乳腺癌BRCA基因筛查
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌BRCA基因检测(二)
乳腺癌BRCA基因检测（二）引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而BRCA基因检测是一种能够检测乳腺癌风险的方法。
本文将继续介绍关于乳腺癌BRCA 基因检测的相关内容，包括检测方法的选择、检测结果的解读、BRCA变异的分类以及检测的限制与风险。
正文内容：1. 检测方法的选择- 基因测序法：对BRCA基因进行全程测序，能够检测到所有可能的基因变异。
- 基因芯片法：利用基因芯片检测常见的BRCA变异，速度较快但可能会漏检部分罕见变异。
- 多重浮点突变检测法：通过识别常见变异的特定基因浮点，能够准确快速地检测BRCA变异。
2. 检测结果的解读- 异常结果：指BRCA1或BRCA2基因中存在致病变异，显示患者具有较高的乳腺癌风险。
- 正常结果：指BRCA基因中未发现致病变异，但并不代表患者不会得乳腺癌。
3. BRCA变异的分类- 类似汉密尔顿系统：将BRCA基因变异分为五类，从类别一到类别五，依次表示变异的致病性逐渐增加。
- 当前研究发现大约70%的BRCA变异是致病型的，而其余30%则是可能有功能影响但具体致病性尚不明确的变异。
4. 检测的限制与风险- 部分变异漏检：由于BRCA基因的复杂性和突变的多样性，某些变异可能会被检测方法漏检。
- 无法预测具体发病风险：即使检测结果为正常，也不能完全排除患乳腺癌的风险，因为还可能有其他未知的致病基因存在。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种帮助女性评估乳腺癌风险的重要方法。
选择适合的检测方法、正确解读检测结果、了解BRCA变异的分类以及理解检测的限制与风险，对于乳腺癌的预防和早期筛查具有重要意义。
然而，我们仍需进一步研究与探索，以提高检测的准确性和可靠性，为女性提供更加精准的乳腺癌风险评估。
乳腺癌筛查的制度
乳腺癌筛查的制度乳腺癌筛查是早期发现和预防乳腺癌的重要手段，通过定期筛查可以降低乳腺癌的发病率和死亡率。
以下是一份关于乳腺癌筛查的制度，供大家参考。
一、筛查对象1.年龄：建议从40岁开始进行乳腺癌筛查，每一年进行一次乳腺超声检查，每两年进行一次乳腺X线摄影检查。
2.风险因素：对于存在乳腺癌家族史、乳腺疾病史、放疗史等高危因素的女性，应提前开始筛查，并增加筛查频率。
3.遗传咨询：对于存在BRCA1/2基因突变的女性，建议进行遗传咨询和乳腺癌筛查。
二、筛查方法1.乳腺超声检查：采用高频超声探头，对乳房进行全面扫描，以发现乳房内的肿块、钙化灶等异常情况。
2.乳腺X线摄影检查：通过拍摄乳房的X线照片，发现乳房内的微小钙化灶和肿块，是早期发现乳腺癌的重要手段。
3.乳腺肿物穿刺活检：对于疑似乳腺癌的肿块，可以进行穿刺活检，以确定肿块的性质。
4.血液肿瘤标志物检测：可以检测肿瘤标志物如CA15-3等，对于监测乳腺癌的病情变化和治疗效果具有重要意义。
三、筛查流程1.宣传教育：通过各种渠道宣传乳腺癌筛查的重要性，提高女性对乳腺癌筛查的认知度和参与度。
2.预约登记：受检者预约登记，并填写相关表格。
3.检查前准备：受检者需提前进行相关准备，如洗澡、穿着宽松舒适的衣物等。
4.检查实施：医生对受检者进行乳腺超声检查和乳腺X线摄影检查等筛查项目。
5.结果告知：医生将筛查结果告知受检者，并进行必要的解释和指导。
6.后续治疗：对于确诊为乳腺癌的患者，医生将为其制定相应的治疗方案，并进行后续治疗和随访。
四、质量保证1.设备管理：确保筛查设备如超声探头、X线摄影机等处于良好工作状态，并进行定期维护和校准。
2.人员培训：对从事乳腺癌筛查的医务人员进行专业培训，提高其操作技能和诊断水平。
3.质量控制：建立乳腺癌筛查的质量控制体系，定期对筛查过程和结果进行评估和改进。
4.参考指南：根据国内外相关指南和规范，制定乳腺癌筛查的流程和标准操作规范。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
乳腺癌BRCA1基因筛查
引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，每年造成数百万人的死亡。
BRCA1（BreastCancer1）基因是与乳腺癌相关的一个重要基因，其突变被认为是遗传性乳腺癌的主要原因之一。
乳腺癌BRCA1基因筛查是一种用于检测个体是否携带BRCA1基因突变的测试方法。
该测试能够帮助医生进行早期的乳腺癌风险评估，并且对于预防和治疗乳腺癌具有重要意义。
本文将详细阐述乳腺癌BRCA1基因筛查的相关知识点，以便读者更好地理解和认识这一重要的遗传性乳腺癌筛查方法。
正文内容：一、乳腺癌BRCA1基因筛查的意义1.预防乳腺癌的重要性2.BRCA1基因突变与乳腺癌的关联性3.BRCA1基因筛查的意义和应用场景4.遗传咨询的重要性及基因突变的遗传风险二、乳腺癌BRCA1基因筛查的方法1.基因测序技术及其应用2.SNP芯片检测技术及其优势3.FISH技术在BRCA1基因筛查中的应用4.多重PCR技术在BRCA1基因筛查中的应用三、乳腺癌BRCA1基因突变的检测与分析1.突变检测方法的选择与优缺点对比2.DNA测序结果分析与突变位点鉴定3.突变类型与临床表型的关系4.BRCA1基因突变频率与人群遗传背景的关联性四、乳腺癌BRCA1基因筛查的临床应用与意义1.乳腺癌高风险人群的筛查和预警2.提高早期乳腺癌发现率和预后3.个体化乳腺癌风险评估及预防措施4.利用BRCA1基因筛查指导乳腺癌治疗方案五、乳腺癌BRCA1基因筛查的局限性和展望1.基因突变的复杂性与筛查方法的限制2.筛查结果解读的风险评估与遗传咨询3.BRCA1基因筛查的社会伦理问题4.未来BRCA1基因筛查的研究方向和应用前景总结：乳腺癌BRCA1基因筛查是一项重要的乳腺癌风险评估和遗传性乳腺癌预防工具。
