新生儿先天肥厚性心肌病一例

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超声诊断婴儿家族性肥厚型梗阻性心肌病1例

超声诊断婴儿家族性肥厚型梗阻性心肌病1例
赵辉
【期刊名称】《临床合理用药杂志》
【年(卷),期】2014(7)23
【摘要】患儿,男,日龄42d。

因出生后即出现哭闹时嘴唇发绀入我院。

患儿出生后即出现哭闹时嘴唇发绀,听诊示心尖区可闻及Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音,临床诊断为先天性心脏病。

超声心动图检查示：胎儿左心房扩大,室间隔增厚达1.1cm,左心室后壁厚0.4cm,心内结构未见连续中断。

彩色多普勒超声检查示：左心室流出道收缩期可见五彩血流信号。

频谱多普勒超声检查示：患儿平静时左心室流出道收缩期血流峰速为3.9cm/s,
【总页数】1页(P14-14)
【关键词】诊断,超声;婴儿;心肌病
【作者】赵辉
【作者单位】河北省宁晋县医院功能科超声室
【正文语种】中文
【中图分类】R541;R445.1
【相关文献】
1.超声诊断家族性肥厚型梗阻性心肌病的价值 [J], 刘美芝;陈念桥;刘钫;顾云
2.超声心动图对肥厚型梗阻性心肌病二尖瓣异常的诊断价值 [J], 高一鸣; 段福建; 逄坤静; 唐亚捷; 李慧; 齐红霞; 宋云虎; 王浩
3.超声诊断中室腔梗阻性肥厚型心肌病合并心尖部室壁瘤1例 [J], 王鹏; 彭珍; 刘茹
4.彩色多普勒心脏超声联合血清cTnI、CK-MB、NT-proBNP检测在老年肥厚型梗阻性心肌病诊断中的应用 [J], 钟文津;景香香;唐海霞;刘丽莉;张洁
5.超声诊断右冠状动脉—左室瘘合并非梗阻性肥厚型心肌病一例 [J], 姚豪华;潘翠珍;舒先红
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婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例

法医学杂志2017年4月第33卷第2期•199.婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例符晓亮，龙玲玲，部鹰，蔡继峰，闫杰(.中南大学基础医学院法医系，湖南长沙410013)关键词：法医病理学；猝死，心脏；心肌病，肥厚性；婴儿中图分类号：DF795.4 文献标志码：B doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.022文章编号：1004-5619(2017)02-0199-021案例1.1简要案情孔某，男，试管婴儿，双胞胎之一，胎龄27+3周，出生后即气促、发绀，双下肢大片皮肤青紫，呼吸45次/min，律不齐，轻度三凹怔，双肺呼吸音低，血氧饱和度70%~ 75%, A畔a r评分:丨mhi f.身f齡0參气菅餐管、辅助呼吸等治疗后，发绀缓解，仍气促。

心脏B超示；动脉导管未闭，卵圓孔未闭，左心室壁明显増厚，左心室偏小，左心房大行动脉导管结扎术，术后予气管插管、吸氧、抗感染等治疗，病情稳定B患儿在7个月大时突然出现呼吸、心搏停止，经心肺复苏、辅助通气等抢救无效后死亡s诊断:新生儿猝死，先天性心脏病(动脉导管未闭、先天性卵圓孔未闭左心室壁肥厚)。

1.2尸体检验.尸表检查.1:尸长58 cm,...坐.禽38.c.m，头属38 c.m，胸围38 ■，体质量5 022 g，发育IE常，t养中等B，口唇黏膜轻度发绀，双手指甲床发绀，双足趾甲床苍白^尸体解剖:胸廓对称无畸形，骨性胸靡无骨折，双侧胸腔干净，气管、支气管腔内无异物。

