基因突变讲解PPT课件
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基因突变和基因重组课件(共40张PPT)高一下学期生物人教版2019必修2
自由组合型
互换型
基因工程
五、基因重组
①自由组合型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染 色体的自由组合，非等位基因也自由组合
五、基因重组
②互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染 色单体上的基因重组
、基因重组
基因重组的特点： ①发生在有性生殖的遗传中 ②只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状 产生 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
基因重组的意义：能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的 来源之一，对生物的进化具有重要意义。
六、 基因突变 VS 基因重组
基因突变
本质 基因结构改变,产生新的基因
因
子
生物致癌因子 人乳头瘤病毒、黄曲霉素等
二、基因突变的原因
诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因 突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种
三、基因突变的特点
高等生物中105～108个生殖细胞中有一个产生基因突变
每一种生物中均能产生基因突变，基因突变既有自发突 变又有诱发突变
异常血红蛋白
讨论：教材P81思考讨论问题2
正常
异常
DNA
G AG C TC
G TG CAC
mRNA G A G G U G
氨基酸 谷氨酸 蛋白质
缬氨酸
2.5.1.1 基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱 基序列的改变，叫做基因突变
特别说明： 基因内部发生碱基替换、增添或缺失可
目不变，但
A＋T C＋G
的碱基比例略小于原有的大肠杆菌，这表明Bu诱发
5.1基因突变和基因重组(15张PPT)
第四章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
本节聚焦
0 1 1 基因突变
2 基因重组
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状 的差异性。
不可遗传的变异
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
可遗传的变异
可遗传的变异：由遗传物质发生改变所引起的变 异。来源：基因突变、基因重组和染色体变异。
47. 不是境况造就人，而是人造就境况。48. 你想成为幸福的人吗?但愿你首先学会吃得起苦。——屠格涅夫49. 成功的时候，都说是朋友。但只有母亲——她是失败时的伴侣。——郑振峄 50.在我们的一生中，没有人会为你等待，没有机遇会 为你停留，成功也需要速度 51.不论做什么事，都要相信你自己，别让别人的一句话将你击倒。人生没有对错，只有选择后的坚持，不后悔，走下去，走着走着，花就开了。52.吃别人吃不了的苦，忍别人受不了的气，付出比别人更多的，才 会享受的比别人更多。53.我们每个人的人生之舟都需要自己掌舵，自己掌控。懂得，是跌倒了依然会选择站起，失败了依然会选择重来，受伤了依然会选择坚强;懂得，是在黑暗中依然不迷失方向，在生死关头依然不乱了方寸，在灾难包围 中依然会微笑前行。54.思路清晰远比卖力苦干重要，心态正确远比现实表现重要，选对方向远比努力做事重要，做对的事情远比把事情做对重要。成长的痛苦远比后悔的痛苦好，胜利的喜悦远比失败的安慰好。55.再大的事，到了明天就是 小事，再深的痛，过去了就把它忘记，就算全世界都抛弃了你，——你依然也要坚定前行，因为，你就是自己最大的底气。56.人生路上常有风雨，需要一个好的心态。再难的路，只要不放弃，一直走下去，总会走到终点;再重的担子，笑着 是挑，哭着也是挑，又何必让自己难堪;再不顺的生活，撑一撑，也就过去了，笑容，最终会出现在脸上。