了解幼儿甲状腺功能低下

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甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症，根据起病年龄不同可有各种不同的临床表现。

婴幼儿起病主要影响大脑发育、骨骼生长，导致智力障碍和身材矮小等异常，又称呆小病或克汀病。

成年发病者称成人甲减，重度甲减又称黏液性水肿。

甲状腺功能减退患者的病情可能加重，那些原本隐匿的、无症状的甲状腺功能减退的患者，此时可能会出现畏寒、怕冷、乏力、便秘、懒动、动作缓慢、浮肿，声音嘶哑、面容呆滞等甲状腺功能减退的症状。

原因在于，甲状腺激素是调节能量和物质代谢、产生热量、调节体温等生理功能的主要激素，在秋冬季节，我们机体需要产生更多的能量，以抵御寒冷及维持正常的机体功能，因而对甲状腺激素的需要量有所增加，甲状腺激素的不足，使临床症状突显。

临床反应甲状腺功能减退症部位（图1)(粘液性水肿)成人对甲状腺激素缺乏的特征性临床反应.原发性甲状腺功能减退症（甲减)是最常见类型，大概是自身免疫性疾病,通常发生是由于桥本甲状腺炎,常常伴有坚实的甲状腺肿大，过后，随着病程发展，出现缩小的纤维性甲状腺，无或很少有功能.第二个多见类型是治疗后甲减，尤其因甲亢进行放射性碘和外科治疗.丙硫氧嘧啶，他巴唑和碘过度治疗甲减，终止治疗后往往恢复.轻度甲状腺功能减退常见于老年妇女.大多数伴有非桥本甲状腺肿病人甲状腺功能正常或有甲亢，但甲状腺肿大甲减可发生于地方性甲状腺肿病人.缺碘会减少甲状腺激素合成；TSH释放，在TSH兴奋下甲状腺增大，吸碘明显增加，随至甲状腺肿大.如严重缺碘，病人会变成甲减，但自出现碘盐,这种病在美国实际已消灭.地方性克汀病是缺碘地区先天性甲减最通常原因和全世界精神障碍的主要病因.罕见的遗传性酶缺乏可使甲状腺激素合成出现障碍和造成甲状腺肿大甲减(参见第269节）.继发性甲减发生于当下丘脑TRH分泌缺乏，下丘脑垂体轴衰竭或垂体缺乏TSH分泌时. 症状体征甲状腺功能减退症部位（图2)甲减的严重程度不一，有些病人无临床症状，且T3、T4水平正常，仅TSH水平升高，即亚临床甲减；有些病人表现为一个或多个系统的功能异常；极少数病人出现黏液性水肿昏迷。

甲状腺功能减退症

萎缩性甲状腺炎最少，其次是GD术后及131碘治疗后，甲状腺癌用量最大桥本甲状腺炎用量略少于甲状腺癌
Decreased Thyroxine Requirements in the Elderly: Effects of Other Illness Kabadi et al. 1987
* P<0.01
丙氨酸脱羧脱胺
葡萄糖醛酸硫酸盐
5’
5
3’
3
D3
D1
TRH
— -
Hypothalamus
+ T3 D2 T4 TSH -
Pituitary
T4
+
T3 T3
Thyroid
T3 T4
- I - D1
T4
Extrathyroidal Conversion Sites (Liver, kidney, Others)
分类
根据病变发生部位
原发性甲减（甲状腺本身病变）
占全部甲减的95%以上；常见原因：自身免疫、甲状腺手术或放射碘治疗后
中枢性甲减（下丘脑和垂体病变）
TSH或TRH分泌减少所致；常见原因：肿瘤、颅咽管瘤局部放射或手术及分娩大出血
甲状腺激素抵抗综合征--周围性甲减
根据甲状腺功能减低的程度分类
四特殊问题亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）
普通人群中的亚临床甲减的患病率4-10%。患病率随年龄增长而增高，女性多见。超过60岁的妇女中患病率可以达到20%左右
主要危害
血脂代谢异常及其导致的动脉粥样硬化发展为临床甲减妊娠期亚临床甲减对后代智力的影响
亚临床甲减
亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）临床甲减（overt hypothyroidism）粘液性水肿

2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展(全文)

