2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序结题报告
重测序结题报告篇一：结题报告书定稿广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题结题报告书课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：广东省中小学心理健康教育指导中心制二00五年九月填表说明1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、成果鉴定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划课题实际完成情况篇二：结题报告书国家级大学生创新创业训练计划项目结题报告书项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX 年5月24日东北师范大学制二〇一五年五月一、基本情况二、项目执行情况简介三、研究总结报告篇三：全基因组重测序数据分析全基因组重测序数据分析 1.简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin,duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
重测序结题报告doc
重测序结题报告篇一：结题报告书定稿广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题结题报告书课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：广东省中小学心理健康教育指导中心制二00五年九月填表说明1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、成果鉴定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划课题实际完成情况篇二：结题报告书国家级大学生创新创业训练计划项目结题报告书项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： 188********E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX年5月24日东北师范大学制二〇一五年五月一、基本情况二、项目执行情况简介三、研究总结报告篇三：全基因组重测序数据分析全基因组重测序数据分析 1.简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
二代测序原理及报告解读
1.设计引物时，设计范围向外扩展一部分，能够覆盖住剪切位点，部分 内含子，以及调控区域。
2.对于panel里面覆盖的基因，对于报道的常见的非编码区的热点突变， 额外加用捕获引物或用其他方法补齐。
阴性结果原因分析3
❖ 另外一条染色体各种修饰作用异常（DNA甲 基化，核小体修饰等）
DNA双链 甲基化 组蛋白修饰
2.1 基因变异所致疾病及遗传方式
使用孟德尔遗传数据库查找基因所致疾病及遗传方式
显性与隐性遗传共存在
多种遗传方式
不完全显性
2.结果具体分析
1）该基因突变致病疾病类型及遗传方式 2）该样本的此处突变是否为致病性突变 明确致病和可疑致病 3）该样本的突变型最终是否患病
2.2 查找突变位点的致病性
➢ 可能与当前症状有关的但又无报道致病性不明的突变位点。除非未发现其他典 型致病点，可考虑出报告结果。
注明：仅有在报告结果中的位点是经过一代验证的，其他选点表中的突变点都是未验证的。
选点数据举例
一肝病panel 阴性结果报告，选点数据
阴性结果原因分析1
❖ 该基因上存在杂合性缺失。
外显子 内含子
仅从检测得到的碱基序列上看， 完全正常，并为纯和序列。
2.3 总结突变与患病的关系
• 从遗传方式看有没有患病的可能性 • 从突变类型看有没有患病的可能性
ACMG突变解析指南
未报道致病位点，致病可能性的评估指南，节选其中可能致病性很强列表如下：
3.基因与疾病背景介绍
• 基因介绍来自于Gene数据库 • 疾病介绍来自于OMIM、罕见病数据库或其他外文权威
数据库
4.附表
1. 检测基因包基因列表 2. 可疑阳性报告，附不明突变致病性预测指南附表 3. 检测到的其他突变位点（已去掉正常多态位点）
2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序BSA项目结题报告客户单位:报告单位:联系人:联系电话:传真:报告日期:项目负责人:审核人:目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP检测与注释 (14)3.3.1 样品与参考基因组间SNP的检测 (14)3.3.2 样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small InDel检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel检测 (22)3.4.3 Small InDel的注释 (23)3.5关联分析 (26)3.5.1 高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6候选区域的功能注释 (30)3.6.1 候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1候选区域内基因的GO富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1 项目概况1.1 合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data，保证Q30达到80%。
