临床肿瘤基因检测简介
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述肿瘤组织基因检测在近年来得到了广泛的应用和关注。
通过对肿瘤组织的基因检测，可以了解肿瘤的发生机制、遗传变异情况以及患者可能的治疗反应。
然而，随着肿瘤组织基因检测的普及，也出现了一些不合格的检测结果。
本文将对肿瘤组织基因检测不合格的问题进行探讨和分析。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，包括其在个体化治疗中的作用以及对临床决策的影响。
然后，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，以帮助读者更好地理解该技术的应用和潜在问题。
接下来，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因。
这些原因包括样本采集和处理的问题、测试方法和设备的选择以及数据分析和解读的误差等。
我们将通过分析这些问题，帮助读者了解为何会出现不合格的检测结果，以及如何避免这些问题的发生。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格可能对临床治疗和患者带来的影响，并提出解决肿瘤组织基因检测不合格的方法。
这些方法包括对检测流程的优化、技术设备的升级以及专业人员的培训和规范化等。
通过采取这些措施，我们可以提高肿瘤组织基因检测的准确性和可靠性，为患者提供更加有效的个体化治疗策略。
本文的目的是希望引起人们对肿瘤组织基因检测不合格问题的重视，并提出相应的解决方案。
通过更好地了解和解决这些问题，我们可以更好地利用肿瘤组织基因检测的优势，为患者提供更好的治疗效果，并推动个体化医疗的发展。
1.2文章结构文章结构本文将从肿瘤组织基因检测的重要性、检测的流程和方法以及可能导致不合格结果的原因三个方面进行论述。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，说明其在肿瘤诊断、治疗选择以及预后评估中的作用。
其次，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，包括样本采集、DNA/RNA提取、基因检测技术的选择和数据分析等方面的内容。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因，如技术问题、样本质量、数据解读等因素可能导致检测结果的不准确性。
基因检测报告深度综合解读 肿瘤临床NGS检测报告解读与精准诊疗
提纲
• 肿瘤NGS检测报告临床解读的必要性！ • 如何进行NGS检测报告的临床解读？ • 展望
Department of Pathology
病例一: 肺腺癌病史
简要病史
• 男性患者，86岁，2018年5月咯血，发现右上肺 病灶1.1cm，抗炎2周出院，自服中药。
肿瘤基因组处于动态进化过程
• 1.肿瘤基因组进化极为复杂，存在明 显时空差异性
• 2.肿瘤治疗过程促进产生新的变异-赋 予肿瘤生命体更为顽强的生命力，产 生治疗抵抗。
晚期肿瘤细胞克隆复杂进化
PLOS Genetics | DOI:10.1371/journal.pgen.1005778 FeBruary 18, 2016
人类基因 组计划
人类基因组 计划完成
基因组医学 概念提出
全民健康计划
Department of Pathology
肿瘤是“基因组”疾病
人类基 因组计 划完成
1953年 DNA双螺 旋结构发
表
逆转录 酶发现
癌基因
抑癌基 因发现
单克隆 抗体发
明
限制性 内切酶
PCR技术 发明
20世纪生命科学 与医学新成就
➢ 至少年20万人死于用药不当。
Department of Pathology
肿瘤进化、高度复杂
大众健康需求呼唤精准医学
控制癌症 降低成本
治疗困境、成本高昂 专业精准、患者期待
促进健康
图片来自网络 Department of Pathology
