遗传学整理讲解
高考生物遗传学知识点精讲
高考生物遗传学知识点精讲遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物的遗传规律以及物种之间的遗传变异。
在高考生物考试中，遗传学是一个不可忽视的考点，涉及到许多基础的概念和原理。
以下将对高考生物遗传学的知识点进行精讲。
一、基因和基因型1. 基因的概念：基因是遗传信息的基本单位，是决定生物性状的分子遗传物质。
2. 基因的分类：常染色体基因和性染色体基因。
常染色体基因决定一般性状，而性染色体基因决定个体的性别。
3. 基因型的概念：个体所具有的基因的组合，包括纯合子和杂合子两种形式。
4. 基因型的表达：表现为显性表现和隐性表现的差异，显性表现的基因称为显性基因，隐性表现的基因称为隐性基因。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过豌豆杂交的实验，提出了遗传学的三大定律，即“单子性”、“分离性”和“自由组合性”。
2. 多基因遗传规律：指一个性状受多对基因控制，呈连续性变化，表现出几个分离的等级。
三、基因突变1. 点突变：指基因中的一个核苷酸发生改变，包括错义突变、无义突变和无移码突变。
2. 染色体结构变异：包括缺失、重复、倒位和易位等。
3. 染色体数目变异：包括染色体缺失、增多和多倍体等。
四、遗传病1. 遗传病的概念：由基因突变引起的一类疾病，可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病两类。
2. 常见遗传病：包括遗传性肌营养不良、血友病、唐氏综合征等。
五、分子生物学与遗传工程1. DNA的结构：双螺旋结构，由碱基、糖和磷酸组成。
2. DNA复制：包括DNA的解旋、合成和连接等过程。
3. 重组DNA技术：利用限制性内切酶和DNA连接酶等工具将外源基因导入宿主细胞的技术。
4. 克隆技术：通过体细胞核移植和胚胎早期细胞分裂等方法制造与原种个体相同的生物。
六、人类遗传和社会1. 人类基因组计划：是一个国际合作项目，旨在图谱化解析人类基因组。
2. 家族遗传病的预防和控制：包括基因咨询、优生学和基因治疗等措施。
3. 遗传歧视：指以个体的基因信息为依据进行歧视和不公平对待的行为。
生物学考研复习资料遗传学重点概念整理
生物学考研复习资料遗传学重点概念整理在生物学考研中，遗传学是一个非常重要的考点。
对于学生来说，掌握遗传学的重点概念是非常关键的。
本文将针对遗传学的重点概念进行整理，帮助考生更好地复习。
一、基本概念1. 遗传物质：指生物传递给后代的遗传信息的物质基础。
在细胞中，遗传物质主要有DNA和RNA。
2. 基因：是决定个体遗传特征的功能性单位。
基因是由DNA分子编码而成的，遗传信息的传递和表达都离不开基因。
3. 染色体：是存在于细胞核中的一种细长的结构。
染色体携带了大部分的遗传信息，是基因存在和遗传定位的载体。
4. 基因型和表型：基因型是指个体的基因组成，而表型则是基因型在外表上的表现。
5. 突变：指遗传物质发生的可遗传的变异。
突变是个体遗传多样性的重要来源，也是进化的基础。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过对豌豆杂交的研究，总结出了遗传学中的三大规律：单因素遗传规律、分离规律和自由组配规律。
2. 链和交叉互换：链是指染色体上一组相邻的基因，它们在遗传过程中常常一起遗传。
交叉互换是指染色体上的两个非姐妹染色单体发生交换。
3. 遗传连锁：指在染色体上的基因有较近距离时，它们往往一起遗传，并遵循染色体上的连锁性。
4. 渐渗性：是指一种性状受到多对基因的共同作用，表现出连续变化的特性。
三、基因重组和基因图谱1. 基因重组：指染色体上的两个相对位置不同的基因发生重新组合，导致新的基因型产生。
2. 克隆DNA技术：是指通过体外扩增方式，将特定的DNA片段复制成一定数量，从而得到大量纯粹的DNA样品。
3. 基因图谱：是通过测量遗传连锁和遗传距离来绘制基因在染色体上相对位置的图谱。
四、遗传变异和进化1. 突变：是指遗传物质发生的可遗传的变异。
突变是驱动进化的重要力量之一。
2. 遗传漂变：指由于随机事件的影响，个体之间的基因频率发生随机的变化。
3. 天然选择：指在特定环境下，适应环境的个体更容易存活和繁殖，从而使适应性的基因在种群中增加。
初中生物遗传知识点整理
初中生物遗传知识点整理遗传是生物学中一个重要的概念，它描述了信息在生物体中的传递和变化。
初中生物课程中，遗传也是一个重要的知识点。
本文将对初中生物遗传的知识点进行整理，涵盖了遗传基础、遗传物质、遗传规律、基因和变异等内容。
一、遗传基础遗传学是研究遗传现象的科学，它研究了性状在个体之间的传递和变异。
遗传学的发展贡献了现代生物学的进步和现代遗传工程的应用。
二、遗传物质在遗传学中，遗传物质指的是DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是由核苷酸链（其中核苷酸有脱氧核糖、磷酸基团和碱基）组成的，核苷酸有四种不同的碱基：腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳯氨嘧啶。
DNA分子的序列确定了生物体的遗传信息。
三、遗传规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆进行实验，总结了基因的传递规律。
他的发现包括隐性与显性基因、基因的独立性、同源染色体和基因分离的规律。
2. 分离定律分离定律是孟德尔遗传实验中发现的一项重要规律。
它指出，基因在生殖细胞中独立地分离，不会相互影响。
3. 随机交配规律随机交配规律指的是一种随机的、无规律的交配方式。
在大自然中，生物体的繁殖往往是通过随机交配来实现的，这样可以增加基因的变异性，促进物种的适应能力。
四、基因基因是指控制性状的遗传单位。
基因通过编码蛋白质来影响性状的表现。