测序后分析实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过对DNA或RNA样本进行测序，获取其基因序列信息，并对测序结果进行生物信息学分析，以揭示样本的遗传特征、基因变异等信息。
实验过程包括样本准备、测序、数据质量控制、序列比对、基因注释等步骤。
二、实验材料1. 样本：实验样本为某物种的DNA或RNA，样本数量为5份。
2. 试剂：DNA/RNA提取试剂盒、PCR试剂盒、测序试剂盒等。
3. 仪器：PCR仪、测序仪、凝胶成像系统、计算机等。
三、实验方法1. 样本准备：提取样本中的DNA或RNA，并进行PCR扩增。
2. 测序：将扩增后的产物进行测序，获取基因序列信息。
3. 数据质量控制：对测序数据进行质量控制，包括去除低质量序列、校正序列、去除重复序列等。
4. 序列比对：将处理后的序列与参考基因组进行比对，找出与参考基因组一致的序列。
5. 基因注释：对比对结果进行基因注释，包括基因名称、功能、位置等。
6. 基因变异分析：对样本序列与参考基因组进行比对，找出基因变异位点，并进行功能注释。
四、实验结果1. 测序数据：5份样本共获得约10万个高质量序列，平均长度为500bp。
2. 数据质量控制：去除低质量序列、校正序列、去除重复序列后，保留高质量序列约8万个。
3. 序列比对：将处理后的序列与参考基因组进行比对，共发现约1000个基因变异位点。
4. 基因注释：对基因变异位点进行功能注释，发现其中约300个为已知基因，其余为未知基因。
5. 基因变异分析：对已知基因进行变异分析，发现其中约50个基因存在显著变异，可能与疾病、表型等密切相关。
五、讨论与分析1. 测序数据质量：本次实验中，测序数据质量较高，平均Q20值达95%以上，说明实验操作规范，测序仪性能稳定。
2. 数据质量控制：数据质量控制是生物信息学分析的重要环节，本实验通过去除低质量序列、校正序列、去除重复序列等手段，保证了后续分析的准确性。
3. 序列比对：序列比对是基因变异分析的基础，本实验采用BLAST等比对工具，确保了比对结果的可靠性。
bsa重测序分析流程
bsa重测序分析流程英文回答：Re-sequencing analysis is a crucial step in the field of bioinformatics, particularly in the study of BSA (Bulked Segregant Analysis). BSA is a method used to identify genetic variations associated with a specific phenotype by comparing the DNA sequences of individuals with the desired trait to those without it. This analysis involves several steps, including DNA extraction, library preparation, sequencing, alignment, variant calling, and functional annotation.The first step in the BSA re-sequencing analysis is DNA extraction. This involves isolating DNA from the samples of interest, such as the individuals with the desired trait and those without it. Various methods can be used for DNA extraction, such as phenol-chloroform extraction or commercial DNA extraction kits.Once the DNA has been extracted, the next step is library preparation. Library preparation involves fragmenting the DNA into smaller pieces and attaching specific adapters to the fragments. These adapters contain sequences that are necessary for the subsequent steps of the analysis, such as sequencing and alignment. Library preparation can be done using various methods, such as enzymatic fragmentation or sonication.After library preparation, the DNA fragments are sequenced using high-throughput sequencing technologies, such as Illumina sequencing. This step