通过准确检测和分析个体BRCA1基因的突变状态，可以帮助医生更早地发现乳腺癌高风险人群，并采取个体化的预防和治疗措施。
乳腺癌BRCA1基因筛查方法的不断发展和完善将进一步提高乳腺癌的早期诊断率和治疗效果。
乳腺癌的遗传易感性基因筛查研究
乳腺癌的遗传易感性基因筛查研究乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其遗传易感性成为当前研究的热点之一。
针对乳腺癌遗传易感性基因的筛查研究已经取得了一定的进展，在预防、诊断和治疗中发挥着重要作用。
本文将探讨乳腺癌遗传易感性基因筛查的意义、方法以及目前研究的进展。
一、乳腺癌遗传易感性基因筛查的意义随着科学技术的进步，人们对乳腺癌遗传易感性越来越关注。
乳腺癌遗传易感性指个体在发生乳腺癌时，与家族中存在特定突变基因有关。
通过对这些基因进行筛查，可以早期检测出携带高风险基因突变的人群，从而实现个体化预防和早期干预。
1. 了解个体患病风险：通过筛查乳腺癌遗传易感性基因，可以确定个体发生乳腺癌的患病风险。
对于高风险人群，可以制定更加精准的预防措施，例如提前进行乳腺癌筛查或选择预防性手术。
2. 指导临床治疗：个体遗传易感性基因的筛查结果可以对乳腺癌患者的治疗方案进行调整。
根据基因变异情况，可以选择更适合的治疗方案，提高治疗效果，并降低副作用的发生。
3. 家族风险评估：乳腺癌遗传易感性基因筛查还可以帮助家庭了解患者的突变基因是否存在遗传风险。
这对于家族中有多个患者的情况尤为重要，及早发现其他亲属是否存在高风险基因，采取相应的干预措施。
二、乳腺癌遗传易感性基因筛查的方法目前，关于乳腺癌遗传易感性基因筛查主要采用两种方法：家系研究和全外显子测序。
1. 家系研究：这种方法是通过对有明确家族史的人群进行基因分析。
首先确定与乳腺癌相关联的基因，然后对家族中成员的DNA进行测序。
通过分析家族中携带高风险突变位点的人群，可以确定和乳腺癌发生相关的遗传易感性基因。
2. 全外显子测序：全外显子测序是一种高通量测序技术，可以同时检测所有编码蛋白质的基因。
这种方法能够全面地检测个体是否存在与乳腺癌相关的基因变异，但也存在较高的成本和时间消耗。
三、乳腺癌遗传易感性基因筛查研究的进展当前，大量乳腺癌遗传易感性基因筛查研究已经进行并取得了一些有意义的结果。
癌症预防中的五大遗传风险
癌症预防中的五大遗传风险遗传因素在癌症的发生和发展中扮演着重要的角色。
近年来，科学家们通过大规模的研究发现了一些与遗传相关的癌症风险因子。
本文将介绍癌症预防中的五大遗传风险，并提供相关建议。
一、BRCA1和BRCA2基因突变BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的主要遗传风险因素。
这两个基因的突变会大大增加患者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
对于高风险家族，建议进行基因测试以筛查突变。
预防建议：对于BRCA1和BRCA2突变的携带者，可以考虑通过预防性手术，如乳腺切除和卵巢切除，来降低罹患癌症的风险。
此外，定期进行乳腺和盆腔检查，采取更加频繁的筛查也是必要的。
二、APC基因变异APC基因变异是结直肠癌的主要遗传风险因素。
这种基因突变使得结直肠上皮细胞无法正常淘汰，最终导致肠道内肿瘤的形成。
预防建议：个体如有家族性结直肠癌病史，建议进行APC基因突变的筛查。
对于高风险个体，医生可能建议进行定期结肠镜检查以及积极的生活方式，包括健康饮食、适度运动以及避免肥胖等。
三、TP53基因突变TP53基因突变与多种癌症的发生密切相关，尤其是乳腺癌、胃癌和肾癌等。
这种基因突变会阻碍细胞正常的DNA修复机制，从而导致癌细胞的形成。
预防建议：对于有家族性癌症病史的人群，可以考虑进行TP53基因突变的筛查。
此外，健康的生活方式也是降低癌症风险的重要措施，包括戒烟、限制酒精摄入、均衡饮食以及定期锻炼等。
四、PTEN基因突变PTEN基因突变是导致肥胖相关乳腺癌的主要遗传风险因素。
这种基因突变会导致肥胖个体的荷尔蒙水平失衡，增加罹患乳腺癌的风险。
预防建议：如果家族中有肥胖相关乳腺癌的病例，可以进行PTEN基因突变的筛查。
此外，保持健康的体重，采取合理的膳食和增加身体活动，有助于降低乳腺癌的风险。
五、BRIP1基因突变BRIP1基因突变与卵巢癌的发生密切相关。
这种突变会影响细胞的DNA修复机制，增加罹患卵巢癌的风险。
预防建议：对于家族中有卵巢癌病史的人群，可以进行BRIP1基因突变的筛查。
解析遗传性乳腺癌基因筛查的报告
解析遗传性乳腺癌基因筛查的报告在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。
符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做遗传性乳腺癌基因筛查。
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三姐妹先后患上乳腺癌李阿姨，杭州人，50多岁，她的两个姐妹几年前先后患上了乳腺癌，所以，她很关注自己的健康状况，坚持每年体检。
连续几年下来结果都是好的，但今年她“中招”了，体检报告提示，她左侧乳房有多发性肿块。
李阿姨拿着体检报告找到傅佩芬医师。
她说，她的肿块和她两个姐妹不一样，根本摸不到，所以她觉得是良性的，不是乳腺癌。
但结合病史和检查结果，傅医师高度怀疑她患的是乳腺癌，建议她做个活检。
活检结果证实了傅医师的判断，李阿姨左右乳房有3个肿块，大小均在1厘米左右，其中2个确诊为癌，且这两个肿块的位置很隐蔽，检查时稍一疏忽可能就会漏诊。
由于是多发性的，李阿姨最后做了左侧乳房全切手术。