一个个体的性状是由多个基因共同决定的。
五、变异变异是指个体之间或同一性状在不同环境下表现出的差异。
变异源于基因的改变或组合的不同。
变异是生物进化和适应环境的基础。
六、遗传工程通过遗传工程，可以改变生物体中的基因组成，实现对性状的调控。
遗传工程技术已经被广泛应用于农业、医学等领域，带来了许多重要的突破和进步。
总结：初中生物遗传知识点整理涵盖了遗传基础、遗传物质、遗传规律、基因和变异等内容。
遗传学的发展和遗传工程的应用推动了现代生物学的进步和解决了许多重要问题。
通过对初中生物遗传知识点的学习，可以帮助学生们更好地理解和把握生物遗传的基本原理，为后续的学习打下坚实的基础。
生命科学中的遗传学知识点
生命科学中的遗传学知识点遗传学是生命科学中的一个重要分支，主要研究遗传信息的传递、表达和变异。
遗传学对于理解生物体的生长发育、疾病发生以及进化过程具有重要意义。
本文将详细介绍遗传学中的基本概念、遗传规律、遗传变异以及遗传学研究的方法。
一、基本概念基因是遗传信息的基本单位，是生物体遗传特征的决定因素。
基因位于染色体上，由DNA序列组成，编码蛋白质或RNA分子。
基因具有特定的启动子和增强子序列，调控基因的表达。
1.2 染色体染色体是生物体细胞中的结构，携带遗传信息。
染色体由DNA、蛋白质和少量RNA组成。
人类有23对染色体，其中22对常染色体和1对性染色体。
性染色体决定了个体的性别，男性为XY，女性为XX。
1.3 遗传信息遗传信息是指生物体遗传物质（DNA）中存储的所有基因信息。
遗传信息通过基因序列编码生物体的形态、结构和功能特征。
遗传信息的传递和表达过程遵循中心法则，包括DNA复制、转录和翻译。
二、遗传规律2.1 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律是遗传学的基础，由奥地利植物学家格雷戈尔·孟德尔提出。
主要包括以下两个定律：（1）分离定律：在减数分裂过程中，亲本的遗传因子分离，各自进入不同的配子中。
（2）自由组合定律：在减数分裂过程中，不同染色体上的遗传因子自由组合，互不干扰。
2.2 连锁遗传规律连锁遗传规律是指位于同一染色体上的基因具有较高的遗传连锁性，往往一起传递给后代。
连锁遗传规律由美国遗传学家托马斯·亨特·摩尔根及其学生果蝇学家克里克发现。
2.3 数量遗传规律数量遗传规律是指生物体形态和生理特征受到多对等位基因控制的遗传现象。
这些等位基因之间的相互作用导致性状表现呈现连续分布。
数量遗传规律适用于农业作物、家畜和人类疾病等方面的研究。
三、遗传变异突变是指基因或染色体发生的突发性变化，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
突变是遗传变异的主要来源，为生物进化提供了原材料。
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学Genetics遗传heredity变异variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”概念遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状活着代传递进程中出现的不同现象。
生物的子代与亲代存在不同。
生物的子代之间存在不同。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的大体因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，一路作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学大体定律。
成立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan成立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化进程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期割裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
完整版遗传学知识点归纳整理3篇
完整版遗传学知识点归纳整理
第一篇：基因与遗传物质
遗传学是研究遗传现象及其规律的一门生命科学。
通过研究基因与遗传物质，遗传学揭示了生命现象的本质，深入挖掘了基因组的细节，有助于预防和治疗遗传疾病。
一、基因的概念
基因是影响个体性状的遗传因素，是遗传信息的基本单位。
一般包括表现型、基因型、等位基因和基因座等概念。
表现型是指基因所表现的生物形态、生理特征和行为特征，如眼睛颜色、身高等。
基因型是指个体所有基因的组合情况，包括杂合和纯合等。
等位基因是指同一基因座上的不同基因，如人类的血型基因有A、B、O等等。
基因座是指基因所在的特定位置。
二、遗传物质的种类
影响个体遗传特征的遗传物质分为DNA和RNA两种。
其中，DNA是生物的主要遗传物质，RNA是DNA的重要副产物，同时在调控基因表达等方面也具有重要作用。
三、DNA的构成和作用
DNA是双链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是储存和传递遗传信息。
每个核苷酸由磷酸、五碳糖和核苷酸碱基组成。
碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶等，它们以不同的方式配对，形成DNA双链的特殊结构。
四、RNA的种类和作用
RNA是单链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是通过转录和翻
译过程制造蛋白质。
RNA按照功能和结构分为mRNA、rRNA、tRNA等。
mRNA是信使RNA，存储从DNA转录过来的遗传信息，rRNA是核糖体RNA，是蛋白质合成的主要组成部分，tRNA是