generates millions of short DNA reads, typically around 100-150 base pairs in length. The sequencing data is then processed through a series of computational steps to align the reads to a reference genome.Alignment is a critical step in the re-sequencing analysis. It involves mapping the short reads to a reference genome to determine their origin in the genome. This step helps identify genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertions/deletions(indels), that may be associated with the desired trait. Several alignment tools, such as BWA or Bowtie, can be used for this purpose.Once the reads have been aligned, the next step is variant calling. Variant calling involves identifying differences between the aligned reads and the reference genome. This step helps identify genetic variations that may be responsible for the desired trait. Various variant calling tools, such as GATK or Samtools, can be used for this purpose.Finally, functional annotation is performed to understand the potential impact of the identified genetic variations. Functional annotation involves determining the functional consequences of the genetic variations, such as their effect on gene expression or protein function. This step helps in understanding the biological significance of the identified variations.中文回答：重测序分析在生物信息学领域中是一个关键步骤，特别是在BSA（批量分离分析）的研究中。
bsa重测序分析流程
bsa重测序分析流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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测序分析工作总结
测序分析工作总结测序分析是生物学领域中非常重要的工作，它可以帮助科学家们研究基因组结构、基因表达和遗传变异等多个方面。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序分析工作也变得越来越复杂和精密。
在这篇文章中，我们将总结测序分析工作的一些关键步骤和技术，以及我们在实际工作中的一些经验和教训。
首先，测序分析的第一步是样本准备和DNA/RNA提取。
这个步骤非常关键，因为样本的质量和纯度直接影响后续的测序结果。
在这个阶段，我们需要仔细选择合适的样本，并使用合适的提取方法来获取高质量的DNA或RNA。
接下来，就是测序样本的建库和测序。
建库是指将DNA或RNA样本转化为测序文库，而测序则是利用不同的测序技术来获取样本的序列信息。
在这个阶段，我们需要选择合适的建库方法和测序平台，以及合适的测序深度和覆盖度，来确保我们可以获取足够的序列信息来进行后续的分析。
然后，就是测序数据的质控和预处理。
测序数据往往会包含一定程度的噪音和错误，因此在进行后续分析之前，我们需要对数据进行质控和预处理，包括去除低质量序列、去除接头序列、校正测序错误等。
最后，就是测序数据的分析和解释。
这个阶段包括基因组组装、基因表达分析、变异检测等多个方面。
在进行这些分析时，我们需要结合生物信息学工具和数据库，来对数据进行综合分析和解释。
在实际工作中，我们还需要注意一些细节和技巧。
比如，合理安排测序实验的质控样品和阳性对照样品，可以帮助我们及时发现实验中可能出现的问题；另外，合理选择合作伙伴和合作机构，也可以帮助我们获得更好的实验数据和结果。
总的来说，测序分析工作是一项非常复杂和精密的工作，需要我们在每个步骤都非常细心和严谨。
希望通过我们的总结和经验，可以帮助更多的科学家们在测序分析工作中取得更好的结果。
重测序bsa技术原理
重测序bsa技术原理重测序BSA技术原理是现代遗传学中最重要的技术之一。
它是一种通过环状PCR扩增技术和测序高通量技术检测基因变异的方法。
本文将从技术原理、方法流程、优缺点等方面详细阐述。
首先，BSA技术原理基于遗传位点在杂交种群中的分离，通过PCR扩增、库建立、测序等一系列操作，筛选出突变位点。
