唐氏综合征的产前三联筛查
早中孕联合筛查
唐氏综合症(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征，是一种在新生儿中最常见的常染色体疾病，以智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现。
由于缺乏有效的治疗措施，这种患儿的出生会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
我国从1996年开始进行中孕期（孕15-20+6周）母体血清二联筛查。
后发展为三联筛查，检出率约为60%左右。
中孕期血清筛查：B超核对孕周后，抽血测定血清中AFP、Free-β-HCG、uE3的值，结合相关信息经风险评估软件共同计算得出染色体异常风险值。
目前国内各机构多采用此法。
现在国际上正在推广早、中孕期联合筛查，其检出率可以提高到90%以上。
这种模式的思路是由于不同的筛查指标有着各自最佳的筛查时间而且不相一致，为了更大限度的增强筛查的效能，将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算得出中孕期胎儿染色体异常的风险，最大限度地提高检出率。
嘉兴市妇保院从2009年3月开始开展早中孕期联合筛查。
筛查内容包括21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等。
具体筛查方法：早孕期（11-13+6周）B超测定胎儿颈后透明带（NT），抽血测定血清中Free-β-HCG、PAPP-A的值，中孕期（孕15-20+6周）再次抽血，测定血清中AFP、Free-β-HCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估计算得出染色体异常风险值。
值得注意的是，早中孕联合筛查是DS的高效、无创的筛查方法，且增加了开放性神经官畸形的筛查，但并非确诊。
鉴于各种已知和无法预知的原因，该项筛查任有局限性。
高风险孕妇，我们建议其遗传门诊咨询及做进一步细胞遗传学产前诊断；低风险是指发生上述先天异常的可能性极低但不能完全排除。
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。
观察阳性率、检出率以及假阳性率。
结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。
二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。
随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。
二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。
二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。
结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。
【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。
这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。
为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。
所以，研究产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展_陈瑶
＊ 基金项目：第三军 医 大 学 回 国 人 员 启 动 基 金 （ＳＷＨ２０１１ＬＣ０２２）；重 庆 市 攻 关 课 题 （ＣＳＴＣ２０１２ｇｇ－ｙｙｊｓ１００４６）；西 南 医 院 临 床 创 新 基 金 （ＳＷＨ２０１２ＬＣ１２）。 作者简介：陈瑶，女，检验技师，主要从事临床检验诊断学研究。 △ 通讯作者，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｂｃｑ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ。
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国际检验医学杂志２０１３年４月第３４卷第７期 Ｉｎｔ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ，Ａｐｒｉｌ ２０１３，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．７
