遗传育种学课件：性别决定与伴性遗传

四 X染色體隨機失活的分子機制
1. 大多數的X連鎖基因在胚胎早期發育過程中表現 為穩定的轉錄失活，但是並非整條染色體的所有基因 均失活 2. 在失活的X染色體上，表達的基因（逃避失活） 與失活基因是穿插排列的（轉錄失活與位點有關）。 3. 在X染色體上存在失活中心XIC（X inactivation center)，X染色體失活特異轉錄子XIST（甲基化， RNAi）
1、XY型：包括人在內的哺乳動物，某些昆蟲、魚類、海 膽等。
同配性別：只產生一種配子的性別（XX） 異配性別：可產生兩種配子的性別（XY）
2. ZW型：鱗翅目昆蟲，某些兩栖類、爬行類、鳥類、魚 類（長蛇鯔）和鹵蟲（Artemia salina）
Z、W性染色體；雌性性染色體組成為ZW（異配子性別） ， 雄性個體則為ZZ（同配子性別）；性比一般是1 : 1。
但具體細節目前還不明確……
本章要點
1. 性別決定類型 2.伴性遺傳種類及特點 3.遺傳的染色體學說的直接證明（假 設-驗證方法） 4.劑量補償效應和Lyon假說
蝦蟹類：哈氏仿對蝦♂ 精巢增重、增大，精子發生（睾丸酮）
哈氏仿對蝦、刀額新對蝦、日本對蝦（♀）
卵巢成熟、排卵、卵黃形成和分泌（孕酮） 鋸緣青蟹：幼蟹的生長（烯雌酚）
貝類：蝸牛（Helix）、錐實螺（Limnaea）
注射丙酸睾丸酮能一天內誘導精子發生
五、果蠅的性別決定
Calvin B. Bridges (1889–1938)
饑餓——♂ 食物豐富—— ♀ 輪蟲、水蚤（溫度、營養）↓ ——♂
性激素在性別決定中的作用
魚類：青鳉Oryzias latipes（山本時男，1976）
♂
雌二醇
♀（功能）
甲基睾丸酮
金魚、虹鱒、大西洋鮭、羅非魚、鯉魚等
無脊椎動物也有脊椎動物的一些性激素 無證據表明這些性激素能影響它們的性別分化（Malecha，1983） 但能促進相應性別生殖腺的發育和生殖細胞的發生
• 雞的抱窩習性 由常染色體上兩對獨立的互補基因作用
• 產乳性狀 • Y染色體連鎖遺傳
五、從性遺傳
從性遺傳：常染色體基因所控制的性狀，在表現 型上受個體性別影響的現象。 在兩個性別中都表現，可是表現程度不同的性狀 稱為從性性狀。 如：人類禿頂遺傳
五、從性遺傳
從性遺傳的實質是常染色體上基因所控制的 性狀受到性染色體遺傳背景和生理環境 （內分泌 等因素）的影響。
❖ 二、Y染色體上的基因遺傳
限雄遺傳 （holandric inheritance） 特點：
1. Only males are affected 2. Is passed from father to all sons 3.Does not skip generations [ 例]人的毛耳
（hairy ears）
２．失活隨機。在同一哺乳動物體 細胞中，有些細胞父源Ｘ染色體失活， 有些細胞母源Ｘ染色體失活。
三 Lyon假說
３．失活發生在胚胎發育的早期。某一細 胞的一條Ｘ染色體一旦失活，這個細胞的所 有後代細胞中該Ｘ染色體均處於失活狀態。
４．雜合體雌性在伴性基因的作用下是嵌 合體（mosaic）：某些細胞中來自父方的伴 性基因表達，某些細胞中來自母方的伴性基 因表達，這兩類細胞隨機相嵌存在。
1949年美國學者Murray Barr在雌貓的神經細 胞間期核中有一個染色很深的染色質小體，而雄 貓沒有。它是一種濃縮的、惰性的異染色質化小 體，與性別有關及X染色體數目有關，稱為性染色 質體（sex-chromatinbody），又名巴氏小體（Barr body）。
X染色質的形成過程
女性：XX 男性：XY
(一) X連鎖隱性遺傳 （X-linked recessive inheritance）
1.果蠅: ♀ XwXw（白眼），X+Xw （紅眼）， ♂ XwY (白眼） ， X+Y （紅眼）
2.人類 ：血友病h ，紅綠色盲b，G-6PD缺乏症
1、果蠅的伴性遺傳