转运RNA，将氨基酸带到核糖体上，在蛋白质合成过程中起到
关键作用。
完整版遗传学知识点归纳整理
完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支，主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括：孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础，包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系，孟德尔发现，如果一个个体有两个相同的基因表现型，它就是显性的；如果两个基因不同，则表现为隐性特征，不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中，两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的，每个细胞只包含一个亚型，这样每个后代都有一半携带一个亚型，一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中，两个基因的不同亚型是随机组合的，这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质，主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能：1.基因的结构基因通常由DNA序列编码，基因组成的DNA序列是由四个核苷酸（A、T、C、G）组成的，其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能，包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构，染色体遗传主要研究染色体的结构和功能，以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中，遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要，它们包括：1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
高校生物专业遗传学知识梳理整理
高校生物专业遗传学知识梳理整理遗传学作为生物学的一个重要分支学科，研究的是遗传现象和遗传规律。
在高校生物专业中，遗传学是一个必修课程，涉及到许多重要的概念和原理。
为了更好地理解和掌握遗传学知识，下面对高校生物专业遗传学的内容进行梳理整理。
一、遗传学的基本概念1.1 遗传学的定义遗传学是研究基因和遗传变异的学科，通过研究遗传现象和遗传规律，揭示生物之间的遗传联系和遗传表现。
1.2 基因的概念基因是生物遗传信息的基本单位，是控制生物遗传性状的分子。
1.3 基因型和表现型基因型是指个体基因的组合方式，而表现型是指基因型在个体外部展现出来的形态、结构和功能特征。
二、遗传物质的结构和功能2.1 DNA的结构DNA（脱氧核糖核酸）是构成基因的物质，由糖、磷酸和碱基组成，具有双螺旋结构。
2.2 RNA的结构和功能RNA（核糖核酸）在遗传信息的转录和翻译过程中发挥重要作用，包括mRNA、tRNA和rRNA等类型。
2.3 蛋白质的合成遗传信息从DNA转录成mRNA，然后通过翻译作用转化为蛋白质，蛋白质在细胞内起着重要的结构和功能作用。
三、遗传现象和遗传规律3.1 孟德尔的遗传规律孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，总结出了遗传学的基本规律，包括单因素遗传、显性和隐性等概念。
3.2 随性状的遗传规律除了孟德尔的单因素遗传规律外，还存在着多因素遗传、性别遗传和联锁性遗传等不同的遗传现象和规律。
四、遗传变异和遗传进化4.1 多态性的产生多态性是指在种群中存在多种等位基因和基因型表现出来的遗传变异现象，是遗传进化和适应性演化的基础。
4.2 突变和变异突变是指基因或染色体发生的突发性改变，而变异是指基因型在群体间或个体间的遗传差异。
4.3 选择和适应选择和适应是自然选择和人工选择对遗传变异进行筛选，使适应性较高的基因在群体中逐渐增多。
五、遗传工程和生物技术5.1 遗传工程的基本原理遗传工程利用重组 DNA 技术，将外源基因导入宿主生物体内，使其具有特定的功能或性状，包括基因克隆、转基因等技术。
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学重点整理大纲
遗传学重点整理⼤纲遗传学重点整理⼤纲第⼀章绪论1、遗传学发展中的⼏个重要⾥程碑。
答：（1）1859年，达尔⽂出版了巨著《物种起源》提出著名的进化论。
（2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2⽉8⽇当地科学协会上宣读了⼀篇题为“植物杂交试验”的论⽂。
1900年宣告遗传学诞⽣，孟德尔为遗传学的奠基⼈。
（3）1910年摩尔根创⽴了连锁定律并证实了基因在染⾊体上以直线排列，提出了遗传的染⾊体理论。
（4）1953年沃森和克⾥克建⽴了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中⼼法则。
第⼆章遗传的细胞学基础1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪⼀个更有意义？答：有丝分裂的意义：保证把S期已经复制好的DNA平均分配到两个⼦细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。
减数分裂的意义：（1）DNA复制⼀次，细胞分裂两次，保证了有性⽣殖⽣物个体世代之间染⾊体数⽬的稳定。