起明显升 高，但 在 ＤＳ 和 １８ 号 染 色 体 三 体 患 儿 的 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 浓度却明显降低，原 因 可 能 是 患 儿 染 色 体 异 常，导 致 胎 盘 合 成 的 ＰＡＰＰ－Ａ 减 少，导 致 妊 娠 早 期 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 低值。但妊娠中期，患儿母 体 血 中 的 ＰＡＰＰ－Ａ 接 近 正 常 水 平。 因此，ＰＡＰＰ－Ａ 只 能 作 为 早 期 妊 娠 而 非 中 期 妊 娠 的 筛 查 指 标 ［８］。 １．３．５ 妊 娠 抑 制 素－Ａ 抑 制 素 可 分 为 抑 制 素 Ａ 和 抑 制 素 Ｂ 两种，抑制素 Ａ 是 一 种 由 合 体 滋 养 层 细 胞 产 生 的 一 种 异 二 聚 体糖蛋白。抑制素 Ａ 在孕１０～１２ 周 时 升 高 并 达 到 高 峰，在 孕 １５－２５周后下降 形 成 一 个 稳 定 平 台 ，期 间 无 孕 期 差 别。 在 ＤＳ 患儿母体血清中，抑制素 Ａ 为正常对 照 的 １．６２ ＭｏＭ 值，孕 中 期抑制素 Ａ 对 ＤＳ 的 检 出 率 可 达 ３６％，假 阳 性 率 ５％，与 现 存 的其他 血 清 标 志 物 相 结 合，可 提 高 妊 娠 中 期 ＤＳ 检 出 率 的 ６％ ～２０％，但对孕早期筛查意义不大［９］。 １．３．６ ＣＡ－１２５ 和 ＳＰ－１ ＣＡ－１２５ 是 一 种 大 分 子 量 糖 蛋 白， ＣＡ－１２５对于孕中期 ＤＳ筛 查 的 阳 性 率 可 达 ２２％，最 佳 测 试 时 间在１４～２１周，多应用于多项标记物的联合 筛 查。ＣＡ－１２５目 前尚有较大争议性，因而该标志 物 在 ＤＳ母 体 血 清 筛 查 中 未 被 广泛应用。ＳＰ－１是 胎 盘 滋 养 层 合 体 细 胞 产 生 的 一 种 糖 蛋 白 ， 是早期检测 ＤＳ胎儿的又一个 血 清 标 志 物。 妊 娠 ６～１２ 周 时， 妊娠 ＤＳ患儿的母体 血 ＳＰ－１ 值 明 显 高 于 正 常 孕 妇，ＳＰ－１ 目 前 使用频率较低。 １．４ 联合筛查方案 从上述 ＤＳ筛 查 母 体 血 清 标 志 物 的 临 床 应用特征可以 看 出，在 ＤＳ 的 产 前 筛 查 中，如 单 独 使 用 某 种 血 清标记筛查 ＤＳ的 检 出 阳 性 率 低，假 阳 性 高；如 测 试 多 项 血 清 标记物会有助于提高检 出 率，但 同 时 会 增 加 测 试 费 用，从 而 给 筛查的普及增加难度。目前临床使用最为广泛的是两联筛查、 三联筛查及四联筛查。 １．４．１ 二联筛查 指以中孕期（１４～２０周）血清 ＡＦＰ 和 ＨＣＧ 或游离β－ＨＣＧ （ＡＦＰ＋ＨＣＧ／游离 β－ＨＣＧ）为 标 志 物，结 合 孕 妇年龄、孕周、体 质 量 等 参 数 计 算 胎 儿 罹 患 ＤＳ 风 险 的 联 合 筛 查方案。其 ＤＳ胎儿的检出率可达６５ ％，假阳性率为５％。 １．４．２ 三联筛查 孕 中 期 组 合 ＡＦＰ、ｈＣＧ／β－ＨＣＧ、ｕＥ３ 是 最 先被使用的组合方案。１９９４年美 国 妇 产 科 学 院 曾 向 全 美 孕 妇 正式推荐这一组合。目前在世界范围内被广泛应用。这一组 合标记的胎儿 ＤＳ综合征的阳性检出率约为６９％～７７％，用 于 高 龄 孕 妇 的 阳 性 检 出 率 更 高 ，主 要 筛 查 敏 感 期 为 孕 １５～２２ 周 。 １．４．３ 四联筛查 指以 孕 中 期 （１４～２０ 周）血 清 ＡＦＰ＋ＨＣＧ （或游离β－ＨＣＧ）＋ｕＥ３＋抑制素 Ａ 为指标，结合专门的筛查软 件和孕妇的体检信息计算胎儿 罹 患 ＤＳ风 险 的 联 合 筛 查 方 案。 其检出率比三种标 记 物 的 方 法 提 高 ８％，可 达 ８０％，而 假 阳 性 率下降３０％～６０％。 随 着 组 合 项 目 的 增 多，检 测 成 本 也 大 大 增加。目前在国内应用较少。 ２ 产 前 诊 断 ２．１ 传 统 方 法 传 统 产 前 诊 断 方 法 一 般 采 用 绒 毛 穿 刺 （孕９～ １１周）、羊 膜 腔 穿 刺 （孕 １８～２０ 周）或 脐 静 脉 穿 刺 （孕 ２０ 周 左 右）等侵入式 方 法，通 过 采 集 绒 毛、羊 水 或 脐 血 的 细 胞 进 行 培 养，然后对分裂中期细胞的核型进行分析。这些方法虽然检 测 结 果 准 确 ，被 誉 为 目 前 产 前 诊 断 的 “金 标 准 ”，但 具 有 创 伤 性 、检 测费用高，有感染、出血甚至流产、死胎的可能，且检测耗时 长， 培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。 长 久 以 来 ，人 们 试 图 利 用 孕 妇 外 周 血 中 胎 儿 有 核 细 胞 进 行 无 创 性产前诊断，虽取得了 一 定 进 步，但 由 于 母 体 外 周 血 中 胎 儿 有 核细胞极少（１～２个／毫升），其 分 离、富 集 方 法 繁 琐 复 杂，价 格
产前21-三体综合征的B超筛查
产前21-三体综合征的B超筛查
黄帆
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2006(012)008
【摘要】21-三体综合征(Trisomy-21 Syndrome)又称唐氏综合征(Down's Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800.21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施.随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点.