PCR技术发明
DNA 双螺旋 结构发表
基因组科学发展是精准医学的基础
肿瘤基因检测行业分析报告
肿瘤基因检测行业分析报告肿瘤基因检测行业分析报告一、定义肿瘤基因检测是通过对体内肿瘤抽检物质采取一定技术手段分析肿瘤细胞中的基因结构，以确定肿瘤的类型、分级、预后等诊断指标的一项检测技术。
其主要目的是早期发现肿瘤并及时采取诊疗措施。
二、分类特点（1）按检测方式分类传统检测方法：根据患者的病史、体检、实验室检查等手段来判断是否有肿瘤。
缺点是检测精度低，不能确定肿瘤的种类。
分子生物学检测方法：根据肿瘤细胞分子水平上的特征来确定肿瘤的种类、分级。
这种检测方法具有高精度、准确性高的特点。
（2）按检测对象分类外周血液检测：通过分析外周血中的肿瘤细胞，检测肿瘤的种类、分级和预后。
组织检测：通过肿瘤组织中的分子变化来确定肿瘤的种类、分级和预后。
（3）按检测数据分类静态检测：采集患者肿瘤组织或外周血液样本，解析得到患者固有的基因突变情况。
动态监测：对已知肿瘤患者进行定期检测，判断患者病情发展和治疗效果，同时提供个性化治疗的指导。
（4）按检测对象分类癌前期：即癌前病变，对此进行检测，可以有效预测患者发展为癌症的概率，有利于早期干预和治疗。
癌中期/后期：这时患者已经确诊患有癌症，可以通过基因检测确定治疗方案和预后情况。
三、产业链肿瘤基因检测产业链主要包括医院、诊断机构、检测机构、生产厂商、信息化服务等部分。
医院是肿瘤基因检测的主要场所，诊断机构主要负责客户的引流和检测解读，检测机构则是执行者，生产厂商则提供基因检测产品、技术支持和推广服务，信息化服务则是将所有厂商联系起来实现全面协调和配合，构成完整的产业链。
四、发展历程肿瘤基因检测在上世纪90年代至今在世界各地逐渐发展壮大。
中国的肿瘤基因检测事业比较晚起步，到2008年才开始得到政府的资助，随着国家发展战略，肿瘤基因检测业发展也逐渐得到重视，国内多家厂商和机构推出了基因检测产品。
五、行业政策文件及其主要内容1. 《国家癌症防治规划（2012-2015年）》该文件对推动肿瘤基因检测的重要性进行了强调，明确提出要推动癌症早筛、提高早筛覆盖率、推广基因检测，以便更好地贯彻早诊断早治疗的目标。
临床上最常用的基因检测技术
临床上最常用的基因检测技术肿瘤基因检测是指应用分子生物学技术，从基因水平检测细胞和组织的肿瘤分子靶标变化，以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术，也称为肿瘤分子病理。
目前，临床上最常用的检测技术平台有：荧光PCR技术、ARMS-PCR 技术、Sanger测序技术、高通量测序技术（NGS）、FISH技术等。
◎荧光PCR技术荧光定量PCR（realtime-PCR）技术是几年基于普通PCR技术发展的一种新技术。
它借助荧光信号来检测PCR产物，通过荧光染料或荧光标记的特异探针，对PCR产物进行标记跟踪，在扩增过程中，每经过一次循环，荧光定量PCR法检测目的基因仅需检测样本是否具有扩增信号即可，且PCR反应具有核酸扩增的高效性，可检测出微小突变。
根据探针标记不同可分为TaqMan探针法和ARMS法，ARMS法的灵敏度比TaqMan探针法更高，更容易从大量野生型DNA中选择富集低浓度的DNA突变。
◎ARMS-PCR技术扩增阻碍突变系统（ARMS）是PCR技术应用的发展，也称等位基因特性PCR（AS-PCR）等，用于对已知突变基因进行检测。
该法通过设计两个5'端引物，一个与正常 DNA互补, 一个与突变 DNA互补, 对于纯合性突变，分别加入这两种引物及3'端引物进行两个平行PCR, 只有与突变DNA完全互补的引物才可延伸并得到PCR 扩増产物。
如果错配位于引物的3'端则导致PCR不能延伸。
ARMS-PCR是目前实验室常用的基因突变检测方法。
ARMS-PCR 法检测灵敏度高，可检测肿瘤细胞中突变比例为 l %甚至更低的突变基因。
◎ Sanger测序技术Sanger测序法的基本原理是在DNA聚合酶的作用下, 将dNTP/ddNTP的混合物加到特异性引物的末端, 产生长短不等的寡核苷酸链, 并带有与四种碱基对应荧光标记。
