免疫遗传学ppt课件

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12-免疫遗传学

12-免疫遗传学
包括HLA-E、F、G位点 多态性有限
编码产物分布局限 HLA-E基因
— 已命名的等位基因有6 个。 — 细胞膜表面低表达HLA-E分子,但在胎盘滋养层有较高表达。 — HLA-E基因的表达具有抗原肽转运子(transporter associated
HLA-III类基因区:居中,产物为补体成分、细胞 因子等。
HLA-I类基因区
经典HLA-I类基因 (classical class I gene, HLA—Ia) 非经典HLA-I类基因 (non-classical class I gene, HLA-Ib) MIC基因 假基因
经典HLA-I类基因 (classical class I gene, HLA—Ia)

胞 (50%)
存在于膜内面 骨架蛋白
膜 多糖:糖蛋白或糖脂质。
(10%)
红细胞血型抗原
红细胞血型抗原根据化学结构可分为3类
类型
型特异性决定簇

糖脂质
寡糖的结构
ABH、Lewis、P
膜内蛋白
蛋白质结构
Rh、Kell
糖蛋白
——膜内的糖蛋白 蛋白质、寡糖的结构 ——水溶性糖蛋白 寡糖的结构
MN、Ss、 分泌型ABH
编码主要组织相容性抗原的基因位于同一 染色体片段上,形成一组紧密连锁的基因 群,称为主要组织相容性复合体

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子物质。如药物、多糖、类脂等。
载体 赋予半抗原具有免疫原性的蛋白质分子,
即为载体。 半抗原 结合 某些蛋白质 抗原(完全抗原)
载体(Carrier,C) :大分子,Pro.等 半抗原(Hapten,H): H1、H2、H3 …… 完全抗原(Ag) = C + nH
第二节 影响抗原分子免疫原性的 因素
3. 免疫病理概念的形成
海葵触角的甘油提取液 狗 死亡 存活(少数)
(3~4周后注射1/20量)
立即死亡 (反常现象) 这种反常现象被称为“过敏反应”。
三、 近代免疫学时期
抗体生成的克隆选择学说:
免疫细胞在分化成熟过程中,能随机地形 成多样性的细胞克隆(clone,即细胞系)。
每一克隆只表达同一特异性的抗原受体。
③可直接与B细胞抗原受体(BCR)结合, 被B细胞识别。
2. T细胞表位
①顺序决定簇;
②存在抗原分子的任何部位;
③需经抗原递呈细胞(APC)加工处理, 并与其MHCⅡ类分子结合后,才能与T细 胞抗原受体(TCR)结合,被T细胞识别。
表3-1 T细胞表位和B细胞表位的特性比较
2.T细胞可以分化为淋巴母细胞,完成细胞免 疫应答。
3.胸腺是中枢免疫器官,T细胞的成熟与其有 关。
4.T-B细胞协作才能诱导B细胞产生抗体。 5.胚胎期T细胞迅速增殖后又迅速凋亡,这也

医学免疫学全套 P P T课件ppt课件

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特异性免疫。
2. 组成 (1)屏障结构 皮肤和粘膜屏障,血脑屏障,胎盘屏障 (2)吞噬细胞 吞噬、分解生物大分子,杀灭病原体。 (3)正常组织和体液中的杀菌物质 抗体、补体、溶菌酶等
(二)适应性免疫(获得性免疫) 1. 特征 (1)个体出生后,由于接触抗原而获得。 (2)针对性强(特异性强),也称特
异性免疫。
(3)有多样性、记忆性、耐受性和自 限性。
2. 组成 (1) 体液免疫 (2) 细胞免疫
B细胞介导 T细胞介导
四、医学免疫学分类
1. 基础免疫学
主要研究抗原物质、机体的免疫系统、免疫应 答过程及免疫耐受、免疫调节、免疫效应、免 疫遗传等生理现象。
2. 临床免疫学
基团(要含有大量的芳香族氨基酸)。 (四)物理状态 聚合状态的蛋白质较其单体免疫原性强,
颗粒性抗原强于可溶性抗原。
(五)分子结构和易接近性
分子结构是指抗原分子中一些特殊化学 基团的立体构象。
主要研究人体健康和临床疾病密切相关的各种 免疫现象,如超敏反应、免疫缺陷病、自身免 疫病、肿瘤免疫和移植免疫等。
第二节 免疫学发展简史
根据所用的技术和方法,免疫学的发展历史可 分为三个时期:
一、免疫学的经验时期
1.用人痘苗接种预防天花。
2.接种牛痘苗预防天花。

