染色体结构的变异
染色体结构变异
染色体结构变异
一、引言
染色体是生物体内的一个重要结构,它携带着遗传信息,对生物体
的发育和功能起着重要的作用。染色体的结构变异是指在染色体的
形态、数量或组成方面发生的异常改变。染色体结构变异在生物进化、种群遗传和疾病发生等方面具有重要意义,本文将对染色体结
构变异的类型、产生原因以及其在生物学研究中的应用进行详细介绍。
二、染色体结构变异的类型
1. 倍数变异
倍数变异是指细胞核中染色体数量的变化,通常包括染色体数的增
加或减少。在生物界,倍数变异十分常见,如人类的性别染色体异
常(如47, XYY)就是一种常见的倍数变异。
2. 结构变异
结构变异是指细胞核中染色体形态、数量或组成上发生的异常改变。结构变异的类型多样,包括染色体片段的缺失、重复、倒位、插入
和颠倒等。
3. 核型易位
核型易位是指两个或更多染色体之间的部分或整个染色体片段的交换。核型易位是染色体结构变异中的常见类型,可以导致遗传信息的改变,进而对生物体的发育和功能产生影响。
三、染色体结构变异的产生原因
1. 自然突变
自然突变是指在自然条件下,由于复制错误、DNA损伤或化学物质引起的基因或染色体结构的变异。自然突变是生物进化的重要驱动力之一。
2. 环境因素
环境因素包括辐射、化学物质和病原体等,这些因素都可能导致染色体结构的变异。辐射特别是高剂量的辐射,可以引起DNA的断裂和重组,从而导致染色体结构变异。
3. 遗传因素
一些染色体结构变异是通过遗传方式传递给后代的。这些遗传因素可能是来自父母的染色体异常,也可能是由于染色体修复机制的缺陷引起的。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异
随着科学技术的发展,人类对于染色体的结构和变异有了越来
越深入的了解。染色体是我们细胞核中的基因载体,它们的结构
和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。本文将从染色体的
结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构
染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体,分为有丝分裂期染
色体和非有丝分裂期染色体两种。在有丝分裂期,染色体被紧密
地缠绕成X状,这是为了便于染色体复制和分裂。而在非有丝分
裂期,染色体松散地存在于细胞核中,以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息,决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。基因的表达受到调控
因子的影响,这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转
录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。例如,染色体缺陷会导致染色
体畸变和疾病,例如先天性心脏病、唐氏综合症等。而同源染色
体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组,这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异
染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。结构性变异可能导致废染色体、缺失(deletion)、重复(duplication)、倒位(inversion)、转移(translocation)等染色体畸变。这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况,从而影响生命过程。例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
染色体的结构及其变异
染色体的结构及其变异
自从孟德尔提出了基因的概念以来,人们就开始研究基因是如
何被遗传的,而染色体作为细胞中存储基因的主要载体,其结构
及其变异对基因遗传和个体发育都起着至关重要的作用。本文将
对染色体的结构及其变异进行详细探讨。
一、染色体的结构
染色体是一种线状的结构,由DNA和一些蛋白质组成。在有
丝分裂和减数分裂中,染色体会先缩短变厚,变成现在我们看到
的X形的结构。一个染色体通常由两条相同的染色体臂组成,每
条染色体臂的起始点称为染色体的端点或者着丝点。着丝点是细
胞分裂时染色体向两个子细胞分离的地方,一般从着丝点为界。
这样的染色体叫做二倍体有丝分裂染色体。
每个染色体都包含数以万计的基因,在被复制和维护过程中基
因要不断地进行拷贝和修饰。为了更好地实现这些功能,染色体
上和基因相关的区域被组成了染色质,这是由DNA和一些结构蛋
白组成的一种基质。染色质的组成很复杂,它可以被分为两种类型:黑染质和类黑染质。黑染质大部分是高度压缩的基因组区域,类黑染质则是亲水性较强,没有高度压缩的基因组区域。染色质
的组成不仅影响到基因的真正表达,而且还影响到染色体的形态,对遗传学的研究产生了巨大的影响。
二、染色体的变异
染色体的变异指的是在染色体的结构、数量、形态和染色体组
的变化中发生的各种不同形式的异常。染色体变异主要有以下几
种形式:
(一)染色体数目的变异
正常情况下,人类每个细胞都应该拥有46条染色体,但在某
些情况下,染色体数目会发生变异。这种染色体数目异常的情况
叫做染色体数目变异。染色体数目变异分为多倍体和单倍体两种。
简述染色体结构变异的类型和表型特征
染色体结构变异是指染色体在形态、结构上发生变异,可以分为染色
体数目变异和染色体结构变异两大类。染色体结构变异是指染色体在
分裂过程中发生断裂或重组等错误,导致染色体组成、结构或长度发
生改变。染色体结构变异的表型特征主要表现在生理、生态和形态上。
一、染色体结构变异的类型
1. 缺失(Deletion):染色体上的某一部分丢失,缺失片段越大,造
成的影响越严重。
2. 重复(Duplication):染色体上的某一部分出现多次重复。
3. 颠倒(Inversion):染色体上的某一部分颠倒过来重新连接。
4. 增加(Insertion):染色体上多余的片段插入到另一个染色体上。
5. 移位(Translocation):染色体片段移动到非同源染色体上,可以是非平衡的或平衡的。
