【精品课件】遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症相关知识PPT课件
15
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
10
1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞 脆性增加及阳性家族史做出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
12
获得性球形红细胞增多性疾病 + 新生儿ABO溶血 + 自身免疫性溶血性贫血 + 输血溶血反应 + 严Leabharlann Baidu烧伤 + 严重低磷血症伴溶血 + 蛇毒 + 脾亢
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
10
1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞 脆性增加及阳性家族史做出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
12
获得性球形红细胞增多性疾病 + 新生儿ABO溶血 + 自身免疫性溶血性贫血 + 输血溶血反应 + 严Leabharlann Baidu烧伤 + 严重低磷血症伴溶血 + 蛇毒 + 脾亢
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
溶血性贫血[001]
![溶血性贫血[001]](https://img.taocdn.com/s3/m/b809418d65ce0508763213af.png)
中间型为0.74～0.31；显著缺乏者＜0.30 荧光斑点试验 正常10分钟内出现荧光；中间
型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟 仍不出现荧光。 硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法 正常滤纸片呈 紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
实验室检查
红细胞G-6-PD活性测定 特异性的直接诊断方法， 正常值随测定方法而不同： 世界卫生组织（WHO）推荐的Zinkham 法:12.1±2.09IU/gHb。 国际血液学标准化委员会（SICSH）推荐的 Clock与Mclean法: 8.34±1.59IU/gHb。 NBT定量法 :13.1～30.0BNT单位。 G-6-PD /6-PGD比值测定 :成人1.0～1.67， 脐带血1.1～2.3，低于此值为G6PD缺乏。
“再生障碍危象”：以红系造血受抑为主的骨 髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有 不同程度的白细胞和血小板减少。呈自限性过 程，持续数天或1～2周缓解。
实验室检查
外周血象 贫血；网织红细胞升高；MCV和MCH多正
常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。 外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占 红细胞数的0.2~0.4。
实验室检查
变性珠蛋白小体生成试验: 溶血时阳性细 胞＞0.05；溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋 白病患者此试验亦可为阳性。
型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟 仍不出现荧光。 硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法 正常滤纸片呈 紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
实验室检查
红细胞G-6-PD活性测定 特异性的直接诊断方法， 正常值随测定方法而不同： 世界卫生组织（WHO）推荐的Zinkham 法:12.1±2.09IU/gHb。 国际血液学标准化委员会（SICSH）推荐的 Clock与Mclean法: 8.34±1.59IU/gHb。 NBT定量法 :13.1～30.0BNT单位。 G-6-PD /6-PGD比值测定 :成人1.0～1.67， 脐带血1.1～2.3，低于此值为G6PD缺乏。
“再生障碍危象”：以红系造血受抑为主的骨 髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有 不同程度的白细胞和血小板减少。呈自限性过 程，持续数天或1～2周缓解。
实验室检查
外周血象 贫血；网织红细胞升高；MCV和MCH多正
常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。 外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占 红细胞数的0.2~0.4。
实验室检查
变性珠蛋白小体生成试验: 溶血时阳性细 胞＞0.05；溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋 白病患者此试验亦可为阳性。
遗传性球形红细胞增多症 病情说明指导书
遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书
一、遗传性球形红细胞增多症概述
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
英文名称：hereditary spherocytosis，HS
其它名称：无
相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：造血系统疾病
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致
发病部位：全身
常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大
主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致
检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序
重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。
临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。
二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点
三、遗传性球形红细胞增多症的病因
病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
级公选课《罕见病》作业资料.优秀精选PPT
半乳糖转移酶的蛋白质（A 酶），能把H抗原转化成A抗原；B基
因编码一种叫半乳糖转移酶的蛋白质（B酶），能把H抗原转化
成B抗原；O基因不能编码有活性的酶，而只有H抗原。
