第十一章+染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析
其最明显的特征是哭声类似猫叫,猫叫综合征由此得名;常伴有先天性心脏
病,因而在婴、幼儿期就夭折,少数活至成年。
25
重 复 (dup)
Ø Duplication:两条同源染色体 在不同点断裂,交换后重接。 Ø Type: ①串联重复:重复片段紧接在 固有的区段之后,两者的基因 顺序一致。 ②反向串联重复:重复片段与 固有片段的基因排列顺序相反
57 57
相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图
3.易位的遗传学效应
Ø 假连锁现象(pseudolinkage)
Ø花斑型位置效应(variegated position effect)
Ø 基因重排导致癌基因(oncogene)激活
59
ü 假连锁现象
n Pseudolinkage:非同源染色体上的基因在形成配 子时,相互不能自由组合的现象。
3
染色体遗传分析的理想材料
玉米:
染色体形态上可以区分,特别是减数分裂粗线期,
此时染色体为细长的染色丝,着丝粒的位置、两臂的相
对长短、结节(knob)、染色丝上着 色较浓的染色粒(chromomere)的 分布,以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确 证据。
4
果蝇唾腺染色体
n Drosophila Salivary gland chromosome:是存在 于双翅目昆虫,如果蝇,摇蚊幼虫消化道(尤其
现象:倒位染色体形成配子时不再发生重组。 本质:仍发生重组,但重组产物缺失或重复,使配 子功能不全,无法形成合子,因而交换结果观测不 到。
重组发生但无法检出!
42
43
❖该现象又称为交换 抑制因子(crossover repressor,C):仅仅 是一种遗传学现象, 其表现就是倒位杂合 体的后代部分(50%) 不育。
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复.doc
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分:96.89,做题时间:90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数:3,分数:97.00)果蝇的一条染色体上,正常基因的排列顺序为123·456789,中间的点代表着丝粒,染色体异常的果蝇有如下结构:(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789(分数:14.00)(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么?(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征,用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料,思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM,却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内,大约有1/4的长度是一个臂内倒位,但这个倒位不包括这两个基因座。
染色体畸变的遗传分析
一、染色体畸变1、定义:染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变(chromosomal aberration )。
2、影响染色体畸变的因素①外因:如X-射线等。
②内因:如原癌基因的表达。
3、染色体畸变的种类:当染色体在不同的区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时,可出现以下四种畸变:缺失、重复、倒位、易位。
二、研究染色体畸变的实验材料-——果蝇唾液腺染色体㈠有横纹结构功能:①鉴别染色体,染色体的宽窄、稀疏不同尤其是端部具有特征性的横纹结构,可以准确鉴别每条染色体;②具有物种特异性;③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列;④具有显见的Puff结构——核蛋白解离,环散开,是DNA 活跃转录区。
㈡具有体联会:在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。
㈢X-2L-2R-3L-3R-4①X-端着丝粒染色体②2R-3R③2L-3L④4-点状染色体一、缺失㈠缺失(deficiency)定义:染色体缺失某个片段,使之位于该片段上的基因也随之丢失。
缺失和重复经常相伴而生。
(二)缺失类别①末端缺失:染色体某臂的外端缺失。
②中间缺失:染色体某臂的内段缺失。
缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。
1、假显性:对于杂合体中,如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应。
2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。
例如,猫叫综合症——第五号染色体缺失猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。
发病率约为1/50000,女性多于男性,通常在婴儿期和幼儿期夭折。
3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距,因而改变了基因间重组率发生变化。
4、基因定位,尤其是一些抑癌基因的定位。
1、重复(duplication)定义:染色体多了与自己相同的某一区段。
2.类别:重复环:由重复染色体形成的。
第十一章染色体畸变的遗传分析
4. 造成染色体融合,导致数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中
5 位置效应
表明:
基因表达与它在染色体组中的位置 有关
伯基特氏淋巴瘤
原癌基因从8号染色体端部转 移到14号染色体上时被激活
(四). 易位点的测定
染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。
结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应。
重复
缺失 倒位
易位
三.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片:
倒位杂合体的染色体联会
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象: 倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体,这类配子是不育 的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发 生非姊妹染色单体间的交换; 倒位点可以当作一个显性基因位点看待,其性 状表现就是倒位杂合体部分不育。
新的断裂
(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片;
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出);
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
二价体末端突出;
顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体 末端不等长。
注意: 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
染色体畸变遗传分析讲课文档
evolution
第八页,共119页。
>Inherited traits are determined by genes including wide- and
mutant type defined as functional DNA segments.