具体步骤如下：第一步，制备DNA样品。
需要从不同菌株或植株样本中提取DNA 样品，纯化后合并成同等质量的混合DNA样品。
第二步，BSA过滤。
将混合DNA样品进行PCR扩增，得到一条长约300-500bp的PCR产物。
然后进行BSA过滤，筛选出对应位点的PCR 条带，进行回收。
第三步，建立DNA文库。
回收的PCR产物首先要进行文库建立。
文库的建立方法有很多种，最常用的是同时使用T4 DNA聚合酶和多个ATP酰化酶，将PCR产物扩增并文库化。
建立好的文库可以用于后续测序分析。
第四步，高通量测序。
测序可以使用目前流行的Illumina测序平台。
测序结果会生成一系列序列片段，我们可以利用这些片段进行序列比对和SNP鉴定等分析。
第五步，SNP鉴定。
利用比对软件将测序片段与原来基因组数据进行比对，鉴定出SNP突变位点，进一步进行验证和鉴定。
通过以上一系列操作，我们可以在遗传群体内筛选出突变位点，并判断是否遗传贡献存在，从而进一步研究与分析这种遗传变异的功能和鉴定路径等问题。
BSA技术相对于其他遗传分析方法有着明显的优点。
首先，它可以针对各种生物材料，不分样品来源与类型；其次，它具有很高的分辨率。
在物种较少的情况下，BSA技术可以直接对突变位点进行鉴定并验证，从而保证了分析的准确性；同时，BSA技术的重点在于检测遗传双一体性，比起散点分析等其他分析手段更加容易分析遗传变异。
但是，BSA方法也有一些缺点。
首先，BSA技术在筛选突变位点方面存在一定的局限性。
如果突变在杂交种群中的频率过低、过高或存在不同的等位基因则会干扰筛选的准确性。
测序报告总结与反思范文
测序报告总结与反思范文引言测序报告是进行DNA测序后所生成的结果展示和分析的文档，通过阅读报告可以获得关于DNA序列的各种信息。
本文将对测序报告进行总结与反思，总结测序过程中的经验和教训，反思测序结果的可靠性和局限性，以期提高测序的质量和效果。
总结测序过程测序过程中，我们首先进行DNA提取和纯化，然后使用特定的方法对DNA进行增幅，然后进行测序反应，得到原始序列数据，最后通过生物信息学分析得到测序结果。
整个过程需要严格控制实验操作、仪器设备和实验环境，并在每个步骤中进行质控。
在本次测序中，我们采用了高通量测序技术，通过测序仪器的高效率和高准确性，成功得到了高质量的测序结果。
测序结果分析通过对测序结果的分析，我们获取了DNA序列的信息，包括序列长度、碱基组成、SNP等。
这些信息对于后续的研究和应用具有重要的意义。
我们可以利用这些序列信息进行功能基因预测、物种鉴定等研究，揭示生物体的遗传信息和进化过程。
反思测序结果可靠性尽管我们在测序过程中严格依照操作流程进行，但仍存在一定的误差和偏差。
首先，DNA提取和纯化过程中可能存在污染和损伤，导致测序结果的不准确性。
其次，测序反应中可能会出现PCR扩增的偏差或随机错误，进一步影响结果的精确性。
此外，测序仪器的读取速度和准确性也会对结果产生影响。
因此，我们需要在测序过程中不断优化和改进，提高测序结果的可靠性。
测序结果局限性测序结果的局限性主要体现在两个方面。
首先，测序技术限制了我们在一定时间内获取的序列长度，从而无法测序特别长的DNA片段。
其次，由于测序结果只是DNA序列的信息，我们无法直接获得DNA的三维结构和功能信息。
因此，在研究中需要结合其他技术手段和方法进行进一步分析和验证，以获取更全面和准确的结果。
结束语通过测序报告的总结与反思，我们对测序过程和结果有了更深入的认识。
我们深刻认识到测序的重要性和复杂性，对测序技术的优化和提高有了更高的要求。
希望在今后的研究中，能够进一步完善测序流程和技术，提高测序结果的可靠性和全面性，为科学研究和应用提供更准确和可靠的数据基础。
2019-重测序结题报告word版本 (6页)
图二 级联式双向DC-DC变换器原理图
(三)正反激组合式双向DC-DC变换器
正反激组合式BDC是一种新颖的BDC构成方案.正激和反激组合式BDC的一侧绕组串联,另一侧并联.这种结构的BDC拓扑解决了Buck/Boost隔离型BDC拓扑存在的开关管电压尖峰问题.正激和反激组合式BDC中的耦合电感和正激变压器一起向副边传递功率,克服了反激式BDC单纯采用耦合电感传递能量的缺点和移相式BDC采用变压器漏电感传递能量的缺点。
(一)推挽正激移相式双向DC-DC变换器：
其输出电感电流纹波小、可以实现开关管ZVS开关的优点.为减小开关损耗,提出了一种谐振网络中谐振电容充电回路和放电回路分离的ZCT实现策略,减小了导通损耗和原有ZCT策略存在的开关管附加电流应力.研究了输入输出电压变比和移相角对移相式BDC环流能量的影响,指出移相式BDC方案不适于宽调压范围应用.最后把推挽正激电路应用在移相式BDC场合,它具有开关管有效箝位、响应速度快等优点
电力机车采用双向DC--DC变换器可以优化电力机车控制，提高机车整体的性能和能量使用效率。
双向DC--DC变换器可以非常方便地实现能量的双向传输，使用的电力电子器件数目小，具有体积小、效率高、成本低等优点。
双向DC--DC变换器原理：
双向DC-DC变换器电路如图所示。通过控制开关T1和T2,达到双向直流升压与降压的目的。在升压运行时，T2动作，T1截止，变换器工作在Boost状态;
单 位：磁浮列车与磁浮技术重点实验室
指导教师：
