医学遗传学教学大纲-五本
医学遗传学教学大纲
《医学遗传学》教学大纲（供基础医学专业使用）四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室2006年5月《医学遗传学》教学大纲一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程编码：50126420-2课程类别：基础医学专业五年制本科基础课学时：34学分： 2二、教材医学遗传学陈竺主编人民卫生出版社2001.9三、主要参考资料《医学遗传学》李璞主编, 北京大学医学出版社四、成绩评定平时成绩占10%，期末考试成绩占90%五、教学目的及要求近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
六、教学内容前言教学内容及学时分配：章次教学内容教学时数（理论/实验）1 2 3 4 5 6 7 8 9101112131415161718 总论DNA结构与特征基因表达与调控人类染色体总论染色体畸变和染色体病单基因病多基因病群体遗传学生化遗传病线粒体遗传病药物遗传学免疫遗传学肿瘤遗传学临床遗传学人类基因组计划实习一、蛋白多态测定实习二、DNA片段分析技术实习三、DNA序列分析技术3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）2（0/2）2（0/2）2（0/2）合计51（45/6）课程教学内容：第一章总论掌握：遗传病概念及分类熟悉：遗传性疾病研究方法了解：医学遗传学分科和发展简史第二章DNA分子的结构与特征掌握：遗传的分子基础熟悉：DNA分子的结构及特点了解：第三章基因表达与调控掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲课程编码：课程名称：医学遗传学课程英文名称：课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：学时学分数：学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：年月教学内容及学时分配：课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】．遗传的细胞基础（自学）．基因的复制．基因的表达．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】. 掌握线粒体遗传特征.了解线粒体结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】.了解数量性状.了解多基因遗传的特征与正态分布模型.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】.正常人类染色体的结构.掌握染色体畸变种类及畸变机理.掌握常染色体病致病机理及核型.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】.了解平衡定律及应用.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解原理第十章基因定位与基因克隆【目的要求】.掌握基因定位的方法: 连锁分析. 掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位3．原位杂交及荧光原位杂交4．其他重要方法5．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查. 掌握基因诊断、、杂交、杂交、杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗【目的要求】.掌握治疗的方法: 手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法.了解基因治疗的前景【授课内容】1．手术治疗2．药物治疗3．饮食疗法4．基因治疗第十四章遗传病的预防【目的要求】.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法.理解先天畸形的预防．法计算复发风险【授课内容】1．遗传病的普2．遗传咨询3．产前诊断4．新生儿筛查5．携带者筛查6．先天畸形的预防7．单基因遗传病的复发风险估计第十五章药物遗传学【目的要求】1.掌握药物代谢遗传基础2.掌握异常药物反应的遗传基础3.了解生态遗传学研究状况【授课内容】1．药物代谢遗传基础2．异常药物反应的遗传基础3．生态遗传学第十六章癌肿遗传学【目的要求】1.掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2.掌握癌基因的分类与激活机制3.理解二次突变学说4.了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1．染色体不稳定综合征和肿瘤发生2．遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3．染色体异常与肿瘤4．癌基因5．肿瘤抑制基因6．肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组的提取和鉴别课程教学基本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
医学遗传大纲
医学遗传大纲医学遗传学教学大纲(供五年制医学、检验专业使用)福建医科大学细胞生物学与遗传学系前言医学遗传学是临床医学与遗传学互相渗透的一门边缘学科，是人类遗传学的一个组成部分。
医学遗传学揭示了人类纷繁的变异库，为人类遗传学研究提供了丰富的素材。
医学遗传学的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施本课程教学包括理论课教学。
理论课教学内容包括遗传学与医学、遗传信息的结构和功能、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传、生化遗传病、线粒体遗传病、药物反应的遗传基础、免疫遗传、肿瘤遗传、临床遗传、遗传流行病学、人类基因组学、遗传服务的伦理问题。
本课程按照计划教学时数27学时，安排理论课教学27学时。
通过理论课的教学，了解和掌握各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和预防措施。
