向的
10．人类有一种肥厚性心肌病（HMC），主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。

一般在30岁以上发病，常有家族史。

在某个连续传递三代的该心脏病家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。

请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。

（2）经研究发现，此病患者的α­原肌凝蛋白（α­T m）结构异常，提取Ⅲ­1和Ⅲ­2的DNA，测序结果发现，Ⅲ­2的α­T m基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ­1的α­T m基因序列有T1和T2（图3）两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ­1的α­原肌凝蛋白结构变异的根本原因是________，T1基因与T2基因的关系为________。

②依据遗传系谱图和基因测序结果________（填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，Ⅲ­5和Ⅲ­6生育一个终生正常孩子的概率为________。

（3）研究发现，α­T m基因序列有多种变异，体现了基因突变是________（填“定向”或“不定向”）的，α­T m 基因的突变_____（填“一定”或“不一定”）会导致α­原肌凝蛋白结构变异，原因是____________________，
该机制的意义是降低突变的多害性。

（4）Ⅰ­1和Ⅰ­2在30岁前的心脏状况最可能为_________________________________。

该实例说明表现型是由___________________________________决定的。

【答案】（1）常染色体显性遗传
（2）①基因突变（碱基对的替换/改变）等位基因②可以1/2
（3）不定向不一定一种氨基酸对应多种密码子（密码子的简并性）
（4）正常基因型与环境共同
11．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。

UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图所示）。

请分析回答以下问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。

由此可知AS 综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________。

检测P53蛋白的方法是____________________。

细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________（细胞器）来完成的。

（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

患者：…TCAAGCAACGGAAA…
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自________________________________方的UBE3A基因发生
__________________________________________，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________性。

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。

现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。

该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________（不考虑基因突变，请用分数表示）。

（5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。

请分析出现这种情况可能的两点原因：_______________________________________________________________________。

【答案】（1）多（高）抗原—抗体杂交（或答“分子检测”）溶酶体
（2）母碱基（对）的替换
（3）组织特异（或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）
（4）1/3
（5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其他合理答案）【解析】（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，泛素—蛋白酶体可特异性标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素—蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。

可以使用抗原—抗体杂交方法检测某种蛋白质。

溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。

（2）根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。

（3）由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。

（4）三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。

只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。

（5）根据题干中的信息可知，XLA男性患者的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。

12．（2017新课标III·6）下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是
A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
【答案】D
【考点定位】基因、环境、性状
【名师点睛】结合“基因型+环境=性状”对各个选项进行分析时，注意各项描述个体间的异同是基因型决定的，还是环境变化引起的。

13．（2016海南卷·25）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
【答案】C
【考点定位】中心法则
【名师点睛】基因突变类问题的解题方法
（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

14．（2016天津卷·5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸
下列叙述正确的是
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
【答案】A
【解析】据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C项错误；链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D项错误。

15．（2015江苏卷·15）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是
A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
【答案】A
16．（2015海南卷·19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的—ATGCC—序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【答案】B
【解析】基因突变具有不定向性，A项正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。

17．（2017江苏卷·30）某研究小组以同一品种芹菜根尖和花粉母细胞为材料，开展芹菜染色体核型分析实验。

图1、图2是从两种材料的30个显微图像中选出的两个典型图像。

请回答下列问题：
（1）将剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L的8-羟基喹啉溶液中处理，以提高根尖细胞中有丝分裂的_____________期细胞的比例，便于染色体观察、计数。

（2）实验中用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖、花粉母细胞，目的是___________。

再用低浓度的KCl 处理一段时间，使细胞适度膨胀，便于细胞内的_____________更好地分散，但处理时间不能过长，以防细胞_____________。

（3）图1是_____________细胞的染色体，判断的主要依据是_____________。

（4）分析根尖细胞染色体核型时，需将图像中的_____________进行人工配对;根据图1、图2能确定该品种细胞中未发生的变异类型有_____________（填下列序号）。

①基因突变②单体③基因重组④三体
【答案】（1）中
（2）去除细胞壁（使细胞分离）染色体吸水涨破
（3）花粉母同源染色体联会
（4）同源染色体②④
【名师点睛】本题主要考查细胞分裂和生物变异的相关知识，要求学生根据图示判断减数分裂的时期，理解染色体变异和基因突变、基因重组的区别。

18．（2016四川卷·11）油菜物种Ⅰ（2n=20）与Ⅱ（2n=18）杂交产生的幼苗经秋水仙素处理后，得到一个油菜新品系（注：Ⅰ的染色体和Ⅱ的染色体在减数分裂中不会相互配对）。

（1）秋水仙素通过抑制分裂细胞中________的形成，导致染色体加倍；获得的植株进行自交，子代_______（会/不会）出现性状分离。

（2）观察油菜新品系根尖细胞有丝分裂，应观察______区的细胞，处于分裂后期的细胞中含有_______条染色体。

（3）该油菜新品系经多代种植后出现不同颜色的种子，已知种子颜色由一对基因A/a 控制，并受另一对基因R/r 影响。

用产黑色种子植株（甲）、产黄色种子植株（乙和丙）进行以下实验： ①由实验一得出，种子颜色性状
中黄
色对黑色为________性
②分析以上实验可知，当________基因存在时会抑制A 基因的表达。

实验二中丙的基因型为________，F 2产黄色种子植株中杂合子的比例为________。

③有人重复实验二，发现某一F 1植株，其体细胞中含R/r 基因的同源染色体有三条（其中两条 含R 基因），请解释该变异产生的原因：________。

让该植株自交，理论上后代中产黑色种子的植株所占比例为________。

【答案】（1）纺锤体
不会
（2）分生
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（3）①隐
②R
AARR
10/13
③植株丙在减数第一次分裂后期含R 基因的同源染色体未分离（或植株丙在减数第二次分裂后期含R 基因的姐妹染色单体未分开）
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【名师点睛】本题的难点在于
1．显隐性的判断与亲本基因型的判断，根据子代性状判断显隐性的方法：
①不同性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性性状，双亲均为纯合子。

②相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代所出现的新的性状为隐性性状，亲本为杂合子。

③根据子代性状分离比→若子代出现3：1的性状分离比，占3份的性状为显性性状，且亲本为杂合子自交。

2．用分离定律解决自由组合问题的思路：先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。

在独立遗传的情况下，有几对相对性状（或几对基因）就可分解为几个分离定律问题，然后按照题目要求的实际情况进行重组。

此法“化繁为简，高效准确”，如AaRr自交，可拆分成Aa×Aa和Rr×Rr，再分别求出所需要的基因型的概率，再相乘就得轻易的得出相应基因型的概率。