2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序BSA项目结题报告客户单位:报告单位:联系人:联系电话:传真:报告日期:项目负责人:审核人:目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP检测与注释 (14)3.3.1 样品与参考基因组间SNP的检测 (14)3.3.2 样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small InDel检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel检测 (22)3.4.3 Small InDel的注释 (23)3.5关联分析 (26)3.5.1 高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6候选区域的功能注释 (30)3.6.1 候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1候选区域内基因的GO富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1 项目概况1.1 合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data，保证Q30达到80%。
4_重测序遗传图项目结题报告修改版
XX重测序遗传图谱及QTL定位分析项目结题报告客户单位：报告单位：联系人：联系电话：传真：报告日期：项目负责人：审核人：目录1项目概况 (1)1.1项目研究背景 (1)1.2项目报告重要名词术语 (1)1.3合同关键指标 (2)1.4项目基本信息 (2)1.5项目执行情况 (3)1.6项目结果概述 (3)2项目流程 (5)2.1实验流程 (5)2.2信息分析流程 (5)3生物信息学分析结果 (7)3.1测序结果统计与评估 (7)3.1.1原始数据介绍 (7)3.1.2测序数据产出统计 (9)3.1.3碱基测序质量分布检查 (10)3.1.4碱基类型分布检查 (11)3.2与参考基因组比对统计 (13)3.2.1比对结果统计 (13)3.2.2插入片段分布统计 (13)3.2.3深度分布统计 (15)3.3亲本间SNP检测及注释 (18)3.3.1亲本与参考基因组间SNP检测 (18)3.3.2亲本之间SNP检测 (20)3.3.3亲本间SNP结果注释 (24)3.4Small InDel检测及注释 (26)3.4.1样品与参考基因组间Small InDel的检测 (26)3.4.2亲本间Small InDel的检测 (26)3.4.3亲本间InDel的注释 (28)3.5SV检测与注释 (30)3.5.1SV的检测 (30)4遗传图谱构建 (33)4.1上图标记筛选 (33)4.2Bin map图示基因型构建 (35)4.2.1图示基因型分析（染色体水平） (35)4.3连锁分析 (36)4.3.1重组热点分析 (36)4.4遗传图谱评估 (37)4.4.1图谱基本信息统计 (37)4.4.2单体来源评估 (39)4.4.3连锁关系评估 (41)4.4.4遗传图谱共线性分析（针对组装到染色体水平参考基因组） .. 414.5QTL定位分析 (44)4.6数据可视化 .................................................................... 错误!未定义书签。
重测序结题报告
重测序结题报告1. 引言重测序是对DNA或RNA序列进行高通量测序的过程。
通过重测序，我们可以获取组织或个体的基因组或转录组信息，并对基因型、表达水平、基因结构等进行分析。
本文档旨在总结重测序实验的设计、数据分析方法和结果，并对实验的可行性和准确性进行评估。
2. 实验设计2.1 样本选择与准备在本次实验中，我们选择了10个病人的癌细胞样本和10个正常对照组的非癌细胞样本。
样本采集和处理过程遵循了严格的操作规范，并确保了样本的纯度和完整性。
2.2 文库构建和测序使用Illumina HiSeq X10高通量测序平台进行测序。
首先，将样本DNA进行库构建，包括DNA片段化、末端修复、连接接头、PCR扩增等步骤。
然后，将文库进行定量和质量检测，确保文库的质量和浓度符合要求。
最后，将文库进行测序，生成原始测序数据。
3. 数据分析3.1 数据质控对原始测序数据进行质量控制，包括去除接头序列、低质量序列和含有N碱基的序列。
使用FastQC和Trimmomatic等工具对数据进行过滤和修剪。
经过质控后，得到高质量的测序数据，用于后续分析。
3.2 数据比对将测序数据与参考基因组进行比对，以确定序列的来源和定位。
常用的比对工具有Bowtie、BWA和STAR等。
根据比对结果，可以得到每个样本的比对率和覆盖度等信息。
3.3 变异检测通过比对结果，对样本中存在的SNP、InDel和结构变异等进行检测。
常用的变异检测工具有GATK、SAMtools和FreeBayes等。
通过统计和分析得到的变异信息，可以评估样本的基因型和变异频率等。
3.4 差异表达分析对转录组数据进行差异表达分析，以确定基因在癌细胞和正常对照组间的差异表达。
常用的差异表达分析工具有DESeq2、edgeR和limma等。
通过统计和分析得到的差异表达基因，可以进一步研究其功能和调控网络。
4. 结果与讨论实验中，我们成功完成了10个病人的癌细胞样本和10个正常对照组的非癌细胞样本的重测序。
bsa检测报告
BSA检测报告摘要本文档提供了一份BSA（Bovine Serum Albumin）检测报告。
BSA是一种重要的蛋白质，常用于生物研究和实验室应用中。
通过本次检测，我们对样品进行了分析和测试，以确保其纯度和质量达到预期标准。