当带有荧光标记的寡核苷酸链混合物通过基因分析仪毛细管进行电泳分离时, 软件就能根据荧光颜色判断对应碱基, 而根据荧光信号出現的先后顺序, 判断对应碱基在序列中所处的位置, 以此获得特定基因特定位点及片段的 DNA序列, 从而达到鉴别诊断疾病的分子发病机制、指导临床疾病治疗的目标。
肿瘤个体化治疗基因检测.doc
第一部分项目背景一、肿瘤临床转化医学背景21世纪伊始，人类基因组研究成果斐然，在循证医学的浪潮推动下，基因组学、RNA组学和反应组学等生命科学与医学领域交融，转化，率先在肿瘤个体化靶向治疗领域进入了NCCb和ASCO CSCO各种肿瘤临床治疗规范。
在一系列转化应用中，使患者明显获益，各种基于循证医学的肿瘤多中心、大样本、随机性双盲的前瞻性研究结果，共同提示基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗，不仅是肿瘤医药学领域里程碑式的革命，也将诊断病理学科带入了分子病理、个体化治疗的新时代。
美国Kalorama In formation 公司在2007年发表了关于分子诊断的专题市场调查报告“分子诊断：全球主要市场”（Molecular Diag nostics: Major World Market ）。
报告预计从2006年到2016年分子诊断市场的平均年增长率达到41.5%。
药物基因组学在这10年间将有184%勺平均年增长率，预计癌症相关基因的检测平均年增长率将达到68%据我国卫生部统计，20世纪90年代我国肿瘤发病率已上升为127例/10万人。
近年来我国每年新增肿瘤患者160〜170万人，总数估计在600万人左右，肿瘤已经成为我国的第一死亡原因。
肿瘤患者对治疗有效性的提高需求迫切，2007年我国医院肿瘤用药销售额累计约为158.7亿元人民币，同比上一年增长高达61.2%，大大高于其它医疗药品的市场增长幅度。
但抗肿瘤药物广泛应用的同时，给患者带来严重的问题：治疗的有效率不高、针对性不强、副反应较多、费用昂贵等。
基于药物基因组学临床检测的肿瘤个体化治疗为上述问题解决带来曙光，美国ASCO已公布的多个临床实验已证实，通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达，为临床提供靶向及个体化化疗的依据，能显著提高治疗的有效率，降低药物毒副作用。
如：2009年1月美国ASCO消化肿瘤会议总结：选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金，并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。
肿瘤个体化治疗基因检测教程课件
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
肿瘤基因检测
EGFR
ALK
ROS1
B-RAF
PD-L1
NCCN指南
EGFR是肺癌靶向治疗成功的关键
Gefitinib EGFR M+ (n=132) Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) Carboplatin / paclitaxel EGFR M(n=85)
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
HER-2阳性危害
1、对早期乳腺癌预后不利：
2、降低乳腺癌转移/复发患者的存活率：
HER-2阳性与靶向治疗
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20
0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺 癌患者接受曲妥珠单抗治疗后的死亡率下降44%
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98.