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医学免疫学全套课件
xx年xx月xx日
目 录
• 医学免疫学概述 • 医学免疫学的基本概念 • 医学免疫学的应用 • 医学免疫学与其他学科的交叉 • 医学免疫学的研究方法 • 医学免疫学的学习方法
01
医学免疫学概述
定义与特点
定义
医学免疫学是一门研究免疫系统的学科,主要涉及免疫系统 的组成、功能、调节和与疾病的关联等方面。
群体免疫
流行病学研究疾病在人群中的分布、影响因素和预防措施,而群体免疫是预防传 染病的重要手段之一,需要流行病学知识和免疫学知识的结合。
疫苗效果评价
流行病学研究疫苗的效果和安全性,需要利用免疫学知识对疫苗的效果进行评价 和解释,例如通过血清学调查、队列研究等方法。
05
医学免疫学的研究方法
实验室研究方法
抗体
是指抗原刺激机体后产生的特异性免疫球蛋白,按作用机制可大致分为调理 素抗体、中和抗体、补体结合抗体等。
白细胞与淋巴细胞
白细胞
是指在免疫系统中起着重要作用的白细胞,如中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞 、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞等。
淋巴细胞
是指来源于骨髓淋巴样干细胞的T细胞和B细胞,T细胞在胸腺中分化成熟,B细胞 在骨髓中分化成熟。
免疫血清学技术
包括ELISA、Western Blot、免疫荧光等技 术,用于检测和鉴定抗体、抗原、补体等。

医学遗传学 绪 论 PPT课件

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10.发育遗传学
发育是遗传特性的表达和 展现(基因的时序表达和 调控) 从细胞内的变化来看,个 体发育是一系列的有秩序 进行着的生化过程。最基 本的生化反应是“中心法 则”
11.行为遗传学
12.生态遗传学
(四)人类基因组学
人类基因组(genome)通常是指核基因组,是人的所有遗传信 息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱,即遗传图、 物理图、转录图与序列图,并在“制图-测序”的基础上鉴定人类 的基因,绘出人类的基因图。
从研究对象分
Genetics
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
群体遗传学
从研究层次分
Genetics
细胞遗传学
分子遗传学
进化遗传学
人类遗传学
从研究内容分
Genetics 免疫遗传学
肿瘤遗传学
(二)医学遗传学概念及其研究内容
医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对 象是人类。
是基础与临床之间的桥梁学科。

人类遗传学 研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状) 的遗传规律和物质基础的一门学科 临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询 的学科

是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。 医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。
医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗

《遗传学》17免疫的遗传分析-韩璐

《遗传学》17免疫的遗传分析-韩璐
男孩的性染色体是XXY, 假定该男孩是Xg(a+), 母亲是Xg(a-), 那么他X染色体来自父亲。
2021/7/16
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35
克兰费尔特综合征
2008年28岁马修----阿黛尔·马卡姆
2021/7/16
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36
组织相容性抗原系统
• 组织相容性抗原(histocompatibility antigen):
细胞产生的一类糖蛋白。
• 抗体(antibody):由B淋巴细胞受抗原刺激后,分化
成的浆细胞所产生的、可与相应抗原发生特异性结合的免疫球 蛋白。
2021/7/16
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48
抗体是否等于免疫球蛋白?
2021/7/16
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49
抗体≠免疫球蛋白
抗体都是免疫球蛋白 免疫球蛋白不一定都具有抗体活性
免疫球蛋白:侧重结构和化学本质 抗体:强调生物学及功能
第17章 免疫的遗传分析
2021/7/16
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1
人体免疫系统
机体识别和排除异物, 维持机体生理平衡和稳定的功能。
2021/7/16
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2
人体免疫系统的三大功能
功能
正常表现
免疫防御(immunologic 抗感染
defense)
免疫稳定(immunologic 消除炎症或衰老细胞