左肺质璧29 g,与胸膜粘连，右肺质量69 g。

心包膜完整，心包腔内少量淡黄色积液。

心脏质量51 g，表面光滑。

按血流方向剪开心脏后见心腔内充满暗红色流动状血液，左心室壁增厚，左心室腔缩小，室间隔增厚，乳头肌、肉柱増粗，:&、右心蜜_廉畫间_分到零D.7、0.44.〇cm，二央瓣^»齡瓣、倉动脉瓣、肺动脉瓣周径分别为3.2、3.5、2.3、3.0 c.m e .心内膜及.各娜膜未:见明M异常，冠状动脉开0正常，各分支未见明显狭窄s组织病理学检验：心外膜血管轻度淤血，心肌细胞明显肥大，心肌纤维排列紊乱，斜行或塞,直相交，部分区域呈漩涡或编织状排列，心肌细胞梭大、深染、形态不规则，病变以室间隔、左心室为重。

婴儿肥厚型心肌病1例及相关临床分析

婴儿肥厚型心肌病1例及相关临床分析
彭伶俐;耿荣;张永兰
【期刊名称】《中国临床医生》
【年(卷),期】2018(046)010
【总页数】3页(P1258-1260)
【作者】彭伶俐;耿荣;张永兰
【作者单位】北京市顺义区妇幼保健院儿科,北京101300;北京市顺义区妇幼保健院儿科,北京101300;首都医学大学附属北京儿童医院急诊科,北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院心内科,北京100045
【正文语种】中文
【中图分类】R725
【相关文献】
1.婴儿肥厚型梗阻性心肌病一例报告 [J], 商鸿;问肃生;魏小红
2.婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析 [J], 陈素琴;陈路明;田秋红;蒋玮莹
3.肥厚型心肌病患者心电图变化的临床分析 [J], 李苗苗
4.误诊为急性心内膜下心梗的心尖肥厚型心肌病的临床分析 [J], 魏莉娜;刘巧玲
5.超声诊断婴儿家族性肥厚型梗阻性心肌病1例 [J], 赵辉
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新生儿先天性肥厚型心肌病超声表现1例

新生儿先天性肥厚型心肌病超声表现1例
张瑞琳
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2013(15)12
【摘要】患儿男，出生后1d，因发热1＋h入院。

体格检查：反应差，口唇发绀，鼻唇沟略青紫，心肺（-）。

超声心动图检查：左室前壁、侧壁增厚约6mm，左
窄后壁厚约4mm，室间隔显著增厚，约10～13mm，呈不对称性增厚（图1）．其内为点状不均匀性增强回声，室壁运动尚可，各房室腔大小正常，左、右室流出道无明显梗阻声像，CDFI：房间隔可见左向有分流血流信号，室间隔内部
可见点状血流信号（图2），未见明显穿隔血流，
【总页数】1页(P封3)
【作者】张瑞琳
【作者单位】550009 贵阳市,贵航贵阳医院特检科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R540.45
【相关文献】
1.肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用 [J], 崔宏丽;王东;冯新星;邹玉宝;王怡璐;王继征;惠汝太;宋雷;
赵鹏
2.新生儿先天性肥厚型心肌病1例 [J], 王兴鱼;俞绯
3.心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病检查诊断中的价值评价 [J],
张晓君;张昕;李莉
4.心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病中的诊断价值 [J], 谢钦瑞
5.超声诊断肥厚型心肌病合并先天性二叶式主动脉瓣畸形2例 [J], 刘诗珍;潘翠珍;舒先红
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儿童肥厚性心肌病猝死1例