参考文献：
《罕见B( A) 血型的分子遗传学研究》中国输血
杂志 年1 月第25 卷第1 期
《急性粒细胞白血病引起ABO 血型抗原改变1
1、血友病有哪几种类型？3、各型的遗传方式如何？
关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤；
大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因
《AxB 亚型患者误定B 型1 例分析》中国误诊学杂志 年5 月第11卷第15 期
吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量
的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的
处理能力则出现黄疸。（溶血性黄疸）
精神萎靡，面色、嘴唇苍白、晕倒——贫血症状
可引起遗传性溶血性贫血的一些疾病：
一、遗传性球形红细胞增多症
红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细
基因编码一353 个氨基酸的蛋白质,由一个短N端、一个疏水跨膜
区、一个长C 端催化区构成的Ⅱ型转膜糖基转移酶。目前已了解,
大约有100 多个糖基转移酶涉及到ABO 血型抗原及它们变异型
因编码一种叫半乳糖转移酶的蛋白质（B酶），能把H抗原转化
成B抗原；O基因不能编码有活性的酶，而只有H抗原。
参考文献：
《罕见B( A) 血型的分子遗传学研究》中国输血
杂志 年1 月第25 卷第1 期
《急性粒细胞白血病引起ABO 血型抗原改变1
1、血友病有哪几种类型？3、各型的遗传方式如何？
关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤；
大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因
《AxB 亚型患者误定B 型1 例分析》中国误诊学杂志 年5 月第11卷第15 期
吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量
的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的
处理能力则出现黄疸。（溶血性黄疸）
精神萎靡，面色、嘴唇苍白、晕倒——贫血症状
可引起遗传性溶血性贫血的一些疾病：
一、遗传性球形红细胞增多症
红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细
基因编码一353 个氨基酸的蛋白质,由一个短N端、一个疏水跨膜
区、一个长C 端催化区构成的Ⅱ型转膜糖基转移酶。目前已了解,
大约有100 多个糖基转移酶涉及到ABO 血型抗原及它们变异型
贫血概论IDA-精品医学课件
巨幼细胞贫血
大红细胞伴有 中性粒细胞核分叶过多
巨幼细胞贫血
红系明显增生 各阶段巨幼红细胞 细胞核发育迟于细胞浆（浆老核幼）
VitB12与叶酸代谢
造血 原料
VitB12
叶酸
吸收 部位
病因
摄入不足
回肠 空肠
恶性贫血 胃切除术 空肠胰腺疾病
偏食 食物过度烹饪
酗酒
腹泻 肠炎 抗叶酸代谢药物
来源
肉类 肝肾 蛋类 牛奶 海洋生物
造血原料缺乏
舌乳头萎缩、肢端麻木、感觉异常见于巨幼细胞贫血、恶性贫血
溶血
如黄疸、脾大可见于各种溶血性贫血 胆结石、发育畸形、特殊面容等常见于遗传性溶血性贫血
对病因有所提示的相应体征
肝脾淋巴结肿大常见于恶性血液病 胸骨压痛常见于急、慢性白血病
恶性疾病 其它系统的恶性肿瘤引起的贫血多有原发病的体征
外周血多有大于一系血细胞的减少 血小板减少常出现皮肤粘膜出血点/紫癜/瘀斑、便血、血尿或其它脏
转钴胺缺乏
缺铁性贫血
(Iron Deficiency Anemia, IDA)
发病情况
IDA是世界上最常见的贫血 在育龄妇女和婴幼儿中的发病率很高
IDA的概念
缺铁性贫血（IDA）
正常血红蛋白合成所必需的贮存铁缺乏 小细胞低色素性贫血
贮存铁
铁蛋白
含铁血黄素 （骨髓、肝、脾及其它组织）
【实用】红细胞形态改变PPT文档
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【医学】遗传性球形红细胞增多症
5. 其他
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红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能，称为渗
透脆性。 0.85% 正常 0.42% 部分溶血 0.35% 全部溶血
红细胞渗透脆性试验（EOFT）：本试验目的是测定红
细胞对低渗氯化钠（NaCl）溶液的耐受能力。耐受力高 者红细胞不易破裂，即其脆性低。 渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶 血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。 渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性 黄疽等。
遗传性球形红细胞增多症
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常 见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常 染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有 同病，病人出生即患病。 临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使 病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多 为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少数 可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得 完全持久的临床治愈。
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HS
红细胞膜的结构发生异常 不伴随酶缺陷 物质代谢正常
渗透脆性↑
物质转运功能障碍
细胞正常的渗透压和形态无法维持
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
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谢谢！
Page
红细胞异常护理PPT课件
生成不足
红细胞异常的症状和诊断
症状表现
出血：皮肤黏膜 出血、鼻出血、
牙龈出血等
血栓形成：肢体 疼痛、肿胀、皮
肤发绀等
贫血：头晕、乏 力、心悸、呼吸
急促等症状
感染：易感染， 如呼吸道感染、 泌尿系统感染等
溶血：黄疸、发 热、腰痛、血红
蛋白尿等
诊断方法
血常规检查：通过 血液分析仪检测红 细胞数量、血红蛋 白浓度等指标
红细胞生成异常：如遗传性球形红细胞增 多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等
4.
