运动神经元病课件
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运动神经元病PPT医学课件
收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相电位增加，大力收缩呈现单纯相电位 注：胸索乳突肌肌电图异常对该病诊断有显著的意义，阳性率高达94%
诱发电位：多正常
2019/5/9
13
辅助检查
• ⑵神经影像学检查：CT、MRI可见大脑皮质不同程度萎缩。 40%肌萎缩侧索硬化患者头部MRI T2加权上皮层出现高信号
2019/5/9
9
类型
发病年龄
临床表现
脊肌萎缩症-Ⅰ型 （SMA-Ⅰ，婴儿型脊 肌萎缩，WerdnigHoffmann病）
胎儿或出生后6个月内
脊肌萎缩症-Ⅱ（SMA- 出生6个月后 Ⅱ）
脊肌萎缩症-Ⅲ（SMA- 青少年或儿童期 Ⅲ，少年近端型脊肌萎 缩）
脊肌萎缩症-Ⅳ（SMA- 成年期（30-60岁） Ⅳ，成年型脊肌萎缩）
2019/5/9
7
1.肌萎缩侧索硬化ALS（混合）
最常见，累及脊髓前角和锥体束 一般为中年后发病，男﹥女；起病隐匿，进展缓慢（几年到十余年不 等） 症状常首发于上肢远端，表现为手部肌无力萎缩伴肌束颤动，逐渐向 前臂、上臂、肩胛发展；此时下肢呈现上运动神经元瘫痪 一侧到另一侧，基本对称的损害 逐渐出现延髓、脑干脑运动神经元损害，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难、 语言含混；晚期影响呼吸肌，多因呼吸麻痹合并肺部感染死亡 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响；
2019/5/9
15
七、鉴别诊断（ALS）
1. 颈椎病性脊髓病 • 2. 多灶性运动神经病 • 3.肯尼迪病 • 4.脊髓灰质炎后综合征 • 5.脊肌萎缩症 • 6.脊髓空洞症
2019/5/9
16
1、颈椎病性脊髓病
由颈椎骨质、椎间盘或关节退行性变造成相应部位脊髓伴或不伴神经根受 压一种脊髓病变，好发于中老年人。引起上肢肌萎缩，伴下肢痉挛性力弱 ，且无感觉障碍时，与运动神经元病表现相似。
诱发电位：多正常
2019/5/9
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辅助检查
• ⑵神经影像学检查：CT、MRI可见大脑皮质不同程度萎缩。 40%肌萎缩侧索硬化患者头部MRI T2加权上皮层出现高信号
2019/5/9
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类型
发病年龄
临床表现
脊肌萎缩症-Ⅰ型 （SMA-Ⅰ，婴儿型脊 肌萎缩，WerdnigHoffmann病）
胎儿或出生后6个月内
脊肌萎缩症-Ⅱ（SMA- 出生6个月后 Ⅱ）
脊肌萎缩症-Ⅲ（SMA- 青少年或儿童期 Ⅲ，少年近端型脊肌萎 缩）
脊肌萎缩症-Ⅳ（SMA- 成年期（30-60岁） Ⅳ，成年型脊肌萎缩）
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1.肌萎缩侧索硬化ALS（混合）
最常见，累及脊髓前角和锥体束 一般为中年后发病，男﹥女；起病隐匿，进展缓慢（几年到十余年不 等） 症状常首发于上肢远端，表现为手部肌无力萎缩伴肌束颤动，逐渐向 前臂、上臂、肩胛发展；此时下肢呈现上运动神经元瘫痪 一侧到另一侧，基本对称的损害 逐渐出现延髓、脑干脑运动神经元损害，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难、 语言含混；晚期影响呼吸肌，多因呼吸麻痹合并肺部感染死亡 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响；
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七、鉴别诊断（ALS）
1. 颈椎病性脊髓病 • 2. 多灶性运动神经病 • 3.肯尼迪病 • 4.脊髓灰质炎后综合征 • 5.脊肌萎缩症 • 6.脊髓空洞症
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1、颈椎病性脊髓病
由颈椎骨质、椎间盘或关节退行性变造成相应部位脊髓伴或不伴神经根受 压一种脊髓病变，好发于中老年人。引起上肢肌萎缩，伴下肢痉挛性力弱 ，且无感觉障碍时，与运动神经元病表现相似。
运动神经元病讲解ppt课件
• 部位： 主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。 • 症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
-
10
4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客 户满意！
-
16
致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计 、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面 面，打造全网一站式需求
-
17
感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
-
9
3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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lateral sclerosis PLS)
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• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病ppt课件
胸锁乳突肌肌电图发现失神经现象、超过一个神 经根分布区的广泛性肌束颤动均支持ALS 诊断。
颈椎病性脊髓病时MRI 可显示脊髓受压， 但出现 这种影像学改变并不能排除ALS。
编辑课件
33
脊髓型颈椎病
MR-T2WI表现
编辑课件
34
鉴别诊断
➢包涵体肌炎(IBM) 是继颈椎病性脊髓病后最容易与 ALS 混淆的疾病。两者的共同症状为手肌或四肢 远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异 常(IBM合并周围神经病除外)。
编辑课件
24
进行性延髓麻痹（Progressive bulbar palsy）
➢ 本病较少见。发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。 ➢ 主要表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、
饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动， 咽喉肌萎缩，咽反射消失。若同时损害双侧皮质脑干 束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性 延髓麻痹共存。 ➢ 病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染 而死亡。
