DNA修复基因XPDG312A多态性与肺癌易感性关系的meta分析

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XRCC3多态性与肺癌关联的Meta分析

XRCC 3多态性与肺癌关联的Meta 分析黄　萌,蔡　琳摘要:　目的　综合评价XRCC3rs861539多态性与肺癌的关联。

　方法　计算机检索有关数据库,获取16个研究数据信息,结合本研究资料,依据N O S 标准对文献进行质量评价,采用多变量M e ta 分析方法选择遗传模型,应用S ta ta 评价异质性和发表偏倚、计算效应合并OR 值及95%C I ,Q uanto 与SP SS 分析各研究的把握度及分类间的差异。

　结果　欧美的研究存在遗传模型异质性,rs861539与中国人群肺癌无显著关联(隐性模型合并O R =1.59,95%CI :0.52～4.87)。

　结论　rs861539变异对中国人群肺癌无明显遗传效应,尚需进一步探讨与环境可能存在的交互作用。

关键词:　肺肿瘤;多态现象,遗传;疾病遗传易感性;M eta 分析;模型,遗传学;遗传异质性中图分类号:　R394-33;R734.2;R195.1;R181　文献标识码:　A 文章编号:　1672-4194(2010)04-0265-05收稿日期:2010-04-26 修回日期:2010-08-06基金项目:国家自然科学基金(30771845);福建省科技开发计划资助项目(2005D075)作者单位:福建医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,福州　350004作者简介:黄　萌(1984-),男,福建医科大学2007级硕士研究生通讯作者:蔡　琳迄今为止,不少功能性研究已报告了XRCC3rs861539对肿瘤的影响,但国内外有关其多态性与肺癌易感性关联的研究结果不尽相同。

有研究认为该功能性变异不影响人群的肺癌风险;但也有研究报道其变异增加肺癌风险或具有保护效应,或与吸烟存在交互作用,或对特定病理类型的肺癌发挥作用[1-6]。

由于大多研究的样本量偏小,对微效基因的统计分析效能较弱,而且该变异的人群分布可能存在种族差异。

因此,本研究通过广泛收集国内外相关研究结果,应用多变量M eta 分析手段综合评价该变异与肺癌发生的关联,为进一步深入研究提供参考。

DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析

ｒｆｒｎｅｉｅｗｌｔｐ．ＴｅｍｅｎｌｓｓＷａｅｏｍｅｙＳａａ９０ｓｆａｅｐｃａｅｆｒｈｔｒｇｎｉｅｔａｄｔｅＯＲｅｅｅｃｄｗｔｔｉｙｅｈｔａａｉｓｐｒｒｄｂｔｔ．ｏｔｒａｋｇｏｅｅｅｅｔｔｓｎｈｈｈｄａｙｆｗｏｙ
第１卷第４期８
Ｖｏ．８Ｎ４１１ｏ．
２Ｏ年４月Ｏ９
Ａｐ．０９ｔ２０
武警医学院学报
ＡｅａＡｃｄｍｉｅＭｅｉｉａｔａｅａｄｃｎｅ・２９・８
孝
ＤＡ修复基因ＸＣ单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的ＮＰｍｅａ分析ｔ
ＨｓｉｌｈｎｓｅｐｅｓｒｄＰｌｅＦｒｅＮｎｉｇ５００，ｈｎ）ｏｐｔＣｉｅｅＰｏｌｍｅｏｃｏｃ，ａｎｎ３０３ＣｉａｏｆＡｉａ
ＡｓａｔＯｊｔｅｏｎｅｇｔｔｓｉｏｔｅＤＡｒａｎＰｎｌｎｕｅｄｌｏｈｍｄｌ — ｂｔｃ：【ｂｃｖ】ＴｖｔａｅｓｃｔｎｅｅＮｐｉｇｅＣｓｇｃｏｅｏｍｒｉｓｎａｒｅｉｉｓｅｈａｏａｂｗｎｉｉｅｒｅＸｉｅｅｌｆｐｙｐｓａｂｄｉｄｒａｅｒｋｙｅａｓ．【ｔｄ】ＣｍｕｒｅｉａｗｓａｅｏｔｎｕｍｄＥｂｅｎＢｄｃｏｉｎｆｅｃｃｒｉｔａｌｉＭｅｏｓｏｐｔｔｖａｃｒｄｕｉＰｂｅ，ｍａｄＣＭｉｅｉｎｓｂｍａｎｙｓｈｅｒｒｌｒｅｉｓａｓｔｎａｙｉｎＤＮＡｅａｒｇｎＣｉｇｅｎｕｌｏｉｏｙｏｐｉｍｓａｌｄｅｒｐｉｅｅＸＰｓｎｌｅｃｅｔｄｅｐｌｍｒｈｓｎｄｂａｄｒ

DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系的meta分析

系统评价的方法探讨ＤＡ修复基因ＸＣ多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索ＰｂｄＥＡＥ中国生物医学文ＮＰｕＭｅ、ＭＢＳ、
献数据库ＣＭ、Ｂ中国期刊全文数据库ＣＫ等公开发表的关于ＤＡ修复基因Ａ３Ｃ单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的病ＮＩＮ９９
肿瘤易感性间不存在明显相关性，纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少，加大样本量进一步研究。但需
关键词头颈部肿瘤ＤＡ修复基因单核苷酸多态性Ｎｍｔ析ｅａ分
ＭｅａＡｎｌｓｎＤＮｅａｒＧｅｅＸＣＡ３ＣＳｎｌＮｅｃｏｉｅＰｌｍｏｐｉｎａｎｅｋＣａｃｒＳｓｅｔｉｔ．Ｌｉ，ＫｔａｙｉｏＡＲｐｉｓｎＰ９９ｉｇｅｕｌｔｏｙｒｈｓａｄＨｅｄａｄＮｃｎｅｕｃｐｉｌｙｅｄｍｓｂｉｉＪｅｅ
医研杂２１年１第４卷第１学究志０２月１期
・论
善・
ＤＡ修复基因ＸＣ多态性与头颈部肿瘤ＮＰ易感性关系的ｍｅａ分析ｔ
李杰柯为洵曹岐新
摘要目的ＤＡ修复基因ＸＣ多态性与头颈部肿瘤易感性关系已有广泛研究，研究结果不完全一致。本研究采用ＮＰ但

DNA切除修复基因XPD312位_省略_性与食管癌发病风险的Meta分析_安公明

·循证医学·DNA 切除修复基因XPD312位点多态性与食管癌发病风险的Meta 分析安公明冯茂辉冷卫东杨兵刘长牛玉明DOI ：10.3877/cma．j．issn．1674-0785．2012．22．125基金项目：湖北省教育厅2012年度科研计划重点项目（D2*******）；湖北医药学院2011年度优秀中青年科技创新团队项目（2011CZX01）作者单位：435006湖北黄石，武钢大冶铁矿医院外Ⅰ科（安公明、杨兵、刘长）；武汉大学中南医院肿瘤科（冯茂辉）；湖北医药学院附属太和医院口腔医学中心颌面-头颈外科（冷卫东、牛玉明）通讯作者：安公明，Email ：sxfxajy@163．com 【摘要】目的通过Meta 分析的方法探讨DNA 切除修复基因XPD312位点多态性与食管癌发病风险的相关性。

方法检索PubMed 数据库中1990年至2012年6月30日有关XPD 基因多态性与食管癌发病风险关系的文献，进行文献筛选和数据提取后，采用Meta-Analyst 3.13软件进行Meta 分析。

结果最终纳入8篇病例对照研究共10个试验，Meta 分析结果显示XPD 基因Asp312Asn 多态性与食管癌的关联有统计学意义［（Asn /Asn +Asp /Asn ）vs．Asp /Asp ：OR =1.20，95%CI =1.05 1.36，P =0.01；Asp /Asn vs．Asp /Asp ：OR =1.15，95%CI =1.01 1.31，P =0.04］。

未检测出明显的发表偏倚。

结论对目前相关研究结果的Meta 分析显示XPD 基因Asp312Asn 多态性与食管癌发生风险具有微弱相关性。

【关键词】多态性，单核苷酸；食管肿瘤；Meta 分析；XPD 基因；发病风险XPD Asp312Asn polymorphism and esophageal cancer susceptibility ：a Meta-analysis of case-control studies AN Gong-ming ，FENG Mao-hui ，LENG Wei-dong ，YANG Bing ，LIU Chang ，NIU Yu-ming．Department of Surgery ，Daye Iron Mine Hospital of WISCO ，Huangshi 435006，China Corresponding author ：AN Gong-ming ，Email ：sxfxajy@163．com【Abstract 】ObjectiveTo investigate the association between XPD Asp312Asn polymorphism andesophageal cancer （EC ）susceptibility by using a Meta-analysis．MethodsWe searched PubMed from 1990to June30th ，2012to identify the relevant studies ，and 8published case-control studies including ten trials were yielded．An odds ratio （OR ）with relevant 95%confidence intervals （CI ）was applied to assess the association between XPD Asp312Asn polymorphism and EC susceptibility．The meta-analysis were performed with the Meta-Analyst 3.13software．ResultsOverall ，the meta-analysis results suggested that XPD Asp312Asn polymorphism was significantlyassociated with EC susceptibility ［（Asn /Asn +Asp /Asn ）vs ．Asp /Asp ：OR =1.20，95%CI =1.05-1.36，P =0.01；and Asp /Asn vs ．Asp /Asp ：OR =1.15，95%CI =1.01-1.31，P =0.04］．There were no obviously heterogeneity and publication bias detected．Conclusions This meta-analysis shows there's a weak association between XPDAsp312Asn polymorphism and EC．【Key words 】Polymorphism ，single nucleotide ；Esophageal neoplasms ；Meta-analysis ；Xerodermapigmentosum group D ；Susceptibility食管癌（esophageal cancer ，EC ）是从高加索山脉到中国北部最常见的恶性肿瘤之一，是世界恶性肿瘤的第八位及癌症致死率的第六位原因［1］。

