【优化方案】高考生物一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
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2．意义：在一定程度上有效地预防_遗__传__病__的___产__生__和__发__展___。
想一想 遗传病患者都一定携带致病基因吗？
【提示】 遗传病患者不一定携带致病基因。如 21 三体综 合征患者，多了一条 21 号染色体，不携带致病基因。
[判一判] (1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(√ ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( × ) (3)通过 DNA 探针可判断胎儿是否患 21 三体综合征。( × )
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的 染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分 裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异 精原细胞减数分
常(精原细胞减数分裂 裂异常(卵原细胞
正常)
减数分裂正常)
不正常 卵细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常 子代
减Ⅰ XX XXX，XXY XY
(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 中 碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因 X、Y 染色体 的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定 24 条染色体(22 条常染色体和 2 条性染色体)的碱基序列。
【答案】 (1)见右图 (2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)24
率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染
色体分析，及时发现，及时采取措施。
易错辨析•技法提升
[易错警示] 染色体组和基因组的概念易于混淆 例1 右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是
() ①其配子的染色体组是 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ ② 有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态 ③减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不 同形态 ④该生物进行基因测序应选择 5XO，YO
O
XXY XO
卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂 异常(卵原细胞减数 分裂正常)
不正常 卵细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常子代
XX XXX，XXY XX
减Ⅱ时
异常
O
XO，YO
YY
O
XXX XYY XO
例3 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有 一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲 的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出 该家 庭的 系谱 图并 注明每 个成 员的 基因 类型 (色盲 等位基因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填 “父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成 配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因
(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√ )
三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部_D__N_A__序__列__，解读其中包 含的_遗__传__信__息___。 2．意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能___及其相 互关系，有利于__诊__治__和__预___防____人类疾病。
3．染色体异常遗传病 类型 病例
症状
病因
数目 变异
21三体 综合征
智力低下，发育迟 缓，50%患有先天 性心脏病，部分患 儿发育过程夭折
减数分裂时21号 染色体不能正常 分离，受精后21 号染色体为3条
结构 猫叫综 发育迟缓，存在严 5号染色体部分
变异 合征 重智障
缺失
4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
考点二 优生的主要措施
措施
理论依据
具体手段
禁止近 亲结婚
近亲携带同一种 隐性致病基因概 率高
①做好宣传②法律限制
①调查家庭遗传病史②分析遗
进行遗 各种遗传病的遗 传病的传递方式③推算后代发
传咨询 传规律
病率④提出对策和建议，如终
止妊娠，进行产前诊断等
进行产 前诊断
胚胎发育原理
①羊水检查②B超检查③孕妇血 细胞检查④基因诊断
例2 人体细胞中共有 46 条染色体，玉米体细胞中共有
20 条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序
列，分别需要测定的染色体数为( )
A．46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
【答案】 C
【纠错笔记】 (1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。 (2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常 染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与 染色体组相同。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。
实战演练 1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正 确的做法是(多选)( ) A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中 计算遗传病的发病率
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_遗__传__病__的__传__递__方__式__→ 推算出后代的再发风险率→提出_防__治__对__策__和__建__议___，如终止 妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含__羊__水___检查、_B__超___检查、_孕__妇__血__细__胞___ 检查以及__基__因___诊断等。
例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发
病率比单基因遗传病高 ③21 三体综合征属于性染色体遗
传病 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
【解析】 本题主要考查对人类遗传病的原因及类型的理 解。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性 疾病是指婴儿出生前就已经表现出来的疾病；先天性疾病 有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改 变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误； 多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21 三体综 合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素 D 佝偻病是 位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传， ④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某 些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。 【答案】 B
体足够大
分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
【解析】 (1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所 以妻子的基因型应为 XBXb，丈夫的基因型应为 XBY，儿子 患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为 XbXbY。(2)因为 父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。 减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着 丝点分裂后两条携带 Xb 的染色体未分别移向细胞两极而进 入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条 Xb 染色体的卵细 胞与正常的精子结合，形成基因型为 XbXbY 的合子。(3)① 体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为 XBY、XBXb 的夫妇，其孩子患色盲的概率为 1/2Xb×1/2Y ＝1/4XbY。
例2 一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况 下需要对胎儿进行基因检测( )
选项 A B C D
患者 妻子 妻子 妻子 丈夫
胎儿性别 女性
男性或女性 男性
男性或女性
【解析】 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双 亲基因型 相关基因用 B、b 表示 分别为 XbXb、XBY，后代 男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。 当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男 女均有可能为患者。
