免疫遗传学ppt课件
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《医学免疫学教学课件》07apcap
免疫器官包括胸腺、骨髓、淋巴结、 脾脏等，是免疫细胞产生、分化、成 熟和存储的场所。
免疫分子包括抗体、补体、细胞因子 等，是免疫细胞之间以及免疫细胞与 外界病原体之间相互作用的重要介质。
免疫细胞功能
T细胞是适应性免疫系统的主要 组成部分，根据其功能可分为 辅助性T细胞、细胞毒T细胞和 调节性T细胞等。
医学免疫学的发展历程
01
免疫学的起源
早在公元前世纪，人们就发现了某些物质能够增强机体的抵抗力，抵御
疾病的发生。
02
经典免疫学阶段
19世纪末至20世纪初，人们开始系统地研究免疫学的各个方面，逐步
形成了经典的免疫学理论。
03
现代免疫学的发展
20世纪中叶以来，随着分子生物学、遗传学等学科的快速发展，医学免
05 医学免疫学教学策略与技巧
CHAPTER
教学方法与手段
案例教学法
通过引入真实的病例，引导学生分析、讨论，培 养临床思维和问题解决能力。
PBL教学法
以问题为基础，以学生为主体，通过小组讨论， 培养学生自主学习和协作能力。
直观教学法
利用图表、动画、视频等多媒体手段，使抽象知 识形象化，便于学生理解。
肿瘤免疫治疗
免疫治疗方法
未来展望
包括肿瘤疫苗、细胞免疫治疗、免疫 调节剂等，通过激活机体免疫系统来 攻击肿瘤细胞。
随着免疫治疗技术的不断发展，肿瘤 免疫治疗有望成为恶性肿瘤治疗的重 要手段之一。
临床应用
肿瘤免疫治疗在黑色素瘤、肾细胞癌、 非小细胞肺癌等恶性肿瘤治疗中取得 了一定的疗效。
移植免疫
移植排斥反应
特异性免疫应答是指机体针对 某一特定病原体产生的特异性 的防御能力，主要由T细胞和B 细胞介导。
2024年度-遗传学表观遗传学PPT课件
研究生物遗传信息传递、表达和调控 的科学。
研究领域
包括基因结构、功能、表达调控，基 因突变、重组、进化，以及遗传与发 育、免疫、疾病等关系。
4
遗传物质基础：DNA与RNA
DNA
脱氧核糖核酸，生物体主要遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧 核糖组成。
RNA
核糖核酸，参与蛋白质合成过程，由碱基、磷酸和核糖组成 。
染色质重塑过程及影响因素
ATP依赖的染色质重塑复合物
01
利用ATP水解产生的能量改变核小体结构，使DNA易于接近转
录因子。
组蛋白变体
02
替换常规组蛋白，改变染色质结构和功能。
非编码RNA
03
通过与DNA或蛋白质相互作用调节染色质结构和基因表达。
Байду номын сангаас
21
组蛋白修饰在基因表达调控中作用
01
组蛋白修饰影响转录因子结合
非编码RNA在肿瘤中发挥着重要的调控作用，包括miRNA、lncRNA 等，它们可通过表观遗传学机制影响肿瘤的发生和发展。
29
神经退行性疾病中表观遗传学机制探讨
DNA甲基化与神经退行 性疾病
DNA甲基化在神经退行性疾病中的研究日 益增多，其与疾病的发生和发展密切相关。
组蛋白修饰与神经退行性疾 病
组蛋白修饰在神经退行性疾病中也发挥着重要作用 ，如乙酰化、磷酸化等修饰可影响神经元功能和生 存。
磷酸化
调节蛋白质构象和活性，影响DNA与组蛋白 相互作用。
甲基化
可发生在不同氨基酸残基上，具有不同效应 ，如基因激活或抑制。
泛素化
标记蛋白质进行降解，参与转录调控和DNA 损伤修复。
19
组蛋白修饰酶系及其作用机制
研究领域
包括基因结构、功能、表达调控，基 因突变、重组、进化，以及遗传与发 育、免疫、疾病等关系。
4
遗传物质基础：DNA与RNA
DNA