第11章 免疫遗传学

第11章 免疫遗传学

人类白细胞抗原系统 antigen,HLA) (human leukocyte antigen,HLA), 即人的MHC, 是人类基因组中最复杂 即人的 MHC,是人类基因组中最复杂 、 多态 MHC, 是人类基因组中最复杂、 性最高的遗传体系, 其主要功能为参与自我识 性最高的遗传体系 , 调节免疫反应和对异体移植的排斥作用。 别、调节免疫反应和对异体移植的排斥作用。
第十一章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展 起来的一门边缘学科, 主要研究抗原、 起来的一门边缘学科 , 主要研究抗原 、 抗体及它 们之间相互作用的遗传本质, 们之间相互作用的遗传本质 , 基因重排产生免疫 的多样性, 免疫应答过程中的遗传调控和抗原、 的多样性 , 免疫应答过程中的遗传调控和抗原 、 抗体、抗原受体、 抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。
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第一节 红细胞抗原遗传与血型不 相容
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 1900 1927 1940 1946 1962 血型系统位点 基因命名 ABO MNS Rh Kell Xg ABO GYPA,GYPB,GYPE RHD,RHCE KEL XG 染色体定位 9q34.1-34.2 4q28-31 1q36.3-p34 7q33 Xp22.32

医学免疫学全套PPT课件

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1
第一章 免疫学概论
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2
免疫学是一门古老又年轻的学科。
免疫学(Immunology): 是研究机体免疫系统识别和清除有害生物
及其成分的应答过程及机制的科学;
是研究免疫系统对自身抗原耐受,防止自 身免疫病发生的科学;
是研究免疫功能异常与相应疾病发病机制 及其防治措施的科学。
特异性的物质基础是抗原表位或抗原决 定簇。
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37
一、表位或抗原决定簇
1.概念
表 位 ( epitope ) 或 抗 原 决 定 簇 ( antigenic determinant)是指存在于抗 原分子中决定抗原特异性的特殊化学基 团。其性质、数量和空间构象决定了抗 原的特异性。
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7
(二)适应性免疫(获得性免疫)
1. 特征 (1)个体出生后,由于接触抗原而获得。 (2)针对性强(特异性强),也称特异
性免疫。
(3)有多样性、记忆性、耐受性和自 限性。
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8
2. 组成 (1) 体液免疫 B细胞介导 (2) 细胞免疫 T细胞介导
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3
第一节 免疫的基本概念
一、免疫的含义
免疫的原意: 免税, 引伸为免除疾病 免疫的传统概念:针对外来病原微生物

医学遗传学免疫遗传学

医学遗传学免疫遗传学

Rh(+)
A1
(exon-7) 136bp D gen A3 186bp A2 A4 A1
(exon-7) 136bp A2
CE gen A3 No product
(exon-7) A1 A2
(exon-10)
Rh(-)
136bp
CE gen A3 No product
D D bp 186 136
二类抗原比较
I 类抗原 α 链 位 点 (HLA-A,-B,-C) 特 异 性,包括超特异性和亚特异性 β链位点(chr 15,β2 微球蛋白) 广泛:T、B、Mψ细胞、血小 板等有核细胞膜上 重链:α链(多态性) 轻链:β链 对细胞免疫起调节作用 SD 抗原 II 类抗原 α链位点 β 链 位 点 (HLA-DR,-DQ,DP) 抗原提呈细胞(B、Mψ)和 活化的母细胞样的 T 细胞 重链:α链 轻链:β链(多态性) 对体液免疫起调节作用 DP 为 LD 抗原 其余为 SD 抗原
一起遗传,排列DCE,不存在d基因也无d 抗原,d表示D阴性表现型。 若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失,则为Rh(-),其余为Rh(+)。 Rh基因常见的单倍型有8种:
Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
DCE, dCE 缩写为Ro r R1 r′R2 r〞 R2 ry
SC DO AQP1 LW