HER-2阳性
1、含蒽环类药物耐药：
低复发风险者（RS<18） 从化疗中的获益极微
3、胃/食管癌个性化用药基因检测
HER-2
NCCN指南-胃癌
NCCN指南-食管癌
HER-2阳性判断
4、结直肠癌个性化用药基因检测MMR/MSI来自RASB-RAF
NCCN指南
肿瘤基因检测技术的理论与实践
肿瘤基因检测技术的理论与实践随着生物技术的迅速发展和深入应用，现代医学科学已经进入了基因检测技术的时代。
肿瘤基因检测技术是通过免疫组织化学、蛋白质芯片、荧光原位杂交、DNA芯片等技术手段实现对癌症相关基因的检测，从而为临床治疗和防治奠定了重要基础。
本文将从肿瘤基因检测技术的原理、应用场景、检测方法和未来发展等多个角度，理论和实践相结合地为各级医疗工作者及广大读者详细介绍肿瘤基因检测技术。
一、肿瘤基因检测技术的原理肿瘤形成的原因，是正常细胞生长变异和异常增殖导致细胞的恶性分化和不可控增殖。
肿瘤发生过程中，往往伴随着许多基因的异常表达和突变，这些基因的表达变化与肿瘤细胞的转化和发展有着密切关系。
因此，肿瘤基因检测技术是以肿瘤特异性基因为目标，在病变组织中检测出相应的基因表达和突变，进而帮助医生更准确地诊断肿瘤类型、判断病变程度、制订适宜的治疗方案。
肿瘤基因检测的原理就是利用现代分子生物学的技术手段，对人类基因组、肿瘤相关基因进行一定范围的检测和分析，从而发现在肿瘤发生、发展、转移等过程中有哪些基因会出现异常改变，根据这些结果为患者提供精准、个体化的诊疗方案。
肿瘤基因检测技术融合了基因芯片、PCR、测序技术等多种技术手段，是一种多层次、多要素的综合性检测技术。
二、肿瘤基因检测技术的应用场景肿瘤基因检测技术具有广泛的应用场景，可用于肿瘤的早期诊断、治疗方案制定、预后评估等方面。
1、早期诊断：肿瘤基因检测技术可用于肿瘤的早期筛查和检测。
通过检测某些特异基因的表达以及一些新发现的肿瘤相关基因的突变情况，可发现目前临床上没有症状或者体征的早期肿瘤病变，从而及时制定治疗方案，增加治愈率和生存期。
2、治疗方案制定：肿瘤基因检测技术可为肿瘤患者制定个性化的治疗方案。
因为不同基因的变异导致的肿瘤发展机制不同，对于相同的外部治疗手段，不同的患者可能有着不同的治疗效果。
通过肿瘤基因检测，可以实现对基因及变异情况的研究，并根据其特异性为不同患者分别制定个性化的治疗方案。
肿瘤的基因检测
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
9/6/2019
6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
肿瘤类型
结直肠癌
伊马替尼 （格列卫）
胃肠间质瘤
索拉非尼 （多吉美）
肝癌
曲妥珠单抗 （赫赛汀）
2019/9/6
乳腺癌
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A）
PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变)
C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
C-Kit体细胞突变检测 (11外显子突变)
9/6/2019
14
临床常用化疗药及相关基因
5-FU
DPYD MTHFR
铂类
ERCC1 XRCC1 GSTP1
伊立替康 UGT1A1
他莫西芬 CYP2D6
吉西他滨 CDA
巯嘌呤类 TPMT
9/6/2019
15
化疗用药指导基因检测列表
9/6/2019
16
化疗用药指导基因检测列表
9/6/2019
17
2、临床初诊，需要进行化疗的肿瘤患者； 3、肿瘤治疗后复发或发生转移，治疗方案无
效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者；
9/6/2019
19
非小细胞肺癌基因检测
9/6/2019
20
结直肠癌基因检测
9/6/2019
21
胰腺癌基因检测
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读!
