神经病学肌肉疾病概述培训课件
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神经病学之肌肉疾病课件
体格检查：检查患者的肌肉力量、 0 2 肌张力、反射等
0 3 实验室检查：包括血液检查、尿 液检查、肌肉活检等
0 4 影像学检查：包括X光片、CT、 MRI等，了解肌肉病变情况
05
基因检测：对于遗传性肌肉疾病，
需要进行基因检测以明确诊断
06
肌肉活检：对于疑难病例，需要 进行肌肉活检以明确诊断
诊断流程
01
02
03
04
定期进行身体检 查，及时发现肌
肉疾病
加强体育锻炼， 增强体质，提高
免疫力
谢谢
慢跑、瑜伽等
戒烟限酒：戒烟限 酒，避免过度饮酒
和吸烟
保持良好的作息：保 持充足的睡眠，避免
熬夜和过度劳累
保持良好的心态：保 持乐观积极的心态， 避免过度焦虑和紧张
定期体检：定期进 行身体检查，及时
发现和预防疾病
定期体检
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、规律作息等
避免过度劳累， 保持良好的心理
状态
长等
手术效果： 改善肌肉功 能，提高生
活质量
术后护理： 包括伤口护 理、康复训
练等
康复治疗
物理治疗：包括按摩、热敷、冷敷等方法， 帮助缓解肌肉疼痛和僵硬。
药物治疗：使用抗炎药、止痛药等药物，减 轻肌肉疼痛和炎症。
康复训练：进行针对性的康复训练，帮助恢 复肌肉功能和力量。
心理治疗：针对患者的心理问题，进行心理 疏导和治疗，帮助患者适应疾病和康复过程。
药物类型：抗炎药、 免疫抑制剂、激素
类药物等
02
药物作用：减轻炎 症、缓解疼痛、改
善肌肉功能等
03
药物副作用：胃肠 道反应、肝肾功能 损害、免疫抑制等
神经-肌肉疾病PPT教学课件
神经-肌肉疾病
神经-肌肉疾病
第十七章 第十八章
神经-肌接头疾病 肌肉疾病
第十七章、神经-肌接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节、概述1
发病原理：神经－肌肉接头是通过突触连接而实 现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复 杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢， 钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中1／3与突 触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达到 一定幅度时可引起肌肉收缩，1／3分子被AchE 破坏，其余1／3则被再摄取，准备再一次释放。 而肌肉收缩能量源于线粒体产生的ＡＴＰ。上述 各环节出现障碍均引起疾病。
第二步：关键是管理好呼吸机能，同时 对症治疗。可考虑使用激素。
第三步：调整抗AchE药物。
第十八章 肌肉疾病
概述 进行性肌营养不良症 周期性瘫痪
多发性肌炎 其他肌疾病
第一节 肌肉疾病-概述
肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾 病。常见的有：
肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病 等
临床表现学-4
３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发 病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受 累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎 缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌 电图与肌酶学显著异常。
４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。 ５．其他类型：
诊断与鉴别诊断学
诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族 史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活 检。
肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要。
第二节、治疗学－１
一．治疗
１．抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。
２．病因治疗：
（1）皮质类固醇：对40负、岁以上成 人尤其男性有效。三个用药方法。少数 病例，因用药期间可能出现危象，故应 提高警惕。
神经-肌肉疾病
第十七章 第十八章
神经-肌接头疾病 肌肉疾病
第十七章、神经-肌接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节、概述1
发病原理：神经－肌肉接头是通过突触连接而实 现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复 杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢， 钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中1／3与突 触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达到 一定幅度时可引起肌肉收缩，1／3分子被AchE 破坏，其余1／3则被再摄取，准备再一次释放。 而肌肉收缩能量源于线粒体产生的ＡＴＰ。上述 各环节出现障碍均引起疾病。
第二步：关键是管理好呼吸机能，同时 对症治疗。可考虑使用激素。
第三步：调整抗AchE药物。
第十八章 肌肉疾病
概述 进行性肌营养不良症 周期性瘫痪
多发性肌炎 其他肌疾病
第一节 肌肉疾病-概述
肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾 病。常见的有：
肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病 等
临床表现学-4
３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发 病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受 累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎 缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌 电图与肌酶学显著异常。
４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。 ５．其他类型：
诊断与鉴别诊断学
诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族 史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活 检。
肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要。
第二节、治疗学－１
一．治疗
１．抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。
２．病因治疗：
（1）皮质类固醇：对40负、岁以上成 人尤其男性有效。三个用药方法。少数 病例，因用药期间可能出现危象，故应 提高警惕。
(医学课件)肌病ppt演示课件
. 5
三、发病机制
1、神经肌肉接头病变
.