脱氧核糖核酸，生物体主要遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧 核糖组成。
RNA
核糖核酸，参与蛋白质合成过程，由碱基、磷酸和核糖组成 。
染色质重塑过程及影响因素
ATP依赖的染色质重塑复合物
01
利用ATP水解产生的能量改变核小体结构，使DNA易于接近转
录因子。
组蛋白变体
02
替换常规组蛋白，改变染色质结构和功能。
非编码RNA
03
通过与DNA或蛋白质相互作用调节染色质结构和基因表达。
Байду номын сангаас
21
组蛋白修饰在基因表达调控中作用
01
组蛋白修饰影响转录因子结合
非编码RNA在肿瘤中发挥着重要的调控作用，包括miRNA、lncRNA 等，它们可通过表观遗传学机制影响肿瘤的发生和发展。
29
神经退行性疾病中表观遗传学机制探讨
DNA甲基化与神经退行 性疾病
DNA甲基化在神经退行性疾病中的研究日 益增多，其与疾病的发生和发展密切相关。
组蛋白修饰与神经退行性疾 病
组蛋白修饰在神经退行性疾病中也发挥着重要作用 ，如乙酰化、磷酸化等修饰可影响神经元功能和生 存。
磷酸化
调节蛋白质构象和活性，影响DNA与组蛋白 相互作用。
甲基化
可发生在不同氨基酸残基上，具有不同效应 ，如基因激活或抑制。
泛素化
标记蛋白质进行降解，参与转录调控和DNA 损伤修复。
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组蛋白修饰酶系及其作用机制
医学免疫学全套 P P T课件ppt课件
特异性免疫。
2. 组成 （1）屏障结构 皮肤和粘膜屏障，血脑屏障，胎盘屏障 （2）吞噬细胞 吞噬、分解生物大分子，杀灭病原体。 （3）正常组织和体液中的杀菌物质 抗体、补体、溶菌酶等
（二）适应性免疫（获得性免疫） 1. 特征 （1）个体出生后，由于接触抗原而获得。 （2）针对性强（特异性强），也称特
（三）免疫遗传学的研究
主要组织相容性复合体的基因座、表达产物、 功能。
（四）单克隆抗体技术的发展
单克隆抗体的制备、检测（CD抗原）等。
第三节 免疫学发展近况及展望
近年医学免疫学发展的内容很多，结合 临床较为感兴趣的主要有
1.淋巴细胞信号转导途径的发现 2.免疫突触的研究 3.免疫耐受的研究 4.危险信号假说 5.细胞凋亡的研究
基团（要含有大量的芳香族氨基酸）。 （四）物理状态 聚合状态的蛋白质较其单体免疫原性强，
颗粒性抗原强于可溶性抗原。
（五）分子结构和易接近性
分子结构是指抗原分子中一些特殊化学 基团的立体构象。
一、异物性
1.抗原与自身成分相异（异种物质、异 体物质）
2.未与宿主胚胎期免疫细胞接触过的自 身物质。（隔绝的自身成分和修饰的自 身成分）
二、理化状态
(一)化学性质 天然抗原多为大分子有机物。一般蛋白
质是良好的抗原。 多糖及多肽也具有一定的免疫原性。
（二）分子量大小 要求分子量一般在10.0kD以上。 （三）化学结构的复杂性 必须有较复杂的化学组成和特殊的化学
异性免疫。
（3）有多样性、记忆性、耐受性和自 限性。
2. 组成 （1） 体液免疫 （2） 细胞免疫
B细胞介导 T细胞介导
2. 组成 （1）屏障结构 皮肤和粘膜屏障，血脑屏障，胎盘屏障 （2）吞噬细胞 吞噬、分解生物大分子，杀灭病原体。 （3）正常组织和体液中的杀菌物质 抗体、补体、溶菌酶等
（二）适应性免疫（获得性免疫） 1. 特征 （1）个体出生后，由于接触抗原而获得。 （2）针对性强（特异性强），也称特
（三）免疫遗传学的研究
主要组织相容性复合体的基因座、表达产物、 功能。
（四）单克隆抗体技术的发展
单克隆抗体的制备、检测（CD抗原）等。
第三节 免疫学发展近况及展望