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读！引言随着科学技术的不断进步，肿瘤基因检测已经成为了肿瘤诊断和治疗中的重要工具之一。
通过基因检测，可以发现肿瘤细胞的基因组变异情况，帮助医生确定患者的治疗方案，从而提高治疗的精准度和效果。
对于普通人来说，如何正确地看待和理解肿瘤基因检测报告却是一个挑战。
本文将教你如何正确解读肿瘤基因检测报告，帮助你更好地理解肿瘤基因检测结果。
一、了解基因检测的原理和意义在解读肿瘤基因检测报告之前，首先需要了解基因检测的原理和意义。
基因检测是通过对肿瘤细胞中的基因组进行测序，以发现其中的基因突变、基因重排、基因失活等情况，从而为肿瘤的诊断、预后评估和治疗提供依据。
基因检测可以帮助医生确定患者的治疗方案，包括化疗药物的选择、靶向药物的应用以及免疫治疗的指导，提高治疗的个体化和精准度。
二、了解检测报告的内容和格式通常情况下，肿瘤基因检测报告会包括肿瘤样本的信息、检测方法、基因变异情况以及相关的临床意义等内容。
在阅读报告时，需要了解每个部分的含义和格式，以便更好地理解报告的内容和结论。
一般来说，报告会包括基因突变的类型、变异的频率、临床意义和相关的治疗选项等信息，需要仔细阅读和理解每个部分。
三、正确理解基因突变的临床意义在肿瘤基因检测报告中，通常会包括肿瘤细胞中的基因突变情况。
基因突变的临床意义取决于突变的类型、频率以及相关的研究和临床资料。
在阅读报告时，需要注意理解每个基因突变的临床意义，并结合临床指南和最新研究成果进行综合分析。
有些基因突变可能会对治疗方案和预后评估产生重要影响，需要重点关注和理解。
四、与医生进行深入交流和讨论在解读肿瘤基因检测报告时，最重要的是与医生进行深入的交流和讨论。
医生会根据患者的个体情况和检测报告的结果，制定个性化的治疗方案，并解答患者可能有的疑问和担忧。
与医生进行良好的沟通和合作，可以帮助患者更加准确地理解检测报告的结果，以及可能的治疗选择和预后评估。
肿瘤基因检测十大品牌
吉因加科技
• 吉因加科技是一家专注于基因检测和生物信息学的公司，其 产品和服务涵盖了肿瘤基因检测、遗传病基因检测等多个领 域。吉因加科技在肿瘤基因检测领域拥有一定的市场份额。
思路迪诊断
• 思路迪诊断是一家专注于肿瘤基因检测的公司，其产品和服 务涵盖了从科研到临床的全方位应用。思路迪诊断在肿瘤基 因检测领域拥有较高的市场占有率。
肿瘤基因检测还可以为临床试验和治 疗方案的设计提供参考依据，有助于 推动肿瘤治疗领域的发展。
通过检测患者的基因变异情况，可以 预测患者对不同治疗的反应和预后， 从而选择更有效的治疗方案。
肿瘤基因检测对于提高患者生存率、 改善患者生活质量具有重要意义。
02
行业十大品牌
贝瑞基因
成立时间：2010年
荣誉：曾获得“中国基因检测行业十大 品牌”等荣誉。
服务领域：肿瘤基因检测、遗传病基因 检测、微生物基因检测等
总部地点：北京
检测技术：高通量测序、Sanger测序、 PCR、qPCR、基因芯片等
华大基因
总部地点：深圳
服务领域：肿瘤基 因检测、遗传病基 因检测、微生物基 因检测等
成立时间：1999年
检测技术：高通量 测序、Sanger测序 、qPCR等
肿瘤基因检测十大品牌
汇报人： 2023-11-28
目录
• 行业概述 • 行业十大品牌 • 品牌介绍与市场占有率 • 行业前景与趋势
01
行业概述
肿瘤基因检测的定义
01
肿瘤基因检测是指通过分析肿瘤 细胞的基因序列，预测患者对不 同治疗的反应和预后，从而为个 体化治疗提供依据。
02
肿瘤基因检测通常包括对肿瘤细 胞的病理学检查、基因表达谱分 析、变异基因检测等方面。
肿瘤基因检测与个体化用药
早期发现
通过对高危人群进行基因检测， 有助于早期发现肿瘤，提高治愈 率。
遗传咨询
对于遗传性肿瘤疾病，基因检测 可以为患者及家族成员提供遗传 咨询和生育建议。
基因检测在肿瘤个性化治疗中的应用
靶向治疗
通过基因检测确定肿瘤的基因变异类型，为患者提供针对性的靶向治疗。
免疫治疗
基因检测结果有助于判断患者对免疫治疗的敏感性和预后，指导治疗方案的选择 。
基因检测在个体化用药中的应用
基因检测是实现个体化用药的关键技术之一，通过检测患者的基因型、表型和其他 生物学特征，可以预测患者对不同药物的反应和耐受性。
基因检测在个体化用药中的应用包括：预测药物的疗效、预测药物的副作用、指导 药物的剂量调整以及发现新的药物治疗靶点等。
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的基因检测项目将被应用于临床实践中， 以实现更加精准和个性化的药物治疗。
检测结果解读难度大
基因检测结果涉及多个基因、多个位点的变异，解读需要专业知 识和经验，对医生提出了较高的要求。
检测准确度有待提高
由于基因突变类型多样，检测技术仍存在一定的假阳性或假阴性 的可能，影响结果的准确性。
个体化用药的伦理与法律问题
患者隐私保护
肿瘤基因检测涉及患者个人隐私， 如何在保护隐私的同时实现有效
03 肿瘤基因突变与靶向治疗
肿瘤基因突变的类型与特点
驱动基因突变
01
这类基因突变在肿瘤发生发展中起关键作用，常见的如EGFR、
ALK、ROS1等。
肿瘤标志物
02
某些基因的表达水平变化可作为肿瘤标志物，用于监测肿瘤进
展和治疗效果。