6
2、肌肉疾病 肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、 强直性肌营养不良等 能量代谢障碍：线粒体肌病 肌细胞膜病变：肌营养不良、炎 症性肌病等
.
7
第二节 重症肌无力
.
8
概述
重症肌无力是一种神经肌肉接头 传递障碍的获得性自身免疫性疾 病，临床特征为部分或全身骨骼 肌极易疲劳，活动后加重，休息 或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减 轻
. 17
2、皮质类固醇激素
抑制自身免疫反应，适用于各种 类型的MG 冲击疗法：适于住院危重病例、 已用气管插管或呼吸机者 小剂量递增法：小剂量开始，逐 渐加量 注意防治激素的副作用
. 18
3、免疫抑制剂
适于有禁忌症而不能应用激素， 不能耐受激素，应用激素后疗效 不佳者 环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A 副作用大
.
22
六、重症肌无力危象及治疗
保持呼吸道通畅，呼吸机辅助呼吸 抗炎 激素冲击疗法 加强护理
.
23
三种重症肌无力危象
肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量 不足；处理：加大抗胆碱酯酶药物的剂 量 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量；处 理：停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出 后重新调整剂量 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感； 处理：停用抗胆碱酯酶药物而用输液维 持。过一段时间后如抗胆碱酯酶药物有 效时再重新调整剂量
.
19
4、禁用和慎用药物
奎宁、吗啡、氨基甙类抗生素等 影响神经肌肉接头或抑制呼吸肌 的药物禁用 安定,苯巴比妥等镇静剂慎用
三、发病机制
1、神经肌肉接头病变
.
6
2、肌肉疾病 肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、 强直性肌营养不良等 能量代谢障碍：线粒体肌病 肌细胞膜病变：肌营养不良、炎 症性肌病等
.
7
第二节 重症肌无力
.
8
概述
重症肌无力是一种神经肌肉接头 传递障碍的获得性自身免疫性疾 病，临床特征为部分或全身骨骼 肌极易疲劳，活动后加重，休息 或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减 轻
. 17
2、皮质类固醇激素
抑制自身免疫反应，适用于各种 类型的MG 冲击疗法：适于住院危重病例、 已用气管插管或呼吸机者 小剂量递增法：小剂量开始，逐 渐加量 注意防治激素的副作用
. 18
3、免疫抑制剂
适于有禁忌症而不能应用激素， 不能耐受激素，应用激素后疗效 不佳者 环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A 副作用大
.
22
六、重症肌无力危象及治疗
保持呼吸道通畅，呼吸机辅助呼吸 抗炎 激素冲击疗法 加强护理
.
23
三种重症肌无力危象
肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量 不足；处理：加大抗胆碱酯酶药物的剂 量 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量；处 理：停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出 后重新调整剂量 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感； 处理：停用抗胆碱酯酶药物而用输液维 持。过一段时间后如抗胆碱酯酶药物有 效时再重新调整剂量
.