2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。

随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。

先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。

文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。

先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。

国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。

按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。

永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。

暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。

新生儿甲减形成的原因有哪些

新生儿甲减形成的原因有哪些1. 异常胎儿甲状腺发育新生儿甲减的主要原因之一是胎儿甲状腺的发育异常。

胎儿在母体内发育过程中，甲状腺在妊娠早期开始发育，并在妊娠第12周左右开始分泌甲状腺激素。

如果胎儿甲状腺发育异常，无法正常分泌甲状腺激素，就会导致新生儿甲减的发生。

2. 母体甲状腺功能异常母体甲状腺功能异常也是新生儿甲减的原因之一。

母体甲状腺功能的异常可以包括甲状腺功能减退、自身免疫性甲状腺疾病等。

如果母体甲状腺功能减退，无法提供足够的甲状腺激素给胎儿使用，就会导致新生儿甲减的发生。

3. 先天性甲状腺激素合成酶缺乏新生儿甲减的另一个原因是先天性甲状腺激素合成酶缺乏。

甲状腺激素的合成需要一系列的酶参与，包括碘化酶、酪氨酸酶等。

如果先天性缺乏这些酶的其中之一，就无法合成足够的甲状腺激素，导致新生儿甲减的发生。

4. 碘缺乏碘是合成甲状腺激素的必需元素。

如果母体在妊娠期间摄入的碘不足，就会导致新生儿甲减的发生。

碘缺乏可以影响甲状腺的功能和发育，从而导致甲状腺激素合成不足。

5. 药物使用某些药物的使用也可能是新生儿甲减的原因之一。

例如，孕妇在妊娠期间使用抗甲状腺药物或抗甲状腺抗体药物，可能会抑制胎儿的甲状腺功能，导致新生儿甲减的发生。

6. 其他因素除了上述列举的原因外，还有一些其他因素可能参与新生儿甲减的形成。

例如，遗传因素可能会增加新生儿甲减的风险。

早产儿也相对较容易发生甲减，可能与胎儿甲状腺发育未完成有关。

结论新生儿甲减是一种临床常见的疾病，常常出现在出生后的几天到几周内。

其形成的原因可能包括胎儿甲状腺发育异常、母体甲状腺功能异常、先天性甲状腺激素合成酶缺乏、碘缺乏、药物使用等。

因此，在孕妇妊娠期间，应注意补充足够的碘，避免使用对甲状腺功能有抑制作用的药物。

以及及时进行产前检查，及时发现并处理胎儿甲状腺问题，确保新生儿的甲状腺功能正常发育。

参考文献:•LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab.2011;96(10):2959-2967.•Smith LW, Zoeller RT. Environmental chemicals andthyroid function: an update. 2010;18(3):108-124.。

儿童甲状腺

• • • •
地方性甲减又称地方性克汀病或呆小症多在严重的地方性甲状腺肿流行区主要病因是胚胎期碘缺乏所致由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，摄取有限的碘化物，从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足
• 近研究发现:许多基因突变是导致先天性甲减的近研究发现: 直接原因 • 人钠／碘同向转运体（hNIS）基因突变是主要原人钠／碘同向转运体（hNIS）因之一 • hNIS基因位于第19号染色体上（19p12-13.2） hNIS基因位于第19号染色体上 19p12-13.2）基因位于第19号染色体上（已发现9 hNIS基因突变类型基因突变类型，已发现9种hNIS基因突变类型，以错义突变最多 • 引起甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷，而导致碘转引起甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷，运障碍 • 可能与突变后hNIS蛋白不能被表达；hNIS蛋白不可能与突变后hNIS蛋白不能被表达；hNIS蛋白不 hNIS蛋白不能被表达能准确的表达于甲状腺滤泡细胞膜；能准确的表达于甲状腺滤泡细胞膜；或因蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关
• 循环中甲状腺激素以游离和结合两种形式存在, 存在,即FT3 、T3和FT4、T4 结合占 99.9% 99.7% TBG 75% 6565-70% TBPA 15% 8% FT 占0.03% 占0.3%
T4 T3
• 甲状腺总激素水平取决于血浆中TBG 甲状腺总激素水平取决于血浆中TBG 甲状腺功能状态取决于游离激素浓度 • T4全部来源于甲状腺大部分是在甲状腺以外组织由T T3大部分是在甲状腺以外组织由T4转化 • T3生物活性比T4大3-5倍生物活性比T
鉴别诊断
• 病理性黄疸如：感染所致黄疸血型不合高胆红素血症相鉴别 • 巨结肠症有生后腹胀及便秘史，有生后腹胀及便秘史，智力发育正常钡灌肠可协助诊断 • 先天愚型特殊面容，染色体检查确诊(21三体三体) 特殊面容，染色体检查确诊(21三体)