（2）为有性⽣殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。
同源染⾊体分离，⾮同源染⾊体的⾃由组合，⾮姐妹染⾊单体的交叉互换等保证物种的多样性。
因此，在遗传学上减数分裂更有意义。
第四章孟德尔式遗传分析显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，⼀般以⼤写字母表⽰。
隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，⼀般以⼩写字母表⽰。
等位基因：在同源染⾊体上占据相同座位的两个不同形式的基因，⼀般都是由突变所造成的。
杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进⾏交配。
性状：遗传学中把⽣物个体的形态，结构，⽣理，⽣化等特征，如植株的⾼度、种⽪的颜⾊，花⾊等。
遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发⽣需要有⼀定的遗传基础，通过这种遗传基础，按⼀定的⽅式传于后代的疾病。
单基因病：是指受⼀对主基因影响⽽发⽣疾病，符合孟德尔式遗传。
可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。
常染⾊体显性遗传病（AD）：⼀种疾病的致病基因位于1~22号染⾊体上是显性基因，这种遗传⽅式称为AD遗传病。
高中生物遗传学知识点归纳
高中生物遗传学知识点归纳一、遗传学基本概念1. 遗传学：研究生物遗传现象的学科，包括遗传物质的传递和变异、遗传规律的发现和解释等。
2. 基因：生物遗传信息的基本单位，位于染色体上，控制着生物的性状和遗传特征。
3. 染色体：细胞核中的遗传物质，由DNA和蛋白质组成，携带着遗传信息。
4. DNA：脱氧核糖核酸，是构成染色体的主要成分，存储了生物体的遗传信息。
5. 基因型和表型：基因型是指个体基因的组合，表型是指个体在外部表现出的性状。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：包括单因素遗传规律和双因素遗传规律，提出了显性和隐性等遗传概念。
2. 随机分离定律：当两个对立的纯合子杂交时，子代的基因型和表型将呈现随机分离的现象。
3. 自由组合规律：在同一染色体上的基因在配子形成过程中独立地进行自由组合，产生不同的基因组合。
4. 联锁性遗传：染色体上的基因有时会以不独立的方式遗传，这种现象称为联锁性遗传。
5. 基因突变：指基因发生突变或突变位点的变异，是遗传变异的重要原因。
三、遗传的分子机制1. DNA复制：在细胞分裂过程中，DNA需要复制自身，确保每个细胞都能获得完整的遗传信息。
2. RNA转录：在DNA模板上进行的过程，将DNA的信息转录成RNA，为蛋白质合成提供模板。
3. 蛋白质合成：根据RNA的信息，通过翻译过程合成具有特定功能的蛋白质。
4. 突变：DNA复制或转录过程中，可能会产生突变，导致遗传信息的改变。
四、遗传变异与进化1. 基因突变：是遗传变异的主要原因，揭示了生物多样性和进化的基础。
2. 染色体重组：染色体的交叉互换和随机分离，使得基因在种群中重新组合，进一步增加了遗传变异。
3. 自然选择：适应环境的个体更有可能生存和繁殖，使有利基因逐渐在种群中累积，驱动进化的方向。
五、遗传工程与生物技术1. 基因工程：通过改变生物体的遗传信息，使其具有新的性状或功能，广泛应用于农业、医学等领域。
2. 克隆技术：通过体细胞核移植等方法，复制生物体，实现基因的精确复制和传递。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
(基础版)遗传学核心内容归纳
(基础版)遗传学核心内容归纳一、遗传学基本概念遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传信息在生物种群中的传递、演化和变异。
主要研究的内容包括遗传物质的结构与功能、基因和基因组的遗传传递、遗传变异及其机制。
二、遗传物质的结构与功能遗传物质是指存储在细胞中的遗传信息，主要包括DNA和RNA两种核酸。
DNA是双链结构，由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘧啶）组成，承载了生物的遗传信息。
RNA分为mRNA、tRNA和rRNA等多种形式，参与蛋白质的合成。
三、基因和基因组的遗传传递基因是指控制某种性状的遗传单位，位于染色体上。
基因的遗传传递包括两个主要过程：孟德尔定律和染色体理论。
孟德尔定律描述了基因在后代中的传递规律。
染色体理论则揭示了基因在染色体上的分布和遗传传递。
四、遗传变异及其机制遗传变异是指个体之间遗传信息的差异。
遗传变异的机制主要包括突变、重组和随机分离等。
突变是遗传物质发生永久性的改变，可以导致新的基因型和表现型。
重组是染色体上的基因组合发生改变，产生新的基因组合。
随机分离是指每个个体产生的配子的基因组合是随机的。
五、遗传学的应用遗传学在许多领域具有广泛的应用价值。
例如，在农业中，遗传学可以用于选育优良品种，提高农作物的产量和抗性。
在人类医学中，遗传学可以用于遗传病的诊断和治疗。
在进化生物学中，遗传学可以用于探索物种的起源和演化。
六、遗传学研究的局限性尽管遗传学在解决生物问题方面起到了重要作用，但它也存在一些局限性。
例如，遗传学不能解释所有的遗传现象，如环境对遗传表现的影响。
此外，人们对某些复杂性状的遗传机制还不完全了解。
总之，遗传学是研究遗传信息传递和变异的科学，它在生物学和其他领域具有重要的应用价值。
随着科学技术的不断进步，遗传学的研究也将继续深入，为人类社会的发展做出更大的贡献。
> 注意：本文档为基础版遗传学核心内容归纳，未涉及具体的实验方法和研究案例。
遗传学知识点归纳
遗传学知识点归纳1. 遗传学的定义和重要性遗传学是一门研究基因传递、变异和表达的学科。
它对于了解生物的遗传信息、进化和疾病发生具有重要意义。