【总页数】3页(P485-487)
【作者】黄帆
【作者单位】天津市中心妇产科医院B超科,天津,300052
【正文语种】中文
【中图分类】R730.41
【相关文献】
1.产前筛查21-三体综合征的研究现状 [J], 师淑静;宋文龄;姚运壮;王桂云;马语红
2.中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征的临床诊断价值 [J], 李洁;陈大雁;胡桂朗;荆志敏
3.21-三体综合征产前筛查与产前诊断 [J], 付广红;罗坚真;刘艳秋
4.产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析 [J], 秦胜
芳;伍志灵;邓艺;李运星;陈春;魏萍;曾兰;汪雪雁;席娜;唐书琴;叶梦玲
5.血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
产前筛查知识盘点：二联、三联、四联、NT…
产前筛查知识盘点：⼆联、三联、四联、NT…导语 通过产前筛查，有效减少出⽣缺陷和先天残疾⼉发⽣。
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性⾼，监测⾯⼴，可⾏性强、依从性好的⽆创的⽣化或超声检测⽅法，查找出患有某种严重遗传病症相对⾼风险的个体，建议进⾏相应的咨询和诊断措施。
确诊后给予病⼈帮助和⽀持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从⽽最⼤限度地减少异常胎⼉的出⽣，提⾼整个国家的⼈⼝素质。
产前筛查是⼀个涉及临床、助产⼠、实验室、超声、流⾏病学和公共健康领域等多学科、多部门的医学活动。
产前筛查的意义 孕妇筛查项⽬通常基于2个⽅⾯：减轻⾯对重⼤孕期疾病危机的夫妇的压⼒和负担。
为社会减轻经济负担。
我国是⼈⼝⼤国，也是出⽣缺陷和残疾⾼发国家。
所以⽬前中国卫⽣部推荐对发病率更⾼的唐⽒综合征（21三体综合征）、爱德华⽒综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）开展相应的筛查。
通过三级预防⽹络，有效减少出⽣缺陷和先天残疾⼉发⽣。
1级：孕前保健。
2级：孕期保健（产前筛查与诊断）。
3级：新⽣⼉筛查（早发现早⼲预） 产前筛查对象 建议所有孕妇都考虑接受产前筛查，因为唐⽒⼉智⼒严重低下，⽣活不能⾃理且⽆法治愈。
各级卫⽣机构开展唐⽒综合征预防⼯作，⽬的是减少出⽣缺陷的发⽣率。
产前筛查⽅法 先进的微粒⼦化学发光免疫分析技术测定孕妇⾎清标记物： (1)⼈绒⽑膜促性腺激素B亚单位(BhCG)。
(2)甲胎蛋⽩（AFP） (3)游离雌三醇（uE3） (4)抑制素A(InhibinA) 结合孕妇的年龄、孕周，体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值。
产前筛查时间 孕早期筛查：开展时间在孕9-13+6周。
需要使⽤孕妇⾎样和超声检查结果来评估风险。
超声指标是指胎⼉颈部透明带（NT）厚度。
关于NT 唐⽒筛查较好的单体指标能够⾮常好的区分正常胎⼉和出⽣缺陷胎⼉但测量结果只有⼏个。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
三体综合征和神经管缺陷 产前筛查技术标准
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析随着科学技术的不断发展，孕妇能够实现更加全面的产前检查，其中唐氏综合征三联筛查便是一种常见的产前检查方法。
孕中期唐氏综合征三联筛查在中期孕妇血液中检测bhCG、PAPP-A和NT指标，以帮助医生评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。
本文将从筛查方法、筛查效率和筛查结果三个方面进行分析和探讨。
一、孕中期唐氏综合征三联筛查方法1.1 测量指标孕中期唐氏综合征三联筛查所测量的指标共有三个：•β-hCG（孕酮β亚单位）浓度•孕期辅助蛋白-A（PAPP-A）浓度•胎儿颈部透明度（NT值）1.2 筛查时间孕中期唐氏综合征三联筛查的时间一般在孕期的14周到20周进行。
这个时间段被认为是最适合进行唐氏综合征筛查的时间，因为此时胎儿的器官已经开始形成并逐渐成熟，而且NT值也处于可测量的范围内。
1.3 手段和安排孕中期唐氏综合征三联筛查作为一项检测项目，通常需要孕妇到医院进行检查。
检测时医护人员会给孕妇抽血以测量β-hCG和PAPP-A的浓度，同时使用超声波技术测量胎儿的NT值。
随后，取得的数据会放到计算机中进行计算分析。
在计算中，会将孕妇的年龄、孕周、孕期计入考虑，并根据测量结果确定该孕妇胎儿是否存在唐氏综合征风险。
二、孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率2.1 筛查效率的评价标准筛查效率的评价标准为：预测唐氏综合征的阳性率（预期患病率）；预测非唐氏综合征的误诊率；唐氏综合征阴性率（疾病不发现率）。
2.2 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率与多个因素有关。
首先，孕妇的年龄是确定胎儿是否有唐氏综合征风险的一个重要因素，因为唐氏综合征的患病率与孕妇的年龄呈正相关。