第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

从使用情况来看,闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ,但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ,在此 不再说 明。
(二)性染色质的检查
性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查, 可作为性染色体检查的一种辅助手段。通 过性染色质检查,可以确定胎儿的性别以 助于X连锁遗传病的诊断;协助诊断由于性 染色体异常所致的染色体病;用于对两性 畸形的诊断。
从使用情况来看,闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ,但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ,在此 不再说 明。
三、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。 它可以从形态学的角度直接观察染色体数 目、结构等是否出现异常。 主要包括以下两种检查方法。 (一)染色体检查或称核型分析
二、系谱分析
系谱分析是指通过调查先证者家庭成 员的发病情况,绘出系谱,以确定疾病遗 传方式的一种方法。经过分析有助于判断 某种疾病是否为遗传病;又有助于确定其 类型,即是单基因病还是多基因病,或是 染色体病;如果是单基因病,还可进一步 确定该病的遗传方式(常显、常隐、X显 、X隐、Y连锁遗传)。
从使用情况来看,闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ,但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ,在此 不再说 明。

医学免疫学全套PPT-课件-

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特异性免疫。
2. 组成 (1)屏障结构 皮肤和粘膜屏障,血脑屏障,胎盘屏障 (2)吞噬细胞 吞噬、分解生物大分子,杀灭病原体。 (3)正常组织和体液中的杀菌物质 抗体、补体、溶菌酶等
(二)适应性免疫(获得性免疫)
1. 特征 (1)个体出生后,由于接触抗原而获得。 (2)针对性强(特异性强),也称特异
大肠杆菌O14型的脂多糖与人的结肠粘膜之间; 肺炎支原体与链球菌MG株之间等。
四、同种异型抗原
红细胞抗原(ABO血型系统、RH血型系统)、 白细胞抗原、免疫球蛋白的抗原性
五、自身抗原
能引起自体发生免疫应答的自身成分称为自身 抗原。
六、肿瘤抗原
细胞在癌变过程中出现的新抗原及过度表达的 抗原物质的总称。
抗原籍表位结合
相应淋巴细胞 表面受体
相应抗体
表位是免疫细胞识别的标志及免疫反应 具有特异性的物质基础。
2.种类 分两类 (1)构象表位(决定簇)
①序列上不相连的多肽或多糖,由空间 构象形成的;
②一般位于抗原分子的表面。
③易被相应的淋巴细胞识别,启动免疫 应答,称为功能性表位。
可分为肿瘤特异性抗原和肿瘤相关抗原。
七、超抗原(superantigen,SAg)
1.概念
一类可直接结合抗原受体,只需极低浓度即可 激活2%~20%T细胞或B细胞克隆,并诱导强 烈免疫应答的物质。即超抗原。

医学免疫学全套PPT课件

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抗BSA抗体 针对BSA的效
应淋巴细胞
天然BSA 结合抗BSA的抗体
刺激T细胞增殖
加热变性BSA 不结合抗BSA抗体 刺激T细胞增殖
表明TSA中含有两类不同性质的表位,分别 称为T细胞表位和B细胞表位。
1. B细胞表位 (B细胞决定基) ①构象决定簇或顺序决定簇;
②一般存在于抗原分子表面或转折处,呈 三级结构。
3.作用特点
人体 ( 特异性治疗和紧急预防用)
动物免疫血清对人体具有两重性。 ①提供了特异性抗体,中和细菌的外毒素,防治疾病。 ②是异种蛋白质,可引起超敏反应。
三、异嗜性抗原(Forssman 抗原)
概念:是一类与种属特异性无关,存在于不同 种系生物间的共同抗原。
如:溶血性链球菌的多糖抗原或蛋白质抗原与 人的心肌、心瓣膜或肾小球基底膜之间;
第五节 医学上重要的抗原物质
一、病原微生物及其代谢产物
各种病原微生物的化学组成复杂,是含有多 种抗原决定簇的复合物。
细菌的代谢产物有些也是良好的抗原,如细 菌外毒素。
外毒素
机体 产生抗毒素
注入 甲醛脱毒 类毒素
(失去毒性,保留免疫原性)
二、动物免疫血清
类毒素
免疫动物
动物血清中含大量抗毒素 (动物免疫血清) 注入
主要研究人体健康和临床疾病密切相关的各种 免疫现象,如超敏反应、免疫缺陷病、自身免 疫病、肿瘤免疫和移植免疫等。

