巨大血小板综合征1例

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以巨脾为突出表现合并全血细胞减少的系统性红斑狼疮1例

中国乡村医药可以表现出不同的综合征，有些患者最初仅表现为外周血的三联征（血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞内灰色包涵体），随着年龄的增长可以出现肾炎、神经性耳聋及白内障的表现，如同一种疾病不同发展阶段的临床表现。

故有些学者提出上述6种综合征是同一种疾病的不同临床表现，统称为MYH9基因相关的血小板减少疾病[4]。

笔者在中文数据库检索到2例个案及家系报道。

1例称该家系疾病表现复杂，呈多样性，基本表现为血小板减少、血小板体积增大、中性粒细胞有包涵体，部分伴肾炎、耳聋、白内障等[5]。

1例家系报道提示该基本突变与局灶节段性肾小球硬化相关[6]。

Pubmed数据库未检索到儿童相关报道。

本例患儿突变的基因为MYH9，系常染色体显性遗传，患者父母相关基因均未出现此变异位点，因此系自发突变。

MYH9-RD相关报道常见于成年人，儿童少见，且不同患者的血小板减少程度、皮肤黏膜出血表现存在一定差异。

该患儿临床特点表现为：自发性出血倾向，常见鼻衄，出血量偏大，血小板计数明显低于常人，伴贫血，随着年龄进展血小板计数逐渐偏低，糖皮质激素及丙种球蛋白治疗无效。

尚未发现听力损害、白内障及肾功能的损害。

本病尚无特殊治疗，以对症治疗为主，糖皮质激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白及脾切除疗效甚微。

随诊人类分子生物学技术及对基因的不懈探索，将对这些疾病有着更为深入的理解，都将对这些疾病的正确认识及理解具有更为深远的意义。

参　考　文　献[1]Balduini CL，Savoia A．Genetics of familial forms of thrombocyt-openia[J]．Hum Genet，2012，131（12）：1821.[2]Zhang S，Zhou X，Liu S，et al. MYH9-related disease：description of a large Chinese pedigree and a survey of reported mutations[J]. Acta Haematol，2014，132（2）：193.[3]Basile C，Schiavone P，Heidet L，et al. Hereditary nephritiswith macrothrombocytopenia ：phenotypic variety and the genotypic defect[J]．J Nephrol，2002，15（3）：320.[4]Seri M，Pecci A，Di Bari F，et al. MYH9-related disease：May-Hegglin anomaly，Sebastian syndrome，Fechtner syndrome，and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness[J]. Medicine （Baltimore），2003，82（3）：203.[5]史瑞明，曹晓琴，罗树舫，等. MYH9相关综合征家系临床和基因突变分析[J]. 中国当代儿科杂志，2012，（9）：678.[6]李国民，徐虹，高学武，等. 36例儿童局灶节段性肾小球硬化的病因分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志（电子版），2013，（3）：323.（收稿：2020-03-20）（发稿编辑：蓝　白）以巨脾为突出表现合并全血细胞减少的系统性红斑狼疮1例何　帆　王　全　薛秀成　邵春龙系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，可影响身体的不同器官系统，年发病率为5/10万[1]。

检验类之临床医学检验技术(师)综合提升模拟卷

检验类之临床医学检验技术（师）综合提升模拟卷单选题（共20题）1. 巨大血小板综合征主要的病理基础为A.血小板α颗粒成分缺陷B.GPⅠb的缺陷C.血小板致密颗粒缺陷D.CMP-140缺陷E.血小板数量减少【答案】 B2. 患者，女性，35岁。

指间出现小丘疹及小疱，剧烈瘙痒，夜晚加剧，睡后更甚。

A.体虱寄生B.真菌感染C.蠕形螨寄生D.疥螨寄生E.蚊虫叮咬【答案】 D3. 1型糖尿病又称为A.1型糖尿病B.青少年发病糖尿病C.2型糖尿病D.成年发病糖尿病E.特发性糖尿病【答案】 B4. 测定补体C3成分的常用方法是（）。