A．①②③④ C．①②④
B．①②③ D．②③④
【解析】 果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组， 即 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染 色体数目加倍，因此可存在 4 个染色体组，同时染色体有 5 种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY 已经分离，因此存在 2 个染色体组，染色体有 4 种不同形 态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定 3＋X＋Y 的 5 条染色体。 【答案】 C
实验探究•专项突破
1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。
3．发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项 结果计算及分析
遗传病发 病率
广大人群随 机抽样
考虑年龄、性 患病人数占所调
别等因素，群 查的总人数的百
跟踪训练下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个
家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基
因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患
遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
解析：选 D。本题考查人类遗传病，意在考查考生对遗传 病的判断与分析能力。①错误：有可能该病为隐性遗传病， 也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。 ②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于 同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。 ③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④ 错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。
【答案】 D 提醒 用 DNA 探针可进行基因检测但不能进行染色体检测。
跟踪训练 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如 下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查
A．①③
B．①②
C．③④
D．②③
解析：选 A。随有孕妇年龄的增加，21 三体综合征的发病
第3节 人类遗传病
本节目录
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回
高
易
实
知
归
频
错
验
能
教
考
辨
探
演
材
点
析
究
练
夯
深
技
专
强
实
度
法
项
化
基
剖
提
突
闯
础
析
升
破
关
回归教材•夯实基础
基础盘点
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
巧记
遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
提醒 (1)人类基因组计划是测 22＋x＋y(24 条)上的 DNA
序列；水稻(12 对染色体)基因组计划则是测 12 条染色体上
的 DNA 序列。(2)基因组计划不等同于染色体组。
知识导图
高频考点•深度剖析
考点一 人类遗传病的分析
1．遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 (2)很多遗传病是终生性的。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一 家庭成员中。 2．多基因遗传病 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家 族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
出生前已形 在后天发育 指一个家庭中多个
含义 成的畸形或 过程中形成 成员都表现出来的
疾病
的疾病
同一种病
由遗传物质改变引起的人 病因 类疾病为遗传病
从共同祖先继承相 同致病基因的疾病 为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
(3)常见生物基因组和染色体组中染色体
人(44＋XY)
果蝇 (6＋XY)
家蚕 (54＋ZW)
玉米 (20♀♂ 同株)
基因 22＋X＋Y 3＋X＋Y 27＋Z＋W
组 ＝24条
＝5条
＝29条
10
染色 22＋X(或Y) 3＋X(或Y) 27＋Z(或W)
体组 ＝23条
＝4条
＝28条
10
[方法体验] 染色体数目非整倍体变异原因的分析方法 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产 生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
想一想 遗传病患者都一定携带致病基因吗？
【提示】 遗传病患者不一定携带致病基因。如 21 三体综 合征患者，多了一条 21 号染色体，不携带致病基因。
[判一判] (1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(√ ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( × ) (3)通过 DNA 探针可判断胎儿是否患 21 三体综合征。( × )
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的 染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分 裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异 精原细胞减数分
常(精原细胞减数分裂 裂异常(卵原细胞
正常)
减数分裂正常)
不正常 卵细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常 子代
减Ⅰ XX XXX，XXY XY
(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 中 碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因 X、Y 染色体 的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定 24 条染色体(22 条常染色体和 2 条性染色体)的碱基序列。
【答案】 (1)见右图 (2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)24
率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染
色体分析，及时发现，及时采取措施。
易错辨析•技法提升
[易错警示] 染色体组和基因组的概念易于混淆 例1 右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是
() ①其配子的染色体组是 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ ② 有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态 ③减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不 同形态 ④该生物进行基因测序应选择 5XO，YO
O
XXY XO
卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂 异常(卵原细胞减数 分裂正常)
不正常 卵细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常子代
XX XXX，XXY XX
减Ⅱ时
异常
O
XO，YO
YY
O
XXX XYY XO
例3 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有 一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲 的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出 该家 庭的 系谱 图并 注明每 个成 员的 基因 类型 (色盲 等位基因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填 “父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成 配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因
(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√ )
三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部_D__N_A__序__列__，解读其中包 含的_遗__传__信__息___。 2．意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能___及其相 互关系，有利于__诊__治__和__预___防____人类疾病。
3．染色体异常遗传病 类型 病例
症状
病因
数目 变异
21三体 综合征
智力低下，发育迟 缓，50%患有先天 性心脏病，部分患 儿发育过程夭折
减数分裂时21号 染色体不能正常 分离，受精后21 号染色体为3条
结构 猫叫综 发育迟缓，存在严 5号染色体部分
变异 合征 重智障
缺失
4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
考点二 优生的主要措施
措施
理论依据
具体手段
禁止近 亲结婚
近亲携带同一种 隐性致病基因概 率高
①做好宣传②法律限制
①调查家庭遗传病史②分析遗
进行遗 各种遗传病的遗 传病的传递方式③推算后代发
传咨询 传规律
病率④提出对策和建议，如终
止妊娠，进行产前诊断等
进行产 前诊断
胚胎发育原理
