AchR抗体阴性重症肌无力

AchR抗体阴性重症肌无力

天津医大附二院王纪佐

什么是AchR抗体阴性重症肌无

力？什么是MuSK抗体阳性MG？它们有何

内在关联？文章将给你详尽的解释。

85% 全身型重症肌无力（ myasthenia gravis, MG ）患者的抗肌肉乙酰胆碱受体（ AchR ）抗体呈阳性；只有眼症状的 MG 患者，抗 AchR 抗体的阳性率为 50% 。 AchR 抗体阴性的 MG 患者被称为血清阴性 MG （ seronegative myasthenia ），应称 AchR 抗体阴性 MG 为宜， 75%AchR 抗体阴性 MG 患者被发现存有抗肌肉特殊酪氨酸激酶（ muscle specific tyrosine kinase， MuSK ）抗体。

MuSK 抗体阳性 MG 患者有不同的临床表现，倘若认识不足，便难以处理，故应提高对该亚组 MG 患者的认识和研究。下面只对 MuSK 抗体阳性重症肌无力作一简单介绍。

MuSK 抗体阳性重症肌无力（ MG ）患者占 AchR 抗体阴性 MG 患者的 75% 。

MuSK 是神经肌肉接头的突触后膜的另一种蛋白，其在 agrin 诱发的 AchR 群集（ clustering ）中起重要作用。 MuSK 抗体尚未在眼型 MG 和血清阳性的 MG 患者中发现。

一、临床表现特点

1 ．发病年龄： 10 － 40 岁，亦有老年病例报道。女性多见（女：男＝ 8 ： 1 ）。

2 ．首发和突出症状：常见的为球部肌（延髓发出的颅神经支配的肌肉）和眼肌最早受累。明显的颈肌或呼吸肌无力，而无其他症状的病例也可见到。身体和躯干的肌肉受累只见于急性期，如危象时受累则不会很严重。肢体无力对抗胆碱酯酶药物常规治疗效果较好。

3 ．病情易快速恶化，发展为肌无力危险，以呼吸

衰竭和吞咽困难为主，故需要人工呼吸和营养支持。

4 ．吞咽困难和体重丧失的常被疑为运动神经元疾

病。

5 ． MG 典型的肌无力症状的波动和所谓的“疲劳现象”可不出现。

6 ．对抗胆碱酯酶极易过敏

7 ．面部和舌肌萎缩（ 17.6% ）在长期病例中很常见，特别是在以面部和球部无力为主的患者。

8 ．临床常见的症状组合亚型为：（ 1 ）和血清阳性的 MG 相同；（ 2 ）突出的颈肌、肩胛肌和呼吸肌无力，很少或拖延出现的眼肌受累；（ 3 ）眼肌和球部肌无力，对常规治疗无效；（ 4 ）常发生。

二、检查

1 ． Tensilone 试验：微阳性。

2 ．常规反复神经刺激试验低敏感，单纤维 EMG 敏感度高，但在疾病早期表现不明显。

3 ．胸腺影像学多正常，胸腺组织学正常或正常边界。

三、治疗

对血浆置换术一般反应良好。对传统的强的松龙治疗反应不良，但附加免疫抑制剂可能有效。对胸腺切除无效。

目前从临床表现、电生理检查、免疫学改变、胸腺病理、治疗反应，特别是对抗胆碱酯酶药物反应，说明 MuSK 抗体阳性 MG 是血清阴性 MG 的亚组。

参考资料