A.酶免疫测定B.免疫比浊C.放射免疫测定D.发光免疫测定E.免疫电泳技术【答案】 B5. 尿沉渣镜检管型至少观察A.5个高倍视野B.10个高倍视野C.15个低倍视野D.20个低倍视野E.全片【答案】 D6. 关于肝细胞癌变的机制，错误的是（）A.化学致癌物对细胞DNA的损伤B.癌基因与抑癌基因表达调控失常C.肝内甘油三酯增加D.乙肝病毒的基因诱发癌变E.黄曲霉毒素【答案】 C7. 霍乱、副霍乱A.白陶土样便B.柏油样便C.粘液、脓血便D.米泔样便E.稀糊状便【答案】 D8. 出现中毒颗粒时发生毒性变化的细胞是A.中性粒细胞B.淋巴细胞C.幼红细胞D.单核细胞E.嗜碱性粒细胞【答案】 A9. 代谢性碱中毒时，正确的是（）。

A.标准碳酸氢根（SB）升高B.标准碳酸氢根（SB）降低C.实际碳酸氢根AB＞标准碳酸氢根SBD.实际碳酸氢根AB＜标准碳酸氢根SBE.AB.SB均降低【答案】 A10. 抗中性粒细胞胞质抗体与上述哪种自身免疫病有关A.重症肌无力B.毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）C.慢性活动性肝炎D.原发性小血管炎E.抗磷脂综合征【答案】 D11. 细胞长期冻存时，冻存液中必须加入DMSO，浓度为A.10％B.20％C.30％D.5％E.1％【答案】 A12. PT缩短常见于A.口服避孕药B.DIC.阻塞性黄疸D.纤维蛋白原缺乏症E.血液中有抗凝物质【答案】 A13. 关于单克隆抗体的描述下列哪项是错误的A.生物活性专一B.纯度高C.特异性高D.可识别多个表位E.可用于诊断和治疗【答案】 D14. 在人B淋巴细胞膜上的主要受体有A.膜表面免疫球蛋白分子(SmIg)B.羊红细胞受体C.MHC-ⅠD.TCRE.MHC-Ⅱ【答案】 A15. 糖在体内的主要储存方式A.有氧氧化B.糖酵解C.磷酸戊糖途径D.合成糖原E.糖异生【答案】 D16. （）患者男，因左下肢化脓性骨髓炎入院，骨科手术切开排脓，送脓液培养，实验室报告培养出一株革兰阴性杆菌，触酶阳性，氧化酶阴性，发酵葡萄糖。

遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习

ｌ．血浆凝血酶原时间ｆｎ为１．ｓＥ常值ｌ．６０）＿２３Ｐ１（２ｉ０５．ｓ，１凝血酶原活动度为１８９％（常值为８．～３．１Ｋｙ０．３ｉＥＯ０１００．Ｉ００】
为３．ｓＥ值２．４．１５（常５ｉ８０９０。ｓｌ．骨髓检查骨髓增生活跃．粒红比例３：．粒系－３３．１７
图３外周血中性粒细胞含有一个包涵体（电镜图片，６０）￣２０
图１外周血涂片中性粒细胞含有一个包涵体ｆ氏染色．１０）瑞￣００
体存在。外周血涂片中大多数血小板为巨大血小板ｆ于大
４ｍ为巨大血小板）见图２。另外，块退缩试验正常。（）血
１．生化及免疫学检查．４３能正常．肾功能正常
甲、、型肝炎病毒阴性．功嗜碱性包涵体，淡蓝色：数包涵体呈多
１．染色体检查结果４Ｘｘ未见异常染色体．５３６．１３透射电镜检查患者外周血中性粒细胞内的包涵体－６．中有许多成簇的核糖体及少量的粗面内质网．未见与包涵体长轴平行分布的高密度细丝ｆ图３４，合病史、征和检见，）综体
发性血小板减少性紫癜ｆＰ。为了便于临床医师更好地认识Ｉ１Ｔ该病，们报道１ＳＳ患者以及对其家系调查．复习相我例Ｂ并

新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征1例

新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征1例作者：段风焕，张振祥，柴青，尹春红，李雪波【关键词】血管瘤;血小板减少综合征1 病历摘要患儿男，28天，因生后发现左股部肿物28天，于2008年11月2日入院。

患儿系孕3产1，足月顺产，生后无窒息，出生体重kg，生后即发现左股部肿物，约6 cm×6 cm，暗紫色，近1周渐增大，约10 cm×10 cm，在外院未经治疗而来院。