DNA损伤修复相关基因多态性对癌症易感性影响

DNA损伤修复相关基因多态性对癌症易感性影响概述癌症是一种导致世界各地死亡率居高不下的疾病，而其发生的根本原因是基因突变。

DNA损伤修复是一种重要的维护基因组完整性的机制，在DNA复制和细胞分裂过程中发挥关键作用。

然而，存在于个体基因组中的多态性可能对DNA损伤修复相关基因的功能产生差异，从而影响机体对癌症的易感性。

DNA损伤修复基因和癌症易感性DNA损伤是由自然环境和内源性因素引起的细胞DNA的损伤。

人类细胞具有多种基因参与维持DNA完整性，尤其是在DNA损伤修复中发挥关键作用的基因包括BRCA1、BRCA2、TP53、XRCC1、XRCC3等。

这些基因的突变或多态性可能导致DNA修复功能缺陷，进而增加个体对癌症的易感性。

BRCA1和BRCA2基因是乳腺癌和卵巢癌等遗传性癌症的主要致病基因。

研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变和多态性与癌症的发生风险密切相关。

这些突变和多态性可能导致DNA双链断裂修复机制的紊乱，增加遗传性癌症的风险。

同时，BRCA1和BRCA2基因的多态性也与乳腺癌和卵巢癌的早发性相关。

TP53基因是一个重要的抑癌基因，其突变在多种癌症中普遍存在。

TP53基因的多态性可能导致蛋白功能异常或使其易于突变，从而增加癌症的风险。

研究显示，TP53基因的多态性与胃癌、肺癌、乳腺癌等多种癌症的易感性相关。

XRCC1和XRCC3基因是DNA损伤修复系统中重要的成员。

XRCC1基因的多态性可能导致基因产品的功能性缺陷，影响DNA单链断裂的修复。

XRCC3基因的多态性可能影响DNA双链断裂的修复。

这些多态性可能增加个体对多种癌症的易感性。

DNA损伤修复基因多态性的研究方法研究DNA损伤修复基因多态性对癌症易感性的影响涉及基因组测序、多态性分析和功能性研究等多个方面。

基因组测序技术可以鉴别DNA损伤修复基因的常见突变，帮助识别癌症易感个体。

多态性分析可以确定DNA损伤修复基因的单核苷酸多态性和缺失等变异，并研究其与癌症的关联。

X线修复交叉互补基因3多态性与宫颈癌发病风险的Meta分析

宫颈恶性肿瘤是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均位于女性恶性肿瘤第4位［1］。

2018年全球共有569847例宫颈癌新发病例，311356例患者死于宫颈癌［1］。

宫颈癌的发病与HPV 感染密切相关，但仅有一小部分发展为宫颈癌。

宫颈癌的发病还与遗传因素、营养状况等有很大关系，在化学、物理等因素的诱变下，机体DNA 损伤，导致遗传特征改变、细胞增生异常，进而发展为肿瘤［2］。

因此，DNA 损伤修复系统在维持遗传物质稳定性方面发挥重要作用。

X 线修复交叉互补基因3（XRCC3）是人类RAD51家族的一员，参与同源重组修复，其编码的蛋白在DNA 断裂的重组修复中发挥重要作用［3］。

该基因位于人类染色体14q32.3，编码含800个氨基酸的蛋白质，促进DNA 双链断裂修复，维持基因稳定性。

XRCC3rs861539（C 241T ）多态性是XRCC3第7个外显子的基因C 突变为T ，引起第241位密码子Thr 变为Met ，引起DNA 损伤修复能力的改变［4］。

有研究显示，XRCC3rs861539多态性与口腔癌［5］、结直肠癌［6］、肝癌［7］等恶性肿瘤有关，突变基因Met 可能会增加恶性肿瘤易感性。

本研究收集国内外有关XRCC3rs861539多态性与宫颈癌相关性的研究，进一步明确两者之间的关系。

1材料与方法1.1文献检索通过检索中国生物医学数据库（CBM ）、万方数据库、中文科技期刊全文数据库（CIKI ）、维普数据库（VIP ）和PubMed 数据库、Cochrane Library 及Web of Science 数据库，获得XRCC3rs861539基因多态性与宫颈癌风险关系的研究。

检索时间自建库至2019年10月。

中文检索词为：“宫颈癌”“宫颈恶性肿瘤”“XRCC3”“X 线修复交叉互补基因3”“DNA 修复基因”“多态”。

英文检索词为：“cervical cancer ”“cervical carcinoma ”“uterine cervical neoplasms ”“carcinoma of cervical ”“cancer of cervical ”“neoplasms of cervical ”“XRCC3”“X -ray repair cross -complement group 3”“DNA repair gene ”“polymorphism ”。

DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性

・
论著・
（４６医院肿瘤科，济空机场工兵勤务队，４６医院病理科；￣５ ② ￣５山东济南２０３）５０１
【摘要】目的探讨ＸＤ基冈单核计酸多态性与肺癌遗传易感性的关系。方法Ｐ以聚合酶链反应一限
制性片段长度多态性方法分析肺癌患者＝】）和按性别、年龄频数配比的对照者＝】）Ｐｌ４１４ＸＤ基因
ｃｓｓａｅ．ＲｅｕｔＭｕｔａａｅｏｉｔｒｇｅｓｏａａｙｉｒｖａｅｔａｉｄｖｄａｓａｒｉｇｔｅｓｎｓｌｓｌｖｒｔｉｉｌｇｓｉｅｒｓｉｎｎｌｓｓｅｅｌｄｈｔｎｉｉｕｃｒｎａｌａｔｃｌｙｏｅ
１３２ｓ个１Ａｎ等位基因并吸烟者肺癌风险增加５１９％Ｃ．２９１）其中重度吸烟者肺癌风险增加．４倍（５Ｉ１ —．，８６高达７３倍（５Ｃ．～１８。结论．２９％Ｉ２１２．）７１【关键词ＩＤ基因ＸＰ
【图分类号】Ｒ３．中７４２
ｃｎｅＫＮａ－ｕ ④ ＵＷｅ－ｈｎａｃｒＯＧＦｎｊｎ，Ｘｎｓａ，ＷＡＧＨｕ－ｉｇｔａ．Ｄｐｒｎｏｎｏｏｙｏ５Ｎａｌ，ｅ１ｎｅａｍｅｔｆＯｃｌｇ，Ｎ．４６ｔ
ＨｏｐｔｌｏＬｓｉｆＰＡ，Ｊｎｎ２０３，Ｃｉａａｉａ５０ｈｎ１
加１５倍ｆ５Ｃ．～．）而与携骷ＸＤ７１ｙ／ｙ基因型者比较，带至少１７１Ｇｎ等位基因．５９％Ｉ１２２３。０９Ｐ５ＬｓｓＬ携个５ｉ

DNA修复基因XPC多态性与肺癌易感性关系的meta分析

基一氨基酸一蛋白质结构的变化极有可能导致ＸＣ蛋白质Ｐ
病例对照研究，中文文献检索词为：着色性干皮病基因组 “
Ｃ、“ Ｐ … ‘ ｅｏｅｍｉｎｓｍｒｕ …‘ 癌 ” “ ” ＸＣＸｒｄｒａｐｇｔｕｐｇｐＣ肺ｍｅｏｏ、肺
功能上的改变从而影响其ＤＡ修复功能。近年来，多项研Ｎ有究对ＤＡ损伤修复基因ＸＣ多态性同肺癌风险的关联进行ＮＰ
作者单位：５０３河南郑州，４００郑州大学第一附属医院胸外科通讯作者：赵松， — ｉ：ａｓｎ＿ｚ６．ｏＥｍａｚｏｏｇｚ＠１３ｃｒｌｈｎ
赵松
了分析，但研究结果并不一致，单个研究并不足以作出ＸＣＰ基因多态性与肺癌风险的关联性的准确结论。因此，们将我
各个ＸＣ基因Ｌｓ３Ｇｎ多态性的相关研究进行ｍｔＰｙ９９ｌｅａ分析，
ＤＡ损伤修复机制中一条重要的通路，Ｎ主要修复由紫外线造成的环丁烷嘧啶二聚体（Ｐ、ＮＣＤ）ＤＡ的加合物以及链间交
的细菌，达到降低呼吸机相关肺炎的目的。关于呼吸机环路更换频率，目前争议较大，为预防ＶＰ的发生，１９Ａ９４年美国
ＣＣ建议呼吸机通气管道更换周期不短于２ｄ有作者认为７Ｄ，ｄ更换１次为宜，繁更换增加ＶＰ的发生。但戴敏频Ａ等的研究建议每２日更换１次管道。综上所述，ＡＶＰ的发生与多种因素相关，积极做

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2006(023)003【摘要】目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln 基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln 突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln 突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.【总页数】4页(P355-358)【作者】余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛【作者单位】广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;华中科技大学同济医学院环境医学研究所;华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系;湖北省肿瘤医院放疗科;华中科技大学同济医学院环境医学研究所【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 [J], 李家伟;穆丽娜;卫国荣;陈传炜;张作风;俞顺章;姜庆五2.DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究 [J], 苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章3.DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究 [J], 马文鹏;金平;郭赟4.DNA修复基因XRCC1的399位点多态性同肺癌易感性关系的Meta分析 [J], 黄德生;何苗;周宝森5.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性研究进展 [J], 李红;毛伟敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

