神经病学肌肉疾病概述培训课件
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۩ ECG典型低钾性改变 (U波, P-R间期\Q-T间期延长, S-T段下降)
۩ EMG电位幅度降低&消失 严重者电刺激无反应
神经病学肌肉疾病概述
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诊断&鉴别诊断
1. HoPP诊断
♥ 发作性的临床表现 ♥ 发作时伴血清钾降低 ♥ 补钾&醋氮酰胺治疗有效 ♥ 注意家族史
神经病学肌肉疾病概述
18
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
(1) HoPP散发病例 ➢ 需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒,
噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾, Guillain-Barré综合征等 ➢ 急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音&吞 咽困难, 我国四川常见, 须注意鉴别
神经病学肌肉疾病概述
19
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
神经病学肌肉疾病概述
7
第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis
神经病学肌肉疾病概述
8
概念
➢ 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常
分为三型 ➢ 低钾型(最多见) ➢ 高钾型 ➢ 正常血钾型
神经病学肌肉疾病概述
9
病因&发病机制
低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP)
神经病学肌肉疾病概 述
本章重点
1. 周期性瘫痪的病因&临床分型 2. 低血钾型周期性瘫痪的临床表现 3. 离子通道病的概念 4. 抗肌萎缩蛋白的概念&病理意义 5. 假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特点 6. 多发性肌炎(PM)&包涵体肌炎(IBM)的临床特点
神经病学肌肉疾病概述
2
第一节 概述
近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱&消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h &1~2d, 个别可长达1w
➢ 最早瘫痪的肌肉先恢复, 恢复时可伴多尿\大汗\ 麻痹肌酸痛&僵硬, 发作间期正常
➢ 部分病例心率缓慢\室性早搏等 ➢ 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作
神经病学肌肉疾病概述
14
临床表现
神经病学肌肉疾病概述
3
概念
➢ 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病
➢ 骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 ➢ 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40%
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 ➢ 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) ➢ 肌膜下纵向排列数千个细胞核
➢ 肌纤维长数mm~数cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)
神经病学肌肉疾病概述
4
概念
◙ 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带),
◙ 两条Z线间为一个肌节 ◙ 粗肌丝含肌球蛋白(myosin), 细肌丝含肌动蛋白(actin),
均为收缩蛋白, 前者固定于肌节的暗带(A带), 后者一 端固定于Z线, 另一端伸向暗带, Z线两侧仅含细肌丝, 称为明带(I带), 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
神经病学肌肉疾病概述
5
ຫໍສະໝຸດ Baidu念
☻ 肌纤维直径在新生儿为7.5mm, 青少年&成年人30~80mm
☻ 肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳的 白I型肌纤维&快速收缩的红II型 肌纤维,
☻ II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)&IIb肌纤维(易疲劳)
☻电镜: 肌纤维由肌膜\肌浆网系统\ 肌原纤维\细胞骨架&细胞器(核和 线粒体等) 组成
(2) 高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis, HyPP) Tyler(1951)首先报告, 罕见, 北欧国家多见, 我国报告不足10例, 常染色体显性遗传
➢ 10岁前发病, 男女相等, 运动后发作, 饥饿\寒冷&摄钾可 诱发, 肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌&眼外肌
常染色体显性遗传钙通道病
可为家族性, 我国多为散发病例
部分为甲亢性周期性瘫痪
神经病学肌肉疾病概述
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病因&发病机制
☻ 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经&肌肉系统, 也可累及心脏&肾脏
周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病
神经病学肌肉疾病概述
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病理
▓主要病变--肌浆网空泡化, 肌原纤维被圆形 &卵圆形空泡分隔, 空泡内含透明液体&少 数糖原颗粒
▓电镜: 空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成, 病变晚期肌纤维变性
神经病学肌肉疾病概述
13
临床表现
1. 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓
➢ 常在夜晚&晨醒时发病 ➢ 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫,
2. 诱因
◙ 饱餐\酗酒 ◙ 过劳 ◙ 剧烈运动 ◙ 寒冷 ◙ 感染 ◙ 创伤 ◙ 情绪激动 ◙ 焦虑 ◙ 月经
◙ 注射胰岛素 ◙ 肾上腺素 ◙ 皮质类固醇 ◙ 大量葡萄糖
前驱症状 ◙ 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿
\面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 ◙ 此时活动有时可抑制发作
神经病学肌肉疾病概述
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HE染色 ATP酶染色pH4.3
I
IIa
IIb
NMJ
M
神经病学肌肉疾病概述
6
概念
➢ 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) ➢ 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌
肉收缩&舒张, 所需能量来自ATP, 由线粒体 氧化代谢提供
临床表现
3. 甲亢性周期性瘫痪
❖ 我国多见, 男性居多 ❖ 发作与甲亢严重程度无关 ❖ 临床表现与低血钾型类同 ❖ 发作多在觉醒时\运动&饱食后, 持续数日 ❖ 心律失常较多 ❖ T3\T4\TSH检测
神经病学肌肉疾病概述
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临床表现
4. 散发性病例发作期
۩ 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高
➢ 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 & 17q23.1-q25.3位点突变有关
神经病学肌肉疾病概述
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病因&发病机制
➢ 高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病
➢ 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位)
۩ EMG电位幅度降低&消失 严重者电刺激无反应
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诊断&鉴别诊断
