子宫内雌激素水平过高容易生出自闭症患儿
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谈丹丹㊀ＬＭＮＡ突变体ＨＥＫ２９３㊁Ｃ２Ｃ１２模型的构建及其核纤层蛋白Ａ/Ｃ亚细胞定位
[５]ＳｈｉｍｉＴꎬＫｉｔｔｉｓｏｐｉｋｕｌＭꎬＴｒａｎＪꎬｅｔａｌ.Ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｏｒｇａｎｉ￣
ｚａｔｉｏｎｏｆｎｕｃｌｅａｒｌａｍｉｎｓＡꎬＣꎬＢ１ａｎｄＢ２ｒｅｖｅａｌｅｄｂｙｓｕ￣
ｐｅｒｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ[Ｊ].ＭｏｌＢｉｏｌＣｅｌｌꎬ２０１５ꎬ２６:
４０７５￣４０８６.
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ｔｅｉｎｓｍｏｄｕｌａｔｅｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｏｎｏｆｖａｓｃｕｌａｒｓｍｏｏｔｈｍｕｓｃｌｅ
ｃｅｌｌｓｄｕｒｉｎｇｃｙｃｌｉｃｓｔｒｅｔｃｈａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ[Ｊ].ＰｒｏｃＮａｔｌＡｃａｄ
ＳｃｉＵＳＡꎬ２０１６ꎬ１１３:５２９３￣５２９８.
[７]ＣｏｒｅＪＱꎬＭｅｈｒａｂｉＭꎬＲｏｂｉｎｓｏｎＺＲꎬｅｔａｌ.Ａｇｅｏｆｈｅａｒｔ
ｄｉｓｅａｓｅｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎａｎｄｄｙｓｍｏｒｐｈｉｃｎｕｃｌｅｉｉｎｐａｔｉｅｎｔｓ
ｗｉｔｈＬＭＮＡｍｕｔａｔｉｏｎｓ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１７ꎬ１２:
ｅ０１８８２５６.ｄｏｉ:１０.１３７１/ｊｏｕｒｎａｌ.ｐｏｎｅ.０１８８２５６. [８]ＳｆｒａｍｅｌｉＭꎬＳａｒｋｏｚｙＡꎬＢｅｒｔｏｌｉＭꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｓ￣
ｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓｉｎｔｈｅＵＫｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ:ｃｈｉｎｉｃａｌａｎｄｍｏ￣
ｌｅｃｕｌａｒｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆａｌａｒｇｅｃｏｈｏｒｄｉａｇｎｏｓｅｄｏｖｅｒａ１２￣ｙｅａｒ
ｐｅｒｉｏｄ[Ｊ].ＮｅｕｒｏｍｕｓｃｕｌＤｉｓｏｒｄꎬ２０１７ꎬ２７:７９３￣８０３. [９]ＧｒａｚｉａｎｏＡꎬＢｉａｎｃｏＦꎬＤ ＡｍｉｃｏＡꎬｅｔａｌ.Ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆ
ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓｉｎＩｔａｌｙ:ａｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ
ｓｔｕｄｙ[Ｊ].Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙꎬ２０１５ꎬ８４:９０４￣９１１.
[１０]ＬｉａｎｇＷＣꎬＴｉａｎＸꎬＹｏｕＣＹꎬｅｔａｌ.Ｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｔａｒｇｅｔ
ｃａｐｔｕｒｅ/ｎｅｘｔ￣ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｓａｓｅｃｏｎｄ￣ｔｉｅｒｄｉａｇ￣
ｎｏｓｔｉｃａｐｐｒｏａｃｈｆｏｒｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙｉｎ
Ｔａｉｗａｎ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１７ꎬ１２:ｅ０１７０５１７.ｄｏｉ:１０.
１３７１/ｊｏｕｒｎａｌ.ｐｏｎｅ.０１７０５１７.
[１１]谈丹丹ꎬ杨海坡ꎬ张艳芝ꎬ等.病理表现为炎症性肌病的ＬＭＮＡ相关先天性肌营养不良４例的表型/基因型
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１６６０￣１６６４.
[１２]ＰａｓｑｕａｌｉｎＬＭꎬＲｅｅｄＵＣꎬＣｏｓｔａＴＶꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙｗｉｔｈｄｒｏｐｐｅｄｈｅａｄｌｉｎｋｅｄｔｏｔｈｅ
ＬＭＮＡｇｅｎｅｉｎａＢｒａｚｉｌｉａｎｃｏｈｏｒｔ[Ｊ].ＰｅｄｉａｔｒＮｅｕｒｏｌꎬ
２０１４ꎬ５０:４００￣４０６.
[１３]ＫｏｍａｋｉＨꎬＨａｙａｓｈｉＹＫꎬＴｓｕｂｕｒａｙａＲꎬｅｔａｌ.Ｉｎｆｌａｍ￣ｍａ￣ｔｏｒｙｃｈａｎｇｅｓｉｎｉｎｆａｎｔｉｌｅ￣ｏｎｓｅｔＬＭＮＡ￣ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｍｙｏｐａｔｈｙ
[Ｊ].ＮｅｕｒｏｍｕｓｃｕｌＤｉｓｏｒｄꎬ２０１１ꎬ２１:５６３￣５６８. [１４]ＳｕｉＴꎬＬｉｕＤꎬＬｉｕＴꎬｅｔａｌ.ＬＭＮＡ￣ｍｕｔａｔｅｄｒａｂｂｉｔｓ:ａｍｏｄｅｌｏｆｐｒｅｍａｔｕｒｅａｇｉｎｇｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈｍｕｓｃｕｌａｒ
ｄｙｓｔｒｏｐｈｙａｎｄｄｉｌａｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ[Ｊ].ＡｇｉｎｇＤｉｓꎬ
２０１９ꎬ１０:１０２￣１１５.
新闻点击
子宫内雌激素水平过高容易生出自闭症患儿
发表在«分子精神病学»杂志上的报告称ꎬ子宫内雌激素水平过高与新生儿患自闭症的可能性之间存在关联ꎮ
以前剑桥大学的一组科学家和丹麦血清研究所测量了４个产前类固醇激素水平ꎬ包括两个已知的雄激素ꎬ在羊水中发现男性胎儿的自闭症发病率高ꎮ这些雄激素在男性胎儿中的含量比女性胎儿高ꎬ因此也可以解释为什么自闭症在男孩中更常见ꎮ
目前ꎬ科学家通过对来自丹麦的９８位孕妇进行羊水样品的检测ꎬ在９８个胎儿中ꎬ４个雌激素的平均水平显著升高ꎬ高水平的产前雌激素更能预测自闭症的可能性ꎬ而不是高水平的产前雄激素(如睾酮)ꎮ与普遍认为雌激素与女性化相联系的观点相反ꎬ产前雌激素对许多哺乳动物的大脑发育和男性化也有影响ꎮ
剑桥大学科学家说ꎬ这项新发现支持了增加产前性类固醇激素是导致这种疾病的潜在原因之一的观点ꎮ研究人员认为ꎬ这些激素可能与遗传因素相互作用ꎬ影响发育中的胎儿大脑ꎮ这些升高的激素可能来自母亲㊁婴儿或胎盘ꎮ科学家下一步将研究所有这些可能的来源以及它们在怀孕期间的相互作用ꎮ
刘晓荻㊀译
薛惠文㊀编
９８４。