二、染色体结构变异的表型特征
1. 生理表型:染色体结构变异可能导致生物体内部的基因组组成发生
变化,影响到基因的表达,从而影响生物体的生理功能。常见的生理
表型包括生长发育异常、免疫系统功能障碍、代谢功能异常等。
2. 生态表型:染色体结构变异可能导致生物体适应环境的能力发生改变,从而影响到生物种裙的分布、数量和遗传变异。如对化学物质的
抗性、抗逆境能力等。
3. 形态表型:染色体结构变异对生物的外部形态也会造成影响,包括
身体大小、形状、颜色等方面的变异。
染色体结构变异是生物进化和遗传多样性产生的重要原因之一。通过
对染色体结构变异的研究,可以更好地理解生物的进化和遗传机制,
为生物资源保护、育种等方面提供理论依据和实践指导。同时也有助
于人类对自身遗传疾病的防治和治疗。希望未来在这一领域的研究能
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。染色体结构的变异可以是自然发生的,也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。有些染色体结构的变异是致死性的,会导致生物体死亡。有些染色体结构的变异是无害的,不会对生物体产生任何影响。还有些染色体结构的变异是有益的,可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。染色体结构的变异可以产生新的基因组合,从而产生新的性状。染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复,从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。最常用的方法是显微镜观察染色体。显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。有些染色体结构的变异是致死性的,会导致生物体死亡。有些染色体结构的变异是无害的,不会对生物体产生任何影响。还有些染色体结构的变异是有益的,可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。染色体结构的变异可以产生新的基因组合,从而产生新的性状。染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复,从而改变生物体的基因组结构。
染色体变异知识点大全总结
染色体变异知识点大全总结
染色体变异是指在生物发育过程中染色体上发生的结构或数量的改变。这种变
异可以导致基因组的差异,进而影响个体的生理和形态特征。在生物进化中,染色体变异是一种重要的遗传机制,对物种的适应性和进化起着重要的作用。本文将通过逐步思考的方式,总结染色体变异的知识点。
第一步:染色体的结构和功能首先,我们需要了解染色体的基本结构和功能。染色体是细胞核内的遗传物质DNA在有丝分裂时可见的形态,由DNA和蛋白质
组成。染色体的主要功能是在细胞分裂过程中传递遗传信息,确保每个细胞都具有相同的遗传信息。
第二步:染色体变异的类型染色体变异可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重排、倒位、复制等改变。数量变异是指染色体的数量增加或减少,例如染色体重组、非整倍体等。
第三步:染色体变异的机制接下来,我们需要了解染色体变异的机制。染色体变异可以通过多种途径发生,如非整倍体的多倍体发生、染色体片段的重排等。这些机制导致了染色体上基因的改变,从而产生了新的遗传组合。
第四步:染色体变异的影响染色体变异可以对个体的生理和形态特征产生影响。染色体重排和倒位等结构变异可以导致基因的错位,进而影响基因的表达。数量变异则可以改变基因的拷贝数,影响基因的剂量效应。这些影响可能对个体的生存和繁殖能力产生重要的影响。
第五步:染色体变异的进化意义最后,我们应该思考染色体变异在进化过程中的作用。染色体变异是生物进化的重要驱动力之一。通过染色体变异,物种可以在适应环境的过程中产生新的遗传变异,进而形成新的基因型和表型,提高适应性。同时,染色体变异还可以促进基因流动和物种分化。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位,这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失,这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段,有致死、半致死、降低生活力或育性等效应,纯合体通常为致死的。这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段,这会导致此区段上的基因也随之增加。遗传效应一般小于缺失,但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接,使得基因顺序发生颠倒和重排。这可分为臂内倒位和臂间倒位,一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,或者非同源染色体间相互交换染色体片段。这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考,如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。它可以是随机发生的自然变异,也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异
1.重组:染色体间的交叉互换,导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失:在染色体的一部分缺失了。
3.重复:染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位:染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位:染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆:由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异