先天性甲状腺功能减低症

• 3. X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化 • 中心出现延迟，提示可能存在宫内甲低。幼儿和 • 儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。
• • • • • 4. 甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg可反应甲状腺组织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg明显低于正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状腺存在，需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，而非甲状腺发育不良。
三、其他辅助检查
• 1. 甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况，
• 但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感， • 甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。
• • • • • • • • • • •
2. 甲状腺发射性核素摄取和显像：碘123（I-123）或锝 99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，结合甲状腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。
2011年先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
东阿县人民医院
儿科江培春
• 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 • 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期，
前
简称先天性甲低)
言
•先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,
•是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小

先天性甲低

辅助检查
2 . TSH增高为确诊本病的可靠指标正常值为<10mU/L >20mU/L 原发性甲低 10～20mU/L 甲状腺储备功能减低 TSH T4 继发性甲低甲低治疗过程中应定期复查TSH以调整剂量 3 . T3浓度正常或降低轻度甲低时T3可正常，严重降低；地方性克汀病时T3可增高某些慢性病、肝病时T3可减低

谢谢！

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重；并且其治疗容易，疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要！
六、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1 . 新生儿筛查 2 . 不典型病例的诊断经治疗而化验及临床症状不典型者，可停药观察2～4周，再治疗，对比观察临床症状与化验。
（二）鉴别诊断 1 . 智力低下者与以下疾病鉴别 21-三体综合征脑发育不全苯丙酮尿症 2 . 身材矮小与以下疾病鉴别垂体性侏儒软骨发育障碍肾性佝偻病粘多糖沉积病Ⅰ型

四、辅助检查
（一）新生儿筛查

1995年6月“母婴保健法”已将其列入筛查疾病之一； 2~3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度；

>20mU/L，阳性，进一步检测血清T4 、TSH以确诊。
（二）血清学检查
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿均应检测血清T4 、TSH浓度。 1 . T4浓度降低正常值为45～130μg/L 新生儿期<60μg/L，为减低应除外由于甲状腺素结合球蛋白减少而致的T4降低。
临床表现
儿童期

前述症状明显智力明显低下，表情呆滞，身材矮小，四肢短小，语言少，腹胀，便秘，怕冷，少或无汗，毛发稀疏并无光泽，手足掌发黄而巩膜不黄。部分患儿合并甲状腺肿大，心脏扩大，心包积液，贫血，肌张力低下，少数出现全身肌肉肥大；青春期性发育延迟或完全不发育。

0~6岁婴幼儿甲状腺激素及促甲状腺激素检测结果分析

0~6岁婴幼儿甲状腺激素及促甲状腺激素检测结果分析作者：袁凯王鹏张理徐生洋罗庆友诸兆美来源：《健康必读·下旬刊》2020年第02期【摘要】目的：通过检测0—6岁婴幼儿体内甲状腺激素及促甲状腺激素含量，了解该年龄段激素水平与甲状腺疾病及临床症状的相关性，为疾病的检测及预防提供依据。

方法：针对我院2018年5月至2019年5月就诊的0-6岁婴幼儿100例，对甲状腺激素以及促甲状腺激素水平进行检测，其中年龄≤30天的分为新生儿组，>1月且≤1岁的分为婴儿组，>1岁且≤3岁的分为幼儿组，3岁至6岁的则分为儿童组，对其甲状腺及促甲状腺激素水平进行统计学分析，并与健康成年人水平进行横向比较。

结果：0—6岁婴幼儿体内甲状腺及促甲状腺激素水平均高于正常成年人水平，其中新生儿组与儿童组含量与其他组相比有明显差异，p<0.05，差异具有统计学意义。

结论：0-6岁婴幼儿甲状腺及促甲状腺激素含量明显高于成年人水平，在临床中应将其作为独立检测项目，且可作为婴幼儿甲状腺及促甲状腺激素相关疾病参考检查指导临床诊疗。

【关键词】婴幼儿;甲状腺激素;促甲状腺激素【中图分类号】R722 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783（2020）02-03--01甲状腺作为人体第一大内分泌腺体，主要负责合成甲状腺激素。

甲状腺激素分为T3（三碘甲腺原氨酸）和T4（四碘甲腺原氨酸）两类，其中T3主要针对各种靶器官作用，而T4则是甲状腺分泌的主要激素，共同参与构成了下丘脑-垂体-甲状腺轴，参与机体的重要生理调节活动，其中FT3（游离T3）和FT4（游离T4）是甲状腺激素具有活性的形式，由于其不受结合蛋白浓度的影响，因而可以作为甲状腺激素真实含量的检测水平，在诊断上比T3T4更有准确性和参考价值。