背景BSA是一种来自牛血清的蛋白质，其具有高度可溶性、稳定性和生物活性，因此在许多生物学研究和实验室应用中被广泛使用。
BSA的纯度和质量对于实验结果的准确性和可重复性至关重要。
方法为了评估BSA样品的纯度和质量，我们采用了以下步骤进行测试：1.样品准备：从供应商处获得的BSA样品，按照说明书中的指导进行储存和处理。
2.SDS-PAGE分析：采用SDS-PAGE（聚丙烯酰胺凝胶电泳）技术对BSA样品进行分离和检测。
我们在此步骤中使用了一套标准的蛋白质分子量标记物，以确定BSA的分子量。
3.Coomassie蓝染色：对SDS-PAGE凝胶进行Coomassie蓝染色，以可视化蛋白质条带。
BSA的纯度可以通过观察凝胶上是否存在其他蛋白质的条带来评估。
4.蛋白质定量：使用Bradford法对BSA样品进行蛋白质定量。
此方法基于蛋白质与染料之间的相互作用，通过测量吸光度来确定蛋白质的浓度。
5.纯度评估：通过计算BSA样品的纯度指数（A280/A260）来评估其纯度。
该指数反映了样品中的蛋白质和核酸的相对含量。
结果根据我们的测试和分析，我们得出了以下结果：1.SDS-PAGE分析显示，BSA样品在凝胶上呈现出清晰的单一条带，与标准蛋白质分子量标记物的预期大小相符。
2.Coomassie蓝染色结果表明，凝胶上只有BSA的条带，没有其他蛋白质的杂质。
3.蛋白质定量结果显示，BSA样品的浓度为X mg/ml。
4.纯度评估结果表明，BSA样品的纯度指数为X，符合预期的高纯度要求。
结论经过测试和分析，我们得出结论：BSA样品的纯度和质量符合预期标准。
这意味着该样品可以在生物研究和实验室应用中使用，以确保准确性和可重复性的实验结果。
测序分析工作总结
测序分析工作总结
测序分析是生物学和生物技术领域中的重要工作之一，它可以帮助科学家们深
入了解基因组的结构和功能。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序分析工作也变得越来越重要。
在这篇文章中，我们将对测序分析工作进行总结，并探讨其在生物学研究和医学领域中的应用。
首先，测序分析工作通常包括以下几个步骤，样本准备、DNA或RNA提取、
测序仪器操作、数据处理和分析。
在样本准备阶段，科学家们需要确保样本的纯度和完整性，以确保后续的测序工作可以顺利进行。
接下来是DNA或RNA的提取，这一步骤需要使用特定的试剂盒和仪器来提取样本中的核酸。
然后是测序仪器操作，这一步骤需要高度的技术和操作技巧，以确保测序数据的准确性和可靠性。
最后是数据处理和分析，这一步骤需要使用各种生物信息学工具和软件来处理和分析测序数据，以获得有意义的结果。
测序分析工作在生物学研究中有着广泛的应用。
通过测序分析，科学家们可以
研究基因组的结构和功能，探索基因与表型之间的关系，发现新的基因和调控元件，揭示疾病的发病机制等。
此外，测序分析还可以帮助科学家们进行物种鉴定和进化研究，推动生物多样性保护和利用。
在医学领域中，测序分析可以帮助医生们进行个体化治疗，预测患者的疾病风险，指导药物研发等。
总之，测序分析工作是生物学和生物技术领域中不可或缺的一部分，它为我们
提供了深入了解基因组的机会，推动了生物学和医学领域的发展。
随着测序技术的不断进步，相信测序分析工作将会在未来发挥更加重要的作用。
重测序bsa技术原理
重测序bsa技术原理
重测序bsa技术原理是一种基于高通量测序技术的分析方法，通过对DNA或RNA序列进行重测序，可精确鉴定样本中存在的基因变异、单核苷酸多态性等遗传变异信息，为个体化医疗提供重要参考。
重测序bsa技术主要分为两个步骤：首先，对样本进行高通量测序，生成原始测序数据；然后，通过数据分析筛选出与目标性状相关的遗传变异，进而确定与性状相关的基因位点。
在数据分析方面，重测序bsa技术采用了一系列生物信息学工具和统计分析方法，包括比对、变异检测、基因型调用、单核苷酸多态性分析等。
其中，比对是重要的一环，即将原始测序数据与参考基因组进行比对，以确定样本中存在的遗传变异信息。
与传统的遗传分析方法相比，重测序bsa技术优势明显。
首先，在检测精度上，重测序bsa技术能够检测到低频率的变异信息，具有更高的灵敏度；其次，在样本处理上，重测序bsa技术不需要对样本进行前期处理，可直接对样本进行测序，降低了操作的复杂性和成本；最后，在应用范围上，重测序bsa技术不仅可应用于动植物遗传分析、人类遗传疾病筛查等领域，还可广泛应用于农业生产、环境保护等领域。
总之，重测序bsa技术是一种高效、准确、广泛应用的遗传分析方法，将为基因组学研究和个体化医疗提供重要支持。
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测序分析报告
测序分析报告1. 引言测序分析是一种通过高通量测序技术获得生物样本基因信息的方法，广泛应用于基因组学、转录组学和蛋白质组学等研究领域。
本报告旨在对测序分析的过程和方法进行简要介绍，并展示测序分析的主要应用和发展趋势。
2. 测序分析的基本步骤测序分析一般包括样本准备、测序实验、数据处理和数据分析四个步骤。
2.1 样本准备样本准备是测序分析的第一步，需要从样本中提取RNA或DNA等核酸物质。
具体的方法通常根据研究目的和样本类型的不同而有所差异，常见的样本准备方法包括基因组DNA提取、总RNA提取和单细胞RNA提取等。
2.2 测序实验测序实验是测序分析的核心步骤，主要通过高通量测序技术获取样本中核酸序列的信息。
常用的测序技术包括Sanger测序、454测序、Illumina测序和Ion Torrent测序等。
每种测序技术都有其优势和局限性，研究者需要根据实际需求选择合适的测序平台和方法。