模式生物黑腹果蠅：
1. 體型小，易飼養； 2. 生活史短（25℃ ，10天一 世代）； 3. 生命力強，每個雌體400～ 500個卵； 4. 染色體數目少且形態大； 5. 突變種類極多。
♀
♂
紅鯛魚（群體中僅保持1條雄魚） 牡蠣（溫度、營養） ♀ 密西西比河鱷魚（溫度）
受精卵 26－30℃——♀ 32℃——5：1 (♀/ ♂)
34－36℃——♂ 大鯢（Andris dividianus) （溫度）（楊幹榮等，1990）
18－25℃ ——1：1 (♀/ ♂) 28—31℃——♂多（88％） 8－16℃ ——♀多（78％） 水蛇（張作幹，1956）（營養）
四、（非遺傳決定）環境與性別決定 Environmental Sex Determination
四、（非遺傳決定）環境與性別決定 Environmental Sex Determination
海生蠕蟲後螠： 後代在蝌蚪期無性別分化， 1. 落在♀口吻上，發育♂，隨 後移到雌體的子宮；
2. 落在海底獨立生活發育成♀； 3. 幼蟲先停留在♀口器上發育 一段時間後又離開獨立生活，就 發育成間性個體。
例：綿羊角的遺傳 H/h基因位於常染色體上。
六、伴性遺傳、限性遺傳、從性遺傳的關係
伴性遺傳
X(Z)連鎖遺傳 Y(W)連鎖遺傳
交叉、隔代遺傳 限雄（雌）遺傳
限性遺傳 從性遺傳
常染色體遺傳
只在一個性別中表現
兩個性別中都表現， 但程度不同
第三節 遺傳的染色體學說的直接證明
Bridges：1916，果蠅染色體不分開現象。
摩爾根和他的果蠅實驗室
A. H. Sturtevant
C. B. Bridges
H. J. Muller
果蠅的白眼遺傳
果蠅的白眼遺傳
摩爾根的假設： 控制白眼性狀的隱形
基因w位於X染色體上， Y染色體不帶有這個 基因的顯性等位基因。
2. 人類的X連鎖隱性遺傳
紅綠色盲
X連鎖隱性遺傳的特徵
1、與性別有關（男性患者多於女性）； 2、交叉遺傳（絞花遺傳 criss-cross inheritance） 外祖父的性狀通過女兒在外孫身上表現，或女兒 象父親，兒子象母親； 3、隔代遺傳（不會直接由父親傳給兒子）。
五、Dosage Imbalance Between XLinked Genes and Autosomal Genes
X染色體連鎖的單基因拷貝表達量與常染色體兩個 基因拷貝的表達量需要某種機制維持平衡
目前已知的是哺乳動物通過上調（upregulating） X染色體連鎖的單基因拷貝表達量的辦法來平衡基因 產物劑量
（二） X連鎖顯性遺傳
1抗維生素D佝僂病；由腸道吸收鈣、磷的能力降低引 起 ，症狀：頭大、雞胸、O形腿、發育遲緩。
患者雙親中有一方患此病，女患者多於男 性 男性患者的女兒都是患者，兒子正常；
女性患者的子女有1/2可能患病。 2 Xg血型
Xg(a+)血型對特異性的抗血清有反應，受顯性基因控 制，Xg(a-)無反應。
六、人類的性別決定
SRY基因（Sex-determining region Y gene）
決定人的性別的就是位於Y染色體上的SRY基因，對 人 類雄性性腺的形成起決定作用。
SRY編碼的基因產物通過活化其他染色體的一些基因 觸發睾丸的形成。
Turner 綜合征
1/3000；女性，身長較矮，智力較正常，不育
P 白眼♀ × 紅眼♂ (XwXw ) × (X+Y)
紅眼♀ 白眼♂ 紅眼不育♂ 白眼♀×紅眼♂
正常
初級例外
(X+Y)
紅眼♀ 白眼♂ 紅眼可育♂ 白眼♀
96％正常
4％次級例外
果蠅眼色遺傳的初級例外和次級例 外
布裏吉斯模型
1、初級後代的細胞學研究表明雌性為XXY，雄性為 XO，證實了布裏吉斯的推論； 2、次級後代的細胞學研究表明雌性為XXY，雄性為 XY，和推理相符；
三、基因性別決定 Genic Sex Determination
基因性別決定這種類型主要存在於低等 生 物與植物中，性別由單個基因決定沒有 性染 色體之分。