1.异倍体:染色体数目非整倍增加或减少。例:三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体:染色体数目增多或减少,但仍为整倍数的变异。例:二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异
1.染色体突变:染色体上的基因发生突变,导致遗传信息的改变。
2.染色体重排:染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成:由于各种原因,染色体数目或结构发生变异,导致畸
变体的产生。
4.染色体易位:染色体间的交换互换,导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病
染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。一些染色体变异会导致遗
传病的发生,例如:
1.爱德华综合征:三个21号染色体(三体儿)导致的遗传病,患者
智力发育异常。
2.唐氏综合征:21号染色体染色体异常导致的遗传病,患者智力发
育差,面部特征异常等。
3.克汀格综合征:15号染色体缺失或重复导致的遗传病,患者智力
障碍,肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域
1.遗传学研究:通过对染色体的观察和分析,可以了解生物体的遗传
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞,进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型,替代或修复受损的细 胞,以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程,包括DNA复制、突 变、重组等机制,有助于深入了解其发生机制。
倒位
总结词
染色体某区段倒置,导致基因顺序发生变化。
详细描述
倒位是指染色体上某一区段倒置的现象,可能是由于染色体断裂后重新连接在错误位置所导致的。倒 位可能导致基因顺序的变化,从而影响个体的表型和生长发育,如智力障碍、生长发育迟缓等。
易位
总结词
染色体某区段与另一非同源染色体区段交换位置。
详细描述
易位是指染色体上某一区段与另一非同源染色体区段交换位置的现象,可能是由于染色体断裂后重新连接在非同 源染色体上所导致的。易位可能导致基因的重组,从而影响个体的表型和生长发育,如智力障碍、生长发育迟缓 等。
分类
染色体变异可以分为染色体结构变异和染色体数量变异两大 类。染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位、 易位等;染色体数量变异则包括染色体数目增加或减少,以 及多倍体等。
染色体变异的原因
简述染色体结构变异的种类
简述染色体结构变异的种类染色体是细胞内最基本的遗传物质,在遗传传递和物种演化中发挥着重要的作用。染色体结构变异是指染色体组成或形态的改变,可分为结构变异和数目变异两大类。本文将重点介绍结构变异的种类和影响。
1、染色体缩短
染色体缩短是指染色体的长度发生减少,多见于端部的损失,称为缩短缺失。缩短能引起连锁遗传物质的损失,进而导致某些特定性状的消失和变异。如人类13号染色体长臂上发现了引起较重先天性智力不足的细胞因子,这种基因在染色体缩短后可能损失,从而导致智力低下的表现。
2、染色体伸长
染色体伸长是指染色体的长度增加,这种变异通常由于基因的多余复制发生。显然,这种变异会导致某些特定性状的加强和环境适应力增强。
3、断端重排
断端重排是指染色体断裂后,两端互易重组形成新的染色体结构。常见的断端重排有倒位、环形染色体等,这种变异导致的影响取决于缺失的基因和新获得的基因的种类和位置。如果涉及特定基因的缺失或变异,其表现形式必然发生改变。
4、染色体易位
染色体易位是指在两个不同染色体上的部分基因序列发生互换,形成新的染色体结构。易位不仅增加了基因间的连锁,而且还可能导致基因表达的变化和基因功能重组。如慢性髓性白血病的染色体易位多发生在9号和22号染色体上,导致新的基因序列的产生和积累。
5、重复序列扩增
细胞内存在大量的重复序列,这些序列的扩增可能引起染色体的缩短、重排和不稳定等变异。如人类X染色体短臂的扩增使X-连锁遗传病的发病率大大增加,同时易于发生失衡易位和染色体缩短等变异。
总之,染色体结构变异是细胞内遗传物质发生变化的主要途径。这些变异对物种的改变和进化起着重要的作用。我们需要对染色体变异的种类和影响进行全面了解,为相关研究提供更多的指导和启示。
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点
一、染色体结构变异:
实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
类型:缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少:
实例:21三体综合征(多1条21号染色体)
以染色体组的形式成倍增加或减少:
实例:三倍体无子西瓜
染色体组
(1)概念:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断:
①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染
色体组
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起
细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育;
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。
2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养
原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
例:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病
(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做?