肿瘤基因突变的特性
03
肿瘤基因突变具有异质性、多态性等特点，不同患者甚至同一
肿瘤基因检测的解读流程
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。
其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。
最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
肿瘤基因检测的内容
肿瘤基因检测的内容
肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞中的基因组和基因表达来评估肿瘤的性质和特征的方法。
该检测通常涉及以下内容：
1. 基因变异检测：检测肿瘤细胞中的基因组变异，包括突变、插入/缺失、染色体重排等。
这些变异可能会导致肿瘤细胞的
异常增殖和其他异常特征。
2. 基因表达分析：检测肿瘤细胞中基因的表达水平，包括某些基因的过度或不足表达。
这有助于了解肿瘤细胞中的代谢和信号转导通路的异常情况。
3. 融合基因检测：检测肿瘤细胞中的融合基因，这是由于基因重排或染色体重排引起的两个基因的融合。
这些融合基因在某些类型的肿瘤中很常见，并且可能会导致肿瘤的发展。
4. 基因组学分析：通过对肿瘤细胞中的大规模基因组数据的整合和分析，以识别与肿瘤相关的基因和通路。
5. 单基因检测：针对已知与肿瘤发展相关的特定基因进行检测，以评估是否存在该基因的突变或其他异常变化。
这些检测结果可以帮助医生更好地了解肿瘤的特征，指导治疗方案的选择，并预测肿瘤的预后。
这样可以实现个体化的肿瘤治疗，提高治疗效果和生存率。
临床肿瘤基因检测简介【30页】
评估肿瘤治疗效果 预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
预测肿瘤复发或转移的风险
基因检测
用于临床
用于科研
Hotspot检测呈 阴性的患者
少发癌种、起 源未知的患者
恶性肿瘤，治 疗无效的患者
有钱，理念先进 的患者
科研需求
更 全 面 的 基 因 检 测
临 床 试 验 药 物 信 息
异临 病床 同试 治验 的药 思物 路信
息
全 面更 的多 基的 因治 变疗 异方 信案 息
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全 面 的 基 因 变 异 信
性 化 系 统 治 疗 方 案
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Case Study
回临 顾床 性数 研据 究库
山东人群癌症临床信息数据库内容
患者基本信息 癌症信息
临床治疗信息 基因检测信息
性别 出生日期 癌种 样本类型
样本来源器官 首次确诊时间 临床分期 转移情况
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肿瘤早期基因检测
ctDNA超标，但 未检测到肿瘤
确诊肿瘤
免疫干预，增强 免疫力
手术、放疗、化 疗、免疫治疗…
精准医疗
再次基因检测 个体化用药
个体化用药指导
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
分 子 分 型
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Thomas Lynch
《新英格兰 医学杂志》
2004年
J Guillermo
Paez
❖ 和CEA相比，ctDNA更能反 映生存期：
❖ 监测不到ctDNA的病人一直 存活；
❖ 监测不到CEA的依然会死。
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导
筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
肿瘤基因检测在早期诊断与治疗中的应用
实时监测肿瘤 基因突变情况， 指导治疗方案
调整
评估治疗效果， 预测复发风险
发现耐药机制， 指导耐药治疗
辅助临床决策， 提高治疗效果
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肿瘤基因检测的挑战与 前景
肿瘤基因检测面临的挑战
技术难度：基因检测技术复杂，需 要高水平的科研团队和设备支持
数据安全与隐私保护：基因检测涉 及个人隐私和数据安全，需要严格 保护
肿瘤基因检测在早期 诊断与治疗中的应用
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目录 /目录
01
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02
肿瘤基因检测 的发展历程
03
肿瘤基因检测 在早期诊断中 的作用
04
肿瘤基因检测 在治疗中的应 用
05
肿瘤基因检测 的挑战与前景
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成本问题：基因检测成本较高，可 能影响其在临床上的普及和应用
法规政策：基因检测相关法规政策 尚不完善，可能影响其发展和应用
技术创新推动肿瘤基因检测的发展