DNA损伤修复基因XPD多态对铂类药物肺癌化疗的敏感性

DNA损伤修复基因XPD多态对铂类药物肺癌化疗的敏感性肺癌已成为许多国家近年来最常见、增幅最大的恶性肿瘤之一，在我国空气污染严重，吸烟率居高不下、食品安全等诸多问题增加了肺癌的患病率。

据统计，每年全球因肺癌导致死亡的患者每年有140万人，占所有恶性肿瘤死亡的18%。

据相关专家预测未来10年中国的肺癌患者将达到100万人，成为名副其实的肺癌大国。

肺癌的发生是环境危险因素和个体遗传易感性相互作用的结果，而基因的多态性是影响个体易感性的重要因素。

铂类是肺癌化疗的基本药物，它的耐药机制复杂，其中DNA损伤修复能力改变是铂类耐药的重要分子基础，许多DNA 损伤修复基因存在单核苷酸多态性，这种多态性可使机体修复损伤DNA的能力有所不同，导致基因的稳定性和细胞的癌变率有所改变，因此DNA损伤修复基因的多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素。

全文综述铂类耐药机制、核苷酸切除修复、DNA损伤修复基因XPD多态性等研究进展。

标签：核苷酸切除修复；XPD目前，基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）已经被证实可作为肺癌患者铂类化疗反应的标志[1]。

许多DNA损伤修复基因都存在单核苷酸多态性，这种多态性可以使机体修复损伤DNA的能力有所不同，导致基因的稳定性和细胞的癌变率有所改变，因此DNA损伤修复基因的多态性是决定机体发生癌变易感性的一个重要因素。

1 核苷酸切除修复核苷酸切除修复（nucleotide excision repair，NER）是所有生物体内最常见的修复机制，不仅存在于细菌也存在于真核生物，但它们在某些细节上有差异。

NER是哺乳动物体内细胞切除损伤DNA的主要途径，同时也是保护宿主免受肿瘤侵害的必要因素，它基本上可以修复所有种类的是DNA损伤，包括紫外线光产物，也是清除大规模铂类化合物所致DNA螺旋扭曲的惟一机制。

目前研究表明，NER包括两个途径：分为转录偶联修复（transcription-coupled repair，TCR）和全基因组修复（global genomic repair，GGR）[2]。

DNA修复基因hOGG1多态与肺癌遗传易感性

编辑部按语：论文模板主要是为作者提供撰写论文的参考样板，下面呈现给大家的论文模板是从本刊新近发表的论文中选择的，我们的选择主要侧重于论文能较全面地反映征稿简则的要求，论文的层次格式和论文主要结构部份撰写的基本要点，以期帮助作者撰稿。

我们把这篇论文选作模板，并不是说它就是完美的。

《癌变·畸变·突变》编辑部DNA修复基因hOGG1多态与肺癌遗传易感性王威1,2/吴拥军1/吴逸明1*(1.郑州大学公共卫生学院劳动卫生学及卫生毒理学教研室，河南郑州, 450052；2.郑州市职业病防治所，河南郑州, 450053)【摘要】背景与目的：研究修复8-羟基鸟嘌呤的hOGG1基因Ser326Cys多态与中国人肺癌易感性的关系。

材料与方法：采用病例-对照分子流行病学方法，以PCR-限制性片段多态(Restriction fragment length polymorphism, RFLP)技术，对128名正常对照和124例肺癌患者hOGG1基因第326位点Ser/Cys多态性进行分析，并比较不同基因型与肺癌发病危险的关系。

结果: 对照组和肺癌组人群的Cys等位基因频率基本相同(37.5％和39.9％)，但肺癌组的Cys/Cys基因型频率为19.4％，高于对照组的10.2％。

与携带Ser/Ser或Ser/Cys基因型者比较，携带Cys/Cys基因型个体患肺癌的危险约增加1倍(OR=2.12，95％ CI=1.03～4.39)。

结论: hOGG1基因Ser326Cys多态可能与中国人肺癌易感性相关，可以作为肺癌遗传易感性标志物，用于易感个体的预警和预防。

【关键词】hOGG1基因；肺癌；基因多态；遗传易感性中图分类号： R734.2 文献标识码： A 文章编号：1004－616X（2005）02－0101－03Genetic Polymorphism in hOGG1 and Susceptibility to Lung CancerWANG Wei1,2， WU Yong－jun1， WU Yi－ming1*,(1.Department of Occupational Health and Health Toxicology, College of Public Health, Zhengzhou University， Zhengzhou Henan 450052, China; 2. Zhengzhou Institute of Occupational Disease, Zhengzhou Henan 450053, China)收稿日期： 2004－11－23；修订日期： 2004－12－21基金项目：“211工程”重点学科研究项目资助作者简介：王威(1975－)，男，河南省许昌人，在职硕士生，研究方向：职业肿瘤的预防与控制。