对于李阿姨的患病，傅医师觉得有点惋惜，她说，像李阿姨这样有乳腺癌家族史的人，最好能及时做基因检测，看看自己是否携带有乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。
BRCA1和BRCA2是控制DNA修复的基因，若发生突变，则会大大增加携带者的乳腺癌和卵巢癌风险。
对于BRCA1/2突变基因携带者做遗传性乳腺癌基因筛查，和定期健康筛查；药物预防；预防性手术等，最高可将患病风险分别降低90%、96%。
遗传性乳腺癌基因筛查过程？乳腺癌基因筛查，通过抽取10毫升静脉血便可准确评估乳腺癌患病风险，检测多大21个基因位点。
约28个工作日出结果。
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乳腺癌BRCA1基因筛查
乳腺癌BRCA1基因筛查正文：⒈背景介绍乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也可发生在男性身上。
BRCA1基因是BRCA1/2基因家族中的一个重要成员，是乳腺癌和卵巢癌的重要易感基因之一。
BRCA1基因的突变会大大增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。
因此，通过对乳腺癌患者进行BRCA1基因筛查，可以帮助早期发现潜在的高风险个体，从而进行针对性的治疗和预防。
⒉病史调查在进行BRCA1基因筛查之前，需要进行相关病史调查，包括个人和家族的乳腺癌和卵巢癌病史。
病史调查包括以下几个方面：- 个人病史：了解个体本身是否患有乳腺癌或卵巢癌。
- 家族病史：了解是否有近亲患有乳腺癌或卵巢癌，包括父母、兄弟姐妹和子女。
- 年龄病史：了解亲属患病的年龄，是否出现了早发型乳腺癌或卵巢癌。
⒊BRCA1基因筛查方法BRCA1基因筛查可以通过多种方法进行，包括以下几种：- 基因测序：对BRCA1基因进行全基因测序，寻找潜在的突变位点。
- 复制数变异分析：通过检测BRCA1基因的复制数变异，判断基因是否缺失或重复。
- 多重引物扩增反应（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）：通过对BRCA1基因外显子进行扩增，检测其外显子的缺失或重复。
⒋阳性结果解读阳性结果表明在BRCA1基因中发现了突变位点或复制数变异。
阳性结果的解读通常需要结合个体的临床表现和家族病史。
如果阳性结果提示患者处于高风险状态，进一步的临床检查和治疗可能是必要的。
⒌阴性结果解读阴性结果表明未在BRCA1基因中发现突变位点或复制数变异。
然而，阴性结果并不能完全排除个体处于乳腺癌或卵巢癌的风险中。
因此，在家族中有乳腺癌或卵巢癌的情况下，建议进行更全面的基因筛查。
⒍法律名词及注释- BRCA1基因：BRCA1是BReast CAncer susceptibility gene 1的缩写，即乳腺癌易感基因⒈- 突变位点：基因中发生的突变的具体位置。
brca基因检测结果解读
brca基因检测结果解读
BRCA基因检测是一种用于检测BRCA1和BRCA2基因突变的遗传检测，这两种基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
以下是BRCA基因检测结果的一般解读，但请注意，具体的解读应由专业医生或遗传咨询师进行，因为结果可能因个体情况而异。
1.阴性结果（Negative）：
-如果检测结果显示BRCA1和BRCA2基因没有发现有害变异，称为阴性结果。
-阴性结果通常意味着个体在目前的测试中没有检测到与乳腺癌和卵巢癌相关的明显遗传风险。
2.阳性结果（Positive）：
-如果检测结果显示BRCA1或BRCA2基因中存在有害变异，称为阳性结果。
-阳性结果可能意味着个体有更高的乳腺癌和卵巢癌的遗传风险。
3.变异类型：
-结果解读通常还包括有害变异的具体类型，因为不同的变异可能与不同的风险水平相关。
4.家庭历史：
-结果的解读可能还会结合个体的家庭病史，以更全面地评估遗传风险。
5.建议和辅导：
-根据结果，医生或遗传咨询师可能会提供进一步的建议，包括可能的预防措施、监测和治疗选择。
请注意，BRCA基因检测结果的解读需要专业医生或遗传咨询师进行，并且结果可能对个体和家庭的医学管理和决策产生深远的影响。
在接受BRCA基因检测之前和之后，建议咨询医生或专业遗传咨询师以获取全面的信息和支持。
乳腺癌的钼靶诊断与基因检测
乳腺癌的钼靶诊断与基因检测钼靶诊断是一种常用的乳腺癌筛查方法。
它使用钼靶X射线摄影技术来检测乳腺组织的异常情况。
在钼靶X射线摄影中,乳房被压缩在X射线板上,X射线穿过乳房并捕捉到乳房组织的影像。
这些影像可以检测到乳腺中的钙化灶、肿块和其他异常情况。
钼靶诊断对于早期发现乳腺癌非常重要,因为它可以在肿瘤较小的时候发现它们。
,钼靶诊断还可以检测到其他类型的乳腺疾病,如纤维囊性变。
基因检测是一种检测乳腺癌风险的方法。
它可以通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变来评估乳腺癌的风险。
BRCA1和BRCA2基因是人体内的两种重要的肿瘤抑制基因,它们可以修复DNA损伤并防止癌症的发生。
然而,当这些基因发生突变时,它们失去了正常的功能,导致乳腺癌的风险增加。
基因检测可以确定个人是否携带这些基因的突变,从而可以帮助医生制定个性化的治疗计划。
乳腺癌的钼靶诊断和基因检测都是非常重要的诊断方法。
钼靶诊断可以早期发现乳腺异常情况,有助于及早治疗乳腺癌。
基因检测可以帮助评估乳腺癌的风险,制定个性化的治疗计划。
如果担心自己有乳腺癌的风险,最好咨询医生,了解更多关于这些诊断方法的信息,并决定哪种方法最适合自己。
乳腺癌，这个词汇对于许多女性而言，可能带来深深的恐惧和不安。
我，作为一名与文字为伍的战士，决定深入了解钼靶诊断与基因检测这两种诊断方法，为那些可能受到乳腺癌威胁的女性提供一些帮助和希望。
钼靶诊断，对我来说，不仅仅是一项医学技术，更是一种温柔的关怀。
