Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断
王波;唐艳平;陈燕;王慧;杨真荣;田虹
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断。

PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因。

【总页数】3页(P25-27)
【关键词】Huntington;基因诊断;舞蹈症;IT15基因;聚合酶链反应;PCR产物;重复序列;三核苷酸;直接检测;家庭成员;丙烯酰胺;CAC;D基因;高风险
【作者】王波;唐艳平;陈燕;王慧;杨真荣;田虹
【作者单位】华中科技大学同济医学院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.2;R394
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