57.最精美的宝石，受匠人琢磨的时间最长。最贵重的雕刻，受凿的打击最多。58.只有对过去既往不咎，才能甩掉沉重的包袱；只有能 够看轻自己，才能做到轻装上阵。只要不放弃，就没有什么能让自己退缩；只要够坚强，就没有什么能把自己打垮。59.学会驾驭自己的生活，即使困难重重，也要满怀信心的向前。不自怜不自卑不哀怨，一日一日过，一步一步走，那份柳暗 花明的喜乐和必然的抵达，在于我们自己的修持。真正想做成一件事，不取决于你有多少热情，而是看你能多久坚持。60.永远不要沉溺在安逸里得过且过，能给你遮风挡雨的，同样能让你不见天日。只有让自己更加强大，才能真正的撑起一 片天。61.人生中谁都有梦想，但要立足现实，在拼搏中靠近，在忍耐中坚持，别把它挂在嘴边，常立志者无志。62.人这一辈子，其实做不了几件事，所以想做的事就赶紧去做，并且尽量把它做到最好，这样才不会留下太多的遗憾和悔恨。 淡看人生苦痛，淡薄名利，心态积极而平衡，有所求而有所不求，有所为而有所不为，不用刻意掩饰自己，不用势利逢迎他人，只是做一个简单真实的自己。63.你所做的事情，也许暂时看不到成果，但不要灰心或焦虑，你不是没有成长，而 是在扎 64.无论你从事什么行业，只要做好两件事就够了：一个是专业、一个是人品。专业决定了你的存在，人品决定了你的人脉；剩下的就是坚持。65.给自己的三句话：一、年轻，什么都还来得及;二、不要纠缠于小事;三、你现在遇到的 事都是小事。66.生活只有两种选择：重新出发，做自己生命的主角；抑或停留在原地，做别人的配角。67.决定你的人生高度的，不是你的才能，而是你的人生态度！限制你的，从来就不是什么年龄，而是你的心态！68.水再浑浊，只要长久 沉淀，依然会分外清澄；人再愚钝，只要足够努力，一样能改写命运！69.人最大的对手，就是自己的懒惰；做一件事并不难，难的在于坚持；坚持一下也不难，难的是坚持到底；你全力以赴了，才有资格说自己运气不好；感觉累，也许是因 为你正处于人生的上坡路；只有尽全力，才能迎来美好的明天！70.有理想，有目标，攒足力量向前冲;有勇气，有信心，艰苦奋斗不放松;有恒心，有毅力，百折不挠不认输;加把劲，提提神，前途光明见曙光。71.想要体面生活，又觉得打拼 辛苦；想要健康身体，又无法坚持运动。人最失败的，莫过于对自己不负责任，连答应自己的事都办不到，又何必抱怨这个世界都和你作对？72.人生从来没有固定的路线，决定你能够走多远的，并不是年龄，而是你的努力程度。无论到了什 么时候，只要你还有心情对着糟糕的生活挥拳宣战，都不算太晚。迟做，总比不做好！73.任何打击都不应该成为你堕落的借口，你改变不了这个世界，但你可以改变自己，选择一条正确的路，坚定的走下去。74.也许你一生中走错了不少路， 看错不少人 ，承受了许多的叛逆，落魄得狼狈不胜， 但都无所谓，只要还活着，就总有盼望，余生很长， 何必慌张 75.这世界上，没有能回去的感情。就算真的回去了，你也会发现，一切已经面目全非回去的，只是存于心底的记忆。是的， 回不去了，所以，我们只能一直往前。76.鸡汤再有理，终究是别人的总结。故事再励志，也只是别人的经历，只有你自己才能改变自己。77.理想艰险，遇到再大的困难，想着为自己的理想奋斗，也不会选择放弃。即使在阴霾的云沙下，也 会想到苍天苏醒的风和日丽。即使在封闭的角落中也会让心灵驰骋在广阔的草原上。78.只要勇于去博，英勇去闯，就可闯出一片属于自己天地，以实现人生出色。不管结局能否完美，至少你享受拼搏的过程，就是人生的成功，就是胜者。79. 一个人想要优秀，你必须接受挑战！一个人想要尽快优秀，就要寻找挑战！80.人最大的对手，就是自己的懒惰；做一件事并不难，难的在于坚持；坚持一下也不难，难的是坚持到底；你全力以赴了，才有资格说自己运气不好；感觉累，也许 是因为你正处于人生的上坡路；只有尽全力，才能迎来美好的明天！81.每个人都有一行热泪，苦也要面对，因为坚强；每个人都有无言的伤，痛也要承受，因为成长。82.每一份坚持都是成功的累积！只要相信自己，总会遇到惊喜；每一种 生活都有各自的轨迹！记得肯定自己，不要轻言放弃；每一个清晨都是希望的开始，记得鼓励自己！83.我没有靠山，自己就是山！我没有天下，自己打天下！我没有资本，自己赚资本！这世界从来没有什么救世主。我弱了，所有困难就强了。 我强了，所有阻碍就弱了！活着就该逢山开路，遇水架桥。生活，你给我压力，我还你奇迹！.你要记得，在这个世界上，你是独一无二的，没人像你，你也不需要去代替谁。在你的人生舞台上，你是自己的主角，不需要去做谁