病理检验：心脏．５（２岁儿童正常心脏重１４ｇ成人男性４５ｇ１２，重２０～２０ｇ．５７）．外膜光滑．左心室侧壁、右心室恻壁及后壁心外膜下可见数个出血斑、．血流方向打开心脏各心腔，点按见左、右心室壁及室阃厢明显增厚，、心室腔缩小明显．左右心内膜及各瓣膜未见异常。左右心室壁及室间隔厚度分别
入院后对患者肝功肾功及心肌酶谱各指标进行了连续
测定（采用荷兰Ｖ［ＩＩＡＡＢ￣］：－２型自动牛化分析仪及北京ｏｔ．ａｌ中生生物工程高技术公司生产的试剂盒Ｊ结果患者人院后，
ｆ０１７Ｉ２０．一收稿０Ｉ
责任编辑王
曼）
各项指标均明显高于正常参考值～肝功各项指标测定值人院后第１ —２哒最高峰，ｕ’ Ａ最高１５Ｉ／．开ｌ３２３ｔｎｂ０ＵＬ＿Ｉ６ｏ＇ｒ＿ｕ
生出版社．９９３３１９４
氢中毒” 给予低分子有旋糖酐、糖皮质激素，碱化屎液，还
原型谷胱昔脯＿，－Ｉ６二磷酸果糖静脉滴注，立ｌ多次输血及血液透析等积极治疗．患者于中毒后第９ｄ溶血停止．后病情日渐康复２个月后复查，除碾砷偏高外，基本正常余
（）可见颗粒管、清砷５９Ⅱ 、电圈提不窦’ 卅血２】心Ｉ胜心动
过速、心肌缺血：Ｂ超示肝肾实质性损害，胆囊肿大，南有沉
积物。人院后患者溶血加重，血红蛋白、红细胞明显下降，深酱油色尿，巩膜硬全身皮肤黄染加深，心肝肾等脏器损害进行性加重：根据闰家ＧＩ５８Ｂ１¨一９标准诊断为重度砷化急’

新生儿肥厚型心肌病1例

新生儿肥厚型心肌病1例
崔学东
【期刊名称】《《中国医药指南》》
【年(卷),期】2008(006)005
【摘要】1患儿男,5.5小时,以＂呻呤4h伴进行性呼吸困难＂为主诉入院。

患儿系母孕38w＋6第二胎,第2产。

脐带绕颈一周。

剖宫产娩出无出生窒息史。

生后半小时出现呼吸困难,表现是呻吟、颜面发绀、且呈进行性加重,急来诊。

其母孕期有多饮多尿症状,产前测空腹血糖7.8mmol/L。

【总页数】2页(P114-115)
【作者】崔学东
【作者单位】辽宁省铁岭市妇婴医院新生儿科 112000
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床及超声心动图特点分析 [J], 余晋涛
2.心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病检查诊断中的应用价值 [J], 李文周
3.心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病检查诊断中的价值评价 [J], 张晓君;张昕;李莉;
4.心尖肥厚型心肌病与非对称性室间隔肥厚型心肌病患者的临床特征及长期预后对
比研究 [J], 闫丽荣;张健;段福建;安硕研;杭霏;王莉;庞会敏;赵世华;张宇辉;樊朝美5.心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病中的诊断价值 [J], 谢钦瑞
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小儿肥厚型心肌病疾病PPT演示课件

关注患儿的心理状态，及时进行心理疏导和干预，减轻焦虑
和恐惧情绪。
定期随访重要性及内容安排
随访重要性
定期随访可以及时了解患儿的病情变化，评估治疗效果，调整治疗方案，提高患儿的生活质量和预后。
随访内容
包括体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振等检查，以及病情评估、药物调整、心理指导等。
随访频率
注意事项
药物治疗需根据患儿具体病情和药物副作用进行调整，需定期监测心电图、血压等指标，确保用药安全有效。
非药物治疗方法探讨
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的患儿，可考虑手术治疗，如室间隔切除术、心脏移植等。
介入治疗
通过导管技术对心脏进行局部治疗，如经皮腔内室间隔心肌消融术等。
心脏再同步治疗
XX
PART 04
并发症预防与处理措施
REPORTING
心律失常的监测和处理
心电图监测
定期进行心电图检查，及时发现心律失常，如室性心动过速、心房颤动等。
动态心电图
对于疑似心律失常的患儿，可进行24小时动态心电图监测，以更全面地评估心脏电活动。
抗心律失常药物治疗
根据心律失常的类型和严重程度，选用适当的抗心律失常药物，如β 受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等。
发病原因
小儿肥厚型心肌病主要由基因突变引起，常染色体显性遗传是其主要遗传方式。目前已发现多个与HCM相关的基因，如MYBPC3、MYH7等。
流行病学特点
01
02
03
发病率
小儿肥厚型心肌病在人群中的发病率约为1/500，是儿童期最常见的心肌病之一。
年龄分布
本病可发生于任何年龄，但通常在婴幼儿期或儿童期出现症状。