查体：体温℃，脉搏120次/min，呼吸30次/min，体重 kg，刺激反应可，皮肤黏膜无黄染，无出血点，前囟平坦，口周无青紫，双肺呼吸音清，无啰音，心率120次/min，律齐，心音有力，无杂音，脐带脱落，干燥，腹软，肝脾未及，左股部可见一约10 cm×10 cm肿物，皮肤青紫，质硬，压之不褪色，原始反射存在。

辅助检查：血常规WBC ×109/L，RBC ×1012/L，Hb 105 g/L，PLT 2×109/L，CT示左股部血管瘤。

入院诊断为：新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征，入院后给予抗感染、激素、干扰素、输血纠正贫血等治疗7天后复查血常规WBC ×109/L，RBC ×1012/L，Hb 119 g/L，PLT 249×109/L，左股部肿物质地变软，范围缩小，2天后带药出院。

2 讨论本病例的特点：新生儿，生后发现左股部肿物6 cm×6 cm，进行性增大至10 cm×10 cm，皮肤青紫，质硬，压之不褪色，血小板2×109/L，CT示左股部血管瘤，诊断为新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征。

本病又称Kasabach-Merrit Syndrome(卡-梅综合征)[1]，病因早期认为出血致血小板和其他溶血因子被血管消耗。

血小板减少的原因，认为是网状内皮系统吞噬血小板作用加强，血管瘤可能产生血小板抗体，对血小板起破坏作用，使血小板减少。

巨大血管瘤伴血小板减少综合征2例报告

在化疗过程中要密切观察药物的不良反应并及时作出相应的处理。本患儿存在消化道黏膜的损害，由于损害的部位较隐蔽，不易直接观察，且发病症状与普通肠炎相似，难以做出及时正确的诊断，治疗故给造成了一定的困难。因此在今后的工作中应加强对罕见不良反应或隐蔽部位损害的观察，及早诊断和治疗。同时应加强对骨髓抑制期的观察，孙小东等人曾报道过５例治疗相关性白血病误诊为骨髓抑制的病例，因此对于那些骨髓抑制期过长，多种综合治疗后各种生理指标长期不能恢复正常的患者，及应
悬浮红细胞、地塞米松等” 天治疗，８皮肤斑消退，血小板恢复正常出院，院后口服泼尼松每次５ｍｇ出，每日两次，氨肽素每次５ｍ，日ｇ每两次治疗。一周后复查血小板降至２１Ｌ再次住院治疗予类４× ０／，似治疗后好转出院，院治疗同前。一天前病情又出反复而来我院诊后收住。人院时体检：６５ＲＴ３．￣Ｃ，３分，６分，２ｋ，６Ｐ１３Ｗｔ．ｇ一是新生儿血小板减少性紫癜罕见而重要ｙｄｏ）的病因。现报告我科２００８年３月至２００８年６月收
治的二例如下：
例１患儿，，，男２月因发现 “ 巨大血管瘤伴反复皮肤斑１月余 ”于２００８年３月收住院。患儿ＧＰ，月顺产，１１足出生体重３，出生即发现左胸背部有一约１１ ×１５ｃ大小，Ｓ型的红色皮疹，０１１．ｍ２１呈当地诊为血管瘤，予治疗，后４未生０天左胸背部血管瘤增大，院外就诊，血小板６×１Ｌ诊断为去查０／， “ 巨大血管瘤伴血小板减少综合征 ” 给 “ 血小板、，输

新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征1例

新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征1例【关键词】新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征1病历摘要患儿，男，出生后8h，因出生后发现颈部肿物渐大入院。

患儿系第一胎第一产，母孕39周，因瘢痕子宫，剖宫产娩出。

出生时体重3600g，出生后1minApgar评10分。

患儿出生后发现颈部有一肿物渐增大，延及右颏下及前胸，全身皮肤可见散在出血点，不发热，吃奶差，胎便已排，小便未排。

查体：T36.8℃，P130次/min，R62次/min，WT3590g。

一般情况差，刺激后哭声弱，呼吸急促，全身皮肤可见散在出血点，口周及四肢末端青紫，有一巨大肿物分布于右颏下约3cm×4cm，颈部约4cm×6cm，前胸约10cm×12cm，表面青紫，可见扩张的毛细血管，基底边界不清，皮温略高，质硬如橘皮样。