近年医学免疫学发展的内容很多，结合 临床较为感兴趣的主要有
1.淋巴细胞信号转导途径的发现 2.免疫突触的研究 3.免疫耐受的研究 4.危险信号假说 5.细胞凋亡的研究
基团（要含有大量的芳香族氨基酸）。 （四）物理状态 聚合状态的蛋白质较其单体免疫原性强，
颗粒性抗原强于可溶性抗原。
（五）分子结构和易接近性
分子结构是指抗原分子中一些特殊化学 基团的立体构象。
一、异物性
1.抗原与自身成分相异（异种物质、异 体物质）
2.未与宿主胚胎期免疫细胞接触过的自 身物质。（隔绝的自身成分和修饰的自 身成分）
二、理化状态
(一)化学性质 天然抗原多为大分子有机物。一般蛋白
质是良好的抗原。 多糖及多肽也具有一定的免疫原性。
（二）分子量大小 要求分子量一般在10.0kD以上。 （三）化学结构的复杂性 必须有较复杂的化学组成和特殊的化学
异性免疫。
（3）有多样性、记忆性、耐受性和自 限性。
2. 组成 （1） 体液免疫 （2） 细胞免疫
B细胞介导 T细胞介导
第11章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传与血型不 相容
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 1900 1927 1940 1946 1962 血型系统位点 基因命名 ABO MNS Rh Kell Xg ABO GYPA,GYPB,GYPE RHD,RHCE KEL XG 染色体定位 9q34.1-34.2 4q28-31 1q36.3-p34 7q33 Xp22.32
第十一章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展 起来的一门边缘学科, 主要研究抗原、 起来的一门边缘学科 , 主要研究抗原 、 抗体及它 们之间相互作用的遗传本质, 们之间相互作用的遗传本质 , 基因重排产生免疫 的多样性, 免疫应答过程中的遗传调控和抗原、 的多样性 , 免疫应答过程中的遗传调控和抗原 、 抗体、抗原受体、 抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。
一、AB0血型系统 AB0血型系统 (ABO blood group system)
ABO血型系统包括A ABO血型系统包括A、B、O、AB四种血型。A型指红 血型系统包括 AB四种血型。 四种血型 细胞具有A抗原。 型指红细胞具有B抗原。 细胞具有A抗原。B型指红细胞具有B抗原。O型指红细 胞具有H物质。 胞具有H物质。 ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于Ⅰ ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于ⅠA、 血型系统定位于9q34 三个复等位基因。 为共显性,i ,i为隐性基 ⅠB、i三个复等位基因。ⅠA和ⅠB为共显性,i为隐性基 因,由此构成6种基因型和4种表现型。IA基因控制A抗原 由此构成6种基因型和4种表现型。 基因控制A 合成,Ⅰ 基因控制B抗原生成。 合成,ⅠB基因控制B抗原生成。
遗传病基因治疗PPT课件
糖尿病
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
《nm遗传学》PPT课件
精选ppt
23
三. 遗传学的研究分支情况
3. 从遗传学研究的对象划分
人类遗传学
遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基 因。
染色体疾病 基因突变疾病，线粒体疾病， 孟德尔遗传病，多基因遗传病.