一例婴儿致死性型肥大型肌原纤维肌病病例报道

第21卷第2期2021年4月泰州职业技术学院学报Journal of Taizhou Polytechnic CollegeVol.21No.2Apr.202]一例婴儿致死性型肥大型肌原纤维肌病病例报道黄云，姚炳华，张春红(泰州市人民医院，江苏泰州225300)摘要：婴儿致死性肥大性肌原纤维肌病(Fatal infantile fattening myofibrillar myopathy)是肌原纤维肌病(Myo五brillar myopathy,MFM)的一种特殊亚型，是由于CRYAB基因突变引起的a-B-晶状体蛋白病。

该病有其自身的临床特点，在儿童中极其罕见，复习国内外文献，迄今为止已被报道的文献资料共4篇，共计20例病例，笔者通过复习有关文献，旨在综合分析致命性婴儿型肥大型肌原纤维病例的临床特点，以提高儿科医生对该病的认识。

关键词：婴儿致死性肥大性肌原纤维肌病；CRYAB基因突变；a-B-晶状体蛋白中图分类号：R722.ll文献标志码：A 1病例资料患儿，女，3月27天，因“呻吟伴咳嗽2天，发热伴气促1天”于2020年3月9日23:00入院。

患儿入院前2天无明显诱因下出现呻吟，偶有咳嗽，干咳为主，无咳痰，时有吐奶，无呛奶，伴少吃、少动，无声嘶，无鼻塞、流涕，无抽搐，无口吐白沫，无口唇或面色发青，无腹胀、腹泻, 1天来患儿出现发热，具体体温不详，伴气促，外院就诊，查：血常规+C-反应蛋白正常。

血生化:谷丙转氨酶：97U/L;谷草转氨酶：116U/L;肌酸激酶：1403U/L；肌酸激酶同工酶：378U/L；肾功能正常。

肝胆胰脾、腹腔B超未见异常。

予以“头抱他睫、甲强龙静滴”后无好转，予以转我院就诊。

患儿系G1P1,足月顺产，出生体重3.9kg, APGAR评分不详，否认出生后有窒息抢救史。

生后混合喂养，胃纳正常，无吸吮无力，无呛咳，2.5月左右竖头，生长发育正常。

父母体健，非近亲结婚。

家族中无类似患者。

婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析

婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析陈素琴;陈路明;田秋红;蒋玮莹【摘要】[目的]鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变.[方法]分析一例患病女婴的临床及家系资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.[结果]家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传；心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G＞A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C ＞T(p.R870X)无义突变.先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C＞T杂合性突变.该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现.该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少.[结论]GAA基因的c.1843G＞A和c.2608C＞T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型).该研究进一步证实了c.1843G＞A突变与婴儿型Pompe病相关；同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性.【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2014(035)001【总页数】5页(P139-143)【关键词】肥厚型心肌病;GAA基因;糖原贮积症Ⅱ型;Pompe病【作者】陈素琴;陈路明;田秋红;蒋玮莹【作者单位】中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080;中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080;中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080;中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080【正文语种】中文【中图分类】R394.3糖原贮积症Ⅱ型（Glycogen sto rage disease typeⅡ，GSDⅡ；MIM 232300），也称Pompe 病，是一种罕见的常染色体隐性溶酶体储积症，其代谢基础为酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA，或酸性麦芽糖酶，EC 3．2．1．20，Swiss-Prot P10253）缺陷，糖原不能被分解，堆积在溶酶体和胞质中，造成溶酶体的增生和破坏、相应的脏器结构和功能损害。

婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析

ｆｅｍａｌｅｉｆａｎｎｔ，ｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ．ＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｆｒｏｍｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｔｈｅｐｒｏｂａｎｄ，ｈｅｒｐａｒｅｎｔｓａｎｄｓｉｓｔｅｒ．Ａｌｌ２０ｅｘｏｎｓａｎｄ
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅＧＡＡＧｅｎｅＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎａＣｈｉｎｅｓｅＦａｍｉｌｙｗｉｔｈＩｎｆａｎｔｉｌｅＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ
第３５卷
２０１４年
・
第ｌ期
１月
中山大学学报（医学科学版）ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＳＵＮＹＡＴ — ＳＥＮＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＭＥＤＩＣＡＬＳＣＩＥＮＣＥＳ）
Hale Waihona Puke Ｖ０１．３５Ｎｏ．１
０１４Ｊａｎ．２
信息研究・
婴儿肥厚型心肌病一家系ＧＡＡ基因的突变分析
陈素琴，陈路明，田秋红，蒋玮莹
（中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东广州５１００８０）
摘要：【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系ＧＡＡ基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系
资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＧＡＡ基因的全部２０个外显子及剪接位点序列，对ＰＣＲ产物进

成功救治小儿肥厚型梗阻性心肌病两次猝死发作一例

成功救治小儿肥厚型梗阻性心肌病两次猝死发作一例刘孝忠【摘要】@@ 肥厚型心肌病是指无明显压力及容量负荷增加的情况下发生的心肌肥厚,常表现为室间隔的对称肥厚,主要影响左室,右室受累甚少,发病率为0 2%,有流出道梗阻者约为2%[1].临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死的原因之一.【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2011(014)030【总页数】2页(P3507-3508)【关键词】心肌病,肥厚性;猝死;儿童【作者】刘孝忠【作者单位】312500浙江省绍兴市新昌县人民医院急诊儿科【正文语种】中文【中图分类】R725.422肥厚型心肌病是指无明显压力及容量负荷增加的情况下发生的心肌肥厚，常表现为室间隔的对称肥厚，主要影响左室，右室受累甚少，发病率为0.2%，有流出道梗阻者约为2%［1］。

临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死的原因之一。

1 病例简介患儿，女，10岁，体质量26 kg。

因“意识不清20 min”于2010－03－17由120急救车送入本院。

患儿于当日上午8:20上体育课时突然晕倒、不省人事，由120急救车送入本院急诊科进行抢救。

入院时患儿意识不清，深昏迷，面色青紫，双侧瞳孔散大，约0.5 cm，对光反射消失，颈软，双肺无呼吸音，呼吸0次/min，心率0次/min，腹平软，肝脾未触及，四肢肌张力I级，皮肤湿冷，下肢皮肤可见花斑。

入院后立即给予胸外心脏按压，皮囊加压呼吸，气管插管，呼吸机机械通气，同时行心电监测、皮氧监测、血压监测，血压为0/0 mm Hg(1 mmHg=0.133 kPa)。

测血糖为6.9 mmol/L。

开放静脉通道后，立即给予肾上腺素0.5 mg静脉注射，继续胸外心脏按压，心电监测显示为心室纤颤波，立即给予除颤仪除颤，开始选择能量为52 J进行电除颤，继续胸外按压后，患儿心律无改变，仍显示心室纤颤，又立即选择100 J电除颤一次，随后继续胸外按压，2 min后患儿心律转为窦性，心率143次/min，遂停止胸外心脏按压，密切观察病情变化。

超声诊断胎儿心肌肥厚1例

超声诊断胎儿心肌肥厚1例程婧;朱宜春;左冬梅【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2016(000)003【总页数】1页(P180)【作者】程婧;朱宜春;左冬梅【作者单位】246000 安徽省安庆市,安徽医科大学附属安庆医院超声科;246000 安徽省安庆市,安徽医科大学附属安庆医院超声科;246000 安徽省安庆市,安徽医科大学附属安庆医院超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.53;R445.1孕妇，21岁，孕24周。

常规产前超声检查：子宫内探及一个胎儿回声，胎头双顶径约58 mm，股骨长约42 mm，脊柱连续性完好，胎心率：143次/min，律齐，可见胎动。

胎儿心脏中央“十”字交叉存在，左、右心房室瓣清楚，启闭运动均可见。

左、右心房室连接一致。

左室壁弥漫性增厚、回声增强，以心尖部及左室后壁显著，左室后壁厚约10 mm、心尖部厚约12 mm，室间隔厚约5 mm，左室腔内径缩小（舒张期内径5 mm），各心腔内未见明显异常回声。