第1节 基因突变和基因重组
本节聚焦
0 1 1 基因突变
2 基因重组
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状 的差异性。
不可遗传的变异
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
可遗传的变异
可遗传的变异：由遗传物质发生改变所引起的变 异。来源：基因突变、基因重组和染色体变异。
47. 不是境况造就人，而是人造就境况。48. 你想成为幸福的人吗?但愿你首先学会吃得起苦。——屠格涅夫49. 成功的时候，都说是朋友。但只有母亲——她是失败时的伴侣。——郑振峄 50.在我们的一生中，没有人会为你等待，没有机遇会 为你停留，成功也需要速度 51.不论做什么事，都要相信你自己，别让别人的一句话将你击倒。人生没有对错，只有选择后的坚持，不后悔，走下去，走着走着，花就开了。52.吃别人吃不了的苦，忍别人受不了的气，付出比别人更多的，才 会享受的比别人更多。53.我们每个人的人生之舟都需要自己掌舵，自己掌控。懂得，是跌倒了依然会选择站起，失败了依然会选择重来，受伤了依然会选择坚强;懂得，是在黑暗中依然不迷失方向，在生死关头依然不乱了方寸，在灾难包围 中依然会微笑前行。54.思路清晰远比卖力苦干重要，心态正确远比现实表现重要，选对方向远比努力做事重要，做对的事情远比把事情做对重要。成长的痛苦远比后悔的痛苦好，胜利的喜悦远比失败的安慰好。55.再大的事，到了明天就是 小事，再深的痛，过去了就把它忘记，就算全世界都抛弃了你，——你依然也要坚定前行，因为，你就是自己最大的底气。56.人生路上常有风雨，需要一个好的心态。再难的路，只要不放弃，一直走下去，总会走到终点;再重的担子，笑着 是挑，哭着也是挑，又何必让自己难堪;再不顺的生活，撑一撑，也就过去了，笑容，最终会出现在脸上。57.最精美的宝石，受匠人琢磨的时间最长。最贵重的雕刻，受凿的打击最多。58.只有对过去既往不咎，才能甩掉沉重的包袱；只有能 够看轻自己，才能做到轻装上阵。只要不放弃，就没有什么能让自己退缩；只要够坚强，就没有什么能把自己打垮。59.学会驾驭自己的生活，即使困难重重，也要满怀信心的向前。不自怜不自卑不哀怨，一日一日过，一步一步走，那份柳暗 花明的喜乐和必然的抵达，在于我们自己的修持。真正想做成一件事，不取决于你有多少热情，而是看你能多久坚持。60.永远不要沉溺在安逸里得过且过，能给你遮风挡雨的，同样能让你不见天日。只有让自己更加强大，才能真正的撑起一 片天。61.人生中谁都有梦想，但要立足现实，在拼搏中靠近，在忍耐中坚持，别把它挂在嘴边，常立志者无志。62.人这一辈子，其实做不了几件事，所以想做的事就赶紧去做，并且尽量把它做到最好，这样才不会留下太多的遗憾和悔恨。 淡看人生苦痛，淡薄名利，心态积极而平衡，有所求而有所不求，有所为而有所不为，不用刻意掩饰自己，不用势利逢迎他人，只是做一个简单真实的自己。63.你所做的事情，也许暂时看不到成果，但不要灰心或焦虑，你不是没有成长，而 是在扎 64.无论你从事什么行业，只要做好两件事就够了：一个是专业、一个是人品。专业决定了你的存在，人品决定了你的人脉；剩下的就是坚持。65.给自己的三句话：一、年轻，什么都还来得及;二、不要纠缠于小事;三、你现在遇到的 事都是小事。66.生活只有两种选择：重新出发，做自己生命的主角；抑或停留在原地，做别人的配角。67.决定你的人生高度的，不是你的才能，而是你的人生态度！限制你的，从来就不是什么年龄，而是你的心态！68.水再浑浊，只要长久 沉淀，依然会分外清澄；人再愚钝，只要足够努力，一样能改写命运！69.人最大的对手，就是自己的懒惰；做一件事并不难，难的在于坚持；坚持一下也不难，难的是坚持到底；你全力以赴了，才有资格说自己运气不好；感觉累，也许是因 为你正处于人生的上坡路；只有尽全力，才能迎来美好的明天！70.有理想，有目标，攒足力量向前冲;有勇气，有信心，艰苦奋斗不放松;有恒心，有毅力，百折不挠不认输;加把劲，提提神，前途光明见曙光。71.