Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用[发明专利]

专利名称：Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用专利类型：发明专利
发明人：陈金中,赵翊均
申请号：CN201310393666.3
申请日：20130902
公开号：CN103421909A
公开日：
20131204
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明属于生物制品技术领域，涉及一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用，采用Taqman MGB探针的定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个，可以检测发现绝大部分的致病突变。

本发明的诊断试剂可以使用定量PCR仪和常规PCR试剂，通过扩增检测9个Citrin缺乏症突变基因位点，可在3到5个小时内得出检测结果。

该诊断试剂检测Citrin缺乏症在具有定量PCR仪的单个实验室闭管完成，可有效避免高浓度样本污染，并可以方便地在生物技术公司生产以及在生物医学检测机构用于检测，具备产业化推广的条件。

申请人：上海览冥生物科技有限公司
地址：201203 上海市浦东新区张江高科技园区蔡伦路781号1005室
国籍：CN
代理机构：上海智信专利代理有限公司
代理人：王洁
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