1930年色盲基因第一个定位，1974年kappa
轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟
德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
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8
遗传与变异的关系
遗传与变异是生物生存与进 化的基本因素。遗传维持了生命的 延续。没有遗传就没有生命的存在， 没有遗传就没有相对稳定的物种。
精选ppt
9
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。 没有变异，就没有物种的形成，没有变异， 就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成， 共同作用，使得生物生生不息，造就了形 形色色的生物界。
精选ppt
13
三. 遗传学的研究分支
1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学 生物进化的机制 突变和选择 有害突变 淘汰和保留 有利突变 保留与丢失 中立突变 DNA多态性
精选ppt
14
三. 遗传学的研究分支
1. 从遗传学研究的内容划分
发育遗传学 研究基因的时间，空 间，剂量的表达在生物发育中的作 用分支遗传学。
精选ppt
10
二. 遗传学的发展历史
1865年Mendel发现遗传学基本定 律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体 上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。
医学遗传学免疫遗传学
HLA II类基因区
B2 A2 B1 A1 A A B P2 P1 P7 P2 B
B1
(B2-9，数目不定；顺序不定）
B2 A2 B3 B1 A1
B
A
DR
DQ
DP
DM
DO
TA
LM
１、DR区：DRA; DRB1-9。DRB1的等位基因有271个， DRB的基因数随单倍型的不同而变化，其中B1、B3、B4 和B5为功能基因，其他为假基因。 ２、DQ区：DQA; DQB。A1和B1为功能基因；A2、B2和B3 为假基因。A1等位基因有20个；B1等位基因有45个。 ３、DP区：DPA; DPB。 A1和B1为功能基因；A2和B2为 假基因。 以上3个区为经典HLA II类基因，其余区为非经典 基因。
SC DO AQP1 LW
1p36.2-p22.1 未知 7p14 19p13.2-cen
CAA,CAB 6p21.3 FUT1 19q13 KX Xp21.1 GYPC 2q14-q21 DAF 1q32 CR1 1q32 CD44 11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统 为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统 控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。
恒河猴红细胞
兔
兔抗血清（抗体）
人血红细胞
凝集 Rh阳性(+) 不凝集 Rh阴性(-)
Rh基因： 定位于1p34.1-p36，由2个基因座构 成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对 应，有利于基因转换，不利于不等交换。 2个基因座长69kb，分别含有10个外显 子和9个内含子。已知等位基因有60个以 上。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
《免疫学》免疫组织化学的应用ppt课件
05
免疫组织化学的优缺点与展望
优点
高特异性
免疫组织化学技术能够针对特 定的抗原进行高特异性识别，
减少非特异性染色。
高灵敏度
通过使用酶或其他标记物，可 以检测到极低浓度的抗原，提 高检测灵敏度。
定位准确
通过标记特定抗体，可以精确 定位抗原在组织中的位置，有 助于疾病的诊断和病理研究。
多参数同时检测
《免疫学》免疫组织 化学的应用ppt课件
contents
目录