医学免疫学全套教学课件

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(二)分子量大小
要求分子量一般在10.0kD以上。 (三)化学结构的复杂性
必须有较复杂的化学组成和特殊的化学 基团(要含有大量的芳香族氨基酸)。
(四)物理状态 聚合状态的蛋白质较其单体免疫原性强,
颗粒性抗原强于可溶性抗原。
(五)分子结构和易接近性
分子结构是指抗原分子中一些特殊化学 基团的立体构象。
三、异嗜性抗原(Forssman 抗原)
概念:是一类与种属特异性无关,存在于不同 种系生物间的共同抗原。
如:溶血性链球菌的多糖抗原或蛋白质抗原与 人的心肌、心瓣膜或肾小球基底膜之间;
大肠杆菌O14型的脂多糖与人的结肠粘膜之间; 肺炎支原体与链球菌MG株之间等。
四、同种异型抗原
红细胞抗原(ABO血型系统、RH血型系统)、 白细胞抗原、免疫球蛋白的抗原性
决定簇;
②多存在于抗原分子的内部。
③一般不能引起免疫应答,称为隐蔽性表 位。
3.抗原结合价 能和相应抗体结合的功能性表位的数目。 半抗原为单价,天然抗原为多价。
二、T细胞表位与B细胞表位
实验: BSA
免疫动物
抗BSA抗体 针对BSA的效
应淋巴细胞
天然BSA 结合抗BSA的抗体
刺激T细胞增殖
2. 特性
(1)免疫原性 (2)免疫反应性
免疫原性


抗原性 (免疫反应性)

医学遗传学概述 PPT课件

医学遗传学概述 PPT课件

测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的
方法和途径。
五、肿瘤遗传学 Cancer genetics
应用遗传学的基本原理、方法,研究 肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、 分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探 讨肿瘤的发生、发展,阐明肿瘤发生机 理,为诊断、治疗以及预防提供依据。

六、免疫遗传学 Immunogenetics

研究免疫反应的遗传基础与遗传控 制、抗体多样性产生的遗传机理, 补体的遗传基础等,为控制免疫过 程、阐明免疫缺陷病提供手段。
七、药物遗传学 Pharmacogenetics

是药理学与遗传学相结合发展起来的边
缘学科,研究机体的遗传因素对药物代
谢和药物反应的影响。为指导医生用药

1967年,Khorana 、Nirenberg等,破译 了全部遗传密码。 1968年,Arber W等限制性核酸内切酶的 发现与应用,推进了DNA重组技术的发展 和应用。 1977年,Sanger F,提出双脱氧核苷酸 法DNA 测序——进行DNA序列分析。 1985年,Mullis K提出体外扩增DNA片 段方法——PCR,人工合成DNA。


1949年,Pauling L,研究镰状细胞贫 血患者的血红蛋白,电泳后与正常人 的Hb泳动速率不同,推论其是分子结 构改变所致,从而提出分子病的概念, 随后,1956年,Ingram V M,的工作 证实了Hbs分子结构的改变是β链第6 位Aa由谷Aa→缬Aa所致。