新一代测序技术的应用：提高了检 测速度和准确性
液体活检技术的突破：实现了对肿 瘤细胞的无创检测
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肿瘤基因检测在免疫治疗中的应用
肿瘤基因检测可以帮助医生确定患 者是否适合接受免疫治疗
肿瘤基因检测可以监测免疫治疗的 副作用，帮助医生及时调整治疗方 案
添加标题
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肿瘤基因检测可以预测免疫治疗的 效果，指导医生选择合适的治疗方 案
肿瘤基因检测可以指导医生制定个 性化的免疫治疗方案，提高治疗效 果
基因检测在妇科肿瘤中的应用有什么？
基因检测在妇科肿瘤中的应用有什么？基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA 或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有两种种基因检测方法：生化检测、染色体分析。
1.生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。
还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。
通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。
将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
目前乳腺癌和卵巢癌的基因检测热点很多，涉及分子分型、药物敏感耐药、动态监测等。
多基因检测比如乳腺癌的21基因表达检测，遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的基因筛查都写入指南中。
针对BRCA基因的检测技术要求和解读规则也出台很多指导文件。
但是妇科肿瘤中还有宫颈癌、子宫内膜癌、外阴肿瘤，这些肿瘤目前获批靶药少，临床标准治疗获益也不显著，依旧手术化疗为主。
肿瘤基因检测：Septin9甲基化检测-结直肠癌
肿瘤的预防和筛查
• WHO：三分之一可以预防，三分之一可以治愈，三分之一可以 改善症状、延长生命 （1985）
• WHO：恶性肿瘤40%可以预防，40%可以治愈，20%可以长期 带瘤生存 （2011）
• 肿瘤预防的关键：肿瘤的检测和筛查
癌症可防、可治： • 癌前阶段：可实现近100%预防 • 早期癌症：可以实现80%治愈率 • 晚期癌症：仅30%人活过5年。
有些检测辐射极大
理想的结直肠癌筛查技术
• 易采样，无创无辐射无痛苦 • 灵敏度高，最好能够发现早期癌前阶段 • 特异性高，具有肿瘤特异性 • 对设备要求低，适于推广
为真医药
为真医药
甲基化——5`甲基胞嘧啶
基因启动子区甲基化
为真医药
效应：基因表达下降或失活，蛋白水平下降
为真医药
甲基化是肿瘤发生的早期事件
查
为真医药
结直肠癌的筛查方式
• 血清肿瘤标志物是指和肿瘤发病相关的蛋白质 • 无创快速检测 • 临床上用于肿瘤的监控，也用于肿瘤的初步诊断 • 缺点：检测灵敏度低，器官特异性、肿瘤特异性差
• 医学影像通过占位效应发现肿瘤 • 检测便捷无创 • 临床上应用于肿瘤发病全程 • 缺点：检测灵敏度低，一般不能判定良恶性，
为真医药
Septin9甲基化检测
结直肠癌筛查技术
目录
• 肿瘤发病流行病学概述 • 结直肠癌的筛查和预防 • SEPTIN9 – 甲基化检测及其在临床上的应用 • DNA甲基化检测技术及送检流程
为真医药
为真医药
中国结直肠癌发病率与死亡率呈急剧上升趋势
2000-2012年中国结直肠癌发病率与死亡率
发病率（1/10^5）
- Glockner, S.C., et al., Cancer Research, 2009, 69:4691-9
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该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
病理：肺腺 癌
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案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期
案例三：癌症复发监控
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
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肿瘤早期检查与治疗方法
Mutation frequency vs CT
监测肝转移： A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp) B ： 术 后 一 周 该 Mutation检测不到了 C ： 12 个月后又检测到 ，CT发现了肝转移。
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反 映生存期： 监测不到ctDNA的病人一直 存活； 监测不到CEA的依然会死。
《新英格兰 医学杂志》