它如同一位细心的护士，用柔软的手掌抚摸着女性的乳房，用钼靶X射线摄影技术捕捉乳腺组织的影像，查找那些可能隐藏的敌人——钙化灶、肿块和其他异常情况。
钼靶诊断的重要性不言而喻，它可以在肿瘤还很小的时候发现它们，为治疗提供更多的时间和机会。
而基因检测，则是一位智者，深沉而内敛。
它通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变，评估乳腺癌的风险。
这些基因，如同人体的守护神，正常情况下可以修复DNA损伤，防止癌症的发生。
乳腺癌BRCA基因检测(一)
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。
brca突变检测标准
brca突变检测标准
BRCA突变检测是用于检测BRCA1和BRCA2基因中的突变，这些基因与乳腺癌和卵巢癌的遗传性风险有关。
目前，BRCA突变检测的标准主要包括以下几个方面：
1. 临床指南，各国家和地区的临床指南提供了BRCA突变检测的标准。
例如，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了乳腺癌和卵巢癌的遗传学/家族史风险评估指南，其中包括BRCA突变检测的指南。
2. 家族史和临床特征，根据患者的家族史和临床特征，医生会评估是否需要进行BRCA突变检测。
通常来说，如果患者有家族史中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症的成员，或者患者本人早发性乳腺癌或卵巢癌，那么就可能需要进行BRCA突变检测。
3. 遗传咨询，在进行BRCA突变检测之前，通常会建议患者接受遗传咨询。
遗传咨询师会评估患者的家族史、个人状况和风险，并提供相关的建议和信息，帮助患者做出是否进行BRCA突变检测的决定。
4. BRCA突变类型，BRCA1和BRCA2基因有多种突变类型，包括致病性突变和变异突变。
标准的BRCA突变检测需要覆盖这些不同类型的突变，以确保检测结果的准确性和全面性。
总的来说，BRCA突变检测的标准是基于临床指南、家族史和临床特征、遗传咨询以及对不同类型突变的全面检测。
这些标准有助于确保BRCA突变检测的准确性和有效性，从而为患者提供个性化的风险评估和治疗建议。
乳腺癌brca1、brca2基因突变的检测及临床意义
宁夏医学杂志2225年1月第42卷第1期N/gxie Med J,Jad.2225,Vol42,No.1-21-Doi：10.13621/j.102-5949.2020.090221•论"•乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变的检测及临床意义刘明，潘宏刚，罗少龙［摘要］目的分析乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值。
方法选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA5、BRCA2基因。
比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性。
分析BRCA5/L基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异。
评估在一级女性亲属中携带BRCA5/L突变的乳腺癌相关性风险。
用dm-codon设计评估BRCA5/L突变女性携带者乳腺癌风险。
结果共发现5例（7%）BRCA5/2的致病突变,BRCA5、BRCA2突变分别为8个、6个。
其中6个（42.36%）的BRCA突变为新型突变；BRCA5/2突变携带者被诊断出患有乳腺癌明显比非携带者年轻（P<0.45）o53例研究对象的亲属中发生乳腺癌,BRCA5突变携带者、BRCA2突变携带者和非携带者的乳腺癌发病率分别为1022%、12.50%和229%,BRCA突变携带者的女性一级亲属患乳腺癌的风险明显高于非携带者的亲属。
BRCA突变基因携带者44岁、59岁、64岁、72岁时的乳腺癌风险分别为5.0%、10.3%、274%、37.4%。
结论乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变有助于乳腺癌高危人群筛查，者的乳腺癌发风险者。
［关键词］乳腺癌；BRCA5；BRCA2；基因突变［中图分类号］R757.e［文献标识码］AThe clinical sionificancc of BRCA5and BRCA5gevr mutahont in breysS cancrr LIA Ming,PAN Honggang,ZUO Shafong.Deporaneni af Oncol p,,The Secona Peopld Hospital of ShizuisPan,ZhizuisPau753400, Chngl[Abstraci]Objechva To analyze the detectiou methobs,results and clinical significance of BRCA5and BRCA5gene muta-tioxs in breast cancer.Methodt220women at high risU of breast cancer were selected in the study.BRCA5/2gene was detected by high-thmubhppt gene seqpencing.And the coxsistency between the results of breast cancer screening and the results of breast cancer screening were compared.The diaanostic age of breast cancer between BRCA5/2gene muta/ox carriers and nox-carriers were analyzed.And the risU of breast cancer with BRCA5/2mutatiox in first-degree female relatives were assessed.Kin-cobort design was used to assess breast cancer risU in female carriers with BRCA5and BRCA5111^10X1.