气管向左侧移位。

双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。

心率130次/min，心律齐，心音尚有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。

腹软，肝肋下2cm，剑突下1.5cm，脾脏左肋下1cm。

B超示包块颏下3.3cm×4.1cm，颈部4.3cm×6.2cm，前胸10.5cm×12.8cm，边界不清，内呈蜂窝状及实性回声，其内血流极丰富。

实验室检查：血型B，血常规白细胞15.0×109/L，淋巴细胞0.225，中性粒细胞0.765，单核细胞0.010，红细胞4.3×1012/L，血红蛋白117g/L，血小板3.7×109/L。

DIC筛查：血小板3×109/L，纤维蛋白原0.5g/L，纤维蛋白降解产物≥20mg/L，D-二聚体≥0.5mg/L，凝血酶原时间>60s（对照12s），活化部分凝血活酶时间>60s（对照30s），凝血酶时间50s（对照14s）。

诊断：新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征。

予以小剂量肝素、糖皮质激素、血小板、丙种球蛋白等治疗9天，血管瘤仍进行性增大，且压迫气管影响呼吸吞咽，皮肤瘀斑、出血点增多，家长放弃治疗，自动出院，于出院后第15天死亡。

Kasabach-Merritt综合征

Kasabach—Merritt综合征（卡萨巴赫-梅里特综合征）是以巨大血管瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征。

1940年Kasabach和Merritt报道了一例新生儿迅速增大的血管瘤伴发血小板减少性紫癜的病例Ⅲ，此后陆续有相关病例的报道。

学者们将巨大血管瘤合并有血小板减少及全身紫癜等特点的症候群称为Kasabach-Merritt综合征（KMS或血管瘤血小板减少综合征）。

Kasabach Merritt综合征是婴儿血管瘤的严重并发症，发病早，常发生于生后或生后不久，平均发病年龄为生后5周，好发于体表、四肢、躯干部位，如发生于内脏或体内组织时不易发现。

反复周期性出血为本病的特征性表现：表现为血管瘤突然迅速增大向四周扩散，局部有出血点或瘀斑，甚至有弥漫性血管内凝血表现，严重者可危及生命。

血液化验显示血小板数量明显减少，伴有凝血功能的异常。

Kasabach．Merritt综合征的治疗较为棘手，目前尚无统一的治疗标准。

有报道本综合征有自限性，局限、孤立较小的血管瘤经反复局部出血，血管内血栓形成，肿物逐渐变硬至消失，因此早期轻症可动态观察，有出血及血小板过少可小量多次输新鲜血及血小板J。

若合并DIC可用肝素、低分子右旋糖酐和潘生丁。

现今，Kasabach-Merritt综合征主要采用药物治疗和手术治疗促使血管瘤消退以及血小板和凝血功能恢复正常。

药物治疗最常用的为皮质类固醇激素，它可减少毛细血管脆性，防止出血和升高血小板，约30％Kasabach Merritt综合征对类固醇激素治疗有效。

其次应用大剂量重组干扰素(30000 U／m2)皮下注射也可促使血管瘤消退，但是此治疗时间长，成本高。

此外联合应用环磷酰胺、长春新碱和放线菌属D可使肿瘤消退以及血小板和凝血功能恢复正常。

外科治疗包括手术去除病灶和腔内栓塞硬化治疗。

此外也可应用小剂量放射疗法和固体二氧化碳治疗体表血管瘤。

原发性血小板增多症1例论文

原发性血小板增多症1例【关键词】原发性血小板增多；出血倾向；血栓形成【中图分类号】r725.5 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）06-0477-01原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。

由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。

1 临床资料1.1 患者男 85岁主因慢性咳嗽、咳痰、喘息6年，复发10天入院。

入院前6年每于感冒后出现咳嗽、咳痰，天气转暖或经治疗后好转，此后每年冬季或受凉后发作，发作持续2-4个月不等，经治疗好转，此后间断复发，缓解期生活能自理，但病情逐年加重；10天前因感冒后病情复发入院，住院期间出现右侧肩胛部血肿，经治疗后好转。