用分区进行发现畸变、染色体作图与基因定位.
果蝇唾腺染色体上的缺失环
黑腹果蝇唾腺X染色体部分分区
第二十二页,共119页。
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型
§(1)缺失(deletion)
§(2)重复 (duplication)
§(3)倒位(inversion)
基因数目
变化
基因数目
Ø 缺失杂合体(deficiency
heterozygote)
Ø 缺失纯合体(deficiency
homozygote)
第二十八页,共119页。
3、缺失产生的原因
(1 )染色体损伤后产生断裂(末
端缺失)或非重建性愈合(中间
缺失)会直接产生缺失;
末端缺失染色体和双着丝粒染色体
经断裂融合桥而产生新的缺失(和
分裂间期核中可见唾腺染色体。
唾腺染色体的结构与功能特点:
1、巨大而伸展
核内复制(特化有丝分裂)1,000~30,000拷贝的染色质丝(S+G)
;
5μm宽,2,000μm长,比普通中期染色体大约100~150倍,
又称为多线染色体(实质是间期染色质),普通光镜下可见。
第十七页,共119页。
2、体细胞联会
黑猩猩与人(30亿碱基对)序列相
染色体畸变
染色体畸变目标导航 1.结合教材图4-4,举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的,并列举生物变异的类型。
2.在阐明染色体组概念的基础上,进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体畸变的含义和类型1.含义:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2.类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1.概念染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2.类型(1)缺失:染色体断片的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失。
如猫叫综合征; (2)重复:染色体上增加了某个相同片段。
如果蝇棒眼的形成; (3)易位:染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上;(4)倒位:一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。
3.结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。
4.影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的,甚至会导致生物体的死亡。
三、染色体数目变异 1.概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2.类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异:体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。
如单倍体、多倍体等非整倍体变异:体细胞中个别染色体的增加或减少。
如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3.染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
判断正误:(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。
( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。
( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序,可在显微镜下观察到。
( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
( )(6)由受精卵发育而来的个体,体细胞中含几个染色体组,就是几倍体。
( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。
( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2.易位与交叉互换的比较观察分析下列图示,思考:1.易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间?属于哪类变异?答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间;属于基因重组。
染色体畸变的遗传学分析
够该染色体缺失远侧节段的现象。如
果同一染色体的两臂同时发生了断裂, 而余下的两臂断裂重接,便可形成环 状染色体,又称着丝粒环,在肿瘤细 胞中常见。
★中间缺失 在染色体的着丝粒一侧
的短臂或长臂内发生两处断裂,产
生3个节段,中间片段脱离后,近 侧段(离着丝粒近)和远侧段(离着丝
粒远)的断面彼此连接,形成一条
叫症是最常见的缺失综合征。
3、重复
概念:染色体的某一片段在同意染色体上出现不止
一次的现象称为重复。
串联重复 : 重复片段紧接在固有的区段之后,两
者的基因顺序一致。重复片段可以在染色体端部,
也可以在中央。 倒位串联重复 :重复片段与固有片段衔接在一起, 但重复片段中的基因排列序列相反。
4、重复的细胞学和遗传学效应
第九章
染色体畸变的 遗传学分析
染色体畸变
定义:染色体畸变指染色体 的结构或数目发生了异常的
变化。可能是自发的,也可 通过理化处理而诱发。
※研究染色体畸变的意义:
揭示染色体结构变异的规律和机制;探 讨物种形成机制;进行基因定位;作为诱 变和致癌物质的检测指标;获得嵌合体进 行行为遗传学研究;为染色体疾病诊断和 预防提供依据;培育优良的动植物品种
位为臂间倒位(左)
ⅱ、不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位(右)。
臂间倒位
臂内倒位
※倒位的细胞学和遗传学效应
臂间倒位和臂内倒位都以纯和状态和杂合 状态存在。倒位纯合体的减数分裂完全正 常,知识原来连锁群的饿基因顺序发生了 改变,交换值也相应发生改变。倒位杂合
体在减数分裂同源染色体联会是,因倒位
片段的大小而形成不同的配对图象。
有深浅相间横纹结构
2、横纹结构功能
毒理学实验之染色体畸形实验
醋酸=3:1,临用前配制)、姬姆萨染液
实验设计