• 免疫组织化学概述 • 免疫组织化学的基本原理 • 免疫组织化学在病理诊断中的应用 • 免疫组织化学在研究中的应用 • 免疫组织化学的优缺点与展望
01
免疫组织化学概述
定义与特点
定义
免疫组织化学是一种利用抗原-抗体 反应原理，通过标记抗体来检测和定 位组织或细胞内特定抗原物质的技术 。
成本较高
需要针对不同的抗原制备特定的抗体 ，因此成本较高。
展望与未来发展方向
优化技术流程
多技术联合应用
通过改进实验流程和缩短实验时间，提高 实验效率和准确性。
将免疫组织化学与其他技术如基因测序、 蛋白质组学等相结合，以更全面地了解组 织样本中的分子表达情况。
自动化与标准化
临床应用拓展
开发自动化免疫组织化学分析系统，实现 标准化操作，减少人为误差。
20世纪80年代
建立了免疫酶标技术，提高了检测的灵敏度 和特异性。
20世纪70年代
建立了免疫荧光技术，成为最早的免疫组织 化学技术。
20世纪90年代至今
免疫组织化学技术不断改进和完善，应用范 围不断扩大。
02
免疫组织化学的基本原理
抗原-抗体反应
抗原和抗体结合的特异性
免疫学PPT课件
非特异性免疫刺激剂
决定抗原免疫原性的条件
一、异物性 指与自身成分相异或未与宿主胚胎期免疫细胞接触过的 物质。 异种物质：不同物种之间 同种异型（体）物质：血型抗原，组织相容性抗原 自身物质：胚胎期与淋巴细胞隔绝的自身组织抗原； 自身物质结构改变
二、理化性质
（一）分子量大小
一般MW>10.0kD ，分子大小不是抗原物质免疫 原性的决定因素，但一般说来，分子量愈大，免疫 原性也愈强。
二）同种异型抗原 ( allogenic antigen )
人类红细胞的血型抗原（ABO /Rh型）
人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）
三）自身抗原 Autoantigen
修饰的自身抗原－各种理化和生物学因素(感染、药物、物理 损伤)使体内某些成分结构发生改变成为自身抗原
抗原的免疫原性
抗原的特异性与交叉反应
抗原的种类和医学上重要的抗原
非特异性免疫刺激剂
抗原种类
胸腺依赖抗原 （thymus dependent antigen, TD-Ag）
在T细胞协助下才能刺激B细胞产生抗体, 可产生各类抗体，可引 起细胞免疫，并有免疫记忆。绝大多数蛋白质抗原属TD-Ag。 胸腺非依赖抗原 （ thymus independent antigen, TI-Ag）
现代的免疫：机体免疫系统能够识别“自己(self)”和
“非己(nonself)”，并发生特异性的免疫应答排除抗
原性异物；或被诱导而处于对这种抗原物质呈不活化
状态（免疫耐受），借此维持机体内环境的稳定。
免疫学：研究免疫系统组织结构和生理功能的科学。
决定抗原免疫原性的条件
一、异物性 指与自身成分相异或未与宿主胚胎期免疫细胞接触过的 物质。 异种物质：不同物种之间 同种异型（体）物质：血型抗原，组织相容性抗原 自身物质：胚胎期与淋巴细胞隔绝的自身组织抗原； 自身物质结构改变
二、理化性质
（一）分子量大小
一般MW>10.0kD ，分子大小不是抗原物质免疫 原性的决定因素，但一般说来，分子量愈大，免疫 原性也愈强。
二）同种异型抗原 ( allogenic antigen )
人类红细胞的血型抗原（ABO /Rh型）
人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）
三）自身抗原 Autoantigen
修饰的自身抗原－各种理化和生物学因素(感染、药物、物理 损伤)使体内某些成分结构发生改变成为自身抗原
抗原的免疫原性
抗原的特异性与交叉反应
抗原的种类和医学上重要的抗原
非特异性免疫刺激剂
抗原种类
胸腺依赖抗原 （thymus dependent antigen, TD-Ag）
在T细胞协助下才能刺激B细胞产生抗体, 可产生各类抗体，可引 起细胞免疫，并有免疫记忆。绝大多数蛋白质抗原属TD-Ag。 胸腺非依赖抗原 （ thymus independent antigen, TI-Ag）
现代的免疫：机体免疫系统能够识别“自己(self)”和
“非己(nonself)”，并发生特异性的免疫应答排除抗
原性异物；或被诱导而处于对这种抗原物质呈不活化
状态（免疫耐受），借此维持机体内环境的稳定。
免疫学：研究免疫系统组织结构和生理功能的科学。
免疫学与遗传学：基因对免疫系统功能的遗传调控