第八章免疫学基础理论ppt课件

第八章免疫学基础理论ppt课件
36
(五)机体组织的不感受性
指某些机体组织生来就对病原微生物或其毒 性产物缺乏感受性,这种不感受性并非因为病原 微生物在机体内丧失了致病力,也不是由于抗体 和吞噬细胞的作用造成的,而是动物组织对该种 病原微生物或其毒性产物没有反应的缘故。如给 龟皮下注射破伤风毒素后,不发生任何症状,但 经过几个月后,取其血液注射入小白鼠体内,可 使小白鼠发生破伤风而死亡。
15
2 特异性免疫
特异性免疫是个体在生活过程中通过隐性感染 或预防接种等方式,使抗原与免疫系统的细胞相 接触后而获得的防卫机能。指机体针对某一种或 某一类微生物或其产物所产生的特异性抵抗力。 又称后天获得性免疫。
16
(二)自动免疫与被动免疫
1 自动免疫
指动物直接受病原微生物及其产物作用 后,由动物机体产生免疫。 (1)天然自动免疫:自然感染。 (2)人工自动免疫:用人工方法注射抗原 (菌苗、疫苗、类毒素)。
特性:1 识别自身与非自身
2 特异性 3 免疫记忆
13
二、免疫基本功能
▪ 1)抵抗感染功能(免疫防御) ▪ 2)自身稳定功能(免疫稳定) ▪ 3)免疫监视作用(及时排除突变细胞)
14
三、免疫的类型
(一)非特异性免疫防御与特异性免疫
1 非特异性免疫防御 非特异性免疫防御是机体在长期的种系发育与
进化过程中逐渐建立起来的一系列防卫机能,对 所有病原微生物都有防御作用,没有特殊的选择 性。它受遗传控制,在个体一出生就具有。又称 天然免疫(先天免疫).
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细胞免疫 MHC-I的抗原递呈作用 细胞毒性T细胞的直接杀伤和凋亡效应
抗原 抗原递呈细胞(APC) MHC-II TH细胞 细胞因子 B细胞 浆细胞 抗体
体液免疫应答
直接杀伤 诱导凋亡
病毒
细胞毒性T细胞