其次，NT值的大小也是影响筛查效果的因素之一，如果胎儿的NT值偏大，则意味着唐氏综合征风险也相对较高。
最后，还需要考虑血液中β-hCG和PAPP-A的含量，如果这两项数据都偏高或偏低，也可能会影响筛查效果。
妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性
妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性作者：刘艳丽来源：《医学信息》2014年第09期摘要：目的对AFP、u E3和β-HCG用于唐氏综合症和神经管缺损筛查进行性回顾分析，探讨筛查可靠性，以获得本地区正常唐氏综合症筛查的风险值，建立本院有效的优生优育监测手段。
方法对2009～2012年本院和妇幼保健站就诊的2015例妊娠中期（14～21w）妇女采用化学发光法检测AFP、u E3和β-HCG，对唐氏综合症高风险者取羊水进行细胞染色体确诊。
结果 2015例中共筛出4例异常，经确诊其中3例为21三体综合症征，1例脊柱裂。
结论建议本地区AFP、u E3和β-HCG 的MOM值用于唐氏综合症的孕中期筛查具有一定的可行性和实用性，但需要不断的进行完善。
关键词：AFP；u E3和β-HCG1进行唐氏综合症筛查的原因唐氏综合症是一种常染色体21号多了一条（完全型三体、易位型三体或嵌合型三体）而引起的一种先天性疾病。
其临床表现为：明显的智力障碍、特殊面容（小头，宽眼距，张口，流涎，伸舌等）发育迟缓，生活不能自理，同时伴有复杂的心血管疾病、消化系统、五官等重要脏器的畸形，50%的患儿在5岁之前死亡，8%活过40岁，患者的平均年龄为16.2岁。
需要家人的长期照顾，除患者自身痛苦外，还给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。
目前此疾病还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查和诊断性检测，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏综合症患儿的出生。
2如何进行筛查？我院唐氏综合症产前筛查的原理是利用孕妇15～18w时的血清进行甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（u E3）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）三种标记物组合检测。
经贝克曼库尔特公司的唐氏综合症产前筛查中文软件系统，结合孕妇体重、年龄、准确孕周等参数来综合计算21三体、开放性神经管缺陷MOM值和各自胎儿患病的风险率。
AFP+u E3+β-HCG筛查法即三联试验。
适用于孕中期筛查，一般为14～21w，但从孕妇AFP、u E3和β-HCG的代谢和临床实验室的体会还是认为在15～18孕周进行检测最佳。
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｃ ｏ ｍｐ ａ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｄ ｏ ｕ ｂ ｌ ｅ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ａ ｌ ｐ ｈ ａ — ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ（ ＡＦ Ｐ） ａ ｎ ｄ ｆ ｒ ｅ ｅ Ｂ ＿ ｈ ｕ ｍａ ｎ
Ｃｏ ｍ ｐａ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｄ ｏ ｕｂ ｌ ｅ ａ ｎｄ ｔ ｒ ｉ ｐｌ ｅ ｐｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎｇ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｙ ｎｄｒ ｏ ｍｅ ｄｕ ｒ ｉ ｎｇ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ
李 剑 ， 骆 建云 ， 漆 洪波
（ 重 庆 医科 大 学附属 第一 医院妇产 科产 前诊 断 中心 ， 重庆 ４ ０ ０ ０ １ ６ ）
摘 要： 目的 比较 妊 娠 中期 孕 妇 血 清 甲胎 蛋 白（ ＡＦ Ｐ ） 、 游离８ 人绒毛膜促性腺激素（ ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ） 二联和 Ａ Ｆ Ｐ 、 ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ 及 游 离雌
ｃ ｈ ｏ ｒ ｉ ｏ ｎ ｉ ｃ ｇ ｏ ｎ ａ ｄ ｏ ｔ ｒ ０ ｐ ｈ ｉ ｎ （ ｆ ｌ ？ 一 ｈ ＣＧ）ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｐ ｌ ｅ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ＡＦ Ｐ， ｆ Ｂ — ｈ ＣＧ ａ ｎ ｄ ｕ ｎ ｃ ｏ ￣ｕ ｇ ａ ｔ ｅ ｄ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｏ ｌ （ ｕ Ｅ３ ）ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ
孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析
４ ８
９
１ Ｏ Ｏ
２１ ． ຫໍສະໝຸດ Ｏ Ｏ １一 ８ 三体高风险
１
３ 讨 论
２１ 筛查对象的年龄分布和异常核型分布 见表 １ ． 。 ２ 产前筛查指标与羊水染色体分析 见表 ２ ． ２
作 者单位 ： １７０ 广州市黄埔 区妇幼保健院 ５００
２ Ｏ世纪 ８ 年代 ， ｌ 等报道 ．怀有 Ｄ Ｏ Ｗａ ｄ ｓ胎儿 的 孕妇 ． 血清 Ａ Ｐ Ｆ 水平下降 ，Ｃ ｈ Ｇ水平则升高。１９ 年 ９２ Ｈ ｄｏ ａｄｗ的研 究 结 果证 实 了应 用 Ａ Ｐ Ｉ ３和 ｈ Ｇ， Ｆ 、Ｅ ｘ Ｃ 并 结合母亲年龄作为产前筛查 Ｄ Ｓ的有效性。应用二联 或三联生化指标进行产前筛查唐 氏综合征 已被广泛 使 用 。我 国近 年 陆续 有资 料 报 道 Ｉ， 已被 逐 步应 用 ４其 ］ 于临床， 并得到迅速发展 。 我 院从 ２０ ０５年 起 对黄 埔 区辖 区 内建 立孕 产 妇保 健 手 册或 进 行 产 检 的孕 ９～２ ０周 的孕 妇进 行 Ｐ Ｐ — Ａ Ｐ Ａ＋ｆ ｅ Ｂ Ｈ Ｇ或 Ａ Ｐ＋ｆ ｅ ． Ｇ ＋ｕ ３筛查 。结 ｒ ．Ｃ ｅ Ｆ ｒ １ ＨＣ ｅ３ Ｅ 果在 １ １ 例孕妇中． ５ ３ 筛查 出 Ｄ ｓ高风险 ４ 例 ．８ 三 ８ １一 体 高风 险 １ ，神 经 管畸 形高 风险 ９例 ．阳性率 例 ４ ％． ． 与文献报道基本一致Ｉ。 ４ ５ 从表 １ ２ ］ 、 中发现 ， 我们
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实用 医学杂 志 ２０ ０７年第 ２ 卷 第 １ 期 ３ ４
孕早 中期 １ １ 母 血 唐 氏综 合 征 产前 ３ ５例 筛查 实 验分 析
刘艳 琳
摘
冯素娥
要 目的 ： 通过 对孕母血 清标记 物指标检 测 ， 出唐 氏综合征 （ ｓ 患儿及其 他异 常胎 儿 ， 少先 天性缺 检 Ｄ） 减
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值
唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值陈红;蒋新颖【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2014(000)005【摘要】目的：探讨唐氏综合征对于孕妇血清筛查的诊断价值。
方法回顾性分析本院2010年5月~2012年5月期间500例孕产妇的临床资料。
结果500例孕产妇中出现唐氏综合征高风险者30例，阳性率为6.0%。
30例高风险者中28例进行羊水培养染色体检查，进行染色体核型分析，确诊唐氏儿3例，检出率为10.7%。
其余包括3例18-三体和47XXY1例，检出率为10.7%。
6例孕产妇最终通过引产术进行妊娠中断。
结论对于孕产妇进行产前血清的甲胎蛋白测定(AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度检测，对于唐氏综合征胎儿的确诊和减少出生率有着重要意义，值得推广。
【总页数】2页(P41-42)【作者】陈红;蒋新颖【作者单位】221000 江苏省徐州医学院附属医院生殖遗传中心;江苏省徐州医学院附属医院【正文语种】中文【相关文献】1.血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 [J], 邓波;邱梅珍;邱振华;蒙国煌;张洪福2.探析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断意义 [J], 范烨华3.血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 [J], 邓波;邱梅珍;邱振华;蒙国煌;张洪福;;;;;4.孕早期血清学联合NT筛查对唐氏综合征的临床诊断价值 [J], LU Mei-huan;ZHANG Li-you;YE Li-hua;WU Zhi-qun5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
唐氏筛查几种方法
唐氏筛查几种方法唐氏筛查是指对孕妇进行胎儿唐氏综合征的筛查，旨在早期确定胎儿是否有唐氏综合征的可能性，从而提供相关的咨询和选择性终止妊娠的可能性。
目前常用的唐氏筛查方法主要有无创性产前筛查（Non-invasive prenatal testing, NIPT）、双试管法（Dual marker test），及羊水穿刺术（Amniocentesis）。
下面将详细介绍这几种方法。
1. 无创性产前筛查（NIPT）：这是一种通过孕妇的血液样本进行的筛查方法，其原理是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA（cfDNA），检测是否存在胎儿染色体异常。
其中，NIPT主要检测21、18、13三条染色体是否有异常。
由于NIPT属于一种无创性检测方法，对于孕妇和胎儿的风险较低，因而在临床应用中越来越受到青睐。