可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或有2处
或以上的上运动神经元体征，或者下运动神经元体征位
于上运动神经元体征近端（之上）。
注：将ALS神经元变性的部分分为4个：延髓、颈隋、胸髓、腰骶髓。
编辑课件
32
鉴别诊断
➢脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎病可以表现为手肌无力 和萎缩伴双下肢痉挛，而且颈椎病和ALS 均好发 于中年以上的人群，两者容易混淆。
➢舌肌常先受累，表现为舌肌萎 缩、束颤和伸舌无力。
➢眼外肌一般不受影响。 ➢预后不良，多在3-5年内因呼吸
肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性肌萎缩（Progressive muscular atrophy）
颈椎病性脊髓病时MRI 可显示脊髓受压， 但出现 这种影像学改变并不能排除ALS。
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脊髓型颈椎病
MR-T2WI表现
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34
鉴别诊断
➢包涵体肌炎(IBM) 是继颈椎病性脊髓病后最容易与 ALS 混淆的疾病。两者的共同症状为手肌或四肢 远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异 常(IBM合并周围神经病除外)。
编辑课件
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进行性延髓麻痹（Progressive bulbar palsy）
➢ 本病较少见。发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。 ➢ 主要表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、
饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动， 咽喉肌萎缩，咽反射消失。若同时损害双侧皮质脑干 束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性 延髓麻痹共存。 ➢ 病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染 而死亡。
可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或有2处
或以上的上运动神经元体征，或者下运动神经元体征位
于上运动神经元体征近端（之上）。
注：将ALS神经元变性的部分分为4个：延髓、颈隋、胸髓、腰骶髓。
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32
鉴别诊断
➢脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎病可以表现为手肌无力 和萎缩伴双下肢痉挛，而且颈椎病和ALS 均好发 于中年以上的人群，两者容易混淆。
➢舌肌常先受累，表现为舌肌萎 缩、束颤和伸舌无力。
➢眼外肌一般不受影响。 ➢预后不良，多在3-5年内因呼吸
肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性肌萎缩（Progressive muscular atrophy）
运动神经元病PPT ppt课件
2020/11/29
7
临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
2020/11/29
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临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
2020/11/29
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四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
2020/11/29
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
2020/11/29
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临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
2020/11/29
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）
《运动神经元病》课件
康复治疗和物理疗法
康复治疗：包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，旨在提高患者的生活质量和功能水平
物理疗法：包括运动疗法、电刺激疗法、热疗等，旨在改善患者的肌肉力量、协调性和平衡能 力
康复目标：提高患者的日常生活能力，如行走、进食、穿衣等
注意事项：康复治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，并定期评估治疗效果
社会支持：政府 、社区、志愿者 等提供各种支持 和帮助，如医疗 救助、心理咨询 等
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
YOUR LOGO
临床表现和诊断
临床表现：肌肉无 力、肌肉萎缩、肌 肉痉挛、吞咽困难、 呼吸困难等
诊断方法：神经电 生理检查、肌肉活 检、基因检测等
诊断标准：根据临 床表现和辅助检查 结果进行诊断
诊断困难：早期症 状不明显，容易与 其他疾病混淆，需 要详细询问病史和 进行详细检查
运动神经元病的病理生理学
运动神经元的结构和功能
定义和分类
单击添加标题
定义：运动神经元病是一种影响运动 神经元的疾病，导致肌肉无力、萎缩 和瘫痪。
单击添加标题
分类：根据发病部位和症状，运动神 经元病可以分为四种类型：肌萎缩侧 索硬化症、进行性肌萎缩症、原发性 侧索硬化症和进行性延髓麻痹症。
病因和发病机制
病因：目前尚不清楚，可能与遗传、环境、感染等因素有关 发病机制：神经元细胞死亡，导致肌肉无力、萎缩等症状 病理变化：神经元细胞内出现异常蛋白堆积，导致细胞死亡 临床表现：肌肉无力、萎缩、痉挛、吞咽困难等症状
运动神经元病的病理过程包括运动神经元的变性、死亡和功能障碍，以及与之相关的神 经递质和受体的变化。
运动神经元病的病理过程可能导致肌肉无力、萎缩和瘫痪等症状。
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生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少10%），