只6$口0A total of14(7%)BRCA5/2muta-tioxs were found,including8BRCA5mumhoxs and6BRCA5mumhoxs.Sie of the BRCA mumhoxs(45.36%)were new mumhoxs. The BRCA5/2mum/ox carriers were diagnosed as having breast cancer significantly younger than nox-carriers(P<0.45).53cases of breast cancer occyrred in the relatives of subjects.The incidence of breast cancer in BRCA5mum/ox carriers,BRCA5mutatiox carriers and nox-carriers was10.45%,12.d%wd3.06%,msyectively.The risU of breast cancer in female first-degree relatives of BRCA mum/ox carriers was significanhy higher than that in nox-carriers.The risU of breast cancer was52%,10.3%,28.4%and 372%for B RCA mum/ox carriers at44,59,64and72years oUS.Conclusion BRCA5or BRCA5muta/oxs in breast cancer are help-fai for screening of high-risU breast cancer pa/ents.The risU of breast cancer in carriers is higher than that in nox-carriers.[Key wov I s]Brensi cancer；BRCA5.B RCA2；Gee mutation乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤, 99%的患者为女性，乳腺癌细胞往往不具备正常细胞特性，细胞之间的连接较为松散，容易脱落，一旦脱落，游离形态下的癌细胞就会随血液或淋巴液向全身播散，出现转移，严重威胁患者生命［］。
乳腺癌BRCA指导原则
乳腺癌BRCA指导原则1、什么样的人适合做乳腺癌BRCA基因检测？新近的国内外权威指南和专家共识均推荐符合一定条件的乳腺癌/卵巢癌等患者及癌症高风险人群进行BRCA基因突变检测。
中华病理学杂志发布的《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》综合国内外指南/共识建议：HER2阴性晚期乳腺癌患者和所有新确诊以及复发的卵巢癌患者进行BRCA 基因检测；若需评估遗传风险，可行胚系BRCA基因检测，但在检测前需要专业人士进行遗传咨询工作；肿瘤BRCA基因检测无需遗传咨询。
2、做这个基因检测的意义何在？1）BRCA基因和乳腺癌/卵巢癌BRCA1/ 2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
约5%-10%的乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/ 2基因突变导致的，BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。
2）做完BRCA基因检测后有什么用处？首先自己或者亲属是否携带BRCA基因突变本身就是评判自己是否属于高风险人群的标准。
（依据：《中国女性乳腺癌筛查标准（T/CPMA 014-2020）》）。
其次BRCA基因检测检查完毕可以进行筛查指导、预防性手术以及治疗选择和预后。
筛查：若携带BRCA基因突变，属于高风险人群，从40岁开始就应该每年进行一次乳腺超声联合乳腺X线摄影检查，此外和其他人群有区分的是每年还需要加用乳腺核磁检查。
预防性手术：预防性乳房切除能降低BRCA1/ 2突变携带者90%以上的风险；另一种手术：输卵管-卵巢切除，也被证实显著降低BRCA1/ 2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险。
NCCN《降低乳腺癌风险指南(2018第2版)》推荐：BRCA1/ 2突变携带者可考虑选择上述降低风险手术，术前需进行多学科咨询评估。
治疗选择和预后：携带BRCA 基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS），也有研究表明，三阴性乳腺癌患者若携带BRCA 基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应等。
乳腺癌的基因检测与风险评估
乳腺癌的基因检测与风险评估乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也有一定的家族遗传性。
随着科学技术的发展，乳腺癌的基因检测与风险评估成为预防和早期发现乳腺癌的重要手段。