2. 双试管法（Dual marker test）：该方法通过孕妇的血液样本进行筛查，同时结合孕妇的一些生物化学指标进行综合评估。
该方法主要检测孕妇血清中游离人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）和孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的浓度。
这两个指标在唐氏综合征患者中常常异常，因此可以通过计算相对风险来评估胎儿是否有唐氏综合征的可能。
3. 羊水穿刺术（Amniocentesis）：这是一种通过穿刺取出胎儿周围液体进行检查的方法，通常是在孕妇妊娠16-20周进行。
羊水穿刺主要通过利用超声引导，将一根细针插入孕妇的腹壁和子宫壁，穿刺胎儿周围的羊水。
通过羊水中的细胞和DNA等物质进行染色体检测来判断胎儿是否有染色体异常，包括唐氏综合征。
尽管羊水穿刺术具有高准确性，但由于其侵入性，存在一定的风险，如感染、流产等。
因此，通常只适用于高风险孕妇或其他筛查结果需要进一步确认的情况。
需要注意的是，以上提到的几种方法都属于唐氏筛查中较常用的方法，每种方法都有其优缺点和适应范围。
例如，无创性产前筛查（NIPT）是一种准确性较高、风险较低的筛查方法，但其费用较高，且局限于对21、18、13三条染色体异常的筛查。
唐氏综合征产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告； 5、对高风险人群进展遗传咨询，对同意介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培养与染色体核
型分析； 6、随访妊娠结局； 7、产前筛查诊断工作流程图〔见以下图〕
产前筛查知情同意原那么
知情 孕妇对所患疾病的发病率理解 孕妇对所患疾病的诊疗方法理解 孕妇对所患疾病的预防措施理解
根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就 有1例“唐氏综合征〞患儿出生，每年约有 26600个唐氏患儿出生。目前我国大约有60 万以上的唐氏综合征患者。
目前唯一有效可行的措施是进展DS的 产前筛查(简称唐氏筛查)
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠合征的遗传学和发病机理
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学理 论开展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进展选择性流产，防止畸形儿的出生。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺 陷新生儿约占出生人口总数的4-6％，一年 新增的残疾儿童总数高达80-120万。
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查开展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征产前筛查季星【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2013(000)012【总页数】3页(P1190-1192)【作者】季星【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海200092【正文语种】中文唐氏综合征（Down syndrome）又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome），是最早确认的人类染色体病。
智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。
大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下，30%～40%伴发心脏畸形，甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高。
唐氏综合征新生儿发生率为1/600～1/800，我国每年出生的唐氏综合征患儿达到(2.3～2.5)万例[1]。
研究显示，我国每例唐氏综合征患者一生给家庭和社会造成的经济负担约为80万人民币[2]。
由此估计我国每年新增患者造成的经济总负担达到200亿，给家庭和社会造成长期沉重的精神负担和经济压力。
目前对唐氏综合征尚无有效的治疗措施，现阶段只有通过准确的产前诊断避免患儿出生。
1 唐氏综合征产前筛查的必要性唐氏综合征属于遗传病，但是绝大多数唐氏综合征是偶然发生的，与家系遗传无关。
唐氏综合征发生主要源于生殖细胞减数分裂过程中发生的21号染色体不分离，这种不分离是随机的，而正是这种发病的随机性和疾病本身的严重性，决定了每一名孕妇都有必要通过筛查而减少唐氏综合征的发生。
唐氏综合征是最早可以进行产前诊断的遗传性疾病，其最可靠的产前诊断方法是采集羊水、绒毛或者脐血等，对胎儿细胞进行染色体核型分析。
染色体核型分析诊断唐氏综合征的准确率接近100%，这种传统的核型分析方法至今依然是诊断胎儿唐氏综合征的“金标准”。