2.3 数据处理数据处理是测序分析的关键步骤，包括原始数据的质量控制、去除低质量序列和适配体序列的修剪，以及将测序数据转化为可供后续分析的格式等。
常用的数据处理工具和软件包括FASTX-Toolkit、Trimmomatic和Cutadapt等。
2.4 数据分析数据分析是测序分析的最后一步，主要针对测序数据进行生物信息学分析和统计学分析。
常见的数据分析内容包括序列比对、基因表达分析、变异检测和功能注释等。
为了完成这些分析，研究者需要使用一系列生物信息学工具和软件包，如Bowtie、STAR、DESeq2和GATK等。
3. 测序分析的主要应用测序分析在生物医学研究、农业科学和环境科学等领域具有广泛的应用价值。
3.1 基因组学研究测序分析在基因组学研究中扮演着重要角色，可以帮助研究者揭示物种的遗传多样性、功能基因组学和进化基因组学等问题。
通过测序分析，研究者可以对各个物种的基因组进行比较和注释，从而深入理解基因组的结构和功能。
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重测序BSA项目结题报告客户单位：____________________________________报告单位：____________联系人：____________________________________联系电话: ___________________________传真：___________________________报告日期：____________________________________项目负责人：__________ 审核人: __________________目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP 检测与注释 (14)331样品与参考基因组间SNP的检测 (14)332样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small In Del 检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel 的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel 检测 (22)343 Small In Del 的注释 (23)3.5 关联分析 (26)3.5.1高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6 候选区域的功能注释 (30)3.6.1候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1 候选区域内基因的GO 富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1 结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1项目概况1.1合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data,保证Q30达到80%。
(2) 数据评估：测序数据量，测序数据质量和GC含量的统计。
(3) 与基因组比对：比对效率，基因组覆盖度，基因组覆盖深度统计。
⑷变异检测和注释：SNP、In Del的检测和注释。
(5) 关联分析：通过计算两个混池间等位基因的基因型频率确定与目标性状关联的区域。
(6) 候选SNP注释：对关联区域内的SNP注释，包括位置信息和非同义突变信息。
(7) 候选基因注释：对关联区域内的基因进行GO、KEGG、COG、NR、SwissProt数据库注释。
1.2项目基本信息(1)样品信息：样品编号BMK编号亲本1 (父本) P亲本2 (母本) M混池1B1混池2B2注：BMK编号：百迈客对样品的统一编号，实验建库和后续信息分析均使用该编号。
混池规模：30+30；群体类型：F2群体；研究性状：水稻千粒重(2)参考基因组信息：根据水稻的基因组大小以及GC含量等信息，最终选取日本晴水稻基因组作为参考基因组。
具体信息如下所示：1. 测序物种信息：水稻(Oryza sativa)，实际基因组大小为419.8 Mb，GC含量为45.67%;2. 参考物种信息：日本晴水稻(Oryza sativaindica)⑴基因组，组装出的基因组大小为374.3 Mb，GC含量为43.56%, ScaffoldN50为500Kb,,该基因组组装到染色体水平，有基因注释信息，版本号为v7.0,下载地址：http://rapdb.dna.affrc.go.jp/。
1.3项目执行情况(1) 样品信息到位时间为2016年XX月XX日。
(2) 样品检测合格时间为2016年XX月XX日。
(3) 项目启动时间为2016年XX月XX日。
⑷项目分析完成时间为2016年XX月XX日。
1.4项目结果概述(1) 数据质控测序共获得XXGbp数据量，过滤后得到的Clean Read为XXGbp , Q30达到80%, 平均每个样品测序深度X。
样品与参考基因组平均比对效率为XX%，平均覆盖深度为X，基因组覆盖度为XX% (至少一个碱基覆盖)。
(2) 变异检测SNP检测：样品P、M之间共获得XX个SNP，其中非同义突变的SNP共XX个；样品B1、B2之间共获得XX个SNP，弓I起非同义突变的SNP共XX个。
In Del检测：样品P、M之间共获得XX个Small I nDel;样品B1、B2之间共获得XX 个Small In Del。