抗原诱导



MHC-I
携带内源性抗原的靶细胞
免疫遗传学 是医学遗传学的一个分支主要研究
37
13
Rh溶血(14.6%) :Rh-的母亲初次被Rh+抗 原致敏后,妊娠Rh+的胎儿时,“再次免 疫”,产生IgG抗体,透过胎盘,使新生 儿溶血,严重者致死。
初次致敏原因:第一胎妊娠Rh+胎儿,接 受过Rh+血液输入,当年母亲出生,其Rh+ 母亲血液进入(外祖母学说)。
临床上较少见,但症状较重。
类别 总例数
1 次妊娠
31
≥2 次妊娠 29
抗A 抗体
≤32 ≥64
10
3
3
9
抗B 抗体
≤32 ≥64
11
7
3
14
表2 “O”型血孕妇1 次妊娠不同孕期IgG抗A(B)效价比较
类别
总例数
孕早期
32
孕晚期
32
产后(≤13d) 32
抗A 抗体
抗B 抗体
≤32 ≥64 ≤32 ≥64
8
49
11
8
47
13
9
IAIB AB
None
ii
O Anti-A & Anti-B
基因活性 N-Ac-gal transferase
Gal transferase
N-Ac-gal & Gal-transferase
None
ABO血型遗传
模拟血型鉴定
A型标准血清(抗B) B型标准血清(抗A) 血型
A
B O
AB
习题演练
Rh血型的特点及其临床意义
⑴ Rh抗体:人血液中不存在抗Rh的天然抗体。Rh-血 型者只有被Rh+抗原致敏后,才能产生抗Rh抗体。
⑵治疗方案:第一胎 出生后72小时给予 母亲抗D血清制剂注 射,破坏母体内胎 儿细胞,再次妊娠 到29周时,再次注 射抗D血清制剂。
Rh incompatibility
ABO血型的抗原形成过程
IA N-乙酰基半乳糖转移酶
H,Hh 岩藻糖转移酶
A 抗原
前体物 × H 抗原
hh, 孟买型, 无H、A、B抗原
IB 半乳糖转移酶 B 抗原
ABO基因型与血型的关系
基因型 血型
IAIA A
IAi
A
IBIB B
IBi
B
抗体 Anti-B Anti-B Anti-A Anti-A
一、ABO 血型系统
输血和器官移植中重要的血型系统
供体与受体不适配,可引起输血或排斥反应
由三组基因所编码:
IA、IB 和i 基因定位于9q34.1-9q34.2
H和h Se和se
基因定位于19号染色体 基因定位于19号染色体
>紧密连锁
Se基因产物为L-岩藻糖转移酶,在分泌腺中发挥作用 基因型为Se/Se或Se/se的个体为分泌型(体液存在抗原) 基因型se/se为非分泌型
人体免疫系统抵抗变化万千的病原体入侵的 基因学基础。
Immunogenetics is the study of genetics of the immune system, specially focuses on the genes underlying our capacity to defend against a highly
同种异体皮肤移植可出现排斥反应。排斥即意味着不相容, 而不相容的程度与排斥的强度有关。
两种新生儿溶血症比较
类型 ABO Rh
父母子血型
父 非O型 母 多为O型 子 A型或B型 父 Rh+ 母 Rh- 子 Rh+
时间
症状
种族
第一胎即可出现 较轻,多出现轻微
症状
贫血和黄疸
汉族
第一胎正常 第二胎出现症状
较重,随分娩次数 增加症状加重,常 非汉族 致残或致死
第2节 主要组织相容性复合体
MHC的发现
机体免疫功能的物质基础:
免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官 免疫细胞:T细胞、B细胞、巨噬细胞 免疫分子:免疫球蛋白、补体、细胞因子
机体的免疫功能分类: 先天性免疫(非特异性免疫) 后天获得性免疫(特异性免疫)
机体的免疫应答途径:
体液免疫 APC、MHC-Ⅱ和辅助T细胞的作用 浆细胞分泌抗体攻击特异性抗原
基因定位:1p36.2-p34 重要的基因-RHD,RHCE;RHD的缺失和突变,不 产生D抗原,是Rh-的主要原因
三、血型不相容
1、输血反应 输血原则:同型输血,交叉配血 2、新生儿溶血症(hemolytic disease of the
newborn,HDN)
机制:胎儿细胞进入母体引起免疫应答,母体产 生的IgG进入胎儿血循环,引起免疫性溶血
第1节 红细胞抗原遗传与血型不相容
1901年奥地利科学家Landesteiner经过研究,将人的 血液分为A型、B型、AB型、O型四种,也就是ABO血型。
除ABO血型系统外,人类还有一些其它 的血型系统,如Rh、MN血型系统等。
人的红细胞抗原系统(血型系统):23种 多为常染色体遗传,并多为共显性
第12章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫学起源于 拉丁文 “immunቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ”, 意为“安全”。是 人体的一种生理防 御功能。
人体依靠这种功能识别“自己”和“非己” 成分,从而破坏和排斥进入人体的抗原物质,或 人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等,以便维 持人体内部环境的平衡和稳定。
人体的免疫系统
临床症状: 轻:轻度贫血、黄疸; 重:死胎、流产;或贫血水肿腹水,易夭折
ABO溶血(85%) :O型血的孕妇怀非O型 (好发于A型)胎儿,由于分娩过程中胎 母屏障的损伤,导致母亲抗A或抗B抗体 进入胎儿血循环,引发溶血。
临床上较多见,但症状较轻。
研究实例
表1 “O”型血孕妇不同孕次IgG抗A(B)效价比较
父亲为A血型,母亲为B血型,所生育一 个女儿为A血型,另一个女儿为B血型, 如果再生育,孩子的血型可能有:
答案:A、B、AB和O
二、Rh血型系统
1940发现:恒河猴(Rhesus)红细胞免疫兔,产生 兔抗恒河猴红细胞抗体
人红细胞Rh抗原:Rh+;Rh汉族人: Rh+>99% ; Rh-<1% 白种人: Rh+,85% 少数民族,Rh-高。如:塔搭尔族15.8%,苗族 12.3%,乌兹别克族8.7%
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