细胞株 :HELF细胞 受试样品:固体样品、液体样品 剂量:取3 个剂量组,覆盖两个10倍稀释系 列,在预试验中确定细胞的毒性和溶解度 对照组:不存在活化系统时,甲磺酸甲酯 存在活化系统时,苯并(a)芘
操作步骤
1. 细胞培养与染毒 细胞接种于培养皿中,CO2培养箱内培养 加入受试物,根据细胞周期处理2-6小时 收获前2-4小时加入秋水仙素
染色体数目异常
Normal human Karyotype:46,XY
目的与原理
通过检测受试样品诱发体外培养的哺乳动 物细胞染色体畸变的能力,从而评价受试 样品的致突变性及其强度
器材与试剂
器材:培养皿、离心管、滴管、载玻片、 离心机、显微镜
试剂:培养液、0.04%秋水仙素、
0.075mol/L氯化钾溶液、固定液(甲醇:冰
2. 收获细胞与制片
(1) 消化:胰蛋白酶200μl消化细胞,待细胞脱落 后,加入含小牛血清的培养液1ml终止消化,离 心5-7分钟,弃去上清 (2)低渗:KCl溶液3.5ml,混匀,37℃ 7分钟, 1ml固定液,离心5分钟,弃上清 (3)固定:加3.5ml固定液,混匀后固定7分钟,弃 上清,同法再固定一次 (4)制片:加入数滴新鲜固定液,混匀滴片,自然 干燥。姬姆萨染色15分钟。
3.阅片
选100个分散良好的中期分裂象,在显微镜 油镜下读片 记录每一观察细胞染色体数目,对于畸变 细胞还应记录畸变类型。主要观察项目: 染色体数目改变:非整倍体、多倍体 染色体结构改变:裂隙、断裂、微小体等
注意事项
低渗是本实验的关键,控制好低渗时间, 做出分散良好的染色体标本,关系到实验 结果的准确性
染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。
它可以分为两大类:染色体结构异常和染色体数量异常。
染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等;染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。
染色体畸变是一种重要的遗传疾病,对个体的健康和生殖能力均有不良影响,因此对其进行遗传分析是非常重要的。
染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。
首先,进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。
通过分析家庭内染色体畸变的发生情况,可以确定染色体畸变的遗传模式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
此外,还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。
家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定,从而得出结论。
其次,分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。
例如,将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合,可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。
此外,离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。
另外,染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。
例如,可以应用全基因组高通量测序技术(next generation sequencing)对染色体畸变进行研究。
通过测序分析,可以确定染色体结构异常的具体变异位点,从而揭示染色体畸变的致病机制。
此外,通过比较群体间的基因组差异,可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。
除了上述的遗传分析方法,还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。
例如,通过核型分析,可以对染色体数量异常进行检测。
核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。
此外,还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析,揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。
综上所述,染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作,可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。
遗传学-染色体畸变ppt课件
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome):来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 :利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应,以永久的杂合形状,同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位;右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象,使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o,其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric):
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric):
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常,只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动,交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征,
染色体畸变的遗传学分析课件