主、肺动脉内径正常，与心室连接关系正常，在心底呈交叉排列（图1～3）。

超声提示：宫内中期妊娠，单活胎。

胎儿左室壁肥厚，考虑：①肥厚型心肌病；②心内膜弹力纤维增生症可能；引产后证实为心肌肥厚（图4），病理检查示心肌细胞肥大，排列紊乱。

讨论：胎儿心肌肥厚主要见于肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病指以心室壁异常肥厚为特征的心肌病，多累及左室。

可分为非对称性室间隔肥厚型、左室壁普遍肥厚型及心尖肥厚等多种类型，其中以非对称性室间隔肥厚型最为常见，表现为室间隔不对称性增厚，与左室后壁厚度之比＞1.3。

本例左室壁弥漫性增厚，室腔缩小，较为少见。

因室腔小，易与心脏占位性病变混淆，检查时应多个切面、多个角度扫描，仔细观察心肌回声及心腔形态，予以鉴别。

一例先天性肥厚型心肌病合并肺炎的临床护理

一例先天性肥厚型心肌病合并肺炎的临床护理目的是先天性肥厚型心肌病合并肺炎的治疗、用药、临床护理和预防。

标签：先天性；肥厚型心肌病；肺炎护理；对策患儿李某12岁是一位先天性肥厚型心肌病HCM，一周前无明显诱因的情况下发热伴咳嗽入院。

患儿入院时热峰在39℃无规律热型伴咳嗽，初发单咳嗽后加重，为重发性连续性咳嗽伴白色粘液痰，患儿神志清楚，反应欠佳。

身体营养不良，发育迟缓。

两肺呼吸音粗左下肺呼吸音低于右肺，心前区可闻及三级及四级收缩期杂音。

X线：CT显示左中下肺可见大片高密度的阴影。

心脏彩超双室狭小，超声心动图提示非梗阻型心肌。

实验室检查WBC11.1X10 /LHGB129g/L 、PCT257X10 /L、N%69.1% L%25.9%.患儿的谷丙转氨酶277U/L，谷草转氨酶221U/L，C反应蛋白69.5G/L说明患儿存在感染和肝功能异常。

通过以上一系列的检查患儿被确诊为肥厚型心肌病合并左肺肺炎。

临床治疗：头孢三代、红霉素和阿奇霉素抗感染治疗心先胺营养心肌，谷光肝泰保护肝脏的药物治疗。

患儿痰液较多为了帮助患儿促进痰液的排出给以每日一次的肺部理疗导入药液促进痰液的有效的排出，患儿咳喘严重给予止咳平喘化痰药物，：吸入用布地奈尔混悬液1克，吸入异丙托溴胺液250ug，硫酸沙丁胺醇雾化液0.25ml 三组药液联合进行雾化吸入，每日两次。

经过精心的治疗和护理。

患儿共住院15日，痊愈后出院。

随着生物医学和电生理学的发展，首先因为先天性肥厚型心肌病HCM猝死为高危因素。

特别是小儿HCM合并肺炎的患儿较少见临床表现多样化也是青少年猝死的主要原因之一，提高对该患儿的早期积极采取对症治疗，能够有效的预防心脏猝死的发生及降低该病的死亡率。