19
4、禁用和慎用药物
奎宁、吗啡、氨基甙类抗生素等 影响神经肌肉接头或抑制呼吸肌 的药物禁用 安定,苯巴比妥等镇静剂慎用
《神经病学肌肉病》课件
在疾病早期即开始康复治疗，以预防并发症和促进功能恢复。
采用多种康复治疗方法，如物理疗法、作业疗法、言语疗法等，以全面改善患者功能。
康复治疗需要长期坚持，并根据病情变化及时调整治疗方案。
适应症
神经病学肌肉病患者，如肌无力、肌肉萎缩、运动神经元病等，出现肢体功能障碍、日常生活能力受限等情况时，可考虑进行康复治疗。
神经病学肌肉病
目录
神经病学肌肉病概述神经病学肌肉病的病理生理学神经病学肌肉病的药物治疗神经病学肌肉病的康复治疗神经病学肌肉病的预防与保健神经病学肌肉病的研究进展与展望
01
CHAPTER
神经病学肌肉病概述
神经病学肌肉病是指由于神经系统或肌肉系统疾病导致的肌肉功能异常或肌肉萎缩的一类疾病。
定义
根据病因，神经病学肌肉病可分为遗传性、获得性和自身免疫性等类型。
禁忌症
患者处于疾病急性期、严重心肺疾病、无法耐受康复治疗强度等情况时，应谨慎或避免进行康复治疗。
05
CHAPTER
神经病学肌肉病的预防与保健
VS
通过控制危险因素、改善生活习惯和环境，降低神经病学肌肉病的发生风险。
健康教育
普及神经病学肌肉病相关知识，提高公众对疾病的认识和预防意识。
预防措施
自我管理
肌肉疾病可以分为遗传性和获得性两类。遗传性肌肉疾病通常由基因突变引起，而获得性肌肉疾病则由环境因素、药物或疾病引起。
肌肉疾病的分类
在肌肉疾病发生时，肌肉组织会经历一系列病理变化，如肌纤维坏死、炎症反应、纤维化等。这些变化会影响肌肉的正常功能，导致肌肉无力、疼痛等症状。
肌肉疾病的病理过程
03
CHAPTER
干细胞治疗
利用干细胞的自我更新和分化能力，为神经病学肌肉病患者提供健康的肌肉细胞替代病变细胞。
采用多种康复治疗方法，如物理疗法、作业疗法、言语疗法等，以全面改善患者功能。
康复治疗需要长期坚持，并根据病情变化及时调整治疗方案。
适应症
神经病学肌肉病患者，如肌无力、肌肉萎缩、运动神经元病等，出现肢体功能障碍、日常生活能力受限等情况时，可考虑进行康复治疗。
神经病学肌肉病
目录
神经病学肌肉病概述神经病学肌肉病的病理生理学神经病学肌肉病的药物治疗神经病学肌肉病的康复治疗神经病学肌肉病的预防与保健神经病学肌肉病的研究进展与展望
01
CHAPTER
神经病学肌肉病概述
神经病学肌肉病是指由于神经系统或肌肉系统疾病导致的肌肉功能异常或肌肉萎缩的一类疾病。
定义
根据病因，神经病学肌肉病可分为遗传性、获得性和自身免疫性等类型。
禁忌症
患者处于疾病急性期、严重心肺疾病、无法耐受康复治疗强度等情况时，应谨慎或避免进行康复治疗。
05
CHAPTER
神经病学肌肉病的预防与保健
VS
通过控制危险因素、改善生活习惯和环境，降低神经病学肌肉病的发生风险。
健康教育
普及神经病学肌肉病相关知识，提高公众对疾病的认识和预防意识。
预防措施
自我管理
肌肉疾病可以分为遗传性和获得性两类。遗传性肌肉疾病通常由基因突变引起，而获得性肌肉疾病则由环境因素、药物或疾病引起。
肌肉疾病的分类
在肌肉疾病发生时，肌肉组织会经历一系列病理变化，如肌纤维坏死、炎症反应、纤维化等。这些变化会影响肌肉的正常功能，导致肌肉无力、疼痛等症状。
肌肉疾病的病理过程
03
CHAPTER
干细胞治疗
利用干细胞的自我更新和分化能力，为神经病学肌肉病患者提供健康的肌肉细胞替代病变细胞。
神经病学之肌肉疾病课件
均衡饮食：保持营养 均衡，多吃蔬菜水果，
少吃油腻食物
控制体重：保持正常 体重，避免肥胖带来
的健康风险
适量运动：每周进行至 少150分钟的中等强度 有氧运动，如快走、游肉疾病的 风险，适量饮酒对身
体有益
保持良好的作息：保 证充足的睡眠，避免
熬夜
保持良好的心态：学 会释放压力，保持乐
2
诊断方法
临床表现：观察患者的症 状和体征
实验室检查：血液检查、 尿液检查、肌肉活检等
影像学检查：X线、CT、 MRI等
电生理检查：肌电图、神 经传导速度等
基因检测：针对遗传性肌 肉疾病的诊断
肌肉活检：病理检查，确 定肌肉疾病的类型和程度
治疗方案
01 药物治疗：使用抗炎药、免疫抑制剂、激 素等药物进行治疗
观积极的心态
糖原累积症等
肌肉疾病的临床表现
肌肉无力：肌肉收缩能力下 降，导致活动受限
肌肉疼痛：肌肉出现疼痛、 压痛、肿胀等症状
肌肉萎缩：肌肉体积减小， 导致肌肉功能下降
肌肉痉挛：肌肉不自主地收 缩，导致疼痛和活动受限
肌肉疲劳：肌肉在活动后容 易感到疲劳，影响日常生活
肌肉僵硬：肌肉紧张、僵硬， 影响关节活动度和日常生活
职业治疗等
心理支持：对患者 及其家属提供心理
支持和辅导
4
预防措施：保持良 好的生活习惯，避 免过度劳累，加强 锻炼，提高免疫力
3
预防措施
01
保持良好的生活习惯，如合理饮 食、规律作息、适当运动等
03
定期进行身体检查，及时发现 并治疗肌肉疾病
05
加强肌肉锻炼，提高肌肉的耐 力和力量
02
避免过度劳累，保持良好的心 理状态
神经病学课件肌肉疾病2021优选
➢ 辅助检查 肌电图呈肌源性改变 CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD断
➢ 临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶 ➢ 肌肉病理检查和基因分析
❖ 鉴别诊断
➢ 进行性脊肌萎缩症 要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有 肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高
多发性肌炎和皮肌炎
❖ 治疗
❖ 皮质类固醇激素：首选 进行性肌营养不良症--假肥大型
晚期可累及骨盆带肌和躯干肌
肩胛带肌受累出现翼状肩胛
先少天数性 合副并肌其强他直自症身：免多疫➢在性疾1泼0病岁尼内起松病，1-主1要.表5现m为g/寒k冷g性·肌强d，直，C若K将接肌强近直正的肢常体浸后泡开于温始水中缓，慢数分减钟后量肌强直可缓解
❖ 免疫抑制剂：甲氨喋呤 可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病
可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病
❖ 免疫球蛋白：0.4g/kg·d
❖ 支持治疗