1. HoPP诊断
♥ 发作性的临床表现 ♥ 发作时伴血清钾降低 ♥ 补钾&醋氮酰胺治疗有效 ♥ 注意家族史
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诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
(1) HoPP散发病例 ➢ 需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒,
噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾, Guillain-Barré综合征等 ➢ 急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音&吞 咽困难, 我国四川常见, 须注意鉴别
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2. 鉴别诊断
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第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis
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概念
➢ 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常
分为三型 ➢ 低钾型(最多见) ➢ 高钾型 ➢ 正常血钾型
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病因&发病机制
低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP)
神经病学肌肉疾病概 述
本章重点
1. 周期性瘫痪的病因&临床分型 2. 低血钾型周期性瘫痪的临床表现 3. 离子通道病的概念 4. 抗肌萎缩蛋白的概念&病理意义 5. 假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特点 6. 多发性肌炎(PM)&包涵体肌炎(IBM)的临床特点
神经病学肌肉疾病概述
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第一节 概述
近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱&消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h &1~2d, 个别可长达1w
➢ 最早瘫痪的肌肉先恢复, 恢复时可伴多尿\大汗\ 麻痹肌酸痛&僵硬, 发作间期正常
➢ 部分病例心率缓慢\室性早搏等 ➢ 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作
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临床表现
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概念
➢ 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病
➢ 骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 ➢ 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40%
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 ➢ 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) ➢ 肌膜下纵向排列数千个细胞核
➢ 肌纤维长数mm~数cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)
神经病学肌肉疾病概述
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概念
◙ 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带),
◙ 两条Z线间为一个肌节 ◙ 粗肌丝含肌球蛋白(myosin), 细肌丝含肌动蛋白(actin),
均为收缩蛋白, 前者固定于肌节的暗带(A带), 后者一 端固定于Z线, 另一端伸向暗带, Z线两侧仅含细肌丝, 称为明带(I带), 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
神经病学肌肉疾病概述
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ຫໍສະໝຸດ Baidu念
☻ 肌纤维直径在新生儿为7.5mm, 青少年&成年人30~80mm
☻ 肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳的 白I型肌纤维&快速收缩的红II型 肌纤维,
☻ II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)&IIb肌纤维(易疲劳)
☻电镜: 肌纤维由肌膜\肌浆网系统\ 肌原纤维\细胞骨架&细胞器(核和 线粒体等) 组成
(2) 高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis, HyPP) Tyler(1951)首先报告, 罕见, 北欧国家多见, 我国报告不足10例, 常染色体显性遗传
➢ 10岁前发病, 男女相等, 运动后发作, 饥饿\寒冷&摄钾可 诱发, 肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌&眼外肌
常染色体显性遗传钙通道病
可为家族性, 我国多为散发病例
部分为甲亢性周期性瘫痪
神经病学肌肉疾病概述
10
病因&发病机制
☻ 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经&肌肉系统, 也可累及心脏&肾脏
周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病
神经病学肌肉疾病概述
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病理
▓主要病变--肌浆网空泡化, 肌原纤维被圆形 &卵圆形空泡分隔, 空泡内含透明液体&少 数糖原颗粒
▓电镜: 空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成, 病变晚期肌纤维变性
神经病学肌肉疾病概述
13
临床表现
1. 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓
➢ 常在夜晚&晨醒时发病 ➢ 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫,
2. 诱因
◙ 饱餐\酗酒 ◙ 过劳 ◙ 剧烈运动 ◙ 寒冷 ◙ 感染 ◙ 创伤 ◙ 情绪激动 ◙ 焦虑 ◙ 月经
◙ 注射胰岛素 ◙ 肾上腺素 ◙ 皮质类固醇 ◙ 大量葡萄糖
前驱症状 ◙ 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿
\面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 ◙ 此时活动有时可抑制发作
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HE染色 ATP酶染色pH4.3
I
IIa
IIb
NMJ
M
神经病学肌肉疾病概述
6
概念
➢ 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) ➢ 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌
肉收缩&舒张, 所需能量来自ATP, 由线粒体 氧化代谢提供
临床表现
3. 甲亢性周期性瘫痪
❖ 我国多见, 男性居多 ❖ 发作与甲亢严重程度无关 ❖ 临床表现与低血钾型类同 ❖ 发作多在觉醒时\运动&饱食后, 持续数日 ❖ 心律失常较多 ❖ T3\T4\TSH检测
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临床表现
4. 散发性病例发作期
۩ 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高
➢ 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 & 17q23.1-q25.3位点突变有关
神经病学肌肉疾病概述
11
病因&发病机制
➢ 高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病
➢ 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位)