染色体变异的五种类型
染色体变异的五种类型
1. 染色体数目变异
染色体数目变异是指在一组细胞中染色体数目增多或减少的现象。在有性生殖中,一组染色体是从母亲和父亲各继承一半,所以正常情况下人类细胞有46条染色体(23对),称作二倍体。但是有些人会出现染色体数目变异,其中多数是染色体数目增多,这种现象称作多倍体性,常见的是三倍体(69条染色体)、四倍体(92条染色体)等。而染色体数目减少称作单倍性,意味着染色体数目减少到23条,这种现象常见于精子或卵子形成过程中的异常情况,形成的受精卵在早期胚胎发育可能会导致自然流产或出生缺陷。
2. 结构变异
结构变异是指染色体中的部分区域发生插入、缺失或重排等改变,造成基因序列或染色体结构的改变。它们可以分为四类:
(1) 缺失/丢失:指染色体上的一段连续的基因序列消失了,导致部分基因缺失,这种变异常常会导致某些基因无法正常表达,甚至对生命造成威胁。
(2) 倒位:指染色体上的一部分序列在染色体上的位置发生了倒置,可能会改变基因的读码方式,导致新的蛋白质产生,或者基因失活。
(3) 重复:指染色体上的一段基因序列在染色体上多次重复,这个现象会导致基因产生“过剩”,可能会影响某些方面的生物学过程,如智力、身体特征等。
(4) 转座:指染色体上的DNA片段被移动到了另一个染色体上。转座可能会导致基因表达模式的改变,并可能导致突变等异常现象的发生。
3. 单倍型变异
单倍型变异是指一个基因座位点有两个或更多的常见类型,即存在多种可能性。单倍型变异在不同族群中的出现率也不同。单倍型变异在复杂疾病的研究中扮演了重要的角色,因为它显示了固定的搭配,关联一个特定的疾病或者一个置换和/或突变的效应。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体发生了改变,包括缺失、重复、倒位和易位。它们的发生可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排,进而影响个体的遗传性状和健康。
缺失是指染色体上的一段染色体片段丢失。在个体的配子形成过程中,发生缺失会导致该段染色体片段的基因缺失。这种缺失可能会导致个体的某些遗传特征出现缺陷,例如唐氏综合征就是由于第21号染色体的一部分发生缺失而引起的,导致孩子智商低下、身体发育迟缓等症状。
重复是指染色体上的一段染色体片段出现了重复。重复可以是单倍体染色体内部的重复,也可以是染色体间的跨越性重复。重复可以导致一种或多种基因的过量表达,从而产生异常的遗传效应。例如,强迫症就是由于染色体上一个与垃圾回收有关的基因重复而导致的。
倒位是指染色体上的一段染色体片段发生了旋转180度,然后重新插入到同一染色体上。这种倒位可以导致染色体上遗传物质顺序的改变,从而影响基因的表达。倒位也可能在染色体的配对过程中导致
不正常的染色体结合,从而引起不正常的配子,导致遗传性疾病的发生。
易位是指染色体上两段染色体片段发生了交换。这种交换可以是
在同一染色体上的内部交换,也可以是不同染色体之间的跨越性交换。易位会导致两个染色体上的遗传物质进行了交换,从而影响基因的组合。易位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合,从
而引起不正常的配子,导致遗传性疾病的发生。
这些染色体结构变异的遗传效应是多样的。它们可能会导致个体
遗传特征的改变,包括表型的改变,如身高、外貌等,还包括智力、
性别、免疫系统等方面的改变。一些染色体结构变异可能会导致染色
染色体变异知识点总结
染色体变异知识点总结
染色体变异是指在染色体结构或者染色体序列上发生的变化,可以分为两类:一类是染色体结构变异,另一类是染色体序列变异。
一、染色体结构变异:
1、染色体增多:指的是染色体总数超过正常值。
2、染色体减少:指的是染色体总数低于正常值。
3、染色体变形:指的是染色体外部形态上的变化,可以是长度变化、外观变化、变异等。
4、染色体重组:指的是两个染色体之间的重组,可以分为交换型重组和旋转型重组。
5、染色体停滞:指的是染色体发生变化而没有完全经过正常的染色体传递过程,而是在染色体内部发生变化。
二、染色体序列变异:
1、基因突变:指的是染色体内DNA序列发生的变化,可以分为点突变、插入突变和缺失突变等。
2、基因重排:指的是染色体内基因顺序发生变化,可以分为重复性重排和非重复性重排。
3、染色体移群:指的是染色体上的基因在不同染色体之间的移动,可以分为转座子和移位等。
4、染色体组合变异:指的是多个染色体之间发生的组合变异,可以分为遗传货币和染色体重组等。
总之,染色体变异是指染色体结构或者染色体序列发生变化的一
种现象,可以分为染色体结构变异和染色体序列变异,并且可以进一步分为更多的类型。染色体变异可以引起非常多的生物学种群变化,并且也是基因组变化的最基本的原因之一。
染色体变异的概念及理解
染色体变异的概念及理解
染色体变异指的是染色体结构或染色体中基因序列的改变。这种改变可以是体细胞或生殖细胞中发生的。染色体变异是生物进化和遗传多样性产生的重要因素之一。
染色体变异可以分为两种类型:染色体结构变异和基因序列变异。染色体结构变异是指染色体的形态或结构发生改变,主要有染色体缺失、重复、倒位和颠倒等。基因序列变异是指某一特定基因的DNA序列发生改变,包括基因突变和基因重组等。
染色体结构变异是通过染色体片段丢失、重复、倒位、颠倒等方式引起的。染色体片段的丢失会导致染色体缺失,使得染色体上的某些基因无法正常发挥功能。染色体片段的重复会导致基因副本增加,可能导致基因的过度表达。染色体片段的倒位和颠倒会导致基因序列的顺序发生变化,影响基因的正常表达。
基因序列变异包括基因突变和基因重组。基因突变是指DNA序列中的碱基发生改变,包括点突变、插入突变和删除突变等。点突变是最常见的基因突变类型,包括碱基替换、碱基插入和碱基删除等。插入突变是指某些外来DNA片段插入到基因序列中,导致基因序列发生改变。删除突变是指某些DNA片段从基因序列中删除,导致基因序列发生改变。基因重组是指基因序列中的片段在染色体上重新组合,形成新的基因序列。
染色体变异对生物体的影响是多样的。某些染色体变异可能导致生物体的发育障碍或畸形。举例来说,染色体缺失可能导致染色体上的某些基因无法正常发挥作用,导致生物体发育不完整或功能障碍。染色体重复可能导致基因增加,导致相关特征的过度表达。染色体倒位和颠倒可能导致基因顺序发生变化,使得基因无法正常表达。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳
一、染色体结构的变异(猫叫综合征,不是猫叫综合症)
1、概念
2、变异类型
(1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫染色体组。(文科生了解)
染色体组特点:a、一个染色体组中不含同源染色体。b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
(1)一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。)
(2)二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?
(答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。)
(3)如果是四倍体、六倍体物种形成的.单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?