红细胞生成异常：如地中海贫血、镰状细 胞贫血等
5.
红细胞生成异常：如阵发性睡眠性血红蛋 白尿症、遗传性红细胞生成异常综合征等
红细胞破坏异常
溶血性贫血：红细 胞破坏过多，导致
贫血
红细胞膜缺陷：红 细胞膜结构异常，
导致红细胞破坏
红细胞异常护理PPT课 件
刀客wenku.baidu.com万
目录
01 红细胞异常的类型 02 红细胞异常的症状和诊断 03 红细胞异常的护理措施 04 红细胞异常的预防
红细胞异常的类型
红细胞生成异常
1.
红细胞生成减少：如再生障碍性贫血、骨 髓造血功能衰竭等
2.
红细胞生成增多：如真性红细胞增多症、 继发性红细胞增多症等
3.
药物副作用：了解 4 药物可能产生的副 作用，并采取相应 措施预防和处理
红细胞异常的症状和诊断
症状表现
出血：皮肤黏膜 出血、鼻出血、
牙龈出血等
血栓形成：肢体 疼痛、肿胀、皮
肤发绀等
贫血：头晕、乏 力、心悸、呼吸
急促等症状
感染：易感染， 如呼吸道感染、 泌尿系统感染等
溶血：黄疸、发 热、腰痛、血红
蛋白尿等
诊断方法
血常规检查：通过 血液分析仪检测红 细胞数量、血红蛋 白浓度等指标
红细胞生成异常：如遗传性球形红细胞增 多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等
4.
红细胞生成异常：如地中海贫血、镰状细 胞贫血等
5.
红细胞生成异常：如阵发性睡眠性血红蛋 白尿症、遗传性红细胞生成异常综合征等
红细胞破坏异常
溶血性贫血：红细 胞破坏过多，导致
贫血
红细胞膜缺陷：红 细胞膜结构异常，
导致红细胞破坏
红细胞异常护理PPT课 件
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目录
01 红细胞异常的类型 02 红细胞异常的症状和诊断 03 红细胞异常的护理措施 04 红细胞异常的预防
红细胞异常的类型
红细胞生成异常
1.
红细胞生成减少：如再生障碍性贫血、骨 髓造血功能衰竭等
2.
红细胞生成增多：如真性红细胞增多症、 继发性红细胞增多症等
3.
药物副作用：了解 4 药物可能产生的副 作用，并采取相应 措施预防和处理
溶血性贫血教学课件
五、诊断
1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。 2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相 关检查。 3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
六、治疗
1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。 2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。 3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属 血）可改善病情。 4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
球形红细胞
棘形红细胞
口形红细胞
Howell-Jolly小体
cabot环
红细胞碎片
六、诊断
1.确定HA的存在及溶血部位 （1）临床表现。 （2）实验室检查有贫血、红细胞破坏增多、骨髓红系代偿性增生的证据。 2.确定HA的病因和类型 （1）家族史。 （2）实验室的特殊检查。
七、治疗
1.病因治疗 针对HA发病机制的治疗。 2.对症治疗 针对贫血及HA引起的并发症等的治疗。
溶血性贫血的病因及分类。
溶血性贫血的治疗原则。
一、定义
1.溶血（hemolysis） 红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。 2.溶血性贫血（hemolytic anemia，HA） 骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血。 3.溶血状态（hemolytic state） 溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血状态。
遗传性球形红细胞增多症疾病PPT演示课件
临床表现
患者可出现不同程度的贫血、黄疸、 肝脾肿大等症状。严重者可出现溶血 危象，表现为突发寒战、高热、腰背 酸痛、恶心呕吐等。
分型
根据临床表现和遗传方式的不同，可 分为轻型、中型和重型三种类型。其 中轻型患者症状较轻，重型患者症状 较重且易出现并发症。
02
诊断与鉴别诊断
诊断依据
01
02
03
临床表现
遗传性球形红细胞增 多症
汇报人：XXX 2024-01-16
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
遗传性球形红细胞增多症是一种由于红细胞膜蛋白基因异常导致的遗传性溶血 性疾病。
增强治疗信心
通过心理支持，患者可以更好地理解和接受治疗方案，增强治疗信 心，提高治疗依从性。
促进身心康复
心理支持可以帮助患者调整心态，积极面对疾病和治疗，从而促进身 心康复。
家属参与和沟通
家属教育
向家属提供遗传性球形红细胞增多症的相关知识，帮助他们理解 患者的状况和需求。
家属支持
鼓励家属给予患者情感上的支持和关爱，共同应对疾病带来的挑 战。
发病机制
主要是由于红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜表面积减少，细胞形态 由双凹圆盘形变成球形，使得红细胞通过脾脏时易被破坏，从而引起溶血性贫 血。
遗传性球形红细胞增多症诊断与治疗PPT
THANKS
汇报人：
Part Four
遗传性球形红细胞 增多症的预防与护
理
预防措施
பைடு நூலகம்
定期体检：定期进行血液检查，及时发现异常
健康饮食：保持均衡饮食，避免高脂肪、高糖、高盐食物
适量运动：保持适当的运动量，增强体质
避免感染：避免接触感染源，如病毒、细菌等
保持良好的生活习惯：保持良好的作息习惯，避免熬夜、过度劳累等
心理调适：保持良好的心态，避免过度紧张、焦虑等情绪
日常护理
保持良好的生活习惯，如规律作息、 合理饮食等
定期进行体检，及时发现并治疗疾 病
避免过度劳累和剧烈运动，保持心 情愉快
保持良好的卫生习惯，如勤洗手、 勤洗澡等
饮食调理
避免高脂肪、高糖、高盐食物
多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素和矿物 质
适量摄入蛋白质，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等
保持饮食清淡，避免刺激性食物，如辣椒、 咖啡等
遗传性球形红细胞增多 症诊断与治疗
汇报人：
目录
01 添 加 目 录 项 标 题 03 遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多
症的治疗