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常,有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法,以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加(三体性)或减少(单体性)。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
染色体畸变核型分析
染色体畸变核型分析【摘要】目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。
方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。
结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。
其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。
结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。
【Abstract】Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and the abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome.【Key words】Chromosome;Herectity;Aberration人类体细胞核内有23 对染色体, 其中常染色体22 对、性染色体1对。
《动物遗传学》课程笔记
《动物遗传学》课程笔记绪论:一、动物遗传学研究的对象及任务1. 研究对象:动物遗传学主要研究动物体内的遗传物质,包括DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸),以及这些遗传物质如何在生物体内传递、表达和产生变异。
研究对象覆盖了从单个基因、染色体,到整个基因组的结构、功能和相互作用。
2. 研究任务:动物遗传学的核心任务是深入理解动物遗传变异的机制,揭示遗传信息在生物体内的传递、表达和调控过程,以及这些过程如何影响动物的生长、发育、繁殖和适应环境的能力。
此外,动物遗传学还致力于将这些知识应用于动物育种、生物技术、医学和生物多样性保护等领域。
二、遗传学的发展简史1. 早期遗传学:孟德尔的豌豆杂交实验是遗传学的起点,他通过观察豌豆的形态变异,提出了遗传因子的概念,并总结出了遗传的分离定律和自由组合定律。
这一时期的研究主要集中在表型水平的观察和统计分析上。
2. 20世纪初:摩尔根等人的果蝇实验,证实了基因位于染色体上,并提出了连锁和交换定律,将遗传学研究推向了细胞水平。
这一时期的研究开始关注基因在染色体上的物理位置和基因间的相互作用。
3. 分子遗传学兴起:沃森和克里克的DNA双螺旋结构模型,以及随后的一系列分子生物学技术(如DNA测序、聚合酶链反应等)的发展,使得遗传学研究深入到分子水平。
研究者们开始直接研究遗传物质的结构和功能,以及遗传信息的复制、转录和翻译过程。
4. 现代遗传学:随着生物信息学、系统生物学等交叉学科的发展,遗传学进入了系统遗传学和表观遗传学的研究阶段。
基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学技术的应用,使得遗传学研究更加全面和深入。
研究者们开始从整体水平上研究基因组的结构、功能及其在生物体内的调控网络。
三、动物遗传学在动物生产中的地位1. 育种改良:动物遗传学为动物育种提供了理论基础和技术手段。
通过选择和繁殖具有优良遗传特性的个体,可以提高动物群体的生产性能、抗病能力和适应性。
〖医学〗染色体畸变的遗传分析
第二节 染色体数目的改变
一、染色体组与染色体倍性 染色体组:一个正常配子中所包含的染色体
数称为染色体组。 单倍体(haploid): 二倍体(diploid): 多倍体(polyploid): 非整倍体:
薏米等虽为食物或调味品,却具有治 病作用 ;②生 活经验 创造了 医学。 先古人 类通过 劳动制 造出利 器,从 而产生 了砭石 、骨针 等医疗 器具, 逐渐掌 握了运 用工具 治疗疾 病的经 验。与 此同时 ,人们 发现活 动肢体 可以舒 筋活络 ,强身 健体, “导引 术〞、 “五禽 戏〞的 形成, 也是古 代人们 积累生 活经验 后产生 的保健 养生观 ;③医 、巫的 合与分 。由于 原始人 受制于 智力尚 未开化 ,对自 然界的 变化〔 传染病 丙肝乙 肝甲肝 〕以及 宇宙间 的一切 反常现 象,〔 肺血液 血小板 红血球 白血球 〕心存 恐惧, 难以做 科学、 合理的 解释, 因而误 以为有 超自然 的力量 主宰其 中。〔 高血压 心脏病 糖尿病 〕故巫 、医合 流曾是 中、西 医学共 有的一 段历史 。〔肿 瘤癌症 胃癌肠 癌肺癌 〕
中医即中国传统医药学,是 现今医学分为传统医学、基于“生 物-医 学模式 〞近代 开展起 来的西 医,20世纪西 医又开 展到“ 社会-心 理-生 物医学 〞 〔高血压心脏病糖尿病〕或综合医学模 式,后 基因组 时代系 统生物 学的兴 起,〔 传染病 丙肝乙 肝甲肝 〕形成 了系统 医学在 全球的 迅速开 展,成 为继传 统医学 、西医 学之后 中、西 医学汇 通的未 来医学 。当代 中国医 学类专 业比较 优秀的 学校有 北京大 学、〔 肿瘤癌 症胃癌 肠癌肺 癌〕
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(一)、倒位的类别与形成: 臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段在染 色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg
ABCDEF
ABEDCF
臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着丝 点,即倒位区段涉及染色体的两个臂。 abc.defg→abed.cfg
重复的类型
顺接重复(tandem duplication) 反接重复(reverse duplication)
abc d e f g h
abc d e f g e f g h
abc d e f g g f e h
重复的形成:同源染色体的不等交换
正常染色体
a b cdef
a
b
a
ab
c d
b ce
a
c
假显性现象
一条染色体某区 段缺失后,另一条同 源染色体上隐性基因 的作用表现出来。
假显性现象
*缺失杂合体的假显性现象
猫叫综合症
人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌
↓
↓
↓
肾胚细胞瘤 ↓
睾丸肿瘤 ↓
利用原位杂交 技术定位基因