DNA损伤修复基因hOGG1单核苷酸多态性与小细胞肺癌易感性的研究的开题报告

DNA损伤修复基因hOGG1单核苷酸多态性与小细胞肺癌易感性的研究的开题报告题目：DNA损伤修复基因hOGG1单核苷酸多态性与小细胞肺癌易感性的研究。

研究背景及意义：小细胞肺癌是一种高度侵袭性的肺癌亚型，常常在早期侵入其他器官，导致治疗困难和预后不佳。

目前仍没有能够有效治疗小细胞肺癌的方法或药物。

因此，了解小细胞肺癌发病机制，探讨与其发生相关的分子标记，对寻找治疗方法和改善预后具有重要意义。

DNA损伤与修复是细胞的基本生命过程，在肺癌的发生和发展过程中起到至关重要的作用。

人体内存在多种DNA修复机制，以保证DNA的完整性和稳定性。

hOGG1基因是一种重要的DNA修复基因，参与细胞内DNA氧化修复，维护基因组的稳定性。

近年来，研究发现，hOGG1基因在肿瘤形成和发展过程中也发挥着重要作用。

hOGG1单核苷酸多态性是hOGG1基因在人类基因组中的遗传变异，已被证明与多种肿瘤的发生相关。

但在小细胞肺癌方面的研究还很少，因此探究hOGG1单核苷酸多态性与小细胞肺癌的关系，对肺癌的预防和治疗具有指导意义。

研究方法：利用Case-control病例对照研究设计，选取200例小细胞肺癌患者和200例健康人群作为研究对象，采用PCR-RFLP技术对hOGG1基因rs1052133位点进行基因型分析，探究其与小细胞肺癌的关系。

预期结果：本研究预测，hOGG1基因rs1052133位点的突变可能会增加其对DNA氧化损伤的敏感性，从而增加小细胞肺癌的易感性。

因此，预计在小细胞肺癌患者中，hOGG1基因rs1052133位点的突变频率较高。

结论：本研究的结论可为小细胞肺癌的预防和治疗提供指导，为探讨肺癌发病机制和预防肺癌提供新的思路。

DNA修复基因单核苷酸多态性和食管癌易感性及放疗后损伤和生存关系的研究中期报告

DNA修复基因单核苷酸多态性和食管癌易感性及放疗后损伤和生存关系的研究中期报告
该研究旨在探讨DNA修复基因单核苷酸多态性（SNPs）与食管癌易感性、放疗后损伤和生存关系的相关性。

本中期报告对发现的初步结果
进行了总结。

我们在食管癌患者中检测了9个常见的DNA修复基因的SNPs，并
对食管癌患者和对照组的基因型进行比较。

初步结果表明，其中3个SNPs与食管癌的发病率有关，包括XRCC1 rs25487、XRCC3 rs861539
和XPD rs13181。

XRCC1 rs25487和XRCC3 rs861539的杂合型和突变型比例在食管癌患者中高于对照组；XPD rs13181的突变型在食管癌患者中高于对照组。

这些结果提示这些SNPs可能是食管癌易感性的重要因素。

此外，我们还分析了这些SNPs与放疗后损伤的相关性。

初步结果表明，XRCC1 rs25487的突变型与食管癌患者的放疗后口腔黏膜损伤程度
显著相关（P < 0.05）。

这表明，XRCC1 rs25487 SNPs可能与食管癌放
疗后损伤有关。

目前，我们还在对这些发现进行更深入的实验室和生物信息学分析，并计划进一步扩大样本量进行验证。

我们将在最终报告中提供详细的结
果和结论。

DNA修复基因XPC多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

DNA修复基因XPC多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析王萍;王梅林;李三强;马灵筠;席守民【期刊名称】《肿瘤基础与临床》【年(卷),期】2017(030)005【摘要】目的利用Meta分析探讨DNA修复基因着色性干皮病基因组C(XPC) Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关系.方法通过PubMed、Embase、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索XPC基因多态性与乳腺癌易感性相关的文献.由2位研究者独立筛选文献并提取相关数据资料,采用STATA 12.0软件进行Meta分析.结果按照纳入标准,最终纳入Meta分析的研究有9项.Meta分析结果显示:XPCAla499Val在纯合子模型[(Val/Val)vs(Ala/Ala)]和隐性模型[(Val/Val) vs(Ala/Val+ Ala/Ala)]下与乳腺癌易感性之间存在相关性(纯合子模型:OR=1.21,95％ CI:1.02～1.45;隐性模型:OR=1.23,95％ CI:1.05 ～1.43).结论XPC Ala499Val多态性与乳腺癌易感性之间存在相关,但上述结论尚需要大样本量的研究予以验证.【总页数】3页(P424-426)【作者】王萍;王梅林;李三强;马灵筠;席守民【作者单位】河南科技大学医学院药理学与医学分子生物学重点实验室,河南洛阳471023;河南科技大学医学院药理学与医学分子生物学重点实验室,河南洛阳471023;河南科技大学医学院药理学与医学分子生物学重点实验室,河南洛阳471023;河南科技大学医学院药理学与医学分子生物学重点实验室,河南洛阳471023;河南科技大学医学院药理学与医学分子生物学重点实验室,河南洛阳471023【正文语种】中文【中图分类】R737.9【相关文献】1.DNA修复基因XPC多态性与肺癌易感性关系的meta分析 [J], 李立明;赵松2.DNA修复基因XPD G312A多态性与肺癌易感性关系的meta分析 [J], 梅朝蓉;邓文军;周清华3.DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系的meta分析 [J], 李杰;柯为洵;曹岐新4.DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析 [J], 古勇;蒋峥;秦志明5.DNA修复基因XRCC1-26304C>T多态性与口腔癌易感性关系的meta分析[J], 姚红磊;陈涌;纳应坤;骆奇;刘华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系

DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【摘要】背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗.本研究旨在分析DNA修复基因ERCCl多态性及其与肺癌易感性的关系.方法采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查.应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCCl基因T118C 的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用.结果在不吸烟人群中,ERCCl基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(X2=11.19,P＜0.01).在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T,T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P＜0.01).以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟＞25包一年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI: 1.36-4.26,P＜0.01).以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI: 1.05-4.78,P=0.03).结论 DNA修复基因ERCCl 118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2008(011)002【总页数】6页(P183-188)【关键词】肺肿瘤;基因多态性;疾病遗传易感性【作者】张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【作者单位】200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所【正文语种】中文【中图分类】R734.2;Q786吸烟可能是肺癌的主要致病因素，在吸烟人群中患肺癌的风险是不吸烟者的20倍[1]。

DNA修复基因单核苷酸多态性与铂类药物抵抗研究进展

DNA修复基因单核苷酸多态性与铂类药物抵抗研究进展魏嘉刘宝瑞王亚平【主题词】药物遗传学；单核苷酸多态性；DNA切除修复【Subject words】pharmacogenetics; single nucleotide polymorphisms(S NPs); DNA repair目前肿瘤的“标准化疗”仍旧是以解剖部位为基础选择化疗药物的治疗。

由于肿瘤本身以及个体之间异质性的存在，同一部位的肿瘤对“标准化疗”的敏锐性和毒副作用差异专门大。

长期以来，人们追求按照肿瘤自身药物敏锐性为指导开展个体化的药物治疗。

最近3年，随着人类基因组打算的完成，恶性肿瘤的分子亚分类成为可能，以药物敏锐有关基因为检测目标的药物基因组学（pharmacogenomics）、药物遗传学（pharmacogenet ics）获得快速进展，使个体化的化疗成为可能。

2004年美国临床肿瘤学会（american society of clinical oncology, AS CO）年会上有人推测，以后5-10年将是由当今标准化疗向个体化疗的过渡期。

在化疗药物与有关基因的研究领域，铂类药物与DNA修复基因的单核苷酸多态性研究是最受瞩目的内容之一。

单核苷酸多态性（single nucleoti de polymorphism, SNP）作为个体差异的遗传学作者单位：210008 南京南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心(魏嘉、刘宝瑞)，南京大学医学院(王亚平) 基础差不多受到高度重视，成为全新一代遗传标记，是基因组学及遗传学研究的要紧工具之一。

SNP是人类和动物基因组中普遍存在的一种分子标记，通常是特定碱基位点的两个等位基因存在，其中较低的等位基因频率大于1/100时，该位点即为单核苷酸多态性位点。

通过检测SNP的遗传多态性标记揭示人群中不同个体对不同药物的敏锐性差异的全然缘故，是SNP在药物遗传学中的重要应用。

1 DNA修复能力与铂类药物抗击铂类药物（顺铂、卡铂、草酸铂）是临床上最常用的一类化疗药物。

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【期刊名称】《复旦学报（医学版）》【年(卷),期】2008(35)3【摘要】目的研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用.方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查.运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性.应用Lo-gistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系.结果等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%,在对照组中则分别为74.30%和25.70%,两组间有显著差异(P=0.038 6).携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值为1.72(95%CI:1.05-2.80).携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09-16.66);是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43).结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关,且在吸烟者中,Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高,提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性.【总页数】5页(P348-352)【作者】苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【作者单位】复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学毕物医学研究院,上海,200032;美国加州大学洛衫矶分校流行病学系,洛杉矶,90095;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心慢病科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心慢病科,太原,030013;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 [J], 李家伟;穆丽娜;卫国荣;陈传炜;张作风;俞顺章;姜庆五2.DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性 [J], 余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛3.DNA修复基因XRCC1的194位点多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性关系的Meta分析 [J], 李文骏;向华;马庆波4.DNA修复基因XRCC1的399位点多态性同肺癌易感性关系的Meta分析 [J], 黄德生;何苗;周宝森5.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性研究进展 [J], 李红;毛伟敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