2. 基因和染色体- 基因是DNA上编码蛋白质的一段序列。
它是遗传信息的基本单位。
- 染色体是细胞中DNA的结构，它携带着大量的基因。
- 人类有46条染色体，其中23条来自父母的配对染色体。
3. 遗传性状的传递- 隐性和显性遗传性状：显性遗传性状会在个体表现出来，而隐性遗传性状需要两个基因都是隐性才会表现。
- 遗传物质传递：通过配子传递遗传物质，孩子将从父母那里继承一部分基因。
- 基因型和表型：基因型是个体基因的组合，而表型是基因型的外显结果。
4. 孟德尔的遗传定律- 孟德尔通过了解豌豆植物的遗传特性，发现了遗传定律，例如：隐性和显性遗传特征的传递。
- 孟德尔的定律包括：分离定律、自由组合定律和自我交叉定律。
5. 遗传突变和变异- 遗传突变是DNA序列发生的突然改变，可以导致基因的功能改变。
- 变异是基因的序列变化，它可以是无害的，也可以导致疾病的发生。
6. 遗传病和遗传咨询- 遗传病是由基因突变引起的疾病。
例如，先天性心脏病和遗传性癌症。
- 遗传咨询是通过遗传学知识来帮助个人和家庭了解遗传疾病的概率、遗传风险评估和生育决策。
7. 遗传技术和基因工程- 遗传技术包括遗传工程和基因编辑技术，可以改变生物的遗传特性。
- 基因工程用于生产转基因作物、制造人类蛋白质和治疗遗传性疾病。
以上是对遗传学知识点的简要归纳，遗传学作为生物科学的重要分支，对于人类的健康和生命质量具有深远的影响。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科，主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中，基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链，携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点，基因位于染色体的特定区域，称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如，人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb，而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式，称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同，则称其遗传方式为显性。
否则，其遗传方式为隐性。
例如，人类中黑眼睛的等位基因为显性，而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则，创立了遗传学的基础。
其中，最为重要的遗传规律有三条，分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病，有些变异可能使个体更适应环境，提高生存能力。
例如，一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变，可导致基因表达发生异常，进而影响表型。
突变可以是自然发生的，也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型，可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰，用于改良或创造新的品种，以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术，例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
高中生物——遗传学知识整理
高中生物——遗传学知识整理1、染色体组型：也叫核型，是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。
2、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
3、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。
4、常染色体：与决定性别无关的染色体叫做常染色体。
5、伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫做伴性遗传。
语句：1、染色体的四种类型：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。
2、性别决定的类型：(1)XY型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY)，雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。
(2)ZW型：与XY型相反，同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于“ZW”型。
3、色盲病是一种先天性色觉障碍病，不能分辨各种颜色或两种颜色。
其中，常见的色盲是红绿色盲，患者对红色、绿色分不清，全色盲极个别。
色盲基因(b)以及它的等位基因——正常人的B就位于X染色体上，而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
4、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿(不病)遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。
色盲基因不能由男性传给男性)。
5、血友病简介：症状——血液中缺少一种凝血因子，故凝血时间延长，或出血不止;血友病也是一种伴X隐性遗传病，其遗传特点与色盲完全一样。