05 遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多症的康复与预后
02 遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症的诊断
04 遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症的预防与护理
遗传性球形红细胞增多症知识分享
Page 4
Page 5
HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要的跨膜蛋白， 与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
Page 6
红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能，称为渗
白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
Page 3
葡萄糖转运体ຫໍສະໝຸດ Baidu
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
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谢谢！
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自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
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HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要的跨膜蛋白， 与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
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红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能，称为渗
白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
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葡萄糖转运体ຫໍສະໝຸດ Baidu
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
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自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
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红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能，称为渗
透脆性。 0.85% 正常 0.42% 部分溶血 0.35% 全部溶血
红细胞渗透脆性试验（EOFT）：本试验目的是测定红
细胞对低渗氯化钠（NaCl）溶液的耐受能力。耐受力高 者红细胞不易破裂，即其脆性低。
渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶 血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。
渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性 黄疽等。
自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可 被葡萄糖或ATP纠正。
丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡 眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠 正，加ATP能纠正。
HS
红细胞膜的结构发生异常 渗透脆性↑ 物质转运功能障碍
不伴随酶缺陷 物质代谢正常
细胞正常的渗透压和形态无法维持
白来自百度文库合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
葡萄糖转运体
是一类镶嵌在细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白质， 它广泛分布于体内各种组织。
红细胞膜异常
1.红细胞膜支架异常 2.红细胞膜对阳离子通透性改变 3.红细胞膜吸附抗体或补体 4.红细胞膜化学成分改变
HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要的跨膜蛋白， 与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常 见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常 染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有 同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使 病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多 为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少数 可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得 完全持久的临床治愈。
红细胞膜
人的红细胞在细胞膜外无其他膜状结构
蛋白质（约49%）： 外周蛋白（peripheral protein）——血影蛋白、肌动蛋白、锚蛋
白和4.1带 内在蛋白（integral protein）——带3（具有阴离子通道功能）、
血型糖蛋白 血影蛋白、肌动蛋白和4.1带形成网状结构，锚蛋白与带3及血影蛋
分类：一类是钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT)，以 主动方式逆浓度梯度转运葡萄糖；另一类为易化 扩散的葡萄糖转运体(GLUT)，以易化扩散的方式 顺浓度梯度转运葡萄糖，其转运过程不消耗能量。
红细胞通过葡萄糖转运体从血浆摄取葡萄糖，通 过糖酵解产生ATP，维持细胞膜上钠泵的活动， 以保持红细胞内外的Na+、K+的正常分布及细胞 形态。
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
谢谢！