例：噴瓜由一個複等位基因決定 aD, a+及ad。aD對a+及ad顯性，a+對ad顯性。 aDa+及aDad為雄性；a+a+和a+ad為雌雄同體； adad為雌性。
一、劑量補償效應 (Dosage compensation effect)
在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在 兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳 效應。
１．Ｘ染色體的轉錄速度不同（果蠅，雄的加 倍；線蟲，雌體速度減半）
２．雌性細胞中有一條Ｘ染色體失活（哺乳類 和人類）
二、Barr 小體
布裏吉斯的實驗最終將W/W+基因定位 在X染色體上，為遺傳的染色體學說提供 了 有力而直接的證據，使遺傳學向前邁出 了 重要的一步。
第四節 劑量補償效應 (Dosage compensation effect)
— 劑量補償效應 二 Barr 小 體
三 Lyon假說 四 X染色體隨機失活的分子機制 五 Dosage Imbalance Between X-Linked Genes and Autosomal Genes
五、果蠅的性別決定
性指數決定性別（Genic balance system）
五、果蠅的性別決定
Sex-switch gene:
Sxl (sex lethal) 位於X Chromosomes
受X染色體和常染色體上其他gene的調節 Numerator（ 分 子 ）elements Denominator（分母）elements
三、Z染色體上的基因遺傳 (Z-linked inheritance)
蘆花雞：小雞時絨羽黑 色，頭上有黃色斑點， 成年羽毛變成黑白相間 的橫紋。
受Z染色體上的顯性基因B控制
四、限性遺傳
限性遺傳：某一特定表型只限於在一種性別中表 現的遺傳現象。只在某一性別中表現的性狀稱為 限性性狀。 不論有關的基因是X連鎖，Y連鎖或 是常染色體上的基因。
Klinefelter綜合征
1/1000；男性，身體較高，智力一般正常，不育
第二節 伴性遺傳
一、X染色體連鎖遺傳 二、Y染色體上的基因遺傳 三、Z染色體上的基因遺傳 四、限性遺傳 五、從性遺傳 六、伴性遺傳、限性遺傳、從性遺傳的關係
一、X染色體連鎖遺傳 （X-linked inheritance）
女性細胞內X染色體上基 因翻譯蛋白質的量是男 性 的兩倍嗎？
NO
不論細胞內有幾條X染色體，只有一 條是具有轉錄活性的，其餘的形成 異固縮的X染色質。
三 Lyon假說
１．正常雌性哺乳動物的體細胞， 兩條Ｘ染色體只有一條在遺傳上有活性 ，另一條無活性。使Ｘ連鎖基因得到劑 量補充，保證染色體為ＸＸ的雌性和Ｘ Ｙ的雄性具有相同的有效基因產物
二、性別決定的類型
3、XO型：一部分昆蟲（蝗蟲、蟋蟀、蟑螂）和 少數深海魚（星光魚，夜燈魚）；
雌性為2A+XX，雄性為2A+X。
4、蜜蜂型（the haplo-diploid sys未受精卵發育成雄蜂（n=16）。
4、蜜蜂型（the haplo-diploid sysytem）
性別決定與伴性遺傳
第一節 性染色體與性別決定 第二節 伴性遺傳 第三節 遺傳的染色體學說的直接證明 第四節 劑量補償效應
第一節 性染色體與性別決定
一、性染色體 二、性染色體決定性別及類型 三、其他類型的性決定
一、性染色體
與性別有關的一對形態大小不同的同源 染 色體，一般以XY或ZW表示
二、性染色體決定性別的類型
六、人類的性別決定
人類的性染色體
2003.6，美國科學家完成對人類Y染色體的測序工作，約 60Mb，約78個基因。
2005.3，200多名科學家聯名發表了X染色體的序列測定結 果，確定其全長大約155Mb，注釋了1098基因。
在1098個基因中，僅有54個基因是XY染色體共有的，這些 共有基因的大部分都位於假常染色體區