2014届生物高考基础复习(巩固提升)5.3人类遗传病(必修2)

一、选择题
1、有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．① B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
【解析】人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。

只有①叙述正确。

【答案】A
2、（2012·南京模拟）如图表示调查到的某家族慢性肾炎遗传图谱，请分析，此病极可能属于( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
【解析】据图分析，此病为连续遗传，女患者多于男患者，男患者的女儿一定患病，符合伴X染色体显性遗传特点，所以最可能为伴X染色体显性遗传病。

【答案】C
3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
【解析】根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各项都很难作出判断。

【答案】D
4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( )
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
【解析】多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。

【答案】C
5、（2012·泉州质检）父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。

下列叙述错误的是( )
A.该孩子的色盲基因来自外祖母或外祖父
B.父亲的基因型是杂合子
C.这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4
D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
【解析】假设色觉由B、b控制，多指由A、a控制，那么这对夫妇的基因型为：aaXBXb与AaXBY。

他们所生孩子的色盲基因只来自母亲，而母亲的色盲基因可能来自该男孩的外祖父，也有可能来自该男孩的外祖母。

这对夫妇再生一个男孩，手指正常的概率为1/2，患红绿色盲的概率是1/2，因此只患红绿色盲的概率是1/2×1/2=1/4。

【答案】D
6、下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是( )
A ．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B ．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C ．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D ．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
【解析】由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。

由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X 染色体上隐性基因控制的遗传病。

设甲病基因由A 控制，乙病基因为B ，根据图示，可知Ⅲ8为aa ，Ⅲ10为XbY 。

由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa ，Ⅲ10表现不患甲病，其为Aa 的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa 的概率为23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb ，Ⅲ8有1
2概率为XBXb ，与Ⅲ10XbY 婚配子代患乙病的概
率为12×12＝14。

根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。

【答案】A
7、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D 佝偻病 ④青少年型糖尿病 A ．①② B ．①④ C ．②③ D ．③④
【解析】本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。

下表是常见遗传病分类：
【答案】B
8、（2012·汕头调研）分析下列遗传系谱图，苯丙酮尿症、尿黑酸尿病、血友病的基因分别用p 、a 、h 表示。

一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

下列说法正确的是 ( )
A.Ⅱ3体内的致病基因就是尿黑酸尿病基因
B.Ⅰ3涉及上述三种性状的基因型是PpAaXHXh
C.Ⅱ3如怀孕生育一个男孩，健康的几率是3/4
D.若Ⅱ1和Ⅱ4结婚，则子女正常的几率是1/2
【解析】Ⅰ3涉及题述三种性状的基因型是PPAaXHXh；Ⅱ3如怀孕生育一个男孩，健康的几率是1-（1/2×1/2）=3/4。

若Ⅱ1（ppAAXHXH）和Ⅱ4（PPA—XhY）结婚，则子女正常的几率是1。

【答案】C
9、在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。

若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是( )
A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
【解析】从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa 的概率是1/8。

【答案】B
10、一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源( )
A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
【解析】色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染
色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。

精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。

若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。

【答案】B
11、2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。

对其评价不正确的是( )
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
【解析】猪的基因组研究需要测定18＋X＋Y共20条染色体中的DNA分子。

【答案】D
12、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 ( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩
B.羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【解析】苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，A项错误；遗传咨询的第一步应体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断，D项错误；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段，B项错误。

【答案】C
13、某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果较准确的解释是( ) A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
【解析】由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。

双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。

假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。

【答案】C
14、下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是( )
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
【答案】D
15、(2012·沈阳四校联考)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。

甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。

从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A．男孩；男孩B．女孩；女孩
C．男孩；女孩D．女孩；男孩
【解析】甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。

乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。

【答案】C
二、非选择题
16、(2012·烟台调研)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

表乙
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是________。

(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。

从遗
传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰
胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。

那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

【解析】由图1信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。

父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。

【答案】(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；
父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY
型的受精卵
(3)如右图显性常(4)G—C突变成A—T 减小
17、如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。

若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。

乙病是致病基因位于________染色
体上的________性遗传病。

(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。

(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。

(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。

【解析】题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。

Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。

【答案】(1)常显常隐(2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3 (4)5/12。