树突状细胞在免疫系统中的作用
基因对树突状细胞分化与发育的影响
基因调控树突状细胞对抗原的识别与 处理
基因调控树突状细胞激活T细胞的能 力
基因对T细胞功能的调控：基因通过调控T细胞的发育、激活和分化，影响免疫应答和免疫耐受。
基因对B细胞功能的调控：基因对B细胞的抗体产生、细胞因子分泌等具有调控作用，影响体液免疫应答。
基因影响免疫系统的功能，从而影响对感染性疾病的抵抗力 某些基因变异可以增加感染性疾病的风险 感染性疾病的严重程度可能与基因有关 针对感染性疾病的疫苗接种效果可能因个体基因差异而异
肿瘤细胞表达的基因与免疫系统的相互作用 肿瘤细胞逃逸机制与免疫系统的关系 基因突变对肿瘤免疫应答的影响 基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用与前景
责任与监管：需要建立完善的监管机制和责任体系，确保基因编辑技术的 合理应用和安全性
社会影响：基因编辑技术可能引发社会不平等和基因歧视等问题，需要关 注其社会影响和后果
未来展望与研究方 向
深入研究基因与免疫系统的关 系，揭示其相互作用机制，为 疾病预防和治疗提供新思路。
探索基因与免疫系统在疫苗研 发中的作用，为新型疫苗设计 提供理论支持。
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利用基因编辑技术，如CRISPRCas9等，对免疫系统进行精确 调控，提高疾病治疗效果。
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结合人工智能和大数据技术， 分析基因与免疫系统的关联性 ，为个性化医疗提供依据。
基因编辑技术：CRISPR-Cas9系统在免疫相关疾病治疗中的应用
疾病类型：自身免疫性疾病、过敏性疾病、肿瘤等
基因对免疫细胞的 调控
基因调控T细胞的激 活和增殖
基因影响T细胞的发 育和分化
基因调控T细胞的细 胞因子产生
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两种新生儿溶血症比较
类型 ABO Rh
父母子血型
父 非O型 母 多为O型 子 A型或B型 父 Rh+ 母 Rh－ 子 Rh＋
时间
症状
种族
第一胎即可出现 较轻，多出现轻微
症状
贫血和黄疸
汉族
第一胎正常 第二胎出现症状
较重，随分娩次数 增加症状加重，常 非汉族 致残或致死
第2节 主要组织相容性复合体
MHC的发现
一、ABO 血型系统
输血和器官移植中重要的血型系统
供体与受体不适配，可引起输血或排斥反应
由三组基因所编码：
IA、IB 和i 基因定位于9q34.1-9q34.2
H和h Se和se
基因定位于19号染色体 基因定位于19号染色体
＞紧密连锁
Se基因产物为L-岩藻糖转移酶，在分泌腺中发挥作用 基因型为Se/Se或Se/se的个体为分泌型（体液存在抗原） 基因型se/se为非分泌型
机体免疫功能的物质基础：
免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官 免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞 免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子
机体的免疫功能分类： 先天性免疫（非特异性免疫） 后天获得性免疫（特异性免疫）
机体的免疫应答途径：
体液免疫 APC、MHC-Ⅱ和辅助T细胞的作用 浆细胞分泌抗体攻击特异性抗原
ABO血型的抗原形成过程
IA N-乙酰基半乳糖转移酶
H,Hh 岩藻糖转移酶
A 抗原
前体物 × H 抗原
hh, 孟买型, 无H、A、B抗原
IB 半乳糖转移酶 B 抗原
ABO基因型与血型的关系
基因型 血型
IAIA A
IAi
A
IBIB B
IBi
B
抗体 Anti-B Anti-B Anti-A Anti-A
第12章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫学起源于 拉丁文 “immune”， 意为“安全”。是 人体的一种生理防 御功能。
人体依靠这种功能识别“自己”和“非己” 成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或 人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维 持人体内部环境的平衡和稳定。