而促甲状腺激素的检测在临床上一般用于甲状腺功能的初筛试验，其中游离甲状腺激素的轻微变化可以引起TSH的相对变化，进一步可以反映下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能，故而临床上常用FT3、FT4、TSH用于临床上诊断甲状腺功能亢进或减低的参考检查标准。

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析作者：赵梁育来源：《中外医疗》2011年第16期【摘要】目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析。

方法选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。

结果从2002年筛查率36.91％到2006年筛查率97.65％,甲低发病率0.031%。

结论对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育。

【关键词】新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析【中图分类号】 R72 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)06(a)-0102-01新生儿疾病筛是指由医疗卫生机构使用快速、简便、敏感的检测方法对新生儿群体中危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体性筛查；已达到早期诊断和治疗,使患儿在临床上尚未出现疾病表现,给予有效治疗等干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。

我们对新生儿先天性甲状腺功能低下进行连续筛查,总结汇报如下。

1资料与方法1.1一般资料选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。

1.2方法1.2.1样品采集出生72h以后的新生儿出生后并进行连续喂足6次奶,采取足跟采血,选用美国产Ss＆903型滤纸,血滴采集要求3个直径＞10mm、让血滴自然渗透、自然干燥后装入塑料袋内,冰箱4℃保存。

4～7d内集中送检。

1.2.2检测方法采用芬兰WALLAC公司的VIcl.01t2.1420型时间分辨荧光免疫分析仪和配套Neonatal TSH试剂盒,应用时间分辨荧光免疫法检测于血斑中TSH值,筛查切值为>9mU/L,可疑患儿召回复查。

血清中TSH、T4、T3水平检测,采用化学发光免疫分析法检测,应用美国DPC公司(德普)化学发光分析仪与配套试剂盒。

呆小症名词解释生理学

呆小症名词解释生理学
呆小症：呆小症又称“克汀病”。

是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。

主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。

如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。

因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。

（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。

这主
要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经
系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激
素。

甲状腺激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。

（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。

呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。

如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。

一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。

甲状腺功能减退症

一般开始剂量宜小，重症或伴心血管疾病者及老年人要注意从更小剂量开始，逐渐加量，直到满意为止
一般从25-50μ g/天开始，每1-2周增加25µg，直到达到治疗目标，防止诱发和加重心脏病
服药方法
如同时伴有肾上腺皮质激素缺乏应先行补充糖皮质激素，3-5d后方可补充影响T4的吸收的因素
•
肠道吸收不良，氢氧化铝、碳酸钙、消胆胺、硫糖铝、硫酸亚铁、食物纤维添加剂等苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、利福平、雷米封、洛伐他汀、胺碘酮、舍曲林、氯喹等药物可以
亚临床型甲减
患病率

男性：2.8-4.4%；女性：7.5-8.5%
患病率随年龄增长而增高，60岁以上女性达15% 农村社区人群的患病率是3.2%，性别之间没有差异

诊断标准

血清TSH超过正常参考值范围的上限
血清FT4正常

需要排除以下情况：严重疾患恢复期血清TSH水平升高；破坏性甲状腺炎的恢复期；未经治疗的原发性肾上腺皮质功能不全
多见于老年患者通常由并发疾病所诱发
预后差，死亡率达到20%
临床表现
嗜睡、精神异常，僵木甚至昏迷。皮肤苍白、低体温、心动过缓、呼吸衰竭和心力衰竭等
治疗
去除或治疗诱因
补充甲状腺激素
保温
伴发呼吸衰竭者使用呼吸机辅助呼吸
低血压和贫血严重者输注全血
静脉滴注氢化可的松200-400mg/天
其它支持疗法
中枢性甲减（下丘脑和垂体病变） TSH或TRH分泌减少所致；
常见原因：垂体外照射、垂体大腺瘤、颅咽管瘤及产后大出血甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素在外周组织发挥作用缺陷所致
根据病因分类