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
❖概 述
➢ 定义 是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行 性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。
急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史
别肌嘌电呤 图醇检：查治呈疗现连D➢M续D面的可高不肩频同放肱程电度型现的象改肌善营临床养症状不及良CPK症水平(FSHD)
肌肉病理检查和基因分析
治疗方法同强直性➢肌肢营养带不良型症肌营养不良症
症状自婴儿或儿童开始出现，进行性加重，至成年期趋于稳定
是儿童期最常见的➢类眼型。咽型肌营养不良症
进行性肌营养不良症--假肥大型
❖ Becker型肌营养不良症（良性假肥大型）
➢ 临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶 ➢ 肌肉病理检查和基因分析
❖ 鉴别诊断
➢ 进行性脊肌萎缩症 要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有 肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高
多发性肌炎和皮肌炎
❖ 治疗
❖ 皮质类固醇激素：首选 进行性肌营养不良症--假肥大型
晚期可累及骨盆带肌和躯干肌
肩胛带肌受累出现翼状肩胛
先少天数性 合副并肌其强他直自症身：免多疫➢在性疾1泼0病岁尼内起松病，1-主1要.表5现m为g/寒k冷g性·肌强d，直，C若K将接肌强近直正的肢常体浸后泡开于温始水中缓，慢数分减钟后量肌强直可缓解
❖ 免疫抑制剂：甲氨喋呤 可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病
可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病
❖ 免疫球蛋白：0.4g/kg·d
❖ 支持治疗
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
❖概 述
➢ 定义 是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行 性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。
急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史
别肌嘌电呤 图醇检：查治呈疗现连D➢M续D面的可高不肩频同放肱程电度型现的象改肌善营临床养症状不及良CPK症水平(FSHD)
肌肉病理检查和基因分析
治疗方法同强直性➢肌肢营养带不良型症肌营养不良症
症状自婴儿或儿童开始出现，进行性加重，至成年期趋于稳定
是儿童期最常见的➢类眼型。咽型肌营养不良症
进行性肌营养不良症--假肥大型
❖ Becker型肌营养不良症（良性假肥大型）
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临床表现
3. 甲亢性周期性瘫痪
❖ 我国多见, 男性居多 ❖ 发作与甲亢严重程度无关 ❖ 临床表现与低血钾型类同 ❖ 发作多在觉醒时\运动&饱食后, 持续数日 ❖ 心律失常较多 ❖ T3\T4\TSH检测
神经病学肌肉疾病概述
16
临床表现
4. 散发性病例发作期
۩ 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高
神经病学肌肉疾病概述
4
概念
◙ 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带),
◙ 两条Z线间为一个肌节 ◙ 粗肌丝含肌球蛋白(myosin), 细肌丝含肌动蛋白(actin),
均为收缩蛋白, 前者固定于肌节的暗带(A带), 后者一 端固定于Z线, 另一端伸向暗带, Z线两侧仅含细肌丝, 称为明带(I带), 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
(2) 高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis, HyPP) Tyler(1951)首先报告, 罕见, 北欧国家多见, 我国报告不足10例, 常染色体显性遗传
➢ 10岁前发病, 男女相等, 运动后发作, 饥饿\寒冷&摄钾可 诱发, 肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌&眼外肌
۩ ECG典型低钾性改变 (U波, P-R间期\Q-T间期延长, S-T段下降)
۩ EMG电位幅度降低&消失 严重者电刺激无反应
神经病学肌肉疾病概述
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诊断&鉴别诊断
1. HoPP诊断
♥ 发作性的临床表现 ♥ 发作时伴血清钾降低 ♥ 补钾&醋氮酰胺治疗有效 ♥ 注意家族史
神经病学肌肉疾病概述
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诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
(1) HoPP散发病例 ➢ 需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒,
噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾, Guillain-Barré综合征等 ➢ 急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音&吞 咽困难, 我国四川常见, 须注意鉴别
神经病学肌肉疾病概述
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诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
神经病学肌肉疾病概述
3
概念
➢ 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病