50年（霍金1人）； 高发区：太平洋关岛地区； 年发病率：2～3/10万； 发病年龄：40岁左右（多）；
性别比例：男性：女性=1.2:1。
病因及发病机制
遗传因素：占5～10％，大多数为散发性；
免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物； 中毒因素：EAA毒性作用；植物毒素；微量元素缺乏
对症治 疗
保证足够营养，改善全身状况
呼吸困难，气管切开
吞咽困难，胃管鼻饲
肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动
融化渐冻的心
ALS在西方被称为“卢伽雷氏症”，或者“葛雷克氏症” 1939年6月21日，美国家喻户晓的著名棒球明星Lou
Gehrig被确诊为运动神经元病，于1941年辞世。 1997年，国际运动神经元病联盟选定在Lou Gehrig被确诊 的6月21日这天，举行世界范围的各种相关活动，以唤起 世人对这一遍布全球的重要疾病的重视。
“五性” 哦！
我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；
我有话要说，只是说不出来； 我很想吃东西，但是不能吞咽； 我很想抓痒，但是手不能动； 我很想活动，但是脚站不起来； 我头脑清楚，但只有两眼会动； 请帮我尊严的活着，安宁的死去。 ——台湾运动神经元病患者协会
MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在 中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
或堆积；神经营养因子减少；
慢性病毒感染及恶性肿瘤； 与战争有关：海湾战争，二战； 与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；运动
神经元对睾丸激素的依赖性。
谷氨酸兴奋毒性
神经营养因子缺乏
基因突变 氧化应激 线粒体功能障碍 氧自由基等方面
分类及临床表现
上肢型（多） 下肢型 咽喉部
症状开始期 工作困难期 日常生活困难期 吞咽困难期 呼吸困难期
分型不同，临床表现和预后 不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常
见。脊髓前角细胞、脑干运动神经 核及锥体束受损，上下运动神经元 同时受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角
细胞受损。下运动神经元受损表现。
进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运
动神经核受损。
根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状
和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征
或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
争，我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美 满家庭以及在事业上取得成功的权利。我 不会过多地考虑我的疾病，我尽可能地过 正常人的生活。”韩影《我的爱在我身边》
谢 谢 !
原发性侧索硬化：仅锥体束受损。
极少见。
辅助检查
下列检查有助于诊断：
肌电图检查， 包括运动和感觉神经传导速度和阻
滞测定、胸锁乳突肌检查；
脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
诊断标准
必须有下列神经症状和体征：
下运动神经元病损特征(包括目前临床表 现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。
治 疗
被证实是唯一有效对
四个作用：
抑制谷氨酸的释放 阻断兴奋性氨基酸受体 抑制神经末梢和运动神经 元细胞体上的电压依赖性 钠通道 激活G蛋白依赖的信号传 导系统。
抗谷氨酸兴奋毒作用 的药物 保护剩余运动神经元， 延缓疾病进程 价格昂贵 ：
约 4500 元 / 月，约 5—6 万元 /年
下列依据支持ALS诊断：
一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端 运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。
ALS不应有下列症状 和体征：
感觉障碍体征； 明显括约肌功能障 碍； 视觉和眼肌运动障 碍； 自主神经功能障碍； 锥体外系疾病的症 状和体征； Alzheimer 病的症状 和体征； 可由其他疾病解释 的类 ALS 综合征的症 状和体征。
神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗
（医学发展的方向 ）
无创双相正压通气
BIPAP 的早期使用已成
经皮内窥镜胃造瘘
PEG 的胃肠营养可以显
为许多国家的通用标 准 主动辅助患者的吸气 相，早期使用能显著 延长生存期，降低猝 死率。
著延长患者生存期 解决其热量不足问题
2000年在丹麦举行的国际大会上，与会代表一致决定，将
每年的6月21日确定为“世界运动神经元病日”。
21岁患上了肌萎缩侧索硬
化症，被“宣判”只剩两 年的生命
霍金拥有的特殊照顾
“零重力”飞行体验，几
十年来首次离开轮椅。
只能通过抽动右脸颊来与
人沟通
“我的整个成人时代都在与这种疾病做斗
鉴别诊断
颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征
多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症 其他
颈椎病
被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。 若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。 鉴别
可行肌电图检查， ALS 胸锁乳突肌肌电图阳性率 94% ，而颈椎 病几乎为0 颈椎病不会出现延髓麻痹症状 肌萎缩局限于上肢 常伴有感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见
运动神经元病
HBSYFYYZLJ
概况
世界五大绝症
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
运动神经元病 癌症 艾滋病 白血病 类风湿
运动神经元病（ MND ）是一组选择性侵犯人体 运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。
由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和 呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉 逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样， 所以又被称为“渐冻人症”。
50年（霍金1人）； 高发区：太平洋关岛地区； 年发病率：2～3/10万； 发病年龄：40岁左右（多）；