(答:不对,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。)
①由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;
②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体。
(4)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,
对吗?
(答:对,如果本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;如果本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。)
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系, 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
6.2.3 倒位(inversion)
概念:正常染色体某一区段的基因序列发生了180° 颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别 臂内倒位(paracentric inversion) :指倒位发 生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion):指倒位发生 在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时: 倒位区段过长——倒过来配对,其余游离 倒位区段较短——正常部分配对,其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
6.2.2 重复(duplication)
概念:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的 结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。
类别 顺接重复(tanden duplication):指重复区段的 基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication):指重复区段 内的基因顺序发生了180度颠倒,与自己序列相 反的重复。
重复纯合体(duplication homozygote):指同源 染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见: 重复环 染色体末端不配对而突出
注意: 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位 6.2.4 易位
6.2.1 缺失(deficiency)
概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型 ①顶端缺失(terminal deficiency):指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency):指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
相关术语
缺失染色体(deficiency chromosome):指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote):指 同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote):指同 源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语ຫໍສະໝຸດ Baidu
重复染色体( duplication chromosome):指 含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote):指同 源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。
与育种实践中的应用。 了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因 内环境:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境:物理诱变因素和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说
正确重接→重新愈合,恢复原状; 错误重接→产生结构变异; 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语( P114~116表5-1~5-3)
重复的细胞学特征
ab c ab c
d e f g ef g d ef
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响:扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系,影响了个体的生活力。
有害程度:取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但若重 复区段过长,往往使个体致死。
对育性的影响:重复杂合体一般败育,重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体(inversion chromosome):指含有 倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote):指同源 染色体中,有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote):指同源染 色体中,每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片,
顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染
色体桥。 减数分裂联会时,有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺
Chapter6 染色体结构的变异
本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求
了解细胞遗传学常用符号和编写术语; 掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法; 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究
缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时,生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低;缺失区段较小时, 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫 综合症)。
缺失杂合体的假显性现象