但是，羊膜腔穿刺等侵入性操作可能引起流产或感染风险，孕妇对侵入性操作存在的主观恐惧以及孕妇对唐氏综合征不了解而产生的抵触情绪等，都限制了胎儿染色体核型分析的开展。
【健康科普医学遗传篇2】唐氏综合征产前筛查
唐⽒综合征⼜叫 21-三体综合征，1866 年由英国的唐医⽣（全名⽐较长：John Langdon Haydon Down唐⽒综合征（Down's syndrome）。
唐医⽣当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的 1966三条，⽐正常⼈多⼀条⽽引起的⼀种先天性疾病。
唐⽒综合征患⼉智⼒低下，⽣活⽆法⾃理，并且会发⽣多系统的并发症，由于是先天缺陷⽆法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。
因此需要⼀种⽅法尽早发现唐⽒综合征患⼉，及时终⽌妊娠，减少这种患⼉的出⽣，唐⽒综合征筛查就是在这种背景下诞⽣的⼀种筛查⽅法。
1984 年后不断有学者发现，唐⽒患⼉母体⾎中⼀些⾎清标志物与正常母体中相应⾎清标志物浓度存在差异，因此可以通过测定这些标志物的浓度并综合其他信息，来预测胎⼉患唐⽒综合征的概率。
⼆. ⾎清标志物及筛查⽅法有哪些？1.这些⾎清标志物包括：妊娠相关⾎浆蛋⽩ A（PAPP-A）、绒⽑膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋⽩（AFP）、游离雌三醇（µE3）和抑制素A（Inhibin-A）。
2. 筛查⽅法：筛查可以在孕早期（10-13+6周）进⾏，主要是 PAPP-A 和β-hCG 两种⾎清标志物联合应⽤的⼆联筛查⽅法。
也可在孕中期（15-20+6周）进⾏，主要有 AFP、β-hCG 和µE3 三种⾎清标志物联合应⽤的三联筛查⽅法及 AFP、β-hCG、µE3 和 Inhibin-A 四种⾎清标志物联合应⽤的四联筛查⽅法。
三. 如何解读唐筛结果？1. 唐筛结果的风险度唐筛的结果以风险度表⽰，说明孕妇胎⼉是唐⽒患⼉的风险⾼低，不是⼀种确认结果。
如⼀个孕妇的唐筛风险度是 1：800 说明在 800 个同等条件的孕妇中，有⼀个唐⽒综合征患⼉出⽣。
需要注意的是，风险度⾼并不代表⼀定会⽣唐⽒患⼉，只是概率⾼；同样风险度低也不是⼀定不⽣唐⽒患⼉，只是概率较低。
2. ⾼危结果的处理流程通常风险度在 1：270 以上的为⾼危（⽅法学不同 cutoff 值可能会有区别）。
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Trisomy 21
临床表现
明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁) 生风险率 儿发生风险率
16 1：1572
1：1257
17 1：1562
1：1252
18 1：1556
1：1245
19 1：1544
1：1235
20 1：1528
1：1222
21 1：1507
1：1206
22 1：1581
1：1185
23 1：1447
1：1158
24 1：1404
1：1123
25 1：1351
1：1081
26 1：1286
1：1029
27 1：1208
1：996
28 1：1119
1：895
29 1：1018
1：814
30 1：909
1：727
AFP IU/mL hCG IU/mL uE3 nmol/L
30.00
20.00
10.00
0.00
14
15
16
17
18
19
20
Gestational Week
MSAFP:唐氏征 vs 正常 LR计算
120
100
唐氏征
80
YDS
60
LR= YDS / YUA
正常
YUA
40
YD S
20
YUA
0
0.1 0.2 0.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
母亲状态对筛查的影响
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
MoM(Multiples of Median，中值倍数) MoM = 孕妇实测值 / 正常孕妇相应孕周的中位值
校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00
黑人：1.10 IDDM：0.75 ~ 0.80
贝克曼库尔特公司ACCESS 加权回归中位值
*Week 14 15 16 17 18 19 20
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
造成后背疼痛
发病率
隐性脊柱裂的发病率为2%-3% 神经管缺损的发病率为1/1000
三、为什么要筛查唐氏征？
唐氏征患儿不仅体貌异常、智力低下，而且 疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外， 给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。 目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的 方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊 娠，防止唐氏儿的出生。
孕龄 (岁)