通过遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询、随访等。
本教学大纲以全国高等医药院校七年制规划教材《医学遗传许》(陈竺主编，人民卫生出版社，2001年出版)为基础制订，供同学们学习使用参考。
其中大纲中划线者为教学重点或难点部分，需要仔细阅读并熟练掌握，其余的部分应进行阅读了解。
教学内容与要求第一章遗传学与医学教学目的：1.掌握遗传及医学遗传学的概念与研究内容；2.了解医学遗传学发展简史;掌握对医学遗传学发展有密切关系的关键事件；3.掌握遗传性疾病的分类；4.了解遗传学的任务和展望。
学时数：0.5学时教学内容：(一) 健康与疾病的遗传基础：健康与疾病定义，遗传病的定义。
(二) 医学遗传学的发展简史：遗传病的早期认识，医学遗传学的兴起。
(三) 遗传性疾病的分类：染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病体细胞遗传病。
(四) 医学遗传学与遗传医学的任务和展望。
实验内容：无第二章遗传信息的结构和功能教学目的：1. 掌握DNA的结构和特征。
2. 掌握核基因及其表达的调控。
3. 熟悉遗传的基本规律，细胞的分类方式，DNA的分裂方式。
《医学遗传学》理论课教学大纲
《医学遗传学》理论课教学大纲（供生物科学专业本科使用）蚌埠医学院遗传学教研室制定二OO六年蚌埠医学院《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（）课程名称：医学遗传学英文名称： MEDICAL GENETICS课程类型: 学科基础课程总学时：60 理论课学时： 51 实验学时： 9适用对象: 生物科学专业本科课程简介：医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
一、课程性质、目的和任务近几年来，随着分子生物学理论和技术的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学发生了许多重大变化，已经融入到医学科学发展的主流(mainstream)当中。
1999年12月，《Nature》杂志发表了英、美、日科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列，这是世界首次提供的在一条完整染色体上的遗传信息，也是最终完成人类基因组全序列测定的重要里程碑，被评为1999年头号科技新闻。
2000年5月，《Nature》杂志发布了人类第21号染色体DNA核苷酸全序列。
第21号染色体是最小的人类常染色体，第21号染色体三体导致的Down综合征是人类常见的智力障碍疾病，上述工作无疑为探讨Down综合征基因型和表型的关系找到了新的突破口。
2000年6月，美、英两国联合宣布人类全部24条染色体的全基因组序列草图完成，受到全球范围的高度评价和热烈关注。
2001年2月，英国《Nature》杂志和美国《Science》杂志分别发表了“公”(HGP全球协作组)、“私”(美国Celera公司)两家采用不同技术手段所完成的人类基因组全序列工作框架图论文，这一里程碑式的成果标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”(genomic medicine)时代。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
医学遗传学教学大纲
1.掌握单基因遗传病的遗传方式
2.掌握影响单基因遗传病发病因素
3.掌握两种单基因伴随遗传
【授课内容】
1.单基因遗传的基本概念和研究方法
2.单基因遗传病的基本遗传方式
3.影响单基因遗传病发病几个因素
4.两种单基因伴随遗传问题
第四章染色体相关病
【目的要求】
1.掌握染色体畸变种类及畸变机理
2.掌握染色体病致病机理及核型
3.掌握性染色体病致病机理及核型
【授课内容】
1．核型
2．染色体畸变
3．染色体异常的后果和染色体病
第五章线粒体遗传病
【目的要求】
1.掌握线粒体DNA遗传特征
2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病
【授课内容】
1．线粒体DNA结构和遗传特征
2．线粒体基因突变与线粒体基因病
第六章表观遗传疾病
【目的要求】1掌握表观遗传的概念
实习二：小鼠DNA的制备与分析
实习三：果蝇唾腺染色体的制备与分析
科研技能实践
一、人类染色体G显带标本的制备及识别
二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验
三、基因组DNA的提取和鉴别
考核成绩评定标准：
第十一章基因的定位、克隆与敲除
【目的要求】
1.掌握基因定位的方法
2.掌握基因克隆、基因敲除的方法
【授课内容】
1．连锁分析在基因定位中的作用
2．原位杂交及荧光原位杂交
3．基因克隆
4．基因敲除（Knock-out）
5．基因敲低（RNAi）
第十二章遗传病的治疗
【目的要求】
1.掌握治疗的方法:手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法
2.了解基因治疗的前景
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲课程说明一、课程性质本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址（一）教材：本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写，陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。
英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-ments of Medical Genetics》。
法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《GénétiqueMédi- cale》。
实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
（二）主要参考书：1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。