新生儿疾病筛查健康讲座内容

新生儿疾病筛查健康讲座内容1. 引言1.1 概述新生儿疾病筛查是一项非常重要的健康措施，旨在尽早发现和治疗潜在的健康问题。

对于新生儿来说，他们的免疫系统尚未完全发育，因此更容易受到各种细菌、病毒和其他疾病的侵袭。

通过进行全面的筛查，可以帮助医生及时诊断并采取适当的治疗措施，以确保新生儿能够正常成长和发育。

1.2 文章结构本文将从多个方面介绍新生儿疾病筛查的相关知识。

首先，我们将讨论新生儿疾病筛查的重要性，并详细介绍几种常见的新生儿疾病。

接着，我们将深入了解不同类型的新生儿筛查方法和步骤。

最后，我将提供一些建议，以便组织举办一场成功的新生儿健康讲座。

1.3 目的通过本篇文章, 我们希望读者能够更加了解到新生儿疾病筛查的重要性以及相关的知识内容。

对于有准备或即将成为父母的人士来说，这些知识将帮助他们更好地了解如何保护和照顾自己宝宝的健康。

对于医护人员来说，本文将提供有效的指导，以便他们能够在工作中正确地进行新生儿筛查和教育活动。

总之，通过本文的阅读，我们相信读者会获得实用、全面且可靠的信息，并能够为新生儿提供更好的保健服务。

2. 新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查是指针对刚出生的婴儿进行的一系列检测和评估，以及对潜在疾病或异常情况的早期发现和干预。

这项筛查工作的意义重大，有以下几个方面。

首先，新生儿疾病筛查可以提前发现并治疗一些潜在的致命或严重疾病。

许多先天性心脏病、遗传代谢性疾病等问题在婴幼儿期往往没有明显的体征和表现，但会随着孩子的成长逐渐显露出来。

通过早期筛查，可以尽早诊断并纠正这些问题，从而有效降低早亡率、残障率以及家庭负担。

其次，新生儿时期是许多潜在健康问题的关键窗口期。

一些因素，例如母亲怀孕期间接触的有害物质、饮食习惯等都可能对胎儿造成影响。

通过对新生儿进行定期的疾病筛查，可以尽早发现并干预可能导致未来发展问题的因素，以最大程度地保护婴儿的健康。

此外，新生儿疾病筛查也可以为家长提供必要的知识和指导。

甲状腺功能减退

甲状腺或甲状腺发育不良致甲减。继发性甲减是由于垂体和/或下丘脑病变导致促甲状腺激素（TSH）和/或促甲状腺激素释放激素（TRH）减少所致，周围性甲减则由于甲状腺激素受体缺陷和甲状腺激素抵抗所致，这两种甲减临床上较少见。
病因分类（一）
原发性（primary）或甲状腺性甲减获得性
破坏性损害：桥本甲状腺炎（慢性淋巴细胞性甲状腺炎）甲状腺全切或次全切除术后甲亢131I治疗后晚期GD 颈部疾病放射治疗后亚急性甲状腺炎（一般属暂时性）甲状腺内广泛病变（如甲状腺癌、转移癌或淀粉样变性等浸
激酶升高时更要排除甲减可能； ⑦心脏扩大，有心衰样表现而心率不快，尤其是伴心肌收缩力
下降和血容量增多时。
低T3综合征
低T3综合征亦称正常甲状腺性病态综合征（euthyroid sick syndrome, ESS），为非甲状腺疾病的患者血清甲状腺激素水平异常的一组情况。
急性重症疾病时，5’-脱碘酶活性下降，T4向T3转化减慢，T3生成率下降，使血清FT3下降，称为低T3综合征。
（三）动态试验
1．TRH兴奋试验原发性甲减时血清T4降低，TSH 基础值升高，对TRH的刺激反应增强。继发性甲减者的反应不一致，如病变在垂体，多无反应，如病变来源于下丘脑，则多呈延迟反应。
四、甲减诊断标准
原则是都以sTSH（或uTSH）为一线指标，如血uTSH＞5.0mU/L要考虑原发性甲减可能，加作FT4、FT3等指标。
5．肌肉与关节主要表现为肌肉软弱乏力，偶见重症肌无力。粘液性水肿患者可伴有关节病变，偶有关节腔积液。
6．心血管系统心动过缓，心音低弱，心输出量减低。心脏扩大较常见，常伴有心包积液，经治疗后可恢复正常。久病者易发生动脉粥样硬化及冠心病。

