内科学_各论_症状：脆性X综合征_课件模板

内科学症状部分：脆性X综合征>>>
简介：
e), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称 为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资 料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁 智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在 一般男性群体中，其检出率为 1
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病因： 复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～ 150 ，全突变为 230 ～750 。
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诊断： 暂无相关内容。
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检查项目： 染色体、羊水细胞、血常规。
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相关症状：
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病因：
突变 (full mutation) 。几乎所有患者Байду номын сангаас不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从 而出现临床症状。这是动态突变的典型疾 病之一。
另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动 态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基 因 5’ 非编码区的 GCC 重复片段有关， 正常重
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身体部位： 男性生殖部位。
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科室： 男科。
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简介：
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带 之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末 端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易 发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染 色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosom
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简介： .8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐 氏综合征)。
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病因：
其发生原因是由于脆性 X 智力低下 基因( FMR1 ) 5’ 非翻译区遗传不稳定 的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在 正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未 被甲基化，称为
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病因：
前突变 (premutation) 。前突变者无或 只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不 稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递 增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和 脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数 目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全
语言发育迟缓 日常生活能力减退和行为异常 癫痫和癫痫样发作 注意力缺乏多动症 智力减低 智力发育迟缓 睾丸增大和变硬。
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相关疾病： 染色体异常 小儿脆性X染色体。
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