(3) 关联分析：SNP-index关联算法，共得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp ; ED关联算法，共得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp，两种方法取交集得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp。
关联区域内包含非同义突变SNP位点的基因共XX个，同义突变SNP位点的基因共XX个。
2项目流程2.1实验流程实验流程按照lllumina 公司提供的标准protocol 执行，包括样品检测、文库构建、 文库质量检测和上机测序，具体流程如下R*g«n»rdle ClutLert diid Sitqu«fic* Piir*d> End实验流程图样品检测合格后，用超声破碎的方法将 DNA 随机打断成350bp 的片段，DNA 片 段经末端修复、3'端加A 、加测序接头、纯化、PCR 扩增完成测序文库的构建。
文库 经质检合格后通过Illumina HiSeq TM 4000进行测序。
2.2信息分析流程信息分析的内容包括：数据质控（去除接头和低质量数据）、与参考基因组比 对、变异检测与注释（SNP 、In Del ）、关联分析、候选SNP 及候选基因的注释。
重测序BSA 生物信息分析具体流程如下图所示:♦片啟选挣和PCR 富年 文库纯化去接头污毀A2Genemle Cluslers重测序BSA生物信息分析流程图3生物信息学分析3.1测序数据质控3.1.1原始数据介绍高通量测序（如lllunima HiSeq 4000等测序平台）得到的原始图像数据文件，经 碱基识别（Base Calling ）分析转化为原始测序序列（Sequeneed Reads ，我们称之 为Raw Data 或Raw Reads 结果以FASTQ （简称为fq ）文件格式存储，其中包含测序 序列（Reads 的序列信息以及其对应的测序质量信息。
测序样品中真实数据随机截取结果如下：@HWI-7001455:110: C3B41ACXX:4:1101:1401:2163 1:N:0: TAAGGCCTCTCTCCTATCTTTCCAACCATCTGATAACACCGAACATCCATATTGAGCCCACACTTCTTGATGATCTTTCAATATTTTATGAT CCCFFFFFHHHHHJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJHHHHHHHFFFFFFFFEEEEEE FASTQ 格式文件中每个Read 由四行描述，其中第一行以 “ @开头，随后为 Mu mi na 测序识别符（Seque nee Ide ntifiers ）和描述文字（选择性部分）；第二行是 碱基序列；第三行以“ +”头，随后为Illumina 测序识别符（选择性部分）；第四行 是对应序列的测序质量。
Illumina 测序识别符（Sequenee Identifier®详细信息见如下：Illumina 测序标识详细信息Unique instrument name Run ID C3B41ACXX Flowcell laneTile number within the flowcell lane 'x'-coordinate of the cluster within the tile 'y'-coordinate of the cluster within the tile Member of a pair, 1 or 2 (paired-end or mate-pair reads only)Y if the read fails filter (read is bad), N otherwise0 when none of the control bits are on, otherwise it is an even numberIndex sequence通过使用第四行中每个字符对应的 ASCII 值进行计算，即得到对应第二行碱基 的测序质量值。
如果测序错误率用e 表示，lllunima HiSeq 4000的碱基质量HWI-7001455110Flowcell ID110114012163 TAAGGC值用Qphred 表示，则有下列关系：Q phred = -10lOg10(e)Mun ima Casava 1.8版本测序错误率与测序质量值简明对应关系如下表所示：测序错误率测序质量值对应字符5%131%2050.1%30?0.01%40I碱基识别(Base Calling)分析软件：Illunima Casava 1.8版本测序参数：双端测序(Paired end, PE)测序序列读长：151bp3.1.2碱基测序质量分布每个碱基测序错误率是通过测序Phrec数值(Phred score, Qphred)得到，而Phrec数值是在碱基识别(Base Calling)过程通过一种预测碱基判别发生错误概率模型计算得到的，对应关系如下表所显示：Phred分值不正确的碱基识别碱基正确识别率101/1090%201/10099%301/100099.9%401/1000099.99%在Hiseq4000测序系统测序时，首先会对文库进行芯片制备，目的是将文库DNA 模板固定到芯片上，在固定DNA模板的过程中，每个DNA分子会形成一个簇，一个簇就是一个测序位点，在进行固定过程中极少量的簇与簇之间物理位置会发生重叠，在测序时，测序软件通过前4个碱基对这些重叠的点进行分析和识别，将这些重叠点位置分开，保证每个点测到的是一个DNA分子，因此测序序列5端前几个碱基的错误率相对较高。