2004年
药物类型
检测基因 EGFR
突变位点 Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M) c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H) Amplification c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q) 1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A fusion Fusions
耐药
KRAS
My cancer genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
EGFR TKI MET
药敏
EGFR
耐药 ALK TKI
ALK
药敏
ALK ROS1
EGFR TKI治疗的选择
对象
不加选择的中国患者 根据临床特征选择优势人群 根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导 筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
肿瘤疗效评估
评估肿瘤治疗效果
预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
肿瘤复发监控
预测肿瘤复发或转移的风险
基因检测 用于临床 Hotspot检测呈 阴性的患者 少发癌种、起 源未知的患者 恶性肿瘤，治 疗无效的患者 全 面 的 基 因 变 异 信 息 有钱，理念先进 的患者 用于科研
LOGO
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因 ）
肿瘤细胞
肿瘤
分子阶段 （8-10年） 细胞阶段 （3-5年） 早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
肿瘤标志物、影像学
肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
科研需求
更 全 面 的 基 因 检 测
临 床 试 验 药 物 信 息
异 病 同 治 的 思 路
临 床 试 验 药 物 信 息
更 多 的 治 疗 方 案
全 面 的 基 因 变 异 信 息
个 性 化 系 统 治 疗 方 案
Case Study
回 顾 性 研 究
临 床 数 据 库
山东人群癌症临床信息数据库内容
ctDNA超标，但 未检测到肿瘤
免疫干预，增强 免疫力 手术、放疗、化 疗、免疫治疗…
再次基因检测
肿瘤早期基因检测
确诊肿瘤
精准医疗
个体化用药
个体化用药指导
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
分 子 分 型
11
J Guillermo Paez
《科学》 杂志
2004年 Thomas Lynch
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q • 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup •药物继发性耐药 （2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
的药物靶点以及细胞治疗靶点。 2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考 3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台 4、基于基因检测的细胞治疗数据
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有效率
30％ 50％ 80% 90-95%
报告示例
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
一、靶向用药+化疗药物指导 二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
检测报告示例
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
癌症术后复发监测
高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手 段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。
患者基本信息
性别
癌症信息
样本来源器官 首次确诊时间 临床分期 转移情况
临床治疗信息
检测前治疗情况 检测后治疗情况 基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效息
出生日期
癌种 样本类型
变异信息
序列信息 用药提示信息
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床数据库
1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新