第一节_基因突变和基因重组(1)

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[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原 因是什么？ G A A 突变 G T A DNA 根本 _____原因 CTT CAT A 替换 T 决 mRNA GAA GUA T A 定 直接原因 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 谷氨酸→ 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 镰刀型细胞贫血症是由 病因： 引起的一种遗传病。
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【典例训练2】下列叙述不正确的是(
)
D
A.图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的 核糖体 B.镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因异常 C.人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活
性下降
D.该图反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进
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而控制代谢活动来进行的
1. 对此分析合理的是(
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
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基因突变的例子
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1、基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期 A、有丝分裂间期（体细胞）
一般不遗传（有些植物无性生殖除外） 人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞
B、减数第一次分裂间期（生殖细胞）
可遗传：通过受精作用直接传给后代
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2、思考与讨论： 由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的 改变？ 不一定，密码子具有简并性( 一种氨基 酸可能对应多种密码子) 基因突变都会遗传给后代吗？ 1 突变发生在配子中,可传给后代. 2 突变发生在体细胞中,一般不能遗传.

[探究] 基因突变有何特点？ 常见突变性状： 细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
一、在生物界普遍存在—普遍性
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基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期 受精卵 ④ ①
)
(1)④处碱基对G-C突变为A-T时，产生的基因与原基因是等位基因 吗？为什么？
提示：不是，两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。
(2)若1 169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生什么样的突变？ 提示：④处碱基对G-C替换为T-A。
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基因突变是否一定会引起生物性 状的改变呢？如果不是，在哪些情 况下可能不会？
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二 基因重组
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想一想 “一母生九子，连母十个样”， 这种个体的差异，主要是什么原因产 生的?
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（一）概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的重新组合. （二）类型: ① 基因的自由组合: 非同源染色体上的 非等位基因的 自由组合 ② 基因的互换: 四分体时期，同源染色体上 的非姐妹染色体之间发生局 部互换.
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血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线 图和细胞分裂图。回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_________，此种
2～3 变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大 新基因 的特点是能产生________。 C (2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外 减数第一次分裂的后期 还有可能发生于________。
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控制血红蛋白合成的基因发生突变
5.下图中④代表核糖体，⑤代表多肽链，有关叙 述不正确的是 A．图中所示的生理过程主要有转录和翻译 B．①链中(A+T)／(G+C)的比值与②链中的相同 C．以③为模板而合成的⑤上有45个氨基酸 D．③上密码子除终止密码外均能在tRNA上找到相 对应的反密码子 50
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基因重组的意义
生物变异的来源之 一,对于生物的进化也具有 重要的意义. 是生物多样性的重 要原因之一.
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基因突变
本质 结果 基因的结构发生改变。
基因重组
不同基因的重新组合。
产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。 细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添 外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。 新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。 突变频率低，但普遍存在 减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。 有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。 是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义 有性生殖中非常普遍
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发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
思维拓展 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变
真核生物—— 基因突变、基因重组、 染色体变异
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C
13.信使RNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱 基发生替换，则识别该密码子的tRNA及转运的氨 基酸发生的变化是( ) A．tRNA一定改变，氨基酸一定改变 B．tRNA不一定改变，氨基酸不一定改变 C．tRNA一定改变，氨基酸不一定改变 D．tRNA不一定改变，氨基酸一定改变
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A
• • • • •
下列描述中正确的是 A．转录尚未结束，翻译即已开始 B．由该DNA模板产生了三条多肽链 C．原核细胞转录和翻译在时空上完全分开 D．多个核糖体完成不同mRNA的翻译
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课堂巩固
D 1、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
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4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者 血液,输给一个血型相同的正常人,将使 正常人 B A、 基因产生突变,使此人患病
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为什么会出现这样的性状?
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1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形.
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1956年，英国科学家英格拉姆发现 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—„
异常
„－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —„
为什么血红蛋白会出现谷氨酸 被缬氨酸取代这样的异常呢？
A Aa a
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一个基因突变后产生的是它的等位基因
（六）基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径，是 生物变异的根本来源,是生物进化的 原始材料.
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（五）基因突变的应用
人工诱变育种 原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,
获得优良品种.

实例: “黑农五号”大豆、高产青霉菌株 太空椒、太空南瓜
果蝇的褐眼基因 3×10－5 自然状态下，基因突变的频率是很低的。
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
四、大多数突变是有害的—多害少利性
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畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
胚
②
分化出花 芽的植株
③ 具根茎叶 幼苗 的植株 ⑤ 开花结果 的植株
二、在生物个体发育的如何时期发生—随机性
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小资料 三、突变率低—低频性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
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大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
1、密码子的简并性：由于一些氨基酸可以由多种密码 子决定，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。 2、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起生 物性状的改变。
3、隐性突变在杂合状态下也不会引起生物性状的改变。
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突变后的基因数量是否会增加？
基因突变是染色体的某一位点上基因的改 变,改变了基因的碱基的排列顺序，使一个 基因变成它的等位基因（A→a或a→A）, 只改变基因的内部结构， 但是不改变基因在DNA分子和染色体上位 置，不改变染色体上基因的数量和排列顺 序
DNA分子中碱基对替换
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一
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失， 而引起的基因结构的改变
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
)
C
A.图甲所示过程主要发生于细胞核内，图乙所示过程主要 发生于细胞质内 B.图中催化图甲、乙所示两过程的酶1、酶2和酶3是相同 的 C.图丙中a链为模板链，b链为转录出的子链 D.图丙中含有两种单糖、五种碱基、五种核苷酸
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【典例训练1】已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨
酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(
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CD
• 22．在mRNA分子中若有一个密码子的碱基发生了 改变，下列说法正确的是(多选) ( )。 • A．该mRNA控制合成的肽链一定会变化 B．该密码子控制合成的氨基酸一定发生变化 • C．该密码子控制合成的氨基酸可能不变 D．该mRNA控制合成的肽链可能会变短
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1.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图,该 图不能表明的是（ D ） A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因 可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵 循自由组合定律
A 2、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
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3、某自花传粉植物连续几代开 红花，一次开出一朵白花，白花 的后代全开白花，其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响