出院1个月后因右侧肩背部血肿再次入院治疗。

1.2 查体：t37.0℃ p88次/分 r22次/分 bp190/90mmhg 神清，精神欠佳，轻度喘息貌，口唇无紫绀，双侧巩膜无黄染，结膜无水肿，双肺呼吸音粗，双肺可闻及散在哮鸣音，左肺为重，双肺底可闻及少许湿啰音，心率108次/分，节律绝对不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹平软，未见胃肠型及蠕动波，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，叩诊呈鼔音，移动性浊音阴性，肠鸣音3次/分，双下肢无水肿，四肢肌力及肌张力正常，病理反射均阴性。

1.3 辅助检查：入院时胸片报告为慢性支气管炎合并感染；b超结果：左右房扩大，室间隔基底部运动幅度减低，主动脉瓣反射增强，各瓣膜轻度返流，轻度肺动脉高压，左心功能减低，肝实质弥漫性病变，胆囊壁不光滑，脾大，左肾囊肿；血电解质、心肌酶、尿常规、肝功能、血糖、肾功能正常，心电图示异位心律-心房纤颤，心室率108次/分；2010-12-15血常规：wbc22.9*109/l，plt630*109/l，pct0.50%，嗜中性粒细胞百分比88.3%，巨大不成熟细胞百分比2.9%，嗜酸性粒细胞1.15*109/l，bas：0.21*109/l，巨大不成熟细胞0.64*109/l；2011-1-24血常规：wbc26.6*109/l，plt723*109/l，pct0.546%，嗜中性粒细胞百分比84.2%，巨大不成熟细胞百分比2.2%，嗜酸性粒细胞1.14*109/l，bas：0.35*109/l，巨大不成熟细胞0.57*109/l；1.4 既往否认肝炎病史，无长期饮酒史。

各年龄儿童血小板正常值及不在正常范围内的表现

各年龄儿童血小板正常值及不在正常范围内的表现孩子的健康相信是牵动整个家族的心的，孩子提稍微出现一点什么问题大家就会慌得手忙脚乱。

而血小板数值则是衡量孩子健康与否的一个重要标准。

那么各位家长想知道在各个年龄阶段儿童血小板的正常值范围吗?想知道不在正常范围内的表现是什么样的吗?那就跟随一起来看看吧。

各年龄儿童血小板正常值范围年龄血红蛋白(g/L) 白细胞(109 /L) 血小板(109/L)2周 130-200 5.0-21 150-3003月 95-145 6.0-18 150-3506月-6岁 105-140 6.0-15 150-3507-12岁 1 10-160 4.5-13.5 150-350不在正常范围内的表现1.血小板增多：当血小板计数>400×10^9/L时即为血小板增多，原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症等;血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血及癌症患者，此类增多一般不超过500×10^9/L，经治疗后情况改善，血小板数目会很快下降至正常水平。

脾切除术后血小板会有明显升高，常高于600×10^9/L，随后会缓慢下降到正常范围。

2.血小板减少：当血小板计数<100×10^9/L即为血小板减少，常见于血小板生成障碍，如再生障碍性贫血，急性白血病，急性放射病等;血小板破坏增多，如原发性血小板减少性紫癜，脾功能亢进，戈谢病等，消耗过度如弥漫性血管内凝血，家族性血小板减少如巨大血小板综合征等。

以上就是给大家带来的有关各个年龄阶段儿童血小板正常值范围和不在正常范围内的表现的全部内容，大家看完之后是不是都对此有了更加进一步的了解了呢?建议大家记下来这个标准值，然后到时去医院检查的时候对照自己宝宝的数值，看看宝宝是否健康。