人民卫生出版社，20012．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ，Francis S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998（三）主要参考网址三、课程时数医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。
各章教学时数安排列于表一。
表一医学遗传学理论课教学时数安排教学内容教学时数第一章遗传学与医学 1第二章遗传物质的结构、功能和变异 *第三章人类致病基因的研究策略与方法 *第四章人类染色体和染色体病 7第五章单基因遗传病 4第六章多基因遗传病 3第七章群体遗传 4第八章生化遗传 5第九章线粒体基因病 1第十章药物与遗传 *第十一章免疫遗传 2第十二章肿瘤遗传 3第十三章精神与行为遗传 *第十四章肤纹与遗传病 *第十五章双生与疾病遗传 *第十六章临床遗传 4第十七章人类基因组学与21世纪遗传学 *第十八章医学遗传服务的伦理问题 *病例讨论 2合计 36注：*作为自学内容检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二表二检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排实验内容教学时数实验一观看染色体标本制备过程录像 3和染色体制备（一）细胞接种实验二染色体制备（二）收获细胞 3实验三染色体标本G带制备 3实验四染色体标本C带制备 3实验五非显带染色体核型分析 3实验六 G带染色体核型分析 3合计 18四、考试与评分考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。
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三、了解 1. 血红蛋白病（Hb C 病、不稳定血红蛋白病） 2. 酶蛋白病（尿黑酸尿症、糖原累积症、Gaucher 病、Tay-Sachs 病、Niemann-Pick 病、 急性间歇性卟啉症、精氨酸血症） 3. 膜转运载体蛋白病（先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、胱氨酸尿症） 4. 药物反应的遗传基础（细胞色素 P450 在药物代谢中的变异、药物基因组学与个体化 用药）
三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献 检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。
四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013 年8月
五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010 年 7 月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013 年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007
三、了解 1. 人类细胞遗传学国际命名体制发展简史 2. 人类染色体的研究方法（常用的染色体分析方法）（检验专业熟悉） 3. 染色体畸变发生的原因 4. 常染色体病主要临床症状及核型（13 三体综合征） 5. 性染色体病主要临床症状及核型（多 X 综合征、多 Y 综合征）
第六章 单基因遗传病
【目的要求】 一、掌握 1. 单基因遗传基本概念和分析方法（系谱分析法） 2. 单基因遗传病的遗传方式及遗传特点（AD、AR、XD、XR、Y 连锁） 3. 影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X 染色体失活与 显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性，遗传早现与三核苷酸重复
第十章 线粒体基因病
【目的要求】 一、掌握 1. 线粒体遗传学（母系遗传、遗传瓶颈作用、阈值效应） 2. 线粒体基因病的特点 3. Leber 遗传性视神经病临床症状和突变基因 4. MELAS 综合征临床症状和突变基因
二、熟悉 1. 核基因突变所致的线粒体病（线粒体蛋白质转运缺陷、底物转运缺陷） 2. 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床症状和突变基因
六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： /jpkc/med_heredity/index.asp， 2. 人类基因突变数据库： 3. 美国生物技术信息中心： 4. 人类孟德尔遗传数据库： 5. 人类基因组委员会：
第十四章 临床遗传
【目的要求】 一、掌握
1. 出生前诊断的对象与常用方法（羊膜穿刺术和绒毛取样术）
2. 基因诊断定义 3. 基因突变的检测方法（已知基因已知突变的检测方法） 4. 基因治疗的概念和步骤
第五章 人类染色体和染色体病
【目的要求】 一、掌握 1. 人类染色体的研究方法（非显带染色体分类依据及分组） 2. 人类染色体的形态与分类 3. 染色体命名和书写原则，即 2009 版国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN2009） 4. 人类染色体畸变（染色体数目畸变及核型书写、染色体结构畸变及核型书写） 5. 常染色体病主要临床症状及核型（21 三体综合征、18 三体综合征、5p-综合征） 6. 性染色体病主要临床症状及核型（先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不 全综合征、脆性 X 染色体智力障碍综合征）
二、熟悉 1. 影响单基因遗传的因素：基因多效性，拟表型 2. 单基因病举例（Huntington 病、Marfan 综合征、多发性骨性连接综合征、囊性纤维 变性、抗维生素 D 佝偻病、Duchenne 型肌营养不良）
三、了解 1. 概率和概率比 2. 影响单基因遗传的因素：确认与校正，发病年龄/延迟显性
