人类遗传病考点总结

人类遗传病

染色体病

1.常染色体病

（1）先天愚型

先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是21号染色体多了一条。典型核型：47，XX（XY），＋21。

原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。

（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。

核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。

解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。

2.性染色体病

人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。

（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）

典型核型：47，XXY。

大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。

（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）

典型核型：45，X。大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。

单基因遗传病

1.常染色体显性遗传病

系谱特征：

（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。

（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。

（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。

（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。

2.常染色体隐性遗传病

系谱特征：

（1）患者双亲无病，但都是携带者。

（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。

（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。

（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。

3.X连锁隐性遗传病

系谱特征：

（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。

（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。

（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属一般不会患病。

4.X连锁显性遗传病

系谱特征：

（1）人群中女性患者多于男性，前者病情可较轻。

（2）患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。

（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，具有交叉遗传的特点。

（4）女性患者（杂合体）的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。

5.Y连锁遗传病。

系谱特征：

（1）人群中只有男性患病。

（2）男性患者的女儿全部正常，儿子全部都为患者。

多基因遗传病

特点：

1.发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。

2.患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。

3.随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病中，这种特征愈明显。

4.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。

5.发病率有种族或民族差异。

最常见的染色体畸变综合征是

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

『正确答案』B

核型为45，X者可诊断为

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

『正确答案』C