青年原发性血小板增多症一例

［１Ｄｎ，Ｋｍａｓ２ｉｇＪｏｔＨ，ＷａｉｕｋｔＡ，ｅａ．ａｉａｅｓｎｉｒｍ— ａｔ１Ｆｍｌｌｓｅｔｔｕｉｌａｈ
ｂｃｔｅａａｓｃａｅｔｍｉａｔ— ｏｉｉｅａｔａｉｇｍｕａ ’ ｏｙｈｍｉｓｏｉｔｄｗｉｈａｄｏｎｎ — ｓｔｃｉｔｎｔ — ｐｖｖｔｎｆｔｅｉｏｈｃ－ＬｅｅｗｈｃｅｃｄｓｏｈｒｃｐｏｒｏＭＰｇｎ，ｉｈｎｏｅｆｒｔｅｅｅｔｒｆｏｔｒｍｂｐｏｅｎ．ｏｄ，２０ｈｏｏｒｔｉＢｌｏ０４，１０３：４１８４０９ — ２０．
印片示造血细胞量明显增多（１）中性粒细胞碱性磷酸酶图ｄ。
存期常在ｌ５０ｌ年左右，＜％的患者可转化为急性髓系自血５病或ＭＤ，Ｓ重要脏器的血栓和（）或出血为常见致死因素１３１。
（文图１封三）本见参考文献
０１５嗜酸性粒细胞００５嗜碱性粒细胞００，．，４．，０，５中幼红细胞０
（Ⅱ ，５一伴血小板增高的环形铁粒幼细胞性难治性贫血）骨髓；切片显示巨核细胞数量增多，易见胞体巨大、核多分叶的成熟巨核细胞，巨核细胞异形性改变较少，网状纤维染色（）排除＋，早期原发性骨髓纤维化（巨核细胞多表现为大小不一，异形性改变明显，易见微小巨核细胞与裸巨核细胞）及其他ＭＰＥＮ。Ｔ
起病缓慢，分患者起病时无症状或无明显症状，者中位生部患

Kasabach-Merritt综合征的诊断及治疗现状

Kasabach-Merritt综合征的诊断及治疗现状作者：张博罗成群来源：《中国美容医学》2011年第09期Kasabach-Merritt综合征（KMS）是以巨大血管肿瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征。

它是由Kasabach 和Merritt于1940年首先报道和命名的[1]。

自那之后全球陆续出现相关的文献报道，但总的报道病例数较少。

KMS在儿童和成人均可见病例报道，但以儿童特别是6个月内婴儿多见。

发病最早为生后24h即出现症状，胎龄及体重最小为孕26周，出生体重978g者[2]。

由于本病的全球报道病例数较少，暂未见权威的流行病学调查结果，但国内有学者[3]认为男性患者可能较女性多，其比例约为1.4:1，尚未见地区性发病。

近些年，学者们通过对血管性疾病的进一步分类以及对血管性肿瘤亚型的深入研究，发现伴发KMS的血管瘤并非传统的血管瘤,而主要是两种与婴幼儿血管瘤截然不同的血管肿瘤类型。

Enjolras等[4]认为是Kaposi血管内皮瘤样病变（Kaposiform haemangioendothelioma, KHE）和簇状血管瘤（Tufted Agioma, TA）。

也有学者推测KHE和TA可能是血管瘤不同生长阶段的两种表现。

遗憾的是，目前对于此疾病的发病机制尚不清楚，在临床诊疗工作中常见因误诊误治而导致患者死亡的惨痛后果。

而对其死亡率的报道国内外基本相同，约30%[5]。

因此，做出及时、准确的诊断和实施积极、有效的治疗有着极其重要的意义。

本文将对该综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行总结，并综述如下。

1 诊断国内外报道的KMS患者均存在不同程度的首诊延诊及误诊,致使部分患者病情加速发展而出现危及生命的并发症如弥散性血管内凝血 (disseminated inravascular coagulation, DIC)。

因此,在临床诊疗工作中，对于伴有血小板减低的血管瘤患者应警惕是否合并KMS。

临床医学检验技术(师)：综合试题预测三

临床医学检验技术(师)：综合试题预测三1、单选因空腹时间过长，可造成下列检测值减低，但除外（）A.血清白蛋白B.补体C3C.转铁蛋白D.葡萄糖E.胆红素正确答案：E2、单选关于微生物学标本运送和保（江南博哥）存，叙述正确的是（）A.标本采集后立即送检B.培养厌氧菌的标本，可用常规条件保存C.培养淋病奈瑟菌的标本如不能立即送检可4℃冷藏保存D.用于细菌培养的尿液标本可长时间于室温放置E.所有标本采集后均可放置一段时间后送检正确答案：A3、单选能诊断巨大血小板综合征的实验室检查是（）A.血涂片上体积巨大（如小淋巴细胞）的血小板>50%B.体内、外血小板黏附试验减低C.血小板聚集试验正常，但对Ristoeetin无反应D.单克隆抗体（AN51，SW2）证实缺乏GPIbE.血小板对ADP肾上腺素及AA、TXA2的聚集试验正常正确答案：D参考解析：巨大血小板综合征（BSS）患者血小板质膜缺乏GPIb。