本文将介绍乳腺癌基因检测的意义，以及如何进行风险评估。
一、乳腺癌基因检测的意义乳腺癌的发病率近年来呈上升趋势，对于是否患有乳腺癌，一些女性常常感到担忧。
基因检测技术的发展使我们能够更早地了解个体患病的风险，以采取更科学的预防措施。
1.1 遗传乳腺癌的基本知识遗传乳腺癌是由多个基因突变累积而成，其中最为重要的是BRCA1和BRCA2基因。
这两个基因突变会增加患乳腺癌的风险，同时还与卵巢癌等其他肿瘤有关。
1.2 早期干预和预防通过乳腺癌基因检测，我们能够了解自己患病的风险，从而采取更早的干预措施。
例如，对于高风险的人群，定期进行乳腺X线检查、超声波检查等，早期发现病变，争取最佳的治疗效果。
二、乳腺癌的风险评估方法乳腺癌的风险评估可以通过各种方法进行，包括基于家族史的评估、基于个体生理指标的评估等。
其中基因检测是最为直接、准确的方法之一。
2.1 家族史的评估家族史是乳腺癌风险的一个重要指标。
如果一个人的一级亲属（如母亲、姐妹）患有乳腺癌，那么该人的患病风险会大大增加。
通过了解自己的家族史，可以大致判断个体患乳腺癌的可能性。
2.2 基因检测的风险评估基因检测是乳腺癌风险评估的最直接手段。
通过对BRCA1和BRCA2等相关基因进行检测，可以直观地了解个体患乳腺癌的风险水平。
有了准确的风险评估，我们可以在生活中采取更合理的预防措施。
三、乳腺癌基因检测的应用前景乳腺癌的基因检测，在早期发现和预防乳腺癌方面具有重要意义。
未来，随着基因检测技术的不断发展，我们有望实现个体化的基因检测，从而更准确地评估乳腺癌风险，为个体提供更有针对性的预防措施。
3.1 个体化预防策略基因检测的进一步发展，将能够实现个体化的预防策略。
通过深入了解个体的基因信息，我们可以为每个人制定特定的乳腺癌风险评估和预防方案，提高早期发现的机会，降低患病风险。
临床医学中的基因检测技术应用
临床医学中的基因检测技术应用近年来，基因检测技术在临床医学中的应用越来越广泛。
通过对个体基因组进行分析和解读，医生可以更准确地预测疾病风险、制定个性化的治疗策略，以及开展基因治疗等。
基因检测技术的应用为临床医学带来了许多新的机遇和挑战。
一、基因检测技术在疾病风险评估中的应用基因检测技术可以帮助医生准确评估个体患某种疾病的风险。
例如，在乳腺癌的风险评估中，BRCA1和BRCA2基因突变可以被检测出来。
对于携带这些突变的女性，乳腺癌的患病风险要远高于普通人群。
通过基因检测，医生可以提前采取预防措施，包括定期乳腺筛查、使用预防性药物或者考虑进行预防性乳腺切除术。
二、基因检测技术在个性化治疗中的应用基因检测技术可以帮助医生根据个体基因组特征制定个性化的治疗方案。
例如，在肿瘤治疗中，通过检测肿瘤细胞的基因变异情况，医生可以确定肿瘤对某种药物的敏感性。
这样，就可以针对性地选择合适的治疗方案，提高治疗效果。
除了临床医学中常见的肿瘤，某些常见疾病的治疗也可以依赖基因检测技术进行个性化治疗。
例如，用于降低胆固醇的药物他汀类在基因型差异方面存在显著差异，通过基因检测可以帮助医生选择最适合患者个体情况的药物。
三、基因检测技术在罕见病诊断中的应用罕见病由于发病率低、临床表现复杂而难以确诊。
基因检测技术在罕见病的诊断中发挥着重要作用。
通过对患者基因进行检测，并与数据库中的相关数据进行比对，可以帮助医生确定患者是否携带罕见病相关基因变异，从而进行准确的诊断。
基因检测技术还可以在家族遗传病研究中发挥重要作用。
当家族成员中出现相同疾病的情况时，通过基因检测可以帮助医生找到患病基因并开展相应的治疗和干预。
四、基因检测技术在基因治疗中的应用基因治疗是指通过操纵个体的基因表达来治疗疾病的一种新型治疗方法。
基因检测技术在基因治疗中起到至关重要的作用。
通过基因检测，可以确定患者是否携带某种基因突变，并了解突变对疾病的发生与发展有何影响。
乳腺癌的遗传风险评估方法
乳腺癌的遗传风险评估方法乳腺癌是目前全球最常见的女性恶性肿瘤之一，尽管环境因素对其发病率有一定影响，但研究表明，乳腺癌也具有遗传倾向。
因此，准确评估个体的乳腺癌遗传风险对于早期预防、筛查和治疗具有重要意义。
本文将介绍当前常用的乳腺癌遗传风险评估方法，帮助读者了解如何评估自身患乳腺癌的风险。
1. 乳腺癌遗传风险基因检测基因突变是导致乳腺癌遗传性风险的主要原因之一。
目前已经发现了多个与乳腺癌相关的基因突变，其中最为经典的例子就是BRCA1和BRCA2基因。
这两个基因突变是乳腺癌的高致病性突变，携带者患乳腺癌的风险显著增加。
通过乳腺癌遗传风险基因检测，可以检测个体是否存在这些高致病性基因突变，从而评估患病风险。
2. 乳腺癌家族史调查乳腺癌家族史是评估个体患乳腺癌风险的重要参考因素之一。
研究表明，有一位一级亲属（如母亲、姐妹）或多位二级亲属（如外祖母、姑姑）患有乳腺癌的人，其本身患乳腺癌的风险会明显增加。
乳腺癌家族史调查可以通过收集个体以及其亲属的患病情况来评估个体的风险水平。
3. 乳腺密度评估乳腺密度与乳腺癌的发生有密切关系。
研究发现，高乳腺密度的女性患乳腺癌的风险较大。
因此，通过乳腺密度的评估可以帮助评估个体患乳腺癌的风险水平。
目前常用的乳腺密度评估方法包括X线摄影和磁共振成像等。
4. 乳腺癌遗传风险评估模型乳腺癌遗传风险评估模型是一种综合考虑个体基因、家族史、生活方式等多个因素的评估方法。
这些模型通过建立复杂的数学模型，可以预测个体患乳腺癌的风险概率。
例如，Gail模型和Tyrer-Cuzick模型就是常用的乳腺癌遗传风险评估模型。
总结起来，乳腺癌的遗传风险评估可以通过基因检测、乳腺癌家族史调查、乳腺密度评估以及乳腺癌遗传风险评估模型等多种方法进行。
这些方法的综合应用可以提高评估结果的准确性，帮助个体更好地了解自己的乳腺癌风险，并采取相应的预防和治疗策略。
对于高风险个体而言，早期筛查和定期随访也至关重要，以便尽早发现、诊断和治疗乳腺癌，提高存活率和生活质量。
乳腺癌BRCA1基因筛查