DNA是主要的遗传物质1.19世纪末叶，生物学家通过对细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程的研究，认识到染色体在生物的遗传中具有重要的作用。
染色体的化学组成如何?到底哪种成分才是遗传物质? 染色体主要由DNA和蛋白质组成，还含有少量的RNA。
由于染色体不是单一物质组成，因而，遗传物质到底是DNA，还是蛋白质的争论相当激烈，随着噬菌体侵染大肠杆菌实验的进行，使人们普遍接受了DNA才是遗传物质的结论。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
简记遗传知识点归纳总结
简记遗传知识点归纳总结1. 遗传学的基本概念遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体的遗传特征和遗传规律。
遗传学的基本概念包括遗传物质、遗传因子、基因、等位基因、遗传表现型、遗传型、显性和隐性等概念。
遗传物质是决定生物体形态、生长、发育等特征的物质基础，一般由DNA所组成。
遗传因子是决定生物遗传性状的基本单位，是一种功能性代表遗传特征的分子或结构。
基因是在染色体上定位的遗传信息的基本单位，是决定一个细胞或个体特征的基本遗传因素。
等位基因是同一基因所拥有的不同形式，而遗传表现型则是外部观测到的个体的遗传特征。
遗传型是个体的基因型组合，而显性和隐性则是等位基因在遗传表现型中的表现形式。
2. 遗传规律的基本原理迷你遗传学的研究得出了一系列的遗传规律，其中最重要的包括孟德尔的遗传规律、染色体遗传规律和基因互作规律。
孟德尔的遗传规律是遗传学的基石，他通过豌豆杂交实验，总结出了一系列遗传规律，包括隐性和显性遗传规律、分离规律和自由组合规律等。
这些规律为遗传学的发展奠定了基础。
染色体遗传规律是遗传学的重要内容之一，其中包括性连锁遗传规律和显性连锁遗传规律。
性连锁遗传是指染色体上携带着性状的遗传因子的遗传规律，而显性连锁遗传则是指染色体上携带着显性基因的遗传规律。
基因互作规律是指不同基因之间相互作用的规律，它包括了多基因互作和基因与环境相互作用的规律。
这些规律解释了为什么同一基因在不同个体中会表现出不同的遗传特征。
3. 遗传疾病的发生和预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体异常引起的遗传疾病和多基因遗传病等。
预防遗传疾病需要遵循优生学原则，包括选择健康配偶、进行遗传咨询、进行基因检测和进行胚胎植入前诊断等。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的遗传疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等，而染色体异常引起的遗传疾病包括唐氏综合征、红细胞增多症等。
多基因遗传病则是由多个基因的遗传作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。
遗传学基础知识点整理
遗传学基础知识点整理遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学，它对于理解生命的奥秘、生物的进化以及人类的健康等方面都具有极其重要的意义。
以下是一些遗传学的基础知识点：一、遗传物质遗传物质是指生物体细胞内携带遗传信息的物质，目前已知的遗传物质主要是 DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA 是由两条反向平行的核苷酸链通过碱基互补配对形成双螺旋结构。
DNA 中的碱基有四种，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。
A 与 T 配对，G 与 C 配对，这种碱基互补配对原则保证了 DNA 复制和遗传信息传递的准确性。
除了 DNA，在某些病毒中，遗传物质是 RNA（核糖核酸）。
RNA一般为单链结构，其碱基组成与 DNA 略有不同，用尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T）。
二、基因基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它是控制生物性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指以 DNA 的一条链为模板，合成 RNA 的过程。
翻译则是在核糖体上，以 mRNA（信使 RNA）为模板，按照密码子的规则合成多肽链，最终形成蛋白质。
基因具有突变性，突变可以是点突变（单个碱基的改变）、插入或缺失突变等。
基因突变可能导致生物性状的改变，有些突变是有害的，可能导致疾病；而有些突变则可能是中性的或有益的，为生物的进化提供了原材料。
三、染色体染色体是细胞核中能被碱性染料染成深色的物质，它由 DNA 和蛋白质组成。
在细胞分裂过程中，染色体的形态和结构会发生明显的变化。
在有丝分裂中，染色体复制后平均分配到两个子细胞中，保证了细胞遗传物质的稳定性和遗传信息的传递。
在减数分裂中，染色体进行特殊的分裂过程，产生配子（精子和卵子），使得配子中的染色体数目减半，当雌雄配子结合形成受精卵时，染色体数目又恢复到正常水平，保证了物种遗传物质的相对稳定和遗传多样性。
人类体细胞中有 46 条染色体，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体（XX 为女性，XY 为男性）。
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第一章遗传学与医学掌握：1.遗传性疾病的分类熟悉：1.健康与疾病的遗传基础目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。