患儿在临床治疗中的各种表现，经过多年的临床实践为先天性肥厚型心肌病合并肺炎的患儿的开辟了一条新的护理之路。

一、心理护理环境要安静整洁。

对患儿给予心理护理，使其精神愉快要保证患儿充分的休息，避免过多的治疗措施，室内要经常通风换气。

小儿肥厚型心肌病的科普知识课件

家族史是一个重要的风险因素厚型心肌病的症状
常见症状
症状包括运动耐力下降、胸痛、心悸、晕厥等。有些儿童可能在早期阶段没有明显症状。
小儿肥厚型心肌病的症状
并发症
可能导致严重的并发症，如心力衰竭和突发性心脏骤停。
早期识别和干预对于预防并发症至关重要。
小儿肥厚型心肌病的症状
此病通常在儿童和青少年中发现，可能导致心力衰竭或心律失常。
什么是小儿肥厚型心肌病？
发病机制
该病主要由于心肌细胞的基因突变导致心肌肥厚，影响心脏的收缩和舒张功能。
常见的基因突变包括MYH7和MYBPC3基因。
什么是小儿肥厚型心肌病？
流行病学
小儿肥厚型心肌病的发病率约为每万人中1-3例，男性患者多于女性。
心电图与核磁共振成像也可辅助诊断。
小儿肥厚型心肌病的诊断
基因检测
对于家族性病例，基因检测能够帮助确认诊断。基因检测有助于预测疾病的继承风险。
小儿肥厚型心肌病的治疗
小儿肥厚型心肌病的治疗
药物治疗
使用β-adrenergic 受体拮抗剂和钙通道阻滞剂来改善症状和预后。
治疗方案需个体化，根据患者具体情况调整。
小儿肥厚型心肌病的治疗
手术治疗
在严重的病例中，可能需要手术去除肥厚的心肌组织。
手术适应症包括心脏功能严重受损者。
小儿肥厚型心肌病的治疗
定期随访
患儿需要定期随访，监测心脏功能和调整治疗方案。
早期干预能够改善预后。
小儿肥厚型心肌病的预防与管理
小儿肥厚型心肌病的预防与管理
生活方式调整
鼓励健康饮食和适量运动，避免过度剧烈活动。家长应与医生合作，制定个性化的活动计划。
小儿肥厚型心肌病的预防与管理

心电图诊断先心病心室肥厚1例

分流。延长了左束支的长度，使之产生机械性损伤，左心室心内科临床诊断为先心病：①室间隔缺损（膜周内压力增大，左心室内膜包括传导系统的供血量减型）；②房间隔缺损（继发孔型）。少，可引起传导组织的功能障碍，激动传导延长，使
２讨论
心电图出现左前分支阻滞图形【。２】
窥镜下鼻腔放置ｌ％的卡因＋少许１麻黄素棉片行黏点一致。对于老年人ｗｏｄｕ静脉区出血在内镜下％０ｒｚ膜表面麻醉。麻醉充分后在鼻内镜下对出血处进行电行微波治疗，治愈率高，效果明显优于鼻腔填塞法。凝。对于有活动性出血的可在助手帮助下边吸引边电老年人一般全身状况差，多数合并高血压等循环
裂区占１％，中鼻道后段占５３％，其他３％。这与传统理论认为老年人鼻出血多发生在鼻一鼻咽静脉丛的观
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７・８
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个案及短篇报道・
巨大子宫平滑肌瘤致输尿管粘连于瘤体１例
杨莉芳
（陇南市武都区计划生育服务站甘肃陇南７６０）４００
１病例摘要
室间隔缺损（膜周型）；②房间隔缺损（继发孔型）右心室分流增多，右心室容量负荷加重引起肺动脉高； ③肺动脉高压；④左心扩大；⑤左室收缩功能减低；压，出现右心室向左心室分流，长时间引起左心室容 ⑥彩色血流示：心房水平左向右分流，心室水平双向量负荷加重，导致左心室肥厚，左心室的扩张牵扯并
【隋军。１】汤勇。等．阮标，鼻出血致心肌缺血两例啊．中华耳鼻咽喉科杂志，
１９，４６：３．９９３（３９）
【沈尚楹浏鸿源．２】内镜下电凝微波治疗老年人ｌ０ｍＷｏｄ出血们－１临床耳鼻咽喉科杂志，０，（：．２２１２８０６）８

小儿肥厚型心肌病是怎么回事？

小儿肥厚型心肌病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿肥厚型心肌病的病理病因，小儿肥厚型心肌病主要是由什么原因引起的。