①羊水检查②B超检查③孕妇血 细胞检查④基因诊断
例2 人体细胞中共有 46 条染色体，玉米体细胞中共有
20 条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序
列，分别需要测定的染色体数为( )
A．46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
【答案】 C
【纠错笔记】 (1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。 (2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常 染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与 染色体组相同。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。
实战演练 1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正 确的做法是(多选)( ) A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中 计算遗传病的发病率
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_遗__传__病__的__传__递__方__式__→ 推算出后代的再发风险率→提出_防__治__对__策__和__建__议___，如终止 妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含__羊__水___检查、_B__超___检查、_孕__妇__血__细__胞___ 检查以及__基__因___诊断等。
例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发
病率比单基因遗传病高 ③21 三体综合征属于性染色体遗
传病 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
【解析】 本题主要考查对人类遗传病的原因及类型的理 解。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性 疾病是指婴儿出生前就已经表现出来的疾病；先天性疾病 有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改 变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误； 多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21 三体综 合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素 D 佝偻病是 位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传， ④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某 些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。 【答案】 B
体足够大
分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
【解析】 (1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所 以妻子的基因型应为 XBXb，丈夫的基因型应为 XBY，儿子 患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为 XbXbY。(2)因为 父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。 减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着 丝点分裂后两条携带 Xb 的染色体未分别移向细胞两极而进 入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条 Xb 染色体的卵细 胞与正常的精子结合，形成基因型为 XbXbY 的合子。(3)① 体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为 XBY、XBXb 的夫妇，其孩子患色盲的概率为 1/2Xb×1/2Y ＝1/4XbY。
例2 一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况 下需要对胎儿进行基因检测( )
选项 A B C D
患者 妻子 妻子 妻子 丈夫
胎儿性别 女性
男性或女性 男性
男性或女性
【解析】 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双 亲基因型 相关基因用 B、b 表示 分别为 XbXb、XBY，后代 男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。 当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男 女均有可能为患者。
A．①②③④ C．①②④
B．①②③ D．②③④
【解析】 果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组， 即 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染 色体数目加倍，因此可存在 4 个染色体组，同时染色体有 5 种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY 已经分离，因此存在 2 个染色体组，染色体有 4 种不同形 态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定 3＋X＋Y 的 5 条染色体。 【答案】 C
实验探究•专项突破
1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。
3．发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项 结果计算及分析
遗传病发 病率
广大人群随 机抽样
考虑年龄、性 患病人数占所调
别等因素，群 查的总人数的百
跟踪训练下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个
家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基
因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患
遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
解析：选 D。本题考查人类遗传病，意在考查考生对遗传 病的判断与分析能力。①错误：有可能该病为隐性遗传病， 也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。 ②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于 同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。 ③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④ 错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。
【答案】 D 提醒 用 DNA 探针可进行基因检测但不能进行染色体检测。
跟踪训练 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如 下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查
A．①③
B．①②
C．③④
D．②③
解析：选 A。随有孕妇年龄的增加，21 三体综合征的发病
第3节 人类遗传病
本节目录
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回
高
易
实
知
归
频
错
验
能
教
考
辨
探
演
材
点
析
究
练
夯
深
技
专
强
实
度
法
项
化
基
剖
提
突
闯
础
析
升
破
关
回归教材•夯实基础
基础盘点
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
巧记
遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
提醒 (1)人类基因组计划是测 22＋x＋y(24 条)上的 DNA
序列；水稻(12 对染色体)基因组计划则是测 12 条染色体上
的 DNA 序列。(2)基因组计划不等同于染色体组。
知识导图
高频考点•深度剖析
考点一 人类遗传病的分析
1．遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 (2)很多遗传病是终生性的。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一 家庭成员中。 2．多基因遗传病 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家 族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
出生前已形 在后天发育 指一个家庭中多个
含义 成的畸形或 过程中形成 成员都表现出来的
疾病
的疾病
同一种病
由遗传物质改变引起的人 病因 类疾病为遗传病
从共同祖先继承相 同致病基因的疾病 为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
(3)常见生物基因组和染色体组中染色体
人(44＋XY)
果蝇 (6＋XY)
家蚕 (54＋ZW)
玉米 (20♀♂ 同株)
基因 22＋X＋Y 3＋X＋Y 27＋Z＋W
组 ＝24条
＝5条
＝29条
10
染色 22＋X(或Y) 3＋X(或Y) 27＋Z(或W)
体组 ＝23条
＝4条
＝28条
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[方法体验] 染色体数目非整倍体变异原因的分析方法 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产 生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：