人体的免疫系统
临床症状: 轻：轻度贫血、黄疸； 重：死胎、流产；或贫血水肿腹水，易夭折
ABO溶血(85%) ：O型血的孕妇怀非O型 （好发于A型）胎儿，由于分娩过程中胎 母屏障的损伤，导致母亲抗A或抗B抗体 进入胎儿血循环，引发溶血。
临床上较多见，但症状较轻。
研究实例
表1 “O”型血孕妇不同孕次IgG抗A(B)效价比较
同种异体皮肤移植可出现排斥反应。排斥即意味着不相容， 而不相容的程度与排斥的强度有关。
父亲为A血型，母亲为B血型，所生育一 个女儿为A血型，另一个女儿为B血型， 如果再生育，孩子的血型可能有：
答案：A、B、AB和O
二、Rh血型系统
1940发现:恒河猴(Rhesus)红细胞免疫兔,产生 兔抗恒河猴红细胞抗体
人红细胞Rh抗原：Rh+；Rh汉族人: Rh+>99% ; Rh-<1% 白种人: Rh+,85% 少数民族,Rh-高。如：塔搭尔族15.8%，苗族 12.3%，乌兹别克族8.7%
37
13
Rh溶血(14.6%) ：Rh-的母亲初次被Rh+抗 原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次免 疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生 儿溶血，严重者致死。
初次致敏原因：第一胎妊娠Rh+胎儿，接 受过Rh+血液输入，当年母亲出生，其Rh+ 母亲血液进入（外祖母学说）。
临床上较少见，但症状较重。
IAIB AB
None
ii
O Anti-A & Anti-B
基因活性 N-Ac-gal transferase
Gal transferase
N-Ac-gal & Gal-transferase
None
ABO血型遗传
模拟血型鉴定
A型标准血清（抗B） B型标准血清（抗A） 血型
A
B O
AB
习题演练
第1节 红细胞抗原遗传与血型不相容
1901年奥地利科学家Landesteiner经过研究，将人的 血液分为A型、B型、AB型、O型四种，也就是ABO血型。
除ABO血型系统外，人类还有一些其它 的血型系统，如Rh、MN血型系统等。
人的红细胞抗原系统（血型系统）：23种 多为常染色体遗传，并多为共显性
Rh血型的特点及其临床意义
⑴ Rh抗体:人血液中不存在抗Rh的天然抗体。Rh-血 型者只有被Rh+抗原致敏后,才能产生抗Rh抗体。
⑵治疗方案：第一胎 出生后72小时给予 母亲抗D血清制剂注 射，破坏母体内胎 儿细胞，再次妊娠 到29周时，再次注 射抗D血清制剂。
Rh incompatibility
人体免疫系统抵抗变化万千的病原体入侵的 基因学基础。
Immunogenetics is the study of genetics of the immune system， specially focuses on the genes underlying our capacity to defend against a highly
基因定位：1p36.2-p34 重要的基因-RHD,RHCE；RHD的缺失和突变，不 产生D抗原，是Rh-的主要原因
三、血型不相容
1、输血反应 输血原则：同型输血，交叉配血 2、新生儿溶血症(hemolytic disease of the
newborn,HDN)
机制:胎儿细胞进入母体引起免疫应答,母体产 生的IgG进入胎儿血循环,引起免疫性溶血
类别 总例数
1 次妊娠
31
≥2 次妊娠 29
抗A 抗体
≤32 ≥64
1033来自9抗B 抗体≤32 ≥64
11
7
3
14
表2 “O”型血孕妇1 次妊娠不同孕期IgG抗A(B)效价比较
类别
总例数
孕早期
32
孕晚期
32
产后(≤13d) 32
抗A 抗体
抗B 抗体
≤32 ≥64 ≤32 ≥64
8
49
11
8
47
13
9
细胞免疫 MHC-I的抗原递呈作用 细胞毒性T细胞的直接杀伤和凋亡效应
抗原 抗原递呈细胞(APC) MHC-II TH细胞 细胞因子 B细胞 浆细胞 抗体
体液免疫应答
直接杀伤 诱导凋亡
病毒
细胞毒性T细胞
细
胞
免
抗原诱导
疫
应
答
MHC-I
携带内源性抗原的靶细胞
免疫遗传学 是医学遗传学的一个分支主要研究