《请您诊断》病例129答案:原发性小肠透明细胞肉瘤

《请您诊断》病例129答案：原发性小肠透明细胞肉瘤
黄娟;张永高
【期刊名称】《放射学实践》
【年(卷),期】2017(032)012
【总页数】1页(P1313)
【关键词】小肠肿瘤;透明细胞肉瘤;体层摄影术,X线计算机
【作者】黄娟;张永高
【作者单位】450052郑州,郑州大学第一附属医院;450052郑州,郑州大学第一附
属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R735.3;R814.42
病例资料患者，男，16岁，因头晕乏力2月余、腹痛10天、加重10h，至当地医院就诊。

血常规检查提示中度贫血，潜血试验呈弱阳性，胃镜诊断为糜烂性胃炎，全大肠镜检查未见明显异常，诊断为消化道出血并失血性贫血，经对症治疗(具体不详)好转后出院。

10天前出现阵发性上腹痛，可耐受，无恶心、呕吐和发热，未诊治。

10h前出现阵发性腹痛，呈进行性加重，进食时腹痛加剧，伴恶心，无发热、呕吐，排便、排气停止，门诊以“消化道出血原因待查”收入院。

实验室检查：AFP、CEA、CA50、CA125、CA19-9、CA72-4、Ferr(铁蛋白)均在正常
范围。

CT检查：右下腹部分小肠管壁增厚，内见软组织密度影，增强扫描呈中度
均匀延迟强化，肠系膜根部可见肿大淋巴结(图1～3)。

手术所见：距回盲部约
150cm处可见小肠肿瘤、质硬、大小约3cm×3cm，侵及浆膜，未侵及周围脏器；系膜根部见肿大淋巴结，大小约2cm×1cm，质硬；远端肠管内可见暗色肠内容物，考虑陈旧性出血。

病理检查：大体标本可见肿瘤为实性、质中，切面呈灰白、灰黄色，肉眼观肿瘤似侵及小肠壁全层，肠系膜上可见灰黄、灰白结节2枚，直
径2.0～2.8cm；余肠管黏膜灰黄、皱襞存在、边缘尚光滑，切面呈灰白、灰黄色，质软到中，于肠周脂肪内检出淋巴结样物数枚，直径0.1～1.0cm。

镜下；瘤细胞
较一致，中等大小，卵圆形或短梭形，核仁居中，胞质丰富、嗜酸性，未见黑色素(图4)。

免疫组化：S-100(+)，MelanA(-)，HMB(-)，CD117(-)，CD38(+)，Dog-1(-)，Ki-67(约30%+)。

讨论原发性软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)组织起源不确定，多
人为其来源于胚胎期神经嵴产生的原始黑色素细胞，是一种罕见的间叶源性恶性肿瘤(约占其1%)[1]。

WHO 2002软组织肿瘤分类中将其归类于分化不确定的肿瘤，因其肿瘤细胞具有黑色素细胞的分化特点，将其归入恶性黑色素瘤中的一种亚型，并正式命名为软组织透明细胞肉瘤。

国外文献报道CCS主要发生部位为四肢，其
中约40%位于足和踝部，尤其是深部肌腱和腱膜[1]。

发生于胃肠道者罕见，最常见发病部位是小肠，尤其是回肠，其次是胃和结肠[2]。

软组织透明细胞肉瘤患者
临床表现不突出、无特异性，且肿块生长缓慢，常不能早期诊断，极易漏诊和误诊，患者多因发现肿块或肿块进行性增大而就诊，发生于胃肠道、腹腔患者可有呕吐、腹痛、排便困难等症状。

小肠CCS最常见的临床表现为肠梗阻症状，包括腹部绞痛、呕吐等。

文献报道的16例胃肠道CCS中S-100、SOX-10和Vimentin均为阳性，黑色素标记物(如HBM-45、Melan A)和间质瘤标记物(DOG-1、CD34、CD117)均为阴性，并不同程度地表达神经源性肿瘤标志物如Syn、CD56、NB84和NSE[3]。

CT平扫病灶多呈不均匀软组织密度肿块，增强扫描静脉期病灶的强化
程度较动脉期明显，假包膜多见，坏死、囊变多见，可见钙化和骨质破坏。

【相关文献】
[1] Cornillie J， van Cann T，Wozniak A，et al. Biology and management of clear cell sarcoma: state of the art and future perspectives[J]. Expert review of anticancer therapy, 2016, 16(8): 839-845.
[2] 张冬梅. 小肠原发性透明细胞肉瘤一例[J]. 中华病理学杂志, 2016, 10(45):718-719.
[3] Stockman DL, Miettinen M, Suster S, et al. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: clinicopathologic, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular analysis of 16 cases with a reappraisal of clear cell sarcoma-like tumors of the gastrointestinal tract[J]. Am J Surg Pathol, 2012, 36(6): 857-868.。