乳腺癌BRCA1基因筛查乳腺癌BRCA1基因筛查1：前言1.1 目的本文档旨在提供乳腺癌BRCA1基因筛查的完整指南，包括筛查的目的、操作步骤、结果解读以及相关法律名词的解释。
1.2 背景乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，而BRCA1基因突变是导致乳腺癌发生的主要因素之一。
乳腺癌BRCA1基因筛查可以帮助早期发现携带该突变的个体，并采取相应的预防措施。
2：筛查流程2.1 测序准备在进行乳腺癌BRCA1基因筛查之前，需要准备样本，并进行测序准备工作，包括样本采集、DNA提取等。
2.2 基因测序使用先进的基因测序技术对样本进行BRCA1基因的测序，检测是否存在突变。
2.3 结果解读根据测序结果，判断乳腺癌BRCA1基因是否存在突变，提供相应的筛查结果。
2.4 建议和咨询根据乳腺癌BRCA1基因筛查结果，为个体提供相应的建议和咨询，包括预防措施、治疗方案等。
3：结果解读3.1 正常结果如果乳腺癌BRCA1基因未发现突变，则可以确定个体不携带该突变，乳腺癌风险较低。
3.2 异常结果如果乳腺癌BRCA1基因存在突变，则意味着个体携带该突变，乳腺癌风险较高。
3.3 结果解释结合个体的家族史和其他相关因素，解释乳腺癌BRCA1基因筛查结果的具体意义。
4：相关附件本文档附带以下相关附件：- 乳腺癌BRCA1基因筛查申请表格- 乳腺癌BRCA1基因筛查结果报告样本5：法律名词及注释- 基因筛查：利用特定的技术手段检测个体基因中是否存在特定的突变或变异。
- BRCA1基因：BRCA1基因是BRCA1蛋白的编码基因，是维持细胞稳态以及避免DNA损伤的修复过程中的重要基因。
- 突变：基因序列发生变化的现象，可能导致蛋白质功能异常或失活。
- 个体：指进行乳腺癌BRCA1基因筛查的具体对象，一般是乳腺癌患者或有乳腺癌家族史的个体。
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对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
易感基因缺陷后人体对焦油、尼古丁等致癌物敏感度提高， 更容易受到致癌物的刺激。
乳腺癌BRCA基因筛查
朱莉给广大女性同胞带来了什么？
乳腺癌BRCA基因筛查
安吉丽娜 ·朱莉：《我的医疗选择》
我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔 斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出
生，还曾拥他们入怀……
我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种 夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情 也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然 而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着 缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提 高……
¼ 侄子（女） 、外甥（女）、孙子（女子）
同、父异母或同母异父同胞
三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、 曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹 1/8
30% 20%
亲属发病率高于群体发病率
亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢
乳腺癌BRCA基因筛查
人类基因组计划
The Human Genome Project
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤
中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数
中国每天因乳腺癌去世的人数
中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性 更加年轻
中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长 速度；城市地区尤为显著
乳腺癌BRCA基因筛查
BRCA1和BRCA2突变携带者是发生乳腺癌、卵巢 癌和对侧乳腺癌的高危人群
2、易感基因怎么得来的？
大部分人是从父、母家系中获得一个或多个缺陷的易感基 因。若父母亲双方有一个携带有缺陷的肿瘤易感基因，下一代 有50%的概率从父母获得这个缺陷的基因。
乳腺癌BRCA基因筛查
亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系
亲缘级数
一级亲
亲属关系
父母、同胞、子女
亲缘系数 遗传概率
½
50%
二级亲
祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、
乳腺癌BRCA基因筛查
染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病
…
同一肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时 间不一样呢？
为什么有些人少吃也发胖，而另 外一些人多吃却苗条？
WHY?
为什么有人烟不离手却不得 肺癌，而另外一些仅仅吸二 手烟却不能避免？
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解码生命信息 掌握健康未来
两个问题，同一答案
揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密
乳腺癌BRCA基因筛查
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“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由 此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
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什么是人基因组?
细胞
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细胞核 染色体
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
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基因与人类健康密切相关
最近10年中，对于人类遗传学的研究得到了长 足的发展；
绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁
开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受
率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
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易感基因的缺陷为什么会导致肿瘤？
抵御外界环境因素的能力下降： 易感基因的缺陷使人体正常防御功能产生
同一环境下的不同个 体患病风险不同
患同一种病的不同个体对同 一药物的反应不同
基因不同
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解码生命检测及其作用
10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因 有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发 生突变等。
对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民 众接受度非常高
目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和 囊性纤维性变病)具有遗传性，在家族中传递 ；
基因在心脏病、糖尿病、多种癌症发生发展中 起到重要作用。
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为什么会得肿瘤？
致癌因素 —— 环境因素 1、化学致癌因素
【汽车尾气、香烟中的有毒化学成分：尼古丁、焦油等因素】
2、物理致癌因素
【某些寄生虫；日光曝晒与黑色素瘤；等因素】
3、病毒和细菌致癌
【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】
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人类疾病病因的宏观解析
遗传因素
环境因素
化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤
…
过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 …
携带 BRCA1/2基因 突变的“遗传性 乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性 患者，其乳腺癌的终身发病率为 60%，相对于正常人群（12%）来 说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身 发病风险从正常人群的1.4%提高至 15%~40%。
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致癌因素 —— 遗传因素 1、什么是易感基因？
能引起人群肿瘤患病风险提高以及患病年 龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，这些 易感基因通常是与生俱来的。
目录
为什么会得肿瘤？ 易感基因筛查检测有什么意义？ 受检者实例分享
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预防性双乳切除术
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是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？
她爱她的爱人，爱她的孩子：她目睹了母亲为了期 盼外孙的降世而与癌症抗争了10年，为了不让她的孩子 重蹈覆辙，爱的力量让她做出如此重要的决定。
尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患 乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到 50%...... 对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率 患上乳腺癌…..
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“林黛玉”的扮演者： 陈晓旭 终年42岁……
叶凡 终年37岁
汪
蔡
明
琴
荃
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