4、单选红斑狼疮因子（LE因子）属于（）A.IgG型抗核抗体B.IgM型抗核抗体C.IgA抗体D.IgE型抗核抗体E.IgD型抗体正确答案：A参考解析：红斑狼疮患者的血液和其他体液中，存在着红斑狼疮因子，它属于IgG型抗核蛋白抗体（DNP）．在低温下性能稳定，寿命长达2个月以上，但温度达65℃以上时即被破坏。

5、单选通常不导致血浆阴离子间隙（AG）增加的情况是（）A.糖尿病性酮症酸中毒B.乳酸性酸中毒C.呼吸性酸中毒D.尿毒症E.低蛋白血症正确答案：E6、单选Na+有以下主要功能，除外（）A.调节酸碱平衡B.维持细胞外液容量C.维持正常渗透压D.维持正常细胞生理功能E.维持神经-肌肉应激性正确答案：E7、单选金融机构及其工作人员应当依照《金融机构反洗钱规定》认真履行反洗钱义务，审慎地识别可疑交易，不得从事不正当竞争妨碍（）的履行。

A.账户调查工作B.反洗钱义务C.洗钱工作D.上报工作程序正确答案：B8、单选临床呼吸性酸中毒不应该出现的指标是（）A.pHB.PaCO2C.HCO-3D.H+E.K+正确答案：C9、单选低钙可以导致如下症状，除了（）A.婴儿手足抽搐症B.婴幼儿枕秃C.低钙惊厥D.佝偻病E.甲状腺功能亢进正确答案：E10、单选能抑制胰高血糖素分泌的物质是（）A.胃泌素B.生长激素C.肾上腺素D.ACTHE.胰岛素正确答案：E11、单选染色血涂片中红细胞明显大小不等，相差悬殊，见于（）A.大细胞性贫血B.小细胞性贫血C.小细胞低色素性贫血D.双相性贫血E.巨幼细胞性贫血正确答案：E参考解析：染色血涂片中红细胞明显大小不等，直径相差一倍以上，大者可达12μm，小者仅2.5μm，与骨髓粗制滥造有关。

巨大血管瘤伴血小板综合征的临床护理体会

诊相隔１个月余。其间有部分门诊治愈的患者，因此部分患者认为自己没有必要住院，且而因为隔离。常的生活秩序被打乱，意往来被中断，正生出现敌对情绪，现为性格暴躁、激怒、骂咧咧、表易骂提出不合理及过分的要求。对住院环境和医务人员十分挑剔，吵着不要住院，拒绝接受治疗。对策：１护士（）应设身处地地理解患者，站在患者的角度考虑问题，不因患者的情绪而影响自己的情绪。应面带微笑，耐心倾听患者的不满。避免与患者争执，并鼓励患者将怒气发泄出来。２改变患者对隔离的看法：（）隔离是为了更好地保护自己和他人。是治疗的必要措施；树立责任感，为了社会和大众的利益，应牺牲自己的利益。（）励患者之间互相交流，患者来安慰、说患３鼓让劝
（收稿：０７０ — ４修回：０７１－０２０—９２２０ — １３）
巨大血管瘤伴血小板综合征的临床护理体会
吴碎春
摘
陈聪德
要目的：总结对巨大血管瘤伴血小板减少综合．（Ｍ）６ＫＳ患儿的护理经验。ｔ方法：收集９年来我院收住的
８例ＫＭＳ患儿的完整资料，分析８例患儿的临床表现、治疗经过以及护理特点。结果：４例瘤体基本消退，愈出痊院，２例好转，瘤体缩小，例死亡，例病情控制不佳，１１家属放弃治疗。结论：本病如能早期选择正确的治疗，多数病例预后较好，加强全身出血倾向的观察及基础护理是本病的护理重点。