二重 复
重复:染色体多了自己的某一区段
(三)、重复的遗传效应
重复对个体综合表现的影响: 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有 关)。
剂量效应(dosage effect):同一基因或片段对表型的作用随
数目增多而呈一定的累加增长。
果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红(V)为显性; 杂合体(V+V)表现为红色; 但(V+VV)的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作用超
影响缺失对生物个体危害程度的因素:
缺失区段的大小; 缺失区段所含基因的多少; 缺失基因的重要程度; 染色体倍性水平。
缺失纯合体:
致死或半致死。
缺失杂合体:
缺失区段较长时,生活 力差、配子(尤其是花 粉)败育或竞争不过正 常配子;
缺失区段较小时,可能 会造成假显性现象或其 它异常现象。
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
棒眼
纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
69
45
25
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
重复纯合体 ↓
不对称配对 和重组 ↓
产生重棒眼
三、倒位(inversion)
倒位(inversion):染色体某区段的正常直线顺 序颠倒了。
(一)、倒位的类别与形成: 臂内倒位(paracentric inversion); 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。
结构变异的形成:断裂—重接
使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; 人为:物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。
结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应。
断裂—融合—桥
a
顶端缺失的形成(断 裂)
复制
姊妹染色单体顶端 断头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
()、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片;
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出);
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
二价体末端突出;
顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体 末端不等长。
过与之相对应的显性基因的作用)。
位置效应(position effect):由于重 复的基因或染色体片段的相对位 置改变而引起个体表型改变的效 应。
果蝇的棒眼遗传——是重复造成表 现型变异的最早和最突出的例子。 棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼 数,其眼睛缩成狭条。这种表现型 是由X染色体16A横纹区的重复所产 生的。
AB C DEF
A D C B EF
臂内倒位与臂间倒位的形成
(二)、倒位的细胞学鉴定
倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长:如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反 转过来,使其倒位区段与正常的同源区段配对,而倒位的外 区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈:如果倒位片段不长,则倒位染色 体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成 “倒位圈”。
第九章 遗传物质的改变 (一) 染色体畸变
第一节 染色体结构的改变
第二节 染色体数目改变
第一节 染色体结构变异
重点和难点:掌握四种染色体结构变异的 细胞学特征及其遗传效应。
缺失(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 重复(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 倒位(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 易位(一)细胞学特征 (二)遗传学效应
bd
ce d
fe f
a
d fe
f
a b c d
b
e
c
d e
f
f
a
b
c d e d
e
f
顺接重复 染色体
a
b
c d e e
d
f
反接重复 染色体
a b
e d
c d ec ff
a b
aa bb
c
e
d ec
df f
a b
c d e
a b
e d
c
f
f
(二)、重复的细胞学鉴定
重复圈(环):如果重复较长,在联会时,重复 区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤, 同时也要对照正常染色体组型,以免与缺失杂 合体的环或瘤混淆。
重复
缺失 倒位
易位
三.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
缺失的形成
顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环: 断头与无着丝粒断片(fragment); 双着丝粒染色体(decentric chromosome); “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短, 联会时重复部分 收缩一点,正常的延伸一点, 看不出,难以鉴定。
重复的细胞学特征
abcd e f
a
b
c
d
e d
e
f
重复杂合体及其联会
重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
注意: 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致: 基因所决定、控制的生物功能 丧失或异常; 基因间相互作用关系破坏; 基因排列位置关系改变。