三、了解 1. microRNA 与细胞癌变 2. 肿瘤相关的信号传导通路 3. 遗传性癌前病变（染色体病的癌变倾向、单基因遗传的癌前病变）
第十三章 表观遗传
【目的要求】 一、掌握 1. 表观遗传的修饰机制（DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码 RNA 干扰）。 2. 表观遗传的调控功能，基因组印迹（定义、PWS 与 AS 的调控机制）、X 染色体失 活）
0% ）
平时测验（占总评比例 10% ）
实验（占总评比例 20%）（仅检验专业）
讨论课表现（占总评比例 0% ）
课堂表现（占总评比例 0% ）
读书报告或小论文（占总评比例 0%）
其它（核型分析家系绘制占总评比例 10% ）
八、学时分配 医学遗传学课程理论课 34 学时，实验课 15 学时（仅检验专业），每学时 40 分钟，具体 分配如下：
第八章 群体遗传
【目的要求】 一、掌握 1. Hardy-Weinberg 平衡律定义 2. Hardy-Weinberg 平衡律的应用（估计基因频率和基因型频率、检验遗传假设、近亲婚 配有害效应的估计）
二、熟悉 1. Hardy-Weinberg 平衡律推导 2. Hardy-Weinberg 平衡律的通用数学公式 3. 影响 Hardy-Weinberg 平衡律的因素（非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁 移）
三、了解 1. 线粒体和氧化磷酸化 2. Kearns-Sayre 综合征临床症状和突变基因
第十一章 免疫遗传
【目的要求】 一、掌握 1. ABO 血型系统 2. 新生儿溶血病 3. 移植配型（输血配型、器官移植配型）
二、熟悉 1. RH 血型系统 2. 人类白细胞抗原（HLAⅠ类基因区和 HLAⅡ类基因区） 3. 移植配型（干细胞移植）
《医学遗传学》教学大纲
（讨论稿）
2013 年 11 月修订
一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的 基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗 传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、熟悉 1. 健康与疾病的遗传基础 2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传）
三、了解 1. 医学遗传学发展简史（20 世纪 50 年代前的医学遗传学、20 世纪 50 年代以来的医学 遗传学） 2. 医学遗传学与遗传医学的任务
第七章 多基因遗传病
【目的要求】 一、掌握 1. 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值 2. 遗传度的概念和计算（Falconer 公式、Holzinger 公式） 3. 多基因遗传病的遗传特点 4. 再显风险的估计
二、熟悉 1. 质量性状与数量性状 2. 数量性状的多基因遗传（以血压为例）
三、了解 1. 多基因遗传病基因定位的策略 2. 易感基因定位的分析方法 3. 糖尿病、精神分裂症和支气管哮喘易感基因研究的现状
讲授内容
遗传学与医学 人类基因组学 人类染色体和染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 群体遗传 生化遗传病 线粒体基因病 免疫遗传 肿瘤遗传 表观遗传学 临床遗传 总学时
理论
1 1 6 4
3
4
4 1 2 3 1 4 34
学时数 实验 15
15
其他
第一章 遗传学与医学
【目的要求】 一、掌握 遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）
【目的要求】 一、掌握 人类基因组计划的目标
第三章 人类基因组学
二、熟悉 1. 基因组作图（连锁图、物理图、序列图） 2. 人类基因组计划的完成情况和主要发现
三、了解 1. 基因组测序的方法与技术 2. 人类基因组未来研究方向 3. 功能基因组学研究的主要内容（基因组内转录调控的功能元件、基因组表达产物的 功能研究、基因组多样性的研究、比较基因组学研究） 4. 疾病基因组学的主要内容（疾病基因的定位与识别、基于基因组的疾病诊断、基于 基因组的个性化治疗）
二、熟悉 1. 人类染色体标本制备的关键步骤（检验专业掌握） 2. 人类染色体的研究方法（显带技术及其应用）（检验专业掌握） 3. 细胞遗传学常用符号及其意义 4. 染色体病的主要特征 5. 性染色质（X 染色质、Lyon 假说、Y 染色质） 6. 染色体微缺失综合征（PWS 和 AS 的主要特征） 7. 真两性畸形的主要特征 8. 假两性畸形的主要特征（睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生）
三、了解 1. 人类白细胞抗原（HLAⅢ类基因区、MHC 基因的多态性和连锁不平衡、HLA 与疾 病关联） 2. 抗体遗传（抗体的结构、抗体的编码基因和蛋白合成） 3. 与组织不相容性有关的抗原 4. 遗传性免疫缺陷病（遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷） 5. 遗传性自身免疫病（分类、遗传基础、几种常见自身免疫病）
七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》
（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护
理等专业学生使用。
附：考核考试方式授课方式
考核方式
课堂讲授（有）
期末卷面考（占总评比例 80% ）
实验课（次数）5 次共 15 学时（仅检 期中卷面考（占总评比例 验专业）
三、了解 优生运动不符合 Hardy-Weinberg 平衡律
第九章 生化遗传病
【目的要求】 一、掌握 1. 血红蛋白病，包括血红蛋白的结构及其遗传控制、血红蛋白变异体与血红蛋白病（镰 状细胞贫血、HbM 遗传性高铁血红蛋白血症）、珠蛋白生成障碍性贫血（α 和 β 珠蛋白生成 障碍性贫血综合征） 2. 血浆蛋白病（血友病 A 和血友病 B） 3. 酶蛋白病（苯丙酮尿症，眼与皮肤白化病，半乳糖血症，粘多糖累积症，Lesch-Nyhan 综合征） 4. 受体蛋白病（家族性高胆固醇血症） 5. 膜转运载体蛋白病（肝豆状核变性）