新生儿先天性巨大血管瘤并血小板减少综合征1例

发症。血管瘤内可伴出血、血及炎症，凝容易出现凝血因子过度消耗，发ＤＣ等严重并发症。１４继Ｉ９０年
Ｋｓｂｃａａｈ和Ｍｒｔ报道。本病常发生于６个月以ａｅｉｒｔ
内的婴儿，新生儿亦会发生。由于血小板滞留在血管瘤内，重消耗血小板及遗传免疫因素致血小板严破坏过多，巨核细胞生成减少，血因子和纤维蛋白凝
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１０・４
中国小儿血液与肿瘤杂志２１６００年月第１５卷第３期
Ｊｈａｅｉｒｌｄｃｎｅ，ｕｅ００Ｖｌ５Ｎ．ｉｄｔＢｏａｃｒＪｎ１，ｏ１，ｏ３ＣｎＰａ０２
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病例报告・
新生儿先天性巨大血管瘤并血小板减少综合征１例
下方皮下见１ｏ１ｍ× ｍ包块，５ｍ× ０ｃ７ｅ表面呈暗紫
色，皮下可见瘀斑，之稍有波动感，触质地不均，边界不规则，之不退色，经系统检查未见阳性体征。压神实验室检查：白细胞８６．５×１，巴细胞０３，０几淋．１
中性粒细胞０５红细胞总数３９．７，．９×１Ｌ血红０／，
原降低导致出血，伴血管内溶血、出血等临床表现。血管瘤的瘤体较大，直径大于５ｃｍ。表面皮肤呈紫
红色，质硬紧张，光泽，于躯干、部、有位肩大腿和后腹膜。发病前瘤体突然迅速增大，向四周扩散，部局有出血点和瘀斑，至有ＤＣ表现，液化验显示其Ｉ血血小板减少常在６０×１Ｌ以下。该病一旦确诊需０／

非典型卡梅综合征1例的护理

2019年7月第26卷第13期非典型卡梅综合征1例的护理沈雪萍陈晓飞佘雅娥卡梅综合征（KMS）是以巨大血管瘤伴血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征，是一种继发于血管瘤基础上，严重威胁婴幼儿生命健康的临床综合征，病死率10%～30%[1]。

该病常见于婴幼儿早期，好发于肢体远端、躯干及颌面部[2]。

本文患儿是1例非典型的卡梅综合征患儿，其病变位于胃肠道，确诊后予甲强龙+普萘洛尔+长春新碱治疗，血小板板明显回升，现将诊治和护理报道如下：1 病历摘要患儿男，4个月28天，因入院前3天呕血1次于2016年12月6日于浙江大学医学院附属儿童医院就诊。

患儿足月顺产，出生体重3.7kg。

入院查体：神志清，精神可，面色及唇色苍白，皮肤巩膜无黄染，呼吸平，腹平软，肝脾肋下未触及，肢端暖，毛细血管充盈时间1s，全身无出血点，体重8.2kg；血常规：Hb 71g/L，P L T53×109/L，WB C18.25×109/L，淋巴细胞比率76.3%，嗜酸性粒细胞绝对值0.91×109/L，CRP 1.56mg/L；凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间正常；大便潜血阳性；胃镜：弥漫红斑伴出血。

门诊拟“急性出血性胃炎、血小板减少症、中度贫血”收住入院。

患儿入院后予禁食、胃肠减压、抑酸、止血、纠正贫血、输血浆和丙种球蛋白抑制血小板破坏，Hb最高升至120g/L，PLT无明显升高。

12月14日予甲强龙2mg/kg加入5%葡萄糖20ml内泵注，每12小时1次，PL T最高升至199×109/L，1周后又降至78×109/L，Hb也每日递减，最低至63g/L，后又予输注悬浮红细胞、血浆、丙种球蛋白各1次，但血常规示Hb 和PLT仍不稳定，胃肠减压发现有反复胃内出血情况，经胃管注入去甲肾上腺素、凝血酶干冻粉等后出血停止。

辅助检查：腹部平扫+增强扫描示下腹部局部肠壁可疑增厚；复查胃镜示出血性胃炎（血管畸形可能）；肠镜示结肠多发红斑（血管畸形）。