中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查
何晓玲;张翠梅;冯华俊
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】2010(032)004
【摘要】目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率.方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析.结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例.经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型.有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中.中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%.结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义. Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标.
【总页数】3页(P488-490)
【作者】何晓玲;张翠梅;冯华俊
【作者单位】南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403;南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403;南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403
【正文语种】中文
【中图分类】R174.6;R725.567.1
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