临床肿瘤基因检测简介
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临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因 ）
肿瘤细胞
肿瘤
分子阶段 （8-10年） 细胞阶段 （3-5年） 早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肿瘤标志物、影像学
肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导 筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
肿瘤疗效评估
评估肿瘤治疗效果
预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
肿瘤复发监控
预测肿瘤复发或转移的风险
基因检测 用于临床 Hotspot检测呈 阴性的患者 少发癌种、起 源未知的患者 恶性肿瘤，治 疗无效的患者 全 面 的 基 因 变 异 信 息 有钱，理念先进 的患者 用于科研
科研需求
更 全 面 的 基 因 检 测
临 床 试 验 药 物 信 息
异 病 同 治 的 思 路
临 床 试 验 药 物 信 息
更 多 的 治 疗 方 案
全 面 的 基 因 变 异 信 息
个 性 化 系 统 治 疗 方 案
Case Study
回 顾 性 研 究
临 床 数 据 库
山东人群癌症临床信息数据库内容
《新英格兰 医学杂志》
2004年
药物类型
检测基因 EGFR
突变位点 Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M) c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H) Amplification c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q) 1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A fusion Fusions
耐药
KRAS
My cancer genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
EGFR TKI MET
药敏
EGFR
耐药 ALK TKI
ALK
药敏
ALK ROS1
EGFR TKI治疗的选择
对象
不加选择的中国患者 根据临床特征选择优势人群 根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
病理：肺腺 癌
5
案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期
案例三：癌症复发监控
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
7
肿瘤早期检查与治疗方法
有效率
30％ 50％ 80% 90-95%
报告示例
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
一、靶向用药+化疗药物指导 二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
检测报告示例
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
癌症术后复发监测
高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手 段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。
ctDNA超标，但 未检测到肿瘤
免疫干预，增强 免疫力 手术、放疗、化 疗、免疫治疗…
再次基因检测
肿瘤早期基因检测
确诊肿瘤
精准医疗
个体化用药
个体化用药指导
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
分 子 分 型
11
J Guillermo Paez
《科学》 杂志
2004年 Thomas Lynch
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q • 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup •药物继发性耐药 （2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
患者基本信息
性别
癌症信息
样本来源器官 首次确诊时间 临床分期 转移情况
临床治疗信息
检测前治疗情况 检测后治疗情况 基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效果评估 肿瘤复发情况
基因检测信息
数据信息
出生日期
癌种 样本类型
变异信息
序列信息 用药提示信息
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床数据库
1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新
的药物靶点以及细胞治疗靶点。 2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考 3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台 4、基于基因检测的细胞治疗数据
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Mutation frequency vs CT
监测肝转移： A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp) B ： 术 后 一 周 该 Mutation检测不到了 C ： 12 个月后又检测到 ，CT发现了肝转移。
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反 映生存期： 监测不到ctDNA的病人一直 存活； 监测不到CEA的依然会死。
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因 ）
肿瘤细胞
肿瘤
分子阶段 （8-10年） 细胞阶段 （3-5年） 早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肿瘤标志物、影像学
肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导 筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
肿瘤疗效评估
评估肿瘤治疗效果
预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
肿瘤复发监控
预测肿瘤复发或转移的风险
基因检测 用于临床 Hotspot检测呈 阴性的患者 少发癌种、起 源未知的患者 恶性肿瘤，治 疗无效的患者 全 面 的 基 因 变 异 信 息 有钱，理念先进 的患者 用于科研
科研需求
更 全 面 的 基 因 检 测
临 床 试 验 药 物 信 息
异 病 同 治 的 思 路
临 床 试 验 药 物 信 息
更 多 的 治 疗 方 案
全 面 的 基 因 变 异 信 息
个 性 化 系 统 治 疗 方 案
Case Study
回 顾 性 研 究
临 床 数 据 库
山东人群癌症临床信息数据库内容
《新英格兰 医学杂志》
2004年
药物类型
检测基因 EGFR
突变位点 Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M) c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H) Amplification c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q) 1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A fusion Fusions
耐药
KRAS
My cancer genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
EGFR TKI MET
药敏
EGFR
耐药 ALK TKI
ALK
药敏
ALK ROS1
EGFR TKI治疗的选择
对象
不加选择的中国患者 根据临床特征选择优势人群 根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
病理：肺腺 癌
5
案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期
案例三：癌症复发监控
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
7
肿瘤早期检查与治疗方法
有效率
30％ 50％ 80% 90-95%
报告示例
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
一、靶向用药+化疗药物指导 二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
检测报告示例
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
癌症术后复发监测
高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手 段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。
ctDNA超标，但 未检测到肿瘤
免疫干预，增强 免疫力 手术、放疗、化 疗、免疫治疗…
再次基因检测
肿瘤早期基因检测
确诊肿瘤
精准医疗
个体化用药
个体化用药指导
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
分 子 分 型
11
J Guillermo Paez
《科学》 杂志
2004年 Thomas Lynch
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q • 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup •药物继发性耐药 （2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
患者基本信息
性别
癌症信息
样本来源器官 首次确诊时间 临床分期 转移情况
临床治疗信息
检测前治疗情况 检测后治疗情况 基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效果评估 肿瘤复发情况
基因检测信息
数据信息
出生日期
癌种 样本类型
变异信息
序列信息 用药提示信息
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床数据库
1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新
的药物靶点以及细胞治疗靶点。 2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考 3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台 4、基于基因检测的细胞治疗数据
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Mutation frequency vs CT
监测肝转移： A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp) B ： 术 后 一 周 该 Mutation检测不到了 C ： 12 个月后又检测到 ，CT发现了肝转移。
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反 映生存期： 监测不到ctDNA的病人一直 存活； 监测不到CEA的依然会死。