想要体面生活，又觉得打拼 辛苦；想要健康身体，又无法坚持运动。人最失败的，莫过于对自己不负责任，连答应自己的事都办不到，又何必抱怨这个世界都和你作对？72.人生从来没有固定的路线，决定你能够走多远的，并不是年龄，而是你的努力程度。无论到了什 么时候，只要你还有心情对着糟糕的生活挥拳宣战，都不算太晚。迟做，总比不做好！73.任何打击都不应该成为你堕落的借口，你改变不了这个世界，但你可以改变自己，选择一条正确的路，坚定的走下去。74.也许你一生中走错了不少路， 看错不少人 ，承受了许多的叛逆，落魄得狼狈不胜， 但都无所谓，只要还活着，就总有盼望，余生很长， 何必慌张 75.这世界上，没有能回去的感情。就算真的回去了，你也会发现，一切已经面目全非回去的，只是存于心底的记忆。是的， 回不去了，所以，我们只能一直往前。76.鸡汤再有理，终究是别人的总结。故事再励志，也只是别人的经历，只有你自己才能改变自己。77.理想艰险，遇到再大的困难，想着为自己的理想奋斗，也不会选择放弃。即使在阴霾的云沙下，也 会想到苍天苏醒的风和日丽。即使在封闭的角落中也会让心灵驰骋在广阔的草原上。78.只要勇于去博，英勇去闯，就可闯出一片属于自己天地，以实现人生出色。不管结局能否完美，至少你享受拼搏的过程，就是人生的成功，就是胜者。79. 一个人想要优秀，你必须接受挑战！一个人想要尽快优秀，就要寻找挑战！80.人最大的对手，就是自己的懒惰；做一件事并不难，难的在于坚持；坚持一下也不难，难的是坚持到底；你全力以赴了，才有资格说自己运气不好；感觉累，也许 是因为你正处于人生的上坡路；只有尽全力，才能迎来美好的明天！81.每个人都有一行热泪，苦也要面对，因为坚强；每个人都有无言的伤，痛也要承受，因为成长。82.每一份坚持都是成功的累积！只要相信自己，总会遇到惊喜；每一种 生活都有各自的轨迹！记得肯定自己，不要轻言放弃；每一个清晨都是希望的开始，记得鼓励自己！83.我没有靠山，自己就是山！我没有天下，自己打天下！我没有资本，自己赚资本！这世界从来没有什么救世主。我弱了，所有困难就强了。 我强了，所有阻碍就弱了！活着就该逢山开路，遇水架桥。生活，你给我压力，我还你奇迹！.你要记得，在这个世界上，你是独一无二的，没人像你，你也不需要去代替谁。在你的人生舞台上，你是自己的主角，不需要去做谁
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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第十三章 基因突变与DNA损伤修 复
1
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从SARS说起
2
.
甲型H1N1流感病毒
3
.
基因突变的概念
什么是突变？
4
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产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
H、N蛋白基因突变
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
60
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（二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变
DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。
三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
42
.
花色体细胞突变
43
.
不同颜色的牵牛花
44
.
柑桔体细胞突变
45
.
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
46
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第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
47
.
(一) 碱基替(置)换突变
mutation）。
56
.