新生儿甲减,服用优甲乐后复查用药,治疗方法

新生儿甲减，服用优甲乐后复查用药，治疗方法新生儿甲减是指新生儿在出生后甲状腺功能低下，导致体内甲状腺激素水平过低的一种疾病。

新生儿甲减的主要病因为先天性甲状腺发育不良和自身免疫缺陷等。

治疗方法：新生儿甲减的治疗方法为补充甲状腺激素。

常见的药品为优甲乐。

优甲乐是一种甲状腺激素药，含有甲状腺激素T4。

优甲乐可口服或静脉注射。

通常情况下，新生儿会在出生后一周内进行甲状腺功能筛查，如筛查结果为甲状腺功能低下，则开始给予优甲乐治疗。

在治疗期间，需定期复查甲状腺激素水平，以确定优甲乐的用量和治疗效果，一般每月进行一次血清TSH和T4水平检测。

若治疗期间发现有突然停药、漏服、服药不规律的情况，可引起TSH水平反弹升高，导致临床症状的加重，严重的还可能造成神经系统功能损害。

因此，一旦发现患儿出现剂量偏低时，应及时调整用量。

治疗期通常持续在6个月以上，当患儿在两次检查中连续出现TSH和T4正常时，可停止优甲乐治疗。

但要特别提醒的是，虽然患儿甲状腺功能正常，但应定期进行甲状腺激素水平的检测，随时关注甲状腺功能变化，预防甲状腺功能异常的复发。

注意事项：1.正常分娩的婴儿出生时不应立即给予优甲乐，应在筛查进行后，确诊甲减后再开始治疗。

2.新生儿的肝、肾等器官尚不完全发育成熟，肝脏摄取与代谢的药物量较小，故优甲乐剂量应从小剂量开始逐渐增加至目标剂量。

3.婴儿使用优甲乐的过程中不应随意停药、过度服药或用药不规律，以免造成给予药物时甲状腺激素水平不稳定或急性甲状腺功能升高等严重问题。

4.优甲乐不适用于对甲状腺激素类药物过敏、甲状腺功能亢进和心脏疾病等患者。

还需特别注意的是，如果患儿患有心脏疾病、肝肾功能不全等病患，需要在医生的指导下定量治疗。

总之，新生儿甲减需要密切监测，定期复查甲状腺激素水平，按照医生的指导正确使用药物，避免给患儿带来更大的风险。

新生儿胃胀气怎样排气，治疗方法新生儿胃胀气是非常常见的问题，通常表现为哭闹、腹胀、颤动等症状。

常用医学名词解释

常用医学名词解释175个常用医学名词解释1.胃肠激素：由胃肠粘膜内分泌细胞分泌的激素。

2.基础代谢率：在基础状态下，清醒、安静、空腹时，单位时间的能量代谢。

3.呆小症：幼儿时期甲状腺功能低下，生长缓慢、身体矮小，而且智力低下，称呆小症。

4.兴奋性：细胞在受刺激时产生动作电位(即兴奋)的能力。

5.肺通气量：每分钟进或出肺的气体总量。

6.球-管平衡：近球小管的重吸收率始终占肾小球滤过率的65%～70%。

7.激素：由内分泌细胞分泌的在细胞之间传递息的高效能生物活性物质。

8.胃容受性舒张：咀嚼吞咽时，食物刺激咽、食管感受器，通过迷走N反射性地引起胃头区(胃底和胃体)肌肉舒张。

9.静息电位：兴奋细胞处于安静状态下，在细胞内外所记录的电位差称为静息电位。

10.牵涉痛：由于内脏疾病引起的体表部位疼痛或痛觉过敏。

11.内环境：是细胞生存的环境，指细胞外液。

12.射血分数：搏出量占心室舒张末期容积的百分比。

安静状态健康成人的射血分数约为55%～65%。

13.血细胞比容：红细胞占全血的容积百分比。

14.Hb氧饱和度：Hb氧含量占Hb氧容量的百分比。

15.牵涉痛：内脏疾病常引起体表部位发生疼痛，或者痛觉过敏。

16.容受性舒张：食物刺激口、舌、咽和食道等处的感受器反射性经迷走神经引起胃底和胃体舒张。

17.近点：眼尽最大能力调节后看清物体的最近距离。

18.肾小球滤过率：单位时间内两肾生成的超滤液总量。

19.阈电位：在刺激作用下，静息电位从最大值降低到将能引起扩布性动作电位时的膜电位或可兴奋组织受到刺激去极化过程中，能引起动作电位的临界膜电位水平。

20.肺泡通气/血流量比值：肺泡通气量与每分钟肺血流量的比值。

21.均匀动脉压：一个心动周期中动脉压的均匀值。

22.呼吸：机体与环境之间的气体交换过程。

23.消化：食物在消化道内被分解为可吸收物质的过程。

24.牵张反射：有神经支配的骨骼肌受到外力牵拉而伸长时，能反射性地引起受牵拉的同一块肌肉发生收缩。