a染色体病（chromosome disorders)在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。
如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。
已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。
b 单基因病(single-gene disorders)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。
C 多基因病（polygenic disorders)：由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。
D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。
E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)：该病只在特异的体细胞中发生。
体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。
第三章人类基因组学（了解）基因（gene）：DNA的功能片段。
它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。
基因组（genome）：有机体全部DNA序列。
它是基因和非基因的DNA序列的总和。
基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。
第四章人类染色体和染色体病掌握：1. 染色体的结构。
2．染色体的分组。
3．染色体的分类、命名和书写原则。
4. 染色体畸变的类型。
5. 人类染色体畸变的国际命名体制。
6．常染色体病主要临床症状及核型。
7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。
熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。
4．两性畸形1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q）主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。
此处属于结构异染色质，转录不活跃。
次缢痕：是主缢痕外染色体上的第二个凹陷，染色较浅，因为它的大小和位置是恒定的，因此和主缢痕一样，次缢痕可作为染色体的鉴别标志。
次缢痕两端有异染色质。
端粒：染色体末端的端粒不含基因，是由端粒DNA和端粒蛋白构成。
端粒DNA是由简单大量重复序列(TTAGGG)n，端粒蛋白可使端粒免受酶或化学试剂降解，对染色体结构的稳定起着重要作用。
它可防止与其它染色体结合形成双着丝粒染色体，或者自体结合形成环状染色体。
目前认为端粒与衰老和肿瘤发生有关。
随体：在近端着丝粒染色体的次缢痕末端由一条染色质丝连着一小段染色体称为随体。
根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体：着丝粒位于短臂一端，短臂和长臂明显有差异近端着丝粒染色体：短臂极短，着丝粒位置几乎近于短臂之末端区域。
（有随体）2.染色体的分组：将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图象称为核型(karyotype),对其分析称为核型分析(karyotype analysis)染色体分组指标: 相对长度，臂比率，着丝粒指数，有无随体A组：大型中着丝粒型染色体1，2，3号染色体B组：大型亚中着丝粒染色体4，5 （B组短臂较C组更短）C组：中型亚中着丝粒染色体6，7，8，9，，10，11，12，X（X染色体与7，8号相似）D组：中型近端着丝粒染色体13，14，15 （有随体）E组：中型亚中着丝粒染色体16，17，18 （比C组染色体小）F组：小型中着丝粒染色体19，20G组：小型近端着丝粒染色体21，22，Y（21，22有随体，Y无随体了，长臂两末端比较靠拢3.染色体显带技术：Q带：应用荧光染料氮芥喹吖因处理染色体，在荧光镜下黄光亮暗带形，AT-DNA亮带；GC-DNA 暗带。
对Y染色体的长臂远侧显示亮的荧光。
缺点：条纹带界限不清，很快消失无法长久保存，只能以照片保存下来。
G带：采用胰酶处理，可在普通光镜下区分明带和暗带，染色体两臂末端为浅带，可长时间保存（最常用，最可靠）。
缺点：稳定性和重复性较差。
R带：经高温处理，与G显带相反，常用于染色体末端的研究。
C带：经强碱溶液处理，对高度重复的DNA和结构异染色质区域（着丝粒和着丝粒周围区域）染色。
这些区域位于着丝粒和Y染色体。
（着丝粒区异染色质法）4.染色体的分类、命名和书写原则人类细胞遗传学命名的国际体制(International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN)，以染色体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区(region)，区再分成带(band)。
界标(landmark) ：染色体上一些具有显著形态特征的结构，包括端粒、着丝粒和明显的带。
区(region) ：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带(band) ：显带处理后染色体呈深浅或明暗的部分，是连续的，无非显带区。
书写方式: 染色体号数、臂的符号、区号、带号、亚带号、亚亚带号.例如：2p135.染色体畸变的类型1、数目畸变（1）整倍体(euploid)：体细胞染色体数目为46条（2n），称为二倍体，配子细胞染色体数目为23条（n），称为单倍体若细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加，则称为整倍体。