*一、小儿肥厚型心肌病病因一、肥厚型心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。

根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3。

家族性发病的患者中，50%的肥厚型心肌病病因不明确，50%的家系中发瑰有基因突变。

遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约古76%。

二、小儿肥厚型心肌病发病原因目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。

先证者的同胞50%受累。

大约50% HCM 是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%。

虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。

三、发病机制根据病因可分为原发性和继发性两大类，但近年来由于在代谢、遗传和分子水平研究取得重大进展，两者的分界已模糊不清。

1.原发性肥厚型心肌病原发性HCM可呈家族性发病，也可有散发性发病，根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3。

家族性发病的患者中，50%的HCM病因不明确，50%的家系中发现有基因突变。

遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约占76%。

(1)遗传因素：HCM具有遗传异质性，许多基因、多种突变都参与了HCM的发病(表1)。

Jarcho应用基因连锁分析技术首次在家族性HCM患者中发现14号染色体q1长臂上的心脏 -肌凝蛋白重链( -MHC)基因的错义突变;此后Thierfelder等相继发现了在染色体1q3，11P13-q13及15q2上与HCM有关的基因突变。

目前发现20%～30%的家族性HCM患者致病基因突变位于心脏 -MHC 基因。

Fananapazir发现 -MHC基因错义突变绝大多数位于MHC 的头部和杆状的交界区，所有 -MHC基因密码突变均发生于翻译ATP酶的密码、肌动蛋白附着部位及肌球蛋白附着部位有关的DNA片段上;目前仅发现1种 -MHC基因的缺失突变，为 -MHC蛋白末端缺少5个氨基酸。

易误诊的儿童非梗阻性肥厚型心肌病一例

实用医技杂志2019年5月第26卷第5期Journal of Practical Medical Techniques ，May 2019，Vol.26，No.5·病例报告·易误诊的儿童非梗阻性肥厚型心肌病一例常珍珍将学琴患儿女，12岁，主因抽搐1次，心肺复苏术后9h 入院；患儿于9h 前突然出现抽搐1次，表现为双手紧握，口吐白沫，意识丧失，随之出现呼吸、心跳暂停，经心肺复苏抢救约40min ，呼吸、心率恢复（家长口述，具体不详），抢救过程中出现心室颤动，予以电除颤，后恢复窦性心律，期间予以输注“甘露醇、碳酸氢钠、硫酸镁、呋塞米”，肌肉注射“地西泮”等药物（具体不详）；患儿自发病以来意识不清，浅昏迷状，未解大便，小便失禁；查体：浅昏迷状，压眶反应差，体温36.2℃，颈无抵抗，双侧瞳孔等大等圆，直径0.2cm ，对光反射存在，咽充血，呼吸24次/min ，双肺呼吸音略粗，心率93次/min ，心音有力，律齐。

腹软，肠鸣音存在。

四肢肌张力略低，克氏征、布氏征、双侧巴氏征阴性。

辅助检查：血常规：白细胞计数18.09×109/L ，中性粒细胞百分比90.4%，淋巴细胞百分比6.1%，单核细胞百分比3.3%，红细胞计数5.36×1012/L ，血红蛋白浓度154g/L ，血小板计数112×109/L ，C 反应蛋白4.49mg/L ，提示细菌感染。

降钙素原0.43ng/mL ，升高，与细菌感染相关；B 型钠尿肽前体4295pg/L ，升高，考虑心脏受损；脑脊液常规、生化（除钙素原0.05ng/L ）未见明显异常；电解质正常；胸部X 线片示：双肺纹理增重；心电图示窦性心律，ST ⁃T 改变；心电图示窦性心动过缓伴心律不齐，Q ⁃T 间期延长，ST ⁃T 异常。

复查心电图示（同前）窦性心动过缓伴心律不齐，Q ⁃T 间期延长，ST ⁃T 异常；2018年10月18日动态心电图回报：全程窦性心动过缓伴不齐，平均心率54次/min ，未见室性早搏及室上性早搏，Ⅱ、Ⅲ、AVF 、Ⅴ4~6导联ST 段下移，T 波倒置。