性别比例：男性：女性=1.2:1。
病因及发病机制
遗传因素：占5～10％，大多数为散发性；
免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物； 中毒因素：EAA毒性作用；植物毒素；微量元素缺乏
对症治 疗
保证足够营养，改善全身状况
呼吸困难，气管切开
吞咽困难，胃管鼻饲
肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动
融化渐冻的心
ALS在西方被称为“卢伽雷氏症”，或者“葛雷克氏症” 1939年6月21日，美国家喻户晓的著名棒球明星Lou
Gehrig被确诊为运动神经元病，于1941年辞世。 1997年，国际运动神经元病联盟选定在Lou Gehrig被确诊 的6月21日这天，举行世界范围的各种相关活动，以唤起 世人对这一遍布全球的重要疾病的重视。
“五性” 哦！
我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；
我有话要说，只是说不出来； 我很想吃东西，但是不能吞咽； 我很想抓痒，但是手不能动； 我很想活动，但是脚站不起来； 我头脑清楚，但只有两眼会动； 请帮我尊严的活着，安宁的死去。 ——台湾运动神经元病患者协会
MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在 中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
或堆积；神经营养因子减少；
慢性病毒感染及恶性肿瘤； 与战争有关：海湾战争，二战； 与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；运动
神经元对睾丸激素的依赖性。
谷氨酸兴奋毒性
神经营养因子缺乏
基因突变 氧化应激 线粒体功能障碍 氧自由基等方面
分类及临床表现
上肢型（多） 下肢型 咽喉部
症状开始期 工作困难期 日常生活困难期 吞咽困难期 呼吸困难期
分型不同，临床表现和预后 不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常
见。脊髓前角细胞、脑干运动神经 核及锥体束受损，上下运动神经元 同时受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角
细胞受损。下运动神经元受损表现。
进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运
动神经核受损。
根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状
和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征
或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
争，我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美 满家庭以及在事业上取得成功的权利。我 不会过多地考虑我的疾病，我尽可能地过 正常人的生活。”韩影《我的爱在我身边》
谢 谢 !
原发性侧索硬化：仅锥体束受损。
极少见。
辅助检查
下列检查有助于诊断：
肌电图检查， 包括运动和感觉神经传导速度和阻
滞测定、胸锁乳突肌检查；
脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
诊断标准
必须有下列神经症状和体征：
下运动神经元病损特征(包括目前临床表 现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。
治 疗
被证实是唯一有效对
四个作用：
抑制谷氨酸的释放 阻断兴奋性氨基酸受体 抑制神经末梢和运动神经 元细胞体上的电压依赖性 钠通道 激活G蛋白依赖的信号传 导系统。
抗谷氨酸兴奋毒作用 的药物 保护剩余运动神经元， 延缓疾病进程 价格昂贵 ：
约 4500 元 / 月，约 5—6 万元 /年
下列依据支持ALS诊断：
一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端 运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。
ALS不应有下列症状 和体征：
感觉障碍体征； 明显括约肌功能障 碍； 视觉和眼肌运动障 碍； 自主神经功能障碍； 锥体外系疾病的症 状和体征； Alzheimer 病的症状 和体征； 可由其他疾病解释 的类 ALS 综合征的症 状和体征。
神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗
（医学发展的方向 ）
无创双相正压通气
BIPAP 的早期使用已成
经皮内窥镜胃造瘘
PEG 的胃肠营养可以显
为许多国家的通用标 准 主动辅助患者的吸气 相，早期使用能显著 延长生存期，降低猝 死率。
著延长患者生存期 解决其热量不足问题
2000年在丹麦举行的国际大会上，与会代表一致决定，将
每年的6月21日确定为“世界运动神经元病日”。
21岁患上了肌萎缩侧索硬
化症，被“宣判”只剩两 年的生命
霍金拥有的特殊照顾
“零重力”飞行体验，几
十年来首次离开轮椅。
只能通过抽动右脸颊来与
人沟通
“我的整个成人时代都在与这种疾病做斗
鉴别诊断
颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征
多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症 其他
颈椎病
被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。 若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。 鉴别
可行肌电图检查， ALS 胸锁乳突肌肌电图阳性率 94% ，而颈椎 病几乎为0 颈椎病不会出现延髓麻痹症状 肌萎缩局限于上肢 常伴有感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见
运动神经元病
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概况
世界五大绝症
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
运动神经元病 癌症 艾滋病 白血病 类风湿
运动神经元病（ MND ）是一组选择性侵犯人体 运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。
由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和 呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉 逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样， 所以又被称为“渐冻人症”。