31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
生风险率 儿发生风险率
1：796
1：637
1：683
1：546
1：574
1：459
1：474
1：379
1：385
1：270
1：307
1：246
1：242
1：194
1：189
1：151
Beckm an Weighted Regressed Medians
n AFP IU/mL hCG IU/mL uE3 ng/ml
40
23.61
39.96
0.65
275 26.97
33.21
0.82
472 30.82
27.60
1.03
236 35.22
22.94
1.30
78
40.24
19.07
1.64
为什么要筛查唐氏征
1:700
1:3800
1:58000 1:10000
唐氏征儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏征儿27000余名。
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40 总计
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41 1.37
脊柱裂可发生于脊柱的任何部位或多个 水平，可无临床表现。不过，它最常见 于尾部末端，如果存在神经缺陷，病变 可发生在肾脏或下肢。
临床表现
局部体征：
1，病变部位所覆盖的后背皮肤异常，（小凹陷、多毛、血管条纹增多） 2，脂肪块（脂性脑膜膨出）、脊膜裸露（脊髓脊膜膨出） 3，隐性脊柱裂无体征
远端体征：肌力下降，小腿或大腿萎缩 征状：脊椎滑脱征的发生率有所增加，
BPD(cm) 3.9 4 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 5 5.1 5.2
GA(WK) 17.81 18.16 18.51 18.87 19.22 19.57 19.92 20.28 20.63 20.98 21.33 21.69 22.04 22.39
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏征的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
应该对所有孕妇进行筛查
图1. 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征 儿的出生比例
如何筛查唐氏征儿？
唐氏征筛查的历史
亚洲人 非洲-加勒比海人(黑种人)
(黄种人)
0.64
0.68
1.27
1.32
2.15
0.94
2.99
2.39
6.41
8.05
1.48
1.33
唐氏综合征的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
20
45.98
15.85
2.06
19
52.53
13.17
2.59
uE3 nm ol/L 2.26 2.84 3.58 4.51 5.67 7.14 8.99
*完全孕周 e.g. 14 = 14+0 to 14+6 days
ACCESS加权回归中位值(Median)
Concentration
60.00 50.00 40.00
0
50
1.0 2.0
5.0
MSA1F0P0(MoM) 150
10
200
计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏 征儿发生的危险度
某位30岁的孕妇，其年龄特异性危险度为1/909 1. 若AFP测定值的MoM为0.5，此时LR = 2.6
则其合并危险度为： 1/909 × 2.6 = 1/350 2. 若再测HCG和uE3，则一一算出相应的LR，最后求
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21 多了一条(完全型三体、易位型三体或 嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病, 发生率为1/600-1/800
唐氏征的发现
1866年 英国Langdone Down首先描述 了该病的临床表现
1959年 法国Lejune证实此病是由于多 了一个小的“G组染色体”
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿 刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低 15%左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿 三联筛查方案(Triple Test)
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
唐氏征的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面 的异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
二、什么是脊柱裂（OSB）？
隐形脊柱裂是指脊柱后面椎板的不完全 闭合，这种缺陷发生在出生时，但出生 后才会逐渐发现。
重量(lbs)
母亲状态对筛查的影响