2013届5.3 人类遗传病(必修2)

实验专题探究
调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾 病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方
式了解发病情况。
2．实验流程
【易误警示】 (1)注意区分遗传病、先天性疾病、 家族性疾病。 (2)调查的群体基数要足够大。
实战演练(专项提能，小试牛刀) (2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率 明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因 素引起的方法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计 分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调 查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
突破易错疑点 对染色体组和基因组的概念混淆不清 (1)需检测的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含 常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包 含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体， 故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数 的一半。
(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患 者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿 症是由于基因________发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色 体上的________性基因控制的。 (3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。 (4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请 用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
2．多基因遗传病 两对以上的等位基因 (1)概念：受___________________控制的人 类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高。 原发性高血压 (3)病例：_______________、青少年型糖尿 病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 染色体异常 (1)概念：由____________引起的遗传病。 21三体综合征 (2)病例：_______________、猫叫类型判断 例1 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的 疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿 症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下 面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为 某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等 位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生 育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多 少？ 1 【提示】 能生正常孩子，概率为 ，21 三体 2
1 女患者产生的卵细胞 含一条 21 号染色体(正 2 1 常)， 含有二条 21 号染色体(不正常)。 2
二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 家族病史 (1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊 断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、 选择性 _________生育)等。 2．产前诊断 羊水 血细胞 方法：(1)______ 检查、B超检查。(2)孕妇______ 基因 检查。(3)_______ 诊断。
优生指 导 选择 XaXa×XAY 生男孩 选择 bXb×XBY X 生女孩 选择 Aa×Aa 生女孩 产前基 Tt×tt 因诊断
解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性 遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中 女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生 男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病， 夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为 患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此 选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传 病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿 的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方 法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性 遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、 女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎 儿是否正常。
单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以 下步骤进行： 1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐 性遗传 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时， 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时， 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。
【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识： ①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而 控制性状。 ②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性， 特别注意Ⅱ7为女性。 ③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5基因型概率 的正确判断。 【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图
互动探究 (1)分析甲图可知，基因对性状的控 制途径如何？怎样理解一对白化病夫妇生出一 个正常的孩子？ (2)对白化病而言，在正常人群的基因组成中， 1 基因型是 AA 的个体一定占 ，基因型是 Aa 的 3 2 个体一定占 吗？ 3
3．不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方 向推测。
即时应用(随学随练，轻松夺冠) 2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传 病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、 X染色体上隐性遗传病的依次是( )
A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗 传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染 色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部 患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判 断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全 部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男 性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴 X染色体显性遗传病。
唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑 儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特 纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、 先天愚型、猫叫综合征) 例2 (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病 是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾 病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
【提示】 (1)基因对性状的控制有两条途径： 一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性 状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性 状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是 第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基 因控制，能生出正常子女的一对夫妇的基因型 分别是 A－ bb 和 aaB－ 。 (2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性 基因，在人群中基因频率很低，根据哈迪—温 伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型为 AA 的个体远远多于基因型为 Aa 的个体。
解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有 关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较 研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项 正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一 个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关， B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病 的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D 项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生 物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因 此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否 由遗传因素引起，C项错误。
高频考点突破
常见人类遗传病归类
即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导，错误的是( )
遗传病 A B C D 抗维生素 D佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症 遗传方式 X染色体 显性遗传 X染色体 隐性遗传 常染色体 隐性遗传 常染色体 显性遗传 夫妻基因型
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 遗传信息 _____________，解读其中包含的__________。 2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、 日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 3．有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年 4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 2.0～2.5 成，已发现的基因约为_________万个。
2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染 色体遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若 出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父 正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若 出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病 儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若 出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病 女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出 现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)， 就一定是常染色体显性遗传病。
A．①②
B．①④
C．②③
D．③④
【尝试解答】 __B__
【解析】
多基因遗传病主要包括一些先天性
发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠 心病、哮喘病和青少年糖尿病等。
变式训练 人类遗传病种类较多，发病率高。下 列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．多指症 解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、 D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病 是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染 色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显 性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引 起的遗传病。
洞察高考热点
人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通 过一段口诀加强记忆： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、 聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血 友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性 遗传病)； 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、 并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素 D佝偻病是伴X显性遗传病)；
(2)常见生物基因组和染色体组中染色体
自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体 细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和 玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染 色体数为( ) A．46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 【尝试解答】 __C_