DNA 修复基因XRCC1多态性与非吸烟女性肺癌易感性的回归分析

DNA 修复基因XRCC1多态性与非吸烟女性肺癌易感性的回归分析苏佳;姜庆五;张作风;穆丽娜;牛润桂;刘力;韩小友;史建平;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(043)002【摘要】目的:分析DNA修复基因XRCC1密码子399多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,并探讨其与被动吸烟和厨房油烟暴露等室内空气污染因素可能的交互作用.方法:采用病例-对照研究,选择162例原发性女性肺癌患者为病例组,取244例女性健康居民作为对照组,进行流行病学调查.运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性.应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系.结果:病例组等位基因Arg和Gln的频率分别为62.04%和37.96%,对照组分别为69.06%和30.94%,差异有统计学意义(P=0.038 3).携带Gln/Gln基因型者患肺癌,特别是肺鳞癌的风险高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值分别为2.18(95%CI为1.10～4.35)和4.63(95%CI为1.24～17.23).在被动吸烟者中,Gln/Gln基因型可使肺癌的发病风险提高,其OR值为3.52(95%CI为1.35～9.19).携带至少1个突变等位基因Gln且同时暴露于被动吸烟、做饭采用煤、柴草等固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素者相对于携带野生型Arg/Arg 且无上述暴露者,肺癌患病危险性增高,OR高达20.25(95%CI为5.06～81.11).结论:DNA修复基因XRCC1密码子399的多态性可能与非吸烟女性肺癌的易感性有关.在非吸烟女性肺癌的发生过程中,被动吸烟、做饭采用固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素可能与该位点多态性存在协同作用.【总页数】5页(P234-238)【作者】苏佳;姜庆五;张作风;穆丽娜;牛润桂;刘力;韩小友;史建平;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【作者单位】复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;美国加州大学洛杉矶分校公共卫生学院流行病学系,洛杉矶;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心,太原,030013;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心,太原,030013;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学系,上海,200032【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp 基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析 [J], 黄盛鑫;周军;李英儒;彭启全;谢锷;王小忠2.DNA修复基因XPD 312 Asn和751Lys多态性与非吸烟女性肺癌的关系 [J], 马玉彦;孙喜文;王新玲;王波;唐雅莉3.XPD基因多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系 [J], 尹智华;马锐;崔泽实;李鸣川;何钦成;周宝森4.DNA修复基因XRCC1多态性与颅底脑膜瘤易感性关联研究 [J], 黄冠又;冯洁;郝淑煜;王科;万虹;吴震;张力伟;张俊廷5.DNA双链断裂修复相关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与结直肠癌易感性关联的Meta分析 [J], 苟怡凡;周思佳;张永吉;宁宁;康思涵;逯晓波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

XRCC3多态性与肺癌关联的Meta分析

XRCC3多态性与肺癌关联的Meta分析黄萌;蔡琳【期刊名称】《福建医科大学学报》【年(卷),期】2010(44)4【摘要】目的综合评价XRCC3 rs861539多态性与肺癌的关联.方法计算机检索有关数据库,获取16个研究数据信息,结合本研究资料,依据NOS标准对文献进行质量评价,采用多变量Meta分析方法选择遗传模型,应用Stata评价异质性和发表偏倚、计算效应合并OR值及95%CI,Quanto与SPSS分析各研究的把握度及分类间的差异.结果欧美的研究存在遗传模型异质性, rs861539与中国人群肺癌无显著关联(隐性模型合并OR=1.59,95%CI:0.52～4.87).结论 rs861539变异对中国人群肺癌无明显遗传效应,尚需进一步探讨与环境可能存在的交互作用.【总页数】5页(P265-269)【作者】黄萌;蔡琳【作者单位】福建医科大学,公共卫生学院流行病与卫生统计学系,福州,350004;福建医科大学,公共卫生学院流行病与卫生统计学系,福州,350004【正文语种】中文【中图分类】R394-33%R734.2%R195.1%R181【相关文献】1.DNA修复基因XRCC3多态性与卵巢癌相关性研究的meta分析 [J], 陈平平;杨辰敏2.X线修复交错互补基因3多态性与肺癌预后关联性的Meta分析 [J], 陈群霞;吴逸海;张华平;何斐3.XRCC3基因多态性与西北地区妇女乳腺癌的关联性研究 [J], 王兰;张永东;郭红云;王涛;王海涛;郭欢;杨碎胜;李晓琴;苏海翔4.DNA修复基因XRCC3 Thr241Met多态性与结直肠癌易感的Meta分析 [J], 梁天伟;孙轶;卢永刚5.DNA双链断裂修复相关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与结直肠癌易感性关联的Meta分析 [J], 苟怡凡;周思佳;张永吉;宁宁;康思涵;逯晓波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。