➢ 骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 ➢ 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40%
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 ➢ 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) ➢ 肌膜下纵向排列数千个细胞核
➢ 肌纤维长数mm~数cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)
神经病学肌肉疾病概述
12
病理
▓主要病变--肌浆网空泡化, 肌原纤维被圆形 &卵圆形空泡分隔, 空泡内含透明液体&少 数糖原颗粒
▓电镜: 空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成, 病变晚期肌纤维变性
神经病学肌肉疾病概述
13
临床表现
1. 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓
➢ 常在夜晚&晨醒时发病 ➢ 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫,
神经病学肌肉疾病概述
7
第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis
神经病学肌肉疾病概述
8
概念
➢ 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常
分为三型 ➢ 低钾型(最多见) ➢ 高钾型 ➢ 正常血钾型
神经病学肌肉疾病概述
9
病因&发病机制
低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP)
➢ 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 & 17q23.1-q25.3位点突变有关
神经病学肌肉疾病概述
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病因&发病机制
➢ 高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病
➢ 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位)
2. 诱因
◙ 饱餐\酗酒 ◙ 过劳 ◙ 剧烈运动 ◙ 寒冷 ◙ 感染 ◙ 创伤 ◙ 情绪激动 ◙ 焦虑 ◙ 月经
◙ 注射胰岛素 ◙ 肾上腺素 ◙ 皮质类固醇 ◙ 大量葡萄糖
前驱症状 ◙ 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿
\面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 ◙ 此时活动有时可抑制发作
神经病学肌肉疾病概述
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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常染色体显性遗传钙通道病
可为家族性, 我国多为散发病例
部分为甲亢性周期性瘫痪
神经病学肌肉疾病概述
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病因&发病机制
☻ 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经&肌肉系统, 也可累及心脏&肾脏
周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病
神经病学肌肉疾病概述
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概念
☻ 肌纤维直径在新生儿为7.5mm, 青少年&成年人30~80mm
☻ 肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳的 白I型肌纤维&快速收缩的红II型 肌纤维,
☻ II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)&IIb肌纤维(易疲劳)
☻电镜: 肌纤维由肌膜\肌浆网系统\ 肌原纤维\细胞骨架&细胞器(核和 线粒体等) 组成
HE染色 ATP酶染色pH4.3
I
IIa
IIb
NMJ
M
神经病学肌肉疾病概述
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概念
➢ 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) ➢ 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌
肉收缩&舒张, 所需能量来自ATP, 由线粒体 氧化代谢提供
神经病学肌肉疾病概 述
本章重点
1. 周期性瘫痪的病因&临床分型 2. 低血钾型周期性瘫痪的临床表现 3. 离子通道病的概念 4. 抗肌萎缩蛋白的概念&病理意义 5. 假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特点 6. 多发性肌炎(PM)&包涵体肌炎(IBM)的临床特点
神经病学肌肉疾病概述
2
第一节 概述
近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱&消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h &1~2d, 个别可长达1w
➢ 最早瘫痪的肌肉先恢复, 恢复时可伴多尿\大汗\ 麻痹肌酸痛&僵硬, 发作间期正常
➢ 部分病例心率缓慢\室性早搏等 ➢ 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作
神经病学肌肉疾病概述
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临床表现