多倍体一般不能存活，多倍体细胞多见于肿瘤细胞或流产儿细胞。
Eg. 三倍体：常见病因为双受精；四倍体：常见病因—核内复制，核内有丝分裂（2）非整倍体(aneuploid)：①超二倍体（2n+x）：指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
如47,XX,+21 （21三体）；47,XXY②亚二倍体(2n-x)：指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
如45,XY,-21 （21单体）；45,X0③假二倍体(2n+1-1)：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，称为假二倍体。
如46,XY,-18,+21非整倍体产生原因：染色体不分离i第一次减数分裂不分离：正常受精后，1/2形成超二倍体(2n ＋1)，1/2形成亚二倍体(2n－1)。
ii第二次减数分裂不分离：正常受精后，1/2为二倍体，1/4形成超二倍体(2n＋1)，1/4形成亚二倍体(2n－1)。
iii 有丝分裂不分离：产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体染色体丢失(loss)或后期延迟（3）嵌合体(mosaic/chimera)：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。
产生原因:在受精卵的卵裂过程中及胚胎发育早期的细胞分裂过程中发生染色体不分离现象，使一个胚胎的部分细胞发生染色体的数目畸变，形成一个个体具有几种不同核型的细胞系。
如45,X/46,XX/47,XXX。
2、结构畸变（1）缺失( deletion,del ) ：指染色体臂的部分丢失。
末端缺失46,XX,del(1)(q21)；46,XX,del(1)(pter→q21:) 中间缺失46,XX,del(1)(q21q31)；46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)（2）重复( duplication,dup )：指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。
（3）倒位( inversion,inv )：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180℃后又重新连。
臂内倒位(paracentric inversion) —倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位(pericentric inversion)—指倒位部分包括着丝粒。
（4）易位( translocation,t )：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
①非相互易位②相互易位（狭义）：指两条染色体之间的相互易位。
即两条染色体都发生断裂，相互交换断片后又重新接合，形成两条新的易位染色体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation,rob)：是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，二个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。
（涉及13，14，15，21，22号染色体易位就要想到rob）（5）环形染色体( ring chromosome,r )：由于断裂发生在染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。
（6）等臂染色体( isochromosome,i )：着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体。
6. 人类染色体畸变的国际命名(ISCN ): (1) 常用符号和缩写术语(2) 非显带染色体畸变核型书写规则：染色体总数，性染色体类型及畸变，常染色体畸变(3) 显带染色体畸变核型的书写规则（繁式，简式）练习1、男性，46条染色体，在2号染色体短臂的2区1带和长臂3区1带之间发现臂间倒位。
2、男性，46条染色体，在2号染色体长臂的2区1带和5号染色体长臂的3区1带处发生断裂，且断裂处以远的节段在两条染色体间进行了交换。
3、46，XX，del（3）（q21q31）4、46，XY，inv（1）（p22p34）5、45，XX，-14，-21，+t（14；21）（14qter14p11::21q1121qter）——45号染色体，少14号，21号染色体，多了由14，21号染色体长臂组成的新易位染色体7.常染色体病主要临床症状及核型(1)、21三体综合征(先天愚型、Down综合征)a 主要症状：特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角，上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水，智力障碍，50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。
b 核型：单纯型（游离型）47,XX (XY), + 21 约占92.5% 是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时发生染色体不分离的结果（主要第一次减数不分离）易位型46,XY, - D, + t (DqGq) 约占5% ，增加的一条21号染色体不独立存在，而是与D/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。