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
57
.
三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
48
. 49
.
(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
53
.
(二)错义突变
指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
DNA： ACC → CCC
mRNA： UGG → GGG
Pr ： Trp → Gly
色氨酸 甘氨酸
54
.
(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
58
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A A GG T B U K B U E C
5
.
月见草
6
.
玫瑰1
7
.
玫瑰2
8
.
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
9
. 10
.
乌纳塔恩综合症
11
.
人类女性多毛症
12
.
不同皮色的老鼠
13
.
不同肤色的蛇
14
.
不同眼色的果蝇
15
. 16
.
翅膀羽毛的变化
17
.
孔雀翅膀羽色的变化
18
.
猫耳朵的变异
蜜蜂绿眼突变
19
. 20
序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon
insertion or deletion）。
51
.
(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
酮 式 烯 醇 式
.பைடு நூலகம்
59
.
2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶
配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配对；
从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人DNA后再
和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G T TC C
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和
部分基因重复。
52
.
二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA
上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出
现同一氨基酸。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
多 穗 玉 米
玉米分支
33
.
柑橘无籽变异
苹果熟色变异
34
.
玉米不同类型（亚种）
35
.
玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
36
.
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
37
.
玉米有稃种
38
.
玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
39
.
果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
40
.
大豆皮色变异
41
.
苹果熟期变异
牛舌草白色突变
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来
的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。
移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。
50
.
(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
55
.
(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方
停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
.
白化变异
21
.
娃娃鱼体色突变
22
.
不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
23
.
水稻叶耳变异 水稻叶形变异
24
.
水稻粒色变异
25
.
水稻穗部变异
26
.
水稻颖壳变异
27
.
株高突变
28
.
小麦耐盐突变
大麦抗性突变
29
.
彩色棉
30
.
玉米叶色变异
31
.
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
32
.
第十三章 基因突变与DNA损伤修 复
1
.
从SARS说起
2
.
甲型H1N1流感病毒
3
.
基因突变的概念
什么是突变？
4
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产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
H、N蛋白基因突变
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
60
.
（二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变
DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。
三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
42
.
花色体细胞突变
43
.
不同颜色的牵牛花
44
.
柑桔体细胞突变
45
.
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
46
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第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
47
.
(一) 碱基替(置)换突变
mutation）。
56
.
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
57
.
三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
48
. 49
.
(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
53
.
(二)错义突变
指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
DNA： ACC → CCC
mRNA： UGG → GGG
Pr ： Trp → Gly
色氨酸 甘氨酸
54
.
(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
58
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A A GG T B U K B U E C
5
.
月见草
6
.
玫瑰1
7
.
玫瑰2
8
.
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
9
. 10
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乌纳塔恩综合症
11
.
人类女性多毛症
12
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不同皮色的老鼠
13
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不同肤色的蛇
14
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不同眼色的果蝇
15
. 16
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翅膀羽毛的变化
17
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孔雀翅膀羽色的变化
18
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猫耳朵的变异
蜜蜂绿眼突变
19
. 20
序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon
insertion or deletion）。
51
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(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
酮 式 烯 醇 式
.பைடு நூலகம்
59
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2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶
配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配对；
从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人DNA后再
和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G T TC C
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和
部分基因重复。
52
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二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA
上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出
现同一氨基酸。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
多 穗 玉 米
玉米分支
33
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柑橘无籽变异
苹果熟色变异
34
.
玉米不同类型（亚种）
35
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玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
36
.
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
37
.
玉米有稃种
38
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玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
39
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果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
40
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大豆皮色变异
41
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苹果熟期变异
牛舌草白色突变
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来
的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。
移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。
50
.
(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
55
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(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方
停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
.
白化变异
21
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娃娃鱼体色突变
22
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不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
23
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水稻叶耳变异 水稻叶形变异
24
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水稻粒色变异
25
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水稻穗部变异
26
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水稻颖壳变异
27
.
株高突变
28
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小麦耐盐突变
大麦抗性突变
29
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彩色棉
30
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玉米叶色变异
31
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玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
32
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